Amyotrofická laterálna skleróza (ALS): aká je to choroba?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Comments

Amyotrofická laterálna skleróza (tiež ALS, ochorenie motorických neurónov, Charcotova choroba a Lou Gehrigova choroba) je ochorenie centrálneho nervového systému, počas ktorého sú postihnuté motorické nervové bunky miechy a mozgu. V procese vývoja sú trigeminálne, lingválne, hltanové a tvárové motorické nervy tiež vystavené škodlivým účinkom ochorenia, v dôsledku čoho sa u pacienta s amyotrofickou laterálnou sklerózou okrem motorických obmedzení objavujú aj nezvratné poruchy funkcií prehĺtania a hovorového prejavu. Podľa ICD-10 je UAS klasifikovaný ako systém atrofie, ovplyvňujúci hlavne centrálny nervový systém. V klasifikátore je priradený kód G12.2 „Choroba motorického neurónu“.

Klasifikácia (formy ochorenia) t

Amyotrofická laterálna skleróza sa klasifikuje podľa niekoľkých kritérií. V závislosti od postihnutej oblasti centrálneho nervového systému je amyotrofická laterálna skleróza:

• Lumbálne - striedavo postihnuté nohy, po ktorých môže vývoj ochorenia zasahovať do dýchania, pohybov rúk, prehĺtania a reči.
• Hrudná - v ranom štádiu charakterizovaná ťažkosťami pri státí a nakláňaním tela. S rozvojom ochorenia postihuje nohu a ruku na jednej strane, potom - na strane druhej. V niektorých prípadoch sa obmedzujú funkcie dýchania, reči a prehĺtania.
• Cervikálne - obe ruky striedavo trpia, potom dýchanie, rečový aparát, prehĺtaný reflex a obe nohy.
• Bulbar - na začiatku ochorenia je narušený reč a prehĺtanie reflex. V ďalšom štádiu sú noha a rameno na jednej strane najprv obmedzené a potom na druhej strane.
• Difúzia - ochorenie je charakterizované rýchlym úbytkom hmotnosti, respiračným zlyhaním, ako aj pocitom jednostrannej slabosti končatín.

Podľa typu dedičnosti rozlišovať ALS:

• Autozomálne recesívna - objavuje sa v prípade prítomnosti "defektného" génu u oboch rodičov.
• Autozomálne dominantné - vyvíja sa v prítomnosti génovej patológie u jedného z rodičov.

UAS sa tiež odlišuje rýchlosťou prúdenia a lokalizáciou fokusov:

• Klasické ALS - postihuje neuróny miechy a mozgu, čo vedie k atrofii a svalovej spasticite. Ochorenie sa vyskytuje v 85% prípadov, z toho 60% sú muži. S jeho rozvojom, najmä po 55 rokoch, je slabosť v končatinách, nešikovnosť pri chôdzi, ťahanie nôh.
• Progresívna bulbarová paralýza - diagnostikovaná v asi 25% prípadov, lézia neurónov v mozgu a mieche vedie k problémom s prehĺtaním a poruchám reči. Tento typ ochorenia je častejší u žien, najmä v starobe.
• Progresívna svalová atrofia je zriedkavejším typom, vyskytujúcim sa prevažne u mužov v mladom veku. Počas jeho vývoja je ovplyvnená dolná časť motorických neurónov, takže pacient má svalovú atrofiu končatín a kŕčov a znižuje sa telesná hmotnosť.
• Primárna laterálna skleróza - postihnuté sú horné motorické neuróny, čo má za následok slabé nohy a narušenie chôdze. Niekedy sa môžu vyskytnúť poruchy reči. Choroba sa vyvíja hlavne u mužov vo veku od 50 rokov.

Čo spôsobuje ALS: príčiny

Začiatok mechanizmu deštrukcie motorických buniek nervového systému prispieva k akumulácii nerozpustného proteínu (glutamínu) v nich. Dôvody pre rozvoj tohto procesu vo svetovom lekárstve dnes nie sú známe, ale existujú teórie, že provokatéri môžu byť:

• Dedičnosť - až 10% všetkých prípadov diagnostikovanej amyotrofickej laterálnej sklerózy sa dedí od jedného alebo oboch rodičov.
• Autoimunitné procesy - také závažné patológie ako malígny nádor v pľúcach a rakovine krvi, môžu prispievať k tvorbe protilátok, ktoré ničia motorické nervové bunky.
• Genetika - v 20% prípadov genetická porucha, ktorá je zodpovedná za produkciu Superoxid Dismutase-1, enzým, ktorý premieňa Superoxid, ktorý je deštruktívny na neuróny, na kyslík, je detegovaný v štúdii genetického reťazca.
• Porušenie metabolických procesov v nervovom systéme - životne dôležitú aktivitu neurónov zabezpečujú gliové bunky a rôzne enzýmy. Podľa jednej teórie riziko ALS ochorenia narastá niekoľkokrát s poklesom funkcie astrocytov, ktoré sú zodpovedné za rozpad glutamínu v nervových tkanivách.
• Vírusy - teória existuje, ale v praxi sa málo dokázalo. Podľa amerických vedcov môže rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy vyvolať vírus detskej obrny.

Identifikácia aspoň jedného faktora schopného vyvolať vývoj ALS a symptómov charakteristických pre ochorenie je dôvodom na okamžitú návštevu u lekára a podrobné vyšetrenie.

Amyotrofická laterálna skleróza: symptómy

Počiatočná fáza ochorenia je charakterizovaná výskytom bežných príznakov, ako sú kŕče, slabosť a krátkodobá necitlivosť končatín. Môžu sa prejaviť v celom tele, ale najčastejšie sa objavujú nepohodlie v dolných končatinách. Medzi ďalšie skoré príznaky ALS patria:

• slabosť v rukách a ich chudnutie, menej často ochorenie postihuje svaly predlaktia a ramenného pletiva;
• dysmotilita prstov, zášklby svalov;
• svalová slabosť nôh sprevádzaná bolestivými kŕčmi;
• prejav porúch bulbar - porušenie funkcie prehĺtania a práce vokálneho aparátu;
• Krump - svalové kŕče so silnou bolesťou.

Charakter špecifických symptómov závisí od toho, aká forma ALS sa vyvíja a progreduje:

Popíšte nám svoj problém, alebo sa podeľte o svoje životné skúsenosti v liečbe choroby, alebo požiadajte o radu! Povedzte nám niečo o sebe priamo na stránke. Váš problém nebude ignorovaný a vaše skúsenosti pomôžu niekomu!

1. Forma krku a hrudníka:

• slabosť v rukách, kvôli ktorej je ťažké vykonávať určité činnosti - písať, fyzicky pracovať, hrať šport, hrať nástroje;
• svalové napätie ruky, pocit pevnosti šliach;
• šírenie slabosti v oblasti predlaktia a ramena v dôsledku svalovej atrofie;
• rameno visí

1. Tvar bedra:

• ťažkosti pri chôdzi - na dlhé vzdialenosti, po schodoch;
• únava a bolesť v dolných končatinách s dlhodobým státím v stoji;
• prepadnutie nohy, v dôsledku čoho - neschopnosť opierať sa o nohu;
• nedostatok reflexnej flexie a predĺženie prstov na nohách;
• nedobrovoľné močenie, defekácia.

1. Formulár:

• narušenie reči - promiskuita a nejasnosť pri vyslovovaní jednoduchých slov a viet, ťažkosti pri pohybe jazykom;
• ťažkosti s prehĺtaním - upchanie tvrdých potravín, udusenie pacienta a tlmivky;
• kontrakcie jazykových svalov, prejavujúce sa vo forme náhleho zášklbovania jazyka;
• úplná atrofia krčka maternice a svalov tváre, prejavuje sa v neskorom štádiu vo forme nedostatku kontroly nad výrazmi tváre, neschopnosťou otvoriť ústa a jesť sami.

Amyotrofická laterálna skleróza má sklon k progresii a rýchlo pokrýva všetky svaly tela. S porážkou motorických neurónov dýchacieho systému nemôže pacient dýchať sám, v dôsledku čoho je pripojený k prístroju na umelé dýchanie.

diagnostika

Amyotrofická laterálna skleróza je takmer nemožná diagnostikovať počas počiatočného vyšetrenia, pretože ochorenie je zriedkavé a jeho skoré mierne príznaky môžu byť príznakmi mnohých ďalších patológií. Ak je podozrenie na BAS, neurológ predpíše komplexné vyšetrenie, ktoré pomôže identifikovať zmeny motorických neurónov a eliminuje prítomnosť iných ochorení:

• Electroneuromyography - umožňuje skúmať priepustnosť nervových impulzov v každom svale končatín a hltanu, identifikovať pokles aktivity a rýchlosť ich pohybu v prípade patológie.
• Transkraniálna magnetická stimulácia - metóda, ktorá dopĺňa výsledky elektroneuromyografie. Počas štúdie sa hodnotí všeobecný stav motorických neurónov.
• Biochemická analýza krvi - s amyotrofickou laterálnou sklerózou, enzýmovým indikátorom, ktorý sa tvorí pri deštrukcii svalového tkaniva (kreatínfosfokináza), je prekročená 5-10-krát, je prítomné malé množstvo enzýmov pečene a močoviny.
• Uskutočňuje sa genetická analýza na posúdenie stavu kódu zodpovedného za superoxiddismutázu-1.
• MRI - umožňuje identifikovať lézie motorických neurónov, ako aj vylúčiť ochorenia miechy a mozgu, podobné symptómom amyotrofickej laterálnej sklerózy.
• Lumbálna punkcia - používa sa ako metóda vylúčenia chorôb s podobnými príznakmi.

Komplexný prístup k diagnostickému výskumu vám umožňuje jasne definovať patologické ložiská úmrtia motorických neurónov, ako aj vylúčiť vývoj iných rovnako nebezpečných chorôb.

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy

Úplne choroba nie je vyliečená. Jadrom liečby ALS je udržiavanie vitálnych funkcií pomocou liekov a náležitá starostlivosť.

Na zmiernenie príznakov a udržanie nervového systému je pacientovi predpísané:

• liečivá na blokovanie produkcie glutamátu a stimulujú SuperOxid Dismutase-1;
• svalové relaxanty - zmierňujú svalové kŕče;
• komplex vitamínov A, B, E a C - poskytujú výživu nervovým bunkám, zlepšujú vedenie impulzov cez ne;
• anaboliká - obnoviť vyčerpanú svalovú hmotu.

Na boj proti účinkom choroby sa používajú aj alternatívne metódy:

• terapia kmeňovými bunkami - zastaví smrť neurónov a tiež pomôže obnoviť vzájomné väzby;
• RNA interferencia - pomocou nanobiotechnológie je blokovanie patologického proteínu blokované, čo zabraňuje následnej smrti motorických neurónov.

Ako ďalšie terapeutické opatrenia sa pacient vykonáva:

• kŕmenie sondou v prípade porušenia prehĺtania reflex;
• Masáže na uvoľnenie svalov a zabránenie vzniku otlakov;
• výkon fyzikálnej terapie;
• konzultácie s psychológom;
• ventilácia pľúc s poškodením nervových buniek dýchacieho systému.

Je nesmierne dôležité obklopiť pacienta s ALS teplom a starostlivosťou o blízkych, bez toho, aby ste ho nechali na pokoji.

Predpoveď UAS: koľko s ňou žiť

Amyotrofická laterálna skleróza sa rýchlo rozvíja, preto aj pri včasnej detekcii a symptomatickej liečbe je prognóza slabá. Priemerná dĺžka života tohto ochorenia je individuálna pre každý konkrétny prípad. Priemerná hodnota v závislosti od formy patológie je:

• S klasickou ALS - od 2 do 5 rokov od nástupu ochorenia. V zriedkavých prípadoch môže pacient s touto diagnózou žiť viac ako 10 rokov.
• S progresívnou paralýzou bulbar - priemerná dĺžka života je od šiestich mesiacov do 3 rokov od momentu, keď sa objavia primárne príznaky.
• V prípade progresívnej svalovej atrofie - životnosť môže byť až 10 rokov pod podmienkou podpornej liečby.
• Pri primárnej laterálnej skleróze je prognóza viac upokojujúca, pretože pacient má všetky šance žiť priemernú dĺžku života. Životnosť sa môže znížiť, ak ochorenie prechádza do klasickej formy ALS.

Neváhajte a opýtajte sa svoje otázky priamo tu na stránke. Odpovieme na vás

Prognózu prežitia zhoršuje skutočnosť, že masívna smrť motorických neurónov môže byť zistená v neskorom štádiu, keď je dokonca podporná a symptomatická liečba neúčinná. Počas zvyšku života pacient pociťuje obmedzenia v motorických, prehĺtacích a rečových funkciách. Vo väčšine prípadov je pripútaný na lôžko, nie je schopný jesť jedlo, udržiavať sa a dýchať.

Čo je to ALS choroba, aké sú jej príznaky a ako sa liečiť?

Medzi neurologické ochorenia patria tie, ktoré sa dajú úspešne liečiť. Sú však také, ktoré môžu byť pozastavené - patria do degeneratívnej-dystrofickej skupiny. Jednou z týchto chorôb je ALS - amyotrofická laterálna skleróza. Prečítajte si o iných neurologických poruchách.

Čo je podstatou patológie?

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze dochádza k postupnej smrti nervových buniek nachádzajúcich sa v bočných rohoch miechy a zodpovedných za motorickú funkciu.

Súčasne sa vyvíjajú rôzne motorické poruchy. Choroba postupne postupuje a nakoniec vedie k smrti v dôsledku poškodenia dýchacích svalov.

Kto je chorý?

Amyotrofická laterálna skleróza sa môže objaviť v každom veku - od adolescentov až po starších. V desiatich percentách prípadov ide o familiárnu formu ochorenia. Zvyšné prípady sú sporadické.

klasifikácia

Existuje niekoľko foriem ALS, v závislosti od prvej postihnutej časti miechy:

Poraďte sa so svojím lekárom o vašej situácii

dôvody

Neexistuje jediný dôvod pre rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy - vyplýva z kombinácie viacerých faktorov.

Príčinné faktory môžu pochádzať zo samotného organizmu az vonkajšieho prostredia:

• Genetické poruchy - zistilo sa 18 génov zodpovedných za vývoj ALS;
• Neurotropné vírusy a prióny;
• Zlá ekológia;
• Nadmerný stres.

Klinický obraz

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sa líšia v závislosti od úrovne lézie:

1. S patológiou v krčnej a hrudnej mieche, prvé príznaky budú vývoj ochabnutej paralýzy horných končatín. V tomto prípade dôjde k zvýšeniu všetkých reflexov. Potom sú príznaky intenzívnej paralýzy dolných končatín a všetky reflexy sa tiež zvyšujú.
2. Existujú patologické príznaky poškodenia pyramidálneho traktu. Postupne rozvíjať svalovú atrofiu. Progresia ochorenia vedie k zhoršenej mobilite bránice a medzirebrových svalov - v dôsledku toho sa vyvíja akútne respiračné zlyhanie.
3. Ak ochorenie začína léziou bedrovej a priečnej rezy, najprv sa vyvinie ochabnutá paralýza dolných končatín a zvýšené reflexy. Patologické pyramídové symptómy sa spájajú.
4. Potom sa vytvorila intenzívna paralýza horných končatín s hyperreflexiou. Paralýza horných končatín dosahuje svoje maximum neskôr ako paralýza dolných končatín. V obidvoch prípadoch je posledným štádiom príznaky bulbarovej insuficiencie.

Rozlišuje sa forma bulbar - v ktorej ochorenie začína nasledujúcimi príznakmi:

• Porucha reči;
• Hlas sa stáva nazálnym;
• Vyvíja sa atrofia svalov jazyka, v dôsledku čoho dochádza k narušeniu procesu prehĺtania;
• Potom sa objaví paréza mäkkého podnebia, zvýšia sa reflexy, objavia sa znaky ústneho automatizmu;
• Postupne ochromuje horná a potom dolná končatina paralýza;
• Zároveň sú tu zosilnené reflexy, pyramídové znaky;
• Táto forma ochorenia je sprevádzaná prudkým poklesom telesnej hmotnosti v dôsledku ťažkostí s jedením;
• V poslednom štádiu sa vyvinie respiračné zlyhanie.

Najnepriaznivejšou možnosťou pre rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy je primárne generalizovaná forma:

• Okamžite vyvinúť paralýzu všetkých končatín;
• Reflexy šliach sú oslabené;
• Takmer okamžite sa spája bulbarický syndróm so zhoršenou rečou a prehĺtaním;
• Pacient rýchlo stráca telesnú hmotnosť;
• Respiračné zlyhanie sa vyvíja rýchlo.

diagnostika

Čo sa berie do úvahy pri diagnóze:

• Prítomnosť periférneho motorického neurónu potvrdená klinickými údajmi a inštrumentálnymi metódami výskumu;
• Prítomnosť postihnutého centrálneho motoneurónu potvrdená klinickými údajmi;
• Postupné šírenie týchto lézií vo všetkých častiach miechy;
• Vylúčenie všetkých ostatných chorôb, ktoré môžu spôsobiť takéto príznaky.

Ako klinicky určiť porážku periférneho motoneurónu?

Zároveň sa vyvinie paréza a svalová atrofia tých častí tela, ktoré sú inervované postihnutými neurónmi:

• Porážka na úrovni mozgového kmeňa - trpí celé svalstvo tváre, mäkkého podnebia, jazyka, hrdla a hrtanu;
• S léziami v krčnej oblasti sú postihnuté svaly krku, horných končatín a bránice;
• Lézie v hrudnej oblasti - postihnuté sú svaly chrbta a predná brušná stena;
• S léziou v sakrálnej oblasti trpia svaly chrbta a nôh.

Ako je klinicky determinovaný centrálny motoneuron?

Vylepšené reflexy, pyramidálne znaky, spasticita:

• S poškodením mozgového kmeňa - spazmus žuvacích svalov, príznaky ústneho automatizmu, kŕč hrtanu, nedobrovoľný plač a smiech;
• S léziou v krčnej, hrudnej a bedrovej oblasti - spazmus a hyperreflexy v zodpovedajúcej končatine, menšie svalové kŕče, pyramidálne znaky.

Spoľahlivá diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy sa uskutočňuje, keď sú periférne a centrálne motorické neuróny postihnuté v troch častiach miechy.

Inštrumentálne metódy

Aké inštrumentálne metódy sa používajú na diagnostiku UAS:

• Elektromyografia - ihla a stimulácia určuje poškodenie periférnych neurónov;
• Na diferenciálnu diagnostiku a vylúčenie iných ochorení sa vykonáva počítačová alebo magnetická rezonancia.

Z laboratórnych metód je jediné špecifické genetické mapovanie - identifikácia génov zodpovedných za rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Diferenciálna diagnostika

Mala by sa vykonať diferenciálna diagnóza, aby sa vylúčili všetky takéto ochorenia:

• Rôzne spinálne amyotrofie, vrátane veku;
• Paraneoplastický syndróm u malígnych nádorov;
• Hormonálna nerovnováha;
• Niektoré infekcie, ktoré sú obratné voči látke miechy;
• Cievne poškodenie miechy;
• Chronická intoxikácia ťažkými kovmi;
• Fyzické poškodenie miechy.

liečba

Liečba sa však stále používa a má dva ciele:

• Spomalenie progresie patologického procesu, maximálne rozšírenie schopnosti samoobsluhy;
• Dosiahnuť lepšiu kvalitu života pacientov.

Vo väčšine prípadov sa používa iba symptomatická liečba:

• Pri kŕčoch sa predpisuje jeden z nasledujúcich liekov - karbamazepín, baklofen, tizanil;
• Syndróm bolesti možno odstrániť iba narkotickými analgetikami - Tramal, Morphine;
• Pri depresii sa predpisuje amitriptylín, fluoxetín;
• Na korekciu metabolických porúch - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamíny skupiny B - Kombilipen, Milgamma.

Pre porušenie polohy a deformácie chodidiel sú predpísané korzety a ortopedické topánky. Na prevenciu trombózy - kompresné pančuchy alebo bandážovanie s elastickým obväzom. V prípade porušenia procesu prehĺtania - rozdrvené jedlo, jedlo cez nazogastrickú trubicu.

Symptomatická liečba ALS syndrómu

ALS syndróm (amyotrofická laterálna skleróza) je zriedkavé neurologické ochorenie. Podľa štatistických údajov je frekvencia patológie 3 osoby na 100 000. Tvorba degeneratívnych dystrofických abnormalít je spôsobená smrťou nervových axónov, pozdĺž ktorých sa prenášajú impulzy do svalových buniek. Abnormálny proces deštrukcie neurónov sa vyskytuje v mozgovej kôre, rohoch (prednej) miechy. V dôsledku nedostatku inervácie sa zastaví svalová kontrakcia, vyvinie sa atrofia a paréza.

Prvý opísal ochorenie Jean-Martin Charcot, dal názov "laterálna (laterálna) amyotrofická skleróza (ALS)." Štúdia dospela k záveru, že vo väčšine prípadov je etiológia sporadická. U 10% pacientov bola príčinou dedičná predispozícia. Rozvíja sa hlavne po 45 rokoch, u žien je menej časté ako u mužov. Druhé meno - Lou Gehrigov syndróm - je bežné v anglicky hovoriacich štátoch, pridelených anomáliám na počesť slávneho baseballového hráča, ktorý v dôsledku choroby za 35 rokov ukončil svoju kariéru na invalidnom vozíku.

Klasifikácia a charakteristiky

Klasifikácia patológie závisí od umiestnenia lézie. Dva motívy neurónov sa podieľajú na motilite: hlavná, umiestnená vo veľkých hemisférach a periférna, umiestnená na rôznych úrovniach chrbtice. Centrálna pošle impulz sekundárnemu, a to zase bunkám kostrového svalstva. Typ ALS sa bude líšiť v závislosti od centra, kde je blokovaný prenos z motorických neurónov.

V počiatočnom štádiu klinického priebehu sa príznaky javia rovnako bez ohľadu na typ: spazmy, necitlivosť, svalovú hypotóniu a slabosť rúk a nôh. Bežné príznaky zahŕňajú:

1. Epizodický výskyt kŕčov (bolestivé rezy) v postihnutej časti.
2. Postupné rozširovanie atrofie vo všetkých častiach tela.
3. Porucha motility.

Typy chorôb pokračujú bez straty citlivých reflexov.

lumbosakrální forma

Je prejavom myelopatie (deštrukcia miechy) v dôsledku smrti periférnych neurónov nachádzajúcich sa v sakrálnej chrbtici (predné rohy). ALS syndróm je sprevádzaný symptómami:

1. Slabosť jednej, potom oboch dolných končatín.
2. Nedostatok šľachových reflexov.
3. Tvorba počiatočnej svalovej atrofie, vizuálne určená znížením hmotnosti ("vysychanie").
4. Zvlnená fascikulácia.

Proces zahŕňa horné končatiny s rovnakými prejavmi.

Krk a hrudník

Syndróm je charakterizovaný smrťou axónov menších neurónov nachádzajúcich sa v hornej časti chrbtice, čo vedie k prejavom príznakov:

• zníženie tónu v jednej ruke, po určitom čase sa patologický proces šíri do druhého;
• existuje atrofia svalov, sprevádzaná parézou, fascikuláciou;
• falangy sú deformované, získavajú formu "opičej kefy";
• sú príznaky chodidiel, charakterizované zmenami motorickej funkcie, chýba svalová atrofia.

Symptóm cervikálnej lézie je neustále naklonená hlava.

Bulbar formulár

Tento typ syndrómu je charakterizovaný závažným klinickým priebehom, motorické neuróny vymiznú v mozgovej kôre. Priemerná dĺžka života pacientov s touto formou nepresahuje päť rokov. Debut je sprevádzaný:

• porušenie artikulačnej funkcie rečového aparátu;
• upevnenie jazyka v určitej polohe, je ťažké pre nich pohybovať, je zaznamenané rytmické zášklby;
• nedobrovoľné kŕče svalov tváre;
• prehĺtanie dysfunkcie v dôsledku kŕčov v pažeráku.

Progresia amyotrofickej laterálnej sklerózy u bulbarových druhov predstavuje úplnú atrofiu svalov tváre a krčka. Pacient nemôže nezávisle otvoriť ústa na jedlo, komunikačné príležitosti, stratí schopnosť jasne vyslovovať slová. Zvracanie a maxilárny reflex sa zvyšuje. Často choroba postupuje na pozadí nedobrovoľného smiechu alebo trhania.

Vysoký tvar

Tento typ ALS začína porážkou centrálnych neurónov, zahŕňa periférne v procese vývoja. Pacienti s vysokou formou syndrómu nežijú do štádia paralýzy, pretože svaly srdca a dýchacích orgánov rýchlo zomierajú a na postihnutých miestach sa tvoria abscesy. Človek sa nemôže pohybovať samostatne, atrofia pokrýva celé kostrové svaly. Paréza vedie k nekontrolovanej defekácii a močeniu.

Tento stav sa zhoršuje neustálym progresom syndrómu, v terminálnej fáze je dýchanie nemožné, vyžaduje sa ventilácia so špeciálnym prístrojom.

príčiny

Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy sa vo väčšine prípadov vyskytuje s neurčitou genézou. U 10% pacientov s touto diagnózou bola príčinou vývoja autozomálne dominantný transfer mutovaného génu z predchádzajúcej generácie. Etiológia vzniku ochorenia môže byť rad faktorov:

1. Infekčná lézia mozgu, málo študovaný neurotropný vírus.
2. Nedostatočný príjem vitamínov (hypovitaminóza).
3. Tehotenstvo je schopné vyvolať u žien syndróm ALS.
4. Rast rakovinových buniek v pľúcach.
5. Posunutie žalúdka.
6. Chronická osteochondróza krčnej chrbtice.

Rizikom sú ľudia, ktorí sú neustále v kontakte s koncentrovanými chemikáliami, ťažkými kovmi (olovo, ortuť).

Diagnostické testy

Vyšetrenie umožňuje diferenciáciu ALS syndrómu z ALS ochorenia. Nezávislá patológia prebieha bez narušenia vnútorných orgánov, mentálnych schopností alebo citlivých reflexov. Na adekvátnu liečbu je potrebné diagnózou vylúčiť ochorenia s podobnými príznakmi:

• miechová kraniovertebrálna amyotrofia;
• reziduálne účinky detskej obrny;
• malígny lymfóm;
• paraproteinémia;
• endokrinopatie;
• cervikálnej cervikálnej myelopatie s ALS syndrómom.

Diagnostické opatrenia na určenie ochorenia zahŕňajú:

• rádiografia hrudníka;
• zobrazenie magnetickej rezonancie miechy, mozgu;
• elektrokardiogram;
• electroneurogram;
• štúdie úrovne funkcie štítnej žľazy;
• cerebrospinálna, lumbálna punkcia;
• genetická analýza na identifikáciu mutácií;
• spirogram;
• laboratórne vyšetrenie krvného indikátora proteínu, ESR, kreatínfosfokinázy, močoviny.

Účinná liečba

Nie je možné úplne sa zbaviť choroby, v Rusku neexistuje patentovaná droga, ktorá by umožnila zastaviť klinický vývoj. V európskych krajinách sa Riluzol používa na spomalenie šírenia svalovej atrofie. Úlohou tohto nástroja je potlačiť produkciu glutamátu, ktorého vysoká koncentrácia poškodzuje mozgové neuróny. Testy ukázali, že pacienti užívajúci liek žijú o niečo dlhšie, ale stále zomierajú na zlyhanie dýchania.

Liečba je symptomatická, hlavnou úlohou terapie je udržanie kvality života, predĺženie schopnosti samoobsluhy. Ako sa syndróm vyvíja, svalovina orgánov zodpovedných za respiračný akt sa postupne ovplyvňuje. Nedostatok kyslíka je kompenzovaný prístrojom BIPAP, IPPV, ktorý sa používa v noci. Zariadenie uľahčuje pacientovi stav, ľahko sa používa a používa sa doma. Po úplnej atrofii dýchacieho systému sa pacient prenesie do stacionárnej ventilačnej jednotky (NIVL).

Konzervatívna liečba symptómov prispieva k:

1. Baňkovanie záchvatov s karbamazepínom, tizanilom, fenytoínom, izoptínom, baklofénom, injekciou chinínsulfátu.
2. Normalizácia metabolických procesov svalovej hmoty pomocou anticholínesterázových činidiel ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", kyselina lipoová, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" " Milgamma "," Tiogamma ", Vitamíny skupiny BA, E, C).
3. Odstránenie fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Zlepšenie funkcie prehĺtania (Prozerin, Galantamine).
5. Eliminácia bolesti analgetikom Fluoxetín, po ktorom nasleduje prenos pacienta na morfín.
6. Normalizácia množstva slin uvoľnených Buscopanom.
7. Zvýšená svalová hmota "retabolilom".
8. Zmiernenie mentálnych abnormalít s antidepresívami (Paxil, Sertralin, Amitriptylín, Fluoxetín).

V prípade potreby sa antibiotická liečba predpisuje antibiotikami Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. V priebehu liečby sú zahrnuté aj nootropné lieky: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacienti so syndrómom ALS potrebujú špeciálne úpravy, aby uľahčili život, vrátane:

• Automatizovaný kočík na pohyb;
• kreslo vybavené suchou skriňou;
• počítačový program syntézy reči;
• lôžko so zdvíhacím mechanizmom;
• zariadenie na odoberanie požadovanej položky;
• ortopedická súprava (krčný golier, pneumatiky).

Pri starostlivosti o chorých sa pozornosť venuje diéte, v potravinách musí byť dostatok minerálov a vitamínov. Misky s tekutou konzistenciou, zelenina sa utiera. Kŕmenie sa vykonáva pomocou sondy, v ťažkých prípadoch je znázornená inštalácia gastrostómie.

výhľad

Syndróm laterálnej amyotrofickej sklerózy je vážne ochorenie. Prognózu komplikuje absencia špecifických liekov a rýchly priebeh anomálie. Stav pacienta závisí od formy a možnosti zastavenia symptómov. Smrteľný výsledok nastáva v každom prípade, ale ak lumbosakrálny syndróm dosiahne formu bulbar, dĺžka života nie je dlhšia ako dva roky. V prípade genetickej mutácie vývoj anomálie nie je tak rýchly, s náležitou starostlivosťou, človek bude schopný žiť až 12 rokov od momentu debutu UAS.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, Charcotova choroba)

Tajomné neurologické ochorenie laterálnej alebo laterálnej amyotrofickej sklerózy, akceptovaná skratka, ktorej ALS je degeneratívne ochorenie motorického neurónu. V domácej literatúre ju možno nájsť pod názvom Charcotova choroba (Charcot-Kozhevnikov), anglicky hovoriace zdroje oslňujú ďalšie meno - chorobu Lou Gehringa. Ďalšie synonymá pre definíciu tohto ochorenia:

• Svalová atrofia (neustále progresívna).
• Dedičné ochorenie motorického neurónu.
• Bulbar paralýza.

Toto ochorenie je považované za záhadné, nie kvôli množstvu mien, ale preto, že ani jeho dôvody nie sú úplne nejasné, ani neboli nájdené metódy liečby.

Charcotova choroba sa vyskytuje v každom veku, chlapci a muži trpia častejšie.

Stručný opis

ALS je ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré postupuje pomaly a vyvíja sa v dôsledku porážky motorických neurónov. Motorické neuróny (inak motorické) sú veľké nervové bunky, ktoré sú zodpovedné za dodávanie nervových impulzov do svalov, svalového tonusu a koordinácie pohybových činností. rozlišujú:

1. a-neuróny, ktoré sú zodpovedné za redukciu kostrového svalstva.
2. Ɣ-neuróny inervujúce napínacie receptory.

Tieto neuróny sa nachádzajú ako v mozgovej kôre (horné alebo centrálne neuróny), tak v mieche, konkrétne v jej predných rohoch a jadrách lebečných nervov. A nazývajú sa dolné alebo periférne motoneuróny.

Porážka neurónov spôsobuje paralýzu a potom vedie k atrofii svalových vlákien a smrti pacienta. Najčastejšie umiera na zlyhanie dýchacích svalov a zlyhanie srdca. Zriedkavejšie - z bakteriálnej infekcie frolicking v dýchacích orgánoch.

Môžeme povedať, že amyotrofická laterálna skleróza je ochorenie, ktoré zmení ľudské telo do väzenia a potom na vraha. Vo väzení - pretože so stratou schopnosti udržiavať, pohybovať sa a hovoriť, človek nestráca svoju vyrovnanosť. Demencia sa zaznamenáva len v 1–2% prípadov. V vrahovi - pretože telo stráca schopnosť robiť dychové pohyby, vedomie zaniká nedostatkom kyslíka. Ten muž sa len dusí.

V závislosti na tom, ktoré neuróny najprv začnú umierať, je počiatočný obraz ochorenia mierne odlišný.

dôvody

ALS je posledným akordom mnohých všeobecných patologických reakcií spojených so známymi a neznámymi faktormi. V piatich prípadoch zo stovky sa sledujú dedičné trendy vo vývoji Charcotovej choroby. V tejto situácii je vývoj patologického procesu spojený s mutáciou špecifického génu umiestneného v chromozóme 21.

V iných prípadoch sú príčiny vzniku tohto ochorenia neznáme (nazývajú sa sporadické, to znamená izolované). V tomto prípade vedia neznáme faktory k práci neurónov v rozšírenom režime, ich deplécii a smrti.

Významnú úlohu vo vývoji ochorenia zohráva systém zodpovedný za produkciu kyseliny glutámovej.

Nazýva sa glutamín a jeho zvýšená aktivita vedie k nadbytku kyseliny alebo jej soli (glutamátu). Nadbytok glutamátu spôsobí, že neuróny sa stanú nadmerne nadmieru a zomrú. Pacient zároveň cíti fibrilárne zášklby (rýchle kontrakcie jednotlivých svalových vlákien). Každý takýto zášklb je znamením smrti jedného motorického neurónu v mieche.

Svalové vlákna, ktoré sa aktívne stiahli, stratili inerváciu po zastavení trhania. To znamená, že sa nikdy nezmenšia a nakoniec zomrú. V dôsledku toho človek stráca schopnosť pohybovať sa, prípadne dýchať.

Keďže etiológia Lou Heringovej choroby nebola doposiaľ skúmaná, považuje sa za východiskový faktor pre začatie degeneračného mechanizmu.

• Stres (dlhé alebo ťažké).
• Poranenie.
• Choroby (infekčné, rakovinové, hypovitaminóza).
• Nadmerné zaťaženie (psychofyzické).
• Práca s toxickými predmetmi, primárne s olovom.
• Ekologické faktory.
• Zlé návyky (najmä fajčenie).
• Elektrický šok.
• Resekcia žalúdka.
• Tehotenstvo.
• Ďalšie faktory (napríklad vedci nájdu korelácie medzi pesticídmi a vývojom ALS).

Vedci identifikovali molekulárny genetický mechanizmus, ktorý spúšťa amyotrofickú laterálnu sklerózu. Je spojená s mutáciou určitých proteínov. Ale ako tieto mutácie ovplyvňujú patologický proces, ešte nie je jasné.

klasifikácia

Klasifikačným znakom pre izoláciu rôznych foriem patológie je lokalizácia primárneho zamerania. V súčasnosti je zvyčajné rozlišovať 4 typy:

• Mozgová alebo vysoká (najskôr sú postihnuté neuróny mozgovej kôry).
• Bulbarová forma (lézia začína lebečnými nervami).
• Forma začína v krčnej alebo hrudnej oblasti.
• Vytvorte debut v lumbosakrálnej oblasti.

Ak je choroba debutom z cervikálnej zóny, pacient sa obáva slabosti horných končatín, ruky už nepočúvajú, zmrazujú sa v póze nazývanej „opičia labka“. Takmer polovica všetkých prípadov ochorenia sa vyskytuje v tejto forme.

Ak sa z dolnej chrbtice vyvinie klasická amyotrofická skleróza, postihnú sa nohy. Približne 20% prípadov sa vyskytuje pri amyotrofickej lumbosakrálnej laterálnej skleróze.

Vo forme bulbarov sa ako prvé objavia symptómy poruchy reči, nazálne. Vyskytuje sa tiež problém s prehĺtaním, svalovou atrofiou jazyka. Asi štvrtina prípadov choroby debutuje s porážkou lesného hrdla. A len asi 2% prípadov "začína hlavou", to znamená, prebieha v cerebrálnej forme. Prvé príznaky tejto formy sú nedobrovoľný smiech alebo neprimeraný plač.

Niektorí odborníci rozlišujú inú formu - difúznu alebo polyneurotickú. Toto je najťažšia forma, jej príznaky odrážajú všetky lézie všetkých predchádzajúcich skupín.

Medzi zdroje informácií patrí definícia ako ALS syndróm. Toto ochorenie nepatrí k porážke motorických neurónov. Klinicky podobné prejavy môžu byť spôsobené kliešťovou encefalitídou (Lymská choroba), množstvom proteínémie alebo inými ochoreniami.

Klinické prejavy

Charcotova choroba je bohatá na symptómy postihujúce končatiny, svaly tváre, artikuláciu a pyramídové znaky. Charakteristickým znakom ALS sú asymetrické lézie končatín.

Prvé príznaky tejto patológie možno rozdeliť do troch veľkých skupín:

1. Slabosť svalov končatín (paže alebo nohy s previsnutím nohy), zvýšené reflexy šliach.
2. Svalové zášklby: fibrilárne (jednotlivé vlákna), fascial (zväzky vlákien).
3. Porušenie artikulácie, prehĺtanie, ochudobnenie tváre (symptómy bulbarov).

Diagnóza v počiatočnom štádiu priebehu ochorenia sa neuskutočňuje vždy, pretože záchvaty a zášklby svalov, menšie poruchy reči sú charakteristické pre mnohé iné ochorenia. V priebehu času sa stav pacienta zhoršuje:

• Vyvíja sa výrazná amyotrofia (podvýživa svalového tkaniva spôsobená poškodením motorického neurónu).
• Takéto poruchy v extenzorových svaloch prevládajú.
• Priložte parézu končatín.

V takýchto prípadoch sú všetky pochybnosti rozptýlené a lekár je si takmer 100% istý diagnózou.

V počiatočnej fáze:

1. Muž sa rýchlo unaví.
2. Výrazne znížená telesná hmotnosť.
3. Obloha klesá.
4. Pacienti sa sťažujú na ťažkosti s dýchaním.
5. Vyvíja sa inšpiratívna dyspnoe (ťažkosti s dýchaním).
6. Príznaky depresie sa objavia.

Najvýznamnejšie príznaky patológie motorických neurónov sú nasledovné:

• Slabosť (všeobecná a svalnatá).
• Atrofia.
• Posilnenie reflexov, vývoj patologických reflexov.
• Svalové kŕče a spastické stavy.
• Závesná noha.
• nerovnováha.
• Dysartria, dysfágia.
• Poruchy dýchania.
• Nekontrolovateľný smiech a plač.
• Depresívne poruchy.

Napriek tomu, že intelekt väčšiny pacientov netrpí, „záver“ vo vlastnom tele nemôže ovplyvniť psychiku pacienta.

Jasné povedomie o tom, čo sa deje, nevyhnutnosť konca a absencia akejkoľvek účinnej liečby vedie k depresii, v niektorých prípadoch sa vyžaduje a vyžaduje lekársku opravu.

diagnostika

ALS je ochorenie, ktoré je diagnostikované vylúčením. To znamená, že neexistujú žiadne metódy, ktoré by umožnili určiť túto patológiu.

Na stanovenie diagnózy sa vykonáva množstvo štúdií (laboratórne a inštrumentálne), ktoré umožňujú vylúčiť iné patológie s podobnými príznakmi. A iba v prípade, že sú vylúčené všetky choroby, sa diagnostikuje amyotrofická laterálna skleróza. Niekedy s predponou "pomalý" alebo s uvedením formy patológie (krčka maternice, bulbar, atď.).

Základné diagnostické metódy použiteľné v prípade UAS:

• História.
• Vyšetrenie pacienta s rozdelením vedúcich príznakov, patologických reflexov a vedením koordinovaných vzoriek (statických aj dynamických).
• Laboratórne metódy.
• Neuropsychologické testovanie.
• Ihla EMG (miografia), MRI, CT.

Laboratórne metódy diagnózy ALS zahŕňajú: t

1. Krvný test (všeobecná a krvná biochémia).
2. Vyhlásenie sérologických reakcií Wassermana.
3. Stanovenie protilátok proti HIV a iným.
4. Analýza roztoku.
5. Molekulárna genetická analýza na identifikáciu mutácií určitých génov.

Inštrumentálne metódy a odborné vyšetrenie nám umožňujú vylúčiť patológie s podobnými príznakmi a určiť, či sú prítomné bulbarové symptómy, hodnotiť svalový tonus a silu a kvalitu bulbarových funkcií.

Podľa pravidiel schválených medzinárodnou asociáciou neurológov, aby bolo možné stanoviť takúto diagnózu, je potrebné zistiť niekoľko skupín symptómov. Po prvé, klinické prejavy poškodenia centrálneho motorického neurónu. Po druhé, podobné prejavy poškodenia dolných neurónov, vrátane zohľadnenia elektrofyziologických údajov. A po tretie, prítomnosť progresie lézie v obmedzenej oblasti alebo v niekoľkých oblastiach inervácie.

Rozhodnutie potvrdiť takúto diagnózu sa spravidla vykonáva kolektívne.

liečba

Neexistuje adekvátna liečba ALS. Hlavným cieľom, ktorý dnes lekári sledujú, je spomaliť priebeh patologického procesu, ovplyvniť symptómy patológie a zachovať schopnosť pacientov pre minimálnu fyzickú aktivitu a vlastnú starostlivosť. Ak je ovplyvnená bederná oblasť, je dokonca možné udržať stabilnú kvalitu života. Zvyšok terapie je symptomatický.

Jediný liek, ktorý môže spoľahlivo spomaliť Lou Heringovu chorobu, je liek Riluzole. Znižuje uvoľňovanie glutamátu, čo predlžuje životnosť neurónov, nie však dlho. Tento liek môže predĺžiť život pacienta o 1 - 3 mesiace. Je predpísaný na celý život, ale len vtedy, ak sa spoľahlivo potvrdí, že sa vyvíja amyotrofická laterálna skleróza.

Liek Riluzol sa podáva pod dohľadom lekára. Každých desať rokov roka sa vykonáva biochemický krvný test na monitorovanie funkcie pečene.

Pokúsili sa liečiť túto patológiu a iné metódy:

• S pomocou svalových relaxancií.
• Imunomodulátory.
• Prostriedky bojujúce s kŕčmi.
• Antioxidanty.
• Lieky určené na liečbu parkinsonizmu.

Bohužiaľ, takéto ošetrenie nemá žiadne presvedčivé pozitívne výsledky.

Zmiernenie stavu

Paliatívna terapia, tj liečba, ktorá zmierňuje stav pacienta a zlepšuje kvalitu života, ale nepomáha liečiť ochorenie, je zameraná na udržanie metabolizmu v atrofovaných svaloch. A na prvom mieste predpísané lieky levarnitina. Antidepresíva, trankvilizéry a iné lieky môžu byť predpísané na zmiernenie stavu pacienta.

V zahraničí aplikujte metódu HAL-terapie (HAL-terapia). Ide o špeciálny robotický oblek, ktorý je riadený mozgovými impulzmi. S jeho pomocou:

1. Niektoré funkcie motora sa do určitej miery obnovia.
2. Neuropatická bolesť sa znižuje.
3. Zlepšenie kvality ľudského života.

Ale ani táto technika nedáva šancu na uzdravenie človeka. Je pravda, že spomaľuje vývoj ochorenia, čo nie je zlé.

Sľubný spôsob liečby takejto strašnej choroby, ako je amyotrofická laterálna skleróza, sa považuje za terapiu kmeňovými bunkami. Ale táto technika je z etických dôvodov kontroverzná a dnes je len vo fáze výskumu týchto buniek. Terapeutický význam použitia kmeňových buniek na liečbu tejto patológie nie je v súčasnosti známy.

Akonáhle sa amyotrofická laterálna skleróza začala vyvíjať, pacientom sa odporúča prejsť na nosenie ortopedickej obuvi a získať trstinu.

To je potrebné na uľahčenie pohybu a zníženie rizika zranenia, čo znemožňuje voľný pohyb.

výhľad

Prognóza Charcotovej choroby je nepriaznivá. Ak pacient potrebuje mechanickú ventiláciu a tracheostómiu, je to znak takmer smrteľného výsledku. Odborníci neodporúčajú pripojenie ventilátora z dôvodu technických ťažkostí a možných komplikácií, z ktorých prvá je pneumónia.

Koľko času je pacientovi pridelené:

1. Život pacienta s patologickým typom mozgu je približne 2-3 roky.
2. O niečo viac pacientov s bulbarovou formou žije - asi 3-4 roky.
3. Trochu viac času dáva krku a hrudníku laterálna skleróza - viac ako 5 rokov.
4. Trvanie ochorenia pri nástupe patológie v bedrovej oblasti je asi 2-3 roky.

Tieto dátumy sú približné - môžu byť viac-menej. Záleží na vlastnostiach tela pacienta a starostlivosti o neho. Môžete dokonca nájsť údaje o dlhodobo žijúcich pacientoch, ktorí s touto patológiou prežili približne tucet rokov.

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy a liečebných metód

Často u pacientov alebo ich príbuzných v diagnóze odhalil ochorenie nervového systému, ako je amyotrofická laterálna skleróza (ALS). Vzťahuje sa na veľmi zriedkavé, ale dosť závažné a smrtiace ochorenia. S jeho rozvojom sa u pacientov vyvinú také abnormality, ktoré pri postupe vedú k úmrtiam. Ale len málo ľudí vie, čo je ALS a aké sú príznaky ALS. Mechanizmus vývoja tohto typu sklerózy sa vyskytuje v dôsledku porážky a neskôr deštrukcie neurónov, ktoré sú zodpovedné za motorický systém tela. A je takmer nemožné prežiť. Z tohto dôvodu by ste sa mali viac oboznámiť s patológiou.

Toto ochorenie sa tiež nazýva Charcotova choroba alebo motorické neurónové ochorenie. Syndróm fatálneho syndrómu vedie k smrti po tom, ako prestanú fungovať dýchacie svaly. To sa stane o dva až šesť rokov neskôr. Podľa štatistických štúdií vedie laterálna alebo laterálna amyotrofická skleróza k tomuto výsledku približne za päť rokov.

Príčiny ALS

Z akých dôvodov sa amyotrofická laterálna skleróza začína rozvíjať, moderná medicína nemôže poskytnúť presnú odpoveď. Vedci doteraz len zistili, že príčinou rozvoja tohto ochorenia sú patologické poruchy tvorby DNA. V tele sa objavuje veľké množstvo 4-helikálnej DNA a tento faktor narušuje syntézu proteínov. Existuje mutácia proteínu nazývaného ubikin, ako aj gény. Ako tento faktor ovplyvňuje motorické neuróny, ešte nie je stanovené, preto je ťažké diagnostikovať ALS správne. V prípade podozrenia musí byť pacient vyšetrený viacerými špecialistami.

Riziko ochorenia

Choroba ALS sa začína rozvíjať vo veku 30-50 rokov. V približne 5% prípadov je to z dedičných dôvodov. Pri diagnostikovaní ALS liek neuvádza príčinu, ako to nie je isté, v ktorých prípadoch sa môžu objaviť prvé príznaky ochorenia a faktory, ktoré ich spôsobujú.

Vedci lekári identifikujú ďalšie faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ochorenia. Napríklad zvýšenie radikálovej oxidácie v samotných neurónoch, ako aj vysoká aktivita aminokyselín, ktoré pôsobia vzrušujúco.

Niektoré rizikové faktory však možno nazvať: infekčné poškodenie mozgu, klimatické podmienky, traumatické poranenie mozgu. Niekedy je choroba spojená s používaním potravín obsahujúcich pesticídy, ale neexistujú na to žiadne vedecké dôkazy.

príznaky

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sú veľmi špecifické, dokonca aj počas základného primárneho vyšetrenia. Na objasnenie klinických príznakov vývoja Charcotovej choroby je potrebné mať presnú koncepciu motorických neurónov umiestnených v centrálnom mozgu a na periférii.

Centrálny neurón sa nachádza vo vnútri mozgových hemisfér. Keď je poškodený, dochádza k oslabeniu svalových tkanív v tele, čo je spojené so zvýšeným svalovým tónom, zvýšenými reflexmi. Amplifikácia reflexov je stanovená počas vyšetrenia neurológom s údermi kladiva.

Lokalizácia periférneho neurónu je kmeň mozgu, ako aj miecha. Táto patológia je tiež sprevádzaná poklesom reflexov a svalovej aktivity.

Mali by ste tiež zvážiť príznaky, ktoré porušujú signál v systéme, ako je napríklad vertebrobazilárna panva. Nedostatočná VBB sa pozoruje v dôsledku poklesu krvného obehu v artériách pozdĺž chrbtice. Takáto odchýlka sa nazýva vertebro-bazilárna insuficiencia. A tieto patológie sa vyvíjajú v amyotrofickej laterálnej skleróze ako symptómy.

klasifikácia

UAS má tieto formy:

• lumbosakrálna skleróza;
• ochorenie krku a hrudníka;
• bulbar, čo je lézia periférneho neurónu v mozgovom kmeni;
• ovplyvňujúce centrálny motorický neurón.

Lekári zároveň rozlišujú typy ochorenia podľa rýchlosti jeho priebehu a sily symptómov. Mariánsky typ ALS sa vyznačuje tým, že prvé znaky sa objavujú skôr, ale choroba prebieha pomaly. Klasický (sporadický) je zvyčajne diagnostikovaný u 95% všetkých pacientov. Vyznačuje sa priemernou rýchlosťou vzniku sklerózy a štandardnými klasickými príznakmi. ALS rodinného typu sa vyznačuje neskorým nástupom a dedičnou dispozíciou.

Táto separácia je založená na identifikácii znakov poškodenia akéhokoľvek neurónu na samom začiatku vývoja ochorenia. V priebehu patologických porúch ide o rastúci počet motorických neurónov.

Bežnými znakmi každej formy ALS sú:

• dysfunkcie orgánov pohybu;
• žiadne rušenie v zmyslových orgánoch;
• žiadne poruchy s močením a pohybmi čriev;
• priebeh ochorenia a záchyt všetkých nových častí svalového tkaniva, niekedy úplná imobilizácia;
• periodické kŕče sprevádzané silnou bolesťou.

Lumbosacrálna ALS

ALS lumbosakrálne ochorenie má dva typy vývoja:

1. Patológia sa začína vyvíjať s léziou periférneho neurónu, ktorý je lokalizovaný v lumbosakrálnej oblasti mozgu chrbta. Pacient má zároveň príznaky slabosti svalov na jednej nohe. Potom sa rovnaké príznaky objavia vo svaloch druhej, dochádza k poklesu reflexov šliach a tónu svalových tkanív nôh. V priebehu času, tam sú známky ich "vysychanie" a zášklby. Po určitom čase sú postihnuté svalové tkanivá rúk, čo sa prejavuje podobným poklesom reflexov a atrofiou. Ďalšou fázou je porážka bulbarovej skupiny neurónov, ktorá sa prejavuje zhoršením prehĺtania a neurčitosťou reči, nosovou konverzáciou. Potom sa zníži spodná čeľusť, proces žuvania sa zhorší. Zároveň sa na jazyku objavia príznaky fasciculácie.
2. V počiatočnom štádiu vývoja ochorenia je možné vysledovať symptómy oboch lézií motorických neurónov naraz, čo poskytuje schopnosť pohybovať sa nohami. Avšak prejavy slabosti svalov v nohách sú sprevádzané zvýšeným tónom počas atrofie a zvýšených reflexov. Po nejakom čase sa porušenia objavia najprv v nohách a potom v rukách. S progresiou ochorenia sa zhoršuje proces prehĺtania, zášklby jazyka, reč je narušená. Pacient sa neprirodzene smeje alebo plače.

Cervikoorakálna ALS

Môže postupovať dvoma spôsobmi:

1. Porážajte iba periférny neurón, v ktorom dochádza k paréze a atrofii tkanív prvej kefy. Po mesiaci alebo dvoch sa rovnaké príznaky vyskytujú v druhom tkanive. Štetce sa stávajú ako opičia labka. Potom sa pozorujú rovnaké príznaky na nohách a iné príznaky choroby.
2. Ak sú simultánne lézie motoneurónov, obe ruky súčasne podstúpia atrofiu a potom sa zvyšné príznaky objavia v zrýchlenom tempe.

Typ stĺpca

V tejto forme ALS sa príznaky periférnej neurónovej lézie v mozgovom kmeni prejavujú ako porušenie artikulácie, perzénie počas jedenia, nazálnej a svalovej atrofie jazyka. S rozvojom ochorenia sa príznaky zhoršujú.

Vysoký typ

Táto amyotrofická laterálna skleróza sa vyskytuje s poškodením centrálneho neurónu. Súčasne sa okrem dysfunkcie pohybov objavujú aj mentálne poruchy. Často sa prejavujú v demencii, strate pamäti, atď. Táto forma choroby je najnebezpečnejšia.

Diagnóza ALS

Diagnóza ALS je na celom svete založená na kombinácii príznakov a výsledkov vyšetrenia pacienta.

V prípade, že lekár má podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu u pacienta, podrobne ho skúma, počúva všetky sťažnosti, skúma históriu. Potom sa vykoná neurologické vyšetrenie. Okrem toho, pre diagnostiku možno použiť:

• elektromyografické štúdie;
• MRI;
• testy na stanovenie hladiny enzýmov AlAT, AsAT;
• kontrola kreatinínu v krvi;
• štúdie kvapalinovej tekutiny;
• genetické analýzy.

liečba

Bohužiaľ, amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľná choroba. Preto je liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy znížená len na zmiernenie stavu pacienta.

Doteraz môžu farmakológovia ponúknuť len jeden liek, ktorý významne predlžuje život ľudí s ALS. Tento liek sa nazýva Riluzol. Zabraňuje uvoľňovaniu glutamátu z tela, to znamená lieku obsahujúceho kyselinu glutámovú. Je menovaný vo výške 100 mg denne. Tento liek však môže predĺžiť život len ​​o niekoľko mesiacov (a môže to pomôcť len vtedy, keď choroba bola diagnostikovaná u pacienta pred viac ako piatimi rokmi). Okrem toho je potrebné pripomenúť, že liek má vedľajší účinok: spôsobuje abnormality v pečeni. Pacienti by preto mali byť vyšetrení pečeňou.

V zdravotníckych zariadeniach v mnohých európskych krajinách sa pacienti s diagnózou ALS v posledných rokoch snažia liečiť vlastnými kmeňovými bunkami, ktoré podľa výskumu spomaľujú rozvoj patológie. S pomocou kmeňových buniek transplantovaných do poškodených oblastí mozgu sú obnovené motoneuróny, ktoré poskytujú mozgu dostatok kyslíka. Takýto postup sa vykonáva ambulantne a nazýva sa lumbálna punkcia. Súčasne sa vstrekujú kmeňové bunky do kvapalnej tekutiny.

Všetci pacienti by mali dostať symptomatickú liečbu na zmiernenie svojho stavu, čím sa zníži potreba starostlivosti o ne.

V prípade pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou je v takýchto prípadoch potrebná liečba:

• ak má pacient fascikuláciu a nevrlý (iba lekár, napríklad Finlepsin, Liozeral, atď., by mal predpisovať);
• je potrebné zlepšiť metabolizmus svalov a neurónov (môžete použiť "Berlition", "Milgamma");
• ak má pacient stav depresie;
• so zvýšeným slinením;
• pre bolestivé kŕče a bolesti v kĺboch, lieky proti bolesti sú predpísané.

Ale žiadne liečenie, žiadne metódy prevencie nemôžu zabrániť, liečiť a spomaliť priebeh tohto typu sklerózy.

Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy vyžaduje použitie nielen liečebných terapií.

Ak má pacient problémy s prehĺtaním, premiestňuje sa do jedla so základným krmivom, do polievok, polotekutých jedál. Na konci jedla sa koná sanácia ústnej dutiny. V prípadoch závažných problémov sa používa perkutánna endoskopická gastrotómia, t.j. operácia kŕmenia pacienta trubicou.

Aby sa zabránilo žilovej trombóze v nohách, pacientovi sa odporúča elastické bandáže. Antibiotiká sa predpisujú počas infekcie. Užitočná je aj špeciálna masáž nôh a potom aj rúk.

Motorické príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sa dajú mierne upraviť pomocou ortopedických pomôcok: topánok, vychádzkových palíc a potom kočíkov, držiakov na hlavu a funkčných lôžok. To všetko je potrebné, keď je pacientovi diagnostikovaná ALS.

Pri ALS ochorenie nakoniec vedie k tomu, že pacient potrebuje prístroj na umelú ventiláciu pľúc. To signalizuje bezprostrednú smrť pacienta. Mechanické vetranie predlžuje životnosť na nejakú dobu, aj keď zároveň existuje úsek utrpenia. V tomto štádiu už nie je možné liečiť pacienta.

Diagnóza ALS je závažné neurologické ochorenie. Pacienti s ALS nemajú nádej na zotavenie a prežitie. Pretože je dôležité, aby ste chorého príbuzného obklopovali opatrne a láskou, ako aj čo najviac uľahčovali jeho existenciu.