Polymorfizmus génov trombofilie a znaky trombózy

Trombofília je ochorenie, ktoré je sprevádzané patologickými zmenami v systéme homeostázy. Typicky sa tento stav prejavuje zvýšenou tendenciou tela tvoriť krvné zrazeniny v krvných cievach, ktorých lokalizácia sa môže meniť.

Trombofilia dedičnej povahy je obzvlášť nebezpečná počas tehotenstva, pretože pravdepodobnosť vzniku venóznej trombózy počas tohto obdobia sa niekoľkokrát zvyšuje. Polymorfizmus génov trombofilie môže byť niekoľkých typov a účinnosť predpísanej liečby a prevencia rôznych komplikácií závisí od definície každého z nich.

Vlastnosti ochorenia

Trombofilia - charakteristika ochorenia

Trombofília je nepríjemné ochorenie, pri ktorom sa tvorí veľké množstvo krvných zrazenín na úplne nepotrebných miestach. Tento jav spôsobuje vážny patologický stav pacienta a môže byť smrteľný. Dôsledkom progresie trombofílie v ľudskom tele môžu byť také komplexné patológy ako infarkt pľúc alebo myokardu.

Zo školskej biológie je známe, že vzhľadom na normálne fungovanie koagulačného a antikoagulačného systému je krv v ľudskom tele zadržaná v kvapalnej forme. Cez cievy tečú cievy a dodávajú určité živiny do určitých orgánov a tkanív a tiež ich uvoľňujú z metabolických produktov.

V prípade, že v tele neexistujú rôzne patológie a zlyhania, potom tieto dva faktory fungujú dobre, to znamená, že v cievach nie je žiadna zrážanlivosť krvi a krvácanie inej povahy.

Počas chirurgických zákrokov dochádza k poškodeniu stien krvných ciev a normálne fungovanie koagulačného systému vedie k tvorbe krvnej zrazeniny. Potom sa do hry dostane antikoagulačný systém, ktorého hlavnou úlohou je odstrániť zrazeniny z krvných ciev a vrátiť ich steny do normálu. Treba si uvedomiť, že krv v normálnom stave sa v cievach nezráža a prítomnosť takéhoto javu naznačuje rôzne odchýlky v práci tela. Je to spôsobené trombofíliou u pacientov s periodickou tvorbou trombózy, ktoré predstavujú významné ohrozenie života.

Polymorfizmus génu trombofílie

Tehotenstvo je stav ženského tela, ktorý zvyčajne vyvoláva rozvoj trombogénnych prejavov. Toto je obzvlášť pozorované v prípade, že budúca mama má predispozíciu k rozvoju tejto choroby, alebo ju zdedila.

Z tohto dôvodu musí žena pri plánovaní tehotenstva študovať svoj pôvod čo najúplnejšie a identifikovať trombofilné gény, ktoré vyvolávajú tvorbu trombózy počas pôrodov.

Génový polymorfizmus môže spôsobiť nasledovné nepríjemné následky:

• nie dlho otehotnieť
• patológiu plodu počas vývoja plodu alebo jeho smrti
• gestaza tehotných žien
• rozvoj koronárnych srdcových ochorení
• potraty
• infarktu myokardu

Trombofília a trombóza, ktoré sa tvoria počas tehotenstva, predstavujú vážnu hrozbu pre matku a jej nenarodené dieťa. Lekárska prax ukazuje, že práca v takejto patológii sa často vyskytuje skôr, ako je predpísané obdobie.

Faktory tvorby trombov

Možné príčiny krvných zrazenín

Trombofília je nebezpečným patologickým stavom tela a jej faktory sú spojené s rôznymi anomáliami cievneho systému a zhoršenou aktivitou hemostatických blokov.

Je možné rozlišovať nasledujúce faktory, ktoré vyvolávajú tvorbu krvných zrazenín:

• chirurgia a zranenia rôzneho druhu
• progresie infekčných ochorení u ľudí
• rozvoj ochorení autoimunitnej povahy
• zhubných nádorov
• vrodené srdcové a cievne defekty
• patologický stav pečene
• straty veľkého množstva tekutiny
• užívanie určitých skupín liekov

Genetická forma trombofílie sa vyvíja hlavne pod vplyvom genetických markerov.

Indikácie pre štúdium

Lekárska prax ukazuje, že polymorfizmus môže byť dvoch typov:

1. homozygotné - v ľudskom tele sú gény, ktoré sú zodpovedné za vznik určitých znakov
2. heterozygotný typ - označuje prítomnosť nepriaznivého génu, ktorý vedie k rozvoju ochorenia

Identifikácia polymorfizmu špecifického génu umožňuje zvýšiť účinnosť terapie a zabrániť rozvoju mnohých trombotických komplikácií.

Indikácie pre vykonanie štúdie o polymorfizme génu sú nasledovné stavy organizmu:

• prítomnosť kŕčových žíl na dolných končatinách
• venóznej trombózy
• smrti plodu počas vývoja plodu
• problémy s tehotenstvom a trvalými potratmi
• nadváha alebo obezita
• prípravy na komplexné operácie
• hormonálne lieky
• prítomnosť chorôb kardiovaskulárneho systému u príbuzných
• pretrvávajúca toxikóza

V každom prípade sa výber štúdie prideľuje výlučne individuálne, pričom sa zohľadňujú určité indikácie a klinický obraz.

Liečba trombofíliou

Metódy liečby chorôb

V prípade, že je liečba trombofílie predpísaná, je zameraná na riešenie nasledujúcich úloh:

• kontrola trombózy
• vymenovanie terapeutickej liečby ochorenia, ktoré vedie k recidíve krvných zrazenín

Liečba liekmi sa vykonáva pomocou nasledujúcich liekov:

• antikoagulanciá
• znamená, že jeho činnosť je zameraná na posilnenie stien ciev
• lieky, ktoré zvyšujú reologické vlastnosti krvi a zlepšujú mikrocirkuláciu

Tvorba akútnej trombózy vyžaduje neodkladný zásah špecialistom. V niektorých prípadoch sa liečba vykonáva pomocou koagulantov, ktoré pomáhajú riediť krv v tele. V závažnejších prípadoch je predpísaná operácia, ktorej hlavným účelom je eliminácia blokády.

Viac informácií o trombofilii nájdete vo videu.

Dedičná trombofília spôsobená polymorfizmom génu

Čo to je?

Každá osoba je jedinečná a táto jedinečnosť je možná vďaka individuálnej kombinácii génov (genotyp). Celkový súbor génov pre všetkých ľudí je rovnaký, určuje charakteristické znaky z hľadiska celého druhu. Jedinečné rozdiely každého organizmu vznikajú v dôsledku rôznych kombinácií prvkov DNA.

DNA bunky umiestnené na rovnakých častiach chromozómu (loci) a poskytujúce rôzne stavy rovnakej vlastnosti sú polymorfné (polys - mnoho a morf - typ, tvar, obraz). Ich duálna povaha je spôsobená rôznymi alelami, alebo inými slovami formami.

Rôzne alely vznikajú v dôsledku mutácií, to znamená spontánnych alebo riadených zmien pod vplyvom provokujúcich faktorov v štruktúre DNA. Génový polymorfizmus určuje individuálne rozdiely vo vývoji fyzických alebo mentálnych vlastností človeka, ale okrem toho spôsobuje predispozíciu k určitým chorobám.

V prípadoch, keď mutácie neurčujú prítomnosť samotnej patológie, ale iba jej predispozíciu, môže sa vyvinúť len pod vplyvom určitých vonkajších alebo vnútorných faktorov. Genetická trombofília sa môže začať rozvíjať najmä v dôsledku tehotenstva alebo účinkov ochorení kardiovaskulárneho systému - fibrilácie predsiení, arteriálnej hypertenzie, kŕčových žíl atď.

Aj pod vplyvom provokujúcich faktorov sa trombofília nevyvíja u všetkých ľudí náchylných na ňu, to všetko závisí od individuálnych vlastností organizmu.

U väčšiny pacientov s predispozíciou na tvorbu krvných zrazenín je táto vlastnosť vrodená, tj získaná počas vnútromaternicového vývoja. V tomto prípade existujú dve možnosti výskytu polymorfizmu. Po prvé, môže vzniknúť ako výsledok kombinácie rôznych alel otca a matky v jednom géne, po druhé, polymorfný gén môže byť úplne zdedený po jednom z rodičov.

Každý človek môže mať mnoho polymorfných génov, ale nie všetky z nich môžu viesť k trombofilii. Niektoré z nich spôsobujú úplne neškodné rozdiely konkrétnej osoby od iných, iné spôsobujú genetické ochorenia. Výskyt trombofílie môže byť ovplyvnený len niekoľkými génmi, ktoré súvisia so systémom zrážania krvi.

Protrombínový polymorfizmus

Protrombín (koagulačný faktor II alebo F2) je jednou z hlavných zložiek koagulačného systému. Ide o komplexnú proteínovú štruktúru, ktorá predchádza trombínu - hlavnému enzýmu hemostázy (koagulácia), ktorý sa priamo podieľa na tvorbe krvných zrazenín. Pri analýze polymorfizmu protrombínu je možné získať nasledujúce výsledky:

1. Protrombínový čas. Toto je hodnota vyjadrená v sekundách, ktorá zodpovedá času zrážania krvi. Normálne by mal byť premietaný čas v rozsahu 9-12,6 sekúnd.
2. Index protrombínu. Tento ukazovateľ sa vypočíta ako pomer protrombínového času pacienta k štandardnej hodnote pre špecifický vek a pohlavie v percentách. Index protrombínu v rozsahu od 77 do 120% sa považuje za normálny.
3. Protrombín Kviku. Ide o najmodernejšiu a presnú analýzu polymorfizmu protrombínu. Výsledok štúdie sa vypočíta ako pomer plazmatickej aktivity pacienta a štandardnej hodnoty kontrolnej plazmy v percentách. 78-142% sa považuje za normálny ukazovateľ.

Výskyt predispozície k trombóze je ovplyvnený zvýšeným protrombínovým indexom, ktorý môže prekročiť normu o 1,5-2 krát. Výsledná mutácia je dedená autozomálne dominantným spôsobom, to znamená, že aj keď je gén druhého rodiča normálny, dieťa bude dediť polymorfizmus, ktorý môže alebo nemusí viesť k trombofilii.

Mutácia Leiden

Polymorfizmus Leidenovho faktora (faktor V) koagulačného systému je jedným z najnebezpečnejších z hľadiska rizika trombózy. Táto zložka koagulačného procesu alebo inými slovami proaccelerín je proteín syntetizovaný v pečeni. Je to kofaktor, to znamená pomocný prvok, ktorý sa podieľa na premene protrombínu na trombín.

Leidenova mutácia sa vyskytuje v 5% celej populácie planéty a špecificky u pacientov trpiacich trombózou sa táto vlastnosť vyskytuje v 20-40%. Okrem toho, ak obaja rodičia mali gén polyakryfálneho proaccelerínu, riziko trombofílie u dieťaťa je 80%, ale ak sa tento jav zistil len u otca alebo matky, pravdepodobnosť je 7%.

Riziko trombofílie pri mutáciách Leydenovho faktora sa zvyšuje s prítomnosťou nasledujúcich provokujúcich faktorov:

• chirurgické zákroky, najmä na panvových orgánoch;
• obdobie po operácii alebo poranení, čo naznačuje dlhú statickú polohu;
• zhubné nádory;
• nadváhou;
• chronické ochorenia kardiovaskulárneho systému;
• užívanie drog z určitých farmakologických skupín;
• užívanie perorálnych kontraceptív (antikoncepčné tabletky) a iných hormonálnych liekov;
• tehotenstvo, pôrod a obdobie po pôrode;
• časté dlhé cesty a lety;
• častá katetrizácia žíl;
• dehydratácia.

Väčšina ľudí s iba jedným mutovaným proaccelerínovým génom s normálnou druhou alelou nemá v celom svojom živote jeden prípad trombózy. Ak je polymorfný gén reprezentovaný dvoma zmenenými alelami naraz, potom bez pravidelných profylaktických svetov je takmer nemožné zabrániť vplyvu trombofílie.

Polymorfizmus faktora VII

Faktor VII alebo F7 (prokonvertín) je prvkom systému zrážania krvi, ktorý sa zúčastňuje skorého štádia tvorby krvných zrazenín. Spolu s niektorými ďalšími faktormi hemostázy podporuje aktiváciu faktora X, ktorý zasa premieňa protrombín z pasívneho stavu na aktívny a prispieva k tvorbe trombínu.

Prokonvertín sa syntetizuje v pečeni pod vplyvom vitamínu K.

Na rozdiel od polymorfizmov iných génov má mutácia faktora VII v trombofilii pozitívny účinok. Zmena primárnej štruktúry prokonvertínu prispieva k zníženiu jeho enzýmovej aktivity, to znamená, že bude mať menší účinok na aktiváciu konverzie protrombínu na trombín.

Polymorfizmus génu hemostázy faktora VII ovplyvňuje nielen zníženie rizika trombózy, ale aj zníženie pravdepodobnosti potratu, to znamená potratu. Pod vplyvom mutácie sa tiež znižuje riziko infarktu myokardu a ak sa tak stane, pravdepodobnosť úmrtia tiež klesá. Zvyšuje však aj riziko krvácania.

Polymorfizmus fibrinogénu

Fibrinogén (faktor I, F1) je špecifický proteín, ktorý sa rozpúšťa v krvi a keď krvácanie je základom tvorby krvnej zrazeniny. Pod vplyvom trombínu sa táto zložka premieňa na fibrín, ktorý sa prostredníctvom enzýmov transformuje priamo do krvnej zrazeniny.

Fibrinogén sa nazýva F1, pretože ho objavili vedci ako prvý.

Polymorfizmus fibrinogénu významne zvyšuje pravdepodobnosť vzniku krvnej zrazeniny, ale vo väčšine prípadov k tomu dochádza pod vplyvom vonkajších negatívnych faktorov. Medzi ne patria zápalové, infekčné a autoimunitné ochorenia. Môže sa to dotknúť aj nasledujúcich provokatérov:

• diabetes;
• nadváhou;
• malígne neoplazmy;
• akútny infarkt myokardu;
• poranenia kože;
• fajčenie;
• hepatitída;
• tuberkulóza.

Treba tiež pamätať na to, že pri testovaní na zvýšenie hladiny fibrinogénu môže byť ovplyvnený stresom, predchádzajúcim intenzívnym cvičením, zvýšeným cholesterolom, perorálnymi kontraceptívami atď. Neodporúča sa viesť štúdiu na prechladnutie.

Testy polymorfizmu génov

Génový polymorfizmus sa diagnostikuje pomocou špecifického krvného testu, ktorý sa odoberá z žily ráno nalačno. Takéto vyšetrenie je možné podrobiť klinickým diagnostickým centrám alebo súkromným nemocniciam, pretože takéto služby neposkytujú na verejných klinikách. Stojí za to pripraviť na skutočnosť, že každá analýza môže stáť od 1,5 do 4 tisíc rubľov, a možno budete potrebovať niekoľko z nich.

Na základe výsledkov všeobecného krvného testu vykoná ošetrujúci lekár stretnutie na každý test. Akýkoľvek odborný terapeut, chirurg, flebolog, atď. Môže poslať na vyšetrenie, ale iba hematológ by mal rozlúštiť výsledky. Nesnažte sa urobiť záver sami.

Často sa počas tehotenstva predpisuje analýza polymorfizmu génu, pretože trombofília počas obdobia tehotenstva dieťaťa môže viesť k nenapraviteľným následkom. Patrí medzi ne intrauterinná retardácia rastu, blednutie tehotenstva, potrat a predčasný pôrod. Napriek tomu môže každá žena s takou diagnózou porodiť zdravé dieťa bez cisárskeho rezu, ak sa plne riadi odporúčaniami lekára.

Trombofilia: výskyt, genetická zložka, typy, liečba, riziká

Trombofília je charakterizovaná zvýšenou trombózou, kde nie je vôbec potrebná. To môže viesť k závažným stavom, ktoré by mohli viesť k smrti pacienta. Napríklad infarkt myokardu, pľúcny infarkt, pľúcna embólia (pľúcna embólia) môže byť výsledkom trombofílie.

Je známe, že s normálnym fungovaním koagulačných a antikoagulačných systémov, naša krv zostáva v tekutom stave, prúdi cez cievy, obohacuje tkanivá všetkých orgánov o potrebné látky a odvádza produkty metabolizmu. Ak je všetko v tele v poriadku, oba systémy pracujú harmonicky, ich faktory sú na správnej úrovni, potom celkový stav krvi zostáva v optimálnom režime a nevyskytuje sa intravaskulárna koagulácia, ako aj nekontrolované krvácanie.

Poškodenie cievnej steny pri poraneniach, operáciách a stavoch, ku ktorým dochádza bez endotelovej integrity, ale so zvýšenou zrážanlivosťou krvi z iného dôvodu, zahŕňa koagulačný systém, ktorý poskytuje tvorbu krvných zrazenín. Avšak po vykonaní svojej práce v prípade krvácania by mal koagulačný systém preniesť prácu na antikoagulačný systém, ktorý odstráni zbytočné zrazeniny a normalizuje cievnu stenu. A v normálnom stave by sa krv vôbec nemala zrážať vo vnútri nádoby, ale z nejakého dôvodu to tak nie je vždy. Prečo? Je tu čas si spomenúť na trombofiliu - vinníka opakovanej trombózy, ktorá je nebezpečná pre ľudský život.

Trombofília môže byť naprogramovaná

Je známe, že mnohé formy tohto ochorenia sú vrodené, preto boli pôvodne určené genetickým kódom ešte pred narodením osoby, kde by sa však malo rozlišovať:

• Genetická predispozícia, keď sa choroba nemusí prejaviť, ak neexistujú žiadne faktory, ktoré by spôsobovali mechanizmus jej vývoja;
• Ochorenie, ktoré sa objavuje prvýkrát v dôsledku génovej mutácie v ranom štádiu embryonálneho vývoja, potom sa stáva dedičným a môže sa preniesť na potomstvo;
• Vrodené ochorenie spôsobené genomickou a štrukturálnou mutáciou chromozómov v predchádzajúcich generáciách a dedené potomstvom. Tu však hrá úlohu v akom stave je gén ochorenia: dominantný alebo recesívny (polymorfizmus génu). Dominantným spôsobom patológia vyjde v každom prípade, či už je to homo alebo heterozygot. Recesívny stav génu je schopný prejaviť sa len vtedy, keď existujú dve slabé alely, ktoré tvoria homozygot.

Podobne ako u heterozygotných organizmov s patologickým génom v recesívnom stave, vo väčšine prípadov nie sú týmto ochorením ovplyvnené, ale niekedy sa ukážu ako stabilnejšie a životaschopnejšie v porovnaní s normálnymi jedincami. Avšak polymorfizmus génu (alternatívne génové varianty - patologické a normálne) pri rôznych chorobách sa prejavuje rôznymi spôsobmi a vyžaduje štúdium v ​​každom konkrétnom prípade. Čo sa týka trombofílie, vedci uskutočnili a pokračovali v štúdiách, ktoré umožňujú vypočítať stupeň rizika trombózy v polymorfizme konkrétneho génu.

Aby čitateľ lepšie pochopil mechanizmus vzniku vrodenej trombofílie, niektoré genetické aspekty by sa mali brať do úvahy podrobnejšie, ako napríklad pojem „génová mutácia“.

Génová mutácia

V skutočnosti, gény neboli tak stabilné, podávané raz a navždy. Gény sa menia s rôznou frekvenciou (v priemere od 10 -2 do 10 -5), čo mimochodom vedie k vzniku nových znakov, nie vždy užitočných. Jedná sa o mutáciu av prípade trombofílie je správne považovaná za škodlivú.

Niektoré faktory, ktorých koncentrácia sa v poslednom čase výrazne zvýšila, môžu tlačiť génové mutácie, a tým aj zvýšený výskyt dedičných ochorení. Vznik alel, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú zdravie tela, prispieva k činnosti samotnej osoby:

1. Katastrofy spôsobené človekom:
2. Znečistenie životného prostredia (pesticídy, rôzne druhy palív, domáce chemikálie);
3. Používanie liekov, prídavných látok v potravinách, geneticky modifikovaných potravín;
4. Radiačné žiarenie.

Mutagenéza je náhodný proces, pretože vopred nie je možné predpovedať, ktorý gén sa bude meniť za nepriaznivých (alebo priaznivých?) Podmienok. A akým smerom - je tiež neznáma. Proces mutácie prebieha sám o sebe, mení dedičné vlastnosti a napríklad trombofília, možno tvrdiť, že to nie je vždy k lepšiemu.

Génový polymorfizmus a jeho význam v pôrodníckej praxi

Stav, ako je tehotenstvo, výrazne vyvoláva trombogénne zmeny, najmä ak existuje predispozícia alebo dedičné ochorenie, takže by bolo vhodné, aby žena pri plánovaní doplňovania v rodine zistila svoj rodokmeň. V súčasnosti sa zistili gény trombofilie, ktoré prispievajú k rozvoju trombózy počas tehotenstva, pôrodu a popôrodného obdobia, kde sa za najvýznamnejšie považujú nasledujúce:

• Polymorfizmus génov protrombínového faktora FII (G20210A) vedie k neplodnosti, zhoršenému vnútromaternicovému vývoju a dokonca k smrti plodu, gestose, tromboembólii a trombóze, infarktu myokardu (MI) a koronárnej chorobe srdca (CHD);
• Génový polymorfizmus faktora Leiden FV (G1691A) počas tehotenstva má veľký význam, pretože môže vyvolať potraty a nepriaznivo ovplyvniť plod a okrem toho môže spôsobiť MI; ischemická cievna mozgová príhoda, tromboembolizmus;
• Mutácia génu PAI-1 (SERPINE1) znižuje aktivitu celého antikoagulačného systému, preto sa považuje za jednu zo svojich hlavných zložiek;
• Špecifická úloha mutácie MTHFR C677T génu pri tvorbe trombu nebola úplne objasnená, hoci sa týmto problémom zaoberá už viac ako 10 rokov, ale skutočnosť, že ovplyvňuje cievy, poškodzuje ich a tým prispieva k tvorbe zrazeniny, sa už potvrdila vo vedeckých kruhoch.

Tieto a ďalšie faktory (ITGA2, ITGB3 gény, ktorých mutácia určuje zvýšenú agregáciu krvných doštičiek, abnormality FGB - fibrinogén, deficit ATIII - antitrombín III, nedostatok proteínov C a S) sú klasifikované ako dedičná patológia a sú považované za markery trombofílie.

Trombóza a tromboembolizmus - veľmi hrozná vec počas tehotenstva, dávajú vysoké percento úmrtnosti matiek a úmrtia plodu, takže opatrenia prijaté vopred budú zbytočné. Narodenia s trombofíliou sú spravidla vždy predčasné (35-37 týždňov).

1. Plánovanie tehotenstva;
2. Trombóza v minulosti;
3. Prítomnosť trombózy, tromboembolizmu a úmrtí z nich v rodine;
4. Potrat, neplodnosť.

Okrem pôrodníctva, kde je najvyššie riziko vzniku patológie, vytvárania extrémnych stavov a vyžadujúcich urgentné opatrenia, sa kardiogenetika vyhýba trombotickým komplikáciám v chirurgii (trauma, chirurgia), onkológii (chemoterapia) a samozrejme v samotnej kardiológii (ischemická choroba srdca, infarkt myokardu a mozog). arteriálnej hypertenzie), kde okrem toho môže byť ďalšou rizikovou skupinou: t

• Pacienti s kŕčovými žilami dolných končatín;
• Docela bacuľaté ľudí;
• Ženy užívajúce hormonálnu perorálnu antikoncepciu;
• Ľudia zaoberajúci sa ťažkou fyzickou prácou.

Kardiogenetika umožňuje nájsť genetické abnormality génov hemostázového systému, ich polymorfizmus a následne náchylnosť k trombóze vykonaním komplexnej analýzy na molekulárno-genetickej úrovni, ktorá sa zvyčajne vykonáva pomocou PCR diagnostiky (polymerázová reťazová reakcia).

Trombofilné formy a skupiny

Okrem vrodenej patológie je zrejmé, že existuje aj nadobudnutá, ktorej príčiny spočívajú v rovnakých nepriaznivých environmentálnych faktoroch, ako sú užívanie určitých liekov, nadšenie pre výživové doplnky a veľmi veľké a krásne dary záhrad a zeleninových záhrad (a jednoducho genetické inžinierstvo), ktoré priniesli jednotlivé krajiny. v zahraničí, kde nie sú zakázané.

Dedičná aj vrodená patológia antikoagulačného systému má však jednu podstatu - zmenu vlastností krvi, ktorá porušuje hemostázu a vedie k trombóze a tromboembólii. V tejto súvislosti sa v hematogénnej trombofilnej skupine rozlišujú formy, ktorých príčiny sú rôzne zmeny v pomere koagulantov a inhibítorov, ako aj ďalšie faktory ovplyvňujúce hemostázový systém.

Porušenie reologických vlastností krvi je charakterizované poklesom prietoku krvi v kapilárnom lôžku, zvýšením počtu červených krviniek nad 5,5 x 1012 / la patologickým stavom červených krviniek. Táto skupina chorôb zahŕňa:

1. Erytrémia (polycytémia), erytrocytóza;
2. Krvné zrazeniny a iné zvýšenia hematokritu;
3. Paraproteinémia (mnohopočetný myelóm, atď.), Sprevádzaná zvýšením viskozity krvi alebo hyperfibrinogenémiou, ktorá sa vyskytuje z rovnakého dôvodu a je veľmi nebezpečná pre tehotné ženy a plod;
4. Srdcové infarkty a trombotické krízy spôsobené zhoršeným pohybom krvi v dôsledku zmenenej štruktúry a vzhľadu červených krviniek.

Patologické zmeny, zhoršené funkčné schopnosti a zvýšené hladiny krvných doštičiek kombinujú vrodenú hypertrobocytózu a hyperaggregáciu získanú v priebehu života. Zobrazia sa na pozadí:

• Zhubné nádory;
• Nadmerná tvorba von Willebrandovho faktora v cievnych stenách;
• Znížené hladiny tvorby prostacyklínu, čo je silný inhibítor agregácie krvných doštičiek;
• Nadmerná saturácia stimulujúcimi zložkami plazmy alebo naopak ich nedostatok (trombotická trombocytopenická purpura).

Nedostatok alebo anomálny stav prírodných antikoagulancií (proteíny C a S, antitrombín III, zložky fibrinolytického systému) alebo vysoký obsah ich inhibítorov sú tiež samostatnou formou hematogénnej trombofílie.

Okrem toho, kongenitálne anomálie fibrinogénu (dysfibrinogenémia) a trombofilie imunohumorálneho pôvodu, ku ktorým sa antifosfolipidový syndróm (APS) pripisuje vysokej koncentrácii protilátok proti fosfolipidom (antikardiolipín, lupus), sa rozlišujú do samostatných skupín.

Iatrogénna trombofília, ktorá priamo súvisí s liečbou (nekontrolovaná alebo nekompenzovaná), sa odlišuje.

Keď AT III alebo proteín C a S nie je dosť

Nedostatočné množstvo antitrombínu III, ktorého podiel normálne predstavuje asi 80% celkovej antikoagulačnej (antitrombínovej) aktivity, sa dedí z autozómu alebo sa získa sekundárne v dôsledku inhibície jeho produktov alebo nadmernej konzumácie počas koagulácie (alebo nadmernej aktivácie). Toto je možné pozorovať v nasledujúcich prípadoch:

1. DIC;
2. Tehotenstvo, najmä s toxikózou, a nosiče druhej krvnej skupiny podľa systému AB0 - A (II);
3. Po chirurgických zákrokoch, pri ktorých sa jedna alebo druhá, ale integrita cievnej steny zlomí;
4. Niektoré typy neoplaziem;
5. Dlhodobá antikoagulačná liečba;
6. Behcetova choroba;
7. Príjem kombinovaných perorálnych kontraceptív (COC).

Hlavnými príznakmi deficitu AT III sú, samozrejme, trombóza, ktorá sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Extrémne ťažký nedostatok nevie vidieť dospievanie. Vyznačuje sa:

• Konštantná recidíva krvných zrazenín v periférnom a viscerálnom žilnom lôžku, v cievach srdca a mozgu;
• Tromboembolizmus (pľúcna artéria).

Menej závažná, ale stále nepriaznivá forma, ktorá sa objaví neskôr, vo veku 15 - 25 rokov, ktorá však v prvom rade postupuje aj pri infarkte srdca v ľubovoľných orgánoch av pľúcach a myokarde, vyzerá o niečo lepšie;

Pre hraničnú formu nie je spontánne vznikajúca trombóza charakteristická, ale za určitých okolností (nehybnosť tela, krátko pred pôrodom a po ňom, pooperačné obdobie, trauma) je vysoké riziko pľúcnej embólie.

Potenciálna forma nemá prakticky žiadnu spontánnu trombózu a jej prejav je vždy spojený so stavmi, ktoré predisponujú k ochoreniu. Napríklad, rovnaké tehotenstvo s týmto typom spôsobí debut choroby.

Hlavnou liečbou tejto formy trombofílie je substitúcia. V tejto funkcii sú najvhodnejšie transfúzie koncentrátu AT III a čerstvej zmrazenej plazmy, pretože heparín má veľmi slabý účinok. Okrem toho sú predpísané hormóny, trombolytiká, lieky znižujúce IPT (protrombínový index).

Nedostatok proteínov C a S, ktoré sa produkujú v pečeni za účasti vitamínu K, je veľmi podobný svojim vlastnostiam ako nedostatok AT III. Môže byť dedičná alebo sekundárna (ochorenie pečene, obštrukčná žltačka, nedostatok vitamínu K, dlhodobé užívanie antikoagulancií vo veľkých dávkach). Symptómy polytrombotického syndrómu sú charakteristické pre túto patológiu (trombóza sa vyskytuje v žilných a arteriálnych cievach).

Klinické prejavy nedostatku bielkovín sú vyjadrené:

1. Nekróza kože;
2. Gangréna, lokalizovaná na akomkoľvek mieste, niekedy navzájom nesúvisiaca (od pier a uší až po miešku a mliečne žľazy);
3. Malígna purpura novorodencov, ktorej začiatok bol DIC pri vrodenom nedostatku bielkovín C.

Viditeľné prejavy trombofílie

Diagnóza patológie spočíva v stanovení plazmatickej koncentrácie zodpovedajúcich proteínov (C a S).

Terapeutické taktiky: eliminácia príčin patológie, transfúzia čerstvej zmrazenej plazmy, zavedenie heparínu a koncentrátov týchto proteínov.

Abnormálne stavy protrombínu, Leidenovho faktora (FV) a fibrinogénu, porušenie fibrinolýzy

Patológia, ktorá vzniká ako výsledok dedičnej anomálie Leidenovho faktora (rezistencia aktivovaného FV na proteín C), sa často vyskytuje a je vyjadrená tendenciou k trombóze (rekurentná).

Anomálie fibrinogénu, ktoré sa vyskytujú na molekulárnej úrovni, tiež patria k dedičnej patológii a tiež sa prejavujú ako zvýšená trombóza, ale sú veľmi charakteristické pre kombináciu dvoch zdanlivo opačných javov: trombofilie a hypokoagulácie s predĺžením koagulácie a / alebo spomalenou fibrinolýzou.

Poruchy fibrinolýzy môžu byť tiež prezentované dvomi spôsobmi: dedičnou (zhoršená produkcia aktivátora plazminogénu alebo samotná, molekulárne anomálie) a získanou alebo sekundárnou deficienciou, typickou pre diseminovanú intravaskulárnu koaguláciu, masívnu trombózu, liečbu liekmi stimulujúcimi fibrinolýzu. Provokatéri tejto formy trombofílie môžu byť:

• Poškodenie endotelu v dôsledku poranení a chirurgických zákrokov;
• Tehotenstvo u ženy s predispozíciou alebo z iných dôvodov, pôrod.

Liečba náhrad plazmy v kombinácii s infúziami heparínu a plazminogénu, aktiváciou fibrinolýzy. Na prevenciu trombózy - vymenovanie anabolických hormónov.

APS je syndróm, ktorý si zaslúži osobitnú pozornosť

Relatívne nedávno, antifosfolipidový syndróm (APS) prakticky nevedel nič. Je ťažko rozpoznateľný, často sprevádzaný vírusovými a imunitnými procesmi, aj keď primárny sa môže vyskytnúť od nuly bez akýchkoľvek predpokladov.

Vzhľad lupusových antikoagulancií v krvi vedie k poškodeniu fosfolipidových membrán bunkových membrán (cievna stena, krvné doštičky) a narušenie koagulačných faktorov. Okrem toho "lupus" antikoagulanciá patria k schopnostiam:

1. Ovplyvňujú antiagregačné vlastnosti cievnych stien a tromboprotézy, redukujú ich;
2. Inhibovať inaktiváciu trombínu trombomodulínom;
3. Znížiť produkciu cievnej steny fibrinolýzy a aktivátorov prostacyklínu;
4. Posilniť spontánnu agregáciu krvných doštičiek.

V dôsledku týchto zmien dochádza k hemostázovej reakcii, ktorá sa prejavuje súčasnou prítomnosťou úplne odlišných symptómov: krvácaním a tromboembolizmom, čo vedie k DIC, obehovým poruchám v mozgu alebo iných orgánoch (obličky).

V súčasnosti gynekológovia pripisujú osobitný význam antifosforovému syndrómu, pretože, ako sa ukázalo, je príčinou mnohých ochorení žien, ktoré sa snažia mať dieťa niekoľko rokov. Avšak pokusy často končia potratmi alebo mŕtvo narodenými v dôsledku trombózy placentárnych ciev. Okrem toho sa APS často prejavuje pozitívnou reakciou na syfilis, čo núti osobu, aby sa veľmi obávala.

Najdôležitejšie príznaky antifosfolipidového syndrómu môžu byť nasledovné:

• Recidivujúca trombóza, ktorá sa vyskytuje v cievach orgánov (pľúca, obličky, pečeň, mozog) a hlavných ciev;
• Porušenie mikrocirkulácie s krvácaním;
• Posilnenie spontánnych agregačných schopností krvných doštičiek, ktoré sa môžu prejaviť ako trombocytopénia alebo bez nej;
• Narušenie prietoku krvi v mikrovaskulatúre mozgu, čo vedie k mozgovým a neuropsychiatrickým poruchám (časté bolesti hlavy, čiastočná strata pohyblivosti končatín, fokálna mozgová ischémia, neurasténia);
• Zmeny v krvi (zvýšené ESR a imunologické parametre).

Mnohým ženám je teraz predpísaný prieskum na zistenie APS a pre tých, ktorí majú zaťaženú pôrodnícku históriu, je to ešte viac indikované. Diagnóza APS je založená na stanovení titra špecifických protilátok a parametrov koagulogramu.

Terapeutické opatrenia závisia od formy antifosfolipidového syndrómu (primárneho alebo sekundárneho) a zahŕňajú: náhradu plazmy, vymenovanie protidoštičkových látok (aspirín, zvonkohry), antikoagulancií (heparín), hormónov (prednizolón) atď.

Tehotné ženy s APS sú liečené gynekológmi, dodržiavajúc vyvinuté schémy pre každý mesiac tehotenstva. Okrem toho je predpísaná špeciálna diéta, ktorá umožňuje ovplyvniť zrážanie krvi a znížiť ju.

Budúce mamičky by mali obmedziť používanie takýchto iných užitočných produktov, ako je biela kapusta, banány, bobule šípky, brusnice a orechy, vlašské orechy, špenát, kôpor a petržlen. Je lepšie zabudnúť na tuk a tučné mäso všeobecne. A mali by ste pamätať, že morské plody, repa, granátové jablká, citróny, paradajky, čerešne, maliny znižujú zrážanlivosť krvi. Užitočné bude použitie ľudových receptov. Hovorí sa, že med so slnečnicovým olejom (1 lyžička masla + 1 lyžica medu každý deň) tiež zabraňuje zvýšenej trombóze.

Metabolizmus a tromboembolizmus

Pri mnohých chorobách lekár predpisuje koagulogram, aj keď niektorí pacienti sú pre takéto činnosti úplne nezrozumiteľní. Väčšina chronických patologických procesov je spôsobená dedičnými alebo získanými metabolickými poruchami, ktoré v konečnom dôsledku môžu viesť k závažným komplikáciám. Prečo je toľko pozornosti venovaná zvýšenému metabolizmu lipidov - cholesterolu a spektra lipidov (hypercholesterolémia)? Prečo je diabetes v špeciálnom postavení medzi inými chorobami? A to všetko preto, že naznačujú vysoké riziko vzniku kardiovaskulárnej patológie, ktorej výsledkom je trombóza, tromboembolizmus, srdcové infarkty, arteriálne obliteranty.

Okrem týchto indikátorov je metabolická porucha aminokyselín obsahujúcich síru, ktoré zahŕňajú homocysteín a metionín, považovaná za veľmi nebezpečnú. Porušenie metabolizmu týchto proteínových zložiek sa nazýva hyperhomocysteinémia (HHC), ktorá môže byť primárna (geneticky určená) alebo sekundárna (získaná, symptomatická). Vrodený HHC sa prejavuje v detstve alebo adolescencii, zatiaľ čo získaný je charakteristický pre starších ľudí.

Bolo vedecky dokázané, že prítomnosť hyperhomocysteinémie vždy poukazuje na významné riziko nástupu a progresívneho priebehu obliterujúcich ochorení artérií a vaskulárnej trombózy.

Hlavnou metódou diagnostiky metabolickej trombofílie je stanovenie hodnôt homocysteínu v krvi a moči pacienta. Úroveň tohto ukazovateľa sa výrazne zvyšuje, ak testujete s metionínom, ktorý je bohatý na mliečne výrobky. Okrem toho diagnostické opatrenia zahŕňajú komplexné vyšetrenie pacienta (EKG, ultrazvuk, biochemická analýza krvi a ďalšie štúdie v závislosti od klinického obrazu ochorenia).

Liečba metabolickej trombofílie by mala začať diétou, ktorá obmedzuje konzumáciu potravín obsahujúcich aminokyseliny obsahujúce síru vo veľkých množstvách, a predovšetkým je to mlieko a všetko, čo z neho možno vyrobiť, potom mäso, ryby, strukoviny, sója. S týmto všetkým by sa mal pacient naladiť na dlhodobý príjem vitamínov skupiny B, kombinovaných liekov (Magne-B₆) a kyseliny listovej.

Vedie liečba k trombóze?

Vedľajší účinok mnohých liekov sa prejavuje vo vývoji tendencie krvi zintenzívniť tvorbu krvných zrazenín. Tieto vlastnosti majú napríklad antikoncepciu-estrogény, určité skupiny cytostatík. Paradoxne tento zoznam môže byť doplnený heparínom, ktorý u niektorých pacientov stimuluje spontánnu adhéziu krvných doštičiek (trombofília heparínu s ricochetovou trombózou) a trombolytické činidlá (vo veľkých dávkach), ktoré poškodzujú plazminový systém a zvyšujú tvorbu trombov v dôsledku agregácie.

Trombocytopénia, ktorá sa objaví po 2-3 dňoch liečby heparínom, sa nazýva včas. Neskôr sa objavuje približne za 1-1,5 týždňa, vyznačuje sa živými príznakmi (krvácanie a trombóza súčasne), pripomínajúce trombotickú trombocytopenickú purpuru.

Aby sa predišlo nežiaducim dôsledkom takejto terapie, je potrebné mať na pamäti prevenciu a použitie heparínu a trombolytických činidiel kombinovaných s protidoštičkovými látkami (kyselina acetylsalicylová, tiklidom atď.). Je dôležité si uvedomiť, že keď kombinujete tieto lieky, nemôžete konať slepo, takže kontrola aggregogramu a koagulogramu by mala byť povinná.

Analýza: genetická trombofília alebo polymorfizmus génu

Čitatelia sa často pýtajú: aký druh „analýzy trombofílie“ by sa mal podať, ak existuje tendencia k trombóze, alebo či sa v rodine vyskytla trombóza. Doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna podrobne rozpráva o analýzach v prípade „genetickej trombofílie“ ao „génovom polymorfizme“.

Vrodená alebo genetická trombofília

Stručne povedané, zoznam odporúčaných testov genetickej trombofílie zahŕňa uvedené štandardné testy a so špeciálnymi indikáciami možno skúmať niektoré ďalšie genetické faktory. Prečítajte si viac na www.pynny. ru

Kliknite na tabuľku pre zväčšenie

Ako rozpoznať genetickú trombofiliu?

Podobné diagnózy a následná liečba sú určené lekárom - osobou, ktorá to študovala 6-7 rokov, a nie „odborníkmi“ na fórach.
Ak chcete zbierať anamnézu, zistiť sťažnosti, vykonať inšpekciu - to je to, čo lekár môže urobiť na recepcii. Ale pre diagnózu „genetickej trombofílie“ nestačí. Uistite sa, že prejdete laboratórnymi testami na trombofiliu.

Dokonca aj názov choroby „nás informuje“, že je potrebná genetická konzultácia. Rozumie sa, že v niektorých génoch existuje anomália, ktorá určuje tendenciu k trombóze. Úlohou genetika je zistiť, v ktorom géne sa to stalo pomocou laboratórneho vyšetrenia.

Aby ste sa vyhli pochybnostiam o potrebe potvrdiť diagnózu a liečbu genetickej tombofílie, musíte pochopiť: prečo?
Samotná trombofília je nebezpečná pre zdravie, ale jej komplikácie (srdcový infarkt, mŕtvica, PEH, trombóza mezenterických ciev atď.).

Po prvé, nemôžeme zmeniť genotyp, takže musíme akceptovať prítomnosť genetickej trombofílie.

Po druhé, endogénne a exogénne faktory môžu prispieť k „štartu“ trombofílie. To znamená, že ak existuje genetická predispozícia, potom určité faktory môžu vyvolať vývoj tohto stavu. Preto je potrebné byť si vedomý prítomnosti svojich vlastných vlastností v génoch, aby sme pochopili, aké nebezpečné / užitočné akcie môžu byť.

Po tretie, pri chirurgickom zákroku alebo pri invazívnom vyšetrení môže nedostatok informácií o prítomnosti genetickej trombofílie významne ovplyvniť výsledok udalosti.

Po štvrté, aby sa zabránilo chorobe, je oveľa jednoduchšie, než liečiť. Preto sa primerane koriguje motorická aktivita a vyberie správna diéta, prevencia komplikácií trombofílie sa uskutočňuje.

Po piate, pre každú príčinu trombofílie je zvolená individuálna liečba. Preto je potrebné poradiť sa s lekárom a testovať.

Testy genetickej trombofílie

Najprv sa vykonávajú nešpecifické krvné testy (prvé štádium), štúdie, ktoré sa používajú na diagnostiku nielen trombofílie. Určujú, že v systéme zrážania krvi sú nezrovnalosti.

Ide o úplný krvný obraz, APTT, definíciu D-diméru, kvantitatívnu štúdiu antitrombínu III, fibrinogénu.

Ak máte podozrenie, že trombofília vo všeobecnej analýze má upozorniť na zvýšenú hladinu červených krviniek a krvných doštičiek.

Aktivovaný parciálny tromboplastínový čas APTT je časový interval, počas ktorého sa tvorí zrazenina. Tento ukazovateľ určuje stupeň aktivity koagulačných faktorov. Zníženie tohto krvného indexu môže indikovať trombofiliu.

D-dimér - látka, ktorá sa tvorí počas deštrukcie krvnej zrazeniny, ktorá je výsledkom štiepenia fibrínu.
Jeho prítomnosť v krvi je možná pri fibrinolýze a trombóze. V podstate ide o marker týchto procesov. S trombofíliou sa zvýši jeho počet.

Hladina antitrombínu III bude tiež podceňovaná, pretože aktivuje antikoagulačný systém krvi. Podľa názvu je jasné, že tento proteín
zabraňuje tvorbe krvných zrazenín v krvnom obehu.

Fibrinogén je proteín produkovaný pečeňou. Je základom pre tvorbu krvnej zrazeniny. Spôsob je nasledujúci: fibrinogén-fibrín-trombus.
Zvýšená rýchlosť trombofílie.

Druhou fázou sú špecifické štúdie: hladina koagulantu lupus, antifosfolipidové protilátky, hladiny homocysteínu, ako aj genetické štúdie.
Umožňujú diferenciáciu trombofílie s inými ochoreniami.

Lupus antikoagulant je špecifický proteín, ktorý ničí bunkové membrány krvných ciev, pripája sa k nim, začína sa podieľať na procese zrážania krvi a provokuje trombózu. BA je imunoglobulín, je to anti-fosfolipidová protilátka. Jeho vzhľad je možný pri autoimunitných procesoch.

Antifosfolipidové protilátky. Existuje niekoľko typov a názvov (vrátane lupusového antikoagulantu). Sú tiež schopné zničiť bunkové membrány. S nárastom ich počtu je možné uvažovať o antifosfolipidovom syndróme.

Vysoký homocysteín sa nachádza aj pri nedostatku vitamínu vitamínu. skupina B, adynamia, zneužívanie nikotínu.

Polymorfizmus génu trombofílie

Genetické testovanie trombofílie je samostatná diskusia.

Existuje pojem "polymorfizmus génu". Aby ste pochopili, prečo je potrebný genetický test trombofílie, musíte presne vedieť, čo skúmame.

Génový polymorfizmus je rad génov. Presnejšie, jeden gén môže byť reprezentovaný niekoľkými variantmi (alelami).

Na molekulárnej úrovni to vyzerá ako „vlak s autami“, kde vlak je gén a autá sú nukleotidy DNA. Keď „autá“ vypadnú z kompozície alebo zmenia ich sekvenciu - toto je polymorfizmus génov. A môže existovať milión variácií.

Predispozícia k genetickej trombofilii určuje určité gény, presnejšie ich mutácie, abnormálne zmeny. Na potvrdenie alebo vylúčenie diagnózy vykonajte komplexné vyšetrenie. Všetky gény, ktoré sú „zainteresované“ (môžu ovplyvniť) na vývoj ochorenia, sa skúmajú na molekulárnej úrovni.

Na zistenie polymorfizmu génov si vezmite analýzu krvi alebo epitelu z tváre. Zvyčajne sa skúma 8 (minimálne) - 14 polymorfizmov.

Najbežnejšie mutácie

• polymorfizmus piateho koagulačného faktora (Leidenov faktor);
  V mutantnom géne je guanín nahradený adenínom, čo má za následok zmenu vlastností aminokyselín. Vrodené autozomálne dominantným typom;
• mutácie druhého koagulačného faktora (protrombínu).
  Nahradený tiež adenínovým guanínom, ale v inej polohe.
  Tento polymorfizmus môže byť dôležitý pre prognózu ochorenia u pacientov užívajúcich hormonálne lieky;
• polymorfizmus koagulačného faktora I - fibrinogénu. Normálne sa fibrinogén mení na fibrín, potom dochádza k zrážaniu krvi.
  Pri tejto mutácii je percento fibrinogénu vyššie, čo zvyšuje riziko vzniku krvnej zrazeniny;
• polymorfizmus siedmeho koagulačného faktora. Je to enzým, aktivátor faktorov IX a X. S pomocou
  Siedmym faktorom je tvorba krvnej zrazeniny. Keď je aktivovaný faktor X, súčasne dochádza k aktivácii protrombínu, ktorý sa potom zmení na trombín;
• polymorfizmus XII koagulačného faktora je charakterizovaný znížením aktivity enzýmu. Z tohto dôvodu „kvalita“ fibrínových vlákien a zrazeniny trpí a fibrinolýza prebieha rýchlejšie;
• anomálií receptorov krvných doštičiek pre kolagén a fibrinogén. Keď sa menia vlastnosti receptorov, zvyšuje sa rýchlosť adhézie doštičiek a dochádza k hyperagregácii krvných doštičiek. Takýto polymorfizmus je hrozným rizikom pľúcnej embólie, infarktu, potratu, pooperačnej trombózy.
• antagonista aktivátora plazminogénu mení účinnosť aktivácie plazminogénu, inhibuje proces fibrinolýzy.
  Zmení počet opakovaní guanínu. Existuje 5 sekvencií opakovaní guanínovej bázy (5G) a 4 opakovaní guanínovej bázy (4G). Druhá možnosť má nepriaznivú prognostickú hodnotu;
• polymorfizmy proteínovej deficiencie C a S. Tieto dva „brat-proteíny“ sú inhibítormi trombózy, to znamená, že im bránia. S ich nedostatkom sa tvoria krvnejšie zrazeniny aktívnejšie.
  Proteíny C a S „pracujú v tíme“. Ich hlavným cieľom je zničiť V a VIII.
  faktory zrážania krvi, aby sa zabránilo vypadnutiu fibrínu. Proteín S je kofaktorom proteínu C.

Teraz sú takéto informatívne genetické vyšetrenia dostupné každému pacientovi. Starostlivý a pozorný prístup k vášmu zdraviu je kľúčom k nádhernej kvalite života bez ohľadu na vek!

Polymorfizmus génu trombofílie

Trombofília je ochorenie sprevádzané zmenami v systéme homeostázy, ktorá má patologickú formu.

Spravidla môže byť táto podmienka vyjadrená v tele tendenciu k tomu, že krvné zrazeniny tvoria v cievach - zvýšený stupeň. Lokalizácia môže byť veľmi rôznorodá.

Zvlášť nebezpečné sú trombofilné prejavy v čase, keď je žena tehotná.

Je to pomerne jednoduché vysvetliť - pravdepodobnosť, že tehotenstvo je príčinou trombózy v žilách je veľká, existujú riziká.

Existuje niekoľko typov polymorfizmu génov trombofílie. Po identifikácii každého z nich špecialista predpíše potrebné ošetrenie, ako aj preventívne opatrenia, ktoré budú do určitej miery účinné vlastným spôsobom.

Polymorfizmus génu trombofílie

Vývoj a funkcie

Trombofília je jednou z najnepríjemnejších chorôb, v dôsledku čoho pacient produkuje veľa krvných zrazenín v miestach, kde sú úplne zbytočné.

Tento jav môže byť dôsledkom závažných patologických komplikácií, ktoré vo väčšine prípadov vedú k smrti. Výsledkom takéhoto ochorenia môže byť ochorenie pľúc alebo infarkt myokardu.

Niektoré biológie

V škole sme dostali vedomosti o tom, že ak koagulačný systém funguje normálne, krv zostáva v tekutej forme.

Nádoba je takzvaný transportér živín, ktorý sa dodáva do určitých tkanív a orgánov a zbavuje ich metabolických procesov.

V prípade, že k fungovaniu týchto dvoch faktorov dôjde bez akéhokoľvek porušenia, nedôjde k zrážaniu krvi alebo krvácaniu.

Keď sa uskutočňujú operatívne zákroky, môže to viesť k tvorbe trombu a nezáleží na veku: dieťa aj dospelý môže trpieť.

Systém hemostázy tu zohráva dôležitú úlohu - jeho úlohou je odstrániť krvné zrazeniny z ciev a vrátiť steny do normálu. Hematogénna trombofília?

Stojí za to pripomenúť, že v normálnom stave takýto faktor nemôže byť prítomný - to môže znamenať iba prítomnosť akýchkoľvek abnormalít v tele.

Trombofilné mutácie a gény

Trombogénne prejavy sa často pozorujú u tehotných žien, najmä ak hovoríme o dedičnom ochorení. Potrat môže byť hrozným dôsledkom, takže skutočnosť, že je aktívna v plánovaní dieťaťa, stojí za to čo najviac venovať pozornosť ich rodokmeňu.

Génový polymorfizmus je dôsledkom množstva nepríjemných momentov:

Tromboembolizmus, ako aj trombóza, ktoré sa môžu vytvoriť počas tehotenstva, sú veľmi vážnou hrozbou pre matku aj pre budúce dieťa.

Mutácia trombofilných génov

Nástup patológií a ich opis

Mnohé štúdie o genetickom protrombíne dokázali, že v prítomnosti podobnej patológie sa pôrod vyskytne pred dátumom splatnosti.

Po dedičnej trombofílii je v ľudskom tele pozorovaný defektný gén. Mutácia ochorenia u žien sa vyskytuje najčastejšie počas tehotenstva.

Genetické trombofilné gény - príčiny

Existujú určité kritériá, keď sa so zvýšeným rizikom trombofílie odporúča vyšetrenie žien na prítomnosť tohto syndrómu:

• Dedičná história. Keď príbuzní majú tromboembolizmus po 30 rokoch.
• Nie celkom jasné epizódy venóznej a arteriálnej trombózy do 40 rokov.
• Recidívy.
• Oneskorenia, komplikácie počas tehotenstva, ak sa používajú hormonálne kontraceptíva.
• Porušenie placenty, narodenie mŕtveho dieťaťa.

Ako identifikovať a identifikovať príznaky?

Každé tehotenstvo každej ženy bude sprevádzané špeciálnym procesom, keď sa zrážanie krvi nezníži, ale naopak sa zvýši.

Tento moment je normou pre „zaujímavý štát“, pretože telo tehotnej ženy prechádza mnohými zmenami, ktoré sú zamerané na uspokojenie deficitu potrieb plodu, ktorý sa vyvíja každý deň.

Frekvencia zvýšenej zrážanlivosti sa dá ľahko vysvetliť - je to nevyhnutné na zníženie úrovne straty krvi počas pôrodu.

V prípade, že gény pre trombofiliu sú dedičné, koagulabilita môže byť mnohokrát zvýšená, čo povedie k trombóze.

V počiatočných štádiách sa môže žena, bez ohľadu na to, aká je stará, ak je tehotná, sťažovať na:

• pretrvávajúca bolesť v nohách;
• prasknutie a krv;
• kŕče v noci atď.

Antitrombín - liečba a prevencia

Mutácia génov trombofílie, ako už bolo jasné, sa u tehotných žien vyskytuje na pozadí ich „neštandardného“ stavu. Terapia, ktorá je predpísaná v tomto prípade bude zahŕňať antikoagulanciá, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi.

V závislosti od pozície môžete tiež predpísať lieky, ktoré ovplyvnia pozitívnu dynamiku pečeňových a krvných doštičiek. V niektorých štádiách môže lekár predpísať kyselinu listovú.

Úplne všetky osoby podstupujúce takúto liečbu by mali nasledovať diétu: eliminovať mastné, kyslé, sladké a korenisté zo stravy. Proteín však bude užitočný.

Ak má tehotná žena dedičnú trombofíliu, odporúča sa, aby vykonávala rôzne druhy užitočných akcií:

Pomôcť bude aj bylinná medicína a elektromagnetická terapia.

Aby sa počas tehotenstva lekári nedeterminovali afs, homocysteín alebo trombózu, pri plánovaní dieťaťa by ste mali myslieť na všetky druhy následkov a včas sa poradiť s odborníkom, aby ste im zabránili.