Diagnóza a liečba amyotrofickej sklerózy

Amyotrofická laterálna skleróza je chronické, pomaly progresívne neurodegeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Je charakterizovaná léziou centrálneho a periférneho motorického neurónu - hlavného účastníka vedomého pohybu človeka. J. Charcot v roku 1869 ako prvý opísal túto chorobu. Synonymá ochorenia: ochorenie motorických neurónov, ochorenie motorických neurónov, Charcot alebo Lou Gehrigova choroba. ALS ako jedna z mnohých iných chorôb neurodegeneratívnej skupiny pomaly postupuje a je zle liečiteľná.

Priemerná dĺžka života po nástupe patologického procesu je v priemere 3 roky. Prognóza života závisí od formy: v niektorých prípadoch životnosť nepresahuje dva roky. Menej ako 10% pacientov však žije dlhšie ako 7 rokov. Existujú prípady dlhovekosti pri amyotrofickej laterálnej skleróze. Tak, slávny fyzik a popularizátor vedy Stephen Hawking žil 76 rokov: žil s chorobou 50 rokov. Epidemiológia: choroba postihuje 2-3 osoby na 1 milión obyvateľov za jeden rok. Priemerný vek pacienta je od 30 do 50 rokov. Štatisticky sú ženy choré častejšie ako muži.

Choroba začína v prestrojení. Prvé príznaky sa objavia, keď je postihnutých viac ako 50% motorických neurónov. Predtým klinický obraz prebieha latentne. To sťažuje diagnostiku. Pacienti sa obracajú na lekárov už vo výške ochorenia, keď sú poškodené prehĺtanie alebo dýchanie.

dôvody

Laterálna amyotrofická skleróza nemá jasne stanovenú príčinu vývoja. Výskumní pracovníci majú tendenciu k dedičstvu rodiny ako hlavná príčina ochorenia. Dedičné formy sa teda nachádzajú v 5%. Z týchto piatich percent je viac ako 20% asociovaných s mutáciou génu superoxid dismutázy, ktorý sa nachádza na chromozóme 21. To tiež umožnilo vedcom vytvárať modely amyotrofickej laterálnej sklerózy u experimentálnych myší.

Inštalované a iné príčiny ochorenia. Výskumníci z Baltimore teda identifikovali špecifické zlúčeniny v rozpadajúcich sa bunkách - štvorvláknovej DNA a RNA. Gén, v ktorom existovala mutácia, bol predtým známy, ale o jeho funkcii neboli žiadne informácie. V dôsledku mutácie sa patologické zlúčeniny viažu na proteíny syntetizujúce ribozómy, v dôsledku čoho je narušená tvorba nových bunkových proteínov.

Ďalšia teória sa týka mutácie génu FUS v chromozóme 16. Táto mutácia je spojená s dedičnými odrodami amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Menej študované teórie a hypotézy:

1. Znížená imunita alebo porušenie jeho práce. Pri amyotrofickej laterálnej skleróze sú teda protilátky proti svojim vlastným neurónom detekované v mozgovomiechovom moku a krvnej plazme, čo indikuje autoimunitnú povahu.
2. Porušenie prištítnych teliesok.
3. Narušenie metabolizmu neurotransmiterov, najmä neurotransmiterov zapojených do glutamátergického systému (nadmerné množstvo glutamátu - excitačný neurotransmiter - spôsobuje nadmernú stimuláciu neurónov a ich smrť).
4. Vírusová infekcia, ktorá selektívne ovplyvňuje motorický neurón.

Publikácia Národnej lekárskej knižnice Spojených štátov poskytuje štatistický vzťah medzi chorobou a otravou poľnohospodárskych pesticídov.

Základom patogenézy je fenomén excitotoxicity. Je to patologický proces, ktorý vedie k deštrukcii nervových buniek pod vplyvom neurotransmiterov, ktoré aktivujú systémy NMDA a AMPA (receptory glutamátu - hlavný excitačný mediátor). Vápnik sa vytvára v dôsledku nadmernej stimulácie vo vnútri bunky. Ich patogenéza vedie k zvýšeniu oxidačných procesov a uvoľneniu veľkého množstva voľných radikálov - nestabilných produktov rozkladu kyslíka, ktoré majú obrovské množstvo energie. To spôsobuje oxidačný stres - hlavný faktor poškodenia neurónov.

Patologicky sa pod mikroskopom nachádzajú v mieche zničené bunky predných rohov - tu prechádza motorická cesta. Najväčší stupeň poškodenia nervových buniek môže byť zaznamenaný na krku a v dolnej oblasti GM kmeňových štruktúr. Zničenie sa pozoruje aj v prednom centrálnom gýri frontálnych delení. Amyotrofická laterálna skleróza, okrem zmien motorických neurónov, je sprevádzaná demyelinizáciou - deštrukciou myelínového puzdra v axónoch.

Klinický obraz

Symptómy skupiny ochorení motorického neurónu závisia od segmentovej úrovne degenerácie nervových buniek a tvaru. Nasledujúce poddruhy ALS sú rozdelené podľa lokalizácie degenerácie motoneurónov:

• Mozgové alebo vysoké.
• Krk a hrudník.
• Lumbosakrálna forma.
• Bulbárna.

Amyotrofická laterálna skleróza

Počiatočné symptómy krku alebo hrudníka: redukuje sa pevnosť svalov horných končatín a svalov horného ramena. Je zaznamenaný výskyt patologických reflexov a fyziologické sú zosilnené (hyperreflexia). Paréza sa paralelne vyvíja vo svaloch dolných končatín. Nasledujúce syndrómy sú tiež charakteristické pre amyotrofickú laterálnu sklerózu:

Syndróm je sprevádzaný léziou kraniálnych nervov na výstupe z predĺženej miechy, menovite: sú ovplyvnené nervy gangofaryngeálneho, hypoglosálneho a vagusového nervu. Názov pochádza z výrazu bulbus cerebri.

Tento syndróm je sprevádzaný porušením reči (dysartria) a aktom prehĺtania (dysfágia) na pozadí parézy alebo paralýzy svalov jazyka, hltanu a hrtanu. Je to zjavné, keď sú ľudia často dusení jedlom, najmä tekutými potravinami. S rýchlym progresiou bulbarického syndrómu je sprevádzané porušením vitálnych funkcií dýchania a tepu. Sila hlasu sa znižuje. Stáva sa tichým a letargickým. Hlas môže úplne zmiznúť (bulbarová forma motoneuronovej choroby).

Postupom času sa svaly atrofujú, čo nie je prípad pseudobulbárnej obrny. Toto je kľúčový rozdiel medzi komplexmi symptómov.

Tento syndróm je charakterizovaný klasickou triádou: porušením prehĺtania, poruchou reči a poklesom hlasitosti hlasu. Na rozdiel od predchádzajúceho syndrómu, s pseudobulbarom existuje jednotná a symetrická paréza tvárových svalov. Charakteristické sú aj neuropsychiatrické poruchy: pacient je mučený násilným smiechom a plačom. Prejav týchto emócií nezávisí od situácie.

Prvé príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sú prevažne lumbálna lokalizácia: sila kostrových svalov dolných končatín je asymetricky oslabená, mechové reflexy miznú. Neskôr je klinický obraz doplnený parézou svalových svalov. Na konci ochorenia dochádza k porušeniu prehĺtania a reči. Telesná hmotnosť sa postupne znižuje. V neskorých štádiách amyotrofickej laterálnej sklerózy sú postihnuté dýchacie svaly, čo sťažuje pacientom dýchanie. Nakoniec sa na udržanie života používa umelé pľúcne vetranie.

Ochorenie horného motorického neurónu (vysoká alebo cerebrálna forma) je charakterizované degeneráciou motorických neurónov precentrálneho gyrusu frontálneho laloku a tiež sú poškodené motorické neuróny kortikospinálnych a kortikobulbových ciest. Klinický obraz narušenia horného motorického neurónu je charakterizovaný dvojitou parézou rúk alebo nôh.

Generalizovaná motorická neurónová choroba alebo difúzny debut ochorenia motorických neurónov začína všeobecnými nešpecifickými príznakmi: úbytok hmotnosti, zhoršené dýchanie a oslabenie svalov rúk alebo nôh na jednej strane, napríklad hemiparéza (znížená svalová sila v ramene a nohe na jednej strane tela).

Ako vo všeobecnosti začína amyotrofická laterálna skleróza:

• kŕče;
• zášklby;
• rozvoj svalovej slabosti;
• ťažkosti s výslovnosťou.

Progresívna bulbarová paralýza

Toto je sekundárna porucha vyskytujúca sa na pozadí ALS. Patológia sa prejavuje klasickými príznakmi: porušením prehĺtania, reči a hlasu. Reč sa stáva rozmazanou, pacienti vyslovujú nezmyselné zvuky, objavuje sa nazalizmus a chrapot.

Objektívne vyšetrenie pacientov zvyčajne s otvorenými ústami, bez výrazu tváre na tvári, jedla, keď sa snažia prehltnúť, môže vypadnúť z úst a tekutina vstupuje do nosovej dutiny. Svaly atrofie jazyka sa stávajú nerovnomernými a zloženými.

Progresívna svalová atrofia

Táto forma ALS sa najprv prejavuje svalovým zášklbom, fokálnymi kŕčmi a fascikláciami - spontánnymi a synchrónnymi kontrakciami zväzku svalov viditeľného pre oko. Neskôr, degenerácia dolného motorického neurónu vedie k paréze a atrofii svalov ramena. Pacienti s progresívnou svalovou atrofiou žijú v priemere do 10 rokov od diagnostiky.

Primárna laterálna skleróza

Klinický obraz sa vyvíja do 2-3 rokov. Charakterizované týmito príznakmi:

• zvýšený svalový tonus dolných končatín;
• chôdza je u pacientov narušená: často narážajú a je pre nich ťažké udržať rovnováhu;
• hlas, reč a prehĺtanie sú rozrušené;
• do konca ťažkostí s dýchaním.

Primárna laterálna skleróza je jednou z najvzácnejších foriem. Zo 100% pacientov s motorickým neurónovým ochorením, viac ako 0,5% ľudí trpí laterálnou sklerózou. Priemerná dĺžka života závisí od progresie ochorenia. Takže ľudia s PLC môžu žiť priemernú dĺžku života zdravých ľudí, ak PLC nepôjde do amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Ako je choroba detekovaná

Problémom diagnózy je, že mnohé iné neurodegeneratívne patológie majú podobné príznaky. To znamená, že diagnóza sa uskutočňuje vylúčením diferenciálnou diagnózou.

Medzinárodná federácia neurológov vyvinula kritériá na diagnostikovanie choroby:

1. Klinický obraz zahŕňa znaky poškodenia centrálneho motorického neurónu.
2. Klinický obraz zahŕňa znaky poškodenia periférneho motorického neurónu.
3. Choroba postupuje v niekoľkých častiach tela.

Kľúčovou diagnostickou metódou je elektromyografia. Choroba touto metódou je:

• Spoľahlivé. Podľa kritéria "spoľahlivej" patológie spadá, ak má elektromyografia známky poškodenia PMN a CMN, sú tu aj lézie na nervy predĺženej miechy a ďalšie časti miechy.
• Klinicky pravdepodobné. Toto je vystavené, ak existuje kombinácia symptómov poškodenia centrálneho a periférneho motoneurónu v maximálne troch úrovniach, napríklad na úrovni krku a dolnej časti chrbta.
• Je to možné. V tomto grafe patológia spadá, ak existujú známky poškodenia centrálnych alebo periférnych motorických neurónov v jednej zo štyroch úrovní, napríklad len na úrovni krčnej miechy.

Airlie House označil takéto UZ myografické kritériá:

1. Prítomné sú symptómy chronickej alebo akútnej degenerácie motorických neurónov. Existujú funkčné poruchy svalov, napríklad fascikulácie.
2. Rýchlosť nervového impulzu sa znižuje o viac ako 10%.

V súčasnosti sa bežne používa klasifikácia vyvinutá Medzinárodnou federáciou neurológov.

V diagnostike zohrávajú úlohu sekundárne inštrumentálne metódy výskumu:

1. Magnetická rezonancia a počítač. MRI príznaky ALS: na vrstvách po vrstvách je signál zosilnený v oblasti vnútornej kapsuly mozgu. MRI tiež ukazuje degeneráciu pyramidálneho traktu.
2. Biochemická analýza krvi. V laboratórnych parametroch dochádza k zvýšeniu kreatínfosfokinázy o 2-3 krát. Hladina pečeňových enzýmov sa tiež zvyšuje: alanínaminotransferázu, laktátdehydrogenázu a aspartátaminotransferázu.

Ako sa lieči?

Vyhliadky na liečbu sú zriedkavé. Samotná choroba nie je vyliečená. Hlavným odkazom je symptomatická liečba zameraná na zmiernenie stavu pacienta. Lekári majú tieto ciele:

• Spomaliť vývoj a progresiu ochorenia.
• Predĺžte život pacienta.
• Zachovať schopnosť samoobsluhy.
• Znížiť prejavy klinického obrazu.

Pacienti s podozrením alebo potvrdenou diagnózou sú zvyčajne hospitalizovaní. Štandardom liečby ochorenia je liek Riluzol. Jeho účinok: Riluzol inhibuje uvoľňovanie excitačných neurotransmiterov do synaptickej štrbiny, ktorá spomaľuje deštrukciu nervových buniek. Tento liek sa odporúča na použitie Medzinárodnou federáciou neurológov.

Symptómy sa riešia paliatívnou starostlivosťou. odporúčania:

1. Na zníženie závažnosti fascikulácie sa karbamazepín predpisuje v dávke 300 mg denne. Analógy: liečivá na báze horčíka alebo fenytoínu.
2. Na zníženie rigidity alebo svalového tonusu môžete použiť svalové relaxanciá. Zástupcovia: Mydocalm, Tizanidin.
3. Potom, čo sa človek dozvie o jeho diagnóze, môže sa vyvinúť depresívny syndróm. Fluoxetín alebo amitriptylín sa odporúča na jeho elimináciu.

• Pre rozvoj svalov a zachovanie ich tón, pravidelné cvičenie a kardio sú uvedené. Vybavený v posilňovni alebo plávajúcom v teplom bazéne.
• Pri bulbarových a pseudobulbárnych poruchách pri komunikácii s inými ľuďmi sa odporúča použiť stručné rečové konštrukty.

Prognóza života je nepriaznivá. Pacienti žijú v priemere 3-4 roky. S menej agresívnymi formami dosahuje stredná dĺžka života 10 rokov. Rehabilitácia vo forme pravidelného cvičenia vám umožňuje udržiavať svalovú silu a tón, udržiavať pohyblivosť kĺbov a odstraňovať dýchacie problémy.

Prevencia: pri ochoreniach motorického motoneurónu, zatiaľ čo príčina ochorenia nie je známa, neexistuje špecifická prevencia. Nešpecifická prevencia spočíva v udržiavaní zdravého životného štýlu a predchádzaní zlým návykom.

jedlo

Správna výživa v prípade amyotrofickej laterálnej sklerózy je spôsobená tým, že ochorenie narúša akt prehĺtania. Pacient musí vybrať diétu a potraviny, ktoré sa ľahko strávia a prehĺtajú.

Jedlo s amyotrofickou laterálnou sklerózou pozostáva z polotuhých a homogénnych potravín. Odporúča sa, aby sa do stravy zahrnuli zemiaková kaša, polievky a kaše.

Amyotrofická laterálna skleróza

Amyotrofická laterálna skleróza je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sprevádza smrť centrálnych a periférnych motoneurónov. Hlavnými prejavmi ochorenia sú atrofia kostrového svalstva, fascikulácie, spasticita, hyperreflexia, patologické pyramídové príznaky v neprítomnosti panvových a okulomotorických porúch. Vyznačuje sa stabilným progresívnym priebehom, ktorý vedie k fatálnemu výsledku. Amyotrofická laterálna skleróza je diagnostikovaná na základe neurologického stavu, ENG, EMG, MRI chrbtice a mozgu, analýzy mozgovomiechového moku a genetických štúdií. Bohužiaľ, dnes nemá liek účinnú patogénnu terapiu ALS.

Amyotrofická laterálna skleróza

Amyotrofická laterálna skleróza je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sprevádza smrť centrálnych a periférnych motoneurónov. Hlavnými prejavmi ochorenia sú atrofia kostrového svalstva, fascikulácie, spasticita, hyperreflexia, patologické pyramídové príznaky v neprítomnosti panvových a okulomotorických porúch. Vyznačuje sa stabilným progresívnym priebehom, ktorý vedie k fatálnemu výsledku.

Pojem "amyotrofická laterálna skleróza" tiež zodpovedá: ochoreniu motorického neurónu, ochoreniu familiárneho motorického neurónu, progresívnej svalovej atrofii, progresívnej bulbarovej paralýze.

Etiológia a patogenéza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Amyotrofická laterálna skleróza je „koncovým bodom“ kaskády všeobecných patologických reakcií iniciovaných rôznymi známymi alebo neznámymi spúšťačmi. V niektorých prípadoch môže byť amyotrofická laterálna skleróza spôsobená mutáciami v géne superoxid dimutázy-1, keď je hlavným patogenetickým faktorom cytotoxický účinok defektného enzýmu. Mutantná superoxid dismutáza-1 sa akumuluje medzi vrstvami mitochondriálnej membrány, čím narúša transport axónov; interaguje s inými proteínmi, čo vedie k porušeniu ich degradácie.

Výskyt sporadických prípadov amyotrofickej laterálnej sklerózy je uľahčený neznámymi spúšťačmi, ktoré, podobne ako mutantná superoxid dismutáza-1, sú schopné realizovať svoje účinky v podmienkach zvýšeného funkčného zaťaženia motorických neurónov, čo spôsobuje ich selektívnu zraniteľnosť. V dôsledku zvýšenia funkcií motoneurónov sa zvyšuje úroveň uvoľňovania glutamátu, aktivuje sa prebytok vnútrobunkového vápnika, aktivujú sa intracelulárne proteolytické enzýmy a uvoľnený nadbytok voľných radikálov z mitochondrií poškodzuje mikroglie, astrogliu a samotné motoneuróny s ich následnou degeneráciou.

Klasifikácia amyotrofickej laterálnej sklerózy

V súčasnosti existujú štyri hlavné formy amyotrofickej laterálnej sklerózy:

• vysoká (mozgová);
• krčnej a hrudnej;
• bulbárna;
• lumbosacral.

Klinický obraz amyotrofickej laterálnej sklerózy

V klasickom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s cervikálnym debutom sa na začiatku ochorenia súčasne vytvára asymetrická horná ochabnutá paraparéza s hyperreflexiou a patologickými pyramidálnymi príznakmi. Spolu s tým sa vyvíja asymetrická nižšia spastická paraparéza s hyperreflexiou a patologickými príznakmi. V budúcnosti sa spája kombinácia bulbarových a pseudobulbárnych syndrómov, a to aj neskôr, amyotrofie dolných končatín, prevládajúce v svalovej skupine extenzorov, sú výraznejšie.

V segmentovanom jadrovom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s debutom krčka maternice sa pri nástupe ochorenia vytvára asymetrická horná ochabnutá paraparéza, sprevádzaná hyporeflexiou a patologickými pyramidálnymi znakmi v dolných končatinách (bez hypertonie). V čase vývoja plegie v proximálnych končatinách, minimálne pyramídové symptómy v rukách zmiznú, pacienti si v tomto čase zachovávajú schopnosť pohybovať sa nezávisle. S rozvojom ochorenia sa spája aj bulbarický syndróm, neskôr sa vyskytujú odlišné amyotrofie a paréza v dolných končatinách.

V klasickom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s difúznym debutom začína ochorenie vývojom ochabnutej asymetrickej tetraparézy. Popri tom sa vyvíja bulbarický syndróm vo forme dysfónie a dysfágie. Je tu rýchla únava, výrazný úbytok hmotnosti, inspiračná dyspnoe.

V klasickom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s bedrovým debutom sa na začiatku ochorenia vytvára asymetrická paraféza s nižšou ochabnutosťou s hyperreflexiou a patologickými pyramidálnymi príznakmi. Zároveň existuje asymetrická horná paraparéza s amyotrofiami, svalovým hypertonom, hyperreflexiou a patologickými pyramidálnymi znakmi. V čase vývoja ochabnutej paraplegie si pacienti zachovávajú schopnosť používať svoje ruky. Neskôr sa spoja bulbar a pseudobulbar syndrómy.

V segmentovanom jadrovom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s bedrovým debutom sa ochorenie začína tvorbou nižšej ochabnutej asymetrickej paraparézy s atrofiou a včasným zánikom reflexov šľachy. Ďalej, horná ochabnutá asymetrická paraparéza sa spája s včasným zánikom reflexov šľachy. Bulbar syndróm, ktorý sa následne vyvíja, sa prejavuje vo forme dysfónie a dysfágie. Výrazná inspiračná dyspnoe je dôsledkom skorého zapojenia do patologického procesu pomocných dýchacích svalov, ako aj výrazného úbytku hmotnosti.

V pyramídovom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s bedrovým debutom sa toto ochorenie prejavuje tvorbou nižšej spastickej asymetrickej paraparézy s hyperreflexiou, amyotrofiou a patologickými pyramidálnymi znakmi; neskôr sa k nej pripojí horná spastická paraparéza s rovnakými príznakmi, po ktorej sa vyvinie pseudobulbárny syndróm.

V klasickej verzii amyotrofickej laterálnej sklerózy s progresívnou bulbarickou paralýzou na začiatku ochorenia sa vyvíja dysartria, dysfágia, nasofónia, atrofia a fasciklácia jazyka. Neskôr sa vyvíja horná ochabnutá asymetrická paraparéza s hyperreflexiou, atrofiou a patologickými pyramidálnymi znakmi. Potom sa spája nižšia spastická asymetrická paraparéza s hyperreflexiou a patologickými pyramidálnymi znakmi. Výrazne sa znižuje telesná hmotnosť av neskorom štádiu ochorenia sa spájajú respiračné poruchy.

V segmentovanom jadrovom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s progresívnou bulbarickou paralýzou ochorenie začína vývojom dysfónie, dysfágie, dysartrie, prolapsu hltanových a mandibulárnych reflexov. Ďalej sa vyvíja asymetrická paraparéza s hornou ochabnutou horúčkou s hyperreflexiou, atrofiou a patologickými pyramidálnymi znakmi. Neskôr sa pripojí k nižšej spastickej asymetrickej paraparéze s hyperreflexiou a patologickými príznakmi. V dôsledku dysfágie sa významne znižuje telesná hmotnosť. V neskorom štádiu ochorenia sa spájajú respiračné poruchy.

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Pre diagnózu amyotrofickej laterálnej sklerózy sa majú použiť nasledujúce kritériá: známky poškodenia periférneho motorického neurónu podľa klinických, elektrofyziologických a patomorfologických údajov; príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu podľa klinických údajov; progresívne šírenie symptómov v jednej alebo viacerých oblastiach inervácie (zistené počas pozorovania pacienta). Zároveň je potrebné mať žiadne elektrofyziologické a patologické príznaky iného ochorenia, ktorých prítomnosť by vysvetľovala degeneráciu centrálnych a periférnych motoneurónov, ako aj neuroimagingové údaje o prítomnosti iných ochorení, ktoré by mohli vysvetliť klinické a elektrofyziologické príznaky.

Existuje niekoľko klinických foriem amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS): sporadická - amyotrofická laterálna skleróza v izolovanej forme alebo v prítomnosti sprievodných ochorení; geneticky determinovaná (dedičná, familiárna) forma - amyotrofická laterálna skleróza, prejavujúca sa vo viac ako jednej generácii rodiny, ktorá má rôzne typy dedičnosti a / alebo je spojená s rôznymi kauzatívnymi mutáciami. Odlišne sa rozlišuje niekoľko syndrómov podobných ALS, fenomenologicky pripomínajúcich amyotrofickú laterálnu sklerózu, ale vyvíjajúcich sa v iných patologických procesoch. Charakteristické znaky syndrómov podobných ALS: endemicita, prítomnosť familiárnych alebo sporadických extrapyramídových symptómov, degenerácia mozočka, demencia frontálneho typu, zlyhanie autonómie, senzorické a okulomotorické poruchy.

Ďalšia forma amyotrofickej laterálnej sklerózy - ALS s laboratórnymi príznakmi neistého diagnostického významu - prípady ALS, ktoré sú kombinované s laboratórnymi príznakmi, ktoré majú neistý vzťah k patogenéze ochorenia. Na diagnostikovanie takýchto prípadov ALS je nevyhnutný ich súlad s elektrofyziologickými, klinickými a neurogénnymi kritériami spoľahlivej alebo klinicky možnej amyotrofickej laterálnej sklerózy. Vzťah ďalších laboratórnych znakov k patogenéze ochorenia je možný, ale nie nevyhnutne. Medzi takéto laboratórne vlastnosti patria: vysoké titre protilátok, monoklonálna gamapatia, lymfómy, benígna endokrinologická patológia (hyperparatyroidizmus, hypertyreóza atď.), Exogénna intoxikácia (ortuť, olovo atď.), Infekcie (brucelóza, syfilis, HIV, pásový opar, atď.) )..

Ak máte podozrenie, že je potrebná amyotrofická laterálna skleróza: užívanie histórie (osobnej aj rodinnej); fyzikálne a neurologické vyšetrenie; inštrumentálne vyšetrenia (EMG, MRI mozgu); laboratórne testy (všeobecný a biochemický krvný test); sérologické testy (protilátky proti HIV, Wassermanova reakcia atď.); Štúdie likérov; molekulárno-genetická analýza (mutácie v géne superoxid dismutázy-1).

Pri zhromažďovaní anamnézy je potrebné venovať pozornosť pacientovým sťažnostiam na stuhnutosť a / alebo slabosť rôznych svalových skupín, zášklby svalov a kŕče, úbytok hmotnosti určitých svalov, epizódy akútneho nedostatku vzduchu, poruchy reči, slinenie, prehĺtanie, dýchavičnosť (počas cvičenia) av neprítomnosti), pocit nespokojnosti so spánkom, všeobecná únava. Okrem toho je potrebné objasniť prítomnosť (alebo neprítomnosť) dvojitého videnia, zimnice, poškodenia pamäti.

Neurologické vyšetrenie na podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu by malo zahŕňať selektívne neuropsychologické testovanie; hodnotenie lebečnej inervácie, testovanie mandibulárneho reflexu; vyhodnotenie bulbarových funkcií; sila sterno-mastoidálnych a trapeziusových svalov; hodnotenie svalového tonusu (podľa stupnice British Council of Medical Research), ako aj závažnosť motorických porúch (podľa stupnice Ashfort). Okrem toho je potrebné študovať patologické reflexy a koordinovať vzorky (statické a dynamické).

Na ihlovej elektromyografii sa objavujú príznaky akútnej a chronickej denervácie alebo súčasný proces denervácie, čo je dôkaz poškodenia centrálnych neurónov. Charakteristickým elektrofyziologickým príznakom amyotrofickej laterálnej sklerózy je fascikulačný potenciál, ich kvantitatívna distribúcia v rôznych svaloch sa môže líšiť. Treba však pamätať na relatívnu špecifickosť fasciklácií (u zdravých ľudí sa môžu vyskytnúť „benígne“ fascikulácie).

Jedinou laboratórnou metódou, ktorá môže potvrdiť amyotrofickú laterálnu sklerózu, je molekulárne genetická analýza génu superoxid dismutázy-1. Biopsia periférneho nervu, kostrového svalstva a iných tkanív je nevyhnutná len v prípadoch amyotrofickej laterálnej sklerózy, keď sú neuro-röntgenové, neurofyziologické a klinické údaje, ktoré nie sú charakteristické pre ALS.

Diferenciálna diagnostika

Na rozlíšenie amyotrofickej laterálnej sklerózy od potenciálne liečiteľnej a / alebo s benígnou prognózou chorôb sa vykonáva MRI chrbtice a mozgu. Svojou pomocou odhaľujú znaky degenerácie pyramidálneho traktu, ktoré sú charakteristické pre pyramídové a klasické varianty ALS.

Okrem toho, vzhľadom na podobné príznaky a klinický obraz amyotrofickej laterálnej sklerózy, je potrebné rozlišovať od: t

• svalové ochorenia (myozitída s bunkovými abnormalitami, dystrofická myotónia Rossolimo-Steinert-Kurshmana, oculopening myodystrofia);
• ochorenia neuromuskulárnej synapsie (myasténia gravis, Lambert-Eatonov syndróm);
• ochorenia periférnych nervov (multifokálna motorická neuropatia s vodivými blokmi, Personage-Turnerov syndróm, izolovaná motorická polyneuropatia, proximálna diabetická motorická polyneuropatia, Isaacs neuromyotonia);
• ochorenia miechy (Kennedyho bulbospinálna amyotrofia, ako aj iné dospelé spinálne amyotrofie, chronická vertebrogénna ischemická myelopatia, syringomyelia, nádory miechy, familiárna spastická paraplegia, nedostatok hexosaminidázy, chronická lymfocytová leukémia alebo lymfóm s periférnymi motívmi).
• mozgové ochorenia (dyscirkulačná encefalopatia, multisystémová atrofia, syringobulbia, nádory zadnej kraniálnej fossy a kraniospinálne spojenie);
• systémové ochorenia.

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy

Hlavnými cieľmi liečby amyotrofickej laterálnej sklerózy sú: spomalenie progresie ochorenia a predĺženie obdobia ochorenia, pri ktorom si pacient zachováva schopnosť samoobsluhy; zníženie závažnosti jednotlivých symptómov ochorenia a udržanie stabilnej úrovne kvality života.

Indikácie pre hospitalizáciu môžu slúžiť ako primárne vyšetrenie, ako aj na vykonanie perkutánnej endoskopickej gastrotómie. Neurológ môže informovať pacienta o diagnóze ALS až po dôkladnom vyšetrení, ktoré sa zvyčajne opakuje. Je potrebné informovať pacienta o variabilite progresie ochorenia.

Jediný liek, ktorý významne spomaľuje progresiu amyotrofickej laterálnej sklerózy, je Riluzol. Je to presynaptický inhibítor uvoľňovania glutamátu, ktorého použitie umožňuje predĺžiť životnosť pacientov v priemere o 3 mesiace. Indikácie pre použitie riluzolu sú signifikantná amyotrofická laterálna skleróza alebo pravdepodobná amyotrofická laterálna skleróza, s vylúčením iných pravdepodobných príčin centrálnych a periférnych motoneurónov u pacienta, s trvaním ochorenia kratším ako päť rokov, bez tracheostómie, s FVC (zrýchlená kapacita pľúc) viac ako 60%. Riluzol sa predpisuje na celý život bez ohľadu na jedlo. Je potrebné monitorovať (každé 3 mesiace) hladinu pečeňových transamináz, aby sa zabránilo rozvoju hepatitídy vyvolanej liekmi.

Pokusy o patogenetickú liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy s inými liekmi (vrátane antikonvulzív, metabolických činidiel, antiparkinsoník, antioxidantov, blokátorov kalciových kanálov, imunomodulátorov) boli neúspešné.

Úlohou paliatívnej terapie je zastaviť progresiu hlavných príznakov amyotrofickej laterálnej sklerózy - dysfágie, dysartrie, fascikácií, spasticity, depresie. Na zlepšenie metabolizmu svalov sa odporúča 2-krát trikrát ročne podávať karnitín, ľavý karnitín a kreatín. Na uľahčenie chôdze sa pacientom odporúča používať ortopedickú obuv, chodítko, trstinu a hlbokú venóznu trombózu dolných končatín, kde je znázornené bandážovanie nôh elastickými bandážami.

Dysfágia je fatálny príznak amyotrofickej laterálnej sklerózy, vedúcej k kachexii. Najprv sa vykonáva častá reorganizácia ústnej dutiny, potom sa mení konzistencia potravy. Vo veľmi skorých štádiách dysfágie je však potrebné hovoriť s pacientom, vysvetľujúc mu potrebu endoskopickej gastrotómie, pričom zdôrazňujú, že zlepšia jeho stav a predĺžia jeho život.

Potreba tracheostómie a mechanickej ventilácie je signálom hroziacej smrti. Argumentmi proti mechanickej ventilácii môže byť nízka pravdepodobnosť následného odstránenia pacienta zo zariadenia, vysoké náklady na starostlivosť o pacienta, technické ťažkosti a post-reanimačné komplikácie (pneumónia, post-hypoxická encefalopatia atď.). Argumenty pre mechanickú ventiláciu - túžba samotného pacienta predĺžiť život.

Prognóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze je prognóza vždy nepriaznivá. Výnimkou môžu byť dedičné prípady ALS spojené s určitými mutáciami v géne superoxid dismutázy-1. Trvanie ochorenia v bedrovej debut je asi 2,5 roka, zatiaľ čo v bulbar jeden je asi 3,5 roka. Viac ako 7% pacientov s diagnózou ALS žije viac ako 5 rokov.

Amyotrofická laterálna skleróza - symptómy

Choroba s týmto názvom zlúčeniny má krátku skratku UAS a je neurodegeneratívna. To je jedna z foriem deformácie neurónov zodpovedných za motorické funkcie. Keď je postihnuté toto ochorenie, motorické neuróny sa nachádzajú ako v mieche, tak v hlavnom kortexe. Priebeh lézií je nevratný, ale ich prejavy sa môžu spomaliť a čiastočne zastaviť. Aby bolo možné začať bojovať proti chorobe v čase, keď ešte nevstúpil do štádia zdravotného postihnutia, je potrebné poznať jeho príznaky a vyhľadať špecializovanú pomoc čo najskôr.

Symptómy amyotrofickej sklerózy

Pred zoznamom podrobne všetky príznaky tejto choroby a dať im podrobný popis, mali by ste urobiť varovanie. Žiadny pacient s diagnózou ALS nemá súčasne všetky možné príznaky. Taktiež poradie ich výskytu nie je pozorované, vznikajú bez logického sledovania. Tiež nie je vôbec nutné, aby jeden z príznakov obsiahnutých v amyotrofickej laterálnej skleróze indikoval toto konkrétne ochorenie. To môže byť príznakom inej choroby. Pacient môže mať súčasne príznaky ALS, ktoré nie sú uvedené v zozname symptómov, individuálne odchýlky odlišného charakteru.

Ak sa chcete dozvedieť viac o tom, čo je diagnóza ALS, ako aj o príčinách, symptómoch, diagnostike a liečbe ochorenia, môžete si prečítať článok o tom na našom portáli.

Je to dôležité! Choroba je personalizovaná, jeden klinický prípad sa nepodobá inému, priebeh kurzu má vždy odlišnú dynamiku a závisí od mnohých rôznych okolností.

Svalové zášklby

Prvý (nie vždy v poradí výskytu) a jeden z najčastejších je symptóm svalového záškubu. Názov je fastsikulyatsiya a má nasledujúce formy.

Pod kožou sa začína sťahovať svalové tkanivo. Pocity zášklbu, chvenia podráždených pacientov, ale v skutočnosti sa s nimi nedá nič robiť. Svalové pulzácie sa môžu vyskytovať, ako vždy na rovnakom mieste, alebo „blúdiť“ telom, šíriace sa na veľkých plochách.

Rada. Existujú dva varianty vývoja udalostí: buď po určitom čase prejdú samé fascikácie (ale potom sa môžu znovu objaviť), alebo budú tak intenzívne, že budú musieť ísť k lekárovi, aby sa mohli liečiť.

Svalová slabosť

Hneď ako prúd signálov z motorických neurónov z mozgu do svalov začne vysychať (kvantitatívne klesá), nie sú plne využité, a preto sa stávajú slabými a strácajú váhu. Svalová slabosť môže destabilizovať rovnováhu a zvýšiť riziko pádu pri chôdzi.

Rada. Svaly, keď ich hmotnosť začne klesať, nebudú opäť pracovať „pumpovať“ pomocou cvičení. Ale je potrebné zapojiť sa do gymnastiky, vrátane cvičenia v rovnováhe, ako aj upraviť diétu tak, aby spomalila rednutie svalového tkaniva.

Tuhosť kĺbov

Vyplýva to aj zo zníženia používania svalov, ktoré sa stávajú menej pružnými, ako keby boli „drevené“. To komplikuje chodenie a státie, spôsobuje časté pády.

Rada. Je potrebné navštíviť fyzioterapeuta, ktorý vyberie gymnastický program, aby sa zvýšila flexibilita kĺbov a ich amplitúda motora. S odborníkom na výživu stojí za to upraviť si diétu, aby ste udržali telesnú a svalovú hmotu.

Svalové kŕče

Kŕče a kŕče svalového tkaniva začínajú najčastejšie v noci, ale neskôr sa môžu vytvoriť vo dne, častejšie a horšie. Sú výsledkom zastavenia prenosu signálu z neurónu do svalového uzla. Sval nedokáže rozpoznať signál a „kmene“, ktoré spôsobujú kŕč.

Kŕče sú nebezpečné s náhlymi, silnými nepríjemnými a bolestivými príznakmi av konečnom dôsledku s porušením motorickej motility.

Rada. S cieľom neutralizovať alebo zmierniť symptóm je často potrebné zmeniť polohu pri sedení / ležaní pri odpočinku. Problém možno čiastočne vyriešiť pravidelným vykonávaním špeciálnych svalových relaxačných cvičení. Pri silných a dlhodobých kŕčoch môže lekár predpísať antikonvulzívne lieky.

únava

Nejde o únavu, ktorá prichádza po dni práce v krajine. Únava, ktorá prichádza neočakávane bez dobrého dôvodu, je spojená s poklesom fyzickej funkčnosti svalového tkaniva. Udržať ho v aktívnom stave (tón) vyžaduje stále viac a viac nákladov na energiu. Môže to byť aj problém s dýchaním, dýchavičnosťou, dehydratáciou alebo znížením množstva potravy, ktorá sa dodáva do tela (podvýživa alebo podvýživa).

Rada. Pre rovnomerné rozloženie výkonu je potrebné vypracovať pracovný plán na daný deň. Spájanie akejkoľvek fyzickej aktivity s odpočinkom. Poraďte sa s odborníkom na výživu a fyzioterapeutom. Je možné zvýšiť množstvo konzumovaných potravín alebo zvýšiť ich kalorický obsah.

Syndróm bolesti

Priamo z diagnózy amyotrofickej laterálnej sklerózy nesleduje bolesť. Žiadna bolesť, dokonca aj nepohodlie, choroba neprináša. Ale syndróm bolesti môže byť vyjadrený, a dosť silne, z niekoľkých dôvodov:

• svalový spazmus;
• stláčanie kože;
• svalové napätie;
• zaklapávacie spoje.

Je dôležité identifikovať príčinu bolesti, aby sa odstránili.

Rada. Lekár môže poskytnúť odporúčania týkajúce sa najlepších pozícií tela, ktoré by mal pacient prijať, a cvičenia na odstránenie lokálneho stláčania. Drogová terapia je tiež možná, s predpisom ako antispasmodics a anabolické steroidy.

Ťažké prehĺtanie

Keď sa začnú ovplyvňovať svaly tela, front sa čoskoro dostane do svalov tváre. Keď svalová atrofia hrtanu začína ťažkosti s prehĺtaním. Tento medicínsky fenomén má názov - dysfágia. Samozrejme, že tento proces sťažuje konzumáciu jedla a tekutých potravín, takže pacient začína jesť menej a získava oveľa menej živín, čo vedie k zníženiu svalovej hmoty a ešte väčšej ťažkosti pri prehĺtaní.

Rada. Je potrebné aplikovať na dvoch špecialistov: logopéda a odborníka na výživu. Prvá, ktorá hodnotí stupeň narušenia, odporučí cvičenia na zmiernenie problému, druhá bude tvoriť diétu takým spôsobom, že s minimálnym množstvom potravy v tele pacienta dostane maximálne množstvo energie. V neskoršom štádiu budete možno musieť nahradiť tradičný spôsob kŕmenia alternatívnym spôsobom.

slinenie

Ak dôjde k porušeniu funkcie prehltnutia, v ústach sa hromadia sliny, ktoré sa nedajú prehltnúť. To isté sa deje so spútom. To vedie k nedobrovoľnému nekontrolovanému slineniu, ktoré nemôže spôsobiť nepríjemné pocity. Ak je pacient dehydrovaný, sliny môžu byť viskózne. Dysfunkcia slinenia spôsobuje slizničnú kandidózu v ústach a suchosť.

Rada. Problém je riešený rôznymi možnosťami, samostatne a v kombinácii. Tak môže byť použitý špeciálny program úpravy výživy, alebo je predpísaná medikačná terapia. Na očistenie úst od slinných hmôt sa používa špeciálne odsávanie.

Dusenie kašľom

Tieto dva symptómy sa môžu navzájom sprevádzať a môžu byť pozorované oddelene. Zvyčajne vyplýva z prekrývania sa potravy alebo slinných hmôt dýchacích ciest.

Rada. Kompetentný lekár môže pomôcť zmierniť stav pacienta a zabrániť alebo minimalizovať záchvaty astmy pomocou špeciálnych lekárskych techník.

Ťažkosti a zastavenie dýchania

Závažné dýchacie ťažkosti sa vyskytujú v rozvinutom štádiu ochorenia, keď sú dýchacie svaly takmer úplne postihnuté. Keď sa spontánne dýchanie stane nemožným, pacient bude potrebovať špeciálny dýchací prístroj.

Rada. Ak začínajú problémy s dýchaním, prejavujúce sa ako dýchavičnosť, slabosť, sipot, poruchy spánku, bolesti hlavy, čiastočná asfyxia a ospalosť, pacient je odkázaný na pulmonológa. Lekár vám predpíše korekciu, ktorá zahŕňa fyzické aj dychové cvičenia na spomalenie procesu. Tam sú tiež techniky kašľa, drogovú terapiu a pomocné zariadenia, vrátane ventilácie pľúc.

Ťažko povedať

Tento príznak je tiež charakteristický pre neskoré obdobie ochorenia - existujú problémy s rečou z dvoch dôvodov: kvôli atrofii svalov hrtanu a zníženiu ventilácie pľúc. Hovorenie je čoraz ťažšie. Lekársky názov symptómu je dysartria. Lekár-fyzioterapeut by mal posúdiť stupeň a vybrať riešenie problému.

Rada. Existujú nástroje (komunikatívny - znakový jazyk, poznámky) a technicky sofistikované pomocou počítača. V každom prípade musí byť pacientova komunikácia s ostatnými upravená predtým, ako bude úplne prerušená.

Giperemotsionalnost

Pacienti s ALS sú primárne ovplyvnení emocionálnou labilitou pacientov s ALS. Pacienti môžu ukázať emócie v hypertrofovanej forme, potom sa horko plačú a potom sa smejú škytavosti. Tieto prejavy sú nekontrolovateľné, takže sa pacient nemôže obmedzovať, uvedomujúc si však, že to, čo sa deje. Nie všetci pacienti majú symptóm.

Rada. Drogová terapia pomáha. Iní by sa mali vysporiadať so sebou a nemali skúsenosti (aspoň neukázať) úzkosti z hyper-emocionálnej povahy pacientov.

Zvýšené emócie

Spolu s nekontrolovateľnou emocionalitou sa zvyšuje celá škála emócií u pacientov s amyotrofickou sklerózou. Môžu sa obávať príliš veľa, strach, cítiť hnev, upadnúť do popierania a depresie. Treba mať na pamäti, že všetky tieto reakcie sú normálne.

Rada. Pacient by si mal uvedomiť svoje emocionálne stavy. Pomôže to urobiť túto psychoterapiu, ktorá môže byť sprevádzaná drogovou terapiou.

Duševné poruchy

S touto chorobou v určitých štádiách možného:

• problémy s zapamätaním;
• ťažkosti s učením;
• ťažkosti s výberom slov;
• dekoncentrácie pozornosti.

Problémy opäť nie sú vlastné všetkým pacientom s laterálnou sklerózou, ale podľa štatistík len 35%. Najčastejšie sa prejavujú nie v extrémnej miere a len v jednotkách sa postupuje jasne, sprevádzané kognitívnou dysfunkciou.

Rada. Na zlepšenie situácie nie je potrebný ani jeden špecialista, ale celý tím psychológov, logopétov a psychiatrov.

Čo zostáva nezmenené

V súvislosti so všetkými vyššie uvedenými otázkami vzniká vážna otázka - že v tele pacienta s amyotrofickou sklerózou zostávajú deštruktívne zmeny nedotknuté. Niektoré orgány a systémy spravidla nezažili globálne zmeny, ale všetky individuálne.

Tabuľka. Čo netrpí ALS.

Tieto pocity vo veľkej miere nestrácajú kvalitu, pretože orgány nie sú poškodené.

Výnimkou môže byť prílišná citlivosť kože, zmeny v pocite chuti a problémy v termoregulácii tela.

Porušenia v týchto systémoch sa nevyskytujú priamo v dôsledku choroby. Ale zhoršená motorická aktivita prispieva k ťažkostiam pri cestovaní na záchod a zmena vo výžive vedie k dehydratácii a zápche, ktorá môže byť nahradená hnačkou.

Príznaky sú však netypické pre ochorenie, ktoré, ak je prítomné, odporúča sa uistiť, že nie sú príznakmi iných ochorení.

Ako žiť so symptómami amyotrofickej laterálnej sklerózy

Procesy degradácie svalov sú nevratné, pretože poškodené neuróny nie sú obnovené. V tomto ohľade sa pacienti musia naučiť žiť so symptómami ochorenia.

Je to dôležité. Aj keď dnes neexistuje žiadny liek na túto chorobu, existuje mnoho spôsobov, ako zmierniť stav pacientov a znížiť jas príznakov. Je to nevyhnutné na udržanie čo najväčšej nezávislosti pacienta a riešenia mnohých emocionálnych problémov pri zachovaní najvyššej možnej kvality života pre neho.

Predĺžte život pacienta a urobte ho čo najkvalitnejším - to je hlavná úloha všetkých špecialistov, ktorí liečia pacientov s diagnózou amyotrofickej sklerózy, potvrdených a potvrdených. V závislosti od priebehu a progresie ochorenia môžu byť spôsoby spomalenia a minimalizácie symptómov nasledovné.

1. Terapia respiračných porúch. Môže sa používať ako liečivá a neinvazívne techniky, ako je pľúcna ventilácia. V ťažkých komplikovaných prípadoch sa používa invazívna pľúcna ventilácia - tracheostómia, inštalácia vetracieho otvoru.
2. Doplnková terapia - pomáha znižovať stres a vďaka tomu zmierňovať symptómy. To nie je liečba, ale techniky zahŕňajú mnoho metód, ktoré pomáhajú zmierniť priebeh ochorenia: reflexológia, manuálna terapia, aromaterapia, a tak ďalej. Pri použití doplnkovej liečby je nevyhnutné, aby ste sa poradili so svojím lekárom, aby ste sa uistili, že to nepoškodzuje hlavnú liečbu.
3. Použitie lieku "Riluzol." Toto nie je liek a potravinové doplnky. Okrem toho, že sa nepredáva v Rusku, pretože tu nie je zaregistrovaný, ale pacienti sú predpísané lieky zo Spojených štátov alebo európskych krajín a berú to, pretože to môže (ak len o niekoľko mesiacov) zvýšiť ich očakávanú dĺžku života.

Ak sa chcete dozvedieť podrobnejšie odpoveď na otázku, čo je ALS diagnóza a tiež zistiť informácie o chorobe, symptómoch, diagnóze, liečbe a údržbe, môžete si prečítať článok o tom na našom portáli.

Záverom je, že ochorenie je považované za zriedkavé - dnes je na svete okolo 350 000 pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou. Preto nie všetci lekári, terapeuti a úzki odborníci, sa s ňou stretli vo svojej praxi a môžu si byť plne vedomí všetkých symptómov a prejavov ALS. Preto je potrebné starostlivo vybrať špecialistu, monitorovať vznik a vývoj symptómov, zaznamenávať všetky zmeny stavu pacienta a adekvátne zhodnotiť jeho potreby pre včasné získanie a inštaláciu jedného alebo iného podporného zariadenia.

Amyotrofická laterálna skleróza: symptómy a liečba

Amyotrofická laterálna skleróza - hlavné príznaky:

• kŕče
• Slabosť v nohách
• Slabosť v rukách
• Zníženie pamäte
• Spórový prejav
• Znížený svalový tonus
• Neschopnosť prehltnúť jedlo
• Porušenie pohybového aparátu
• Neschopnosť normálne žuť jedlo
• Nejasná reč
• Zapínanie svalov rúk
• Napínavé svaly na nohách
• Čiastočná paralýza ruky
• Svalová atrofia končatín
• Pocit vĺn na nohe
• Nekontrolovateľný smiech
• Pokles dolnej čeľuste
• Presah hlavy
• Očarujúci jazyk
• Nekontrolovateľný plač

Amyotrofická laterálna skleróza je neurodegeneratívne ochorenie, pri ktorom sú postihnuté periférne aj centrálne motorické neuróny (motorické nervové vlákna). Vzhľadom na progresiu tohto syndrómu u chorého človeka dochádza k atrofii kostrových svalov, fastsikulyatsii, hyperreflexii a iným poruchám. Zastaviť patológiu v tomto čase nie je možné, takže postupné zvyšovanie príznakov nevyhnutne vedie k smrti.

Prvýkrát bol popis amyotrofickej laterálnej sklerózy prezentovaný v lekárskej oblasti v roku 1896. Urobil to francúzsky psychiater Jean-Martin Charcot. Neskôr bol tento syndróm premenovaný na jeho počesť a začal byť nazývaný "Charcotovou chorobou". Špecifikácia v názve choroby "laterálna" (alebo "laterálna") priamo indikuje lokalizáciu nervových vlákien, ktoré často podliehajú zmenám. V medzinárodnej klasifikácii chorôb má amyotrofická laterálna skleróza svoj vlastný kód - G 12.2.

Etiologické faktory

V súčasnosti sú skutočné príčiny vzniku a progresie osoby s amyotrofickou laterálnou sklerózou neznáme, ale výskum v tejto oblasti pokračuje. Takýto záujem o ochorenie je spôsobený najmä jeho prevalenciou, ako aj neschopnosťou doposiaľ vykonávať liečbu (pretože príčina vývoja nie je známa). Lekárska štatistika je taká, že 4-6 ľudí na 100 tisíc obyvateľov je registrovaných s takýmto syndrómom ročne.

Vedci však stále pokračujú vo výskume v tejto oblasti a dnes majú niekoľko predpokladov týkajúcich sa príčin progresie amyotrofického laterálneho syndrómu. Podľa ich názoru sa tento syndróm môže vyskytnúť v dôsledku nasledujúcich faktorov:

• napadnutie nervových vlákien rôznymi vírusovými agens;
• mutácia génov dedičného typu (vedci majú sklon veriť, že práve táto príčina môže hrať hlavnú úlohu v progresii amyotrofickej laterálnej sklerózy);
• vylučovanie a akumulácia špecifických proteínových zlúčenín, ktoré spôsobujú odumieranie nervových buniek;
• porušenie biochemických procesov vyskytujúcich sa v ľudskom tele. K tomu môže prispieť veľa dôvodov, ale výsledok je vždy rovnaký - v tele sa hromadí veľké množstvo kyseliny glutámovej. Zvýšenie jeho koncentrácie vedie k smrti neurónov;
• priebeh autoimunitných reakcií, v dôsledku čoho samotný ľudský imunitný systém napáda vlastné nervové zakončenia.

Rizikové faktory pre rozvoj takéhoto syndrómu:

• práca spojená s úzkym kontaktom s olovom;
• genetická predispozícia;
• proces starnutia organizmu (často sa u ľudí, ktorí prešli v priebehu štyridsiateho roka, začína rozvíjať amyotrofická laterálna skleróza);
• fajčenie tabaku;
• mužského pohlavia.

druh

V súčasnosti klinickí lekári rozlišujú 4 typy amyotrofickej laterálnej sklerózy:

• cerebrálny, tiež označovaný ako vysoký;
• bulbárna;
• lumbosacral;
• cervikotorakální.

symptomatológie

Každá z vyššie uvedených foriem amyotrofickej laterálnej sklerózy má svoje vlastné symptómy a charakter ich expresie. Existuje však skupina príznakov, ktoré sú charakteristické pre ktorýkoľvek typ ochorenia:

• výskyt záchvatov rôznej intenzity v postihnutých oblastiach tela;
• poruchy pohybu;
• poruchy citlivosti nie sú pozorované;
• nie sú žiadne poruchy močového systému;
• amyotrofická laterálna skleróza postupuje neustále a nezáleží na tom, akú formu zasiahla osoba. Choroba napáda všetky nové svalové štruktúry av konečnom dôsledku môže byť osoba úplne imobilizovaná alebo zomrieť.

Lumbosakrálny typ

Tento typ syndrómu u chorej osoby sa môže vyskytnúť v dvoch variantoch:

• priebeh ochorenia začína záchvatom len periférneho motorického neurónu. Symptómy tohto typu amyotrofickej laterálnej sklerózy sa vyskytujú postupne u pacienta. Po prvé, poznamenáva, že v jednej z nôh sa objavila svalová slabosť, ktorá sa postupne šíri do druhej. Súčasne s tým je pozorovaný pokles reflexov šliach charakteristických pre dolné končatiny. Hovoríme o kolenách a Achillovi. Znížený svalový tonus v končatinách a prejavená atrofia. Všetky tieto patologické procesy sú nevyhnutne sprevádzané fascikuláciami. Fasciculation je svalové zášklby, ktoré človek nemôže vedome ovládať. Pacient poznamenáva, že v nohe je pocit „vĺn“, alebo sa mu zdá, že „svaly sa pohybujú“. Ďalej, svaly rúk sú zapojené do procesu, s prejavom rovnakých príznakov, ako je opísané vyššie. Potom je napadnutá bulbarová skupina motoneurónov, čo vedie k nasledujúcim symptómom: problémy so žuvaním prichádzajúcich potravín, hlas sa stáva nosom, reč nie je jasná, kvapky dolnej čeľuste;
• Druhá variácia je menej bežná. Amyotrofická laterálna skleróza sa prejavuje súčasným poškodením periférnych aj centrálnych motoneurónov, ktoré sú zodpovedné za motorickú funkciu nôh. V dôsledku toho sa v končatinách pozoruje svalová atrofia, zvýšené reflexy a svalový tonus. Všetky tie isté príznaky sa objavia neskôr na rukách. Motorické neuróny mozgu môžu byť zapojené do patologického procesu. V tomto prípade sa objavia nasledujúce príznaky: zášklby jazyka, porucha reči, porucha žuvania potravín, nekontrolovateľný plač alebo silný smiech.

Krk a hrudník

Tento typ syndrómu sa tiež vyskytuje v dvoch variantoch:

• záchvatu periférneho motoneurónu. Prejavuje sa výskytom parézy, fascikácií, ako aj znížením svalového tonusu v jednej ruke. Ako choroba postupuje, vyššie uvedené príznaky sa objavujú aj na druhej strane. Struck ruky získajú charakteristický vzhľad - „opičiu labku“. Súčasne s takýmito príznakmi dochádza k poškodeniu svalových štruktúr nôh - oslabujú. Ďalej je ovplyvnená oblasť bulbar mozgu. Klinický obraz je doplnený nasledujúcimi znakmi: paréza jazyka, porucha reči a problémy s prehĺtaním. Poškodenie svalových štruktúr krku sa prejavuje závesnou hlavou;
• súčasné poškodenie periférnych a centrálnych motoneurónov. Dve kefy sú okamžite ovplyvnené a zmenené. Prvé zvýšenie reflexov v nohách a zníženie svalovej sily a objavenie patologických príznakov. Potom je ovplyvnená bulbarová časť mozgu.

Bulbar formulár

Hlavnými príznakmi tejto formy amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

• poruchy artikulácie;
• atrofia jazyka a prejav fascinácie na ňom;
• grganie pri jedle;
• pacient môže sotva pohnúť jazykom;
• posilnenie mandibulárnych a hltanových reflexov;
• vzhľad nekontrolovateľného plaču alebo smiechu;
• zvýšený reflex zvracania;
• poškodenie svalov rúk a nôh - zvýšenie tonusu, reflexov a atrofických zmien.

Vysoký tvar

Táto forma syndrómu je charakterizovaná primárnou léziou centrálneho motoneurónu. V tomto prípade je paréza pozorovaná vo všetkých svaloch tela. Súčasne sa zvyšuje ich tón, ako aj iné patologické príznaky, ako v iných formách.

Aj pri tomto syndróme sa objavujú aj duševné poruchy:

• poškodenie pamäte;
• porušenie racionálneho myslenia;
• znížená inteligencia.

diagnostika

Ak je podozrenie na progresiu takéhoto syndrómu, lekári vykonajú nasledujúce diagnostické opatrenia:

• zhromažďovanie sťažností;
• objasnenie analýzy života a samotnej choroby;
• EMG;
• MRI;
• Štúdie likérov;
• molekulárna genetická analýza;
• laboratórne testy. Je dôležité stanoviť hladinu AlAT, KFK, AsAT a kreatinínu.

Lekárske udalosti

Ako je uvedené vyššie, nie je možné takýto syndróm úplne vyliečiť. Ale tu lekári môžu spomaliť svoj postup pomocou špeciálnych prípravkov. Hlavným liekom voľby je Riluzol. Obsahuje účinné látky, ktoré blokujú vylučovanie glutamínu, čím zabraňujú smrti neurónov.

Liečba amyotrofického laterálneho syndrómu by mala byť iba komplexná a mala by zahŕňať také farmaceutické látky a terapeutické opatrenia:

• trankvilizéry a antidepresíva;
• lieky s benzodiazepínom predpísané v prípade, že syndrómom je výrazná porucha spánku;
• svalové relaxanciá sú indikované prejavom dostatočne silných svalových kŕčov s týmto nevyliečiteľným syndrómom;
• antibiotiká sa predpisujú len vtedy, ak sa súčasne so syndrómom vyskytnú patológie bakteriálneho charakteru;
• zníženie slinenia pomocou špeciálneho odsávania alebo liečiv;
• rečová terapia;
• strava;
• používanie špeciálnych zariadení, ktoré by mohli výrazne uľahčiť pohyb pacienta;
• v závažných prípadoch je indikovaná tracheostómia alebo mechanická ventilácia.

Ak si myslíte, že máte amyotrofickú laterálnu sklerózu a príznaky charakteristické pre toto ochorenie, potom vám môže pomôcť neurológ.

Taktiež odporúčame využiť službu online diagnostiky chorôb, ktorá na základe zadaných príznakov vyberá možné ochorenia.

Polyneuropatia je komplex porúch charakterizovaných poškodením motorických, senzorických a vegetatívnych nervových vlákien. Hlavným znakom ochorenia je, že do procesu ochorenia je zapojený veľký počet nervov. Bez ohľadu na typ choroby sa prejavuje slabosťou a atrofiou svalov dolných alebo horných končatín, absenciou ich citlivosti na nízke a vysoké teploty, výskytom bolestivých a nepríjemných pocitov. Často sa prejavuje paralýza, plná alebo čiastočná.

Ischemická cievna mozgová príhoda je akútnym typom poruchy mozgovej cirkulácie, ku ktorej dochádza v dôsledku nedostatku krvného zásobenia určitej časti mozgu alebo úplného zastavenia tohto procesu, navyše spôsobuje poškodenie mozgového tkaniva v kombinácii s jeho funkciami. Ischemická cievna mozgová príhoda, ktorej príznaky, podobne ako samotná choroba, sa najčastejšie vyskytuje medzi najbežnejšími typmi cerebrovaskulárnych ochorení, je príčinou následného postihnutia a často aj smrti.

Mŕtvica mozgu je ochorenie, ktoré má za následok prechodnú poruchu krvného obehu, ako aj ischemický záchvat mozgu. Príznaky mikrokroku sú veľmi podobné príznakom mŕtvice, ale je medzi nimi rozdiel. Všetky znaky mikroprocesu môžu trvať od niekoľkých minút do 24 hodín.

Hemoragická cievna mozgová príhoda je nebezpečný stav, ktorý sa vyznačuje krvácaním v mozgu v dôsledku ruptúry krvných ciev pôsobením kriticky zvýšeného krvného tlaku. Podľa ICD-10 je patológia kódovaná pod hlavičkou I61. Tento typ mŕtvice je najťažší a má najhoršiu prognózu. Najčastejšie sa vyvíja u ľudí vo veku 35 - 50 rokov, ktorí majú v anamnéze hypertenziu alebo aterosklerózu.

Ischémia je patologický stav, ktorý sa vyskytuje pri prudkom oslabení krvného obehu v určitej časti orgánu alebo v celom orgáne. Patológia sa vyvíja v dôsledku poklesu prietoku krvi. Nedostatok krvného obehu spôsobuje metabolickú poruchu a tiež vedie k narušeniu fungovania niektorých orgánov. Stojí za zmienku, že všetky tkanivá a orgány v ľudskom tele majú odlišnú citlivosť na nedostatok krvného zásobenia. Menej citlivé sú štruktúry chrupavky a kostí. Viac zraniteľné - mozog, srdce.

S cvičením a striedmosťou môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.