Amyotrofická laterálna skleróza: príčiny, symptómy, liečba

Lou Gehrigova choroba alebo amyotrofická laterálna skleróza je rýchlo progresívna patológia nervového systému, charakterizovaná léziami motorických neurónov v mieche, trupe a kortexe. Okrem toho sú v patologickom procese zapojené motorické vetvy kraniálnych neurónov (gonofaryngeálne, tváre, trigeminálne).

Etiológia ochorenia

Toto ochorenie je pomerne zriedkavé a vyskytuje sa u dvoch až piatich ľudí na 100 000. Predpokladá sa, že choroba sa najčastejšie vyvíja u mužov po päťdesiatich rokoch. Amyotrofická laterálna skleróza nie je výnimkou pre nikoho a ovplyvňuje ľudí rôznych profesií (učiteľov, inžinierov, laureátov Nobelovej ceny, senátorov, hercov) a odlišného sociálneho postavenia. Najznámejším pacientom s diagnózou amyotrofickej laterálnej sklerózy bol majster sveta v baseballe Lou Gehrig, ktorý dal alternatívny názov pre túto chorobu.

V Rusku je tiež rozšírená choroba Lou Gehriga. K dnešnému dňu existuje asi 15-20 tisíc pacientov s takou diagnózou. Medzi najznámejších ľudí v Rusku s takou patológiou stojí za zmienku skladateľ Dmitrij Šostakovič, performer Vladimir Migulyu, politika Jurija Gladkova.

Príčiny Lou Gehrigovej choroby

Základom tohto ochorenia je akumulácia patologického nerozpustného proteínu v motorických bunkách nervového systému, čo vedie k ich smrti. Dôvod tejto patológie k tomuto dňu nebol objasnený, ale existuje mnoho teórií. Medzi hlavné:

nervový - Britskí vedci naznačujú, že vývoj ochorenia je spojený s prvkami glia, to sú bunky, ktoré poskytujú životne dôležitú aktivitu neurónov. Početné štúdie ukázali, že s poklesom funkcie astrocytov, ktoré odstraňujú glutamát z nervových zakončení, sa pravdepodobnosť vzniku strašného ochorenia zvyšuje desaťnásobne.

gen - u 20% pacientov dochádza k porušeniu génov, ktoré kódujú enzým Superoxid dismutase-1. Tento enzým je zodpovedný za premenu superoxidov, ktoré sú toxické pre nervové bunky voči kyslíku.

autoimunitné - Teória je založená na detekcii špecifických protilátok v krvi, ktoré začínajú eliminovať motorické nervové bunky. Existujú štúdie, ktoré dokazujú existenciu takýchto protilátok na pozadí prítomnosti iných závažných ochorení (napríklad s Hodgkinovým lymfómom alebo rakovinou pľúc).

dedičný - patológia je dedičná v 10% prípadov.

vírusový - Teória bola obzvlášť populárna v 60-tych rokoch minulého storočia, ale ďalej nebola potvrdená. Vedci zo ZSSR a Spojených štátov uskutočnili experimenty na opiciach zavedením do extraktov miechy získaných od chorých ľudí. Ďalší výskumníci sa snažili dokázať účasť vírusu detskej obrny pri tvorbe patológie.

Lou Gehrigova choroba

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) (tiež známa ako ochorenie motorických neurónov, Charcotova choroba, v anglicky hovoriacich krajinách, choroba Lou Geriga) je pomaly progresívna, nevyliečiteľná degeneratívna choroba nervového systému doteraz neznámej etiológie. Je charakterizovaná progresívnou léziou motorických neurónov, sprevádzaná paralýzou končatín a atrofiou svalov. Na konci cesty pacienti zomierajú na zlyhanie dýchacích svalov. Amyotrofická laterálna skleróza by sa mala odlišovať od ALS syndrómu, ktorý môže sprevádzať ochorenia ako je encefalitída prenášaná kliešťami.

Rizikové faktory

Každý rok dostane 1 z 2 zo 100 000 ľudí ALS. Toto ochorenie spravidla postihuje ľudí vo veku 40 až 60 rokov. 5 až 10% prípadov - nositelia dedičnej formy ALS; na ostrove Guam v Tichom oceáne bola identifikovaná špeciálna endemická forma ochorenia. Prevažná väčšina prípadov nesúvisí s dedičnosťou a nemožno ju pozitívne vysvetliť žiadnymi vonkajšími faktormi (choroba, zranenie, ekológia atď.).

Priebeh ochorenia

Včasné príznaky ochorenia: zášklby, kŕče, svalová necitlivosť, slabosť v končatinách, ťažkosti s rozprávaním - sú tiež charakteristické pre mnohé ďalšie bežné ochorenia, takže diagnóza ALS je ťažká - až kým sa choroba nevyvinie do štádia svalovej atrofie.

V závislosti na tom, ktoré časti tela sú ovplyvnené na prvom mieste, sú rozlíšené

• ALS končatín (až tri štvrtiny pacientov) začína spravidla porážkou jednej alebo oboch nôh. Pacienti sa cítia nešikovne, keď chodia, stuhnutosť v členku, zakopnutie. Menej často sa vyskytujú lézie horných končatín, zatiaľ čo je ťažké vykonávať normálne činnosti, ktoré vyžadujú pružnosť prstov alebo námahu ruky.
• Bulbar ALS sa prejavuje s rečovými ťažkosťami (pacient hovorí „v nose“, gnatsavit, zle kontroluje hlasitosť reči, neskôr má problémy s prehĺtaním).

Vo všetkých prípadoch svalová slabosť postupne zahŕňa viac a viac častí tela (pacienti s bulbárnou formou ALS nemusia prežiť až do úplnej parézy končatín). Symptómy ALS zahŕňajú príznaky poškodenia dolných aj horných motorických nervov:

• lézie horných motorických nervov: hypertonicita svalov, hyperreflexia, abnormálny Babinskyho reflex
• poškodenie dolných motorických nervov: svalová slabosť a atrofia, kŕče, nedobrovoľné fascikulácie (svalové zášklby).

Skôr alebo neskôr pacient stráca schopnosť pohybovať sa samostatne. Choroba neovplyvňuje mentálne schopnosti, ale vedie k ťažkej depresii v očakávaní pomalej smrti. V neskorších štádiách ochorenia sú postihnuté dýchacie svaly, pacienti trpia prerušeniami dýchania a skôr alebo neskôr ich život môže byť udržovaný len umelým vetraním pľúc a umelým kŕmením. Z identifikácie prvých príznakov ALS na smrť trvá zvyčajne šesť mesiacov až niekoľko rokov. Avšak známy astrofyzik Stephen Hawking (narodený v roku 1942) je jediným známym pacientom s jedinečne diagnostikovanou ALS (v šesťdesiatych rokoch), ktorého stav sa časom stabilizoval.

Pozri tiež

• Superoxid dismutáza 1 je gén spojený s časťou prípadov.

Mŕtve z amyotrofickej laterálnej sklerózy

Lou Gehrigova choroba: život, ktorý sa zastaví

Existujú choroby, ktoré sa nedajú predvídať. Narodil sa človek, vyrastal, žije celý život, začína rodinu a chodí do práce - a zrazu ho jeho telo prestane počúvať. A ukazuje sa, že osoba je už chorá. A hodiny jeho života už odpočítavajú posledné roky, pretože choroba je smrteľná a nevyliečiteľná. Napríklad ALS je amyotrofická laterálna skleróza. MedAboutMe prišiel na to, čo choroba je a čo ľudia s takou diagnózou môžu dúfať.

Motorické neuróny a pohyb

Cítime, reagujeme a pohybujeme sa vďaka nervovému systému, ktorý sa skladá z neurónov. Väčšina nervových buniek má telo a niekoľko krátkych procesov, ktoré siahajú od neho, nazývané dendrity, ako aj jeden dlhý proces - axón. Všetky procesy sú pokryté myelínom, druhom "izolátora".

Pripomeňme: mozog a hlava a chrbtica sa skladá zo šedej a bielej hmoty. Šedá hmota je sivé telo nervových buniek a biely je ich proces pokrytý bielym myelínom. Teda mozgová kôra a mnohé jej štruktúry sú zložené z telies neurónov, vrátane tých, ktoré sú motorické. A miecha v reze vyzerá ako medailón so štylizovaným tenkým motýľom: jeho silueta v strede je sivá hmota, telá neurónov a okolité biele pole je proces nervových buniek.

Existujú rôzne nervové bunky s vlastnými špeciálnymi funkciami. Motorické alebo motorické neuróny sú zodpovedné za pohyb. Aby sme sa mohli pohybovať sami, máme mozog zložený výlučne z nervových buniek. Mysleli sme - presunuli sme sa. Ale máme veľký organizmus a nie je vždy čas premýšľať o tom, či je potrebné urobiť pohyb a ktorý. Ak sa chytíte za horúcu panvicu a nezdvihnete okamžite ruku, dostanete popáleniny. Preto máme dva typy motorických neurónov:

• Prvé neuróny sú horné, sú tiež centrálne. Toto sú motoneuróny, ktorých telá sa nachádzajú v mozgovej kôre. Ich axóny v závislosti od funkcií idú do miechy a do iných častí mozgu. Tieto motoneuróny sa podieľajú na pohyboch, ktoré vyžadujú zapojenie mozgu: dobrovoľné pohyby, jemné motorické schopnosti atď.
• Druhé neuróny, ktoré sú tiež nižšie, sú periférne. Telo týchto motoneurónov sa nachádza v predných rohoch miechy a ich procesy idú do kostrových svalov. Tieto motoneuróny sú našou záchranou v nepredvídaných situáciách. Vďaka nim stiahneme svoju ruku z hrozby skôr, než budeme mať na to čas premýšľať.

Ak chcete vykonať svojvoľný pohyb, mozog pošle impulz z horných neurónov do miechy, kde je signál zachytený dolnými neurónmi - a teda prenesený do svalov.

Akonáhle je iná skupina buniek - existujú aj choroby, ktoré ich ovplyvňujú. Neurodegeneratívne ochorenia, pri ktorých dochádza k deštrukcii motorických nervových buniek, sú spojené do skupiny ochorení motorických neurónov. Niektoré z nich sa týkajú len horných motorických neurónov, zatiaľ čo iné len nižšie. Existuje však ochorenie, ktoré postihuje tieto aj iné motoneuróny - je to amyotrofická laterálna skleróza (ALS).

Čo je v mojom mene?

Podobne ako mnohé iné závažné choroby, aj UAS má niekoľko názvov, ktoré možno nájsť v literatúre v závislosti od miesta vydania:

• Charcotova choroba - v mene lekára, neurológa a psychiatra Jeana-Martina Charcota, ktorý prvýkrát opísal ALS v roku 1869. Mimochodom, on bol tiež učiteľ Z. Freud a bol aktívne zapojený do hypnózy, ktorý on používal ako dôkaz-založená metóda jeho teórií. Pod týmto názvom je BAS v Európe lepšie známy.
• Lou Gehrigova choroba (alebo Louis Gehrig) je meno, ktoré je viac populárne v Kanade a Spojených štátoch, a to nie je prekvapujúce, pretože to bolo meno známeho a milovaného verejného baseballového hráča, „najväčšieho obrancu prvej základne“. Henry Louis Gehrig, aka Iron Horse, odišiel zo športu na vrchole svojej kariéry v roku 1939, vo veku 36 rokov. Dôvodom bola ALS. V roku 1941 zomrel Gerig.
• Amyotrofická laterálna skleróza je v Rusku bežnejší názov. Amyotrofia - je postupná atrofia svalov: ukončenie ich práce a zničenie. Skleróza - v tomto prípade znamená smrť neurónov a ich nahradenie okolitými gliálnymi bunkami.

Prečo ľudia trpia Lou Gehrigovou chorobou?

Príčiny ALS ochorenia ešte neboli stanovené. V 95% známych prípadov ochorenia neboli identifikované žiadne dôvody na jeho výskyt. Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyvíja u 5-7 ľudí na 100 tisíc obyvateľov.

Je známe, že genetika hrá určitú úlohu, ale nie viac ako 5% prípadov. Hovoríme o mutácii na 21. chromozóme. Existuje gén kódujúci enzým superoxid dismutázu (SOD1). Každý piaty "rodinný" prípad ochorenia je spojený s týmto enzýmom. Všimnite si, že toto je 20% z 5%, keď sú genetické poruchy spravidla spojené s ALS, to znamená, že situácia je veľmi zriedkavá.

Medzi najpopulárnejšie teórie o príčinách ochorenia Lou Gehrig patria dve ekologické verzie:

Napríklad, ALS bývala chorá na Chamorro - domorodé obyvateľstvo Guamských ostrovov. Predpokladá sa, že jedli príliš veľa sága - výrobok obsahujúci škrob, ktorý sa získava z kmeňa ságovej palmy. Oni tiež jedli netopiere, ktoré sa živia rovnakými palmami. A v palmových tkanivách obsahuje látku WMAA (beta-N-metyl-amino-50-alanín). Po tepelnom spracovaní je to bezpečné, inak látka vypne motorické neuróny, čo spôsobí ALS. Neskôr sa ukázalo, že WMAA produkuje aj modrozelené riasy - a preto milovníci mäkkýšov žijúcich v „kvitnúcich“ rezervoároch pravdepodobne získajú BAS.

Samostatné štúdie ukázali zvýšenú koncentráciu ortuti, mangánu a olova v mieche u pacientov s ALS. Pokusy o vyliečenie pomocou chelátových zlúčenín na odstránenie ťažkých kovov však zlyhali. Podozrenie z ľahkých kovov padá na hliník. Neexistujú však ani dostatočné dôkazy.

Na začiatku dvadsiatych rokov minulého storočia štúdia Italov ukázala, že futbalisti sú chorí ALS päťkrát častejšie ako bežní ľudia. Spočiatku boli obvinení z dopingu, ale potom boli hráči užívajúci doping porovnaní s inými športovcami, ktorí tiež používajú doping - a ukázalo sa, že to nebola pilulka. UAS častejšie boli chorí len futbalisti. Ako výsledok, vedci rozhodli, že to bolo všetko o príliš časté zranenia hlavy. Avšak neskôr sa ukázalo, že to nie je ALS, ale chronická encefalopatia, ďalšie ochorenie, ktoré sa vyvíja na pozadí častých poranení hlavy.

Medzi inými verziami:

• teória vírusu detskej obrny - nemohla byť nájdená u pacientov s ALS;
• teória retrovírusov - žiadny dôkaz;
• teória excitotoxínov - keď niektoré bežné látky produkované telom sa náhle stanú toxickými pre neuróny, napríklad aspartát alebo kyselinu glutámovú (neexistuje úplný dôkaz, ale jediným liekom na ALS je kyselina glutámová, ktorá ovplyvňuje telo);
• autoimunitná teória - zatiaľ čo vedci dospeli k záveru, že toto je sekundárny mechanizmus vo vývoji ALS.

Prvé príznaky ALS

Choroba postihuje dospelých, väčšinou vo veku od 40 do 70 rokov. Najčastejšie sa v 75% prípadov objavia prvé príznaky postihnutia nižších motorických neurónov:

• svalová slabosť a atrofia;
• Krumpi - náhle svalové kŕče;
• fascikulácie - svalové zášklby spôsobené nekontrolovanou, neočakávanou kontrakciou svalových vlákien inervovaných axónmi vychádzajúcimi z predných rohov miechy.

Ak je inervácia dolných končatín trpí prvý, potom osoba môže začať zakopnúť, podvolakivat nohu. Ak sa rozvinú tie horné - porušenia jemných motorických schopností, vyskytnú sa problémy s držaním vecí v rukách, zasiahnutím kľúča do kľúčovej dierky atď. Vo výnimočných prípadoch sú mimochodom obmedzené aj končatiny. Choroba sa tam zastaví a nepokračuje ďalej. Tento typ ALS sa nazýva Hirayamova choroba alebo monomelická amyotrofia.

Deštrukcia kortikospinálneho traktu (nervové dráhy vedúce z mozgu do chrbta) sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• spasticita - zvýšený tón jednotlivých svalov;
• Zvýšené reflexy šliach (hyperreflexia) - rytmické mimovoľné kontrakcie svalov.

Ak ochorenie začína porážkou neurónov mozgu (25% prípadov), potom reč trpí v prvom rade: stáva sa nezrozumiteľnou, tichou, akoby „v nose“ - to je spôsobené najmä zhoršením pohyblivosti jazyka. Vyvíjajú sa problémy s prehĺtaním. Často s týmto začiatkom trpia medzirebrové svaly - a potom človek začína pociťovať ťažkosti s dýchaním.

Samostatne existuje ALS syndróm - vonkajšie prejavy sú veľmi podobné Lou Gehrigovej chorobe, ale v skutočnosti sú spôsobené úplne odlišnými ochoreniami: kliešťovou encefalitídou, syringomyéliou, Strumpelovou paraparézou, spinálnou amyotrofiou, roztrúsenou sklerózou, Creutzfeldt-Jakobovou chorobou, Guyenna-Barreovým syndrómom a ďalšími.,

Vývoj chorôb a príčiny smrti

Svaly celého tela postupne prestanú fungovať. Medzi týmito niekoľkými svalmi, ktoré si zachovávajú schopnosť vykonávať svoje funkcie, sú okulomotorické svaly (niekedy), ako aj zvierače čreva a močového mechúra. V ALS zvyčajne nie je poškodenie zmyslových (senzorických) neurónov a autonómneho nervového systému - teda časti, ktorá kontroluje prácu vnútorných orgánov.

V 5% prípadov sa ALS-demencia vyvíja - demencia frontálneho typu v kombinácii s amyotrofickou laterálnou sklerózou. Je to výsledok degenerácie horných neurónov. Vysoko riziková skupina - starší muži nad 60 rokov, u žien sa tento stav vyvíja menej často. Najčastejšie sa prejavuje vo forme kognitívneho poškodenia - pamäť sa zhoršuje, pozornosť, reč sa stáva horšou a pomalšou, sebakontrola sa znižuje. V tomto prípade sa človek sám stáva emocionálne nestabilným, inertným, má problémy s chovaním v spoločnosti. Niekedy sa vyskytujú tzv. Primitívne formy aktivity: zvýšená sexuálna vzrušivosť, bulímia, aj keď je objekt nejedlý a tak ďalej.

Niekedy ALS-demencie po dobu šiestich mesiacov alebo jeden rok pred svalové prejavy ochorenia.

Ďalších 30-50% pacientov má poruchu kognitívnych funkcií, ale sotva sú viditeľné oproti všeobecnému pozadiu - takéto poruchy sa zisťujú len počas špeciálneho testovania.

Ako choroba postupuje, človek môže zomrieť z nasledujúcich dôvodov:

• je pre neho ťažké žuť a prehltnúť - dostane nedostatočnú výživu a navyše sa môže v tomto procese udusiť, riziko, že sa jedlo dostane do dýchacích ciest, je vysoké;
• problémy s dýchaním môžu tiež viesť k smrti z udusenia;
• Uvedomenie si budúcnosti často vedie k ťažkej depresii a zvýšenému riziku samovraždy.

Hlavnými príčinami úmrtia pacientov s ALS sú pneumónia a respiračné zlyhanie.

Šance na život a lieky

Vo všeobecnosti, bez včasnej liečby, títo pacienti zriedkavo žijú dlhšie ako 2-5 rokov po ich diagnostikovaní. Polovica z nich zomrie v prvých troch rokoch. Ale s dobrou starostlivosťou sú šance na mierne dlhšiu životnosť. Existujú aj prípady, keď sa choroba vyvinula veľmi pomaly alebo úplne zastavila.

Vo veľmi zriedkavých prípadoch môže byť stav pacienta stabilizovaný - alebo choroba sama ušetrí osobu. Živým príkladom ľudského génia uväzneného chorobou v umierajúcom, ale nie vzdávajúcom sa obale je Stephen Hawking. Slávny fyzik a otec "kvantovej kozmológie" dostal diagnózu ALS v roku 1963. Lekári mu sľúbili 2 roky života. Ale choroba sa vyvíja veľmi pomaly - Hawking je stále nažive. Dnes je jeho pohyblivosť zachovaná len v mimických svaloch tváre. To umožňuje vedcovi používať počítač na komunikáciu s ostatnými.

Jediným liekom, ktorý dnes existuje pre pacientov s ALS, je Riluzol (Rilutek). Jeho použitie predlžuje život pacienta na šesť mesiacov. Tento liek nemôže obnoviť poškodené motorické neuróny, ale tiež nezbavuje človeka úplne prejavy ochorenia. Má iba anti-glutamátové vlastnosti, to znamená, že znižuje aktivitu neurotransmiteru glutamátu v tele. Veľká časť lekárov to považuje za placebo. Pacienti s ALS však zabezpečujú, že sa dostanú o niečo lepšie, keď ho dostanú.

Nedávno boli hlásené nové lieky Edaravon, ktoré spomaľujú progresiu ochorenia a zlepšujú dýchacie funkcie. Liek už bol zaregistrovaný a predáva sa v Japonsku. V USA mu úrad FDA udelil štatút lieku na ojedinelé ochorenia na liečbu ALS, ale ešte sa nezaregistroval. Účinnosť lieku je dokázaná, ale nie veľká.

Žiadna z alternatívnych metód navrhnutých na liečbu ALS nie je účinná. Niektoré z nich však možno použiť ako udržiavaciu liečbu. Patrí medzi ne:

• akupunktúra,
• aromaterapia
• meditatívne techniky.

Žiadne iné lieky. A Riluzol nie je ani registrovaný v Rusku. Preto v rámci komunít domácich pacientov si ľudia vymieňajú drogu samotnú, kontakty na to, ako ju získať - a dúfajú, že budú žiť aspoň niekoľko mesiacov. Náklady na liek je 200-250 dolárov za balenie, čo je dosť asi mesiac.

Podľa oficiálnych údajov žije v našej krajine približne 8,5 tisíc pacientov s ALS. Po diagnóze, po absolvovaní tradičných kruhov oficiálneho pekla, môžu dostať invaliditu. Nebude im dávať lieky - len pomôcť pri získavaní tzv. Rehabilitačných prostriedkov a malého dôchodku.

Treba dodať, že vo väčšine prípadov pacienti s Lou Gehrigovou chorobou skôr potrebujú pomoc iných ľudí. Potrebujú tiež invalidný vozík, aby sa dostali okolo, a zariadenia na dýchanie. Ako už bolo spomenuté, 95% z nich si zachováva svoju myseľ a pocity. A znalosti o tom, koľko rokov ľudia v priemere žijú s diagnózou amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Ako sa Stephenovi Hawkingovi podarilo žiť viac ako 70 rokov s chorobou Lou Gehriga?

V roku 2012, Stephen Hawking sa stal 70 rokov, tri roky od tej doby. Hawking je živým príkladom toho, že keď lekári predpovedajú rýchly koniec, musíte sa spolu stretnúť a žiť ďalej. Tak sa mu podarilo poraziť svoju diagnózu už takmer pol storočia, čím odložil smrteľný výsledok za rovnaké obdobie. Napísali sme veľa o tomto mužovi ao jeho slávnom hlase. Nedávno bol vydaný film o ňom a Eddie Redmaine dostal Oscara za hlavnú úlohu.

Slávny teoretický fyzik venoval širokej verejnosti svoje myšlienky o čiernych dierach a kvantovej gravitácii. Väčšinu svojho času na verejnosti, on bol obmedzený na invalidný vozík kvôli chorobe - amyotrofická laterálna skleróza (ALS), tiež známy ako Lou Gehrigova choroba. Od roku 1985 bol nútený komunikovať pomocou počítačového systému - ktorý spravuje so svojou tvárou - a potrebuje neustálu starostlivosť.

A hoci ho choroba pripútala k stoličke, nezlomila ho. Hawking strávil 30 rokov ako riadny profesor matematiky na University of Cambridge. V súčasnosti je výskumným riaditeľom Centra teoretickej kozmológie.

Väčšina pacientov s ALS, nazývaná Lou Gehrigova choroba na počesť slávneho baseballového hráča, ktorý zomrel v dôsledku tohto ochorenia, bola diagnostikovaná vo veku 50 rokov a zomrela do piatich rokov od času diagnózy. Hawking bol diagnostikovaný, keď mu bolo 21 rokov, a nečakal, že oslávi svoje 25. narodeniny.

Ako Hawking žil tak dlho, kým ostatní zomreli krátko po diagnóze? Na túto otázku odpovedal Leo McCluskey, doplnkový profesor neurológie a lekársky riaditeľ v Centre ALS na University of Pennsylvania.

Čo je to ALS a koľko foriem tohto ochorenia vieme?

ALS, amyotrofická laterálna skleróza (ALS), Lou Gehrigova choroba je ochorenie motorického neurónu z kategórie neurodegeneratívnych ochorení. Každý sval je riadený motoneurónmi, ktoré sú umiestnené v prednom laloku mozgu. Sú elektricky a synapticky spojené s motorickými neurónmi, ktoré sa nachádzajú v dolnom laloku mozgu, ako aj s motorickými neurónmi v mieche. Motorické neuróny mozgu sa nazývajú lepšie motorické neuróny; miechy - nižšie motorické neuróny. Toto ochorenie spôsobuje oslabenie horných motoneurónov, alebo nižších, alebo oboch.

Je známe, že existuje niekoľko možností pre ALS. Jedna sa nazýva progresívna svalová atrofia alebo PMA. Toto ochorenie je izolované v dolných motorických neurónoch. Ale patologicky, ak otvoríte pacienta, objavia sa známky poškodenia horných motoneurónov.

Existuje tiež primárna laterálna skleróza - PBS - a klinicky to vyzerá ako izolovaná porucha horných motoneurónov. Ale patologicky ukazuje aj poruchu dolných motorických neurónov.

Iný klasický syndróm sa nazýva bulbar ALS, alebo supranukleárna progresívna paralýza, ktorá oslabuje lebečné svaly, ako sú napríklad svaly v tvári, tvári a prehĺtaní. Ale takmer vždy sa vzťahuje na svaly končatín.

Toto sú štyri klasické poruchy motorických neurónov, ktoré boli opísané v literatúre. Dlho sa predpokladalo, že tieto poruchy sú obmedzené na motorické neuróny. Ale bolo jasné, že to tak nie je. V súčasnosti je dobre známe, že u 10% pacientov s týmto ochorením sa vyvinula degenerácia inej časti mozgu, podobne ako iné časti frontálneho laloku, ktoré neobsahujú motorické neuróny alebo temporálny lalok. Niektorí z týchto pacientov teda môžu v skutočnosti vyvinúť frontálnu temporálnu demenciu.

Jedným z mylných predstáv o ALS je, že je to len motorická neurónová choroba, ale nie je.

Čo odhalil prípad Stephena Hawkinga o tejto chorobe?

Život tejto osoby ukázal, že Lou Gehrigova choroba je neuveriteľne premenlivá porucha v mnohých smeroch. V priemere ľudia žijú dva až tri roky po diagnostike. To však znamená, že polovica ľudí žije dlhšie, čo znamená, že sú ľudia, ktorí žijú veľmi, veľmi dlho.

Priemerná dĺžka života závisí od dvoch vecí. Po prvé, motorické neuróny kontrolujú bránicu - respiračný sval. Ľudia často zomierajú na zlyhanie dýchania. Po druhé, zhoršenie prehĺtania svalov môže viesť k podvýžive a dehydratácii. Ak tieto dve veci neexistujú, je potenciálne možné žiť veľmi dlho, hoci kvalita tohto života môže byť sporná. Čo sa stalo Hawkingu je jednoducho úžasné.

Žil tak dlho, pretože bol ešte mladý a mal malú cukrovku?

Juvenilný diabetes je diagnostikovaný v adolescencii a nie som s ním dostatočne oboznámený, aby som o ňom diskutoval. Ale toto je určite diabetická porucha, ktorá postupuje veľmi, veľmi pomaly. Na mojej klinike sú pacienti, ktorí boli diagnostikovaní ako tínedžeri a stále žijú vo veku 40, 50 alebo 60 rokov.

Ako časté sú prípady pomaly progresívnych foriem ALS?

Myslím, že menej ako pár percent.

Myslíte si, že život Hawkinga je do značnej miery spôsobený vynikajúcou starostlivosťou o neho alebo biológiou jeho konkrétnej formy ALS?

Myslím, že obaja. Nie som s ním dobre oboznámený, takže neviem, aké operácie mu boli vystavené. Ak sa mu nedostalo umelé dýchanie, je to záležitosť biológie - určuje, ako dlho neurodegeneratívne ochorenie postupuje a koľko času trvá na život. Ak máte problémy s prehĺtaním, môžete dostať kŕmenie trubice, ktorá neguje problémy s výživou a dehydratáciou. Ale veľa záleží na biológii.

Hawking má zjavne dosť aktívnu myseľ a jeho predchádzajúce vyhlásenia ukazujú, že jeho postoj je napriek jeho stavu dosť pozitívny. Existuje nejaký dôkaz, že životný štýl a psychologické podmienky ovplyvňujú priemernú dĺžku života pacientov?

Nemyslím si, že na tom závisí dlhovekosť.

ALS sa stále nelieči. Čo sme sa nedávno dozvedeli o tejto chorobe, ktorá by mohla pomôcť pri rozvoji lepšej liečby?

V roku 2006 bolo jasné, že podobne ako mnohé iné neurodegeneratívne ochorenia, aj ALS je determinovaná akumuláciou abnormálnych proteínov v mozgu. 10% BAS je geneticky determinované a závisí od mutácie génu. Existujú určité gény, ktoré vedú k určitým typom ALS. Poznajúc vlastnosti týchto génov, poznáme mechanizmy ich pôsobenia na mozog, a preto by mohol mať cieľ pre terapiu. Zatiaľ však takéto terapie neexistujú.

„Je výnimočný,“ povedal v roku 2002 Nigel Lee, profesor klinickej neurológie na King's College London. - Nepoznám nikoho, kto by žil s ALS tak dlho. Nielenže je minulý čas, ale aj skutočnosť, že sa zdá, že choroba vyhoreli. Zdá sa, že je relatívne stabilný. Tento druh stabilizácie je mimoriadne zriedkavý. “

O desať rokov neskôr, keď sa v roku 2012 Hawking otočil na 70, mnoho ďalších vedcov malo takúto reakciu. Anmar al-Chalabi z King's College London nazval Hawking „výnimočným. Nepoznám nikoho, kto by taký čas prežil. “

Čo odlišuje Hawking od ostatných? Len šťastie? Alebo transcendentálna povaha jeho intelektu nejakým spôsobom zastavila nevyhnutný osud? Nikto nevie presne. Ani Hawking, ktorý sa dobre orientuje v mechanike za vesmírom, to nedokáže vysvetliť. "Možno bola moja verzia ALS vytvorená kvôli zlej absorpcii vitamínov," povedal.

Hawking sám tvrdí, že sa zameriava na prácu, spolu s jeho zdravotným postihnutím, dal mu roky, ktoré neboli k dispozícii ostatným. Ktokoľvek iný vo fyzickejšom teréne - povedzme Lou Gehrig - nemohol fungovať na takej vysokej úrovni. "Určite mi to pomohlo, že som mal prácu a že sa o mňa dobre starali," povedal v roku 2011 Hawking. "Mal som šťastie, že som pracoval v oblasti teoretickej fyziky, jednej z mála oblastí, v ktorých zdravotné postihnutie nie je vážnou prekážkou."

Hawking v každom prípade ukazuje neuveriteľné: je možné a potrebné bojovať a žiť s amyotrofickou laterálnou sklerózou.

Amyotrofická laterálna skleróza (Lou Gehrigova choroba)

Amyotrofická laterálna skleróza (Lou Gehrigova choroba) je neurologické ochorenie, charakterizované prejavom svalovej slabosti a invalidity, končiac smrťou.

Táto choroba získala svoje druhé meno (Lou Gehrig) vďaka populárnemu hráčovi baseballu Lou Gehrigovi, ktorý bol prvýkrát diagnostikovaný s ALS v roku 1939. Tento termín často označuje ochorenie v Spojených štátoch a Kanade. Podľa medzinárodnej klasifikácie chorôb sa ALS nazýva ochorenie motorického neurónu.

Informácie pre lekárov: podľa klasifikácie ICD 10 je amyotrofická laterálna skleróza kódovaná kódom G 12.2 (ochorenie motorických neurónov). Diagnóza by mala tiež indikovať povahu ochorenia (sporadické alebo familiárne), formu priebehu, typ, stupeň a lokalizáciu parézy. Je tiež možné uviesť štádium ochorenia v závislosti od závažnosti prejavov.

príznaky

V počiatočných štádiách sú príznaky ALS nasledovné:

• Svalová slabosť v nohách, členkoch alebo nohách.
• Kvapka chodidla kvôli obmedzenej schopnosti zdvihnúť prednú časť alebo prsty.
• Zreteľná reč, ťažkosti s prehĺtaním.
• Fibrilácia (svalové kŕče, zášklby) v ramenách, jazyku, pleciach.
• Slabosť rúk, zhoršená pohyblivosť ruky.

Vo väčšine prípadov je ochorenie v počiatočnom štádiu lokalizované v končatinách, po ktorom sa presúva do iných častí tela. Od samého začiatku ochorenia sa príznaky začínajú rýchlo vyvíjať - najprv sa svaly oslabia, potom sa ochromia. To všetko je spojené so zhoršeným dýchaním, žuvaním a prehĺtaním.

dôvody

Pomaly sa vyvíjajúce oslabenie svalov a ich ďalšia atrofia vedie k smrti nervových buniek, ktoré kontrolujú svalové pohyby. Vrodená laterálna atrofická skleróza sa prenáša len v 5-10% prípadov. Vo všetkých ostatných prípadoch nie sú príčiny ochorenia známe. Dnes existuje niekoľko predpokladov, prečo ľudia dostávajú ALS:

• Telo obsahuje abnormálne proteíny. Telo produkuje tieto proteíny a naďalej ich akumuluje, čo vedie k smrti nervových buniek.
• Imunita odmieta svoje vlastné bunky, a potom začne bojovať proti nim - dochádza k autoimunitným reakciám, čo vedie k deštrukcii buniek, ktoré spadajú pod "streľbu" imunitného systému. Niekedy sa to stane, keď imunitný systém vníma svoje bunky ako cudzie.
• Zjavné biochemické poruchy. Pacienti trpiaci amyotrofickou laterálnou sklerózou majú zvýšenú hladinu glutamátu, po ktorom má deštruktívny účinok na nervové bunky.
• Mutácia génu, ktorá môže ľahko vytvoriť dedičné formy ALS.

Výsledky MRI výsledkov v ALS

Kto je v riziku ochorenia?

• 50% detí, ktorých rodičia trpia ALS. Títo pacienti, ktorí dostávajú toto ochorenie, sú v medicíne dediční až do 10%.
• Muži mladší ako 65 rokov ochorejú častejšie ako ženy. Po 70 rokoch je riziko rovnaké pre mužov aj ženy.
• Vo väčšine prípadov sú vystavení aj ľudia vo veku 40 až 60 rokov.
• Fajčiari, ktorí majú amyotrofickú laterálnu sklerózu, sú diagnostikovaní dvakrát častejšie ako nefajčiari. Čím dlhšie človek fajčí, tým väčšie je riziko ochorenia.
• Ľudia, ktorí slúžia v armáde, tiež trpia touto chorobou viac ako civilisti. Dnes však zostáva neznáma, čo presne spôsobuje ALS u týchto ľudí - fyzickú námahu, infekcie, zranenia?
• Ľudia vystavení olovu na tele. Ide najmä o tých, ktorí pracujú pri výrobe škodlivých látok.

Ak sa objavia príznaky, ktoré sú podobné príznakom ALS v počiatočných štádiách jeho vývoja, je potrebné okamžite podstúpiť diagnostiku, aby sa choroba nezačala, ak sa potvrdí diagnóza, pretože nečinnosť môže spôsobiť komplikácie vo forme respiračných porúch, príjmu potravy a inteligencie.

diagnostika

S včasným prístupom k konzultácii s neurológom, diagnóza nemusí byť vykonaná okamžite, pretože to bude potrebné najprv overiť, čo bude chvíľu trvať. Dôležitým diagnostickým faktorom je stav dynamiky nasledujúcich kritérií:

• Koordinácia pohybov.
• Svalový tón a sila.
• Reflexy.
• Taktilný pocit a zrak.

V počiatočných štádiách vývoja ALS je ťažké stanoviť diagnózu, pretože jej symptómy sú podobné mnohým chorobám, vrátane demyelinizačných procesov. Hlavné spôsoby diagnostiky amyotrofickej laterálnej sklerózy: MRI, svalová biopsia, elektroneuromyografia, testy krvi a moču.

BAS Short Prednáška

liečba

Vzhľadom k tomu, že v tele ALS dochádza k ireverzibilným procesom, hlavným princípom liečby je spomalenie vývoja symptómov. Jediným účinným liečivom schváleným na liečenie amyotrofickej laterálnej sklerózy je liek nazývaný riluzol (RILUTEK). Spomaľuje vývoj ochorenia znížením hladiny vyššie uvedeného glutamátu, ktorý je často zvýšený u pacientov trpiacich touto chorobou. Lieky môžu byť tiež predpísané na zníženie príznakov svalových kŕčov, zápcha, únava, depresia a hyper slinenie. Neuroprotektívna a vaskulárna terapia sa uskutočňuje.

Okrem toho je potrebné udržiavať svalovú silu a rozsah pohybov pod dohľadom lekára, aby sa udržiaval dobrý stav pacienta a zabezpečilo sa normálne fungovanie kardiovaskulárneho systému.

Amyotrofická laterálna skleróza

príznaky

1. Máte takzvanú priehyb nohy (to znamená, že je ťažké zdvihnúť prednú časť nohy alebo nôh);
2. Pociťujte slabosť svalov nôh a rúk;
3. Došlo k porušeniu jemných motorických zručností;
4. Vaša reč je narušená;
5. Vyskytujú sa problémy s prehĺtaním;
6. Tam sú pravidelné kŕče, svalové zášklby;
7. depresie;
8. nerovnováha.

Všimnite si, že amyotrofická laterálna skleróza najprv postihuje končatiny a potom ide do zvyšku tela (ramená, jazyk a iné). V prvých štádiách ochorenia sa svaly oslabujú a potom sa úplne paralyzujú. V konečnom dôsledku je narušené nielen prehĺtanie a žuvanie, ale aj akt dýchania. A smrť je dôsledkom zlyhania svalov zodpovedných za respiračné procesy, ale sú možné aj iné príčiny. Pri správnej liečbe sa život pacienta môže predĺžiť o päť rokov a v najlepšom prípade o desať rokov.

dôvody

Hlavnou príčinou paralýzy a oslabenia svalov je smrť motorických buniek, ktoré kontrolujú naše pohyby.

Len v desiatich percentách prípadov je Lou Gehrigova choroba zdedená od rodičov po deti (menej často od iných príbuzných). Lekári identifikujú niekoľko dôvodov, okrem dedičnosti, ktoré môžu viesť k amyotrofickej skleróze:

1. Všetky druhy génových mutácií vedúcich k dedičným formám Lou Gehrigovej choroby;
2. Veľké množstvo glutamátu v tele, ktoré nepriaznivo ovplyvňuje nervové bunky. Glutamát je chemický mediátor nervového systému;
3. Problémy s imunitným systémom. Keď telo pozná prirodzené bunky ako cudzie telá, začne s nimi bojovať. To vedie k vzniku autoimunitných reakcií, čo vedie k vzniku tohto ochorenia;
4. Bunková smrť môže byť spôsobená prítomnosťou neprirodzených proteínov. Postupom času sa hromadia v tele a vedú k chorobe.

Teraz sa vedci snažia nájsť nové príčiny vzniku amyotrofickej laterálnej sklerózy a jej liečby. Ale v našej krajine sa nezaoberajú touto chorobou tak tvrdo ako napríklad v USA.

Rizikové faktory

Najčastejšie rizikové faktory sú:

1. Ako už bolo spomenuté, dedičnosť. Riziko pre deti, ktorých rodičia trpia laterálnou sklerózou, je päťdesiat percent;
2. Vek hrá veľkú úlohu. Lou Gehrigova choroba je bežnejšia u dospelých - od štyridsať do šesťdesiatich rokov;
3. Sexuálne rozlíšenie sa vymaže po 70 rokoch, ale až 65 prípadov rizika, že sa stanú chorými u mužov, je väčšie.

Ale ako v prípade iných chorôb existujú výnimky a amyotrofická laterálna skleróza môže postihnúť ľudí, ktorí nie sú pre tento zoznam vhodný. Existuje mnoho genetických odrôd, ktoré robia osobu citlivejšou na ALS.

Veľký vplyv, zdvojnásobenie rizika tohto ochorenia, hry a vonkajších faktorov. Napríklad:

1. Fajčenie je pohromou modernej spoločnosti. Zhoršuje mnohé choroby a ALS nie je výnimkou. Podľa štatistík je Lou Gehrigova choroba bežnejšia u ľudí, ktorí fajčia ako u iných. Navyše, čím väčšia je skúsenosť fajčiara, tým väčšie je riziko ochorenia. Ak sa však v určitom bode vzdáte cigariet, riziko sa zníži;
2. Ľudia pracujúci vo výrobe olova majú vysoké riziko, že ochorejú. Ak máte príbuzných trpiacich amyotrofickou sklerózou, potom je lepšie sa vyhnúť tejto intoxikácii;
3. Štatistiky tiež ukazujú, že ľudia, ktorí slúžia v armáde (tj väčšina z nich sú muži), sú náchylnejší na túto chorobu. Lekári ešte nezistili, čo vyvoláva pokles imunity voči tejto chorobe. Možno zranenia alebo ťažké cvičenie.

komplikácie

U pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou sa môžu vyskytnúť nasledujúce komplikácie: t

1. Porušenie zákona o dýchaní. Ako sa to deje? Svaly, ktoré nám pomáhajú dýchať, skôr alebo neskôr paralyzovali. Na odstránenie tohto porušenia sa inštalujú špeciálne zariadenia, ktoré zabraňujú zastaveniu dýchacích pohybov. V neskorších štádiách ochorenia sa používa chirurgický zákrok. V hrtane sa vytvorí diera, aby sa pripojili určité zariadenia, ktoré budú ďalej podporovať dýchanie. Smrť vo veľkom počte prípadov pochádza z respiračného zlyhania, ktoré sa začína vyvíjať už na začiatku prvých príznakov;
2. Poruchy príjmu potravy. Rovnako ako svaly dýchania, svaly zodpovedné za akt prehĺtania budú atrofovať. Preto, aby sa znížil účinok „sania“ a nespôsobil zápal pľúc, sa kŕmenie vykonáva pomocou sondy;
3. Niektorí pacienti majú problémy s pamäťou, zapamätaním si faktov a niekedy aj demenciou.

diagnostika

Ak sú prvé príznaky podobné príznakom opísaným vyššie, mali by ste sa obrátiť na miestneho lekára, ktorý vám zasiela neurológa. Ale pamätajte, že ani veľmi rýchla výzva na špecialistu nezaručuje úplnú úľavu od choroby. Pretože identifikácia laterálnej sklerózy si vyžaduje určitý čas, ochorenie bude pokračovať v liečbe.

Neurológ určite bude potrebovať vašu lekársku anamnézu, úplný opis symptómov a neurologický stav:

1. reflexy,
2. Svalový tón
3. Svalová sila
4. touch,
5. vízie,
6. Koordinácia.

Problémom pri stanovení správnej liečby je, že je veľmi ťažké určiť amyotrofickú laterálnu sklerózu - jej príznaky v skorých štádiách sú podobné iným neurologickým ochoreniam. A aby ste mohli začať správnu a účinnú liečbu, musíte sa uistiť, že osoba je chorá s amyotrofickou laterálnou sklerózou.

Diagnostikujte Lou Gehrigovu chorobu nasledujúcimi spôsobmi:

1. Skontrolujte, či slabé svaly nie sú elektrolieuromografiou. Hľadať rôzne záškuby. Na uskutočnenie týchto činností sa elektródy vkladajú do svalu vo forme ihiel, ktoré zaznamenávajú elektrickú svalovú aktivitu, a to ako v pohybe, tak aj v pokoji. Týmto spôsobom sa tiež študuje vedenie nervových vlákien;
2. MR. Pomocou tejto metódy je možné podrobne preskúmať stav svalového tkaniva;
3. Analýz. Zvyčajne sa podáva krv a moč. Táto metóda pomáha lekárom eliminovať iné ochorenia podobné symptomatológii laterálnej sklerózy;
4. Svalová biopsia. Na vykonanie tejto metódy testovania sa odoberie kúsok svalového tkaniva, prirodzene sa postup vykonáva v lokálnej anestézii. A prijatá vzorka sa odošle na diagnostiku. Táto metóda sa používa pri všetkých svalových ochoreniach.

liečba

Hovorme teraz o najdôležitejšej veci - o liečbe. Bohužiaľ, amyotrofická laterálna skleróza sa nedá úplne vyliečiť a je to vždy fatálne, pretože vedci zatiaľ nenašli spôsob, ako zachrániť ľudí pred touto chorobou.

Ale môžete to spomaliť. Napríklad na zníženie hladiny glutamátu v tele, čo je jedna z príčin ochorenia a je často zvýšená u pacientov liečených ALS. Riluzol (RILUTEK), jediný liek, ktorý presne spomaľuje progresiu amyotrofickej sklerózy, pomáha v tomto. Toto sa dokázalo a všetci, ktorí s ním zaobchádzajú, ho musia prijať. Okrem toho stojí za to piť lieky, ktoré eliminujú zápchu, svalové kŕče, únavu, bolesť a depresiu.

Pri tejto chorobe je dôležité udržiavať svalovú silu. Lekárska telesná kultúra alebo skrátená cvičebná terapia s tým robí dobrú prácu. Takéto cvičenia pomáhajú udržiavať tvar kardiovaskulárneho systému a celkového zdravia.

Použitie invalidných vozíkov alebo chodcov môže tiež poskytnúť potrebný počet pohybov.

Tiež veľmi dôležitá psychologická pomoc. Len odborník môže pomôcť osobe uvedomiť si, že má nevyliečiteľnú chorobu. Bolo by pekné obrátiť sa na psychológa a príbuzných pacienta.

Okrem toho treba mať na pamäti, že pacient s amyotrofickou laterálnou sklerózou potrebuje nepretržitú podporu od príbuzných. Preto by v žiadnom prípade nemali byť príbuzní naštvaní a depresívni. Musíme bojovať o život.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) alebo Lou Gehrigova choroba

Stephen Hawking, história prípadu od roku 1940

Z hľadiska Svetovej zdravotníckej organizácie je amyotrofická laterálna skleróza (ALS) pomaly progresívna, v súčasnosti nevyliečiteľná degeneratívna choroba centrálneho nervového systému. Keď ovplyvňuje horný (motorická kôra mozgu) a dolný (predné rohy miechy a jadra kraniálneho nervu) motorických neurónov, čo má za následok paralýzu a svalovú atrofiu.

Amyotrofická laterálna skleróza sa vzťahuje len na svaly a je obnovená rovnakým spôsobom ako spastická hemiparéza, spastická diplegia a akákoľvek forma detskej mozgovej obrny.

V roku 1960 moji názor potvrdili vedci z Johns Hopkins University v Baltimore. Založili molekulárno-genetický mechanizmus, ktorý je základom vzniku tejto choroby, čo je v rozpore so záverom Svetovej zdravotníckej organizácie. Vedci ukázali, že svalové bunky majú veľké množstvo DNA zo štyroch helixov a RNA v géne C9orf72, čo vedie k narušeniu procesu a syntéze proteínov.

Tento objav ukázal, že mozgové neuróny a dráhy CNS nesúvisia s amyotrofickou laterálnou sklerózou.

Baby Hawking má príznaky encefalopatie:

1. Prsty ľavej ruky sú zauzlené do vačky a nie sú predĺžené.
2. Ústa šikmo doľava.
3. Ľavé oko „kosí“.

Hawkingovo ľavé oko je zapečatené - to robia oculisti, keď má dieťa šilhanie.

Na fotografii s manželkou:

Encefalopatia Stephena Hawkinga viedla k pádom, výsledkom čoho bol mechanizmus nekontrolovanej produkcie bielkovín vo svalových bunkách. Toto viedlo jeho svaly k diplegii, postupujúc do spastickej tetraplegie.

V roku 2016 sa Yoshinori Osumi, odborník na bunkovú biológiu z Japonska, stal nositeľom Nobelovej ceny za fyziológiu a medicínu za potvrdenie mojej teórie.

Yoshinori zistil, že k rozpadu metabolizmu proteínov vo svalových bunkách dochádza v lyzozómoch. Proteín sa začína hromadiť vo svalovej bunke.

Tetraplegia postupuje k diagnóze amyotrofickej laterálnej sklerózy. V roku 2017 získal Nobelovu cenu za medicínu profesori Jeffrey Hall, Michael Rosbach a Michael Young, ktorí pracujú na amerických univerzitách.

Vedci zistili a videli gén kódujúci proteín, ktorý sa akumuluje vo svalových bunkách počas noci a zrúti sa počas dňa, keď je človek aktívny. Zlyhanie génu vedie k akumulácii proteínu vo svaloch.

Neurológovia sa sťažujú, že diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy je ťažká, pretože skoré príznaky ochorenia:

• zášklby;
• kŕče;
• svalová necitlivosť;
• slabosť v končatinách;
• ťažkosti s rečou sú spoločné aj pre mnohé ďalšie bežné ochorenia.

Z týchto dôvodov je ťažké diagnostikovať ALS, ale len dovtedy, kým sa ochorenie nevyvinie do štádia svalovej atrofie.

Z môjho pohľadu sa amyotrofická laterálna skleróza vyskytuje ako progresia formy mozgovej obrny. S ALS sa zvyšuje edém proteínov vo všetkých svaloch, takže membrána nemôže fungovať v plnej miere.

1. Hlavný dýchací sval.
2. Vytvára tlak na pohyb lymfy cez lymfatický systém.

V Stephen Hawking môže mať edém proteínov vo svaloch chrbta, rúk a nôh za následok opuch svalov bránice. V tomto prípade nastáva smrť z respiračného zlyhania. Membrána sa nemôže natiahnuť, aby vytvorila vákuum pre úplné odsávanie vzduchu do pľúc a nemôže vytvoriť silu pre normálny tok lymfy v celom tele.

Neurológovia diagnostikujú amyotrofickú laterálnu sklerózu okrem všetkých podobných ochorení. Z hľadiska neurológov by mali byť na dosiahnutie ALS dva hlavné znaky: porážka horných a dolných motorických neurónov.

Pohľad Nikonov NB

Problém v neurónoch sa vyskytuje sekundárne v dôsledku rokov nepohybujúcich sa svalov, ktoré neposielajú impulzy do zodpovedajúcich častí mozgu. Porucha horných a dolných motorických neurónov vzniká v dôsledku nehybnosti svalov. Potvrdzujú to aj objavy laureátov Nobelovej ceny za roky 2016 a 2017.

Stephen Hawking urobil svalovú biopsiu. Zmeny vo svalových bunkách u pacienta s diagnózou amyotrofickej laterálnej sklerózy boli rovnaké ako u pacientov so svalovou atrofiou a diagnózou spastickej tetraparézy pri mozgovej obrne.

Svalová biopsia

Takto vyzerá normálne svalové tkanivo u zdravého človeka.

Morfologické zmeny

S diagnózou amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS):

1. Prítomnosť nekrobióznych vlákien.
2. Disorganizácia vlákien.
3. Prítomnosť zón bez jadrových zbraní.

1. Prítomnosť nekrobióznych vlákien.
2. Disorganizácia vlákien.
3. Prítomnosť zón bez jadrových zbraní.

Pri ťažkej spastickej tetraparéze mozgovej obrny:

1. Prítomnosť nekrobióznych vlákien.
2. Disorganizácia vlákien.
3. Prítomnosť zón bez jadrových zbraní.

Liečba ochorenia

Nemal som prax liečby pacientov s diagnózou amyotrofickej laterálnej sklerózy alebo Lou Gehrigovej choroby. Verím, že táto choroba je liečiteľná (inak by som vám nepriniesla svoje vedomosti). Liečba ALS spočíva v eliminácii emendických postupov edému proteínu, ktorý som opísal a ktorý sa nachádza vo svalovom tkanive.

Nižšie uvedené video ukazuje liečbu pacientov s diagnózou amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS) v oficiálnom lieku:

Hádanka Lou Gehrig je rozlúčka reči

Prečo sa 4. júla 1939, slávny hráč baseballu, ktorý bol chorý s ALS, nazýval najšťastnejším mužom na Zemi

V Spojených štátoch a Kanade je amyotrofická laterálna skleróza (ALS) známejšia ako Lou Gehrigova choroba. Úspechy tohto skvelého hráča baseballu sú stále považované za rekordné: hral 2,130 zápasov pre New York Yankees a urobil 23 hitov Grand Slam (tento úder umožňuje tímu získať naraz 4 body - poznámka). 60 rokov po odchode zo športu, v roku 1999, pri výbere „Tímov storočia hlavnej baseballovej ligy“, získal Gehrig najväčší počet hlasov pri hlasovaní fanúšikov.

Pred 78 rokmi, na štadióne Yankee, kde sa zišlo viac ako 60 000 fanúšikov, Lou Gehrig odišiel do mikrofónu a urobil prejav, ktorý navždy zostúpil do americkej histórie. Mal 36 rokov a pomaly zomieral na vážnu chorobu. A on sa nazval „najšťastnejším človekom na zemi“, tvrdiac, že ​​choroba nikdy nemôže odniesť svoj veľký úspech, krásnych priateľov a obrovskú lásku, ktorá ho celý život sprevádzala.

Dnes každý Američan pozná tento citát z rozlúčkového prejavu Lou Gehriga. Zostáva však veľa otázok. Bol nacvičený jeho prejav, alebo improvizoval a povedal, čo mu prišlo do hlavy, čo jeho myšlienky v tom momente obsadili? Pomohol mu niekto napísať prejav? A najväčšia otázka: čo ešte povedal Gerig? Bohužiaľ, možno sa to nikdy nedozvieme.

Čo sa stalo v lete 1939

Dva mesiace predtým, ako sa rozlúčili so športom navždy, Lou Gehrig opustil štartovaciu zostavu Yankees. On šiel na Mayo Clinic (Mayo Clinic), kde bol diagnostikovaný ALS, amyotrofická laterálna skleróza. Lekári uviedli, že žije maximálne niekoľko rokov. Gerig sa vrátil do New Yorku a oznámil svoj odchod do dôchodku 21. júna.

4. júla 1939, medzi dvoma zápasmi s Washington Senators, Yankees tím poctil ich legendárny prvý obranca základne. Gerig prijal dary, potriasol rukami vysoko postavenými funkcionármi, mával tým fanúšikom, ktorí sa zhromaždili na štadióne, a potom povedal hostiteľovi, že nebude môcť apelovať na fanúšikov. Kus v hrdle. Ale ľudia v stánkoch vstali a začali spievať: „Lou, chceme vás počuť! Chceme vás počuť!

Vedúci tímu Joe McCarthy (Joe McCarthy) niečo zašepkal Gehrigovi a jemne ho zatlačil do mikrofónu. Gehrig v ruke zatlačil svoju modrú bejzbalovú čiapku, v ústach stuhol kus žuvačky. Naklonil sa k mikrofónu. Nad štadiónom viselo ticho. Gerig sa zhlboka nadýchol a začal hovoriť.

„Možno ste čítali o tvrdých správach, ktoré ma pred dvoma týždňami zasiahli,“ začal (hlas sa zachvěl slovom „novinky“). Lou sa zastavil a pokračoval. "Ale dnes sa považujem za najšťastnejšieho človeka na planéte Zem."

Povedal, aké šťastie je - hrať baseball už 16 rokov, vždy cítiť lásku a podporu fanúšikov: „Rozhliadam sa okolo seba a chápem, že je pre mňa veľkou cťou stáť vedľa týchto krásnych ľudí v tejto forme.“ T

Čo zostalo

Čo povedal Lou Gehrig? Nemôžete povedať s istotou. Záznam si ponechal iba prvé, druhé, štvrté a posledné frázy, ktoré hráč baseballu vyslovil.

Keď spisovateľ Jonathan Eyg pracoval na knihe Najšťastnejší muž: Život a smrť Lou Gehriga, snažil sa spojiť všetky časti rozlúčkového prejavu, ktoré boli publikované v novinách tej doby. Je isté, že Gerig povedal, že to bol veľký úspech pre neho hrať v tíme Jacoba Rupperta a spolupracovať s manažérmi McCarthym a Millerom Hugginsom. Poďakoval hráčom jeho tímu, hráčom protichodných tímov, fanúšikom a dokonca aj poľným strážcom a robotníkom na štadiónoch. Vďaka rodičom a manželke.

Pomohol niekto skvelému hráčovi baseballu urobiť reč? Podľa Jonathana Aiga je nepravdepodobné, že: „Tie slová, ktoré Gerig vyslovil, sú v ich jednoduchosti krásne - v tých dňoch pripravovali novinári a rečníci v športových správach rozsiahlejšie texty. A je nepravdepodobné, že by športoví komentátori alebo novinári z 30. rokov poďakovali strážcom a pracovníkom štadióna. Bol to Gehrigov vlastný, mierne staromódny štýl, ktorého rodičia boli chudobní prisťahovalci. Skúšal Gehrig jeho výkon? Eleanor, manželka hráčky baseballu, povedala, že pracovali na predvečernom prejave. Verím jej. Opakuje tak slovo „šťastný“, akoby vedel, že celý príbeh spočíva na tomto slove „najšťastnejšia osoba“. Gerig bol na verejnosti veľmi skromný, ale keď sa posadil, aby urobil reč, starostlivo si vybral každé slovo, “hovorí spisovateľ.

Po slávnom prejave žil Lou Gehrig menej ako dva roky. Keď zomrel hráč baseballu, americká hviezda Gary Cooper ho zahrala vo filme „Pride of the Yankees“, ktorého posledná scéna sa veľmi podobala Gehrigovmu mierne upravenému prejavu.