Podrobnosti o neurologickom syndróme Sturge-Weber

Encefalotrigeminálna angiomatóza sa považuje za závažné ochorenie, ktoré sa vyskytuje sporadicky.

To je tiež známe ako Sturge-Weber syndróm.

Súčasne sa vyskytujú viaceré angiomy kože na tvári a meningy

Ich lokalizácia je zvyčajne čeľustná a očná vetva trojklaného nervu. Zároveň môže byť pia mater v chorobe ovplyvnená na jednej strane alebo na oboch stranách.

Toto ochorenie sa vzťahuje na fakomatické ochorenia, t.j. dedičné problémy, ktoré sa vyznačujú poruchami nervového systému a vnútorných orgánov, ako aj zmenami v koži (najčastejšie sa vyskytujú škvrny).

Podobná kombinácia prejavov je spôsobená tým, že v tehotenstve sú súčasne poškodené 2 zárodočné vrstvy:

Práve z nich sa v budúcnosti vyvinie koža, nervový systém, cievy a vnútorné orgány dieťaťa. Skupina phacomatosis zahŕňa nasledujúce ochorenia:

• Bourneville tuberózna skleróza;
• Weberov syndróm;
• Syndróm Louis Bar;
• tiež neurofibromatóza reklinghayzena.

Varianty ochorenia

V modernej lekárskej praxi existujú 3 formy syndrómu Sturge-Weber.

Všetky sa vyznačujú kombináciou symptómov:

1. Len angioma na tvári. Alebo kombinácia týchto vaskulárnych nádorov na koži tváre s glaukómom.
2. Iba angioma sliznice mozgu.
3. Kombinácia angiomu mozgu a kože. Môže spôsobiť glaukóm.

Klinický obraz ochorenia

Klasicky sa syndróm Sturge-Weber-Krabbe prejavuje hlavnými príznakmi:

• záchvaty;
• vaskulárne škvrny na tvári, ktoré sa nazývajú angiomy;
• zvýšený vnútroočný tlak alebo glaukóm.

Rovnako často trpia touto chorobou muži aj ženy. Jeden z 50 000 ľudí na Zemi trpí práve touto chorobou.

Z možných príznakov lekári zvyčajne rozlišujú tieto možnosti:

1. Burgundsko, svetlé miesto na tvári. Najčastejšie nasledujúci obrázok - pokrýva len jednu stranu, pričom zachytáva oblasť čela, nosa a obmedzuje sa na horný ret. Táto časť je inervovaná 1 a 2 vetvami trojklaného nervu. Podobná červenkastá škvrna je niekedy prítomná na oboch stranách tváre. Najčastejšie sa však objavuje pri narodení dieťaťa a môže sa v priebehu času objaviť.
2. Záchvaty konvulzívnej povahy, ktoré sa prejavujú ako mimovoľné pohyby v horných a dolných končatinách. Vychádzajú z opačnej strany miesta na tvári. Ich vzhľad je spôsobený tým, že kôra je ovplyvnená angiomou. U pacientov s konvulzívnymi záchvatmi končí šírenie nedobrovoľných pohybov v celom tele, hlboké slabé, nekontrolované močenie. Takéto záchvaty sa začínajú objavovať v prvom roku života človeka.
3. Slabosť svalov (zvyčajne končatín) na opačnej strane tela ako bordová škvrna.
4. Znížené videnie. Často sa pri zhoršení ochorenia môže vyskytnúť jeho úplná strata.
5. Desenzibilizácia v tej polovici tela, ktorá sa nachádza oproti bordovej škvrne na tvári.
6. Ak sú angiomy sústredené v oblasti týlnych lalokov mozgu, existuje pravdepodobnosť úplnej straty niektorých zorných polí.
7. Pozorujú sa intelektuálne poruchy - zmätenosť, strata pamäti a mentálna retardácia (nesúlad s jeho vekom).
8. Bolesti hlavy.
9. Poruchy emocionálneho vývoja dieťaťa: slznosť, neustála podráždenosť a dokonca agresivita.

Prvými a skorými príznakmi sú záchvaty a vzhľad hnedých škvŕn na koži tváre.

Diagnostické opatrenia

Pri prvých najmenších prejavoch Sturge-Weberovho syndrómu je potrebné poradiť sa s lekárom.

Je to špecialista, ktorý predpíše správne diagnostické testy a urobí čo najpresnejšiu diagnózu a potom predpíše účinnú liečbu.

Diagnostický komplex pre encefalotrigeneminálnu angiomatózu sa skladá z niekoľkých štádií a postupov:

1. Po prvé, analyzuje sa história a sťažnosti ochorenia. Je dôležité vedieť, v ktorých vekových príznakoch sa objavili (záchvaty, slabosť, bolesť hlavy, atď.). Je potrebné objasniť, či táto choroba od niekoho iného od rodinných príslušníkov.
2. Vyžaduje sa neurologické vyšetrenie pacienta. Zároveň sa starostlivo vyhodnocuje citlivosť kože a svalová sila všetkých končatín tela.
3. Budeme musieť ísť na recepciu k oftalmológovi. Len on bude merať vnútroočný tlak, skúmať oči, skúmať ich vnútornú štruktúru. To je nevyhnutné na detekciu angiomov, ktoré sa môžu objaviť na očných škrupinách. A ak je očný nerv opuchnutý, lekár bude schopný zistiť, či došlo k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku.
4. Často ošetrujúci lekár posiela pacienta, aby sa poradil s lekárskou genetikou.
5. Počítačová tomografia a MRI pomôžu vidieť všetky zmeny v mozgu (tie oblasti, kde je kôra najviac riedená, kde sú nádory, angiomy).
6. Elektroencefalografia - technika, ktorá umožňuje vyhodnotiť elektrickú vodivosť a činnosť mozgu v rôznych oblastiach. V závislosti od ochorenia sa tento parameter môže líšiť. Zvlášť ak je epileptické zameranie (to je hlavná príčina kŕčovitých záchvatov).

Miecha je najťažšia komplikácia neurosyfilisu. Čo sa stane, ak nezačnete včas liečiť ochorenie.

Terapia ochorenia

Syndróm Sturge Weber sa lieči len symptomaticky.

To znamená, že hlavným cieľom liečby je zachrániť pacienta pred prejavmi ochorenia, ktoré zhoršujú úroveň života človeka.

• lieky, ktoré prispievajú k eliminácii záchvatov;
• ak sú prítomné psycho-emocionálne poruchy, predpisujú sa psychotropné lieky;
• Ak sa zvýši vnútroočný tlak, budete musieť užívať lieky, ktoré ho znížia.

Ak angiomy, ktoré sa nachádzajú v lebečnej dutine, ohrozujú život a vážne ovplyvňujú zmeny vo fungovaní tela, lekár sa rozhodne ich odstrániť.

K tomu dochádza chirurgicky. A ak bordová škvrna na koži tváre značne zasahuje do života pacienta, môže byť „maskovaná“ pomocou kozmetickej operácie. V tomto prípade sa vykoná tetovanie postihnutej oblasti tváre farbou tela.

Dôsledky syndrómu

Ak sa v súvislosti s liečbou ochorenia neurobia žiadne opatrenia, potom existuje pravdepodobnosť komplikácií:

• strata zraku;
• problémy mozgového obehu;
• výrazná vada na tvári, ktorá zabraňuje pohodlnej sociálnej adaptácii v spoločnosti a tiež znižuje sebavedomie;
• poruchy neurologickej povahy, až po narušenie duševného vývoja.

Žiaľ, chýbajú preventívne opatrenia, ktoré by mohli zabrániť rozvoju Weberovej choroby. Koniec koncov, lekári stále nemôžu zistiť presné príčiny výskytu ochorenia.

Preto je najdôležitejšie začať bojovať s týmto problémom včas.

Sturge-Weberov syndróm

Sturgeov-Weberov syndróm - vrodená angiomatóza, postihujúca pokožku, zrakové orgány a centrálny nervový systém. Prejavuje sa viacerými vrodenými angiomami oblasti tváre, pretrvávajúcim epileptickým syndrómom, glaukómom, oligofréniou a ďalšími neurologickými a oftalmologickými symptómami. V priebehu diagnózy sa vykonáva rádiografia lebky, CT alebo MRI mozgových štruktúr, oftalmoskopia, meranie vnútroočného tlaku, gonioskopia, očný ultrazvuk. Liečba zahŕňa antiepileptickú liečbu, konzervatívnu a chirurgickú liečbu glaukómu, symptomatickú liečbu. Prognóza je v mnohých prípadoch nepriaznivá.

Sturge-Weberov syndróm

Sturge-Weberov syndróm je zriedkavé vrodené angiomatózne ochorenie mozgových membrán, kože a očí. Prevalencia je na úrovni 1 prípadu na 100 tisíc obyvateľov. Prvýkrát bol pacient s týmto syndrómom opísaný v roku 1879 Sturge, potom v roku 1922. Weber indikoval rádiografické príznaky odhalené týmto syndrómom. V roku 1934 Krabbe navrhol, aby pacienti spolu s kožnými angiomasami mali angiomatózu mozgových membrán. Na počesť týchto výskumníkov sa choroba nazýva Sturgeov-Weberov-Krabbeov syndróm. Vzhľadom k tomu, že angiomy tváre sú lokalizované v oblasti inervácie kože prvou a druhou vetvou trojklaného nervu, v neurológii, ochorenie je tiež známe ako encefalotrigeminálna angiomatóza. Spolu s neurofibromatózou Recklinghausen, Louis-Bar syndróm, tuberózna skleróza, Hippel-Lindauova choroba a ďalšie, Sturge-Weberov syndróm je zaradený do skupiny phacomatóza - progresívne neurocutánne ochorenia.

Príčiny syndrómu Sturge-Weber

Sturgeov-Weberov syndróm sa vyskytuje ako dôsledok porušenia embryonálneho vývoja, čo vedie k zlyhaniu diferenciácie ekto-mesodermálnych listov. Väčšina prípadov je sporadický syndróm, menej autozomálna (nie pohlavne viazaná) dominantná alebo recesívna dedičnosť s čiastočnou penetranciou. Predpokladá sa, že sporadické prípady sú spôsobené negatívnym vplyvom na plod v embryonálnom období. Škodlivé faktory môžu byť exogénne a endogénne intoxikácie tehotnej ženy, vrátane nikotínu, alkoholu, drog, rôznych liekov. vnútromaternicové infekcie; dysmetabolické poruchy u nastávajúcej matky (napríklad nekompenzovaný diabetes mellitus alebo hypertyreóza).

Morfologickým substrátom ochorenia je angiomatóza - tvorba a rast viacpočetných vaskulárnych nádorov (angiomy), ktoré sa nachádzajú na koži tváre a v mozgových membránach. Angiomatóza membrán spravidla ovplyvňuje ich konvexitálnu časť, častejšie sa pozoruje v týlnych a parietálnych zónach. Zvyčajne majú angiomatóza tváre a angiomatóza mozgovej pectoris homolaterálnu polohu, t.j. sú na rovnakej strane. Často je však zaznamenaná dvojstranná povaha lézie. V mozgových tkanivách umiestnených pod angiomaticky zmenenou oblasťou membrány sa vyvíjajú degeneratívne procesy, dochádza k atrofii a nadmernému rastu glií a vytvárajú sa kalcifikácie.

Symptómy Sturgeovho-Weberovho syndrómu

Najvýraznejším znakom charakterizujúcim Sturge-Weberov syndróm je angiomatóza kože tváre. U všetkých pacientov je vaskulárny bod vrodený. Časom sa môže zväčšiť veľkosť. Lokalizovaný spravidla v zygomatickej a infraorbitálnej oblasti. Pri stlačení bliká. Na začiatku má ružovú farbu, potom získava žiarivo červený alebo červeno-čerešňový odtieň. Vzhľad a prevalencia angiómov sú rôzne, môžu to byť malé rozptýlené ohniská alebo zlúčiť do jedného veľkého miesta, tzv. "Flaming nevus". Angiomatóza môže pokrývať nosnú dutinu, hltan, ústnu dutinu. V 70% prípadov angiomatózneho syndrómu je jednostranný. V 40% zmien na tvári sú kombinované angiomy trupu a končatín. Možné sú aj iné dermatologické symptómy: vrodené hemangiómy, lokálny edém mäkkých tkanív, nevi, hypo- a hyperpigmentačné zóny. Podľa niektorých správ, v 5% prípadov, Sturge-Weberov syndróm sa vyskytuje bez charakteristického „horiaceho névusu“ na tvári.

Od 75% do 85% prípadov encefalotrigeneminálnej angiomatózy sa vyskytuje s konvulzívnym syndrómom, debutujúcim v prvom roku života. Charakteristické sú epifriscupy typu jackpot, počas ktorých kŕče pokrývajú končatiny, kontralaterálne (naproti) umiestnenie angiomatózy mozgových membrán. Epilepsia vedie k mentálnej retardácii, mentálnej retardácii a v niektorých prípadoch dokonca idiocii. Môže sa vyskytnúť hydrocefalus, hemiparéza a hemiatrofia kontralaterálneho angiomu končatín.

Na strane orgánu zraku môžu byť pozorované angiomy cievnatky, heterochrómia dúhovky, hemianopsia, colobomas. Približne tretina pacientov je diagnostikovaná s glaukómom, ktorý spôsobuje zakalenie rohovky av niektorých prípadoch vedie k tvorbe hydroftalmika. V niektorých prípadoch je Sturgeov-Weberov syndróm kombinovaný s dyspláziou lebky tváre, čo sa prejavuje asymetriou tváre; v iných s vrodeným srdcovým ochorením.

Patognomonická triáda prejavov syndrómu („plameňový névus“, porucha zraku, neurologické symptómy) sa pozoruje len u jednej pätiny pacientov. V iných prípadoch sa značne líši kombinácia symptómov, a preto sa dnes identifikovalo 10 klinických foriem Sturge-Weberovho syndrómu. Abortívne varianty syndrómu nie sú zriedkavé, v ktorých sú klinické príznaky len čiastočne a mierne vyjadrené.

Diagnóza Sturge-Weberovho syndrómu

Je možné diagnostikovať Sturgeov-Weberov syndróm charakteristickou kombináciou symptómov: prítomnosťou kožnej angiomatózy tváre, epifriskóz a iných neurologických prejavov, ako aj očnej patológie (predovšetkým glaukómu). Diagnostické vyhľadávanie vykonáva kolektívne neurológ, epileptolog, očný lekár a dermatológ.

Počas röntgenového vyšetrenia lebky sa nachádzajú kalcifikačné zóny kortexu, ktoré majú podobu dvojitých kontúr, ako keby krúžili v oblasti mozgových lézií. Skenovanie CT mozgu zobrazuje ešte rozsiahlejšie oblasti kalcifikácie ako ukazuje rádiografia. MRI mozgu odhaľuje oblasti degenerácie a atrofie mozgovej substancie, rednutie kôry; umožňuje vylúčiť iné ochorenia (intracerebrálny nádor, absces mozgu, cerebrálna cysta).

Elektroencefalografia umožňuje určiť charakter bioelektrickej aktivity mozgu a diagnostikovať epi-aktivitu. Oftalmologické vyšetrenie spočíva v kontrole zrakovej ostrosti, perimetrii, meraní vnútroočného tlaku, oftalmoskopii a gonioskopii (so zachovaním priehľadnosti rohovky), ultrazvukovej biometrii oka, AV skenovaní.

Liečba a prognóza Sturge-Weberovho syndrómu

V súčasnosti nemá Sturge-Weberov syndróm účinnú liečbu. Terapia je zameraná na zastavenie hlavných prejavov. Antikonvulzívna liečba valproátom, karbamazepínom, levetiracetamom, topiramátom.

Episindróm je často rezistentný na antiepileptickú liečbu, ktorá si vyžaduje prechod z monoterapie na kombináciu dvoch liekov. Rôntgenové ožarovanie lebky nad oblasťou postihnutou angiomatózou sa používa ako jedna z metód liečby. Podľa svedectva neurochirurgov možno zvážiť otázku chirurgickej liečby epilepsie.

Liečba glaukómu spočíva v instilácii očných kvapiek, ktoré znižujú sekréciu vnútroočnej tekutiny: brimonidín, timolol, dorzolamid, brinzolamid atď. Takáto konzervatívna terapia je však často neúčinná. V takýchto prípadoch vykonávajú oční chirurgovia chirurgickú liečbu glaukómu: trabekulotomie alebo trabekulektómie.

Bohužiaľ, na výraznej klinike má Sturge-Weberov syndróm nepriaznivú prognózu. Zhoršiteľný epileptický syndróm vedie k ťažkej oligofrénii. Možná strata zraku, intrakraniálne vaskulárne poruchy, ktoré vedú k pravdepodobnosti mŕtvice.

Syndróm Sturge-Weber-Krabbe

. alebo: Encephalotrigeneminálna angiomatóza, neingmentia, štvrtá facomatóza

Príznaky syndrómu Sturge Weber Crabbe

Sturgeov-Weberov-Crabeov syndróm je dedičné ochorenie, takže mnohé z príznakov sú variabilné od narodenia.

• Angiomatóza kože tváre - kožné lézie vo forme angiomov (ploché a mierne zvýšené nádory kože červeného odtieňa, pozostávajúce z ciev) a nevi (móly).
• Angiomatóza orgánov zraku - poškodenie cievovky (tvorba angiomov) oka. Zmeny v krvných cievach orgánu videnia vedú k zhoršeniu cirkulácie komorového moku v očnej dutine, a teda k zvýšeniu vnútroočného tlaku (glaukóm), narušeniu štruktúry očných membrán, odchlípeniu sietnice a strate zraku.
• Angiomatóza mäkkého puzdra mozgu - príznaky závisia od lokalizácie angiomov (vaskulárnych nádorov) mäkkého mozgu. Spravidla je Sturgeov-Weberov-Crabeov syndróm sprevádzaný hemiparézou (porucha motorickej funkcie jednej strany tela), hemianopia (slepota v polovici zorného poľa), porucha pozornosti s hyperaktivitou (ťažkosti pri sústredení pozornosti, hyperaktivita, impulzivita), poruchy cirkulácie mozgu, ataxia (zhoršená koordinácia pohybov), epileptické záchvaty (častejšie kŕče), mentálna retardácia.

Sturge-Weberov syndróm

Sturgeov-Weberov syndróm - vrodená angiomatóza, postihujúca pokožku, zrakové orgány a centrálny nervový systém. Prejavuje sa viacerými vrodenými angiomami oblasti tváre, pretrvávajúcim epileptickým syndrómom, glaukómom, oligofréniou a ďalšími neurologickými a oftalmologickými symptómami. V priebehu diagnózy sa vykonáva rádiografia lebky, CT alebo MRI mozgových štruktúr, oftalmoskopia, meranie vnútroočného tlaku, gonioskopia, očný ultrazvuk. Liečba zahŕňa antiepileptickú liečbu, konzervatívnu a chirurgickú liečbu glaukómu, symptomatickú liečbu. Prognóza je v mnohých prípadoch nepriaznivá.

Sturge-Weberov syndróm

Sturge-Weberov syndróm je zriedkavé vrodené angiomatózne ochorenie mozgových membrán, kože a očí. Prevalencia je na úrovni 1 prípadu na 100 tisíc obyvateľov. Prvýkrát bol pacient s týmto syndrómom opísaný v roku 1879 Sturge, potom v roku 1922. Weber indikoval rádiografické príznaky odhalené týmto syndrómom. V roku 1934 Krabbe navrhol, aby pacienti spolu s kožnými angiomasami mali angiomatózu mozgových membrán. Na počesť týchto výskumníkov sa choroba nazýva Sturgeov-Weberov-Krabbeov syndróm. Vzhľadom k tomu, že angiomy tváre sú lokalizované v oblasti inervácie kože prvou a druhou vetvou trojklaného nervu, v neurológii, ochorenie je tiež známe ako encefalotrigeminálna angiomatóza. Spolu s neurofibromatózou Recklinghausen, Louis-Bar syndróm, tuberózna skleróza, Hippel-Lindauova choroba a ďalšie, Sturge-Weberov syndróm je zaradený do skupiny phacomatóza - progresívne neurocutánne ochorenia.

Príčiny syndrómu Sturge-Weber

Sturgeov-Weberov syndróm sa vyskytuje ako dôsledok porušenia embryonálneho vývoja, čo vedie k zlyhaniu diferenciácie ekto-mesodermálnych listov. Väčšina prípadov je sporadický syndróm, menej autozomálna (nie pohlavne viazaná) dominantná alebo recesívna dedičnosť s čiastočnou penetranciou. Predpokladá sa, že sporadické prípady sú spôsobené negatívnym vplyvom na plod v embryonálnom období. Škodlivé faktory môžu byť exogénne a endogénne intoxikácie tehotnej ženy, vrátane nikotínu, alkoholu, drog, rôznych liekov. vnútromaternicové infekcie; dysmetabolické poruchy u nastávajúcej matky (napríklad nekompenzovaný diabetes mellitus alebo hypertyreóza).

Morfologickým substrátom ochorenia je angiomatóza - tvorba a rast viacpočetných vaskulárnych nádorov (angiomy), ktoré sa nachádzajú na koži tváre a v mozgových membránach. Angiomatóza membrán spravidla ovplyvňuje ich konvexitálnu časť, častejšie sa pozoruje v týlnych a parietálnych zónach. Zvyčajne majú angiomatóza tváre a angiomatóza mozgovej pectoris homolaterálnu polohu, t.j. sú na rovnakej strane. Často je však zaznamenaná dvojstranná povaha lézie. V mozgových tkanivách umiestnených pod angiomaticky zmenenou oblasťou membrány sa vyvíjajú degeneratívne procesy, dochádza k atrofii a nadmernému rastu glií a vytvárajú sa kalcifikácie.

Symptómy Sturgeovho-Weberovho syndrómu

Najvýraznejším znakom charakterizujúcim Sturge-Weberov syndróm je angiomatóza kože tváre. U všetkých pacientov je vaskulárny bod vrodený. Časom sa môže zväčšiť veľkosť. Lokalizovaný spravidla v zygomatickej a infraorbitálnej oblasti. Pri stlačení bliká. Na začiatku má ružovú farbu, potom získava žiarivo červený alebo červeno-čerešňový odtieň. Vzhľad a prevalencia angiómov sú rôzne, môžu to byť malé rozptýlené ohniská alebo zlúčiť do jedného veľkého miesta, tzv. "Flaming nevus". Angiomatóza môže pokrývať nosnú dutinu, hltan, ústnu dutinu. V 70% prípadov angiomatózneho syndrómu je jednostranný. V 40% zmien na tvári sú kombinované angiomy trupu a končatín. Možné sú aj iné dermatologické symptómy: vrodené hemangiómy, lokálny edém mäkkých tkanív, nevi, hypo- a hyperpigmentačné zóny. Podľa niektorých správ, v 5% prípadov, Sturge-Weberov syndróm sa vyskytuje bez charakteristického „horiaceho névusu“ na tvári.

Od 75% do 85% prípadov encefalotrigeneminálnej angiomatózy sa vyskytuje s konvulzívnym syndrómom, debutujúcim v prvom roku života. Charakteristické sú epifriscupy typu jackpot, počas ktorých kŕče pokrývajú končatiny, kontralaterálne (naproti) umiestnenie angiomatózy mozgových membrán. Epilepsia vedie k mentálnej retardácii, mentálnej retardácii a v niektorých prípadoch dokonca idiocii. Môže sa vyskytnúť hydrocefalus, hemiparéza a hemiatrofia kontralaterálneho angiomu končatín.

Na strane orgánu zraku môžu byť pozorované angiomy cievnatky, heterochrómia dúhovky, hemianopsia, colobomas. Približne tretina pacientov je diagnostikovaná s glaukómom, ktorý spôsobuje zakalenie rohovky av niektorých prípadoch vedie k tvorbe hydroftalmika. V niektorých prípadoch je Sturgeov-Weberov syndróm kombinovaný s dyspláziou lebky tváre, čo sa prejavuje asymetriou tváre; v iných s vrodeným srdcovým ochorením.

Patognomonická triáda prejavov syndrómu („plameňový névus“, porucha zraku, neurologické symptómy) sa pozoruje len u jednej pätiny pacientov. V iných prípadoch sa značne líši kombinácia symptómov, a preto sa dnes identifikovalo 10 klinických foriem Sturge-Weberovho syndrómu. Abortívne varianty syndrómu nie sú zriedkavé, v ktorých sú klinické príznaky len čiastočne a mierne vyjadrené.

Diagnóza Sturge-Weberovho syndrómu

Je možné diagnostikovať Sturgeov-Weberov syndróm charakteristickou kombináciou symptómov: prítomnosťou kožnej angiomatózy tváre, epifriskóz a iných neurologických prejavov, ako aj očnej patológie (predovšetkým glaukómu). Diagnostické vyhľadávanie vykonáva kolektívne neurológ, epileptolog, očný lekár a dermatológ.

Počas röntgenového vyšetrenia lebky sa nachádzajú kalcifikačné zóny kortexu, ktoré majú podobu dvojitých kontúr, ako keby krúžili v oblasti mozgových lézií. Skenovanie CT mozgu zobrazuje ešte rozsiahlejšie oblasti kalcifikácie ako ukazuje rádiografia. MRI mozgu odhaľuje oblasti degenerácie a atrofie mozgovej substancie, rednutie kôry; umožňuje vylúčiť iné ochorenia (intracerebrálny nádor, absces mozgu, cerebrálna cysta).

Elektroencefalografia umožňuje určiť charakter bioelektrickej aktivity mozgu a diagnostikovať epi-aktivitu. Oftalmologické vyšetrenie spočíva v kontrole zrakovej ostrosti, perimetrii, meraní vnútroočného tlaku, oftalmoskopii a gonioskopii (so zachovaním priehľadnosti rohovky), ultrazvukovej biometrii oka, AV skenovaní.

Liečba a prognóza Sturge-Weberovho syndrómu

V súčasnosti nemá Sturge-Weberov syndróm účinnú liečbu. Terapia je zameraná na zastavenie hlavných prejavov. Antikonvulzívna liečba valproátom, karbamazepínom, levetiracetamom, topiramátom.

Episindróm je často rezistentný na antiepileptickú liečbu, ktorá si vyžaduje prechod z monoterapie na kombináciu dvoch liekov. Rôntgenové ožarovanie lebky nad oblasťou postihnutou angiomatózou sa používa ako jedna z metód liečby. Podľa svedectva neurochirurgov možno zvážiť otázku chirurgickej liečby epilepsie.

Liečba glaukómu spočíva v instilácii očných kvapiek, ktoré znižujú sekréciu vnútroočnej tekutiny: brimonidín, timolol, dorzolamid, brinzolamid atď. Takáto konzervatívna terapia je však často neúčinná. V takýchto prípadoch vykonávajú oční chirurgovia chirurgickú liečbu glaukómu: trabekulotomie alebo trabekulektómie.

Bohužiaľ, na výraznej klinike má Sturge-Weberov syndróm nepriaznivú prognózu. Zhoršiteľný epileptický syndróm vedie k ťažkej oligofrénii. Možná strata zraku, intrakraniálne vaskulárne poruchy, ktoré vedú k pravdepodobnosti mŕtvice.

Prehľad liekov na liečbu Sturge-Weberovho syndrómu

Po prvýkrát, encefalotrigenerálna angiomatóza („anjelský bozk“) opísal Sturge v sedemdesiatych rokoch osemnásteho storočia na príklade šesťročného dieťaťa, ktoré malo jasne červenú kapilárnu hemangióm na tvári v oblasti inervácie terciárneho nervu. Kožná anomália bola lokalizovaná na jednej strane v oblasti zygomatickej časti, zakrývala obežnú dráhu, čelo, bola založená na vaskulárnom nádore.

V roku 1922 doplnil Weber klinický obraz o poškodenie mozgových blán s kalcifikáciou z rastu miesta. Na začiatku 20. storočia Krabbe zaradil do symptomatológie retinálnu léziu. Následne bola choroba pomenovaná Sturgeov-Weberov syndróm (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Príčiny patológie

Anomálie sa vyvíja počas perinatálneho obdobia, mesoderm (zárodočná vrstva) je narušený v plode, čo vedie k rozdielu homogénnych buniek v tkanive. Choroba patrí do sporadickej (nepravidelnej) formy prejavu, je prenášaná cez dominantnú časť toho istého génu, bez adhézie na podlahu. Recesívne dedičstvo je veľmi zriedkavé.

Sturgeov-Weberov-Krabbeov syndróm sa tvorí v plodoch pod vplyvom mnohých faktorov:

1. Poruchy metabolizmu u žien počas tehotenstva (dysfunkcia štítnej žľazy).
2. Chemická otrava v prvom trimestri.
3. Vedľajšie účinky liekov.
4. Alkohol, drogy, fajčenie tabaku.
5. Genitálne alebo vnútromaternicové infekcie v perinatálnom období.

Choroba sa zriedkavo vyskytuje, nebezpečenstvo spočíva v umiestnení angiomas v mozgu a očných bulkách. Narušenie centrálneho nervového systému v dôsledku syndrómu vedie k invalidite v detstve.

Charakteristické príznaky ochorenia

Patológia označuje striedavú skupinu syndrómov šíriacich sa do lebečnej, tváre a nervov očnej buľvy. Neurologická porucha vedie k čiastočnej strate motorickej funkcie na opačnej strane lézie, k rozvoju strabizmu, paralýze svalov jazyka a tváre. Hlavným indikátorom ochorenia je bordová škvrna na jednej strane tváre (foto) alebo telo, menej často má kapilárna hemangióm dvojstrannú lokalizáciu.

Podstatou prejavu syndrómu je tri kombinácie znakov:

• intrakraniálne membrány vaskulárnej angiomy;
• angiomatóza tváre s léziami sietnice;
• kombinácia kapilárnych nádorov (mozgu, tváre, očí).

Každá forma je sprevádzaná zodpovedajúcimi abnormálnymi poruchami.

Poranenie tváre

Prejav syndrómu na tvári sa nazýva „horiaci névus“, je prítomný pri narodení alebo sa vyvíja neskôr. Angióma má formu škvŕn s rozmazanými hranami, modifikovaných rastom kapilár. Nádor je jasne červený alebo bordový, pokrýva polovicu čela, jedna strana nosa, horná zygomatická časť, oblasť očí, končí nad horným perom. To je klasický príznak choroby, "bozk anjela" sa môže prejaviť z dvoch strán, pokrývajú vlasy časť hlavy, zadnej časti hlavy a pád na telo.

Lokality lokalizácie cievnych lézií sú jednoduché, rozptýlené alebo zlúčené do spoločnej formy. Po stlačení sa problémová oblasť rozplynie a farba sa obnoví. V priebehu života človeka „planúci névus“ mení nielen tvar, ale aj farbu. V novorodenca, to je miesto svetlo ružovej farby, ako sa starne, že stmavne, získanie burgundy odtieň.

Vo väčšine prípadov je angioma plochá, nevyčnieva nad povrch kože. V komplexnejšej forme je anomália sprevádzaná pigmentáciou, krtkami, obmedzeným edémom, hemangiómom. Zjavné symptómy na tvári sú diagnostikované v 99% prípadov.

Neurologické zmeny

Angiomatóza mozgového tkaniva vedie k kalcifikácii kapilár postihnutej oblasti, čo následne vyvoláva vývoj týchto patológií:

• intrakraniálna atrofia a nekróza;
• zvýšenie v gliových bunkách;
• hydrocefalus;
• demencie.

Expanzia kapilár v mäkkých tkanivách je neoddeliteľným spoločníkom ochorenia, zhoršuje stav a prognózu osoby.

Príznaky poškodenia mozgu sa začínajú objavovať v prvom roku života dieťaťa. Toto ochorenie sa vyznačuje dlhým klinickým priebehom, v ktorom sa prejavujú príznaky neurologickej poruchy, čo spôsobuje poruchu motorickej funkcie, mentálnu retardáciu.

Proliferácia krvných ciev vytvára tlak na neuróny, vytvára konvulzívny syndróm. Existuje vzor: čím viac mentálnej retardácie, tým výraznejšie epileptické záchvaty. Svalová kontrakcia sa aktivuje na opačnej strane ohňa. Postupom času sa zóna rastu kapilár zvyšuje, útoky postupujú. Tieto faktory ovplyvňujú emocionálny stav, spôsobujú mentálne odchýlky v správaní. Sturge-Weberov syndróm je sprevádzaný nasledujúcimi príznakmi:

• kognitívne poškodenie;
• poškodenie pamäte;
• znížená schopnosť učiť sa;
• podráždenosť;
• agresie;
• pomstychtivosť, mstivosť.

U dospelých každý epileptický záchvat spôsobuje pokles inteligencie. Intrakraniálny tlak spôsobuje konštantné bolesti hlavy. Vytvorená paréza, paralýza, svalová slabosť, strata citlivosti na strane opačnej k poškodeniu mozgu.

Očné príznaky

Oftalmické zmeny spojené s ochorením sú charakterizované abnormálnymi zmenami vo vaskulárnom trakte. Angioma je lokalizovaná v papilárno-makulárnej časti. Novotvar svetlošedej formy kruhu (foto), kalcifikovaný, vytvára tlak a priaznivé prostredie pre rozvoj glaukómu.

Patológia narúša tok tekutiny v oku, vytvára sa hydroftalická fáza. Sturgeov-Weberov syndróm v oftalmológii sa prejavuje nasledujúcimi problémami:

• zakalenie rohovky;
• zvýšenie očnej gule;
• znížené videnie (úplná slepota je možná);
• zúženie hraníc vizuálneho zachytávania;
• retinálna atrofia.

Glaukóm sa môže objaviť bezprostredne po narodení alebo neskôr.

Potrebná diagnostika

Definícia syndrómu sa uskutočňuje tromi spôsobmi: prítomnosťou kapilárneho hemangiómu na tvári, neurologickými abnormalitami, oftalmickými abnormalitami. Diagnostika sa vykonáva laboratórnym výskumom likéru a použitím inštrumentálnych techník, vrátane:

1. Počítačová tomografia mozgovej kôry.
2. Rádiografia lebky na identifikáciu oblastí nedostatku vápnika.
3. PET (pozitrónová emisná tomografia).
4. Elektroencefalografia, ktorá určuje rýchlosť bioelektrických impulzov.
5. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou na rozlíšenie cystických útvarov, nádorov, abscesov. Umožňuje analyzovať stupeň atrofie.
6. SPECT (jednofotónová emisná počítačová tomografia).

Oftalmologická diagnostika sa vykonáva:

• meranie vnútroočného tlaku;
• určiť kvalitu videnia;
• očné pozadie;
• ultrazvuková biometria;
• gonioskopie;
• perimetria;
• Skenovanie AV.

Do úvahy sa berie priehľadnosť alebo zakalenie rohovky.

Odporúčania liečby

Neexistujú žiadne špeciálne liečby pre Sturge-Weberov syndróm a liečba je symptomatická. V prípade izolovaného horiaceho névusu na tvári alebo tele, ak nie sú ovplyvnené centrálny nervový systém a zrakové funkcie, nie je potrebná žiadna špeciálna liečba. Odporúčania na odstránenie chyby sú kozmetické. Efektívne tetovanie béžovej farby, zatiaľ čo "bozk anjela" nebude vyniknúť na koži.

V prípade vážnej lézie mozgovej kôry, sietnice s rastom kapilár, je indikovaný chirurgický zákrok. Vykonáva sa trabekulotomia, korekcia patológie laserom.

Lieky na lieky sú predpísané na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života pacienta. Tieto lieky sa používajú:

1. Antiepileptiká a antikonvulzíva - karbamazepín, seduxen, keppra, kyselina valproová, finlepsín, topiramát. "DEPAKINE."
2. Lieky na normalizáciu sekrécie očných tekutín - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Prášky na prevenciu opuchu mozgu a diuretík - "Manitol", "Furosemid".

U závažných porúch centrálneho nervového systému, ktoré viedli k paralýze a mentálnej retardácii, potrebuje pacient špeciálnu starostlivosť.

Možné komplikácie a prognóza

Následky ochorenia závisia od stupňa a zamerania lézie. V prípade vzniku lokálneho kapilárneho hemangiómu na tvári, ktorý nie je komplikovaný encefalotrigeneminálnou angiomatózou a rozvojom glaukómu, ak je bod nezmenený od okamihu narodenia, prognóza je priaznivá. Okrem kozmetického nepohodlia, problémy nespôsobujú osobu.

S výraznou progresívnou klinikou systémového poškodenia meningov, očí a vnútorných orgánov môžu byť účinky syndrómu závažné:

1. Časté epileptické záchvaty bez adekvátnej liečby vedú k vzniku oligofrénie, riziku mŕtvice.
2. Krvácanie je možné.
3. Závažné neurologické poruchy (znížená inteligencia).
4. Ťažká deformácia svalov tváre.
5. Svalová slabosť.
6. Znížené videnie alebo strata zraku.
7. Porušenie intrakraniálneho obehu.

Smrť môže nastať v prípade mozgového edému s epileptickým stavom (stav charakterizovaný nepretržitým kŕčovitým záchvatom).

Veľké ľudia čelia chorobám

Miestny prejav Sturge-Weberovho syndrómu nie je veta. Kožná anomália, ktorá neovplyvňuje životne dôležité funkcie tela, neovplyvňuje intelektuálne schopnosti, voľbu povolania alebo kariéru. Jedným z veľkých ľudí, ktorý je poznačený „bozkom anjela“ je ruský politický predstaviteľ Michail Gorbačov, ktorý vstúpil do dejín krajiny ako posledný tajomník Ústredného výboru KSSZ, reformátor, ktorý začal proces reštrukturalizácie. Jeho vrodená angioma bola umiestnená na prednej strane lebky, bola to „volacia karta“.

"Bozk anjela" a syndróm Sturge-Weber

„Anjelsky bozk“ - fialová alebo purpurovo červená (alebo portovo sfarbená) škvrna (alebo škvrny) na koži tváre a pokožky hlavy (v lekárskej terminológii „flaming nevus“). Toto miesto (miesta) nie je nič iné ako kapilárne alebo kavernózne hemangiómy. Objavuje sa na jednej strane tváre (ale nie vždy) a spravidla v zóne inervácie kože trojklaného nervu (zvyčajne v inervačnej oblasti jeho vetiev I a II). Prevalencia týchto miest u živonarodených novorodencov je pomerne vysoká a dosahuje 3 na 1000 obyvateľov.

Pri vyšetrovaní pacienta s takýmto bodom (škvrnami) by mal neurológ „vynechať“ takú vrodenú fetálnu léziu ako Sturgeov syndróm (Sturge) -Weber-Krabbeov syndróm (UWB), v ktorom je rozvoj plameňového névusu („nevus flammeus“) v oblasti tváre spojený s fenoménmi lokálna angiomatóza mäkkých a arachnoidných membrán mozgu - leptomeningálna angiomatóza (a sietnica - to je pre oftalmológov). Vzhľadom na uvedené lokalizácie angiomatózy má SSHVK druhý názov - „encefalo-trigemino-retinálna angiomatóza“ (alebo „encefalotrigeminálna angiomatóza“ alebo „encefalolitická neuroangiomatóza“).

SSHVK je vrodené, sporadicky sa vyskytujúce ochorenie charakterizované angiomatózou mozgových blán, kapilár tváre a očí. Syndróm, opísaný v roku 1879 Sturge, doplnený neskôr Weberom (1922) a Krabe (1934), je úplnou formou encefalolitickej neuroangiomatózy, charakterizovanej kombináciou kožnej a cerebrálnej angiomatózy s okulárnymi prejavmi. Syndróm patrí do skupiny degeneratívnych ochorení - fakomatózy (neurocutánnych syndrómov). Prevalencia medzi novorodencami dosahuje 1 prípad na 50 000 obyvateľov.

Komplex symptómov zahŕňa Krabbeho triádu: [1] horiace (vaskulárne) nevi pozdĺž vetiev trojklaného nervu (70% prípadov je jednosmerný proces, 30% je obojsmerný proces), [2] intrakraniálne kalcifikácie, [3] symptomatická fokálna epilepsia.

Existujú tri klasické klinické formy SSHVK: typ 1 - angiomy tváre a pia mater s glaukómom; Typ 2 - len angiomy tváre bez lézie CNS s glaukómom; Typ 3 - len angiomy pia mater, spravidla bez glaukómu.

Dávajte pozor! Okrem rozšírenej klinickej formy sú tiež opísané atypické formy. Niektoré z nich boli individualizované ako nasledujúce syndrómy: [1] Jahnkeov syndróm (1930), v ktorom chýba glaukóm; [2] Schirmerov syndróm (1860), v ktorom sa glaukóm a hydroftalmia prejavujú v skorých štádiách; [3] Lawfordov syndróm (1884), v ktorom sa glaukóm objavuje neskoro, má chronický priebeh, nespôsobuje zvýšenie objemu očnej gule a nie je sprevádzaný zvýšením hladiny vnútroočného tlaku; [4] Millesov syndróm (1884), charakterizovaný kombináciou glaukómu a choroidálneho angiomu, ale bez zvýšenia objemu očnej gule.

Priebeh choroby je pomaly progresívny (! Vaskulárne anomálie nie sú statické a môžu sa vyvíjať počas života). Choroba sa zvyčajne vyskytuje sporadicky, rodinné prípady sú výnimočné (typ dedičnosti je autozomálne dominantný alebo nesprávny dominantný [izolovaný, chromozomálny trizómia]).

SSHVK sa vyskytuje u 8% dojčiat s plameňovým névom v tvári, ale frekvencia SSHVK sa zvyšuje s plameňovým névom v očných viečkach alebo bilaterálnej lokalizácii (priemerná prevalencia populácie SSHVK je jeden prípad pre 20 - 50 tisíc živonarodených detí). Pokiaľ ide o riziko rozvoja SSHVC, existujú aj tieto kritériá: riziko vzniku SSHCC stúpa na 25%, pričom na jednom mieste je farba portského vína, ktorá zaberá polovicu tváre, vrátane periorbitálnej oblasti, až na 33%, ak sú postihnuté obe polovice tváre vrátane periorbitálnej oblasti (treba poznamenať, že je potrebné poznamenať, že SSHVK niekedy postihuje sliznicu ústnej dutiny alebo sa rozširuje na krk, trup a končatiny [sú možné aj iné prejavy kožných lézií: hemangiómy, vrodené alebo objavujúce sa v prvých mesiacoch života dieťaťa, hypertrofia fia a edémy mäkkých tkanív a slizníc, škvrny „kávovej“ farby a hypopigmentačné náplasti na koži trupu a končatín]). Ochorenie je rovnako bežné u dievčat aj chlapcov (podľa niektorých zdrojov je HBVC častejšie u dievčat).

Pretože angiomatóza meningov (s SSHVC) môže viesť k srdcovým infarktom a atrofii mozgu (leptomeningálne venózne angiomy spôsobujú krádežový syndróm základnej mozgovej kôry), tvorba kalcifikovaných cerebrálnych a meningeálnych ciev, preto už existuje; ), mentálna retardácia (oligofrénia), kognitívne poruchy rôznej závažnosti, hemiparéza, hemiplegia, hemiatrofia, poškodenie hemi IMP, hemianopsia (vrátane glaukómu a buphthalmos - to je pre očné lekára) [buphthalmos alebo terč, - patologického zvýšenie veľkosti očnej buľvy v dôsledku zvýšeného vnútroočného tlaku, ktorá je typicky glaukómu]. Neurologické príznaky sa objavujú v prvom roku života, v detstve alebo adolescencii.

Epileptický syndróm je včasný neurologický prejav SSHVK. Epileptické záchvaty sa vyskytujú v 1. roku života, medzi 2. a 7. mesiacom. Kŕče (epileptické záchvaty) sú kontralaterálne (opačné) vzhľadom na vrodené kapilárne anomálie mozgových škrupín. Častejšie sú kŕče lokálne, paritsalny (typ Jackson), menej často generalizované (primárne generalizované tonicko-klonické záchvaty). S vekom progreduje epileptický syndróm a existuje vzťah medzi stupňom mentálnej retardácie a závažnosťou epileptických záchvatov. Demencia (kognitívna porucha) sa spája s výraznými zmenami v oblasti emocionálnej voliteľnosti: mstivosť, egocentrizmus, afektivita, mstivosť. Pacienti zhoršujú pamäť, pozornosť, schopnosť absorbovať nové informácie; Tieto faktory výrazne komplikujú proces vzdelávania a vzdelávania. Tieto mentálne poruchy sú pozorované v období medzi útokmi. S nárastom záchvatov sa zvyšuje závažnosť duševných porúch, najmä pamäti.

Diagnóza je stanovená na základe klinického obrazu a výsledkov metód paraklinickej diagnostiky. Tieto zahŕňajú:

■ RTG vyšetrenie lebky (detekcia kalcifikácie kapilárnej malformácie mozgu);
■ angiografia mozgových tepien, žíl a dutín (MR angiografia a CT angiografia - neinvazívne techniky sa používajú u detí aj dospelých), ktoré určujú zlyhanie povrchových kortikálnych žíl, prázdnych duralových dutín, patologickej tortuóznosti žíl;
■ punkcia chrbtice nasledovaná odberom vzorky mozgovomiechového moku na výskum (charakterizované zvýšeným obsahom proteínov);
■ počítačová tomografia (CT) mozgu (prednostne multislice špirálová počítačová tomografia - MSCT) - intracerebrálne kalcifikácie, príznak „električkových koľajníc“, kortikálna atrofia, abnormálna expanzia žilovej siete choroidálneho plexu laterálnych komôr;
■ zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) mozgu (výhodne MRI s kontrastným kontrastom gadolínium) - expanzia cievnatého plexu, oklúzia venóznych dutín, kortikálna atrofia, demyntinizácia mozgu dystrofickej genézy;
■ jednofotónová emisná počítačová tomografia (SPECT) - oblasti hyperperfúzie mozgovej substancie (v skorých štádiách ochorenia), oblasti hypoperfúzie mozgu (v neskorých štádiách ochorenia);
■ pozitrónová emisná tomografia (PET) - oblasti hypometabolizmu mozgu;
■ video-EEG monitoring - dochádza k poklesu výkonu bioelektrickej aktivity mozgu, polyfokálnej epileptiformnej aktivity, reprezentovanej hlavne paroxyzmami theta a delta vlny s vysokou amplitúdou.

1. článok „Encephalotrigeneminálna retinálna angiomatóza“ N.A. Schnider, E. A. Shapovalova, E.Yu.Chesheiko, A.A.Molgachev, A.V.Schnider, T.Yu. Elizareva; Časopis „Otázky zdravia žien“ č. 3, zväzok 7, 2012 [čítať];

2. Článok "On Sturge-Weberov syndróm" V.A. Basinsky, MD, profesor; EA Gorbunova; DV Nevgen, Katedra patologickej anatómie s kurzom forenznej medicíny, EE „Grodno State Medical University“; časopis GrSMU 2010 № 1 [read];

3. článok "Rádiologické aspekty diagnózy neurodermálnych syndrómov" VN Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Šerkov; Ústav neurochirurgie RAMS im. Acad. NN Burdenko, Moskva; Journal "Medical Imaging" č. 5 2008 [read];

4. článok "Laserová terapia cievnych útvarov kože u detí" podľa TS Belysheva, E.I. Moiseenko; Ústav detskej onkológie a hematológie RCRC. NN Blokhin RAMS, Moskva; Žurnál sarkómov kostí, mäkkých tkanív a kožných nádorov č. 3 2011 [read];

5. článok "Prípad syndrómu Sturge-Weber-Crabbe-Dimitriho" T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanova; Journal of Neurology and Psychiatry, 4, 2009 [čítať];

6. Článok “Atypická forma Sturgeovho - Weberovho - Crabbeho (Lawfordovho) syndrómu” K.M. Hasanova, A.Sh. Zagidullina, R.T. Yenikeyeva; MBUZ "Mestská klinická nemocnica №5", Ufa; SBEE HPE "Štátna zdravotnícka univerzita Bashkir" Ministerstva zdravotníctva Ruska, Ufa; MBUZ "City Clinical Hospital №10", Ufa (časopis "Lekársky bulletin Bashkortostan" №2, 2015) [čítať]

Prehľad liekov na liečbu Sturge-Weberovho syndrómu

Po prvýkrát, encefalotrigenerálna angiomatóza („anjelský bozk“) opísal Sturge v sedemdesiatych rokoch osemnásteho storočia na príklade šesťročného dieťaťa, ktoré malo jasne červenú kapilárnu hemangióm na tvári v oblasti inervácie terciárneho nervu. Kožná anomália bola lokalizovaná na jednej strane v oblasti zygomatickej časti, zakrývala obežnú dráhu, čelo, bola založená na vaskulárnom nádore.

V roku 1922 doplnil Weber klinický obraz o poškodenie mozgových blán s kalcifikáciou z rastu miesta. Na začiatku 20. storočia Krabbe zaradil do symptomatológie retinálnu léziu. Následne bola choroba pomenovaná Sturgeov-Weberov syndróm (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Príčiny patológie

Anomálie sa vyvíja počas perinatálneho obdobia, mesoderm (zárodočná vrstva) je narušený v plode, čo vedie k rozdielu homogénnych buniek v tkanive. Choroba patrí do sporadickej (nepravidelnej) formy prejavu, je prenášaná cez dominantnú časť toho istého génu, bez adhézie na podlahu. Recesívne dedičstvo je veľmi zriedkavé.

Sturgeov-Weberov-Krabbeov syndróm sa tvorí v plodoch pod vplyvom mnohých faktorov:

1. Poruchy metabolizmu u žien počas tehotenstva (dysfunkcia štítnej žľazy).
2. Chemická otrava v prvom trimestri.
3. Vedľajšie účinky liekov.
4. Alkohol, drogy, fajčenie tabaku.
5. Genitálne alebo vnútromaternicové infekcie v perinatálnom období.

Choroba sa zriedkavo vyskytuje, nebezpečenstvo spočíva v umiestnení angiomas v mozgu a očných bulkách. Narušenie centrálneho nervového systému v dôsledku syndrómu vedie k invalidite v detstve.

Charakteristické príznaky ochorenia

Patológia označuje striedavú skupinu syndrómov šíriacich sa do lebečnej, tváre a nervov očnej buľvy. Neurologická porucha vedie k čiastočnej strate motorickej funkcie na opačnej strane lézie, k rozvoju strabizmu, paralýze svalov jazyka a tváre. Hlavným indikátorom ochorenia je bordová škvrna na jednej strane tváre (foto) alebo telo, menej často má kapilárna hemangióm dvojstrannú lokalizáciu.

Podstatou prejavu syndrómu je tri kombinácie znakov:

• intrakraniálne membrány vaskulárnej angiomy;
• angiomatóza tváre s léziami sietnice;
• kombinácia kapilárnych nádorov (mozgu, tváre, očí).

Každá forma je sprevádzaná zodpovedajúcimi abnormálnymi poruchami.

Poranenie tváre

Prejav syndrómu na tvári sa nazýva „horiaci névus“, je prítomný pri narodení alebo sa vyvíja neskôr. Angióma má formu škvŕn s rozmazanými hranami, modifikovaných rastom kapilár. Nádor je jasne červený alebo bordový, pokrýva polovicu čela, jedna strana nosa, horná zygomatická časť, oblasť očí, končí nad horným perom. To je klasický príznak choroby, "bozk anjela" sa môže prejaviť z dvoch strán, pokrývajú vlasy časť hlavy, zadnej časti hlavy a pád na telo.

Lokality lokalizácie cievnych lézií sú jednoduché, rozptýlené alebo zlúčené do spoločnej formy. Po stlačení sa problémová oblasť rozplynie a farba sa obnoví. V priebehu života človeka „planúci névus“ mení nielen tvar, ale aj farbu. V novorodenca, to je miesto svetlo ružovej farby, ako sa starne, že stmavne, získanie burgundy odtieň.

Vo väčšine prípadov je angioma plochá, nevyčnieva nad povrch kože. V komplexnejšej forme je anomália sprevádzaná pigmentáciou, krtkami, obmedzeným edémom, hemangiómom. Zjavné symptómy na tvári sú diagnostikované v 99% prípadov.

Neurologické zmeny

Angiomatóza mozgového tkaniva vedie k kalcifikácii kapilár postihnutej oblasti, čo následne vyvoláva vývoj týchto patológií:

• intrakraniálna atrofia a nekróza;
• zvýšenie v gliových bunkách;
• hydrocefalus;
• demencie.

Expanzia kapilár v mäkkých tkanivách je neoddeliteľným spoločníkom ochorenia, zhoršuje stav a prognózu osoby.

Príznaky poškodenia mozgu sa začínajú objavovať v prvom roku života dieťaťa. Toto ochorenie sa vyznačuje dlhým klinickým priebehom, v ktorom sa prejavujú príznaky neurologickej poruchy, čo spôsobuje poruchu motorickej funkcie, mentálnu retardáciu.

Proliferácia krvných ciev vytvára tlak na neuróny, vytvára konvulzívny syndróm. Existuje vzor: čím viac mentálnej retardácie, tým výraznejšie epileptické záchvaty. Svalová kontrakcia sa aktivuje na opačnej strane ohňa. Postupom času sa zóna rastu kapilár zvyšuje, útoky postupujú. Tieto faktory ovplyvňujú emocionálny stav, spôsobujú mentálne odchýlky v správaní. Sturge-Weberov syndróm je sprevádzaný nasledujúcimi príznakmi:

• kognitívne poškodenie;
• poškodenie pamäte;
• znížená schopnosť učiť sa;
• podráždenosť;
• agresie;
• pomstychtivosť, mstivosť.

U dospelých každý epileptický záchvat spôsobuje pokles inteligencie. Intrakraniálny tlak spôsobuje konštantné bolesti hlavy. Vytvorená paréza, paralýza, svalová slabosť, strata citlivosti na strane opačnej k poškodeniu mozgu.

Očné príznaky

Oftalmické zmeny spojené s ochorením sú charakterizované abnormálnymi zmenami vo vaskulárnom trakte. Angioma je lokalizovaná v papilárno-makulárnej časti. Novotvar svetlošedej formy kruhu (foto), kalcifikovaný, vytvára tlak a priaznivé prostredie pre rozvoj glaukómu.

Patológia narúša tok tekutiny v oku, vytvára sa hydroftalická fáza. Sturgeov-Weberov syndróm v oftalmológii sa prejavuje nasledujúcimi problémami:

• zakalenie rohovky;
• zvýšenie očnej gule;
• znížené videnie (úplná slepota je možná);
• zúženie hraníc vizuálneho zachytávania;
• retinálna atrofia.

Glaukóm sa môže objaviť bezprostredne po narodení alebo neskôr.

Potrebná diagnostika

Definícia syndrómu sa uskutočňuje tromi spôsobmi: prítomnosťou kapilárneho hemangiómu na tvári, neurologickými abnormalitami, oftalmickými abnormalitami. Diagnostika sa vykonáva laboratórnym výskumom likéru a použitím inštrumentálnych techník, vrátane:

1. Počítačová tomografia mozgovej kôry.
2. Rádiografia lebky na identifikáciu oblastí nedostatku vápnika.
3. PET (pozitrónová emisná tomografia).
4. Elektroencefalografia, ktorá určuje rýchlosť bioelektrických impulzov.
5. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou na rozlíšenie cystických útvarov, nádorov, abscesov. Umožňuje analyzovať stupeň atrofie.
6. SPECT (jednofotónová emisná počítačová tomografia).

Oftalmologická diagnostika sa vykonáva:

• meranie vnútroočného tlaku;
• určiť kvalitu videnia;
• očné pozadie;
• ultrazvuková biometria;
• gonioskopie;
• perimetria;
• Skenovanie AV.

Do úvahy sa berie priehľadnosť alebo zakalenie rohovky.

Odporúčania liečby

Neexistujú žiadne špeciálne liečby pre Sturge-Weberov syndróm a liečba je symptomatická. V prípade izolovaného horiaceho névusu na tvári alebo tele, ak nie sú ovplyvnené centrálny nervový systém a zrakové funkcie, nie je potrebná žiadna špeciálna liečba. Odporúčania na odstránenie chyby sú kozmetické. Efektívne tetovanie béžovej farby, zatiaľ čo "bozk anjela" nebude vyniknúť na koži.

V prípade vážnej lézie mozgovej kôry, sietnice s rastom kapilár, je indikovaný chirurgický zákrok. Vykonáva sa trabekulotomia, korekcia patológie laserom.

Lieky na lieky sú predpísané na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života pacienta. Tieto lieky sa používajú:

1. Antiepileptiká a antikonvulzíva - karbamazepín, seduxen, keppra, kyselina valproová, finlepsín, topiramát. "DEPAKINE."
2. Lieky na normalizáciu sekrécie očných tekutín - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Prášky na prevenciu opuchu mozgu a diuretík - "Manitol", "Furosemid".

U závažných porúch centrálneho nervového systému, ktoré viedli k paralýze a mentálnej retardácii, potrebuje pacient špeciálnu starostlivosť.

Možné komplikácie a prognóza

Následky ochorenia závisia od stupňa a zamerania lézie. V prípade vzniku lokálneho kapilárneho hemangiómu na tvári, ktorý nie je komplikovaný encefalotrigeneminálnou angiomatózou a rozvojom glaukómu, ak je bod nezmenený od okamihu narodenia, prognóza je priaznivá. Okrem kozmetického nepohodlia, problémy nespôsobujú osobu.

S výraznou progresívnou klinikou systémového poškodenia meningov, očí a vnútorných orgánov môžu byť účinky syndrómu závažné:

1. Časté epileptické záchvaty bez adekvátnej liečby vedú k vzniku oligofrénie, riziku mŕtvice.
2. Krvácanie je možné.
3. Závažné neurologické poruchy (znížená inteligencia).
4. Ťažká deformácia svalov tváre.
5. Svalová slabosť.
6. Znížené videnie alebo strata zraku.
7. Porušenie intrakraniálneho obehu.

Smrť môže nastať v prípade mozgového edému s epileptickým stavom (stav charakterizovaný nepretržitým kŕčovitým záchvatom).

Veľké ľudia čelia chorobám

Miestny prejav Sturge-Weberovho syndrómu nie je veta. Kožná anomália, ktorá neovplyvňuje životne dôležité funkcie tela, neovplyvňuje intelektuálne schopnosti, voľbu povolania alebo kariéru. Jedným z veľkých ľudí, ktorý je poznačený „bozkom anjela“ je ruský politický predstaviteľ Michail Gorbačov, ktorý vstúpil do dejín krajiny ako posledný tajomník Ústredného výboru KSSZ, reformátor, ktorý začal proces reštrukturalizácie. Jeho vrodená angioma bola umiestnená na prednej strane lebky, bola to „volacia karta“.