Stále viac pozornosti súkromných lekárov (v USA) je v tomto bode zachytené dôležitými a už dobre študovanými genetickými polymorfizmami. V tomto ohľade som sa rozhodol uverejniť na blogu výklad genetickej analýzy pre dievča - jedného z mojich drahých klientov. V mojej praxi, možno, v každom druhom prípade, a najmä s „zlyhaniami“ s koncepciou / nosením, s autizmom, vývojovým oneskorením, depresiou, záchvatmi paniky, chronickým únavovým syndrómom, CVD, vysokým homocysteínom atď. s genetickým laboratóriom, len oveľa širšie ako to, čo sme boli schopní zvážiť s Catherine.
V špecifickom prípade sme testovali také variácie génov (pozri nižšie) v biochemickej dráhe (SUPERVAL pre optimálny výkon nášho tela) -METHYLÁCIA.
Treba povedať, že metylácia DNA je v poslednom desaťročí najštudovanejšou epigenetickou modifikáciou. Ak som niečo povedal niekomu „cudziemu“, potom hovorím o mechanizmoch, ktoré riadia činnosť génov v procese vývoja / tvorby organizmu, vnútorných faktorov, ktoré ovplyvňujú vývoj organizmu, s výnimkou samotného faktora zmeny sekvencie DNA - primárneho faktora (primárny). pôvodná) štruktúra DNA.
Testy boli vykonané na:
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66
3 gény a ich variácie, ktorých práca je založená na dvoch dôležitých zložkách našej biochémie: vit B12, folát.
Dobré popoludnie, Katya! )
HOMOzygote - oba gény sa zmenili (dostaneme gén z každého rodiča).
Heterozygotný jeden z génov sa mení.
Čísla vedľa názvu génov predstavujú alely - dve rôzne formy rovnakého génu. Rôzne alely môžu poskytnúť variácie charakteristík, ktoré sú kódované týmto génom.
Gény kódujú dôležité proteíny (enzýmy), ktoré spúšťajú určitý krok v konkrétnej biochemickej dráhe.
Dysfunkcie alebo funkcie génov v dôsledku ich variácií (mutácií) nie sú absolútne, sú to markery potenciálnych problémov pod vplyvom určitých podmienok nášho prostredia, napríklad akumulácia a intoxikácia ortuťou, najmä tyrometalom významne ovplyvňujúcim MTR - metionín syntázový enzým (pozri nižšie).
Podľa vašej analýzy uvedených variantov génov:
Tri heterozygoty v cykloch biochemickej metylačnej dráhy: MTHFR (C677T), MTR, MTRR. Všimol som si, že ide o volumetrickú biochemickú dráhu, nie sú to len enzýmy zakódované týmito génmi, ktoré sme testovali, sa na tom podieľajú, alebo skôr zistíte, že niekoľko biochemických dráh sa prelína (pretkáva) s metyláciou.
Tieto 3 heterozygoti sú tiež na križovatke a ovplyvňujú BH4 (tetrahydrabiopterín) časť / cyklus metylácie a zasa ich ovplyvňuje. Aj keď je potrebné poznamenať, že vo všetkých vedeckých článkoch, ktoré stále majú svoje miesto, má mutácia A1298C väčší vplyv na tetrahydrabiopterínový cyklus.
Schéma biochemického cyklu - metylácie, ak sa pozeráte jedným okom na najzvedavejšie:
Pre gény, ktoré sme vo vašich analýzach zvážili, je tiež ľahko čitateľné:
- Vo vašom prípade jeden heterozygot v metylačnom cykle folátu, v 677 časti génu MTHFR (kóduje enzým metyltetrahydrofolátreduktázu) a variácie v tejto časti génu sú významnejšie ako v A1298 a najmä, ak by ste ho skombinovali s variáciami v A1298, alebo by ste boli v homozygotnom stave, máte heterozygot a mäkšiu mutáciu.
-A 2 heterozygoty pre konverziu homocysteín na metionín v tej istej biochemickej dráhe, tj metylácii, kde B12 zohráva kľúčovú úlohu, všetky tieto heterozygoti a iné drogy posilňujú, sú zničujúce, zhrnuté v skutočnosti.
Heterozygot - MTHFR C677T v tomto prípade znižuje o 30-40% účinnosť a rýchlosť konverzie folátu na jeho aktívnu formu 5-metyltetrahydrofolátu, ktorý je nevyhnutný pre metyláciu B12 na to, čo je potrebné na konverziu homocysteínu na metionín a ďalej na SAMe (hlavný darcov CH3 skupín).
Heterozygot v géne MTR 2756 je gén, ktorý kóduje metylsyntázový enzým, ktorý je potrebný na premenu homocysteínu na metionín a je závislý od B12 a už potrebuje metylovaný B12 a METIL kobalamín (aktívna forma Vit B12); v tomto prípade mutácie zvyšujú funkciu a vyčerpávajú CH3-metylačné skupiny. Variabilita MTRR66 (reduktáza metylsyntázy) regeneruje metyl-B12 pre МRR, čím sa zhorší fungovanie MTR. Našťastie je heterozygotná MTRR A66G v porovnaní s variantom MTRR11 (ktorý sme netestovali) skôr miernou mutáciou.
Takže máme v tejto situácii to, čo je možné? Zvýšené hladiny homocysteínu, čo je pomerne závažné riziko trombózy, CVD, mŕtvice, infarktu myokardu, vysokého homocysteínu, majú tiež neurotoxický účinok. Ďalšie riziká sú uvedené nižšie.
Polymorfizmus génu MTRR je spojený s Downovým syndrómom, akútnou leukémiou, rakovinou pankreasu, Crohnom, ulceróznou kolitídou, vrodenými srdcovými defektmi.
Chápete, že toto je v prvom rade o asociáciách a po druhé to nie je „o vete“, ale o možných dôsledkoch jednotlivo nízkej úrovne vit B12. Polymorfizmy-SNP samy osebe nespôsobujú ochorenia, nedostatok živín pri náraze sklzom spôsobeným génovými „blokmi“ a životným štýlom (potrava, intoxikácia atď.) Spôsobujú ich alebo len symptómy bez diaznózy.
Pamätajte si, že ste opakovane položili otázku, či máte „práve opačnú“ vysokú Vit B12 v krvi (pozorujem to pri pomerne vysokom percente mojich klientov), už som vám osobne odpovedal, ale tieto výsledky podporujú scenár, keď Vit B12 v inaktívnej forme nemôže získať účinný prístup k tkanivu (intracelulárne) a môže byť transformovaný na biochemicky aktívny B12-metylcobalamín.
Lítium pomáha transportovať B12 a folát do buniek. V tomto prípade nehovorím o farmakologickom lítiu, ktoré sa široko používa v psychiatrii.
Treba povedať, že v prípade heterozygotov je odhadovaná zachovaná funkcia 60-70%, ak vezmeme do úvahy iba jeden alebo dva polymorfizmy génu, bez ohľadu na vplyv iných polymorfizmov na jednu alebo inú biochemickú dráhu.
Čo sa týka cyklu BH4, vo všeobecnosti existuje úzky vzťah medzi metabolizmom folátu a biopterínu, najmä účasťou dihydrobiopterín reduktázy (takýto enzým v cykle BH4) v metabolizme kyseliny tetrahydrofolovej:
Cyklus BH4 je dôležitý pre:
- Na ďalšiu transformáciu fenylalanínu na tyrozín a z neho sa už tvoria hormóny štítnej žľazy a nadobličky a neurotransmiter, dopamín, adrenalín a norepinefrín.
- Fomirovanie (opakovanie) neurotransmiterov:
Serotonín („mier v duši a mysli“, neurotransmiter „dobrá nálada“, melatonín (spánok neurotransmiterov), dopamín (motivácia, kontrola situácie, spokojnosť), adrenalín / noradrenalín (vzlet, vzostup - potrebujeme tiež, ale na krátky čas nie sú neustále chronicky zvýšené).
- kofaktor v procese tvorby oxidu dusnatého (prírodný nitroglycerín - vazodilatácia, erekcia atď.)
Ak zhrnieme, potom s takými heterozygotmi môžeme povedať, najmä ak je časť génu A1298C stále zapojená, čo je možné, to znamená, že existuje zvýšené riziko: psycho / emocionálne poruchy (ako bipolárna porucha, depresia atď.), Migrény, nespavosť, karcinogénne ochorenia, obezita, ochorenia periférnych artérií, vaskulárne problémy placenty (vynechané potraty), vrodené defekty plodu, hlboká žilová trombóza, Alzheimerova choroba a iné kognitívne poruchy, Parkinsonova choroba, erektilná dysfunkcia nny riziko trombózy / kardiovaskulárnych / cerebrovaskulárnych ochorení, mŕtvice čoskoro (do 45 rokov), zápalové ochorenie čriev (Crohnova, ulcerózna kolitída), syndróm dráždivého čreva.
Migréna s aurou (jasné / špecifické pachy alebo vizuálne svetelné záblesky atď.) Sú spojené najmä s mutáciami С677Т. Mutácie tohto typu tiež predisponujú k úzkostiam a výkyvom nálady, čo je opäť o tom, prečo pre niektoré ťažké stresy nespôsobuje "rozpad" neurotransmiterov, a pre iné sa rozlieva do choroby. Aby sa takáto JEDNOTLIVOSŤ uskutočnila, nestačí len jeden heterozygót, opäť hovoríme o „asociáciách“, o množstve ďalších zosilňujúcich iných polymorfizmov ao multifaktoriálnom charaktere ochorenia všeobecne. Pre koho to nie je jasné, ak nemáte žiadne príznaky, napríklad záchvaty paniky, potom s určitými heterozygotmi v metylačnej ceste a v procese životného štýlu spojeného s vysokou úrovňou stresu, vrátane stravovacích návykov, ste oveľa náchylnejší na záchvaty paniky. ataky, CVD, zvyčajné potraty, ako skupina ľudí, ktorí nemajú takéto heterozygotné genetické variácie týchto génov, ktoré nám hovoria, že potrebujete oveľa vyššie dávky aktívnych foriem vitamínu B12 a foliku, aby ste sa uistili, že riziká nie sú neuskutočnili, neukázali sa.
Vo vašom prípade, Katya, by bolo pekné mať ďalší pohľad: COMT, СBS a BHMT sú polymorfizmy génu.
Biochemická metylačná dráha je veľmi chúlostivý proces, ktorý sa má interpretovať, ak napríklad existuje homozygot (+ +) z COMT, budete môcť lepšie preniesť formu Vit B12 - hydroxycobalamín namiesto metylkobalamínu a postupne ho nahradiť metylkobalamínom. V jednom blogu nie je možné podrobne zvážiť VŠETKY tieto gény polymorfizmu, ale všetky sú prepojené s ostatnými, takže obľúbené a odporúčané v mnohých fórach pre depresiu, autizmus, retardovaný vývoj dieťaťa, injekcie B12, TMG, SAMe potom „preklopia na strop“ "Spôsobujú podráždenosť spolu s pocitmi depresie alebo iných príznakov" nie v krmive pre kone. "
Polymorfizmy v metylačných génoch dostali na základe nedávneho výskumu vysokú asociáciu s autistickým spektrom. Majúc informácie o takýchto asociáciách a výsledkoch testov spočiatku (čo najskôr, myslím si, že takéto genetické variácie by boli vynikajúce na kontrolu od detstva), potom sa berú do úvahy individuálne symptómy a zvažujú sa ďalšie výskumné metódy, pretože A, MÔJ DÔLEŽITÉ, je to super dôležité, pretože som vždy učil svojich klientov, predtým ako urobím nejaký test, spýtam sa expertov a seba, aký praktický prístup dáva, čo sa môže zmeniť po tom, čo ste sa zoznámili s výsledkami, čo je najdôležitejšie rozvíjať Kritické prístupy / akcie na prevenciu alebo efektívnu liečbu. Nikdy by sme nemali robiť biopsiu a CT, jednoducho preto, že „čo ak“ alebo „zaujímavé“, alebo len na zistenie skutočnosti, musíme začať „tým, čo sa zmení v mojich činoch / prístupoch“. Alebo úspešnejší príklad, ktorý z hľadiska prístupov dáva definíciu alergénov na paneli Ig E, NIE, okrem „celého môjho života“ (vážne.) Vyhýbajte sa týmto alergénom (zvierací lupič, peľ a také, jahody atď.) stále je potrebné sa riadiť tým, že všetko, čo môže Ig E ukázať, je vylúčené). Rozumiete tomu, čo tým myslím? Toto nie je dôvod, prečo sú tieto výsledky DÔSLEDKY. Dôsledky iba „liečia“ liečivá a operácie, alebo skôr ich maskujú. „Teraz som stratil citlivosť v nohe, aká veľká je, teraz môžete tancovať na sporáku!“ - približne.
Homozygot C677T trikrát zvyšuje riziko úmrtia na CVD na základe výskumu.
Medzi variáciami folátového génu a schizofrénie dochádza k významnej asociácii. Pre všetky riziká, ktoré som uviedol vyššie, existujú vedecké štúdie, ktoré podporujú takéto korelácie, ako aj množstvo chorôb, symptómov, ktoré majú pozitívny účinok pri užívaní „vysokých dávok“ (jednotlivo „vysoko“) folátu / B12.
Tu je dobrý, alebo skôr, je to hrozné film vidieť Vit B12 nedostatok. Príbeh lekára, ktorý bol prakticky na pokraji smrti, ktorý bol omylom daný leukémia a bol už ponúkaný hospicové služby (nemocnica pre odsúdených), nie je to paradox?
Nedostatok vitamínu B12 môže spôsobiť vážnu únavu (pred diagnózou chronického únavového syndrómu), závažnú slabosť (pokiaľ nie je možné držať sušič vlasov alebo dokonca pero), pocit nedostatku vzduchu, zápcha, strata chuti do jedla, záchvaty paniky, depresia. Môže sa tiež vyskytnúť: nerovnováha, zmätenosť, demencia, poškodenie pamäte, stomatitída. Nedostatok vitamínu B12 u niektorých jedincov často vyvoláva príznaky roztrúsenej sklerózy v dôsledku jej účinku na pohybový aparát a najmä nervové vlákna miechy.
Catherine, bolo možné chytiť z textu, že stav Vit B12 v krvi môže byť vysoký a vysoká kyselina metylmalanová v moči bude hovoriť o intracelulárnom deficite B12?
Aby sa presne určil individuálny nedostatok vit B12, vykonajú sa tieto testy: t
-hladiny vit B12 v krvi
-Kyselina metylmalanová v moči (metabolit Vit B12) - povinná analýza
-je možné sa pozrieť, ale je ťažké nájsť takúto analýzu - vit B12 v leukocytoch
-homocysteín a CBC a špecificky MCV
-genetické analýzy, ktoré preskúmame na tomto blogu
A nakoniec, príznaky, ktoré zatiaľ nemožno vyslovovať.
Čo by ste mali urobiť, Katya?
-Vy, Catherine, nie je žiaduce s doplnkami kyseliny listovej (forma suplementácie bežná v Rusku av krajinách SNŠ pre tehotné ženy) je problém, pretože ju nemôžete účinne premeniť na aktívnu formu, ale toto odporúčanie nie je také prísne ako Homozygoti 677 alebo ďalšie heterozygoty v A1298.
Je potrebné poznamenať, že v mnohých múkových potravinách, vrátane chleba a cestovín, dobrý potravinársky priemysel pridáva takú syntetickú formu kyseliny filiovej. Ľudia s nedostatkom B12, ktorí používajú takéto produkty alebo kyselinu listovú v doplnkovej maske závislej od anémie B12, často skrytú anémiu, megaloblastickú anémiu, ktorá má vážne následky, nie sú viditeľné prostredníctvom krvných testov, zatiaľ čo závažná neuropatia sa vytvára na pozadí intracelulárnych Nedostatok vitamínu B12. Ako viete, v takomto prípade je jednostranná suplementácia kyselinou listovou obojstranným mečom. Na rozdiel od nedostatku kyseliny listovej, nedostatok vitamínu B12 možná subakútna kombinovaná degenerácia miechy - vážny problém
Len ak dôjde k závažnému deficitu B12, analýza séra ukáže nízku hladinu vit B12. Nezabudnite, že foláty a metylkobalamín (aktívna forma Vit B12) hrajú svoju úlohu intracelulárne, nie v plazme a krvnom sére, preto sa foláty pozorujú aj intracelulárne (v leukocytoch, v erytrocytoch) alebo metabolity B12 a foláty v URHE, presnejšie a citlivejšie analýzy. V krvi by ich hladina mala byť aspoň na strednej hranici laboratórnych noriem, hladina vit B12 pod 350 pg / ml sa považuje za deficit (napriek všetkým laboratórnym normám, táto úroveň NIE JE OPTIMÁLNA pre zdravie a najmä ak je podporovaná symptomatológiou).
Zvýšená hladina vit B12 v krvi by mala byť alarmujúca ako intracelulárny nedostatok vit B12.
-Majte na pamäti farmaceutické prípravky, ktoré blokujú folátový cyklus, ako sú perorálne kontraceptíva, metotrexát atď., Alebo lieky, ktoré môžu zvýšiť homocysteín, najmä ak sa neberú do úvahy vedľajšie účinky liekov a nie sú kompenzované živinami, ktoré blokujú reprodukciu / konverziu / absorpciu, napríklad antacidá lieky triedy biguanid (ako metformín), ktoré blokujú absorpciu vit B12, mnoho AB, liekov na chemoterapiu. A ak osoba, ktorá ich prijíma a / alebo spočiatku jeho fyzické telo neberie do úvahy takéto vedľajšie účinky liečiva, naviac vrstvená individuálna špecifickosť polymorfizmov uvažovaných génov, potom je pacient zameraný na získanie významného množstva ďalších problémov s jeho zdravím počas „liečby“. A tak, ako som povedal viac ako raz, „pacient sa stáva ešte viac bolestivým“.
-Treba poznamenať, že nie všetky laboratóriá merajú, ako by malo byť, preto je dobré kontrolovať v niekoľkých laboratóriách, či existuje potenciálne genetické riziko, alebo poznať podrobnosti analýzy od laboratórnych technikov zvoleného laboratória. Vo všeobecnosti sa krv odoberá zo žily, nie z prsta, skoro ráno na lačný žalúdok a deň alebo dva pred analýzou, vyhnete sa potravinám bohatým na metionín (aj keď si nemyslím, že konzumácia potravy s metionínom ovplyvňuje hladinu homocysteínu, ak je zvýšená, potom zvýšil).
-Pravidelne darujte homocysteín, uistite sa, že nie je vo vysokej miere c, v strede alebo pri nižšej rýchlosti c. Keď je veľmi nízka, je to tiež problém, ale toto je ďalšia cesta - biochotická cesta glutatiónu.
-Konštantný príjem komplexov vit / min so skupinou vit B, ktoré sú v racionálnych pomeroch druhých k iným, v ACTIVE formách, ak hovoríme o foláte, sú to tetrahydrofolaty, ktoré sú potom schopné prijať atóm uhlíka ako výsledok rôznych katabolických reakcií v procese metabolizmu aminokyselín, Tetrahydrofolát slúži ako transportér atómov uhlíka a mnoho, mnoho, mnoho reakcií v tele závisí od tohto kroku.
Vo vašom prípade 800-1600 mcg 5-metyltetrahydrofolátu denne (aktívna forma kyseliny listovej), 1000-3000 mcg metylkobalaminu sublingválne, nízke dávky ororotátu lítneho sú dostatočné.
Nezabudnite, že aj sublingválne, absorbovateľnosť Vit B12 je niekde medzi 20-30% dávky. To je dôvod, prečo sa v závislosti od symptómov, ale častejšie používa v injekciách n / c.
Ďalšie kofaktory zmiešané v folátovom cykle / B12 a biopteríne BH4:
-B6 (P-5-P) - môže byť opitý s kurzami,
Neskúšali sme vaše polymorfizmy v cykle BH4, ale informácie pre vás osobne - infrasauny podporujú detoxikáciu a zvyšujú BH4. Ak tam existujú variácie, potom by s najväčšou pravdepodobnosťou zvážili ich podporu.
V jazyku MorNatural:
- Multi Thera 1 plus Vit K - ProThera 180 vcaps –vit / min komplex s dobrými dávkami Vit B12 a folátu - 6 kapsúl denne s jedlom ráno.
- Vitamín B12 - aktívny folát B12 - ProThera 1000 mcg / 800 mcg 60 tabliet (B12 a folát sa rozpúšťajú sublingválne) - pre vás 1 x 1-2 krát denne.
- Lithium Orotate - Doplnkové predpisy 130 mg 120 kapsúl
- Multi minerálny komplex - Klaire Labs 100 vcaps - minerálny komplex (pozri nižšie)
- Multi minerálny komplex bez železa - Klaire Labs 100 vcaps (minerálny komplex bez železa)
- Multi Trace Minerals - Pure Encapsulations 60 vcaps (stopové prvky)
- Vitamín B6 - P-5-P Plus Horčík - Klaire Labs 100 vcaps
O dávkach a poradí zavedenia suplementácie sa budeme venovať osobne s dôrazom na symptómy „hypermetylácie“.
-Zaviesť do stravy komplex minerálov vo formách, ktoré sú dobre absorbované v črevách.
-Ako ste už správne poznamenali, pre koncepciu a počas tehotenstva „megadózy“, vit B12 / folát by sa mal tiež zaviesť vo formách metyl folátu (NIE kyselina listová), metylkobalamínu (NIE kyanokobalamínu).
-Povedzte svojim blízkym, najmä ak sú homozygoti, aby vykonali rovnaké genetické testy, najmä by som venovala pozornosť deťom, to znamená, ak by ste mali deti, ale vaša mama a otec by ani neublížili.
-Ak ste tehotná, potom pracujte s gynekológom, ktorý chápe tieto mutácie v metylačnom cykle alebo pracuje v tandeme s genetikom, ktorý zase chápe „reakciu génov na zložky stravy“. A to je najmä ak už máte dievčatá, iné, nie vy, M........, boli také problémy ako „potrat“, „vynechanie potratov“ atď.
-A ako vždy, áno, „Svetina Song“ (v skutočnosti kolaps výskumu gluténu / kazeínu a autoimunitných ochorení, moja osobná praktická skúsenosť a moja skúsenosť mnohých kolegov z USA) vylučuje zdroje GLUTEN a najmä pšenice, redukuje živočíšne mlieko na prakticky „nemožné“. “, Alebo používať, NIE systematicky, a menej alergénne (kozie surové mlieko a výrobky z neho, ale na základe rotačnej stravy).
-Dajte prednosť celému jedlu, nie polotovarom a firemnej „kaši“, ako napríklad „Olivier“ alebo „Sleď pod kožušinovým plášťom“, hríbová polievka, pita so syrom v gruzínskej reštaurácii atď.
-Zadajte vo vašej strave zeleniny / ovocné šťavy, zelené smoothies nevyhnutne a len domáce.
-Pite dostatok čistej vody.
-Vstúpte do stravy vit C.
-Ak chcete začať detoxikačné postupy, aspoň veľmi jednoduché, ale pracovať ako jóga aspoň 3 krát týždenne (môžete tiež mať horúcu), vysoká intenzita cvičenia, krátke intervaly, sauny, všetko, čo vám pomôže k potu.
-Dajte do sprchy filtre, minimalizujte chlór v tele.
-Urobiť občerstvenie medzi jedlami proteín, nie sacharidov.
-Snažte sa jesť v malých porciách, ak je potrebné občerstvenie, alebo ste v procese "zelenej smoothies", šťavy / bielkoviny / aminokyseliny, potom budete s najväčšou pravdepodobnosťou dostanete 4-5 jedla, ALE, tam by malo byť aspoň 3,5-4 hodiny medzi jedlami, Prístupy vo výžive a frekvencii, množstvo sú veľmi individuálne, závisia od mnohých vecí: metabolického typu, súbežných diagnóz, polymorfizmov iných génov / genetických predispozícií, fyzického životného štýlu, vašich cieľov atď. Preto o vás teraz hovorím.
-Nikdy, pod žiadnou zámienkou, nepoužívajte mikrovlnnú rúru a opýtajte sa v reštauráciách, ak ste použili svetonázor na varenie pokrmu. Pokladané reštaurácie ich dokonca nemajú.
Mnohé aspekty vášho životného štýlu sú vám už osobne známe, ale je lepšie umiestniť akcenty do svojich prístupov.
Heterozygotná mutácia koagulácie a tehotenstvo
Dobrý deň, milí lekári!
Prosím vás, aby ste mi pomohli, pretože pochybujem o prijatých odporúčaniach.
Som 41 rokov, teraz druhé tehotenstvo, prvý bol v roku 2010 a skončil pôrodom zdravého dieťaťa v roku 2011, obe tehotenstva sú IVF (trubice odstránené).
V priebehu gravidity sa prvé tehotenstvo analyzovalo na faktory zrážanlivosti (len na hromadu na iné analýzy), mutácie sa našli pre 3 faktory (Leiden a ďalšie dve), všetky mutácie sú heterozygotné. Opakovane som sa lekári snažili zbierať anamnézu - ukázalo sa, že som nemal žiadne prejavy problémov so zrážanlivosťou. Clexan 0,2 denne sa použil približne jeden mesiac po opätovnej výsadbe embryí a už sa nepoužil. Počas prvého tehotenstva boli d-diméry a koagulogramy merané donekonečna, všetko bolo v súlade s normami pre tehotné ženy. Bola tu otázka, či má byť dodanie s Fraxiparínom sprevádzané, názory lekárov boli rozdielne. Rozhodol som sa zveriť tých, ktorí nesúhlasili s vymenovaním Fraxiparinu (dôvod - možné krvácanie sa očakávalo kvôli nízkej placentácii), pôrod začal ako prirodzený, ale bol vykonaný núdzový cisársky rez. Všetko šlo dobre. Jediným preventívnym opatrením bolo, že po pôrode mala niekoľko dní na sebe špeciálne nohavice. Trombóza a žily - neobjavili sa.
Situácia je teraz. Vyrobené IVF, opäť veľa šťastia prvýkrát (pah-pah)), reprodukčný lekár predpísal clexane na 0,4 za deň. Na 9. deň užívania sa objavili príznaky mierneho krvácania, preto bol etamzilat predpísaný v 1 tab. deň počas 3 dní, papaverín a clexán sa znížili na 0,2 denne, všetko sa zastavilo a testy hCG ukázali normálny tehotenský rast. Súbežne s tým sa zintenzívnilo krvácanie do nosa (stali sa takmer denne a silnejšie ako obvykle), po znížení clexanu sa tiež zastavili. Mám normálne koagulogramy (a všetky ostatné testy).
Pred druhým IVF som sa poradil s hematológom (vybral som si podľa odporúčaní kliniky IVF a posudkov pacientov, v našom meste, ako som pochopil, iba 3 hematológovia na podobné problémy a lekár, ktorého som navštívil, bol považovaný za celkom autoritatívny). Hematológ povedal, že som veľmi vysoké riziko komplikácií, a že v každom prípade budem musieť ALL tehotenstva, aby niečo z fraksiparinov, bude len potrebné upraviť dávku. Skutočnosť, že všetko je v poriadku s prvým tehotenstvom, podľa jeho názoru nič neznamená. A povedal, že je potrebné merať d-dimér častejšie. Jeho odporúčania však nesúhlasia s odporúčaniami odborníka na plodnosť hematológ mi povedal, aby som počas celého cyklu prípravy na opätovnú výsadbu užíval aspirín-kardio a fraxiparín a reprodukčný špecialista mi povedal, aby som to neurobil (clexane bolo predpísané až po opätovnej výsadbe). Preto jednoducho neviem, komu veriť a kde hľadať „pravdu“.
"FAQ" na fóre, ktoré som čítal.
otázky:
1. Je však potrebné brať profylakticky Clexane (alebo iný fraxiparín) ALL tehotenstvo? Alebo dosť na zabezpečenie len v prvom trimestri?
2. Aká by mala byť moja taktika (čo a ako často kontrolovať, čo venovať pozornosť), aby ste si nenechali ujsť, keď naozaj potrebujete pomoc?
3. A napriek tomu mám pochybnosti, či vôbec existuje nejaká mutácia.. pretože som mal zranenia a dokonca aj malé, ale abdominálne operácie (odstránenie cysty vaječníkov, cisársky rez), ako aj nespočetné laparoskopické operácie (akýkoľvek druh obnovenia priechodnosti skúmaviek, potom odstránenie rúrok) - môže to byť naozaj tak, že nič nie je vôbec? Aká metóda laboratórnej diagnostiky je najúčinnejšou mutáciou? (laboratóriá pracujú pre nás, ako som pochopil, podľa rôznych metód) - myslím, že o dvojitej kontrole..
Heterozygotná mutácia, čo to je
Rizikové skupiny. Vyhľadávanie heterozygotných nosičov mutácií
Presná diagnóza v kombinácii s podrobnou analýzou typu dedičnosti ochorenia je rozhodujúca pre tvorbu rizikových skupín, teda pre výber rodín, v ktorých je zvýšená pravdepodobnosť výskytu chorých detí. V prvom rade ide o rodiny, v ktorých už je alebo bolo dieťa, ktoré trpí monogénnym dedičným ochorením. Pri autozomálne recesívnych ochoreniach je veľmi pravdepodobné, že obaja rodičia tohto dieťaťa sú heterozygotní nositelia mutantných alel zodpovedajúceho génu a riziko opätovného narodenia chorého dieťaťa v takejto rodine je 25%, bez ohľadu na výsledok predchádzajúcich rodov. Preto sa v takýchto prípadoch odporúča povinná prenatálna diagnostika plodu pri každom ďalšom tehotenstve.
Podrobné genetické poradenstvo pre rodiny, v ktorých sú registrované spontánne narodené deti s ochoreniami spojenými s X, v spojení s vhodnými laboratórnymi testami, vrátane molekulárnych štúdií, nám spravidla umožňuje odpovedať na otázku o pôvode mutácie.
Najúčinnejším opatrením na prevenciu dedičných ochorení je identifikácia heterozygotných nosičov mutácií, pretože je možné zabrániť narodeniu prvého chorého dieťaťa vo vysoko rizikových rodinách. Relatívni pacienti sú pravdepodobne heterozygotnými nosičmi mutantných alel, preto v prípadoch, kde je to možné, by mali byť vyšetrení ako prvé. Pre choroby spojené s pohlavím sa to týka príbuzných žien - sestier, dcér a proband teta. Ich diagnóza je obzvlášť dôležitá, pretože pravdepodobnosť narodenia chorých synov v potomstve nositeľov mutácie je veľmi vysoká a nezávisí od genotypu manžela. Pri autozomálne recesívnych ochoreniach bude polovica súrodencov rodičov a dve tretiny zdravých súrodencov pacienta heterozygotnými nosičmi mutácií. Preto v tých rodinách, kde je molekulárna identifikácia mutantných alel principiálne možná, je nevyhnutné preskúmať maximálny počet príbuzných pacientovho probandu na identifikáciu heterozygotných nosičov. Niekedy vo veľkých rodinách s rozvetvenými rodokmeňmi je možné vysledovať dedičnosť neidentifikovateľných mutácií pomocou nepriamych molekulárnych diagnostických metód.
Pri chorobách prevládajúcich v určitých populáciách alebo v niektorých etnických skupinách a v dôsledku prítomnosti jednej alebo viacerých prevládajúcich a ľahko identifikovateľných mutantných alel je možné vykonať úplný skríning na heterozygotnú prepravu týchto mutácií medzi určitými skupinami populácie, napríklad medzi tehotnými ženami alebo medzi novorodencami. Takýto skríning sa považuje za ekonomicky opodstatnený, ak sa počas zákroku zistia alely, ktoré tvoria aspoň 90-95% všetkých mutácií daného génu v skúmanej populácii. Dopravcovia identifikovaní počas takýchto prieskumov tiež predstavujú rizikovú skupinu a ich manželia by mali byť následne testovaní podobným spôsobom. Aj keď sa však mutácia nachádza len u jedného z rodičov, pravdepodobnosť výskytu chorého dieťaťa je mierne vyššia ako frekvencia populácie, ale, samozrejme, významne nižšia ako 25%.
Mutácia génu MTHFR A1298C a C677T
Mutácia v MTHFR géne je
jedna z najčastejších trombofilných mutácií, ktorá môže byť sprevádzaná zvýšením hladiny krvného homocysteínu a zvýšeným rizikom komplikácií aterosklerózy, trombózy, tehotenskej patológie.
Čo je MTHFR?
MTHFR alebo MTHFR je enzým - metyléntetrahydrofolátreduktáza, ktorá je kľúčová pri transformácii aminokyseliny homocysteínu. Mutácia v MTHFR géne je najštudovanejšou príčinou vrodenej trombofílie.
Kyselina listová, prechádzajúca niekoľkými biochemickými transformáciami, cez enzým metyléntetrahydrofolát reduktázu - MTHFR sa konvertuje na metionínsyntázu (MTR). Syntéza metionínu zase mení homocysteín na metionín.
Folát alebo vitamín B9 sa používa v mnohých biologických procesoch:
- metylácia homocysteínu - t.j. k dispozícii
- syntéza zložiek pre DNA a RNA
- syntéza nosičov nervových impulzov, proteínov a fosfolipidov
Zmena génu MTHFR vedie k zvýšeniu hladiny homocysteínu v krvi - hyperhomocysteinémia, ktorá môže byť vyvolaná nedostatkom vitamínov B v potravinách (B6, B12, kyselina listová - B9). Homocysteín má vysokú chemickú aktivitu, ktorá, ak sa akumuluje, sa môže zmeniť na agresivitu a toxicitu.
Homocysteín je nahraditeľná aminokyselina, ktorú telo dokáže syntetizovať samostatne z esenciálnej aminokyseliny metionínu.
Enzým 5,10-metyléntetrahydrofolátreduktáza katalyzuje konverziu 5,10-metyléntetrahydrofolátu na 5-metyltetrahydrofolát, hlavnú formu folátu v tele. Folát je donorom monokarbonátov v mnohých metabolických reakciách, vrátane počas metylácie homocysteínu.
Bodové mutácie (mutácia = chyba) v géne MTHFR vedú k vzniku enzýmu so zvýšenou termolabilitou a zníženou aktivitou, čo sa prejavuje zvýšením hladiny homocysteínu v krvi. Homocysteín má cytotoxický účinok na bunky vnútornej výstelky ciev (endotel), inhibuje ich delenie, stimuluje zahusťovanie svalovej vrstvy cievnej steny, stimuluje tvorbu krvných zrazenín, čo vedie k rozvoju a progresii aterosklerózy s jej komplikáciami a zvyšuje riziko trombózy 3-krát.
Homocysteín na endoteli inhibuje expresiu trombomodulínu a aktiváciu proteínu C. Je sprevádzaný zvýšenou aktivitou V a XII (5 a 12) faktorov zrážania krvi.
Pozitívny výsledok mutácie génu MTHFR musí byť doplnený štúdiou hladiny homocysteínu v krvi.
Pozitívny výsledok mutácie génu MTHFR bez zvýšenia homocysteínu nemá klinický význam.
Mutácia v géne MTHFR nemá žiadne symptómy, nedá sa identifikovať bez špeciálnej analýzy PCR.
Ako zabrániť nežiaducim účinkom mutácií MTHFR a hyperhomocysteinémie?
MTHFR mutácia je možná predovšetkým vďaka správnej výžive. Najmä počas tehotenstva musíte poskytnúť seba a vyvíjajúcemu sa plodu adekvátny prísun vitamínov.
Na druhom mieste je príjem kyseliny listovej a vitamínov B.
Zdroje kyseliny listovej v potravinách: t
- listová zelenina - všetky druhy šalátov
- zelenina - karfiol, brokolica, biela kapusta, karfiol, paradajky, reďkovky, melóny, uhorky, fazuľa, hrach, celé zrná, celé zrná, naklíčené zrná
- ovocie - mango, pomaranče, banány, avokádo, čerešne, čerešne, višne, jahody, maliny, agrus
- orechy - vlašské orechy, pistácie
- niektoré mliečne výrobky sú mäkké a plesnivé syry
- mäso - najväčšie množstvo nájdené v pečeni
Typy mutácií v géne MTHFR
Bolo opísaných viac ako 25 typov mutácií MTHFR, ale v praktickej práci lekára sú dôležité iba dve, v ktorých je aktivita MTHFR znížená:
- A1298C - nahradenie adenínu (A) cytozínom (C) na 1298 nukleotidoch
- C677T - cytozín (C) je nahradený tymínom (T) v polohe 677, čo vedie k zmene syntetizovanej aminokyseliny z alanínu na valín v pozícii 223 proteínového reťazca
Mutácia MTHFR C677T je rizikovým faktorom štiepenia nervovej trubice (chrbta bifidnej steny) a prednej steny brušnej steny (hernie pupočníkovej šnúry, gastroschízy, omphalocele). V homozygotnom variante má mutácia matky MTHFR 2-násobne vyššie riziko podobnej komplikácie u plodu. Súčasný nedostatok kyseliny listovej a kyseliny listovej zvyšuje riziko päťkrát.
Možnosti nosiča pre mutácie MTHFR
- heterozygoty - jeden gén je mutovaný, druhý je „zdravý“
- homozygotné - oba gény sú mutované
- kombinované heterozygoty - mutujú sa dva rôzne gény kódujúce syntézu MTHFR
Frekvencia heterozygotnej mutácie génu MTHFR medzi populáciou Európy, Severnej Ameriky a Austrálie je 31-39%, homozygotná - 9-17%. 15% kombinovalo heterozygoty s jednou mutáciou génu MTHFR C677T a A1298C.
Prítomnosť troch alebo viacerých mutácií génu MTHFR nie je kompatibilná so životom.
Choroby spojené so zvýšenými mutáciami homocysteínu a MTHFR
- ochorenia srdca a krvných ciev - ischemická choroba srdca, cerebrálna artérioskleróza, infarkt myokardu, mŕtvica, endarteritída ciev nôh
- žalúdočného vredu a dvanástnikového vredu
- zápalové ochorenie čriev - ulcerózna kolitída a Crohnova choroba
- Alzheimerovej choroby
- roztrúsená skleróza
- depresie
- migréna
- syndróm chronickej únavy
Pôrodnícke a gynekologické následky mutácií hyperhomocysteinémie a MTHFR
Spontánne potraty v prvom trimestri s mutáciami MTHFR sú spojené so zhoršenou implantáciou (pripojenie oplodneného vajíčka na maternicu) a v druhom a treťom trimestri, s koaguláciou placenty krvnými zrazeninami.
- neplodnosť
- predčasného ukončenia tehotenstva
- preeklampsia
- predčasný pôrod
- predčasné uvoľnenie placenty
- vrodené chyby plodu
- nízka pôrodná hmotnosť
Všetkým vyššie uvedeným komplikáciám možno predísť užívaním liekov obsahujúcich aktívnu formu kyseliny listovej, vitamínu B12 a vitamínu B6 (pyridoxín).
Deficit kyseliny listovej a vitamínu B6 v potravinách sa prehlbuje so zvýšeným príjmom tukov, pretože vitamíny B sú rozpustné vo vode a nie v tukoch. To všetko vedie k nedostatočnej absorpcii v čreve.
Ako sa dedí mutácia génu MTHFR?
Typ dedičnosti génu MTHFR je autozomálne dominantný, nezávislý od pohlavia. Každá bunka obsahuje dve kópie tohto génu, zdedené od otca a matky. Riziko, že dieťa má túto mutáciu, je 25%. Aby sa choroba objavila mutovaná, musia byť prítomné oba gény (od matky aj od otca).
Aký je rozdiel medzi týmito tromi typmi mutácií?
Vitajte!
Povedzte mi, prosím, rozdiel medzi týmito tromi možnosťami v závere genetickej analýzy:
Mutácia bola detegovaná v heterozygotnom stave.
Mutácia identifikovaná v homozygotnom stave.
Mutácia identifikovaná v zlúčenine - heterozygotný stav.
Ako pochopiť výsledok:
1) Genetická analýza mutácií 16. chromozómového MEFV génu:
Jedna mutácia sa nachádza v heterozygotnom stave.
2) Genetická analýza génu SAA1:
Výsledok: detegovala sa prítomnosť p / p izoformy.
7 porúch IVF. Detekovaná heterozygotná mutácia!
Získajte bezplatnú odpoveď od najlepších právnikov.
28 265 odpovedí týždenne
2,744 odpovedajúcich lekárov
Opýtajte sa lekára!
Získajte bezplatnú odpoveď od najlepších lekárov.
- Je ZADARMO
- Je to veľmi jednoduché
- Toto je anonymné
28 265 odpovedí týždenne
2 744 konzultácií lekárov
Informácie na stránke sa nepovažujú za dostatočné konzultácie, diagnostiku alebo liečbu predpísanú lekárom. Obsah stránky nenahrádza profesionálne lekárske konzultácie na plný úväzok, lekárske vyšetrenie, diagnostiku alebo liečbu. Informácie na Stránke nie sú určené na samodiagnostiku, predpisovanie liekov alebo inej liečby. Za žiadnych okolností nenesie Administrátor alebo autori týchto materiálov zodpovednosť za akékoľvek škody, ktoré Používateľom vzniknú v dôsledku použitia takýchto materiálov.
Na stránke nie sú žiadne informácie.
Google+
heterozygoti
Pozrite sa, čo je "heterozygot" v iných slovníkoch:
heterozygót - heterozygót... Orthographic referenčný slovník
HETEROSIGOTA - (z hetero. A zygota), bunka alebo organizmus, v ktorom homológne (párované) chromozómy nesú rôzne formy (alely) konkrétneho génu. Je pravidlom, že je to dôsledok sexuálneho procesu (jedna z alel je zavedená vaječnou bunkou a druhá...) Moderná encyklopédia
HETEROSIGOTA - (z hetero. A zygota) je bunka alebo organizmus, v ktorom homológne chromozómy nesú rôzne formy (alely) konkrétneho génu. St. Homozygot... Veľký encyklopédický slovník
HETEROSYGOTA - HETEROSYGOTA, organizmus, ktorý má dve kontrastné formy (ALLETES) GENE v páre CHROMOSOME. V prípadoch, keď jedna z foriem je DOMINATÍVNA a druhá je len recesívna, dominantná forma je vyjadrená v PHENOTYPE. pozri tiež HOMOSIGOTA... Vedecký a technický encyklopédický slovník
heterozygos - podstatné meno, počet synoným: 3 • zygota (8) • transheterozygote (1) • cisheterozygote... Slovník synoným
heterozygos - organizmus, ktorý má rôzne alely v jednom alebo viacerých špecifických lokusoch [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus Rus.pdf] Témy biotechnológie EN heterozygót... Referenčná príručka technického prekladateľa
heterozygot - (z hetero a zygota), bunka alebo organizmus, v ktorom homológne chromozómy nesú rôzne formy (alely) konkrétneho génu. St. Homozygot. * * * HETEROZIGOTA HETEROZIGOTA (z hetero a zygota (pozri ZIGOTA)), bunka alebo organizmus, ktorý...... Encyklopédový slovník
heterozygót - heterozygotný heterozygot. Organizmus v stave heterozygozity. (Zdroj: „Anglický ruský slovník genetických pojmov“. Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskva: VNIRO Publ., 1995)... Molekulárna biológia a genetika. Vysvetľujúci slovník.
heterozygos - EMBRYOLÓGIA ZVIERAT HETEROSYGOT - bunka alebo organizmus obsahujúci rôzne alely v identických lokusoch homológnych chromozómov; produkuje gamety rôznych typov. U ľudí je 20% génov v heterozygotnom stave... Všeobecná embryológia: Slovník
heterozygót - heterozigota statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Apvaisinta lytinė ląstelė arba išsirutuliojęs organizmas, kurio genotipe yra skirtingų tų pačių genų alelių. atitikmenys: angl. heterozygote rus. heterozygos... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės termin žodynas
Alelické gény, ich vlastnosti. Homozygoty a heterozygoty
Genetika je veda, ktorá študuje gény, mechanizmy dedičnosti postáv a variabilitu organizmov. V procese rozmnožovania sa počet znakov prenáša na potomstvo. V devätnástom storočí sa zistilo, že živé organizmy zdedia vlastnosti svojich rodičov. Prvým z nich bol G. Mendel.
Dedičnosť je vlastnosťou jednotlivcov odovzdať ich potomstvu ich vlastnosti prostredníctvom reprodukcie (cez pohlavie a somatické bunky). Týmto spôsobom sa zachovávajú zvláštnosti organizmov v mnohých generáciách Pri odovzdávaní dedičných informácií sa neuskutoční jeho presné kopírovanie, ale vždy je prítomná variabilita.
Variabilita je získavanie nových vlastností jednotlivcami alebo strata starých. Toto je dôležité spojenie v procese evolúcie a adaptácie živých bytostí. Skutočnosť, že na svete nie sú identickí jedinci, je zásluhou variability.
Dedičnosť znakov sa vykonáva pomocou elementárnych jednotiek dedičnosti - génov. Súbor génov určuje genotyp organizmu. Každý gén nesie kódovanú informáciu a nachádza sa v špecifickom mieste v DNA.
Vlastnosti génov
Gény majú niekoľko špecifických vlastností:
- Rôzne znaky sú kódované rôznymi génmi;
- Konštantnosť - v prípade absencie mutačného pôsobenia sa dedičný materiál prenáša v nezmenenej forme;
- Schopnosť - schopnosť odolávať mutáciám;
- Špecifickosť - gén nesie špecifické informácie;
- Pleiotropia - niekoľko znakov je kódovaných jedným génom;
Pod vplyvom podmienok prostredia produkuje genotyp rôzne fenotypy. Fenotyp určuje stupeň vplyvu na telo podmienok prostredia.
Alelické gény
Bunky nášho tela majú diploidný súbor chromozómov, ktoré sa potom skladajú z páru chromatidov rozdelených do sekcií (génov). Rôzne formy rovnakých génov (napríklad hnedé / modré oči), ktoré sa nachádzajú v rovnakých miestach homológnych chromozómov, sa nazývajú alelické gény. V diploidných bunkách sú gény reprezentované dvoma alelami, jedna od otca a druhá od matky.
Alely sú rozdelené na dominantné a recesívne. Dominantná alela bude určovať, ktorý znak bude exprimovaný vo fenotype, a ten recesívny bude dedičný, ale nebude sa prejavovať v heterozygotnom organizme.
Existujú alely s čiastočnou dominanciou, takýto stav sa nazýva codominance, v tomto prípade sa obidve príznaky objavia vo fenotype. Napríklad kvety boli prekrížené s červenými a bielymi kvetenstvami av dôsledku toho boli v nasledujúcej generácii získané červené, ružové a biele kvety (ružové súkvetia sú prejavom spoluúčasti). Všetky alely sú označené latinskými písmenami: veľké - dominantné (AA, BB), malé - recesívne (aa, bb).
Homozygoty a heterozygoty
Homozygot je organizmus, v ktorom sú alely reprezentované iba dominantnými alebo recesívnymi génmi.
Homozygozita znamená mať rovnakú alelu na oboch chromozómoch (AA, bb). U homozygotných organizmov kódujú rovnaké charakteristiky (napríklad bielu farbu okvetných lístkov ruží), v tomto prípade všetky potomstvo dostane rovnaký genotyp a fenotypové prejavy.
Heterozygot je organizmus, v ktorom majú alely dominantné aj recesívne gény.
Heterozygozita - prítomnosť rôznych alelických génov v homológnych oblastiach chromozómov (Aa, Bb). Fenotyp heterozygotných organizmov bude vždy rovnaký a bude determinovaný dominantným génom.
Napríklad A - hnedé oči a - modré oči, jedinec s genotypom Aa bude mať hnedé oči.
Štiepenie je charakteristické pre heterozygotné formy, keď pri prechode dvoma heterozygotnými organizmami v prvej generácii dostávame nasledujúci výsledok: podľa fenotypu 3: 1 podľa genotypu 1: 2: 1.
Príkladom by bolo dedičstvo tmavých a blond vlasov, ak majú obaja rodičia tmu. A - dominantná alela na báze tmavých vlasov a - recesívna (blond vlasy).
R: Aa x Aa
D: A, a, A, a
F: AA: 2AA: AA
* Kde P - rodičia, G - gamety, F - potomstvo.
Podľa tejto schémy je možné vidieť, že pravdepodobnosť dedenia dominantného znaku (tmavé vlasy) od rodičov je trojnásobne vyššia ako pravdepodobnosť recesívnej.
Digeterozygot je heterozygotný jedinec, ktorý nesie dva páry alternatívnych znakov. Napríklad, štúdia dedičstva vlastností Mendelovho hrachu. Dominantou boli žlté sfarbenie a hladký povrch semien a recesívne boli zelené a hrubé. V dôsledku kríženia sa získalo deväť rôznych genotypov a štyri fenotypy.
Hemizygota je organizmus s jedným alelickým génom, aj keď je recesívny, vždy sa objaví fenotypicky. Normálne sú prítomné v pohlavných chromozómoch.
Genetické vyšetrenie
Dnes sa genetický skríning používa vtedy, keď existuje pravdepodobnosť genetickej poruchy v rodine. Toto testovanie je prijateľné len vtedy, ak je štruktúra genetickej dedičnosti ochorenia dostatočne študovaná, je možná účinná liečba a sú použité spoľahlivé, spoľahlivé, vysoko citlivé, neškodné a špecifické výskumné metódy. V určitej generácii musí byť prevalencia veľmi vysoká, aby sa zdôvodnilo úsilie, ktoré sa vynaloží na test. Účelom genetického testovania môže byť identifikácia heterozygotného nosiča génu pre recesívnu poruchu, ale nevyjadruje ho (napríklad v Ashkenazi Židoch, Tay-Sachsovej chorobe, v kosáčikovitej anémii černochov, talasémii v určitých etnických skupinách). Keď heterozygot tiež pôsobí ako heterozygotný pár, rodina je vystavená riziku porodenia nezdravého dieťaťa.
Kedy potrebujete test?
Výskum môže byť potrebný predtým, ako sa príznaky objavia, keď prevláda dedičná patológia v rodinnej anamnéze, ktorá sa prejavuje v neskoršom veku (napríklad rakovina prsníka, Huntingtonova choroba). Test určuje úroveň rizika vzniku poruchy, preto bude osoba schopná prijať preventívne opatrenia v budúcnosti. Keď test ukázal, že osoba je nositeľom porušenia, aj on môže robiť rozhodnutia, ktoré sa týkajú narodenia potomstva.
Prenatálny test môže tiež zahŕňať amniocentézu, vyšetrenie pupočníkovej krvi, odber choriových klkov, vyšetrenie materskej krvi, test plodu v inkarnácii alebo test séra matky. Bežné príčiny prenatálnych vyšetrení sú:
- vek ženy v práci (starší ako tridsaťpäť);
- rodinná anamnéza poškodenia, ktoré možno diagnostikovať pomocou prenatálnych metód;
- odchýlky od normálnych ukazovateľov vo výsledkoch štúdie materského séra, ako aj určité príznaky, ktoré sa prejavili počas tehotenstva.
Vyšetrenie novorodenca poskytuje možnosť prevencie (špeciálna diéta alebo náhradná terapia) diabetu galaktózy, fenylpyruvickej oligofrénie, ako aj hypotyreózy.
Text dnes slúži aj na vytvorenie rodokmeňa. Vytvorenie rodokmeňa (rodokmeň) sa široko používa v modernom genetickom poradenstve. Zároveň sa používajú podmienené symboly, ktoré označujú členov rodiny a poskytujú potrebné údaje o ich zdravotnom stave. Niektoré rodinné poruchy s podobnými fenotypmi majú niekoľko modelov dedičnosti.
Poruchy mitochondriálnej DNA
Mitochondrie obsahujú unikátny okrúhly chromozóm, ktorý nesie informáciu o trinástich proteínoch, rôznych RNA, ako aj o niekoľkých regulačných enzýmoch. Údaje o viac ako 90 percentách mitochondriálnych proteínov sú však v jadrových génoch. Každá bunka v kompozícii má niekoľko stoviek mitochondrií vo svojej vlastnej cytoplazme.
Mitochondriálne poruchy často vyplývajú z mitochondriálnych patológií alebo patológií jadrovej DNA (napríklad deštrukcie, mutácie, duplikácie). Tkanivá s vysokou energiou (napríklad svaly, mozog, srdce) sa nachádzajú v zóne osobitného rizika dysfunkcie v dôsledku mitochondriálnych anomálií.
Mitochondriálne patológie sa prejavujú v rade bežných porúch, napríklad pri určitých typoch Parkinsonovej choroby (ktoré môžu vyvolať silné mitochondriálne delečné mutácie v tkanivách subkortikálnych uzlín) a mnoho ďalších typov porúch vo fungovaní svalov.
Patológia DNA mitochondrií je určená materským dedičstvom. Mitochondrie sú všetky zdedené z cytoplazmy vajíčka, z tohto dôvodu sú všetky potomky nezdravej matky vystavené riziku dedičných porúch, ale nie je tu žiadne riziko zdedenia porušenia zo strany chorého otca. Pravidlom je množstvo klinických prejavov, ktoré možno čiastočne vysvetliť variabilitou kombinácií vrodených mutácií a normálnych buniek a tkanív.
Jeden génový defekt
Genetické poruchy spôsobené porušením len jedného génu (tzv. "Mendelovo porušovanie") sú najjednoduchšie analyzované a doteraz plne študované. Veda opisuje mnohé špecifické porušenia tohto druhu. Patológie jediného génu sú autozomálne alebo sú spojené s chromozómom X, recesívnym alebo dominantným.
Dominantný autozomálny znak
Na expresiu autozomálne dominantných znakov je potrebná iba jedna autozomálna alela génu; To znamená, že sú ovplyvnené homozygoti a heterozygoti abnormálneho génu.
V tomto prípade platia nasledujúce pravidlá:
1. Muži a ženy sú vystavení rovnakému riziku ochorenia.
2. Chorá osoba bude mať chorého rodiča.
3. Zdravé dieťa chorého rodiča neprechádza líniu jeho potomkovi.
4. Zdravý rodič a heterozygotný chorý rodič majú v priemere rovnaký počet zdravých a chorých detí; to znamená, že pravdepodobnosť vzniku ochorenia je 50% pre každého potomka.
Autozomálne recesívny znak
Na expresiu autozomálne recesívnej charakteristiky sú potrebné dve kópie abnormálnej alely. V niektorých generáciách je percento heterozygotných nosičov vysoké kvôli iniciátorovému efektu (to znamená, že skupina bola spustená niekoľkými ľuďmi, z ktorých jeden bol nosičom) alebo pretože nosiče majú selektívnu výhodu (napríklad heterozygozita v prípade kosáčikovitej choroby slúži ako malárie).
V tomto prípade platia nasledujúce pravidlá dedičstva:
Keď sa choré dieťa narodilo zdravým rodičom, obaja rodičia sú heterozygotní a v priemere jeden z ich 4 potomkov bude chorý, jeden z dvoch je heterozygotný a jeden zo štyroch je zdravý.
V priemere je polovica detí chorej osoby, ako aj jeden heterozygotný nosič náchylný na infekciu a jedna tretina sú heterozygotní nosiči.
Všetky deti dvoch chorých rodičov budú choré.
Ženy a muži sú rovnako vystavení riziku infekcie.
Heterozygotné nosiče sú fenotypovo normálne, ale pôsobia ako nosiče pre znak. Keď je znak vytvorený špecifickým proteínovým defektom (napríklad enzýmami), zvyčajne má heterozygotná osoba obmedzené množstvo tohto proteínu. Keď je známe porušenie, je možné identifikovať heterozygotné nosiče pomocou genetických molekulárnych techník.
Príbuzní, skôr iní zdedia tú istú mutantnú alelu, takže manželstvá medzi blízkymi príbuznými značne zvyšujú pravdepodobnosť, že budú mať choré deti. Brat-sestra alebo rodič-dieťa pár je viac pravdepodobné, že nezdravé dieťa kvôli 50 percent rovnakých génov.