Hemofília - čo to je, príznaky a liečba hemofílie

Hemofília je dedičné ochorenie spôsobené nedostatkom faktorov zrážanlivosti plazmy a vyznačuje sa zvýšenou tendenciou k krvácaniu. Prevalencia hemofílie A a B je 1 prípad na 10 000-50000 mužov.

Najčastejšie sa debut choroby vyskytuje v ranom detstve, takže hemofília u dieťaťa je skutočným problémom detskej a detskej hematológie. Okrem hemofílie majú deti aj iné dedičné hemoragické diatézy: hemoragickú teleangiektómiu, trombocytopatiu, Glantzmanovu chorobu atď.

Čo je to?

Hemofília je dedičná porucha krvi, ktorá je spôsobená vrodenou neprítomnosťou alebo znížením počtu koagulačných faktorov. Ochorenie je charakterizované poruchou krvácania a prejavuje sa častými krvácaniami do kĺbov, svalov a vnútorných orgánov.

Toto ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípadu na 50 000 novorodencov, pričom hemofília A je diagnostikovaná častejšie: 1 prípad ochorenia na 10 000 ľudí a hemofília B menej často: 1: 30 000-50000 mužov. Hemofília je dedená recesívnou črtou asociovanou s X chromozómom.

V 70% prípadov je hemofília charakterizovaná ťažkým priebehom, neustále pokračuje a vedie k skorej invalidite pacienta. Najznámejším pacientom s hemofíliou v Rusku je cárevič Alexej, syn Alexandry Feodorovnej a cára Mikuláša II. Ako viete, choroba šla do rodiny ruského cisára z babičky jeho manželky, kráľovnej Viktórie. Táto rodina je napríklad často študovaná prenosom ochorenia prostredníctvom genealogickej línie.

dôvody

Príčiny hemofílie sú dobre známe. Boli zistené charakteristické zmeny v jednom géne v chromozóme X. Zistilo sa, že táto konkrétna oblasť je zodpovedná za produkciu potrebných faktorov zrážanlivosti, špecifických proteínových zlúčenín.

Gén hemofílie sa nevyskytuje na chromozóme Y. To znamená, že ide o plod z materského organizmu. Dôležitým znakom je možnosť klinických prejavov len u mužov. Dedičný mechanizmus prenosu ochorenia sa v rodine nazýva „prepojený“ s podlahou. Podobne sa prenáša farebná slepota (strata farebnej diskriminácie), neprítomnosť potných žliaz. Vedci sa pokúsili odpovedať na otázku o generácii, v ktorej gén mutoval, pričom skúmal matky chlapcov s hemofíliou.

Ukázalo sa, že 15 až 25% mamičiek nemalo potrebné poškodenie chromozómu X. To naznačuje výskyt primárnej mutácie (sporadické prípady) počas tvorby embrya a znamená možnosť ochorenia hemofílie bez zaťaženej dedičnosti. V nasledujúcich generáciách sa choroba prenáša ako rodina.

Špecifický dôvod zmeny genotypu dieťaťa nebol identifikovaný.

klasifikácia

Hemofília sa vyskytuje v dôsledku zmeny jedného génu v chromozóme X. Existujú tri typy hemofílie (A, B, C).

Hemofília môže mať tri formy v závislosti od závažnosti ochorenia:

Rodičovstvo by malo byť často spôsobené krvácaním dýchacieho traktu u dieťaťa. Výskyt veľkých hematómov pri páde a drobných poraneniach sú tiež alarmujúcimi príznakmi. Takéto hematómy sa zvyčajne zväčšujú, zväčšujú a keď sa dotkne modriny, dieťa pociťuje bolestivé pocity. Hematómy zmiznú dostatočne dlho - v priemere až dva mesiace.

Hemofília u detí mladších ako 3 roky sa môže prejaviť ako hemartróza. Najčastejšie sú postihnuté veľké kĺby - bedrový kĺb, koleno, lakeť, členok, rameno, zápästie. Intraartikulárne krvácanie je sprevádzané silným syndrómom bolesti, poruchami pohybových funkcií kĺbov, ich opuchom a zvýšením teploty tela dieťaťa. Všetky tieto príznaky hemofílie by mali priťahovať pozornosť rodičov.

Hemofília u mužov

Hemofília u mužov nemá v porovnaní s priebehom ochorenia u detí a žien žiadne charakteristické znaky. Navyše, keďže v prevažnej väčšine prípadov sú muži chorí s hemofíliou, všetky znaky patológie sa študujú špecificky pre silnejší sex.

Hemofília u žien

Hemofília u žien je takmer kazuistika, pretože na to musí existovať neuveriteľný súbor okolností. V súčasnej dobe existuje iba 60 prípadov hemofílie u žien vo svete v priebehu celej histórie.

Takže žena môže mať hemofíliu len vtedy, ak je otec chorý na hemofíliu a matka je nositeľom génu ochorenia. Pravdepodobnosť, že bude mať dcéru s hemofíliou z takého spojenia, je extrémne nízka, ale stále existuje. Ak teda plod prežije, potom sa dievča narodí s hemofíliou.

Druhým variantom výskytu hemofílie u ženy je génová mutácia, ku ktorej došlo už po jej narodení, v dôsledku čoho sa v krvi objavil nedostatok koagulačných faktorov. Takáto mutácia nastala u kráľovnej Viktórie, ktorá vyvinula hemofíliu, ktorá nebola zdedená po rodičoch, ale deno.

Ženy s hemofíliou majú rovnaké príznaky ako muži, takže priebeh ochorenia je v sexe presne rovnaký.

Príznaky hemofílie

Klinika hemofílie je tvorba krvácania v rôznych orgánoch a tkanivách. Typ krvácania je hematomatický, čo znamená, že krvácanie je veľké, bolestivé a oneskorené.

Krvácanie sa môže vytvoriť za 1-4 hodiny po traumatickom účinku. Najskôr reagujte na cievy (kŕče) a krvné doštičky (koagulačné krvinky). A krvné cievy a krvinky v hemofílii netrpia, ich funkcia nie je narušená, takže krvácanie sa zastaví ako prvé. Ale potom, keď ide o zvrat tvorby hustého trombu a záverečné zastavenie krvácania, defektné plazmatické spojenie systému zrážania krvi vstupuje do procesu (plazma obsahuje defektné koagulačné faktory) a krvácanie sa obnovuje.

Tak sa tvoria všetky nasledujúce patologické stavy, ktoré sú vlastné hemofílii.

Hematómy rôznej lokalizácie

Najčastejšie (až 85-100% chorých) prejavy hemofílie u detí sú hematómy mäkkých tkanív, ktoré sa vyskytujú spontánne alebo s malým účinkom. Vplyv a veľkosť následného hematómu je často neporovnateľné pre oko cudzinca. Hematómy v tkanivách môžu byť komplikované hnisaním a kompresiou susedných tkanív.

Hematómy sa môžu vyskytnúť v koži, svaloch, rozšírených do podkožného tukového tkaniva.

hematúria

Hematúria je vylučovanie krvi v moči, hrozný príznak, ktorý indikuje poruchu funkcie obličiek alebo poškodenie močovodu, močového mechúra a močovej trubice (uretry). Ak je tendencia k tvorbe kameňa, potom je potrebné pravidelne sledovať urológ, aby sa zabránilo tvorbe kameňov a traumy slizníc.

Hematúria je častejšia u detí starších ako 5 rokov. Provokujúcim faktorom môže byť aj zranenie bedrovej oblasti, modriny, ktoré nespôsobia poškodenie zdravého dieťaťa, môžu byť fatálne.

hemarthrosises

Hemartróza je krvácanie do kĺbov, ktoré je častejšie pozorované u detí s hemofíliou od 1 do 8 rokov. Veľké kĺby, najmä kolenné a lakťové kĺby, menej často bedrové humerálne ramená trpia hlavne.

• Akútna hemartróza je prvou podmienkou s búrlivou klinikou.
• Opakovaná hemartróza je časté opakované krvácanie v rovnakom kĺbe.

Frekvencia a umiestnenie krvácania v kĺboch ​​závisí od závažnosti hemofílie a typu fyzickej aktivity:

• S rýchlym behom a skákaním sa môžu v charterových kolenách vytvoriť symetrické hematómy.
• Pri páde na akúkoľvek stranu - hemartróza z príslušnej strany.
• Pri zaťažení pásu horných končatín (uťahovanie, zavesenie, push-upy a iné druhy činnosti spojené s prácou ramien a ramien) - krvácanie do lakťov a ramenných kĺbov, časté sú malé kĺby rúk. Postihnutý kĺb zväčšuje svoj objem, dochádza k opuchu, bolesti pri pocite a pohybe.

Hemartróza bez liečby, najmä rekurentná, môže byť komplikovaná hnisaním obsahu artikulárnej kapsuly, ako aj organizáciou (degeneráciou do jazvového tkaniva) a tvorbou ankylózy (tuhý fixný kĺb).

Hemoragická vyrážka

Hemoragická vyrážka je vyrážka rôznej veľkosti a závažnosti, ktorá sa vyskytuje na koži spontánne alebo mechanicky. Vplyv je často minimálny, napríklad meranie krvného tlaku alebo stopy elastických pásov na oblečení a spodnom prádle.

V závislosti od závažnosti ochorenia, vyrážka môže prejsť sama, ak je pozorovaný mierny režim a nie je trauma, a môže sa šíriť a premieňať na hematómy mäkkého tkaniva.

Zvýšené krvácanie počas zákrokov

Pre deti s hemofíliou sú akékoľvek iné invazívne zákroky nebezpečné. Invazívne intervencie sú tie, kde sa očakáva punkcia, incízia alebo iné porušenie integrity tkanív: injekcie (intramuskulárne, intra- a subkutánne, intraartikulárne v zriedkavých prípadoch), operácie, extrakcia zubov, testy alergií na skarifikáciu a dokonca krv na prstový test.

Mozgové krvácanie

Krvácanie v mozgu alebo hemoragickej cievnej mozgovej príhode je vážnym stavom, s neuspokojivou prognózou, niekedy s prvým prejavom hemofílie v ranom detstve, najmä v prípade poranenia hlavy (pád z postele a tak ďalej). Koordinácia pohybu je narušená, paralýza a paréza sú charakteristické (neúplná paralýza, keď sa končatina pohybuje, ale extrémne pomalá a nekoordinovaná), je možné narušenie spontánneho dýchania, prehĺtanie a rozvoj kómy.

Gastrointestinálne krvácanie

V prípade závažného nedostatku hemoglobínu a závažného deficitu koagulačného faktora (častejšie pri kombinovanom deficite faktorov VIII a IX) je možné vidieť stopy krvi už pri prvej regurgitácii po kŕmení dieťaťa. Príliš pevná potrava, prehltnutie malých predmetov deťmi (najmä tie s ostrými hranami alebo výčnelkami) môže poškodiť sliznicu gastrointestinálneho traktu.

Ak sa pri zvracaní alebo regurgitácii zistí čerstvá krv, je spravidla potrebné vyhľadať poškodenie sliznice pažeráka. Ak má zvracanie formu "kávovej usadeniny", potom je zdrojom krvácania v žalúdku, krv sa podarilo reagovať s kyselinou chlorovodíkovou a vytvoril sa hematín kyseliny chlorovodíkovej, ktorý má charakteristický vzhľad.

V prípade zdroja krvácania v žalúdku môžu byť tiež čierne, často tekuté, dechtové stolice, nazývané melena. V prítomnosti čerstvej krvi vo výkaloch dieťaťa je možné podozrenie na krvácanie z najnižších častí čreva - priame a sigmoidné črevá.

Kombinované klinické syndrómy

Gény kódujúce vývoj daltonizmu a hemofílie sa nachádzajú v chromozóme X vo veľmi tesnej vzdialenosti, preto prípady ich spoločného dedičstva nie sú nezvyčajné. Pri narodení dcéry sa choroba nevyvíja v klinickej forme, ale v 50% prípadov sa dcéra stáva nositeľom patologického génu. Chlapec narodený v manželstve sfarbeného muža a zdravej ženy je 50% pravdepodobný, že bude sfarbený, ak je matka nositeľom chybného génu a otec je chorý (farebná slepota alebo slabosť s hemofíliou), potom je narodenie chorého chlapca 75%.

diagnostika

Odborníci v rôznych oblastiach by mali byť zapojení do diagnostiky ochorenia: neonatológovia na pôrodnici, pediateri, praktickí lekári, hematológovia a genetika. Ak sa objavia nejasné príznaky alebo komplikácie, jedná sa o konzultácie s gastroenterológom, neurológom, ortopedickým chirurgom, chirurgom, ORL špecialistom a inými špecialistami.

Príznaky zistené u novorodenca musia byť potvrdené laboratórnymi metódami štúdií koagulácie.

Určite modifikované indikátory koagulogramu:

• čas zrážania a rekalcifikácie;
• trombínový čas;
• aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT);
• špecifické testy na trombínový potenciál, protrombínový čas.

Diagnóza zahŕňa štúdiu:

• thromboelastogram;
• genetickú analýzu hladiny D-diméru.

Diagnostická hodnota má pokles úrovne ukazovateľov na polovicu normy a viac.

Hemartróza sa musí skúmať röntgenovým vyšetrením. Hematómy so suspektnou retroperitoneálnou lokalizáciou alebo vo vnútri parenchymálnych orgánov vyžadujú ultrazvuk. Na zistenie chorôb a poškodenia obličiek vykonajte analýzu moču a ultrazvuk.

Liečba hemofílie

Skupine genetikov sa podarilo vyliečiť hemofíliu u laboratórnych myší s génovou terapiou. Vedci použili na liečbu adeno-asociované vírusy (AAV).

Princípom liečby hemofílie je excitovať mutovanú sekvenciu DNA pomocou enzýmu, ktorý nesie AAV, a potom vložiť zdravý gén na toto miesto s druhým vírusom AAV. Koagulačný faktor IX je kódovaný génom F9. Ak sa koriguje sekvencia F9, koagulačný faktor sa začne produkovať v pečeni, podobne ako u zdravého jedinca.

Po génovej terapii u myší sa hladina faktora v krvi zvýšila na normálnu úroveň. Počas 8 mesiacov neboli žiadne vedľajšie účinky.

Liečba sa vykonáva počas krvácania:

1. hemofília A - čerstvá plazmová transfúzia, antihemofilná plazma, kryoprecipitát;
2. hemofília B - čerstvá zmrazená plazma darcu, koncentrát koagulačného faktora;
3. hemofília C - čerstvá zmrazená plazma.

Ďalej je symptomatická liečba.

prevencia

Príčiny hemofílie sú také, že sa im nedá vyhnúť žiadnymi prostriedkami. Preventívne opatrenia preto zahŕňajú návštevu ženského genetického centra počas tehotenstva, aby sa určil gén hemofílie na chromozóme X. t

Ak už bola diagnóza urobená, potom je potrebné zistiť, čo je choroba, aby sme vedeli, ako sa správať:

1. Je nevyhnutné, aby sa stal výdajný účet, dodržiavať zdravý životný štýl, vyhnúť sa fyzickej námahe a zraneniu.
2. Plávanie a fyzikálna terapia môže mať pozitívny vplyv na organizmus.

Na výdajnom účte v detstve. Dieťa s touto diagnózou je vyňaté z očkovania a telesnej výchovy kvôli riziku zranenia. Fyzická námaha v živote pacienta by však nemala chýbať. Sú nevyhnutné pre normálne fungovanie tela. Pre dieťa s hemofíliou nie sú žiadne osobitné požiadavky na výživu.

Pri prechladnutí nemôžete dať Aspirín, pretože riedi krv a môže spôsobiť krvácanie. Nemôžete tiež dať banky, pretože môžu spôsobiť krvácanie do pľúc. Môžete použiť odvar z oregano a lagohilusa. Príbuzní pacienta by tiež mali vedieť, čo je hemofília, byť vyškolení v poskytovaní lekárskej starostlivosti pri krvácaní. Niektorým pacientom sa podáva injekcia koncentrátu koagulačného faktora každé tri mesiace.

Spoločnosť hemofílie

V mnohých krajinách sveta, najmä v Rusku, boli vytvorené špeciálne spoločnosti pre pacientov s hemofíliou. Tieto organizácie spájajú pacientov s hemofíliou, ich rodinami, lekárskymi špecialistami, vedcami študujúcimi túto patológiu a len ľuďmi, ktorí chcú poskytnúť akúkoľvek pomoc pacientom s hemofíliou. Existujú internetové stránky týchto komunít na internete, kde každý môže nájsť podrobné informácie o tom, čo je hemofília, zoznámiť sa s právnymi materiálmi na túto tému, komunikovať na fóre s ľuďmi trpiacimi touto patológiou, vymieňať si skúsenosti, požiadať o radu, ak je to potrebné, dostať sa morálnu podporu.

Okrem toho stránky zvyčajne obsahujú zoznam odkazov na domáce a zahraničné zdroje - fondy, organizácie, informačné lokality - s podobnými témami, čím sa návštevník môže plne oboznámiť s problémom hemofílie alebo stretnúť ľudí trpiacich touto patológiou žijúcou v jeho regióne. Tvorcovia takýchto komunít organizujú špeciálne konferencie, „školy“ pre chorých, rôzne spoločenské podujatia, na ktorých sa môže zúčastniť každý s hemofíliou.

Preto, ak vy, váš príbuzný alebo priateľ trpíte hemofíliou, odporúčame, aby ste sa stali členom takejto spoločnosti: tu určite nájdete podporu a pomoc v boji proti takejto závažnej chorobe.

Čo je hemofília

ČO JE HEMOPHILIA

Hemofília, širšia koagulopatia - porucha krvi charakterizovaná zvýšeným krvácaním, ktorej príčinou je porucha krvácania.

Normálna zrážanlivosť krvi zabraňuje a zastavuje krvácanie do svalov a kĺbov (hemartróza a hematómy), ako aj krvácanie z rezov a škrabancov, ktoré sa môžu vyskytnúť pri aktívnom každodennom živote akejkoľvek osoby.

Koagulácia krvi je komplexný fyziologický proces zahŕňajúci viac ako tucet špeciálnych proteínov - faktorov zrážania krvi, označených rímskymi číslicami od I do XIII. Nedostatok faktora VIII sa nazýva hemofília A, faktor IX - B. Nedostatok alebo defekt (v závislosti od typu a podtypu) von Willebrandovho faktora sa nazýva von Willebrandova choroba. Existuje zriedkavejšie koagulopatie, najmä nedostatok faktora XI - predtým nazývaný hemofília C.

História hemofílie

Prvýkrát v písomných prameňoch o hemofílii sa spomína v svätej knihe Židov - Talmud. Asi pred 15 storočiami takzvaný "babylonský Talmud" obsahuje záznam o židovskom chlapcovi, ktorý sa nepodrobil obriezke, pretože jeho starší bratia a traja bratranci zomreli na stratu krvi po takejto manipulácii na materskej línii.

V 12. storočí Abu al-Qasim, lekár, ktorý slúžil na súde jedného z arabských vládcov Španielska, najprv opísal symptómy hemofílie. Napísal o niekoľkých rodinách, v ktorých mužské deti zomreli na menšie zranenia.

Moderný vedecký výskum hemofílie sa vykonáva od 19. storočia. Termín "hemofília" bol prvýkrát predstavený v roku 1828 švajčiarskym lekárom Hopfom.

Prvý vysoko postavený nosič hemofílie je považovaný za anglickú kráľovnú Viktóriu. V "dedičstve" od nej táto choroba bola prijatá vládnucich rodín Nemecka, Španielska a Ruska.

V Rusku sa toto ochorenie často nazýva "kráľovské". Je známy kvôli chorobe Cesarevich Alexej - posledný dedič trónu ruského impéria.

Prejavy hemofílie

Čím ťažšia je hemofília, tým skôr sa objavia príznaky krvácania. Nevyhnutné pády a podliatiny, ktoré sa vyskytujú u dieťaťa, ktoré začína chodiť, môžu spôsobiť podliatiny na koži a krvácanie zo slizníc pier a jazyka.

Vo veku 1-3 rokov môžu začať lézie svalov a kĺbov s bolestivým opuchom, obmedzením pohybov rúk a nôh. Rozsiahle hematómy, ktoré sú nebezpečné, môžu byť spôsobené intramuskulárnymi injekciami.

Pri von Willebrandovej chorobe sú najčastejšími príznakmi krvácanie z nosových slizníc.

Diagnóza hemofílie

Niekedy je prítomnosť diagnózy sporná, dokonca aj so zvýšeným krvácaním u samotného pacienta alebo u iných členov rodiny, ktorí majú hemofíliu. Presnú diagnostiku možno vykonať len meraním hladiny zodpovedajúceho faktora zrážania krvi. Takéto analýzy sa vykonávajú v špecializovaných laboratóriách na hematologických centrách.

Dedičnosť hemofílie

Hemofília A a B postihuje takmer výlučne mužov a prenáša sa cez ženskú líniu. Podľa štatistík WHO sa približne 1 z 5 000 detí narodí s hemofíliou A bez ohľadu na národnosť alebo rasu. Približne jedna tretina pacientov s hemofíliou A nemala podobné poruchy v predchádzajúcich generáciách.

Dedičnosť von Willebrandovej choroby a hypoprokonvertinémie nie je spojená s pohlavím.

kliknite pre zväčšenie

Závažnosť hemofílie

Hemofília sa vyznačuje formou závažnosti v dôsledku hladiny koagulačného faktora.

Normálny obsah FVIII a FIX je 50% - 200%.

Silná forma hemofílie. FVIII alebo FIX je menej ako 1%. Krvácanie v kĺboch, svaloch a iných orgánoch sa vyskytuje s minimálnym alebo dokonca nepostrehnuteľným poškodením.

Stredná hemofília. Úroveň FVIII alebo FIX je 1-5%. Krvácanie sa vyskytuje v dôsledku zjavných drobných poranení, ako aj po rôznych operáciách a extrakciách zubov.

Hemofília mierna. Hladina faktora FVIII a FIX 6-30%. Krvácanie zvyčajne nasledujú veľké poranenia, chirurgický zákrok alebo extrakcia zubov. Tento formulár sa nedá diagnostikovať dostatočne dlho.

Závažnosť von Willebrandovej choroby závisí od jej typu a podtypu.

Liečba hemofílie

V minulosti, keď bola hemofília liečená zastaranými, nechránenými liekmi, postihnutie pacientov s ťažkým ochorením dosiahlo 90% a infekcia hepatitídou C bola 95%.

Teraz sú hemofília A a B ošetrené koncentrátmi relevantných koagulačných faktorov. Dodávacie súpravy pre liečivo zahŕňajú lyofilizovaný (vysušený) faktor zrážanlivosti, vodu na rozpustenie, ako aj zariadenia na intravenóznu injekciu. Existuje teda možnosť liečiť pacienta mimo zdravotníckych zariadení. Tento typ liečby sa nazýva domov.

Hematológovia od raného detstva so závažným ochorením odporúčajú profylaktickú liečbu pacientov s hemofíliou. S touto liečbou sa faktorové injekcie nevykonávajú na základe krvácania (krvácania), ale bez ohľadu na to, podľa špeciálneho plánu zostaveného hematológom.

V posledných rokoch sa Rusku podarilo dosiahnuť úroveň zabezpečenia pre pacientov s hemofíliou A a B na úrovni rozvinutých západných krajín. Vďaka tomu je nová generácia pacientov s hemofíliou minimálne postihnutá. Lieky podliehajú inaktivácii vírusov a šanca na infekciu v súčasnosti známymi vírusovými infekciami prenášanými krvou má za bežných podmienok nulovú hodnotu.

Hemofília: Symptómy a liečba

Hemofília - hlavné príznaky:

• Krv vo výkaloch
• Krv v moči
• Krvácanie ďasien
• krvácanie z nosa
• Bohatý menštruačný tok
• hematóm
• Intraartikulárne krvácanie
• Kontinuálne krvácanie

Hemofília je hemostatické ochorenie dedené z generácie na generáciu, charakterizované poruchou syntézy faktorov zrážanlivosti VIII, IX alebo XI, ktorých nedostatok spôsobuje pomalší čas zrážania krvi a predlžuje trvanie krvácania. Nositeľom hemofílie je ženské pohlavie, pričom väčšinou muži sú chorí. Chlapci narodení takýmto ženám zdedia takéto ochorenie v 50% prípadov. V tom istom čase sú príznaky choroby, zvyčajne nie sú pozorované.

V medicíne sa podľa typu chýbajúceho faktora zrážanlivosti v krvi rozlišujú tieto typy ochorení: t

• hemofília A. Vykazuje sa v neprítomnosti špecifického proteínu, antihemofilného globulínu, ktorý je koagulačným faktorom VIII. Tento druh je najbežnejší - hemofília A sa nachádza v 1 z 5 000 mužov;
• hemofília B. Výskyt tohto typu hemofílie je spôsobený nedostatkom alebo neprítomnosťou vianočného faktora alebo faktorom IX. Hemofília B u novorodencov je zaznamenaná v 1 z 30 000 prípadov;
• hemofília C je zriedkavá forma ochorenia, charakterizovaná absenciou faktora zrážanlivosti XI. Trpia týmto typom dievčaťa, ktorej matka je nositeľom mutovaného génu, a otec je chorý na hemofíliu. Vyskytuje sa v 5% prípadov.

Nástup ochorenia sa spravidla objavuje v detstve, čo spôsobuje tvorbu patologického krvácania, ktorého trvanie je lepšie ako u zdravých ľudí. Preto je táto choroba jednou z najvýznamnejších v modernej pediatrii.

Príčiny ochorenia

Etiológia tohto ochorenia nie je v súčasnosti úplne objasnená. Predpokladá sa, že príčina hemofílie je spôsobená mutáciou recesívneho génu umiestneného na X chromozóme. Je zodpovedný za vývoj antihemofilného faktora, jeho prenos sa uskutočňuje dedičstvom od ženy, ktorá je vodičom ochorenia (so súborom dvoch chromozómov X) k mužovi (s jedným chromozómom X). Príjem od matky mutovaného génu hemofílie spojeného s X, chlapci sa stávajú nositeľmi ochorenia a môžu ho preniesť na budúce potomstvo.

Hemofília môže byť charakterizovaná dlhodobým krvácaním, ktorého príčinou je nedostatok faktorov zrážanlivosti krvi a dostatočný počet krvných doštičiek. Ich deficit predurčuje obtiažnosť hemostázy.

Podľa štatistík až 80% matiek, ktoré nesú hemofíliu, "dáva" mutovaný gén svojich synov. Ale medzi mužmi s týmto poškodením zrážania krvi sa zistili chlapci, ktorých rodičia nie sú nositeľmi ochorenia. Preto môžeme konštatovať, že sa v nich objavila hemofília v procese tvorby zárodočných buniek rodičov. V dôsledku toho môže byť choroba prenášaná nielen dedičstvom, ale aj časť pravdepodobnosti jej nezávislého vzhľadu.

Symptómy hemofílie

Prvým a hlavným príznakom ochorenia je krvácanie, ktoré možno pozorovať v rôznych vekových skupinách. Pre túto chorobu sú charakteristické aj nasledujúce príznaky:

• opakujúce sa krvácanie z nosa;
• detekcia krvných elementov v moči a výkaloch;
• rozsiahle hematómy vytvorené po menších poraneniach;
• pokračujúce krvácanie vyplývajúce z extrakcie zubov alebo poranenia;
• hemartróza (intraartikulárne krvácanie) spôsobuje, že krv sa vyhodí do kĺbov, čo spôsobí obmedzenie jej pohyblivosti a edému.

Príznaky ochorenia v detstve

Hemofília u detí sa vyvíja v priebehu prvého roka života. Symptómy charakteristické pre ňu sú nasledovné:

• výtok z pupočníkovej krvi;
• hematómy, ktoré spočiatku určujú charakter, zasahujú do rôznych častí tela a sú lokalizované ako subkutánne, tak slizničné membrány;
• krvácania, ku ktorému dochádza po profylaktickej inokulácii a iných injekciách.

Okrem vyššie uvedených príznakov ochorenia, u detí vo veku od 2 do 3 rokov, možno pozorovať príznaky ako artikulárne, ako aj malé krvácanie kapilár (petechiae), ktoré sa vyskytujú bez príčin počas malej fyzickej námahy. Často je zastúpená hemofília u detí vo veku od 4 rokov do školského veku:

• opakujúce sa krvácanie z nosa;
• sekréty z ďasien;
• periodická prítomnosť krvi v moči (hematuria), ktorá je nad prahom normy;
• rozsiahle podliatiny (hemartróza), ktorých vývoj a dlhodobý priebeh prispievajú k vzniku chronických kontraktúr, artropatií a synovitídy;
• objav v detských výkaloch krvných elementov, indikujúci počiatočné štádium progresívnej anémie;
• progresia krvácania lokalizovaná vo vnútorných orgánoch;
• možné krvácanie do mozgu, ktoré nesie hrozbu vážneho poškodenia centrálneho nervového systému. Deti s touto komplikáciou majú nižšiu chuť k jedlu, chudú fyziku a nedisciplinované.

U takýchto detí sa môže vyvinúť intenzívne, ale dlhodobé krvácanie, ktoré sa vytvára po intramuskulárnej injekcii. Preto sa odporúča, aby boli očkovaní a podávali lieky subkutánne pomocou tenkej ihly.

Nebezpečenstvo ochorenia, okrem zhoršenej hemostázy, je možné komplikácie:

• leukopénia;
• hemolytickú anémiu;
• vypnutie zlyhania obličiek;
• trombocytopénia.

Vzhľadom na nízku imunitnú reakciu organizmu, ktorý sa vyvinul v dôsledku tohto ochorenia, sa u detí s hemofíliou často vyvíjajú rôzne druhy komplikácií s vekom.

Príznaky ochorenia u žien

Hoci incidencia hemofílie u dievčat a žien je extrémne malá, nie je úplne vylúčená. Jeho priebeh má miernu formu a najčastejšie príznaky ochorenia sú nasledovné:

• hojný menštruačný tok;
• krvácanie, ku ktorému dochádza po odstránení mandlí alebo zubov;
• krvácanie z nosa;
• Willebrandova choroba spôsobujúca neprimerané občasné krvácanie.

Príznaky ochorenia u mužov

V dospelosti choroba len postupuje. Okrem príznakov ochorenia, ktoré sa vyskytujú už od detstva, sa k nemu pridávajú nové príznaky, ktoré organizmu spôsobujú oveľa väčšie škody:

• retroperitoneálne krvácanie. Ich vývoj vyvoláva vznik akútnych ochorení peritoneálnych orgánov, ktoré sa dajú vyriešiť len chirurgicky;
• tvorba modrín, čo indikuje subkutánne aj intramuskulárne krvácanie. Ich nebezpečenstvo spočíva v stlačení výživného tkaniva krvných ciev, čo vedie k nekróze tkaniva. Existuje tiež riziko otravy krvi v dôsledku infekcie;
• Posthemoragická anémia spôsobená nazálnym, gastrointestinálnym krvácaním, ďasnami a krvácaním z močových ciest;
• krvácanie do kostného tkaniva, ktoré vedie k jeho nekróze;
• gangréna a možná paralýza spôsobená gigantickými hematómami;
• krvácanie z hlienu sliznice hrdla, ako aj hrtanu. Môže sa vyskytnúť pri napätiach hlasiviek, ako aj pri kašli;
• artikulárne krvácanie prispieva k progresii osteoartritídy, čo nakoniec vedie k postihnutiu. Dôvodom je obmedzená pohyblivosť kĺbov a atrofia svalov končatín.

Na vykonanie chirurgického zákroku sa týmto pacientom podávajú antihemofilné lieky, aby sa zabránilo veľkej strate krvi.

Diagnóza ochorenia

V súčasnosti je ochorenie úspešne diagnostikované určením povahy dedičnosti. A hoci symptómy u rôznych typov ochorenia sú rovnaké, hemofília A a B - u mužov a C - u žien sa úspešne diferencuje prostredníctvom súboru laboratórnych testov vrátane:

• stanovenie numerických ukazovateľov faktorov zrážanlivosti krvi;
• trombodynamika, ktorá umožňuje detekovať také poruchy hemostázy, ako je hypo- a hyperkoagulácia;
• trombínový čas, ilustrujúci aktivitu faktorov zrážanlivosti krvi;
• zmiešané - ACTV. Takáto štúdia umožňuje identifikovať porušovanie hemostázy;
• dočasný test na zrážanie krvi;
• D-dimérová analýza na vylúčenie tromboembolizmu;
• kvantitatívny výpočet fibrinogénu v krvi;
• tromboelastografia na zaznamenávanie hemostázy a fibrinolýzy;
• Test tvorby trombínu ilustruje stav hemostatického systému.

Takýto integrovaný prístup k určovaniu typu a závažnosti ochorenia vám umožňuje zvoliť si optimálnu liečbu, ktorá uľahčí tok života a jeho rozšírenie.

Liečba hemofílie

Bohužiaľ, choroba v našej dobe je nevyliečiteľná, môžete vykonávať len udržiavaciu liečbu a sledovať opakujúce sa príznaky. Liečba hemofílie by sa mala vykonávať na klinikách špecializujúcich sa na toto ochorenie. V tomto prípade by mal mať pacient vo svojej "knihe pacienta s hemofíliou". Musí obsahovať údaje o pacientovej krvnej skupine, jej faktore Rh, type ochorenia a závažnosti.

Liečba ochorenia musí začať predovšetkým definíciou svojho typu. Ďalšia liečba je založená na zavedení chýbajúcich faktorov zrážanlivosti do krvi. Získavajú sa odberom krvi darcu, ako aj krvi zvierat chovaných za určitých podmienok špeciálne pre tieto účely. Tu je však dôležité zabrániť predávkovaniu faktorom, pretože je možné priviesť pacienta k anafylaktickému šoku. Výpočet by sa mal teda vykonať nasledovne: najviac 25 ml faktora zrážanlivosti na 1 kg hmotnosti pacienta podaného do 24 hodín.

V dôsledku takejto liečby sa choroba krátko ustupuje, pretože kvantitatívne ukazovatele prvkov, ktoré nie sú dostupné pre úspešnú hemolýzu, sa normalizujú. To pomáha predchádzať vzniku straty krvi a minimalizuje negatívne následky.

Počas krvácania, na základe typu ochorenia, lekári vykonávajú nasledujúcu liečbu:

• v prípade ochorenia typu A je transfúzovaný suchý koncentrát kryoprecipitátu, anti-hemofílie a tiež čerstvá plazma prenášaná priamo od darcu;
• v prípade ochorenia typu sa pacientovi podáva koncentrát chýbajúceho faktora zrážanlivosti, ako aj čerstvá zmrazená plazma darcu;
• pre ochorenie typu C je nevyhnutné podávanie suchej čerstvej zmrazenej plazmy.

Ďalšia liečba ochorenia je symptomatická:

• v prípade artikulárnych hemorágií je dôležité ochladiť bolesť kĺbov použitím studeného obkladu, ako aj imobilizovať ju s dĺžkou omietky až 3-4 dni a odstrániť následky použitím technológie UHF;
• obnova muskuloskeletálneho systému postihnutého chorobou sa vykonáva pomocou fyzioterapie, ako aj achiloplastiky a metódy synovektómie;
• nekomplikované krvácanie sa najlepšie lieči stavom úplného odpočinku a poskytuje pacientovi chlad;
• kapsulárne hematómy sa chirurgicky odstránia súbežnou liečbou antihemofilnými koncentrátmi;
• liečba vonkajšieho krvácania sa vykonáva v anestézii. Rany pacienta sa očistia od krvných zrazenín, premyjú sa antibakteriálnym roztokom a potom sa aplikuje obväz s činidlami zastavujúcimi krv;
• pri hemofílii by liečba mala zahŕňať diétu pozostávajúcu z potravín bohatých na vitamíny skupín A, B, C a D, ako aj stopové prvky (vápnik, fosfor) a arašidy sa môžu konzumovať.

Najdôležitejšie je v boji proti tejto chorobe prevencia. Preto sa rodinám, v ktorých sa mutovaný gén nachádza u žien alebo mužov, diagnostikuje toto ochorenie, sa neodporúča mať deti prirodzeným spôsobom. Ak zdravá žena nesie dieťa od mužského nosiča ochorenia, potom od 8 do 14-16 týždňov po určení pohlavia dieťaťa, v prípade, že ide o dievča, odporúča sa urobiť potrat pre nešírenie tejto patológie. Jediný spôsob, ako sa tu dá dosiahnuť, je vykonávanie postupu IVF, ktorý sa vykonáva za určitých podmienok.

Ľudia s hemofíliou sa odporúča, aby sa vyhli rôznym typom traumy už od útleho veku, nemajú povolené vykonávať fyzickú prácu, ale zúčastňujú sa aj na traumatických športoch, ako je hokej, box, futbal, atď.

Odporúča sa vykonávať profylaktické injekcie chýbajúcich faktorov, ale nie je často možné používať lieky proti bolesti, pretože sa vyvíja závislosť a telo sa v budúcnosti nedokáže vyrovnať s bolesťou.

Pri tejto chorobe je prísne zakázané užívať protizápalové, antipyretické a iné lieky znižujúce krv, ako napríklad indometacín, aspirín, butazolidín, brufen, aspirín atď.

Prostredníctvom profylaxie a liečby môže byť hemofília čiastočne neutralizovaná, ale až do konca je stále nemožné zbaviť sa jej prejavov. Ale ľudia s podobnou diagnózou, zatiaľ čo podľa pokynov hematológa, zvyčajne žijú do vysokého veku.

Ak si myslíte, že máte hemofíliu a príznaky charakteristické pre túto chorobu, môže vám pomôcť hematológ.

Taktiež odporúčame využiť službu online diagnostiky chorôb, ktorá na základe zadaných príznakov vyberá možné ochorenia.

Hemoragická diatéza je skupina ochorení charakterizovaných zvýšenou citlivosťou organizmu na krvácanie, ktoré sa môže objaviť samostatne, bez akéhokoľvek zjavného dôvodu alebo po menších poraneniach.

Hemoragický syndróm je patologický stav charakterizovaný zvýšeným vaskulárnym krvácaním a rozvojom v dôsledku zhoršenej homeostázy. Príznaky patológie sú výskyt kožných a slizničných hemorágií, ako aj vývoj vnútorného krvácania. Choroba sa môže vyvinúť v každom veku - u novorodencov a starších ľudí. Existujú akútne a chronické formy tohto patologického stavu. V akútnej forme je nutná pohotovostná lekárska starostlivosť u detí alebo dospelých av prípade chronickej formy komplexná liečba patológie.

Willebrandova choroba je patologický proces vrodenej etiológie, ktorý je spôsobený kritickou nedostatočnosťou alebo zníženou aktivitou plazmatickej zložky 8. faktora krvi - von Willebrandovho faktora. Inými slovami, von Willebrandova choroba je formou hemoragickej diatézy, tj patológie krvnej zrazeniny.

Purpura trombocytopenická alebo Verlgofova choroba je ochorenie, ktoré sa vyskytuje na pozadí poklesu počtu krvných doštičiek a ich patologickej tendencie k lepeniu a je charakterizované výskytom viacnásobných krvácaní na povrchu kože a slizníc. Choroba patrí do skupiny hemoragickej diatézy, je pomerne vzácna (podľa štatistík, 10-100 ľudí ochorie ročne). Prvýkrát ho popísal v roku 1735 slávny nemecký lekár Paul Werlhof, po ktorom dostal svoje meno. Častejšie sa všetko prejavuje vo veku 10 rokov, pričom ovplyvňuje tváre oboch pohlaví s rovnakou frekvenciou, a ak hovoríme o štatistike medzi dospelými (po 10 rokoch veku), ženy ochorejú dvakrát častejšie ako muži.

Tsinga je ochorenie, ktoré prebieha v dôsledku nedostatočného obsahu vitamínu C (kyselina askorbová) v ľudskom tele. To zase vedie k porušeniu produkcie takéhoto proteínu ako kolagénu, ktorý je zodpovedný za spoľahlivosť stien krvných ciev a elasticitu spojivových tkanív. Výsledkom je postupná deštrukcia chrupavky a kosti, zníženie funkčnosti kostnej drene.

S cvičením a striedmosťou môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.

hemofílie

Hemofília alebo hemofília (zo starovekého gréckeho αἷμα - „krv“ a staroveká grécka φιλία - „láska“) je dedičné ochorenie spojené s poruchou zrážania krvi (proces zrážania krvi); toto ochorenie spôsobuje krvácanie do kĺbov, svalov a vnútorných orgánov, ako spontánne, tak aj následkom poranenia alebo chirurgického zákroku. S hemofíliou dochádza k prudkému zvýšeniu rizika úmrtia pacienta na krvácanie v mozgu a ďalších životne dôležitých orgánoch, dokonca aj pri menšom poranení. Pacienti s ťažkou hemofíliou sú postihnutí kvôli častým krvácaním do kĺbov (hemartróza) a svalového tkaniva (hematómy). Hemofília sa vzťahuje na hemoragickú diatézu v dôsledku zhoršenej plazmatickej hemostázy (koagulopatia).

Hemofília sa vyskytuje v dôsledku zmeny jedného génu v chromozóme X. Existujú tri typy hemofílie (A, B, C).

• Hemofília A (recesívna mutácia v chromozóme X) spôsobuje nedostatok krvi potrebného proteínu, tzv. Faktora VIII (antihemofilný globulín). Takáto hemofília sa považuje za klasickú, najčastejšie sa vyskytuje u 80 - 85% pacientov s hemofíliou. Ťažké krvácanie so zraneniami a operáciami sa pozoruje na úrovni faktora VIII - 5-20%.
• Hemofília B (recesívna mutácia v chromozóme X) nedostatok krvného faktora IX (Vianoce). Vznik sekundárnej koagulačnej zátky je zhoršený.
• Hemofília C (autozomálne recesívna alebo dominantná (s neúplnou penetranciou) typom dedičstva, ktorá sa nachádza u mužov aj žien), je nedostatočná krvný faktor XI. V súčasnosti je hemofília C vylúčená z klasifikácie, pretože jej klinické prejavy sú významne odlišné od A a B.

Muži zvyčajne trpia touto chorobou (pohlavným dedičstvom), ženy zvyčajne pôsobia ako nositelia hemofílie a môžu porodiť chorých synov alebo dcéry. Všeobecne je známe, že ženy netrpia hemofíliou, ale tento názor je nesprávny. Takáto udalosť je nesmierne nepravdepodobná, ale môže sa to stať s pravdepodobnosťou 50%, ak má dievčenský otec hemofíliu a matka je nositeľkou. V tomto prípade existujú vážne problémy v čase puberty, keď dievčatá začínajú menštruovať. Podľa niektorých informácií je najčastejšou praxou v tomto prípade chirurgická sterilizácia, ale existujú výnimky. Vo svete bolo dokumentovaných asi 60 prípadov hemofílie (typ A alebo B) u dievčat. Vzhľadom k tomu, že moderná medicína významne predlžuje priemernú dĺžku života pacientov s hemofíliou, možno jednoznačne povedať, že prípady hemofílie u dievčat sa vyskytujú stále častejšie. Okrem toho v približne 15–25% prípadov vyšetrenie matiek chlapcov trpiacich hemofíliou neodhalilo tieto génové mutácie, čo znamená, že v čase tvorby materskej zárodočnej bunky sa objaví mutácia. Táto skutočnosť teda môže byť ďalšou príčinou hemofílie u dievčat, dokonca aj u zdravého otca. V súčasnosti v Rusku existuje jeden takýto prípad.

Najznámejším nositeľom hemofílie v histórii bola kráľovná Viktória; Zdá sa, že táto mutácia sa vyskytla v jej genotype de novo, pretože v rodinách jej rodičov nie sú pacienti s hemofíliou registrovaní. Teoreticky by sa to mohlo stať, ak by otec Victoria nebol naozaj Edward Augustus, vojvoda z Kentu, ale nejaký iný človek (pacient s hemofíliou), ale neexistujú žiadne historické dôkazy. Hemophilia trpel jedným zo synov Victoria (Leopold, vojvoda Albany), rovnako ako počet vnúčat a vnukov (narodil z dcér alebo vnučky), vrátane ruskej Tsarevich Alexej Nikolajevič. Z tohto dôvodu choroba dostala tieto názvy: "viktoriánska choroba" a "kráľovská choroba". Tiež, niekedy v kráľovských priezviská, manželstvá medzi blízkymi príbuznými mohli zachovať titul, preto bol výskyt hemofílie vyšší.

Hlavnými príznakmi hemofílie A a B sú zvýšené krvácanie z prvých mesiacov života; subkutánne, intermuskulárne, subfasciálne, retroperitoneálne hematómy spôsobené podliatinami, rezmi, rôznymi chirurgickými zákrokmi; hematúria; nadmerné posttraumatické krvácanie; hemartróza veľkých kĺbov, so sekundárnymi zápalovými zmenami, ktoré vedú k tvorbe kontraktúr a ankylózy.

Najčastejšia mylná predstava o hemofílii je, že pacient s hemofíliou môže krvácať z najmenšieho škrabnutia, čo nie je pravda. Problém je spôsobený veľkými zraneniami a operáciami, extrakciou zubov, ako aj spontánnymi vnútornými krvácaniami do svalov a kĺbov, čo je zrejme spôsobené zraniteľnosťou cievnych stien u pacientov s hemofíliou.

Používa sa na diagnostiku hemofílie: koagulogram, stanovenie času zrážania, pridanie vzoriek plazmy s neprítomnosťou jedného z koagulačných faktorov.

Hoci ochorenie je v súčasnosti nevyliečiteľné, jeho priebeh je kontrolovaný injekciami chýbajúceho faktora zrážanlivosti, najčastejšie izolovaného z darovanej krvi. Niektorí hemofilici produkujú protilátky proti náhradnému proteínu, čo vedie k zvýšeniu požadovanej dávky faktora alebo k použitiu náhrad, ako je prasačí faktor VIII. Všeobecne platí, že moderná hemofília so správnou liečbou žije rovnako ako zdraví ľudia.

V súčasnosti sa na liečbu používajú koncentráty koagulačných faktorov, získané z darcovskej krvi a rekombinantného (umelo pestovaného na zvieratách).

Nosiče génu hemofílie dnes nemajú prakticky žiadnu možnosť vopred naplánovať narodenie chorého alebo zdravého dieťaťa s možnou výnimkou in vitro fertilizačného postupu (IVF) za určitých podmienok. Aj za určitých podmienok je možné diagnostikovať prítomnosť hemofílie u plodu od 8. týždňa tehotenstva. Takáto štúdia môže byť vykonaná v mnohých zdravotníckych zariadeniach v Rusku, avšak najväčší zážitok z prenatálnej diagnostiky hemofílie sa nahromadil vo Výskumnom ústave pôrodníctva a gynekológie. Ott v Petrohrade.

Obsah

Vyhľadajte liečbu

Skupine genetikov sa podarilo vyliečiť hemofíliu u laboratórnych myší s génovou terapiou. Vedci použili na liečbu adeno-asociované vírusy (AAV).

Princíp liečby spočíva v odrezaní mutovanej DNA sekvencie pomocou enzýmu AAV nosiča a následnom vložení zdravého génu do tohto miesta druhým vírusom AAV. Koagulačný faktor IX je kódovaný génom F9. Ak sa koriguje sekvencia F9, koagulačný faktor sa začne produkovať v pečeni, podobne ako u zdravého jedinca.

Po génovej terapii u myší sa hladina faktora v krvi zvýšila na normálnu úroveň. Počas 8 mesiacov neboli zistené žiadne vedľajšie účinky [1].

hemofílie

Hemofília je dedičná patológia hemostázového systému, ktorá je založená na redukcii alebo zhoršení syntézy koagulačných faktorov VIII, IX alebo XI. Špecifickým prejavom hemofílie je tendencia pacienta k rôznym krvácaním: hemartróza, intramuskulárne a retroperitoneálne hematómy, hematuria, gastrointestinálne krvácanie, dlhodobé krvácanie počas operácií a poranení atď. výskum, analýza koagulogramu. Liečba hemofíliou zahŕňa substitučnú terapiu: transfúziu hemokoncentrátov koagulačnými faktormi VIII alebo IX, čerstvú zmrazenú plazmu, antihemofilný globulín atď.

hemofílie

Hemofília je ochorenie zo skupiny dedičných koagulopatií spôsobených nedostatkom faktorov zrážanlivosti krvnej plazmy a charakterizovaných zvýšenou tendenciou k krvácaniu. Prevalencia hemofílie A a B je 1 prípad na 10 000-50000 mužov. Najčastejšie sa debut choroby vyskytuje v ranom detstve, takže hemofília u dieťaťa je skutočným problémom detskej a detskej hematológie. Okrem hemofílie majú deti aj iné dedičné hemoragické diatézy: hemoragickú teleangiektómiu, trombocytopatiu, Glantzmanovu chorobu atď.

Príčiny hemofílie

Gény zodpovedné za vývoj hemofílie sú spojené s pohlavným X-chromozómom, preto je ochorenie dedičné podľa recesívnej charakteristiky pozdĺž ženskej línie. Dedičná hemofília postihuje takmer výlučne mužov. Ženy sú vodiče (vodiče, nosiče) génu hemofílie, prenášajú ochorenie časti svojich synov.

U zdravého muža a ženského dirigenta sa rovnako pravdepodobne narodia chorí aj zdraví synovia. Zdraví synovia alebo dirigentské dcéry sa rodia zo sobáša muža s hemofíliou so zdravou ženou. Opísané sú izolované prípady hemofílie u dievčat narodených z matky matky a pacienta s hemofíliou.

Vrodená hemofília sa vyskytuje u takmer 70% pacientov. V tomto prípade je forma a závažnosť hemofílie dedená. Približne 30% prípadov je v sporadických formách hemofílie spojených s mutáciou v mieste, ktoré kóduje syntézu plazmatických koagulačných faktorov na X chromozóme. V budúcnosti sa táto spontánna forma hemofílie stáva dedičnou.

Zrážanie krvi alebo hemostáza je najdôležitejšou ochrannou reakciou organizmu. Aktivácia hemostázového systému nastáva v prípade poškodenia krvných ciev a nástupu krvácania. Zrážanie krvi zabezpečuje krvné doštičky a špeciálne látky - plazmatické faktory. S nedostatkom konkrétneho koagulačného faktora je včasná a adekvátna hemostáza nemožná. Pri hemofílii v dôsledku nedostatku VIII, IX alebo iných faktorov je narušená prvá fáza zrážania krvi - tvorba tromboplastínu. To zvyšuje čas zrážania krvi; niekedy sa krvácanie nezastaví na niekoľko hodín.

Klasifikácia hemofílie

V závislosti od nedostatku jedného alebo druhého faktora zrážania krvi sa rozlišuje hemofília A (klasická), B (vianočná choroba), C atď.

• Klasická hemofília predstavuje prevažnú väčšinu (asi 85%) prípadov syndrómu a je spojená s nedostatkom koagulačného faktora VIII (antihemofilný globulín), čo vedie k zhoršenej tvorbe aktívnej trombokinázy.
• U hemofílie B, ktorá predstavuje 13% prípadov, sa vyskytuje nedostatok faktora IX (plazmatická zložka tromboplastínu, vianočný faktor), ktorý sa tiež podieľa na tvorbe aktívnej trombokinázy vo fáze I zrážania krvi.
• Hemofília C sa vyskytuje s frekvenciou 1 - 2% a je spôsobená nedostatkom koagulačného faktora XI (prekurzor tromboplastínu). Zvyšné typy hemofílie predstavujú menej ako 0,5% prípadov; súčasne môže existovať nedostatok rôznych plazmatických faktorov: V (parahemofília), VII (hypoprokonvertinémia), X (Stewart-Prouwerova choroba) atď.

Závažnosť klinického priebehu hemofílie závisí od stupňa nedostatočnosti koagulačnej aktivity plazmatických koagulačných faktorov.

• U ťažkej hemofílie je hladina chýbajúceho faktora až 1%, čo je sprevádzané rozvojom závažného hemoragického syndrómu v ranom detstve. Dieťa s ťažkou hemofíliou má časté spontánne a posttraumatické krvácanie do svalov, kĺbov a vnútorných orgánov. Bezprostredne po pôrode, cefalhematómoch, dlhotrvajúcom krvácaní z pupočníkovej šnúry, možno zistiť melenu; neskôr - predĺžené krvácanie spojené s erupciou a zmenou mliečnych zubov.
• S miernym stupňom hemofílie u dieťaťa je hladina plazmatického faktora 1-5%. Choroba sa vyvíja v predškolskom veku; hemoragický syndróm je mierne exprimovaný, krvácanie do svalov a kĺbov, hematúria. Exacerbácie sa vyskytujú 2-3 krát ročne.
• Mierna hemofília je charakterizovaná faktorom vyšším ako 5%. Debut choroby sa vyskytuje v školskom veku, často kvôli zraneniam alebo operáciám. Krvácanie je zriedkavejšie a menej intenzívne.

Symptómy hemofílie

U novorodencov môžu byť príznaky hemofílie predĺžené krvácanie z pupočníka pupočníkovej šnúry, subkutánnych hematómov a cefalomómov. Krvácanie u detí v prvom roku života môže byť spojené s prerezaním zubov, chirurgickým zákrokom (incíziou frenulum jazyka, obriezkou). Ostré hrany mliečnych zubov môžu spôsobiť uštipnutie jazyka, pier, tváre a krvácanie zo slizníc úst. Avšak, v detstve, hemofília málokedy robí svoj debut kvôli skutočnosti, že materské mlieko obsahuje dostatočné množstvo aktívnej trombokinázy.

Pravdepodobnosť posttraumatického krvácania sa výrazne zvyšuje, keď sa dieťa s hemofíliou začne vznášať a chodiť. Pre deti po roku sú charakteristické krvácanie z nosa, subkutánne a intermuskulárne hematómy, krvácanie vo veľkých kĺboch. Exacerbácie hemoragickej diatézy sa vyskytujú po predchádzajúcich infekciách (akútne respiračné vírusové infekcie, ovčie kiahne, rubeola, osýpky, chrípka atď.) V dôsledku porušenia vaskulárnej permeability. V tomto prípade sa často vyskytujú spontánne diapedemické krvácania. Kvôli neustálemu a dlhodobému krvácaniu u detí s hemofíliou je anémia rôznej závažnosti.

Podľa stupňa poklesu frekvencie krvácania u hemofílie sú distribuované nasledovne: hemartróza (70-80%), hematómy (10-20%), hematuria (14-20%), gastrointestinálne krvácanie (8%), krvácanie v CNS (5%) ).

Hemartróza je najčastejším a špecifickým prejavom hemofílie. Prvé intraartikulárne krvácania u detí s hemofíliou sa vyskytujú vo veku 1-8 rokov po modrinách, poraneniach alebo spontánne. Keď sa hemartróza prejavuje syndrómom bolesti, dochádza k zvýšeniu objemu kĺbov, hyperémie a hypertermie kože. Recidivujúca hemartróza vedie k vzniku chronickej synovitídy, deformujúcej osteoartrózy a kontraktúr. Deformujúca osteoartritída vedie k narušeniu dynamiky pohybového aparátu ako celku (zakrivenie chrbtice a panvy, svalová hypotrofia, osteoporóza, valgus deformity chodidla atď.) A nástup invalidity už v detstve.

Hemofília často spôsobuje krvácanie do mäkkých tkanív - podkožného tkaniva a svalov. U detí sa na trupe a končatinách vyskytujú pretrvávajúce podliatiny a často sa vyskytujú hlboké intermuskulárne hematómy. Takéto hematómy sú náchylné na proliferáciu, pretože krv, ktorá bola naliata, nezráža a infiltruje pozdĺž fascie, infiltruje tkanivá. Rozsiahle a napäté hematómy môžu stláčať veľké tepny a periférne nervové kmene, čo spôsobuje intenzívnu bolesť, paralýzu, svalovú atrofiu alebo gangrénu.

Pomerne často spôsobuje hemofília krvácanie z ďasien, nosa, obličiek a gastrointestinálnych orgánov. Krvácanie môže byť iniciované akýmikoľvek lekárskymi zákrokmi (intramuskulárna injekcia, extrakcia zubov, tonzilektómia atď.). Krvácanie z hltanu a nosohltanu sú mimoriadne nebezpečné pre dieťa s hemofíliou, pretože môžu viesť k obštrukcii dýchacích ciest a vyžadujú núdzovú tracheostómiu. Hemorágie v mozgových blán a mozgu vedú k závažným léziám CNS alebo k smrti.

Hematuria v hemofílii sa môže vyskytnúť spontánne alebo v dôsledku poranení bedrovej oblasti. Súčasne sa pozorujú dyzurické javy s tvorbou krvných zrazenín v močovom trakte - záchvaty obličkovej koliky. U pacientov s hemofíliou sa často vyskytujú pyeloektázia, hydronefróza a pyelonefritída.

Gastrointestinálne krvácanie u pacientov s hemofíliou môže byť spojené s užívaním NSAID a iných liekov, s exacerbáciou latentného priebehu žalúdočného vredu a dvanástnikového vredu, erozívnej gastritídy, hemoroidov. S krvácaním v mezentérii a epiploone sa vyvíja obraz akútneho brucha, ktorý vyžaduje diferenciálnu diagnózu s akútnou apendicitídou, črevnou obštrukciou atď.

Charakteristickým znakom hemofílie je oneskorená povaha krvácania, ktorá sa zvyčajne vyvíja nie bezprostredne po poranení, ale po chvíli, niekedy po 6-12 hodinách alebo viac.

Diagnóza hemofílie

Diagnóza hemofílie sa vykonáva za účasti mnohých špecialistov: neonatológa, pediatra, genetiky, hematológa. Ak má dieťa sprievodnú patológiu alebo komplikácie základného ochorenia, konzultácie sa vykonávajú u pediatrického gastroenterológa, pediatrického traumatológa-ortopéda, pediatrického otolaryngológa, pediatrického neurológa atď.

Manželské páry, ktoré sú vystavené riziku, že majú dieťa s hemofíliou, by mali podstúpiť lekárske a genetické poradenstvo vo fáze plánovania tehotenstva. Analýza genealogických údajov a molekulárno-genetického výskumu umožňuje identifikovať prenos defektného génu. Je možné vykonávať prenatálnu diagnostiku hemofílie pomocou choriovej biopsie alebo amniocentézy a výskumu DNA bunkového materiálu.

Po pôrode je diagnóza hemofílie potvrdená pomocou laboratórnych štúdií hemostázy. Hlavné zmeny indexov koagulogramu u hemofílie sú reprezentované zvýšením času zrážania krvi, aPTTV, trombínového času, INR, času rekalcifikácie; pokles v PB a ďalších: Stanovenie poklesu prokoagulačnej aktivity jedného z koagulačných faktorov pod 50% je rozhodujúce pre diagnostiku formy hemofílie.

S hemartrózou podstúpi dieťa s hemofíliou rádiografiu kĺbov; s vnútorným krvácaním a retroperitoneálnym hematómom - ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny a retroperitoneálneho priestoru; s hematuriou - všeobecná analýza moču a ultrazvuku obličiek atď.

Liečba hemofílie

U hemofílie nie je možné úplné odstránenie ochorenia, preto základom liečby je hemostatická substitučná liečba koncentrátmi VIII a IX koagulačných faktorov. Požadovaná dávka koncentrátu je určená závažnosťou hemofílie, závažnosťou a typom krvácania.

Pri liečbe hemofílie existujú dve oblasti - preventívne a "na požiadanie", počas prejavov hemoragického syndrómu. Profylaktické podávanie koncentrátov faktora zrážania krvi je indikované pre pacientov s ťažkou hemofíliou a vykonáva sa 2-3 krát týždenne, aby sa zabránilo rozvoju hemofilnej artropatie a iného krvácania. S rozvojom hemoragického syndrómu sú potrebné opakované transfúzie lieku. Okrem toho sa používa čerstvá zmrazená plazma, erytromas a hemostatiká. Všetky invazívne zákroky u pacientov s hemofíliou (šitie, extrakcia zubov, akékoľvek operácie) sa uskutočňujú v rámci hemostatickej liečby.

Pri menšom vonkajšom krvácaní (rezy, krvácanie z nosnej dutiny a úst) sa môže použiť hemostatická špongia, tlaková bandáž, ošetrenie rany trombínom. V prípade nekomplikovaného krvácania potrebuje dieťa kompletný odpočinok, chlad, imobilizáciu boľavého kĺbu s omietkou Longuet, ďalej - UHF, elektroforézu, cvičebnú terapiu a ľahkú masáž. Pacientom s hemofíliou sa odporúča diéta obohatená o vitamíny A, B, C, D, soli vápnika a fosforu.

Prognóza a prevencia hemofílie

Dlhodobá substitučná terapia vedie k izoimunizácii, tvorbe protilátok, ktoré blokujú prokoagulačnú aktivitu podávaných faktorov a neúčinnosti hemostatickej terapie v obvyklých dávkach. V takýchto prípadoch sa plazmoferéza podáva pacientovi s hemofíliou a predpisujú sa imunosupresíva. Keďže pacienti s hemofíliou prechádzajú častými transfúziami zložiek krvi, riziko infekcie HIV infekciou, hepatitídy B, C a D, herpesu, cytomegálie nie je vylúčené.

Mierna hemofília neovplyvňuje očakávanú dĺžku života; pri ťažkej hemofílii sa prognóza zhoršuje s masívnym krvácaním spôsobeným operáciou, traumou.

Prevencia zahŕňa vedenie genetického poradenstva pre páry s rodinnou anamnézou hemofílie. Deti s hemofíliou by mali mať vždy špeciálny pas s uvedením typu ochorenia, krvnej skupiny a Rh-afilácie. Preukazujú ochranný režim, prevenciu úrazov; dispenzarizácia pediatra, hematológa, detského zubného lekára, pediatrického ortopeda a iných špecialistov; pozorovania v špecializovanom hemofilnom centre.