Kedy je predpísaný test trombofilie a čo mu môže povedať?

Trombofília je patologický stav ľudského obehového systému, v ktorom je vysoké riziko tvorby trombov v cievnych štruktúrach. To sa deje preto, že prirodzené procesy hemostázy sú narušené a zrážanie krvi sa výrazne zvyšuje. V dôsledku toho krv nekoaguluje tam, kde je to potrebné, čo vyvoláva výskyt krvných zrazenín. Tieto sa zase môžu vyvinúť vo všetkých nádobách ľudského tela, čo vedie k najnebezpečnejším patológiám.

V dôsledku trombofílie sa často vyvíja nekróza tkaniva alebo chronická venózna insuficiencia. Závažnejšie následky ochorenia sú poranenia mozgovej mŕtvice a srdcového infarktu. Vzhľadom na to by sa s akýmikoľvek problémami s kardiovaskulárnym systémom malo zaobchádzať so správnou zodpovednosťou. Dnes budeme hovoriť o tom, čo je to analýza trombofílie, ako sa vykonáva a čo je jej normou.

Kedy je priradená analýza?

Trombofília je patologický stav charakterizovaný porušením systému zrážania krvi.

Trombofília je veľmi nebezpečná patológia, ktorá by sa dala pochopiť z materiálu uvedeného skôr. Pri povahe tohto ochorenia nie je nič pozoruhodné a zriedka vyslovované. Spravidla pacienti s trombofíliou nevedia o jej priebehu, kým sa trombóza nezhorší alebo sa neobjavia jej komplikácie.

Berúc do úvahy tento stav, je dôležité uviesť potrebu preventívnych vyšetrení tela na tendenciu k tejto patológii.

V modernej medicíne existuje len málo špecializovaných stretnutí pre trombofiliu. Hlavné indikácie zahŕňajú:

• prítomnosť patológie u blízkych príbuzných
• výskyt takýchto trombóznych ochorení a ich komplikácií
• prenesená trombóza alebo riziká jej vývoja
• potreba chirurgického zákroku, ktorá môže vyvolať trombózu
• dlhodobé užívanie určitých liekov (hormóny, perorálne kontraceptíva atď.)
• tehotenstva alebo problémov v jeho priebehu

V zásade existuje niekoľko úloh pre diagnostiku. Napriek tomu môže byť potreba jeho implementácie určená profesionálnym lekárom aj samotnou osobou. Opakovanie, preventívna diagnostika sú dôležité pre dlhý a kvalitný život ľudí.

Potrebujem prípravu na štúdium?

Krv na analýzu by sa mala odobrať z kubitálnej žily ráno nalačno.

Trombofilný test je krvný test, počas ktorého je diagnostikovaný provokačný proces. Existuje mnoho typov takejto diagnostiky, ale v každom prípade podstata takejto diagnózy spočíva v dôkladnom vyšetrení ľudského biomateriálu.

Analýza profilu nevyžaduje analýzu. Často dosť:

1. darovať krv ráno
2. urobte to na lačný žalúdok
3. fajčenie niekoľko hodín pred štúdiou
4. odmietnuť alkohol a mastné potraviny 1-2 dni pred zberom biomateriálu
5. eliminovať fyzický a psycho-emocionálny stres deň pred diagnózou

Okrem toho je dôležité upozorniť diagnostika na lieky, ktoré už boli prijaté. Je potrebné mať na pamäti, že niektoré lieky sa zvyšujú alebo naopak znižujú zrážanlivosť krvi. Pre presné dekódovanie výsledkov diagnostik poskytne anamnézu ochorení. Prítomnosť trombózy a podobných patológií teda môže nepriamo indikovať trombofiliu.

Uvedený prípravok sa týka iba testov zameraných na identifikáciu patológií krvi. V priebehu iných ochorení organizmu, sprevádzaných poruchami v práci srdca alebo krvných ciev, sa často predpisuje dodatočná diagnostika, ktorá umožňuje aj identifikáciu trombofílie. Prirodzene, prípravné postupy pre takéto štúdie môžu mať špecifickú formáciu. Objasnenie potreby špecializovaného vzdelávania by malo byť priamo v diagnostike na niekoľko dní pred diagnózou.

Druhy skríningu trombofílie

Diagnóza trombofílie zahŕňa niekoľko testov.

Ako už bolo uvedené, základný trombofilný test sa vykonáva krvným testom.

Vo väčšine prípadov sa na identifikáciu tejto patológie vykonávajú dva typy vyšetrení:

• Kompletný krvný obraz, zameraný na identifikáciu základných ukazovateľov stavu biomateriálu (hladina erytrocytov, krvných doštičiek, atď.).
• Pokrokový krvný test na stanovenie zrážanlivosti krvi.

Často sa biomateriál odoberá z falangy prsta a zo žily. Komplexná diagnostika detekcie trombofílie zahŕňa nasledujúce postupy:

• Coagulogram - komplexná štúdia ľudskej žilovej krvi.
• APTTV - vytvorenie umelých podmienok pre koaguláciu biomateriálu.
• Stanovenie protrombínového indexu je meradlom potrebným na presnú diagnostiku koagulačných porúch.
• Štúdia reakcie krvnej látky na rozpad určitých proteínov (D-dimér, fibrinogén, proteín S, atď.) - opatrenia, ktoré umožňujú určiť príčinu problémov s koaguláciou biomateriálov.

V zásade je trombofilný test vždy komplexom špecifických štúdií. Jeho cieľom je identifikovať problémy s hemostázou. Moderná medicína pokročila dosť ďaleko, preto je veľmi ľahké identifikovať patologické procesy v krvi.

Diagnóza trombofílie vo verejných zdravotníckych zariadeniach je zriedkavá. Pre doručenie podobných analýz by sa spravidla mali ľudia obrátiť na platené laboratórium a diagnostické centrá. Náklady na výskum v takýchto organizáciách závisia od toho, aká zložitá bude.

Diagnóza genetickej patológie krvi

Genetické trombofilné testy sú zamerané na identifikáciu polymorfizmu génu

Ak je podozrenie na genetickú trombofíliu, vyžaduje sa dôkladný a veľmi špecifický krvný test. Špecifickosť tohto typu patológie je redukovaná na skutočnosť, že mutácie v krvnej substancii sa vyskytujú na úrovni génu a sú prenesené na pacienta dedičným spôsobom. Vyššie uvedené trombofilné testy odhaľujú len získané krvné poruchy, ale nie sú vrodené lézie.

Presná diagnóza genetickej trombofílie vyžaduje štúdiu polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). Takáto diagnóza má globálnejší charakter, pretože skúma špecifické ukazovatele zrážania krvi a procesy v nej na úrovni génu.

Analýzy tejto formácie sú nevyhnutne sprevádzané nasledujúcimi testami:

• definícia Leidenovej mutácie;
• kontrola protrombotickej mutácie;
• detekciu mutácií génu MTHFR a niektorých plazminogénov.

Kumulatívna štúdia génovej štruktúry krvi odhaľuje jej polymorfizmus. Tento stav vyvoláva odlišnú variáciu génov, ktorá je nesprávna a vyvoláva poruchy v procesoch tvorby krvi. Je to polymorfizmus, ktorý indikuje genetickú trombofíliu, preto je pri identifikácii tohto ochorenia tak dôležitý.

Špecifická analýza uvažovaných druhov má jeden cieľ - určiť prítomnosť alebo neprítomnosť mutačných procesov v krvnej látke.

Skutočnosť, že došlo k zhoršeniu zrážanlivosti, sa spravidla zistí vopred a nevyžaduje potvrdenie. Bohužiaľ, nie je možné eliminovať mutáciu génu, takže pacientovi je predpísaný korekčný priebeh liečby. Podstatou toho nie je odstrániť príčinu problému s zrážaním krvi, ale odstrániť riziká krvných zrazenín. Pri správnom prístupe k liečbe sa u ľudí s genetickou trombofíliou nevyskytujú významné nepríjemné pocity a žijú mnoho rokov.

Možné výsledky

Dekódovanie analýzy v hematológovi

Vymenovanie testov na trombofiliu a ich špecifickú formáciu vykonávajú mnohí lekári: chirurgovia, všeobecní terapeuti, fleboológovia a iní špecialisti. Rozlúštenie výsledkov takejto diagnostiky je však výsadou hematológa. Iba tento lekár má potrebné vedomosti, aby mohol urobiť presnú diagnózu. Taktiež hematológ často určuje ďalší priebeh liečby pre pacienta a závažnosť jeho choroby.

Vo výsledkoch analýzy trombofílie možno nájsť obrovské množstvo špecifických ukazovateľov. Ich konečný zoznam závisí od typu diagnostiky a laboratórnych postupov implementovaných v procese.

Rozlúštenie výsledkov takéhoto prieskumu nie je jednoduchý a vyžaduje si určité vedomosti, preto by ho mal vždy vykonávať odborný lekár. Pri diagnóze je minimálne dôležité zvážiť:

• anamnéza
• v čase štúdia
• charakteristík konkrétneho prípadu (urobené kontrolovanými liekmi, typ analýzy atď.)

Po dešifrovaní, hematológ robí presnú diagnózu pre pacienta s odôvodnením zistení. V závislosti od výsledkov diagnózy sú určené ďalšie osoby pre vyšetrovanú osobu. Liečba trombofíliou často zahŕňa diétu, lieky a úpravu životného štýlu. Niekedy je zoznam receptov doplnený o niečo iné.

Riziko trombofílie

Trombofília môže spôsobiť flebotrombózu.

Na konci dnešného článku budeme opäť venovať pozornosť javu trombofílie. Už bolo uvedené vyššie, že táto patológia je porušením hemostázy v krvnej látke, čo vyvoláva nevhodné zrážanie krvi.

Výsledkom tohto stavu obehového systému je blokovanie cievnych štruktúr zrazeninami biomateriálov, čo môže spôsobiť najnebezpečnejšie komplikácie.

Za relatívne neškodné následky trombofílie sa považujú:

1. trombózy rôznej závažnosti
2. problémy so štruktúrou cievnych štruktúr
3. krvných nedostatkov rôznych typov, provokujúcich tkanivovú nekrózu

Dôsledkom týchto podmienok môžu byť ešte nebezpečnejšie choroby. Trombofília často vedie k mozgovej príhode alebo srdcovému infarktu, ak nie je správne a adekvátne liečená.

Osobitná pozornosť venovaná problémom s zrážaním krvi je dôležitá pre tehotné ženy. Vzhľadom k tomu, že počas tehotenstva, ženské telo je pod obrovským tlakom, môže nastať tvorba trombu počas daného času. Prítomnosť trombofílie samozrejme viackrát zvyšuje riziká.

Vo väčšine klinických prípadov, keď tehotná žena mala trombofiliu, došlo k potratu alebo predčasnému pôrodu.

Vzhľadom na podobné štatistiky je lepšie, aby budúce matky, ktoré trpia ochorením, neboli vystavené riziku a boli pravidelne vyšetrované na klinike. Okrem toho je dôležitý komplexný a kvalitný prístup k liečbe trombofílie, ako aj minimalizácia potenciálnych komplikácií. Ako prax ukazuje, sledovanie patologického stavu vám umožní vyhnúť sa najhorším následkom akéhokoľvek tehotného dievčaťa.

Viac informácií o trombocilii nájdete vo videu:

Možno je to najdôležitejšie ustanovenie na tému dnešného článku skončilo. Trombofilia je nebezpečný jav, preto je jeho prítomnosť neprijateľná. Iba včasné testy, dobre organizovaná liečba a integrovaný prístup k odstráneniu choroby môžu poskytnúť maximálne záruky, pokiaľ ide o absenciu komplikácií.

V opačnom prípade sú dôsledky patológie otázkou času a môžu sa vyvíjať spontánne. Dúfajme, že prezentovaný materiál pomohol všetkým čitateľom nášho zdroja zaoberať sa nebezpečenstvom trombofílie a metódami jej diagnostiky. Želám vám zdravie a úspešnú liečbu všetkých chorôb a lepšie - úplnú absenciu týchto chorôb!

Genetická analýza zrážania krvi

Genetické riziko porúch zrážania krvi

Poruchy v systéme zrážania krvi

Systém zrážania krvi alebo hemostáza v ľudskom tele vykonáva jednu z najdôležitejších funkcií. Na jednej strane chráni pred krvácaním (antikoagulačná zložka systému), na druhej strane zabraňuje (zrážaniu krvi) tvorbe krvných zrazenín (krvných zrazenín). Normálne sú koagulačné a antikoagulačné zložky hemostázového systému vyvážené, čo umožňuje, aby krv bola v kvapalnom stave a súčasne bránila strate krvi a trombóze.

Defekty v systéme zrážania krvi (hemostáza) môžu byť genetické, tj dedičné a získané. Poruchy hemostázy môžu predisponovať k krvácaniu a krvácaniu (napríklad dobre známa hemofília) ak zvýšeniu zrážanlivosti krvi (trombofília). Tieto sa pozorujú častejšie. Porodník-gynekológovia sú často s takýmito poruchami, pretože mnohé z komplikácií tehotenstva a pôrodu sú sprevádzané krvácaním a trombózou. V posledných rokoch sa zistilo, že poruchy koagulácie, geneticky determinované a získané pri mnohých autoimunitných ochoreniach, môžu spôsobiť smrť plodu, potrat, neplodnosť, závažné tehotenské komplikácie (gestazóza, predčasné prerušenie placenty, anémia atď.). Štúdia systému zrážania krvi v takýchto prípadoch nám umožňuje odpovedať na mnohé nejasné otázky.

Získané poruchy hemostázy majú za následok dlhodobé chronické infekcie, stres, traumu, obezitu, endokrinné a onkologické ochorenia a dlhodobé užívanie určitých liekov.

Medzi zlé návyky, ktoré vedú k zmenám zrážania krvi, vedie k fajčeniu. Nie bezdôvodne, v skupine s rizikom vzniku mŕtvice a srdcového infarktu sa fajčenie považuje za jednu z hlavných príčin. Fajčenie vedie k zvýšenej zrážanlivosti krvi a predispozícii k trombóze, čo zase slúži ako hlavný mechanizmus pre mozgovú príhodu a srdcový infarkt. Situácia je ešte zložitejšia, ak má fajčiar genetické defekty v koagulačnom systéme. S vekom sa tiež zvyšuje aktivita koagulačnej zložky hemostázy. Preto je vek tiež rizikovým faktorom pre rozvoj mozgových príhod a srdcových infarktov.

Medzi najčastejšie príčiny porúch zrážania krvi patria:

- Antifosfolipidový syndróm - patológia, pri ktorej dochádza k tvorbe protilátok proti fosfolipidom ich vlastného tela. Prejavom antifosfolipidového syndrómu sú nielen pôrodnícke komplikácie (skoré potraty, preeklampsia, placentárna insuficiencia atď.), Ale aj rôzne kardiovaskulárne, neurologické, kožné prejavy.

- dedičné poruchy hemostázy ako dôsledok narušenia štruktúry špecifických génov (Leidenova mutácia, hyperhomocytosteinémia, nedostatky prirodzených antifunkčných proteínov - proteíny C, S a antitrombín III, atď.)

Normálne je tehotenstvo sprevádzané zvýšením zrážanlivosti krvi, najmä v posledných obdobiach. Toto je zariadenie, ktoré zabraňuje patologickej strate krvi počas pôrodu. Ak sa vyskytnú poruchy hemostázy, ktoré predisponujú k trombóze, tehotenstvo bez primeranej korekcie týchto porúch je často sprevádzané závažnými komplikáciami: gestazózou, predčasným prerušením placenty, ohrozeným potratom, potratmi v rôznom čase a predčasným pôrodom a zvýšeným rizikom úmrtia na mŕtvicu a srdcové ochorenia, Poruchy hemostázy sa vo všeobecnosti nemôžu pred graviditou samy produkovať, ale prejavujú sa počas tehotenstva, pri akýchkoľvek chirurgických zákrokoch alebo pri používaní hormonálnej antikoncepcie.

Tehotenstvo sa nemusí vyskytnúť vôbec, pretože takéto porušenia vedú k strate embrya v skorých štádiách (najmä pri antifosfolipidovom syndróme) kvôli neschopnosti oplodneného vajíčka implantovať do maternicovej výstelky. Toto sa nazýva pre-embryonálna strata plodu. Klinicky sa to prejavuje pravidelnou menštruáciou a žena zostáva neplodná s diagnózou "nejasnej formy neplodnosti".

Predtým sa predpokladalo, že trombóza je nevyhnutná. Teraz, s príchodom modernej diagnostiky a vysoko účinných liekov, sa objavila možnosť ich prevencie.

Štúdium systému zrážania krvi umožňuje vopred predpovedať riziko komplikácií tehotenstva a prijať opatrenia na ich prevenciu. Štúdia hemostázy sa odporúča pre všetky ženy, ktoré plánujú tehotenstvo, najmä pre tie, ktoré sú obézne, hypertenzné, kŕčové žily, neplodnosť; tí, ktorí mali v minulosti potraty a predčasné pôrody, mŕtve narodenie, komplikácie počas predchádzajúcich tehotenstiev a pôrodov, neúspešné pokusy o mimotelové oplodnenie, ktorých matky a babičky mali tehotenské komplikácie.

Niektoré dôležité diagnostické metódy (najmä definícia genetických foriem trombofílie) zostávajú veľmi zložité a drahé, a preto nie vždy dostupné. Avšak veľkým úspechom je, že poznanie jednej alebo inej patológie hemostázy pred tehotenstvom alebo v najskorších termínoch, môžete vykonávať preventívnu liečbu a dosiahnuť tehotenstvo, predĺžiť tehotenstvo na optimálne obdobie narodenia pre ženy s potratom a dokonca zachrániť život a Vaše nenarodené dieťa.

K dnešnému dňu používa celú skupinu liekov vo fáze plánovania tehotenstva. Medzi ne patria lieky, ktoré inhibujú agregáciu krvných doštičiek, antikoagulanty, polynenasýtené mastné kyseliny, antioxidanty, kyselinu listovú a komplexy vitamín-minerál. Jedna alebo iná terapia sa predpisuje individuálne, v závislosti od formy a stupňa zhoršenia hemostázy. Liečba pokračuje počas tehotenstva. V tomto prípade je pravdepodobnosť šťastného výsledku tehotenstva vysoká a pri správnej a včasnej liečbe dosahuje 95%.

Ako sa analyzuje stanovenie zrážanlivosti krvi: dekódovanie a rýchlosť

Test zrážanlivosti krvi je povinnou súčasťou mnohých komplexných štúdií závažných ochorení pečene, počas tehotenstva alebo v prípade venóznych patológií. Odporúča sa neopúšťať túto štúdiu pri príprave na operáciu. Aká je analýza a čo by mali byť „zdravé“ výsledky? Hovoríme.

Prečo testy zrážanlivosti krvi?

Poruchy systému zrážania krvi sú jedným z hlavných dôvodov vzniku mnohých kardiovaskulárnych patológií. Ak sa údaje znížia, je to spojené so zvýšeným krvácaním, ale ak sa zvýšia, riziko krvných zrazenín sa zvýši. Na pochopenie toho, ako dobre sa zrážanie uskutočňuje, je priradená vhodná analýza. Jeho lekárska definícia je „koagulogram“.

Pôsobenie koagulačného systému je pomerne komplikované, ako napríklad, môžete si vziať obvyklý strih. Hĺbka a umiestnenie poranenia určuje intenzitu, s ktorou bude prúdiť krv. Akonáhle dôjde k potrebe ochrany, krvné bunky prichádzajú do hry: zhromažďujú sa na tomto mieste, aby vytvorili potrebnú bariéru - zrazeninu.

V dôsledku zrazeniny sa objaví prekážka, ktorá zabraňuje tekutej krvi prúdiť z poranenej časti tela. V skutočnosti chráni telo pred nadmernou stratou krvi a tiež zabraňuje prenikaniu infekcie do miesta poranenia, „lepeniu“ okrajov rany.

Súčasne musí krv zostať tekutá, aby mohla normálne pokračovať v tele. Akonáhle sa krv zrážala na požadovanom mieste, dochádza k vyváženému zriedeniu.

Ukazovateľom bilancie je časové obdobie, počas ktorého prebieha proces koagulácie a spätného skvapalňovania. Ak existuje odchýlka v tomto časovom rámci, lekári odporúčajú vykonať podrobný krvný test a presne určiť všetky parametre.

Kto musí urobiť túto analýzu

Narušenie procesu zrážania je plné srdcových infarktov, mŕtvice a trombózy. Pri znížených sadzbách nie je možné predpovedať, ako bude operácia alebo pôrod prebiehať: pacient môže jednoducho krvácať na smrť. Včasné odhalenie porušovania tiež pomáha predchádzať vzniku nebezpečných chorôb.

Analýza môže byť predpísaná pre podozrenie na kardiovaskulárne ochorenia alebo koagulačné poruchy. V niektorých prípadoch je to povinné. Tieto situácie zahŕňajú:

• prenatálne obdobie;
• podozrenie z dedičných patológií;
• predoperačné a pooperačné obdobie;
• potreba dlhodobého používania antikoagulancií;
• akútne poškodený krvný obeh mozgu;
• ochorenia imunitného systému.

Ak sa počas rutinnej analýzy zistí pokles hladiny krvných doštičiek, objaví sa potreba hemostasiogramu.

Pri týchto patológiách sa musí skontrolovať funkcia koagulačného systému, aby sa potvrdila diagnóza a zabránilo sa možným komplikáciám.

Prečo krvná zrazenina

Koagulovateľnosť sa týka skôr zložitých biologických procesov. Počas tohto pôsobenia sa tvorí fibrín - špeciálny proteín nevyhnutný na tvorbu zrazenín. Je to preto, že krv sa stáva menej tekutou, jej konzistencia sa začína podobať tvarohu. Rýchlosť zrážania krvi do značnej miery závisí od tohto proteínu.

Regulácia zrážanlivosti závisí od dvoch systémov tela: nervózny a endokrinný. Kvôli tekutosti krvných buniek sa nespájajú dohromady a môžu sa ľahko pohybovať cez cievy. Niekoľko funkcií závisí od stavu kvapaliny:

• trofický;
• transport;
• termoregulačné;
• ochranný účinok.

V prípade porušenia integrity cievnych stien je v procese koagulácie naliehavá potreba: bez zrazeniny v problémovej oblasti môže človek vážne trpieť.

Krv si zachováva svoju tekutú formu vďaka špeciálnemu antikoagulačnému systému a hemostáza je zodpovedná za tvorbu zrazenín.

Vlastnosti dodania analýzy počas tehotenstva

Počas tehotenstva prechádza ženské telo vážnymi fyziologickými zmenami. Zapojený do procesu:

• krvi;
• endokrinný systém;
• vylučovacie orgány;
• CNS;
• kardiovaskulárny systém;
• hemostázové väzby.

Často počas tohto obdobia dochádza k významnému zvýšeniu faktorov zrážania krvi, čo možno pripísať fyziologickej norme. Analýza zrážanlivosti krvi počas tehotenstva je povinná.

V období prenášania dieťaťa s krvou dochádza k určitým zmenám, ku ktorým patria:

• zníženie aktivity C-proteínu;
• znížená aktivita antitrombínu;
• potlačenie aktivity fibrinolýzy;
• zvýšenie agregácie krvných doštičiek.

Zmeny súvisiace s procesom hemostázy sú adaptívne. Sú nevyhnutné na prevenciu nadmerného krvácania počas pôrodu a po pôrode. Toto sa deje v dôsledku postupného, ​​ale konštantného poklesu fibrinolytickej aktivity a zvýšenej koagulácie.

Kvôli závažným hormonálnym zmenám, ku ktorým dochádza počas tehotenstva, sa mení hemostatický systém. Toto ovplyvňuje aj vytváranie uteroplacentárneho obehu. Niektoré ženy vyvíjajú DIC: najprv je hyperkoagulácia, ktorá je postupne nahradená hypokoaguláciou.

To môže viesť k výraznej strate krvi. Aby sa tomu zabránilo, je potrebné prejsť analýzu nielen v prvom trimestri, ale aj v ďalších dvoch, aby odborníci mohli sledovať všetky zmeny. Uistite sa, že vedenie štúdie by mali byť predovšetkým ženy, ktoré trpia hypertonus maternice alebo mal potrat.

Stojí za to zvážiť, že rýchlosť zrážania krvi u tehotných žien sa môže líšiť od obvyklých, je to v poradí vecí. Vysvetliť všetky nuansy dekódovania analýzy by mal ošetrujúci lekár.

Ako sa pripraviť

Pred vykonaním analýzy je potrebná určitá príprava, na ktorej bude závisieť spoľahlivosť údajov. Zrážanie krvi sa môže líšiť v dôsledku pôsobenia rôznych faktorov, z ktorých väčšina je priamo závislá od pacienta.

Existujú určité pravidlá, ktoré by sa mali dodržiavať pri príprave. Najjednoduchší zoznam je:

1. Darovanie krvi musí byť výlučne nalačno. Akékoľvek jedlo môže skresliť výsledky analýzy.
2. Je žiaduce, aby posledné jedlo bolo 12 hodín pred odberom krvi.
3. Noc predtým sa pije len obyčajná voda, ale v obmedzenom množstve. Nadmerný príjem tekutín môže tiež skresliť výsledok.
4. Ráno pred prísunom čaju a kávy je prísne zakázané.
5. 2-3 dni pred odchodom na odber krvi je žiaduce vyhnúť sa korenistým a mastným jedlám: takéto produkty môžu ovplyvniť proces zrážania.
6. Alkohol možno konzumovať iba 3-4 dni pred analýzou, je zakázané fajčiť v deň dodania.
7. Ak je to možné, je žiaduce odstrániť závažnú fyzickú námahu.

Stojí za to zvážiť, že niektoré lieky ovplyvňujú aj krvnú tekutinu. Ak sú niektoré lieky predpísané v čase odberu, stojí za to upozorniť lekára, ktorý predpisuje analýzu, inak bude dekódovanie chybné.

Normálne údaje

Schopnosť krvi zrútiť sa určuje laboratórnymi testami. Na to sa môže použiť venózna aj kapilárna krv z prsta. Každý test vyžaduje špecifický typ krvi a umožňuje identifikovať stav jednotlivých častí koagulačného systému.

Genetická trombofília: diagnostika, liečba a nebezpečenstvo počas tehotenstva

Genetická trombofília je dedičný chronický stav organizmu, v ktorom je dlhý čas (mesiac, rok alebo celý život) tendencia tvoriť krvné zrazeniny (krvné zrazeniny) alebo šíriť krvnú zrazeninu ďaleko za hranice poškodenia.

Pojem "trombofília" zvyčajne znamená geneticky podmienený stav, ale existencia získaných stavov zvýšenej tendencie tvoriť krvné zrazeniny často zavádza ľudí.

Takéto štáty sa na túto koncepciu nevzťahujú. Nie je možné, aby bol medzi trombofíliou a trombózou rovnaký znak, pretože genetická predispozícia k trombofilii sa nemusí nevyhnutne realizovať vo forme trombózy.

Prejavy trombofílie spojené s tvorbou krvných zrazenín. Deje sa to kvôli zmene pomeru medzi koagulačnými a antikoagulačnými faktormi obehového systému.

V normálnom procese zrážania krvi, ktorá je nevyhnutná na zastavenie krvácania, sa tvorí krvná zrazenina, ktorá uzatvára cievu v mieste poranenia. Za realizáciu procesu tvorby zrazeniny sú zodpovedné určité účinné látky, tzv. Koagulačné faktory.

Existujú antikoagulačné faktory, ktoré zabraňujú nadmernému zrážaniu krvi.

To znamená, že dochádza buď k zníženiu počtu antikoagulačných faktorov alebo k zvýšeniu počtu koagulačných faktorov. To je príčinou tvorby krvných zrazenín, ktoré porušujú prísun krvi do tkanív a orgánov.

Genetické faktory trombofílie

Genetická trombofília je spôsobená dedičnou predispozíciou človeka.

Preto neexistujú žiadne konkrétne dôvody, ktoré by spôsobovali tento stav. Existujú len niektoré rizikové faktory, ktoré môžu vyvolať vývoj tohto stavu.

Predpokladá sa, že trombofília sa vyskytuje častejšie:

• u samcov;
• u ľudí nad 60 rokov;
• osoby, ktorých príbuzní trpeli trombofíliou;
• u tehotných žien u žien užívajúcich perorálnu antikoncepciu;
• u ľudí s rakovinou, s autoimunitnými a metabolickými ochoreniami;
• u ľudí, ktorí nedávno mali ťažké infekcie, zranenia a operácie.

Klasifikácia chorôb

Existujú dva hlavné typy trombofilie:

1. Vrodená (dedičná, primárna) trombofília.
2. Získaná trombofília.

Prvý typ trombofílie je spôsobený abnormalitami v génoch, ktoré nesú informácie o proteínoch podieľajúcich sa na zrážaní krvi.

Medzi nimi sú najčastejšie:

• nedostatok proteínov C a S;
• nedostatok antitrombínu III;
• anomália V koagulačný faktor (mutácia Leiden);
• anomálie protrombínu G 202110A.

Všetky tieto vrodené abnormality majú za následok poruchu zrážanlivosti.

Musíte to vedieť skôr, ako urobíte ultrazvuk žíl dolných končatín - indikácie a kontraindikácie, klady a zápory, dekódovanie výsledkov.

Môžete zistiť, čo je lekárske odôvodnenie skleroterapie hemoroidov štúdiom nášho výskumu na túto tému.

Druhý typ trombofílie sa vyskytuje v dôsledku iných ochorení alebo liekov. Patrí medzi ne:

1. Antifosfolipidový syndróm. Charakterizovaný tvorbou nadbytku protilátok, ktoré ničia fosfolipidy. Fosfolipidy sú dôležitými zložkami membrán nervových buniek, buniek cievnej steny a krvných doštičiek. Deštrukcia týchto buniek vedie k uvoľneniu účinných látok, ktoré narušujú normálnu interakciu medzi koagulačnými a antikoagulačnými systémami krvi. V dôsledku toho sa zvyšuje zrážanlivosť a zvyšuje sa tendencia k trombóze.
2. Myeloproliferatívne ochorenia. Tieto ochorenia sú charakterizované produkciou nadbytočných krvných buniek kostnej drene. V tejto súvislosti sa zvyšuje viskozita krvi a ruší sa prietok krvi v cievach. Prispieva tiež k zvýšenej trombóze.
3. Získaný nedostatok antitrombínu III. Vyznačuje sa porušením syntézy tohto faktora alebo jeho nadmernej deštrukcie.
4. Choroby sprevádzané vaskulárnym poškodením. Napríklad je známe, že pri diabete mellitus klesá hladina inzulínového hormónu, ktorý využíva glukózu, v dôsledku čoho dochádza k zvýšeniu hladiny glukózy v krvi. A glukóza má toxický účinok na bunky cievnych stien. Poškodenie buniek cievnej steny zase vyvoláva uvoľňovanie koagulačných faktorov, zhoršený prietok krvi a nadmernú tvorbu trombov.

Klinické prejavy

Ľudia s trombofíliou často nerobia žiadne sťažnosti a nezaznamenajú žiadne zmeny v ich zdravotnom stave.

Je to spôsobené tým, že táto patológia sa vyznačuje dlhým priebehom a hladkým nárastom klinických prejavov.

Niekedy genetická trombofília prejavuje svoje príznaky niekoľko rokov po identifikácii genetických markerov trombofílie.

Len s tvorbou krvnej zrazeniny u pacientov s klinickými príznakmi. Závažnosť symptómov je určená lokalizáciou trombu a stupňom oklúzie cievneho lúmenu:

1. Keď sa krvné zrazeniny objavia v cievach arteriálneho lôžka, môže sa vyskytnúť arteriálna trombóza. V tejto súvislosti je možný rozvoj ischemickej cievnej mozgovej príhody a záchvatov akútnej koronárnej insuficiencie u mladých ľudí. V prípade tvorby krvnej zrazeniny v placentárnych cievach sú možné potraty a smrť plodu v maternici.
2. Pri venóznej trombóze dolných končatín dochádza k širokému spektru klinických prejavov. V dolných končatinách dochádza k pocitu ťažkosti v nohách, klenutej bolesti, výraznému opuchu dolných končatín a trofickým zmenám v koži.
3. S lokalizáciou trombu v mesenterických cievach sa vyskytne akútna bolesť dýky, nauzea, vracanie a oslabenie stolice.
4. Trombóza hepatálnej žily sa vyznačuje intenzívnou bolesťou v epigastrickej oblasti, nekontrolovateľným zvracaním, edémom dolných končatín a zvýšením brucha.

Diagnóza

Hlavnou diagnostickou metódou je krvný test na genetickú trombofiliu.

Krvný test trombofílie sa vyskytuje v dvoch štádiách:

• v prvom štádiu je patológia detegovaná v špecifickom spojení v systéme zrážania krvi použitím nešpecifických krvných testov;
• v druhej etape je patológia diferencovaná a špecifikovaná pomocou špecifických analýz.

Pri všeobecnej analýze krvnej trombofílie je zaznamenaný nárast počtu erytrocytov a krvných doštičiek, zvyšuje sa pomer objemu erytrocytov k celkovému objemu krvi.

Určite hladinu D-diméru v krvi. Táto látka je výsledkom deštrukcie krvnej zrazeniny. Keď trombofília je zvýšenie jeho množstvo.

Analýza, ktorá určuje aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT) napodobňuje prirodzenú zrážanlivosť krvi a umožňuje stanoviť stupeň aktivity koagulačných faktorov.

Trombofília je charakterizovaná zníženou APTTV. Zníži sa hladina antitrombínu III, látky, ktorá aktivuje krvný antikoagulačný systém. Keď trombofília určuje aj čas tvorby zrazeniny v krvnej plazme - trombínový čas. Klesá.

Fibrinogén je jedným z hlavných prvkov systému zrážania krvi.

S trombofíliou sa zvyšuje jeho hladina. Odhad rýchlosti zrážania krvi sa uskutočňuje pomocou stanovenia protrombínového indexu. Jeho úroveň bude zvýšená.

Špecifické štúdie, ktoré rozlišujú trombofiliu s inými ochoreniami, zahŕňajú: t

1. Stanovenie hladiny lupus antikoagulantu, špecifického proteínu, ktorý ničí elementy membrán cievnych buniek. Jeho hladina sa môže zvýšiť pri autoimunitných ochoreniach.
2. Stanovenie antifosfolipidových protilátok, ktoré ničia bunkové membrány. Zvýšenie ich hladiny môže byť indikátorom antifosfolipidového syndrómu.
3. Stanovenie hladín homocysteínu. Zvýšenie jeho hladiny môže naznačovať nedostatok vitamínov B, fajčenie a sedavý spôsob života.
4. Genetické štúdie. Umožňuje identifikovať anomálie v génoch faktorov zrážania krvi a protrombínu.

Všetky tieto štúdie spoločne poskytujú genetický pas pre trombofiliu.

Genetická trombofília a tehotenstvo

Mnoho žien, ktoré majú sklon k zvýšeniu krvných zrazenín, môže urobiť zdravé dieťa bez problémov.

Existuje však riziko rôznych komplikácií počas tehotenstva.

Dôvodom je skutočnosť, že počas tehotenstva sa v tele matky vyskytujú závažné kompenzačné zmeny, z ktorých jednou je zmena v systéme zrážania krvi, ktorá pomáha znižovať stratu krvi počas pôrodu.

Procedúry liečby

Na liečbe pacientov s trombofíliou sa podieľajú odborníci z rôznych oblastí medicíny.

Hematológ preto skúma a koriguje zmeny v zložení krvi, fleboológ vykonáva liečbu flebotrombózy a tromboflebitídy a keď zlyhá konzervatívna terapia, vaskulárni chirurgovia sa s ňou vyrovnávajú.

Liečba pacientov s trombofíliou musí byť nevyhnutne komplexná a individuálna. Všetci pacienti podstúpili konvenčný liečebný režim pre trombózu s použitím terapeutických a profylaktických dávok.

Trombofília nemá žiadnu špecifickú liečbu a je liečená podobne ako trombóza.

Preventívne opatrenia

Špecifická prevencia trombofílie neexistuje. Veľmi dôležitým aspektom je prevencia vzniku trombózy u pacientov s trombofíliou.

Prevencia týchto prejavov trombofilie ako hlbokej žilovej trombózy, pľúcneho tromboembolizmu je hlavným bodom prevencie tohto ochorenia.

Zrážanie krvi ako znak dedičnej patológie

Poruchy hemostázy sú vrodené a získané. Tie, ktoré sú dedičné, sú genetické. Táto patológia vedie k zvýšeniu alebo zníženiu zrážanlivosti krvi, ktorá sa zvyčajne dedí ako znak polymorfizmu génu. Porodníci-gynekológovia sú prvý, kto si všimne tohto problému, keď sa vyskytnú koagulopatie počas pôrodu. Problémy s hemostázovým systémom tiež vyvolávajú fetálnu smrť plodu, obvyklý potrat, jeho komplikácie alebo neplodnosť, čo môže byť spôsobené autoimunitnými ochoreniami rodičov. Preto je vo fáze plánovania tehotenstva potrebné podrobne preskúmať, aby sa tieto riziká čo najviac eliminovali.

Polymorfizmy génov zrážania krvi

Lekári tvrdia, že polymorfizmy génov zrážania krvi nie vždy spôsobujú patológiu, ale zohrávajú významnú úlohu v jej vývoji. Preto, keď sú zistení počas prieskumu, budúci rodičia sú informovaní, že existuje riziko, ktoré sa meria pomerom príležitostí. V západných krajinách je povinné študovať mutácie génov FV, F2, PAI-1, MTHFR počas tehotenstva.

Je potrebné poznamenať, že systém zrážania krvi je obrovskou kombináciou rôznych biochemických procesov určených na udržanie krvi v tekutom stave, čo zabezpečuje jej normálnu viskozitu a včasné zastavenie krvácania. Obsahuje faktory, ktoré sú zodpovedné za zrážanie krvi, krvácanie a rozpúšťanie krvných zrazenín. Porušenie takejto homeostázy v dôsledku účinkov rôznych spúšťačov vedie k vážnym komplikáciám, ktoré je niekedy veľmi ťažké zastaviť.

Napríklad pacient s hemofíliou môže zomrieť na menší rez, ak nedostane lekársku starostlivosť, a dostatočne veľký počet ľudí trpí hemofíliou. Infarkty srdca, ischemické mozgové príhody alebo iné vaskulárne príhody majú tiež obrovský podiel úmrtí a môžu byť dedené alebo tvorené v dôsledku genetických mutácií a polymorfizmov.

Polymorfizmus ACE génu

Tento gén má vplyv, vo svojej podstate kóduje prácu systému ACE, ktorý sa podieľa na regulácii krvného tlaku a normálneho metabolizmu vody a soli. Pri vykonávaní prieskumu genetiky bude dekódovanie indikovať dve možnosti - prítomnosť a neprítomnosť intrónu génu. Ak nie, potom sa riziko vzniku nasledujúcich ochorení zvýši o jednu tretinu:

• hypertenzia;
• vaskulárne príhody - srdcové infarkty, mŕtvica, trombóza;
• pľúcna embólia;
• Nefropatia.

Vysoká zrážanlivosť v dôsledku zníženia množstva vody v obehovom lôžku. Na vyšetrenie sa odoberá plná krv, analýza sa vykonáva pomocou PCR alebo reštrikčnou metódou. Liečba polymorfizmu závisí od vyvinutej patológie.

Polymorfizmus koagulačného faktora F5 V

Toto ochorenie sa tiež nazýva Leidenova mutácia alebo symptóm dedičných porúch zrážania krvi. Je spojený s tvorbou trombínu, vykazuje riziko venóznej trombózy. Jeho prevalencia dosahuje 5%. 7-násobné zvýšenie rizika sa pozoruje, keď je mutácia určená recesívnym génom, to znamená, že v heterozygotoch sa objavila recesívna mutácia. S homozygotnosťou sa zvyšuje 100-krát.

Existujú spúšťacie faktory pre riziko polymorfizmu:

• užívanie antikoncepcie;
• tehotenstva;
• hormonálnu substitučnú terapiu;
• operatívne zákroky;
• prítomnosť centrálneho žilového prístupu (subclavian žily);
• nedostatok pohybu;
• cestovanie lietadlom;
• infekcií alebo onkologických procesov.

Prítomnosť takejto mutácie vyvoláva narušenie zrážanlivosti krvi a tiež vedie ku komplikáciám v tehotenstve, ako je skorý potrat, retardácia intrauterinného rastu, preeklampsia a ďalšie. Zvýšené zrážanie vyvoláva arteriálne embólie a vaskulárne nehody.

Polymorfizmus koagulačného faktora F2 20210 G

Jedným z najdôležitejších z celej štúdie je genetická analýza druhého faktora zrážania alebo protrombínu. Je prekurzorom trombínu. S jeho nedostatkom sa zhoršuje stav systému zrážanlivosti, čo sa prejavuje výskytom krvácania. Ak sa zvýši expresia génu, potom sa namiesto zlej zrážanlivosti krvi vyvinie hyperkoagulácia. Mutácia je vrodená autozomálne dominantne. Približne 3% ľudí sa považuje za dopravcov.

Klinický obraz zahŕňa neplodnosť, preeklampsiu, preeklampsiu, zvyčajnú ne-stagnáciu tehotenstva, ako aj oneskorenie a poškodenie vnútromaternicového vývoja reprodukčného systému. Zo strany koagulopatie je častejšie pozorované zvýšenie rizika trombózy a trombózy a embólie, čo sa prejavuje vaskulárnymi katastrofami. Liečba závisí od symptómov.

Polymorfizmus MTHFR C677T génu

Tento gén programuje sekvenciu enzýmu podieľajúceho sa na metabolických procesoch kyseliny listovej, ktorá hrá dôležitú úlohu pri syntéze metionínu a S-adenozylmetionínu. S nedostatkom enzýmov sa aktivujú onkogény a bunkové gény, homocysteín sa akumuluje. Keď tehotenstvo zvyšuje vplyv teratogénnych faktorov a znižuje sa pravdepodobnosť zdravého dieťaťa. Ak genotyp materského organizmu obsahuje takýto polymorfizmus, je potrebné dodržiavať všetky odporúčania genetiky.

Polymorfizmus je spojený s nahradením cytozínu tymínom v polohe 677, čo znamená nahradenie zvyšku alanínu valínom v polohe 223, ktorá je zodpovedná za väzbu kyseliny listovej. Tepelná labilita sa stráca u homozygotov, v dôsledku čoho sa strata aktivity vyskytuje v dvoch prípadoch z troch. V heterozygótoch sú zaznamenané kardiovaskulárne patológie, poruchy vnútromaternicového rastu a rakovina pohlavných orgánov. U homozygotných žien počas tehotenstva dochádza k porušeniu vnútromaternicového vývinu plodu, čo sa prejavuje patológiou nervovej trubice. Patológiu zhoršujú faktory životného prostredia a zlé návyky.

Liečba symptomatických patologických procesov.

Indikácie pre test:

• hyperhomocysteinémia;
• vrodené poruchy nervového, kardiovaskulárneho a urogenitálneho systému;
• chromozomálny syndróm u zdravého otca a matky;
• ischemická choroba srdca, hypertenzia, vrátane prítomnosti týchto patológií v bezprostrednej rodine;
• neplodnosť, potrat.

Plná krv, metóda analýzy - PCR.

Polymorfizmus koagulačného faktora F7 ARG353GLN

Bežné podmienky naznačujú, že 7 a 3 faktory vzájomne pôsobia, čím aktivujú prácu faktora IX a X. To znamená, že všetky sa podieľajú na tvorbe krvnej zrazeniny. Ak sa vyvinul polymorfizmus F7 ARG353GLN, expresia génu je znížená, čo znižuje koaguláciu.

Indikáciou tejto analýzy je skúmanie rizík vaskulárnych príhod, ako aj tromboembolických procesov.

Symptómy spôsobujú hyperkoaguláciu, zvýšené riziko smrti v dôsledku jej príčiny. Liečba takejto mutácie je symptomatická.

Polymorfizmus receptora trombocytového fibrinogénu

Tento receptor hrá úlohu pri interakcii krvných doštičiek s fibrinogénom, čo vedie k ich zvýšenej agregácii. Patológia genetického kódu znamená nahradenie cytozánu tymínom, ktorý mení receptor aminokyselín. To vedie k zmene jeho vlastností. Zvýšená agregácia tvarovaných prvkov. Symptomaticky sa stretnete:

• vaskulárne nehody - srdcové infarkty, mŕtvice;
• koronárny syndróm;
• trombózy.

Je dôležité poznamenať, že ľudia, ktorí identifikovali takúto mutáciu, reagujú oveľa lepšie na predpisovanie protidoštičkovej liečby aspirínom alebo clopedogrelom.

Indikácie pre test:

• trombóza, tromboembolizmus u subjektu alebo jeho najbližšej rodiny;
• vaskulárne nehody;
• stanovenie úspešnosti protizápalovej liečby.

Vyšetrená venózna krv sa stanoví pomocou PCR.

Fibrinogén 455G polymorfizmus

Táto mutácia vedie k zvýšeniu expresie génu, ktorý je zodpovedný za produkciu fibrinogénu. Indikácie pre analýzu sú zvýšené počty fibrinogénu v štúdii koagulácie, anamnestických vaskulárnych príhod, arteriálnej hypertenzie.

Klinicky sa mutácia prejavuje trombózou, kardiovaskulárnymi patológiami. Zmeny hladiny fibrinogénu sa vyvíjajú na pozadí liekov, alkoholizmu, nadváhy. Symptomatická liečba závisí od vyvinutej patológie.

Polymorfizmus ARG353GNL 10976 GA koagulačného faktora VII F7

Tento gén kóduje procorventín, čo je proteín syntetizovaný v pečeni, ktorý aktivuje faktory 9, 10 a vitamín K. Keď je deficiencia, hemofília sa môže vyskytnúť v dôsledku účinku faktora 7 na iné. Chromozóm alelických génov neobsahuje adenín, ktorý vyvoláva zmenu všetkých vlastností enzýmu v dôsledku nahradenia arginínu glutamínom. Alela A sa nachádza v každej desiatej Európe. Keď polymorfizmus vyvíja tromboembolické procesy, ako aj trombózu - srdcové infarkty, mozgovú príhodu a iné vaskulárne príhody. Pacienti s hemofíliou môžu okrem nedostatku faktorov 8 a 9 obsahovať aj nedostatočné množstvo faktora 7.

Prokonvertín je 7m koagulačný faktor. Vo svojom jadre je to proferment, ktorý závisí od vitamínu K. Jeho syntéza prebieha v pečeni a hlavnou funkciou je aktivácia desiateho faktora.

Väčšina prípadov mutácie znovu získava funkciu ochrany proti tromboembólii. Nahradenie arginínu glutamínom vedie k zníženiu zrážanlivosti, čo má tiež pozitívny vplyv na rozvoj infarktu myokardu aj pri ťažkej ateroskleróze koronárnych ciev.

Polymorfizmus Mutácia IIEMET66 AG reduktázy metionínsyntetázy

Enzým kódovaný týmto génom ovplyvňuje väčšinu procesov, ktoré sú spojené s pohybom metylovej skupiny. Ďalšou funkciou vedci nazývajú reverznú transformáciu homocysteínu na methonín, kofaktorom je cobolamine, vitamín B12.

Polymorfizmus je spôsobený náhradou aminokyselín, čím sa znižuje normálna aktivita enzýmu. To vedie k zvýšeniu rizika vzniku vnútromaternicových patológií, vrátane nervového systému, v dôsledku nevytvárania nervovej trubice. Deficit kobalaminu významne ovplyvňuje účinky polymorfizmu. Hyperhomocysteinémia je tiež zvýšená, ak bola spôsobená defektom 677CT. Množstvo homocysteínu sa zvyšuje len s dvojitou mutáciou. Riziko narodenia dieťaťa s trizómiou na chromozóme 21 (Downova choroba) sa s touto mutáciou zvyšuje na 4%.

Polymorfizmus 675 5G4G mutácia inhibítora aktivátora plazminogénu PAI1

Proteín je považovaný za jednu z hlavných zložiek komplexu plazminogénu a plazmínu. PAI1 blokuje aktivátory plazminogénu, čo určuje citlivosť na vaskulárne katastrofy. Homozygotný variant je považovaný za jeden z ich rizikových faktorov. Tiež je potrebné zdôrazniť, že tento gén je vystavený stresu viac ako všetky ostatné známe ľudské gény.

Klinicky sa s variantom 4G zvyšuje expresia génov a hladiny PAI1. To vedie k zníženiu aktivity trombolytického systému, čo je indikované zvýšenou viskozitou krvi, trombózou. Riziko ich výskytu sa takmer zdvojnásobuje. Súčasne, podľa mnohých štúdií, rastie u pacientov, ktorí mali trombózu vnútorných orgánov a portálnej žily, ale korelácia nebola stanovená.

Tento gén bol tiež nájdený u obéznych jedincov. V tomto prípade hovoríme skôr o centrálnej ako o periférnej depozícii tuku. Do určitej miery je to spôsobené tým, že táto patológia je komorbidná pre kardiovaskulárne ochorenia, je považovaná za jeden zo spúšťacích faktorov aterosklerózy, srdcových infarktov alebo mŕtvice. Preto polymorfizmus ovplyvňujúci hladinu PAI1 ďalej zvyšuje riziko kardiovaskulárnych problémov.

Údaje pre takýto test:

• trombóza portálnej žily, ako aj parenchymálne alebo duté vnútorné orgány;
• prítomnosť infarktu myokardu v anamnéze alebo v bezprostrednej rodine;
• akútny koronárny syndróm;
• obezita;
• diabetes mellitus 2. typu.

Je potrebné poznamenať, že liečba všetkých klinických prejavov genetických mutácií génov kódujúcich zrážanie krvi závisí od ochorenia, ktoré sa vyvinulo. Zvyčajne sa predpisuje symptomatická terapia, pretože mutáciu nemožno žiadnym spôsobom ovplyvniť, len občas ju možno zabrániť znížením vplyvu faktorov prostredia, ktoré ju môžu vyvolať.

Genetické riziko trombofílie (pokročilé) t

Komplexná genetická analýza, ktorá umožňuje stanoviť riziko trombofílie. Jedná sa o molekulárno-genetickú štúdiu génov pre faktory zrážanlivosti krvi, receptory krvných doštičiek, fibrinolýzu, metabolizmus kyseliny listovej, ktorej zmena aktivity priamo alebo nepriamo spôsobuje tendenciu k zvýšenej trombóze.

Aký biomateriál možno použiť na výskum?

Bukálny epitel, venózna krv.

Ako sa pripraviť na štúdium?

Nevyžaduje sa žiadne školenie.

Viac o štúdii

V dôsledku rôznych patologických procesov v krvných cievach sa môžu tvoriť krvné zrazeniny, ktoré blokujú prietok krvi. Ide o najčastejší a najnepriaznivejší prejav dedičnej trombofílie - zvýšenú tendenciu k trombóze spojenej s určitými genetickými poruchami. Môže viesť k rozvoju arteriálnej a venóznej trombózy, ktorá je často príčinou infarktu myokardu, ischemickej choroby srdca, mŕtvice, pľúcnej embólie atď.

Systém hemostázy zahŕňa faktory zrážania krvi a antikoagulačné systémy. V normálnom stave sú v rovnováhe a poskytujú fyziologické vlastnosti krvi, zabraňujú zvýšeniu tvorby trombu alebo naopak krvácaniu. Ak je však táto rovnováha vystavená vonkajším alebo vnútorným faktorom, môže byť narušená.

Pri vývoji hereditárnej trombofílie sa spravidla zúčastňujú gény koagulačných faktorov a fibrinolýzy, ako aj gény enzýmov, ktoré regulujú metabolizmus kyseliny listovej. Porušenie tohto metabolizmu môže viesť k trombotickým a aterosklerotickým vaskulárnym léziám (prostredníctvom zvýšenia hladiny homocysteínu v krvi).

Najvýznamnejšou poruchou vedúcou k trombofilii je mutácia v géne pre koagulačný faktor 5 (F5), tiež nazývaný Leiden. Prejavuje sa rezistenciou faktora 5 na aktivovaný proteín C a zvýšením rýchlosti tvorby trombínu, v dôsledku čoho sa zvyšuje proces zrážania krvi. Dôležitú úlohu pri vývoji trombofílie hrá aj mutácia v protrombínovom géne (F2), ktorá je spojená so zvýšením hladiny syntézy tohto faktora zrážanlivosti. Pri týchto mutáciách sa významne zvyšuje riziko trombózy, najmä v dôsledku provokujúcich faktorov: perorálna antikoncepcia, nadváha, fyzická nečinnosť atď.

U nosičov takýchto mutácií je pravdepodobnosť nepriaznivého priebehu tehotenstva vysoká, napríklad potrat, retardácia intrauterinného rastu.

Predispozícia k trombóze môže byť tiež spôsobená mutáciou génu FGB kódujúceho podjednotku fibrinogénu beta (genetický marker FGB (-455GA). Výsledkom je zvýšenie syntézy fibrinogénu, čo vedie k zvýšenému riziku periférnej a koronárnej trombózy, riziku tromboembolických komplikácií počas tehotenstva a pôrodu. po pôrode.

Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko trombózy, sú veľmi dôležité gény receptorov krvných doštičiek. Táto štúdia analyzuje genetický marker receptora krvných doštičiek pre kolagén (ITGA2 807 C> T) a fibrinogén (ITGB3 1565T> C). Keď sa zvýši defekt receptorového génu na kolagén, adherencia krvných doštičiek k vaskulárnemu endotelu a k sebe navzájom, čo vedie k zvýšenej trombóze. Pri analýze genetického markera ITGB3 1565T> C je možné určiť účinnosť alebo neúčinnosť protidoštičkovej liečby aspirínom. Pri porušeniach spôsobených mutáciami v týchto génoch sa zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu a ischemickej mŕtvice.

Trombofília môže byť spojená nielen s poruchami systému zrážania krvi, ale aj s mutáciami génov fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibítor aktivátora plazminogénu - hlavná zložka systému proti zrážaniu krvi. Nepriaznivý variant tohto markera vedie k oslabeniu fibrinolytickej aktivity krvi a v dôsledku toho zvyšuje riziko vaskulárnych komplikácií, rôzneho tromboembolizmu. Mutácia SERPINE1 je tiež známa u niektorých komplikácií gravidity (potrat, oneskorený vývoj plodu).

Okrem mutácií koagulácie a antikoagulačného faktora sa zvýšené hladiny homocysteínu považujú za významnú príčinu trombofílie. Pri nadmernom hromadení má toxický účinok na cievny endotel, ovplyvňuje cievnu stenu. Krvné zrazeniny sa tvoria v mieste poranenia a nadbytočný cholesterol sa tu tiež nachádza. Tieto procesy vedú k upchávaniu krvných ciev. Nadmerný homocysteín (hyperhomocysteinémia) zvyšuje pravdepodobnosť trombózy v krvných cievach (ako v artériách, tak v žilách). Jedným z dôvodov zvýšenia hladiny homocysteínu je zníženie aktivity enzýmov, ktoré zabezpečujú jeho výmenu (v štúdii je zahrnutý gén MTHFR). Okrem genetického rizika hyperhomocysteinémie a chorôb s ňou spojených, prítomnosť zmien v tomto géne umožňuje určiť predispozíciu a nepriaznivý priebeh tehotenstva (fetoplacentálna insuficiencia, kontrakcia nervovej trubice a ďalšie komplikácie pre plod). Pri zmenách folátového cyklu sa ako profylaxia predpisuje kyselina listová a vitamíny B6, B12. Trvanie terapie a dávkovanie liekov sa môže stanoviť na základe genotypu, hladiny homocysteínu a charakteristík súvisiacich rizikových faktorov u pacienta.

Podozrenie na dedičnú predispozíciu k trombofilii je možné pri rodinnej a / alebo osobnej anamnéze trombotických ochorení (hlboká žilová trombóza, kŕčové žily atď.) A tiež v pôrodníckej praxi - s tromboembolickými komplikáciami u žien počas tehotenstva, po pôrode.

Komplexná molekulárno-genetická štúdia nám umožňuje vyhodnotiť genetické riziko throbofílie. S vedomím genetickej predispozície je možné zabrániť včasnému rozvoju kardiovaskulárnych porúch.

Rizikové faktory trombofílie:

• odpočinok na lôžku (viac ako 3 dni), dlhodobá imobilizácia, dlhé statické zaťaženie, vrátane pracovného, ​​sedavého životného štýlu;
• použitie perorálnych kontraceptív obsahujúcich estrogény;
• nadváhou;
• anamnéza venóznych tromboembolických komplikácií;
• katéter v centrálnej žile;
• dehydratácia;
• chirurgické zákroky;
• trauma;
• fajčenie;
• onkologické ochorenia;
• tehotenstva;
• sprievodné kardiovaskulárne ochorenia, malígne neoplazmy.

Kedy je naplánovaná štúdia?

• V prítomnosti tromboembolizmu v rodinnej anamnéze.
• V prítomnosti trombózy v histórii.
• Pri trombóze vo veku 50 rokov sa opakovala trombóza.
• V prípade trombózy v akomkoľvek veku v kombinácii so zaťaženou tromboembolizmom v rodinnej anamnéze (tromboembolizmus pľúcnych artérií), vrátane trombózy iných miest (mozgové cievy, portálne žily).
• S trombózou bez zrejmých rizikových faktorov vo veku nad 50 rokov.
• V prípade použitia hormonálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej liečby u žien: 1) s trombózou v anamnéze, 2) príbuzní 1. stupňa príbuznosti, ktorí mali trombózu alebo dedičnú trombofíliu.
• S komplikovanou pôrodníckou anamnézou (potrat, fetoplacentálna insuficiencia, trombóza počas tehotenstva a na začiatku po pôrode atď.).
• Pri plánovaní tehotenstva u žien trpiacich trombózou (alebo v prípade trombózy u príbuzných 1. stupňa príbuznosti).
• V takých vysoko rizikových podmienkach, ako je operácia brucha, dlhodobá imobilizácia, trvalé statické zaťaženie, sedavý spôsob života.
• S rodinnou anamnézou kardiovaskulárnych ochorení (prípady včasného srdcového infarktu a mŕtvice).
• Pri hodnotení rizika trombotických komplikácií u pacientov s malígnymi neoplazmami.

Čo znamenajú výsledky?

Podľa výsledkov komplexnej štúdie 10 významných genetických markerov je vydaný názor genetického lekára, ktorý zhodnotí riziko trombofílie, predpovedá vývoj takých ochorení, ako je trombóza, tromboembolizmus, srdcový infarkt, alebo pravdepodobnosť komplikácií spojených s poruchou hemostázy, počas tehotenstva, výberom smerov pre optimálnu prevenciu podrobné klinické prejavy, aby pochopili ich príčiny.

Genetické markery

Odporúča sa tiež

literatúra

• Venózny tromboembolizmus, trombofília, antitrombotická liečba a gravidita. American College of Physical Chemistry Fyzika dôkaz-založené klinické praxe pokyny 8. vydanie. Americká vysoká škola lekárov hrudníka - Medical Special Society. 2001 január.
• Gohil R. a kol., Genetika venózneho tromboembolizmu. Meta-analýza zahŕňajúca

120 000 prípadov a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]