Prehľad Randyus-Oslerovej choroby: symptómy, liečba a prognóza

Článok prezentuje hlavné údaje o ochorení Randu-Osler. Kedy a ako sa táto patológia prejavuje, rysy rôznych foriem lokalizácie patologických formácií krvných ciev. Ako nebezpečný je tento syndróm a aké metódy liečby sa používajú. Je možné sa z choroby úplne zotaviť.

Autor článku: Alina Yachnaya, onkologická chirurgka, vyššie lekárske vzdelanie s titulom Všeobecné lekárstvo.

Choroba nazývaná Randyu-Osler je ochorenie, ktoré vedie k narušeniu štruktúry cievnej steny v procese vývoja embrya. Prejavujú sa viacerými vaskulárnymi neoplazmami na koži, slizniciach a seróznych membránach (teleangiektázia alebo angiomy), tvorba patologických spojení medzi arteriálnymi a venóznymi systémami vo vnútorných orgánoch (malformácie).

Prejav teleangiektázie na tvári

Ochorenie je dedičné, to znamená, že je spojené s porušovaním štruktúry génov a prenáša sa na dieťa od rodičov. Zriedkavo spontánne alebo sporadické prípady ochorenia vyskytujúce sa na pozadí mutácií (patologických zmien) génov v procese vývoja embrya.

Iný syndróm sa nazýva:

1. Dedičná alebo familiárna hemoragická teleangiektázia.
2. Generalizovaná angiomatóza.
3. Angiomatóza hemoragickej rodiny.

Diagnostikujte jednu osobu na 50 tisíc obyvateľov. Napriek genetickej povahe ochorenia nie je prenášaný vo všetkých prípadoch a môže sa vyskytovať s rôznym stupňom závažnosti dokonca aj v rámci jednej rodiny.

V dedičnej teleangiektázii dochádza k porušeniu štruktúry steny malých kapilár vo forme zaostalosti dvoch z troch škrupín. Patologické zameranie je reprezentované len vnútornou výstelkou alebo intimou, svalová a serózna vrstva úplne chýba. Takáto zúžená plocha steny sa vyvíja pod pôsobením krvného tlaku a vytvára angiomu.

Intima, ktorou je znázornená stena útvaru, je veľmi krehká štruktúra, je ľahko zraniteľná, čo vedie k krvácaniu. Neprítomnosť v zóne traumy plavidla hlavných nábojov mu neumožňuje zmenšiť a „zlepiť“ vadu. V dôsledku toho sa vyvíja dlhotrvajúce a hojné krvácanie, čo vedie k zníženiu množstva hemoglobínu v krvi pacienta (anémia).

S rozvojom takých defektov v cievach vnútorných orgánov (pečeň, mozog, pľúca) sa vyskytujú patologické spojenia alebo skraty, cez ktoré sa vylučuje venózna krv do arteriálnej krvi alebo naopak, medzi oblasťami s riedenými stenami. To vedie k nedostatočnému prekrveniu častí tela a zhoršeniu jeho funkcie.

Generalizovaná angiomatóza - nebezpečná choroba, ktorá môže viesť k smrti chorých v dôsledku:

• ťažké krvácanie;
• akútne poruchy krvného obehu v mozgu;
• respiračného alebo srdcového zlyhania.

Vzhľadom na to, že príčinou patológie je genetická porucha, nie je možné ochorenie vyliečiť. Proces tvorby patologických deformácií krvných ciev pokračuje počas celého života. Pacienti pravidelne potrebujú lekársku starostlivosť, vyžadujú reštriktívne opatrenia v každodennom živote av práci. Závažnosť prejavov a dlhovekosť závisí od rozsahu lézie cievneho lôžka, najmä od vnútorných orgánov.

Lekári mnohých špecializácií pozorujú a liečia pacientov s takou patológiou, ktorá súvisí s extenzívnosťou telesnej lézie. Hematológovia, vaskulárni a všeobecní lekári, otolaryngológovia a praktickí lekári často ochorejú. Môže vyžadovať pomoc hrudníkov a neurochirurgov.

klasifikácia

V závislosti od stupňa deformácie cievnej steny sa rozlišujú hlavné typy teleangiektázií.

Randyuova choroba - Osler

• Čo je Randyuova choroba - Osler
• Čo vyvoláva ochorenie Randyu - Osler
• Príznaky choroby Rando - Osler
• Diagnóza Rando choroby - Osler
• Liečba choroby Rando - Osler
• Ak máte Rendu-Oslerovu chorobu, konzultujte s lekárom

Čo je Randyuova choroba - Osler

Randyu-Oslerova choroba je najčastejšou dedičnou hemoragickou vazopatiou s fokálnym riedením stien a expanziou lúmenu mikrociev, s nedostatočnou lokálnou hemostázou. Táto patológia je dedená autozomálne dominantným typom s rôznym výskytom patologického génu.

Čo vyvoláva ochorenie Randyu - Osler

Príčina ochorenia je stále neznáma. Pokiaľ ide o vývojový mechanizmus, podľa moderných koncepcií je Randyu-Oslerova choroba príkladom vaskulárnej patológie (s anatomickou integritou ciev), s vrodenou tendenciou k nedostatočnému rozvoju krvných ciev (vaskulárna dysplázia). Táto anomália je charakterizovaná menejcennosťou mezenchýmu. Anatomickým substrátom ochorenia je rednutie cievnej steny bez elastických a svalových membrán. Preto je stena jediným endotelom a je obklopená voľným spojivovým tkanivom. V dôsledku toho sa objavia arteriovenózne aneuryzmy, ktoré v dôsledku miernej zraniteľnosti cievnych stien spôsobujú krvácanie.

Najčastejšie je ochorenie morfologicky spôsobené prítomnosťou viacerých teleangiektázií lokalizovaných na koži, sliznici jazyka, nosa, priedušiek a gastrointestinálneho traktu. V mnohých prípadoch je choroba Randy - Osler dedičná, prenášaná dominantným typom. Existujú však sporadické prípady ochorenia.

Príznaky choroby Rando - Osler

Aj keď je menejcennosť mezenchymálneho základu mikrociev geneticky determinovaná, teleangiektázia nie sú viditeľné v ranom detstve a začínajú sa tvoriť iba 6-10 rokov, najčastejšie na krídlach nosa, sliznici pier, ďasnách, jazyku, lícach, koži pokožky hlavy a ušných lalokoch. S vekom sa zvyšuje počet a prevalencia angiektázie, krvácanie z nich je častejšie a niekedy závažnejšie.

V klasickom popise V. Oslera sa rozlišujú tri typy teleangiektázií:

1. skoré - teleangiektázia vo forme malých nepravidelných škvŕn;
2. medziprodukty - vo forme cievnych pavúkov;
3. nodulárny typ - vo forme jasne červených okrúhlych alebo oválnych uzlíkov s priemerom 5-7 mm, vyčnievajúcich 1-3 cm nad povrchom kože alebo sliznice.

U pacientov starších ako 25 rokov sa často zistí angiektázia 2 alebo všetky 3 typy. Všetky sa líšia od iných útvarov v tom, že blednú, keď sú stlačené a po zastavení tlaku sa naplnia krvou.

U väčšiny pacientov sa teleangiektázia najprv objavuje na perách, nose, lícach, obočiach, jazyku, ďasnách, nosovej sliznici (rinoskopia je slabo detekovaná aj pri krvácaní). Môžu sa potom nachádzať na ktorejkoľvek časti kože, vrátane vlasovej pokožky hlavy a končekov prstov. Niekedy sú jasne viditeľné pod nechtami, môžu sa tiež tvoriť na slizniciach hltanu, hrtana, priedušiek, v gastrointestinálnom trakte, v obličkovej panve av močovom trakte, do pošvy.

Vo väčšine prípadov začínajú hemoragické javy krvácanie z nosa, ktoré je veľmi náchylné na exacerbácie. Dlhý čas môže krvácať len jeden nosný priechod a niekedy sa striedajú krvácania rôznych lokalizácií.

Intenzita a trvanie krvácania je veľmi odlišné - od relatívne chudobných a nie príliš dlhých až extrémne perzistentných, trvajúcich takmer nepretržite mnoho dní a týždňov, čo vedie k extrémnej anemizácii pacientov. Existujú prípady, keď napriek kvalifikovanej otorinolaryngologickej starostlivosti pacienti zomreli na krvácanie z nosa.

Rovnaké pretrvávajúce a nebezpečné krvácanie sa pozoruje z teleangiektázie na inom mieste: pľúcnom bronchiálnom, gastrointestinálnom trakte. Diagnóza v takýchto prípadoch je stanovená endoskopiou. V niektorých prípadoch boli zaznamenané aj krvácania do mozgu a vnútorných orgánov.

Vrodená inferiorita ciev vnútorných orgánov sa prejavuje arteriovenóznymi aneuryzmatami, ktoré sú najčastejšie lokalizované v pľúcach. Klinika zároveň zahŕňa výskyt dýchavičnosti, polyglobuliu, u pacientov označených cyanoticko-červenú pleť, injekciu sklerálnych ciev. Menej často sa aneuryzmy objavujú v pečeni, obličkách a slezine. Tieto arteriovenózne aneuryzmy je ťažké rozpoznať, často interpretované ako iné ochorenia (od erytrémie po tuberkulózu alebo pľúcne nádory, vrodené srdcové vady). Dlhodobá orgánová angiomatóza môže viesť k závažným a ireverzibilným zmenám v ich progresii pľúcneho srdcového ochorenia, chronického zlyhania obličiek. Ale medzi príčinami smrti prevláda pretrvávajúce krvácanie s ťažkou posthemoragickou anémiou a srdcovým zlyhaním.

Diagnóza Rando choroby - Osler

Diagnóza ochorenia Randy - Osler nie je ťažké s viditeľnou teleangiektáziou. K diagnostike prispievajú endoskopické vyšetrenia.

Vyšetrenie hemostázového systému neodhaľuje významné poruchy, ktoré môžu vysvetliť krvácanie. Možné sú len sekundárne reaktívne zmeny spôsobené stratou krvi (mierna hyperkoagulácia, trombocytóza), anémia alebo naopak polyglobulia pri arteriovenóznom skrate. Pri viacnásobnej teleangiektóze sa však môžu objaviť príznaky intravaskulárnej krvnej zrážanlivosti (koagulopatia pri konzumácii) s trombocytopéniou.

Liečba choroby Rando - Osler

Rinitída a iné zápalové ochorenia slizníc, na ktorých sa teleangiektázia, ich mechanické poranenia (aj tie veľmi ľahké), stresové situácie, psychické a fyzické preťaženie, príjem alkoholu a korenené jedlá, najmä ocot, prispievajú k vzniku a zlepšeniu krvácania, najmä nosového krvácania. ktoré interferujú s agregáciou krvných doštičiek, pričom užívajú kyselinu acetylsalicylovú a iné protidoštičkové látky (lieky, ktoré zabraňujú zrážaniu krvi), nedostatok spánku, prácu v noci. Toto všetko sa musí brať do úvahy pri vzdelávaní detí a adolescentov s teleangiektáziou, výberom športových aktivít, povolaní, zamestnaní atď.

Na zastavenie krvácania použite lokálne účinky. Tesné tamponády nosa sú neúčinné, poškodzujú sliznicu, prispievajú k hojnejšiemu a nebezpečnejšiemu následnému krvácaniu, ku ktorému dochádza bezprostredne alebo krátko po odstránení tampónu. Lokálne zavlažovanie sliznice krvácania tromboplastínom, trombínom, lebetoxom (štipka, reptilaza), peroxidom vodíka nie je dostatočne spoľahlivé a prinajlepšom sa môže zastaviť len na určitý čas alebo znížiť krvácanie. Zavlažovanie nosovej dutiny (s použitím gumovej hrušky alebo striekačky) s chladeným 5-8% roztokom kyseliny aminokaprónovej, ktorý by mal pacient mať vždy v chladničke, poskytuje najlepší účinok.

Spaľovanie sliznice nosa (kyseliny trichlóroctovej a kyseliny chrómovej, dusičnanu strieborného, ​​diatermokoagulácie) nezabraňuje opakovanému krvácaniu av niektorých prípadoch prispieva k ich zvýšenej frekvencii. Dočasný účinok sa dosahuje oddelením nosovej sliznice a podviazaním predných tepien - čeľustnej, etmoidnej. Je však potrebné uchýliť sa k takýmto zásahom zo zdravotných dôvodov pre rozsiahle krvácanie. Z lokálnych vplyvov je zmrazenie efektívnejšie.

Primárnym zastavením krvácania je zavedenie hemostatického tampónu alebo stlačeného penového kaučuku ponoreného do kvapalného dusíka do nosovej dutiny. V druhej fáze sa deštrukcia teleangiektázie uskutočňuje pomocou kryoaplikátora s cirkuláciou dusíka (teplota špičky -196 ° C); čas každého zmrazenia -30-90 s. V tretej etape sa vykonávajú 4-8 sedenia (s intervalmi 1-2 dní) jednosekundového postrekovania kvapalného dusíka v nosnej dutine, čo eliminuje suchosť sliznice a tvorbu kôry na nej. Trvanie účinku takejto liečby sa pohybuje od niekoľkých mesiacov do 1 roka alebo viac.

Je potrebné uchýliť sa k chirurgickej liečbe s častým a veľmi hojným gastrointestinálnym, broncho-pľúcnym, renálnym a iným krvácaním. Avšak v dôsledku tvorby novej angiektázie sa po určitom čase môže toto krvácanie obnoviť.

Všeobecné terapeutické účinky v prípade Randyu-Oslerovej choroby sú málo užitočné. Hemoragický syndróm sa niekedy zmierňuje pri predpisovaní estrogénu alebo testosterónu (hormonálne lieky). Vikasol, chlorid vápenatý, želatína, hemofobín, dicín, kyselina aminokaprónová sa nezastavujú a nebránia krvácaniu.

Arteriovenózne aneuryzmy by mali byť chirurgicky odstránené čo najskôr pred rozvojom ireverzibilných cirkulačných a dystrofických zmien v orgánoch.

Randyuova choroba - Osler

Randyu-Oslerova choroba (hemoragická angiomatóza, dedičná teleangiektázia) je genetická patológia, ktorá sa vyskytuje ako dôsledok nedostatočného rozvoja cievneho endotelu a je sprevádzaná výskytom viacnásobných uhlov krvácania a telangiektázií na slizniciach a na koži.

Obsah

Všeobecné informácie

Hemoragickú angiomatózu opísali lekári W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francúzsko) a F.P. Weber (Anglicko).

Syndróm Oslera - Randyu - Webera sa vyskytuje u 1 osoby z 5 000. Muži a ženy sú k nemu rovnako náchylní, bez ohľadu na rasu alebo etnický pôvod.

dôvody

Rendu-Oslerova choroba je spôsobená génovou mutáciou. Za jeho vývoj sú zodpovedné dva gény, ktoré sú zapojené do procesu tvorby ciev a opravy tkanív.

Prvý gén sa nachádza na chromozóme 9q33-q34. Kóduje produkciu membránového glykoproteínu, ktorý je dôležitým štrukturálnym prvkom vaskulárnych endotelových buniek.

Druhý gén sa nachádza na chromozóme 12q13. Je zodpovedný za syntézu receptora podobného aktivínu pre enzým kinázy-1 a súvisí s transformáciou rastových faktorov.

Randyuov syndróm - Osler sa prenáša na autozomálne dominantný princíp: choroba sa vyvíja u dieťaťa, ak dostal gén s mutáciou od jedného z rodičov. Sporadické prípady patológie sú veľmi zriedkavo zaznamenané. Predpokladá sa, že k zmene štruktúry krvných ciev dochádza pod vplyvom nepriaznivých faktorov, ktorým je plod vystavený počas prenatálneho obdobia. Hlavnými sú infekcie a farmakologické látky.

patogenézy

Štruktúra plavidiel sa zvyčajne skladá z troch vrstiev:

• vnútorný endotel (plochá mezenchymálna bunková vrstva), subendotel (voľné spojivové tkanivo) a elastická membrána;
• stredne hladké svalstvo a elastické bunky;
• vonkajšie - voľné spojivové tkanivo a nervové zakončenia.

Genetická mutácia v chorobe Randyu - Osler vedie k vaskulárnemu rozvoju: pozostávajú len z endotelu, obklopeného voľnými kolagénovými vláknami. Takáto štruktúra spôsobuje dilatáciu (expanziu) a rednutie stien jednotlivých častí kapilár a postkapilárnych venúl. Okrem toho existuje angiomatóza - nadmerná proliferácia krvných ciev.

Patologické procesy vedú k vzniku:

• telangiectasia - žilky pavúkov ("hviezdy"), pozostávajúce z dilatovaných kapilár;
• arteriovenózne skraty - priame spojenie medzi žilami a tepnami;
• aneuryzmy - vydutie arteriálnych stien v dôsledku ich dilatácie.

Kvôli riedeniu stien sa zvyšuje krehkosť krvných ciev a otvára sa krvácanie.

príznaky

Choroba Randy - Osler - Weber začína prejavovať 6-7 rokov. Teleangiectasia vo svojom vývoji prechádza tromi štádiami:

• skoro - vyzerajú ako malé škvrny nepravidelného tvaru;
• stredne veľké zhluky krvných ciev získavajú pavúk;
• nodulárna - teleangiektázia sa mení na okrúhle alebo oválne uzly s priemerom 5-7 mm, ktoré vyčnievajú 1-3 cm nad povrchom.

Farba vaskulárneho retikula sa môže líšiť od jasne červenej až po tmavočervenú. Ich charakteristickým znakom je blanšírovanie pod tlakom a vyplnenie farbou po zastavení tlaku.

Telangiektázia na perách v počiatočnom štádiu Oslerovho syndrómu

Po prvé, teleangiektázia sa objaví na sliznici a na krídlach nosa, perách, lícach, jazyku, ďasnách, pod vlasmi, na ušných lalokoch. Potom sa nachádzajú vo všetkých častiach tela. Vo väčšine prípadov sa vaskulárne defekty vyskytujú na slizniciach dýchacích ciest, obličiek, pečene, gastrointestinálneho traktu, pohlavných orgánov a mozgu.

Randyu-Oslerova choroba sa vyskytuje s množstvom hemoragických a anemických symptómov.

• krvácanie;
• krvné škvrny vo výkaloch a moči;
• prítomnosť krvi v spúte, vyčerpanie pri kašli, ako aj vracanie.

Hlavným príznakom patológie je recidivujúce krvácanie. Najčastejšie sa otvárajú v nosnej dutine, ale môžu sa vyskytnúť v hltane, gastrointestinálnom trakte, broncho-pľúcnom trakte, pečeni a podobne. Telangiektázia nachádzajúca sa na koži zriedkavo krváca, pretože má hustú membránu epidermálnych buniek.

Vzhľadom na chronický nedostatok hemoglobínu, ktorý je dôsledkom krvácania, je Randyu-Oslerova choroba sprevádzaná anemickými príznakmi:

• slabosť, únava;
• závraty, mdloby;
• hučanie v ušiach;
• "Muchy" pred očami;
• dýchavičnosť a tachykardia po malom zaťažení;
• bolesť v hrudnej kosti pichania.

Klinický obraz môže byť doplnený symptómami arteriovenóznych skratov a aneuryziem umiestnených v rôznych vnútorných orgánoch. Z dlhodobého hľadiska môžu viesť k zlyhaniu srdca a obličiek, mozgovej tromboembólii, cirhóze pečene a iným závažným stavom.

diagnostika

Randyu-Oslerova choroba je diagnostikovaná na základe anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia, laboratórnych a inštrumentálnych vyšetrení. Hlavnými príznakmi naznačujúcimi ochorenie sú viacnásobné teleangiektázie, opakované spontánne krvácanie a prejavy anémie.

• úplný krvný obraz - ukazuje pokles hemoglobínu a červených krviniek;
• biochémia krvi - dokazuje nedostatok železa;
• vzorky na hodnotenie hemostázy - výrazné porušenia sa zvyčajne nezistia, ale v niektorých prípadoch existujú znaky intravaskulárnej koagulácie;
• analýza moču - keď krvácanie do močového traktu ukazuje prítomnosť červených krviniek.

Inštrumentálne metódy na detekciu ochorenia Randyu - Osler sú založené na vizualizácii slizníc vnútorných orgánov. Realizujú sa pomocou endoskopu - flexibilnej tenkej trubice s kamerou, ktorá sa vkladá cez prirodzené otvory alebo malé rezy. Hlavné sú:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (pažerák, počiatočná časť tenkého čreva a žalúdka),
• kolonoskopia (hrubé črevo);
• bronchoskopia (dýchací trakt);
• cystoskopia (močový trakt);
• laparoskopia (brušné orgány).

Ak sú postihnuté vnútorné orgány, počítačová tomografia sa vykonáva s vylepšením kontrastu. Poskytuje možnosť vizualizovať vaskulárne anomálie. Ak má dieťa aneuryzmy a arteriovenózne skraty v pľúcach a mozgu, odporúča sa podstúpiť CT vyšetrenie pľúc a MRI mozgu počas dospievania.

liečba

Randyu-Oslerova choroba vyžaduje celoživotnú udržiavaciu liečbu. Obsahuje niekoľko dôležitých komponentov:

• baňkovanie a prevencia krvácania;
• nahradenie straty krvi a životne dôležitých látok;
• eliminácia teleangiektázie;
• chirurgická korekcia vaskulárnych anomálií.

Na zastavenie krvácania z nosa sa nepoužíva tesná tamponáda, pretože prispieva k výskytu recidív. Zavlažovanie sliznice peroxidom vodíka, trombínom, lebetoxom a inými liekmi je neúčinné, ale na chvíľu môžu krvácanie znížiť.

Zavlažovanie 5-8% roztokom kyseliny aminokaprónovej alebo iného činidla, ktoré je inhibítorom fibrinolýzy, poskytuje najlepší výsledok. Po ukončení krvácania sa odporúča použiť lokálne lieky s lanolínom, vitamínom E a dexpantenolom na urýchlenie hojenia epiteliálnej membrány.

Prevencia krvácania je odstránenie faktorov, ktoré ich spôsobujú. Medzi nimi sú:

• priama trauma telangiektázie;
• hypertenzia;
• zápalové ochorenia slizníc;
• nedostatok vitamínov a minerálov;
• stresujúce situácie;
• nadmerné cvičenie;
• alkohol a korenené jedlá;
• užívanie antikoagulancií.

Systémová terapia ochorenia Randy - Osler zahŕňa hormóny (testosterón a estrogén), ako aj lieky, ktoré posilňujú cievy (vikasol, vitamín C, etamzilat). Lieky na železo sa používajú na liečbu anémie. V prípade závažnej straty krvi sa krv transfúzuje.

Telangiektáziu možno eliminovať metódami, ako sú: t

• kryodestrukcia - ošetrenie sliznice kvapalným dusíkom;
• chemická deštrukcia - účinky na kapiláry kyseliny trichlóroctovej a chrómovej;
• termokoagulácia - kauterizácia cievnych anomálií elektrickým prúdom;
• laserová ablácia - ošetrenie "hviezd" laserovým lúčom.

Tieto metódy poskytujú dočasný výsledok. Kryodestštrukcia sa považuje za najúčinnejšiu z nich pre krvácanie z nosa.

Chirurgický zákrok sa vykonáva s arteriovenóznymi aneuryzmami, ako aj s častým a ťažkým krvácaním z gastrointestinálneho traktu, pečene, obličiek, dýchacích ciest. Resekcia postihnutej cievy a podviazanie kapilár zásobujúcich krv.

výhľad

Rendu-Oslerova choroba má priaznivú prognózu s nepretržitou udržiavacou liečbou. Bez liečby môže vyvolať komplikácie, ako napríklad:

• anémia s nedostatkom železa;
• slepota v dôsledku retinálneho krvácania;
• anemická kóma;
• pľúcna hypertenzia;
• absces mozgu;
• cirhóza pečene.

Oslerov syndróm môže spôsobiť masívne krvácanie, ktoré vedie k smrti.

prevencia

Prevencia ochorenia Randyu - Osler spočíva v lekárskom a genetickom poradenstve počas plánovania tehotenstva v prítomnosti prípadov patológie v histórii rodiny.

Randyu-Osler-Weberova choroba

Randyu-Osler-Weberova choroba je jednou z najčastejších dedičných hemoragických telngiektázií, spôsobených zlyhaním cievnej steny niektorých kapilár. Symptómy ochorenia sú časté krvácanie z nosa, teleangiektázia na koži a sliznice, ťažké formy, krvácanie do žalúdka a pľúc a chronická anémia nedostatku železa. Diagnóza sa vykonáva pomocou vyšetrenia pacienta, niekedy aj endoskopických štúdií - štúdia dedičnej histórie. V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba Rendu-Osler-Weberovej choroby s použitím rôznych hemostatických opatrení a podpornej terapie.

Randyu-Osler-Weberova choroba

Randyu-Osler-Weberova choroba (dedičná hemoragická teleangiektázia) je dedičná vasopatia charakterizovaná endotelovou inferioritou, ktorá vedie k rozvoju teleangiektázií a ťažko zastaviteľnému krvácaniu. Choroba bola opísaná na prelome devätnásteho a dvadsiateho storočia výskumníkmi Henri Rendue, William Osler a Frederick Parks Weber. Ďalšie štúdie genetikov potvrdili dedičnú povahu ochorenia, prenášajú sa v autozomálne dominantnom type. Penetrácia patologického génu je v súčasnosti neznáma (keďže samotný gén nie je známy), Rendu-Osler-Weberova choroba postihuje rovnako mužov aj ženy, ale závažnosť symptómov sa u rôznych pacientov líši. Výskyt patológie je pomerne vysoký a odhaduje sa na 1: 5000. Popri dedičných formách ochorenia sú popísané prípady sporadického vývoja symptómov.

Príčiny ochorenia Randyu-Osler-Weber

Etiológia a patogenéza ochorenia Randy-Osler-Weber je v súčasnosti predmetom vedeckej diskusie. Najnovšie údaje z genetiky naznačujú, že štruktúra transmembránového proteínu endotelínu, endoglínu alebo kinázy-1 je u pacientov narušená. To však nevysvetľuje vaskulárnu dyspláziu, ktorej príznakmi sú absencia svalových a elastických škrupín v niektorých cievach. To vedie k tomu, že cievna stena je reprezentovaná len jedným endotelom a voľným spojivovým tkanivom, ktoré ho obklopuje. Vzhľadom k tomu, kardiovaskulárny systém je derivát mesenchyme, to dáva niektorí výskumníci dôvod, aby zvážila ochorenie Randy-Osler-Weber variant embryonálnej mezenchymálnej dysplázie. Cievky zbavené svalových a elastických membrán tvoria mikroaneuryzmy, ktoré, čo sa ľahko poškodia, vedú k krvácaniu.

Pretrvávanie krvácania v prípade Randyho-Oslerovej-Weberovej choroby je tiež vysvetlené skutočnosťou, že spazmus krvných ciev v blízkosti miesta poranenia hrá dôležitú úlohu v procese hemostázy. V neprítomnosti svalovej srsti sa reflexný spazmus stáva nemožným, čím sa sťažuje tvorba krvnej zrazeniny a zastavenie krvácania. Predpokladá sa, že defekty niektorých receptorov endotelu tiež bránia procesu zrážania krvi u pacientov s Rendu-Osler-Weberovou chorobou. Potvrdenie skutočnosti, že krvácanie v tejto patológii nie je priamo spojené so systémom hemostázy, je normálna hladina všetkých koagulačných faktorov u pacientov. Iba v ťažkých prípadoch ochorenia môže byť trombocytopénia a nedostatok iných faktorov, ale sú druhotné povahy a sú dôsledkom konzumácie koagulopatie.

Príznaky ochorenia Randy-Osler-Weber

Prvé prejavy Rendu-Osler-Weberovej choroby sa prejavujú vo veku 5-10 rokov, predstavujú ich tvorenie teleangiektázií na koži nosa, tváre, uší, pier a ústnych slizníc. Existujú tri typy cievnych porúch, ktoré odrážajú hlavné štádiá ich vývoja - skoré, stredné a uzlové. Včasné teleangiektázie majú vzhľad slabých načervenalých miest a škvŕn. Medziľahlý typ vaskulárnych porúch je charakterizovaný tvorbou viditeľných retikulov, pavúkov a hviezd na koži. Nodulárne teleangiektázie sú uzliny s veľkosťou 5-8 milimetrov, mierne vyčnievajúce nad povrch kože alebo slizníc. Rýchlosť transformácie vaskulárnych porúch, ako aj ich počet a vek výskytu, odrážajú závažnosť konkrétneho prípadu Rend-Osler-Weberovej choroby.

Okrem teleangiektázie sa u pacientov počas času vyvíjajú hemoragické poruchy, zvyčajne sa vyskytuje prvé perzistentné a bezzáväzné krvácanie z nosa. Je veľmi ťažké identifikovať ich zdroj aj pri endoskopickej rinoskopii, použitie hemostatických hubiek a turund často nepomôže zastaviť krvácanie a dokonca ho vyprovokovať ešte viac. V prípade Randyho-Oslerovej-Weberovej choroby sa vyskytujú prípady úmrtí v dôsledku nosného krvácania. S takýmto klinickým obrazom je pacient spravidla vyšetrený hematológom, avšak nie sú zistené žiadne známky koagulopatie. Ak majú krvácanie dlhú alebo silnú povahu, potom sa príznaky krvácania spájajú aj s závratmi, mdlobou, bledosťou a inými anemickými prejavmi.

V závažnejších prípadoch ochorenia Randy-Osler-Weber sa u pacientov môžu vyskytnúť príznaky žalúdka (melena, vracanie kávových zŕn, slabosť) a pľúcne krvácanie. Niekedy sa pacienti sťažujú na dýchavičnosť, slabosť, cyanózu - toto je znak pravostranného posunu krvi v pľúcach v dôsledku arteriovenóznych fistúl. Telangiektázia sa vyskytuje nielen na povrchu kože, ale aj mozgových a spinálnych formách cievnych porúch. To vedie k epileptickým záchvatom, subarachnoidnému krvácaniu, paraplegii a rozvoju abscesov mozgu. Niektoré familiárne formy Randyu-Osler-Weberovej choroby sa prejavujú predovšetkým cerebrálnymi symptómami a poruchami so strednou závažnosťou kožnej teleangiektázie a krvácania z nosa.

Diagnóza ochorenia Randyu-Osler-Weber

Diagnóza ochorenia Randy-Osler-Weber sa vyrába na základe sťažností pacienta, fyzikálneho vyšetrenia, endoskopických štúdií gastrointestinálneho a respiračného systému. Ak existujú príznaky alebo podozrenia na vývoj mozgových porúch, potom sa vykoná magnetická rezonancia zobrazenia hlavy. Pacienti sa sťažujú na časté a pretrvávajúce krvácanie z nosa, krvácanie z ďasien, anorexiu a hemoptýzu. Pri vyšetrení sa na koži tváre, tela, krku, slizníc ústnej dutiny a nosovej dutiny zisťujú rôzne typy teleangiektázie. Endoskopické vyšetrenia (laryngoskopia, bronchoskopia, EGD) tiež odhalili vaskulárne poruchy v hrtane a priedušnici, gastrointestinálnom trakte, z ktorých niektoré krvácajú.

Všeobecné a biochemické krvné testy, často predpisované pacientovi, nemusia zistiť žiadne abnormality, vrátane patologických stavov hemostázového systému. Prvé príznaky chronickej anémie z nedostatku železa sa objavujú len pri výraznom krvácaní - pokles hladiny hemoglobínu, počet červených krviniek, zníženie farebného indexu. V prípade vývoja arteriovenóznych skratov v pľúcach sa však môže vyskytnúť opačný obraz polycytémie. V prípade ďalšieho zvýšenia frekvencie a objemu krvácania sa príznaky zhoršenej hemostázy, zníženie hladiny krvných doštičiek a iných faktorov zrážanlivosti spájajú s anemickými príznakmi. To je spojené s rozvojom konzumnej koagulopatie, čo poukazuje na závažnú formu Rendu-Osler-Weberovej choroby.

V prípade dedičnej histórie a identifikácie príbuzných symptómov ochorenia Randy-Osler-Weber je potrebné vykonať preventívne lekárske vyšetrenia od detstva. To je potrebné najmä pri prítomnosti porúch mozgu v komplexe symptómov - v tomto prípade by sa malo začať profylaktické zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie. Na MRI a CT mozgu je možné zistiť subarachnoidné krvácanie a príznaky abscesu mozgu. Včasná realizácia preventívnych prehliadok môže odhaliť takéto zmeny v ranom štádiu, čo im umožní ich úspešné odstránenie bez vážnych následkov pre pacienta.

Liečba a prognóza ochorenia Randy-Osler-Weber

Neexistuje žiadna špecifická liečba Randu-Osler-Weberovej choroby, ktorá sa zameriava najmä na podporné opatrenia. Nosové krvácanie sa najlepšie zastaví laserovou abláciou, avšak nebude chrániť pred ich opakovaním. Krátkodobý účinok zastavenia krvácania môže spôsobiť zavlažovanie nosnej dutiny chladeným roztokom kyseliny aminokaprónovej, takže odborníci odporúčajú, aby pacienti mali vždy doma. V prípade vývoja pľúcneho a gastrointestinálneho krvácania môžu byť zastavené endoskopickými technikami a keď sú bohaté, uchýlia sa k pomoci chirurgov. Chirurgický zákrok je tiež indikovaný pre také komplikácie Randyho-Oslerovej-Weberovej choroby, ako je posun pravo-ľavého a subarachnoidného krvácania. Okrem toho je predpísaná podporná liečba vitamínmi a preparátmi železa na anémiu. V ťažkých prípadoch sa uchýliť k transfúzii krvi alebo červených krviniek.

Prognóza ochorenia Randy-Osler-Weber je v mnohých prípadoch neistá, pretože všetko závisí od závažnosti cievnych porúch. Na objasnenie obrazu v tomto ohľade môže dedičná história pomôcť - spravidla sú príznaky patológie u príbuzných dosť podobné. Široko zhoršuje prognózu prevalencie mozgových prejavov ochorenia, ktoré často vedú k epilepsii, mozgovej príhode, abscesu mozgu. S rozvojom aj zanedbateľného krvácania z nosa by sa pacienti mali naliehavo obrátiť na zdravotnícke zariadenia, pretože je často nemožné ho zastaviť doma.

články

Randyu-Oslerova choroba

Randyu-Oslerova choroba (vrodená hemoragická teleangiektázia) je autozomálne dominantné ochorenie charakterizované mnohými teleangiektáziami kože a slizníc, ako aj hemoragickým syndrómom rôznej lokalizácie. Choroba sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 50 000 obyvateľov a podľa Guttmachera, McKinnona, Uptona - 1 prípad na 16 500 obyvateľov.

V súčasnosti sa pri tejto chorobe zistil genetický defekt. McDonald a kol. a Shovlm našiel v niektorých rodinách pacientov gén Randy-Oslerovej choroby v oblasti 9. chromozómu 9q33-34 (lokus OWR1). Tento gén je identifikovaný ako endoglínový gén (McAllister, Grogg, Johnson). Endoglín je integrálny membránový glykoproteín exprimovaný endotelovými bunkami arteriol, venúl a kapilár. Tento glykoproteín slúži ako väzbový proteín pre cytokín TGF-p (transformačný rastový faktor). Cholvin v iných rodinách našiel gén Randy-Oslerovej choroby v oblasti 12. chromozómu 12q (lokus OWR2). Posledný gén nebol identifikovaný, ale predpokladá sa, že súvisí s inými receptormi TGF-p.

Mechanizmus pre implementáciu genetických defektov v chorobe Randy-Osler nie je úplne pochopený. Dominuje myšlienka vrodenej nedostatočnosti mezenchýmu, čo spôsobuje výskyt teleangiektázie. Cievna stena nemá svalové a elastické vlákna, skladá sa z takmer jedného endotelu a je obklopená voľným spojivovým tkanivom. Venuly a kapiláry tvoriace teleangiektázie sú ostro nariedené, postkapilárne žilky sú dilatované a anastomóza s arteriolami cez kapilárne segmenty (arteriálna venózna anastomóza je charakteristickým príznakom ochorenia). Existujú aj degeneratívne zmeny v mezenchýme (uvoľňovanie spojivového tkaniva), akumulácia leukocytov a histiocytov okolo ciev, hypoplazie papily a slabý vývoj potných žliaz, čo znižuje počet vlasových folikulov.

Krvácanie v chorobe Randy-Osler kvôli extrémnej krehkosti malých krvných ciev. Súčasne sa u niektorých pacientov stanovila dysfunkcia krvných doštičiek (Endo, Mamiya, Niitsu), aktivácia fibrinolýzy. Tieto zmeny sú však zriedkavo pozorované a nepovažujú sa za charakteristické pre Randy-Oslerovu chorobu.

Klinický obraz

Symptomatológia ochorenia vo forme krvácania rôznej lokalizácie sa môže prejaviť v ranom detstve, dokonca aj v novorodeneckom období, samozrejme, pretrváva počas celého života. Kožné prejavy ochorenia sa však zvyčajne jasne prejavia oveľa neskôr, zvyčajne vo veku 20-40 rokov.
Patgnomonické príznaky ochorenia Randy-Osler sú teleangiektázia. Sú malé, jasne červené, fialové škvrny alebo cievne pavúky, alebo jasne červené uzlíky s priemerom 1 až 7 mm, vyčnievajúce z kože. Pri stlačení teleangiektázie sa uzliny blednú a líšia sa
z iných hemoragických prejavov. V ranom detstve je typická teleangiektázia na koži veľmi zriedkavá. Podobné teleangiektázie sa objavujú na sliznici ústnej dutiny, nose, gastrointestinálnom trakte. Môžu byť tiež umiestnené na koži tváre, pier, v oblasti nechtového lôžka, na rukách. Čo sa týka frekvencie, lokalizácia teleangiektázie v slizniciach je rozdelená nasledovne: nos, pery, podnebie, hrdlo, ďasná, líca, dýchacie cesty, gastrointestinálny trakt, močový systém (N. A. Alexeev).

S mikrotraumami, infekčné ochorenia (vírusové, bakteriálne), najmä s rozvojom rinitídy, s intenzívnou fyzickou námahou a dokonca s akútnou psycho-emocionálnou stresovou situáciou, môžu krvácanie telangiectasias, závažnosť krvácania sa líši. Spontánne krvácanie z teleangiektázie sa často vyvíja.

Krvácanie je charakteristickým príznakom ochorenia.

U 90% pacientov sa pozorujú krvácanie z nosa, často sa opakujú.

U 5-30% pacientov sa pozoruje arterio-venózna fistula v pľúcach a častejšie u jedincov s mutáciami v oblasti chromozómu 9q. Arterio-venózne anastomózy sú častejšie lokalizované v dolných lalokoch pľúc a sú zvyčajne viacnásobné. U takýchto pacientov, dýchavičnosť, celková slabosť, znížený výkon a
Tolerancia cvičenia, cyanóza (v dôsledku miešania arteriálnej a venóznej krvi v pľúcach), hemoptýza (často výrazné pľúcne krvácanie), hypoxemická erytrocytóza, neskôr sa môže vyvinúť pľúcna a pľúcna choroba srdca.

Približne 20% pacientov má krvácanie z gastrointestinálneho traktu, ale zvyčajne sa objavujú vo veku 40-50 rokov. Približne 40% celkového gastrointestinálneho krvácania pochádza z horných častí, asi 10% z hrubého čreva a u 1/2 pacientov nie je možné presne určiť, z ktorej časti krvácania gastrointestinálneho traktu sa vyvíja. Neexistuje spontánny pokles frekvencie gastrointestinálneho krvácania, naopak frekvencia a intenzita krvácania sa postupne zvyšujú.

Pečeň je zriedkavo zapojená do patologického procesu. Tam môže byť zvýšenie pečene, porušenie jeho funkčné schopnosti. Vývoj arterio-venóznych skratov v pečeni môže viesť k vzniku cirhózy. Bernard, Mion, Henry a kol. popísali anikterickú cholestázu a atypickú cirkuláciu u pacientov s Rendu-Oslerovou chorobou.

V niektorých prípadoch je možný výskyt neurologických symptómov vo forme kliniky intracerebrálnych hemorágií, lokálnych príznakov poruchy mozgovej cirkulácie. Neurologické symptómy sú spôsobené vývojom teleangiektázie, arterio-venóznych aneuryziem alebo kavernóznych hemangiómov v mozgu.
Je potrebné zdôrazniť, že často hlavnými klinickými prejavmi ochorenia Randy-Osler môže byť izolované gastrointestinálne krvácanie alebo krvácanie z močového traktu alebo hemoptýza pri úplnej absencii teleangiektázie na koži a viditeľných slizniciach. V takejto situácii pomáhajú endoskopické vyšetrovacie metódy v diagnostike.

Laboratórne údaje

Všeobecný krvný test. Pri častom opakovanom krvácaní sa vyvíja chronická posthemoragická hypochromická anémia. Iné zmeny v celkovom krvnom obraze zvyčajne nie sú zaznamenané.

Rozbor moču. S rozvojom teleangiózy v močovom trakte a krvácaním sa zistí makro- alebo mikrohematuria.

Biochemická analýza krvi. Spravidla sa nezistia významné zmeny. Avšak so zapojením do patologického procesu pečene, najmä počas tvorby cirhózy pečene, je zaznamenané zvýšenie hladiny bilirubínu, alanínu a aspartátových aminotransferáz v krvi.

Štúdie hemostázy. U väčšiny pacientov sú laboratórne parametre odrážajúce stav hemostatického systému normálne. Iba v niektorých prípadoch dochádza k menším zmenám v koagulograme.

Ultrazvukové vyšetrenie pečene a sleziny odhaľuje ich zvýšenie, zvyčajne s tvorbou cirhózy pečene. Pomocou Dopplerovej ultrasonografie je niekedy možné identifikovať arterio-venózne aneuryzmy v cievnom systéme pečene.

Rádiografia pľúc v zriedkavých prípadoch odhalí malé fokálne tiene, keď sa v pľúcach vytvoria arterio-venózne skraty. V niektorých prípadoch to môže byť informatívna počítačová tomografia pľúc.

Stanovenie saturácie kyslíka v krvi. Keď sa v pľúcach vytvoria arterio-venózne skraty, môže sa zistiť pokles saturácie kyslíka v krvi.

Fibroesophagogastroduodenoscopy ukazuje teleangiogasias na sliznici pažeráka, žalúdka a dvanástnika.

Diagnóza

Diagnóza ochorenia Randy-Osler je založený na nasledujúcich hlavných znakoch:

• detekcia teleangióz na pokožke a slizniciach;
• charakter choroby;
• absencia patológie v hemostatickom systéme.

Symptómy a liečba ochorenia Randu-Osler-Weber

Randyu-Oslerova choroba (Randy-Osler-Weber), alebo familiárna hemoragická teleangiektázia, generalizovaná angiomatóza je dedičné ochorenie, pri ktorom sa na koži, slizniciach a vnútorných orgánoch vyskytuje viacnásobné krvácanie a krvácanie. Vysiela sa na autozomálne dominantnom princípe: pár, v ktorom je jeden z rodičov chorý, polovica prípadov rodí choré deti. Ak sa však dieťa narodí zdravé a vydá sa za osobu bez chybného génu, jeho potomkovia tiež nebudú trpieť krvácaním.

Mechanizmus vývoja patológie

Príčinou syndrómu je mutácia niekoľkých génov, ktoré sú zodpovedné za opravu tkaniva a vaskulárnu morfogenézu. Normálne sa cievna stena skladá z troch vrstiev: vnútorného (endotelu na tenkom elastickom "substráte"); médium (svalové a kolagénové vlákna) a vonkajšie (spojivové tkanivo). V prípade Randyho-Oslerovej choroby je tvorená iba z vnútornej vrstvy, preto cievy:

• krehké a priepustné;
• v dôsledku nedostatku svalovej vrstvy strácajú schopnosť reflexívne sa poraniť so zraneniami (normálna nádoba, pri poranení, kŕče, blokovanie prietoku krvi a trombus vytvorený v ňom zastavuje krvácanie);
• niektoré receptory endotelu sú defektné, čo spomaľuje zrážanie krvi, hoci produkcia koagulačných faktorov zostáva normálna.

Krehkosť a permeabilita cievnej steny vedie k výskytu pavučinových žíl a hviezd z „zlúčených“ dilatovaných kapilár (telangiektázia) na koži a slizniciach a v niektorých cievach sa tvoria aneuryzmy (vyvýšenie slabých oblastí), ktoré môžu prasknúť a spôsobiť krvácanie. Patologické správy sú často tvorené medzi susednými artériami a žilami so stenčenou stenou - arteriovenóznymi skratmi a je prerušený prívod krvi do vnútorných orgánov.

Formy a štádiá ochorenia

U detí a adolescentov sú vaskulárne krvácania pozorovateľné len v otvorených častiach tela a po 20-25 rokoch sa nachádzajú vo vnútorných orgánoch: v čreve, obličkovej panve, v pľúcach av ženách - v pošve. Formy a veľkosti lézií nám umožňujú posúdiť štádium ochorenia, tj stupeň patologických zmien v cievach:

• skoré: bodnutie krvácania a nepravidelné škvrny sa objavujú na koži - nie viac ako špendlíková hlava;
• medziľahlé: škvrny a body sa spájajú do cievnych pavučín;
• nodulárny: nad kožou vyčnievajú oválne alebo okrúhle uzliny („šošovkové granule“).

V závislosti od toho, kde sa krvácanie vyskytuje najčastejšie, sú izolované nosné, hltanové, kožné, viscerálne (vnútorné) a zmiešané formy - s vaskulárnymi léziami kože a vnútorných orgánov, miechy, nervového systému. Niekedy sa rodinné postihnutie prejavuje iba mozgovými poruchami, s malým počtom teleangiektázií a bez krvácania z nosa.

Príznaky patológie

U dojčiat vo veku do 6 - 10 rokov, nerozumné časté krvácania z jednej alebo oboch nosných dierok, často nočné, naznačujú možný Randy-Oslerov syndróm. Dospievajúce dievčatá trpia dlhotrvajúcou ťažkou menštruáciou a chlapci si všimli, že krv sa počas zranení nezastaví na dlhú dobu.

1. Kožné krvácanie. Objavujú sa rok a pol po prvom nosnom krvácaní: na perách, v nose a ústach, na tvári, ušných lalokoch a na temene hlavy. Cievne hviezdy, bodky, pavučiny a retikulum majú farbu od tmavo ružovej po fialovú a fialovú a pri stlačení sa blednú.
2. Vnútorné krvácanie. Dôkazom toho sú kvapôčky krvi v stolici, moč, spúta a zvracanie, a zdanlivo nepozorovateľné vnútorné krvácanie sa prejavuje príznakmi anémie (slabosť, závraty, mdloby).
3. Cievna patológia vo vnútorných orgánoch. Arteriovenózne fistuly a aneuryzmy v pľúcach sa prejavujú ťažkosťami s dýchaním, cyanózou tváre a v závažných prípadoch spôsobujú pľúcnu hypertenziu s opuchom nôh, akútnu bolesť srdca a mdloby. Cievne defekty v slezine, pečeni a obličkách spôsobujú zlyhanie obličiek a pečene a počas lokalizácie mozgu sa vyskytujú záchvaty, poruchy zraku a reči a mŕtvice.

S vekom choroba postupuje: vo veku 16-17 rokov sa jej prejavy pozorujú u 70% s genetickými vaskulárnymi defektmi a vo veku 40 rokov u 90% pacientov. Riziko manifestácie Randyho-Oslerovej choroby sa zvyšuje u ľudí s genetickou predispozíciou pretrvávajúcou hypertenziou, nedostatkom vitamínov a inými faktormi ovplyvňujúcimi vaskulárnu silu.

diagnostika

Randyu-Osler-Weberova choroba je diagnostikovaná na základe anamnézy (prieskum pacientov), ​​laboratórnych testov a inštrumentálnych vyšetrení. Pacient je predpísaný:

• všeobecné a biochemické krvné testy na detekciu anémie;
• krvný test na zrážanie krvi;
• analýza moču a analýza výkalov (erytrocyty v moči hovoria o krvácaní do močových ciest a skrytej krvi vo výkaloch - krvácania do žalúdka a / alebo čriev).

V závislosti od umiestnenia príznakov je pacientovi predpísané inštrumentálne vyšetrenie: ultrazvukové vyšetrenie pečene a sleziny, rádiografia alebo CT pľúc, MRI mozgových ciev. Veľké a tenké črevo, pažerák, žalúdok, moč a dýchacie cesty sa skúmajú pomocou flexibilnej trubice - endoskopu.

Spôsob úpravy

Neexistuje žiadna špecifická liečba Rendu-Oslerovho syndrómu, pretože je spôsobená genetickými príčinami. Zoznam klinických odporúčaní pre toto ochorenie preto zahŕňa podpornú a symptomatickú liečbu zameranú na zastavenie krvácania a boj proti ich následkom.

1. Pacienti majú predpísané hormonálne lieky (metyltestosterón, etinylestradiol), znižujú krvácanie z ciev. Lieky na zahusťovanie krvi a posilnenie cievnej steny (vikasol, dicín, vitamín E a B, chlorid vápenatý) na generalizovanú angiomatózu sú neúčinné a používajú sa ako pomocné látky.
2. Na zastavenie nazálneho krvácania použite hemostatické špongie, výplach nosovej dutiny chladeným 5-8% roztokom kyseliny aminokaprónovej, alebo premývanie peroxidom vodíka, trombínom, lebetoxom. Keď sa krv zastaví, nosné dierky sa natrú masťou s dexpantenolom, lanolínom a vitamínom E, aby sa liečil povrch epitelu.
3. Pacientom so železom sa predpisujú anemickí pacienti (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer a ďalší) a krvné transfúzie sa uskutočňujú po masívnej strate krvi.

Ľudia s ťažkým krvácaním z nosohltanu teleangiektázia odstránení kauterizáciou (termokoagulácia); kvapalný dusík (kryodestrukcia); laserového impulzu alebo pôsobením kyselín na nádobu (chemická deštrukcia). Pri opakovanom vnútornom krvácaní a detekcii aneuryziem sa vykonáva chirurgický zákrok - oslabená vaskulárna oblasť sa odstráni a kapiláry privádzajúce do cievy sa ligujú.

Ako zabrániť komplikáciám?

Genetickej vaskulárnej chorobe sa nedá zabrániť ani vyliečiť, ale pravdepodobnosť nebezpečných komplikácií sa môže znížiť. Ľudia, ktorých blízki príbuzní trpia krvácaním z nosa alebo sú „označení“ cievnymi sieťami, by mali byť vyšetrení a odobratí deťom lekára. Ak v mozgu dieťaťa nájdu dilatácie krvných ciev a arteriovenóznych fistúl, potom, bez ohľadu na iné príznaky, v 10-14 rokoch budú menovať MRI mozgu a CT pľúc. Riziko vzniku a rozvoja ochorenia sa zvyšuje:

• hypertenzia;
• zápaly v dutinách nosa (nádcha, sinusitída, sinusitída);
• preťaženie, preťaženie, stres;
• korenené a slané potraviny, alkohol;
• nedostatok vitamínov, nedostatok minerálov potrebných na posilnenie stien ciev;
• užívanie aspirínu a iných liekov, ktoré ovplyvňujú zrážanie krvi (napríklad NSAID).

Trpíte dedičným vaskulárnym krvácaním, pri výbere povolania musíte zvážiť svoje ochorenie. Nemôžu pracovať v noci a na smeny, robiť ťažkú ​​prácu. Pre manželské páry s zaťaženou dedičnosťou pred počatím je lepšie konzultovať genetika.

Tehotenstvo u žien s Rendu-Oslerovou chorobou

Ženy s Randyu-Oslerovou chorobou sú ohrozené, pred plánovaním tehotenstva by mali byť vyšetrené - endoskopicky, MRI mozgových ciev, CT pľúc (počas tehotenstva ich nemožno vykonať). Tehotné ženy s hemoragickou teleangiektáziou sú dvaja lekári - gynekológ a hematológ, a ak choroba postihla iné orgány (obličky, pečeň, pľúca), pripojili sa k nim lekári príslušnej špecializácie.

Komplikácie sú pravdepodobne v druhom a treťom trimestri, v tomto čase je žena pod intenzívnym dohľadom a pred pôrodom prichádza do nemocnice vopred. Krvácanie počas pôrodu je zriedkavé, pretože vaskulárne krvácanie sa znižuje v dôsledku hormonálnych zmien.

Prognóza ochorenia

Prognóza ochorenia Randy-Osler závisí od závažnosti cievnych porúch, od ich lokalizácie a rodinných charakteristík. Prognóza mozgových symptómov, ktorá môže viesť k epilepsii, mozgovej príhode a abscesom mozgu, zhoršuje prognózu. Bez liečby, akákoľvek forma Randyho-Oslerovho syndrómu ohrozuje závažné komplikácie: masívne krvácanie a anémia, slepota po retinálnom krvácaní, pľúcna hypertenzia; srdce a iné druhy zlyhania; cirhóza pečene.

Familiárna hemoragická teleangiektázia je zriedkavé ochorenie a jej prejavy sa zhodujú so znakmi mnohých bolestivých stavov, ako sú patologické stavy pečene. Preto pri zvýšenom krvácaní z krvných ciev, neprimeranom krvácaní, objavení sa cievnych vzorov na koži alebo anémii neprekročte návštevu u lekára a po vykonaní diagnózy sa podrobujte pravidelným vyšetreniam.

Randyu-Oslerova choroba: príčiny, príznaky, liečba, prognóza

Randyu-Oslerova choroba (Randyu-Osler-Weber) je geneticky determinovaná patológia charakterizovaná nedokonalým vývojom endotelu krvných ciev rôznych lokácií a prejavujúcich sa hemoragickou diagnózou. Angiomy a teleangiektázie - vaskulárne anomálie, ktoré sa nachádzajú na sliznici ústnych a nosných dutín, vnútorných orgánov, pier, kože. Patológia sa týka neurodermálnych syndrómov - phacomatosis.

Patologický proces má nezápalovú povahu. Malé cievy sa transformujú do viacerých teleangiektázií, ktoré sa prejavujú vaskulárnymi hviezdičkami alebo retikulami a majú sklon k poškodeniu a krvácaniu. Pacienti majú spontánne krvácanie z nosa alebo žalúdka, čo vedie k rozvoju chronickej anémie.

Patológia bola prvýkrát opísaná v neskorých XIX - začiatku XX storočia lekári z rôznych krajín: Kanada, Francúzsko, Anglicko. Vďaka W. Oslerovi, A.ZH.L.M. Randyu a F.P. Weberova angiopatia sa nazýva ochorenie Randy-Osler-Weber. Táto patológia je zriedkavá: u jedného z 5000 ľudí. Choroba sa vyvíja rovnako často u mužov aj žien bez ohľadu na vek a pôvod.

Dedičné ochorenia sú nebezpečné, pretože sa ťažko liečia. Uskutočňuje sa iba symptomatická liečba, pretože nie je možné ovplyvniť zmenený gén. Randy-Oslerova choroba postihuje cievny systém a je redukovaná na trvalé krvácanie z malých ciev. Steny kapilár sa stenčujú, stávajú sa krehkými, ich lúmen sa rozširuje, vytvárajú sa arteriálne-venulárne anastomózy. Pacienti na koži a slizniciach sa objavujú teleangiektómiu a angiomy.

dôvody

Randyou-Oslerova choroba je ochorenie, ktorého príčina nie je úplne pochopená. Hlavným rizikovým faktorom je dedičnosť. Genová mutácia je hlavným etiopatogenetickým faktorom patológie. Gény kódujúce syntézu hlavných štruktúrnych prvkov endotelu cievnej steny sú zodpovedné za tvorbu tkanív. Mutácia týchto génov vedie k endotelovým defektom, ich deštrukcii, kapilárnemu napínaniu a krvácaniu. Leukocyty a histiocyty sa akumulujú v okolí ciev, funkcie krvných doštičiek sú narušené, fibrinolýza je aktivovaná. Venuly ostro tenké a expandujú. V dôsledku toho sa znižuje krvný tlak a rýchlosť prúdenia krvi. Arteriovenózne aneuryzmy spôsobené miernou zraniteľnosťou vedú k krvácaniu. Dedičné vaskulárne lézie sa prenášajú autozomálne dominantným spôsobom.

Nepriaznivé faktory, ktoré prispievajú k rozvoju patológie u jedincov s dedičnou predispozíciou: lieky užívané počas prvého trimestra tehotenstva, ako aj infekčné ochorenia tehotnej ženy. Pod vplyvom týchto faktorov sa štruktúra ciev mení v plodoch v maternici.

Nasledujúce okolnosti môžu prispieť k vzniku a intenzifikácii krvácania: t

• Mechanické poškodenie
• Vysoký krvný tlak
• Avitaminóza, vegetariánstvo,
• Rinitída, sinusitída, rinofaryngitída,
• stres,
• prepätia,
• alkoholizmus,
• Liečba protidoštičkovými látkami (napr. Aspirínom),
• Vadný spánok, práca v noci,
• Radiačná a röntgenová expozícia.

Morfologické prvky ochorenia: teleangiektázia, arteriovenózne skraty, aneuryzmy. Exacerbácie patológie sa zhodujú s hormonálnym poškodením v tele počas puberty, počas tehotenstva, po pôrode. Sú vyvolané akútnymi infekciami, chorobami z povolania, dysfunkciou CNS.

Klinický obraz

Kapilárna dilatácia sa klinicky prejavuje vzhladom na kožu a slizničné žily alebo retikulum. Teleangiektázia je hlavným morfologickým substrátom Rendu-Oslerovho syndrómu. Choroba sa ťažko vynechá. Po prvé, na mieste budúcej teleangiektázie sa objaví malý bod nepravidelného tvaru, ktorý sa postupne zmení na jasne červený uzlík, týčiaci sa nad povrchom kože a ostro vystupujúci na pozadí zdravej kože. Najtypickejšími miestami lokalizácie angiektázie na tele pacienta sú pery, ústa, nos, hlava, prsty, nechtové lôžko, sliznica hltana, hrtan, priedušnica, priedušky, pažerák, žalúdok, črevá, obličky a močové cesty.

Klinické prejavy ochorenia Randy-Osler

Klinické prejavy ochorenia Randy-Osler:

1. Krvácajúce angiomy.
2. Telangiectasia - krvácajúce miesta na koži a slizniciach červenej alebo modrastej farby, ktoré sú dôsledkom vaskulárneho ochorenia.
3. Zvýšené riziko krvácania z nosa a gastrointestinálneho traktu.
4. Anémia vyplývajúca z častého a závažného krvácania.

Randyu-Oslerova choroba prejavuje príznaky hemoragického syndrómu a anémie. Pacienti majú vnútorné a vonkajšie krvácanie, krv sa objavuje vo výkaloch, v spúte, v moči. Nosy sú tak bohaté, že často vedú k anemizácii pacientov a dokonca k smrti. Endoskopia môže pomôcť identifikovať krvácanie z vnútorných orgánov a určiť jeho zdroj.

Arteriovenózne aneuryzmy lokalizované v pľúcach sa prejavujú ako dýchavičnosť, polyglobulia, cyanóza kože, sklerálna injekcia, hemoptýza, hypoxemická erytrocytóza.

V pokročilých prípadoch môže ochorenie Randy-Osler viesť k závažným komplikáciám:

• hypertenzia,
• Edémový syndróm
• Dystrofia myokardu,
• PE,
• Hepatomegália a cirhóza pečene,
• slepota,
• Intracerebrálne krvácanie
• Anémia s nedostatkom železa a anémia kóma,
• Ochrnutie.

diagnostika

Diagnóza ochorenia Randy - Osler začína vyšetrením pacienta. Ak sú na tele viditeľné teleangiektázie, je ľahké urobiť správnu diagnózu. Testy štipky alebo škrtidla umožňujú posúdiť podkožné krvácanie. Endoskopické vyšetrenia uľahčujú správnu diagnózu.

Vo všeobecnosti krvný test u pacientov odhaľuje hypochromickú anémiu, vo všeobecnej analýze moču, mikro- alebo hrubú hematuriu s vaskulárnymi léziami v oblasti močových ciest. Na koagulograme chýbajú podstatné porušenia.

Ďalšie diagnostické metódy sú: ultrazvuk vnútorných orgánov, rádiografia pľúc, endoskopia, CT a MRI.

liečba

Liečba ochorenia Randu-Osler symptomatická. Spočíva v používaní liekov, metódach lokálneho vplyvu na zdroj krvácania, operácii. Pacienti sú liečení ambulantne av prípade významnej straty krvi v terapeutickej alebo hematologickej nemocnici.

Konzervatívna terapia je zameraná na zastavenie krvácania. Pacienti majú predpísané lieky, ktoré zabraňujú resorpcii krvnej zrazeniny a zastavujú krvácanie. Iné lieky na túto patológiu sú neúčinné.

1. Krvácacie ložiská sú kauterizované a liečené hemostatickými látkami, perorálne podávané hemostatické lieky - Vikasol, Ditsinon, kyselina aminokapronová, etamzilat, ako aj lieky, ktoré pozitívne ovplyvňujú cievnu stenu, epitelizačné a regeneračné činidlá - vitamín C, vitamín E "Dexapanthenol."
2. Hemostatický nástroj všeobecného pôsobenia - "Adrokson." Injekcie lieku dávajú určitý účinok.
3. Hormonálna terapia sa vykonáva na zvýšenie hladiny estrogénu v krvi. Ženy sú predpísané Ethinyl Estradiol, a muži sú uvedené Methyltestosterone.
4. Hemokomponentná terapia - krvná transfúzia darcu, čerstvá zmrazená plazma, hmotnosť krvných doštičiek, zavedenie kryoprecipitátu.
5. Prípravky zo železa - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Oslerova choroba často vyžaduje chirurgický zákrok. Počas operácie sa poškodená časť nádoby odstráni alebo nahradí protézou. Cryocoagulation poskytuje dobrý výsledok pri nosných výrastkoch. Kvapalný dusík zamrzne oblasť postihnutého plavidla. Kryoaplikátor ničí teleangiektómiu a potom rozprašuje tekutý dusík do nosnej dutiny, aby sa eliminovala suchosť a zabránilo tvorbe kôry. Kryoterapia sa vykonáva počas celého roka. Chemická deštrukcia, termokoagulácia, laserová korekcia, baroterapia - metódy fyzického pôsobenia, poskytujúce dočasné výsledky. Ligácia plavidiel sa používa pri rozvoji bohatého krvácania zo zdravotných dôvodov.

Medzi receptami tradičnej medicíny, ktoré dopĺňajú hlavnú liečbu, sú najčastejšie a najúčinnejšie infúzie a liečivé rastliny, ktoré stimulujú metabolizmus krvných buniek, zvyšujú zrážanlivosť krvi a zlepšujú regeneračné procesy. Pacientom je predpísaná kolekcia rebríčka, žihľavy, knotweed trávy, lesných jahôd. Suroviny sa zmiešajú, nalejú vriacou vodou a zohrejú sa vo vodnom kúpeli na pol hodiny, potom trvajú hodinu a po jedení trikrát denne si vezmeme pol šálky. Kolekcia sa aplikovala na dva mesiace bez prerušenia.

prevencia

Preventívne opatrenia proti chorobe Randyu - Osler: t

• Konzultačná genetika pri plánovaní tehotenstva pre rodiny v minulosti, v ktorých sa vyskytujú prípady takýchto ochorení,
• Odstránenie provokujúcich faktorov
• Udržiavanie obranyschopnosti tela na optimálnej úrovni
• Dlhé prechádzky na čerstvom vzduchu
• Kalenie tela, výplach,
• Pravidelné monitorovanie pulzu a tlaku
• Varovanie zápcha
• Optimalizácia práce a odpočinku,
• Bojovať so zlými návykmi,
• Správna výživa.

Včasná a primeraná terapia môže zachrániť zdravie a život pacienta. Prognóza je vo väčšine prípadov relatívne priaznivá, ale vyskytujú sa formy s nekontrolovaným krvácaním.