Amyotrofická laterálna skleróza: symptómy, princípy diagnostiky a liečby

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, motorická neurónová choroba, Charcotova choroba) je zriedkavo sa vyskytujúcou patológiou nervového systému, v ktorej človek vyvíja svalovú slabosť a atrofiu, ktorá nevyhnutne progreduje a vedie k smrti. Už ste sa dozvedeli o príčinách a mechanizme vývoja ochorenia z predchádzajúceho článku, teraz poďme hovoriť o príznakoch, metódach diagnostiky a liečby ALS.

Symptómy ALS

Ak chcete zistiť, aké klinické prejavy môže mať Charcotova choroba, mali by sme pochopiť, čo sú centrálne a periférne motorické neuróny.

Centrálny motoneuron sa nachádza v mozgovej kôre. Ak je postihnutý, svalová slabosť (paréza) sa vyvíja v kombinácii so zvýšením svalového tonusu, zvýšením reflexov, ktoré sú kontrolované neurologickým kladivom pri pozorovaní, objavujú sa patologické príznaky (špecifická reakcia končatín na určité stimuly, napríklad predĺženie 1. špičky pri podráždení mŕtvice vonkajšieho okraja chodidla atď.).

Periférny motorický neurón sa nachádza v mozgovom kmeni a na rôznych úrovniach miechy (krčka maternice, hrudníka, lumbosakral), t.j. pod centrálnou. S degeneráciou tohto motorického neurónu sa tiež vyvíja svalová slabosť, ale je sprevádzaná poklesom reflexov, poklesom svalového tonusu, absenciou patologických symptómov a rozvojom svalovej atrofie inervovanej týmto motorickým neurónom.

Centrálny motoneuron prenáša impulzy do periférneho prostredia, a to do svalu, a svalov v reakcii na to je znížená. V prípade UAS v niektorých etapách je prenos impulzu zablokovaný.

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze môže byť ovplyvnený centrálny aj periférny motoneuron a v rôznych kombináciách a na rôznych úrovniach (napríklad degenerácia centrálneho motoneurónu a periférie na úrovni krčka maternice alebo len periférne na úrovni lumbosakralu na začiatku ochorenia). Záleží na tom, aké príznaky bude mať pacient.

Rozlišujú sa tieto formy ALS:

• lumbosacral;
• krčnej a hrudnej;
• bulbar: s periférnym motorickým neurónom v mozgovom kmeni;
• vysoká: s porážkou centrálneho motorického neurónu.

Táto klasifikácia je založená na stanovení preferenčných príznakov lézie ktoréhokoľvek z neurónov na začiatku ochorenia. Ako choroba pretrváva, stráca svoj význam, pretože v patologickom procese je zapojených čoraz viac nových motorických neurónov na rôznych úrovniach. Ale takéto rozdelenie hrá úlohu pri stanovení diagnózy (je to vôbec pre ALS?) A určovanie prognózy pre život (koľko je údajne ponechaných na to, aby pacient žil).

Bežné príznaky charakteristické pre akúkoľvek formu amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

• najmä poruchy motora;
• nedostatok zmyslových porúch;
• nedostatok porúch močenia a defekácie;
• stabilná progresia ochorenia so zachytením nových svalových sústav až po úplnú nehybnosť;
• prítomnosť periodických bolestivých kŕčov v postihnutých častiach tela, nazývajú sa crampy.

lumbosakrální forma

Pri tejto forme ochorenia existujú dve možnosti:

• ochorenie začína iba porážkou periférneho motoneurónu, ktorý sa nachádza v predných rohoch lumbosakrálnej miechy. V tomto prípade sa u pacienta vyvinie svalová slabosť v jednej nohe, potom sa objaví v druhej, klesá šľachové reflexy (koleno, achilly), svalový tonus v nohách klesá, postupne sa vytvárajú atrofie (vyzerá ako chudnutie nôh), Súčasne sa pozorujú fascikulácie v nohách - nedobrovoľné svalové zášklby s malou amplitúdou („vlny“ svalov, „pohyb svalov“). Potom sa do procesu zapájajú svaly rúk, redukujú sa aj reflexy a vytvárajú sa atrofie. Tento proces ide vyššie - je zapojená skupina bulbarov motorických neurónov. To vedie k vzniku príznakov, ako je zhoršené prehĺtanie, rozmazané a rozmazané reči, nosný odtieň hlasu a stenčenie jazyka. Pri jedení je rana, spodná čeľusť sa začína prehýbať, objavujú sa problémy so žuvaním. Jazyk má tiež fascikulácie;
• na začiatku ochorenia sa zistia príznaky súčasného poškodenia centrálneho a periférneho motoneurónu, ktoré poskytujú pohyb v nohách. Zároveň je slabosť v nohách spojená so zvýšením reflexov, zvýšením svalového tonusu a svalovej atrofie. Objavia sa príznaky patologického zastavenia Babinskyho, Gordona, Scheffera, Zhukovského a ďalších, potom sa podobné zmeny vyskytujú v rukách. Potom sú zapojené motorické neuróny mozgu. Objavte reč, prehĺtanie, žuvanie, šklbanie v jazyku. Nútený smiech a plač.

Krk a hrudník

Môže tiež debutovať dvomi spôsobmi:

• poškodenie len periférnej motoneurón - parézy, atrofia a fasciklácia, redukcia tónu v jednej ruke. Po niekoľkých mesiacoch sa rovnaké príznaky vyskytujú v inej ruke. Ruky majú podobu "opičej labky". Súčasne sa v dolných končatinách zistí zvýšenie reflexov, patologických príznakov bez atrofie. Postupne sa svalová sila znižuje v nohách, do procesu sa zapája sekcia mozgu. A potom rozmazaná reč, problémy s prehĺtaním, paréza a fasciculation jazyka pripojiť. Slabosť svalov krku sa prejavuje zavesením hlavy;
• súčasné poškodenie centrálneho a periférneho motoneurónu. Súčasne sú v rukách, v nohách prítomné atrofie a zvýšené reflexy s patologickými znakmi ruky - zvýšenie reflexov, zníženie sily a patologické zastavenie symptómov v neprítomnosti atrofií. Neskôr je ovplyvnená sekcia bulbar.

Bulbar formulár

V tejto forme ochorenia sú prvými príznakmi lézie periférneho motorického neurónu v mozgovom kmeni poruchy artikulácie, grganie počas jedenia, nosné hlasy, atrofia a fascikulácia jazyka. Jazykové pohyby sú ťažké. Ak je postihnutý aj centrálny motoneuron, potom tieto symptómy zahŕňajú aj zvýšenie hltanových a mandibulárnych reflexov, násilný smiech a plač. Reflex sa zrýchľuje.

Pri postupe ochorenia v rukách sa vytvára paréza s atrofickými zmenami, zvýšením reflexov, zvýšením tonusu a patologických príznakov. Podobné zmeny sa vyskytujú v nohách, ale o niečo neskôr.

Vysoký tvar

Ide o typ amyotrofickej laterálnej sklerózy, keď ochorenie pokračuje s primárnou léziou centrálneho motorického neurónu. Zároveň sa vo všetkých svaloch trupu a končatín vytvárajú parézy so zvýšením svalového tonusu a patologickými príznakmi.

S vysokou formou, okrem motorických porúch, sa objavujú poruchy mentálnej sféry: pamäť, myslenie je narušené a indikátory intelektu sa znižujú. Niekedy tieto poruchy dosahujú úroveň demencie (demencie), ale to sa deje v 5% všetkých prípadov amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Bulbar a vysoké formy ALS sú prognosticky nepriaznivé. Pacienti s týmto nástupom ochorenia majú kratšiu očakávanú dĺžku života v porovnaní s cervikoorakálnou a lumbosakrálnou formou.

Bez ohľadu na prvé prejavy ochorenia, postupuje neustále. Paréza v rôznych končatinách vedie k porušeniu schopnosti pohybovať sa samostatne, udržiavať sa. Zapojenie dýchacích svalov do procesu vedie najprv ku vzniku dychu počas fyzickej námahy, potom je dušnosť narušená už v pokoji a objavia sa epizódy akútneho nedostatku vzduchu. V terminálnych štádiách je spontánne dýchanie jednoducho nemožné, pacienti potrebujú neustále umelé dýchanie pľúc.

V zriedkavých prípadoch sa môžu poruchy moču vo forme oneskorenia alebo inkontinencie moču pripojiť ku koncu ochorenia. Keď ALS vyvinie impotenciu včas.

V súvislosti s porušením žuvania a prehĺtania, svalová atrofia, pacienti strácajú veľkú váhu. Svalová atrofia sa zisťuje meraním obvodu končatín na symetrických miestach. Ak je rozdiel medzi pravou a ľavou stranou väčší ako 1,5 cm, znamená to prítomnosť atrofie. Syndróm bolesti pri ALS je spojený s stuhnutosťou kĺbov v dôsledku parézy, dlhodobou nehybnosťou postihnutých častí tela, kŕčmi.

Pretože ALS zhoršuje tesnosť ústnej dutiny, dolná čeľusť a hlava visia dole, je to sprevádzané neustálym slintaním, ktoré je pre pacienta veľmi nepríjemné (najmä vzhľadom na to, že vo väčšine prípadov zdravý rozum a adekvátne vnímanie ich stavu pretrvávajú až do konečného štádia ochorenia) ), vytvára dojem duševne chorého človeka. Táto skutočnosť prispieva k tvorbe depresie.

ALS je sprevádzaná vegetatívnymi poruchami: nadmerné potenie, mastnota tváre, zmena farby kože, končatín nachladne na dotyk.

Priemerná dĺžka života pacienta s ALS je podľa rôznych zdrojov od 2 do 12 rokov, avšak viac ako 90% pacientov umiera do 5 rokov od času stanovenia diagnózy. V terminálnom štádiu ochorenia sú pacienti úplne pripútaní na lôžko, dýchanie je podporované umelým pľúcnym ventilačným prístrojom. Príčinou smrti takýchto pacientov môže byť zastavenie dýchania, pridanie komplikácií, ako je zápal pľúc, tromboembolizmus, infekčné vredy s generalizáciou infekcie.

Zásady diagnózy

Diagnostika UAS na celom svete vyžaduje súbor funkcií:

• klinické príznaky centrálneho poškodenia motoneurónu (patologické symptómy rúk a nôh, zvýšenie laktátových reflexov, zvýšený svalový tonus);
• klinické príznaky poškodenia periférnych neurónov, potvrdené elektrofyziologickými metódami vyšetrovania (elektromyografia),
  patologické údaje (biopsia);
• postupná progresia ochorenia so zapojením nových svalových polí.

Osobitnú úlohu zohráva vylúčenie iných chorôb, ktoré sa môžu prejaviť príznakmi podobnými ALS.

Ak máte podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu po starostlivom zbere sťažností, je zobrazená anamnéza a neurologické vyšetrenie pacienta:

• elektromyografia (EMG);
• zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI);
• laboratórne testy (stanovenie koncentrácie CPK, AlAT, AsAT, obsah kreatinínu);
• výskum mozgovomiechového moku (cerebrospinálna tekutina);
• molekulárna genetická analýza.

Na diagnózu amyotrofickej laterálnej sklerózy sa používa EMG v tvare ihly. V prípade ALS sa zistia známky svalovej denervácie, to znamená, že postihnutý sval nemá funkčné spojenie s neurónmi a ich procesmi. Toto sa stáva potvrdením porážky centrálneho motoneurónu. Ďalším príznakom je fascikulačný potenciál zaznamenaný EMG. Malo by byť známe, že potenciál fascikulácie možno nájsť aj u zdravých ľudí, ale líšia sa v rade príznakov od patologických (ktoré môžu byť určené EMG).

MRI mozgu a miechy sa používa v diagnostike, aby sa identifikovali choroby, ktoré môžu "simulovať" symptómy ALS, ale sú liečiteľné, na rozdiel od ALS. Príznaky potvrdzujúce prítomnosť ALS počas MRI sú atrofia motorickej kôry mozgu, degenerácia pyramidálnych traktov (cesty spájajúce centrálny motorický neurón s periférnym).

Pri ALS v krvi dochádza k zvýšeniu obsahu CK (kreatínfosfokinázy) o 2-9-násobok v porovnaní s normou. Je to enzým, ktorý sa uvoľňuje pri rozpade svalových vlákien. Z rovnakého dôvodu mierne vzrástli ukazovatele ALT, AsAt a kreatinínu.

V mozgovomiechovom moku počas ALS mierne vzrástol obsah proteínov (až 1 g / l).

Molekulárna genetická analýza môže odhaliť génovú mutáciu v chromozóme 21, ktorá je zodpovedná za superoxid dismutázu-1. Toto je najinformatívnejšia metóda všetkých laboratórnych testov.

liečba

Bohužiaľ, amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľná choroba. To znamená, že dnes neexistuje žiadny spôsob, ako spomaliť (alebo zastaviť) progresiu ochorenia na dlhú dobu.

Doteraz bol syntetizovaný jediný liek, ktorý spoľahlivo predlžuje život pacientov s ALS. Táto látka zabraňujúca uvoľňovaniu glutamátu je Riluzol. Musí sa užívať 100 mg denne. V priemere však Riluzol zvyšuje priemernú dĺžku života len o 3 mesiace. Je indikovaný hlavne u pacientov, u ktorých ochorenie trvá menej ako 5 rokov, s nezávislým dýchaním (objem nútenej vitálnej kapacity pľúc je najmenej 60%). Pri predpisovaní by sa mali zvážiť vedľajšie účinky vo forme liekovej hepatitídy. Preto pacienti užívajúci Riluzol by mali testovať funkciu pečene 1 krát za 3 mesiace.

Symptomatická liečba je indikovaná pre všetkých pacientov trpiacich ALS. Jeho cieľom je zmierniť utrpenie, zlepšiť kvalitu života, minimalizovať potrebu vonkajšej starostlivosti.

Symptomatická liečba sa vyžaduje pri nasledujúcich poruchách: t

• počas faskulácie, crampy - karbamazepín (finlepsín), baklofen (lyoresal), Sirdalud (tizanidín);
• na zlepšenie svalového metabolizmu - Berlithion (Espa-Lipon, kyselina lipoová), karnitín (Elkar), levokarnitín;
• depresie - Fluoxetín (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylín;
• na zlepšenie metabolizmu v komplexoch neurónov - komplexov vitamínu B (Milgamma, Kombilipen, atď.);
• s slintaním - Atropín sa instiluje do úst, tablety Amitriptylínu sa prehĺtajú, mechanické čistenie ústnej dutiny, použitie prenosného sania, injekcia botulotoxínu do slinných žliaz, ožarovanie slinných žliaz.

Mnohé symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy vyžadujú neléčebné spôsoby účinku.

Ak má pacient ťažkosti s prehĺtaním jedla, je potrebné prejsť na jedlo s kašou a mletými pokrmami, použiť suflény, zemiakovú kašu, polotekuté obilniny. Po každom jedle by sa mala vykonať rehabilitácia ústnej dutiny. Ak sa príjem potravy stane tak zložitým, že pacient je nútený podávať jedlo viac ako 20 minút, ak nemôže piť viac ako 1 l tekutiny za deň, a tiež s progresívnym úbytkom hmotnosti viac ako 2% za mesiac, potom by ste mali uvažovať o vykonávanie perkutánnej endoskopickej gastrostómie. Toto je operácia, po ktorej potravina vstupuje do tela cez trubicu, ktorá je chovaná v oblasti brucha. Ak pacient nesúhlasí s vykonávaním takejto operácie a príjem potravy sa stane nemožným, potom je potrebné prejsť na kŕmenie sondy (sonda sa vloží ústami do žalúdka, cez ktorý sa naleje jedlo). Môžete použiť parenterálne (intravenózne) alebo rektálne (cez konečník) silu. Tieto metódy umožňujú pacientom, aby nezomreli hladom.

Porucha reči výrazne komplikuje sociálnu adaptáciu pacienta. Postupom času sa prejav môže stať tak nesrozumiteľným, že verbálny kontakt je jednoducho nemožný. V tomto prípade pomáhajte elektronickým písacím strojom. V zahraničí používajte dotykové senzory počítačovej systémovej sady umiestnené na očných bulkách.

Aby sa zabránilo hlbokej žilovej trombóze dolných končatín, mal by pacient používať elastické bandáže. Keď sa objavia infekčné komplikácie, indikujú sa antibiotiká.

Motorické symptómy možno čiastočne korigovať pomocou špeciálnych ortopedických prístrojov. Na udržanie chôdze sa používajú ortopedické topánky, palice, chodítka a neskôr kočíky. Pri zavesení hlavy použite polopevný alebo tuhý držiak hlavy. V neskorých štádiách ochorenia potrebuje pacient funkčné lôžko.

Jedným z najvážnejších symptómov ALS je zlyhanie dýchania. Keď sa obsah kyslíka v krvi zníži na kritické a závažné respiračné zlyhanie, potom sa indikuje použitie periodických neinvazívnych ventilačných zariadení. Môžu ich používať pacienti doma, ale kvôli ich vysokým nákladom sú neprístupní. Ak potreba zásahu do respiračného procesu presiahne 20 hodín denne, pacientovi sa zobrazí tracheostómia a umelá pľúcna ventilácia (ALV). Kritický je moment, keď pacient začne potrebovať ventilátor, pretože to indikuje blížiacu sa smrť. Problematika prenosu pacienta na mechanickú ventiláciu je veľmi ťažká z hľadiska lekárskej etiky. Táto manipulácia zachráni život nejaký čas, ale zároveň predlžuje utrpenie, pretože pacienti s ALS zostávajú racionálni po veľmi dlhú dobu.

Amyotrofická laterálna skleróza je závažné neurologické ochorenie, ktoré dnes pacientovi prakticky nezanecháva žiadnu šancu. Je veľmi dôležité, aby sme sa nemýlili s diagnózou. Účinná liečba tohto ochorenia ešte neexistuje. Celá škála opatrení, či už lekárskych alebo sociálnych, realizovaných v prípade ALS, by mala byť zameraná na zabezpečenie čo najkompletnejšieho života pacienta.

Prvý lekársky kanál, prednáška o „amyotrofickej laterálnej skleróze“. Číta Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofická laterálna skleróza: príznaky, formy, diagnóza, ako s ňou žiť?

Laterálna alebo amyotrofická laterálna skleróza (ALS), označovaná ako motorická neurónová choroba alebo Charcot-Kozhevnikovova choroba, ochorenie motorických neurónov a na niektorých miestach sveta - Lou Gehrigova choroba, ktorá sa týka hlavne anglicky hovoriacich oblastí. Vážení pacienti v tomto ohľade by nemali byť prekvapení, alebo pochybnosti, či text tohto článku sa stretne s rôznymi názvami tohto veľmi zlého patologického procesu, ktorý vedie najprv k úplnému postihnutiu a potom k smrti.

Stručne o tom, čo predstavuje ochorenie motorických neurónov

Základom tohto strašného ochorenia je poškodenie mozgového kmeňa, ktorý sa nezastavuje na tomto mieste, ale šíri sa do predných rohov miechy (úroveň zhrubnutia krčka maternice) a pyramídových ciest, čo vedie k degenerácii kostrových svalov. V histologických preparátoch sa nachádzajú cytoplazmatické inklúzie, nazývané Buninove malé telieska, a na pozadí vaskulárnych infiltrátov, degeneratívne zmenené, vrásčité a odumreté nervové bunky, v ktorých rastú gliálne elementy. Je zrejmé, že proces, popri všetkých častiach mozgu a miechy (mozoček, kmeň, kortex, subkortex, atď.), Jadrá motorických FMN (kraniálnych nervov) ovplyvňuje mozgové blán, mozgové cievy a mozgovú miechu. Patológ pri pitve poznamenáva, že cervikálne a lumbálne zhrubnutie u pacientov je výrazne znížené v objeme a trup je úplne atrofovaný.

Ak sa pred 20 rokmi, pacienti mohli sotva žiť 4 roky, potom v našej dobe existuje tendencia k zvýšeniu priemernej dĺžky života, ktorá už dosahuje 5-7 rokov. Mozgová forma stále nie je iná dlhovekosť (3-4 roky), a bulbar forma nedáva zvláštne šance (5-6 rokov). Je pravda, že niektorí žijú 12 rokov, ale väčšinou sú to pacienti s cervikoorakálnou formou. Čo však tento pojem znamená, ak Charcotova choroba (sporadické formy) neušetrí detskú (staršiu školu) a dospievanie, pričom má viac „šancí“ na získanie ochorenia motorického neurónu je muž. Rodinné prípady robia svoj debut častejšie v dospelosti. Skutočné nebezpečenstvo, že sa stanú chorými, zostávajú v intervale 40 až 60 rokov, ale po 55 mužoch už nevedú vedenie a ochorejú na rovnakej úrovni ako ženy.

Abnormality bulbarov v centrách zodpovedných za respiračnú funkciu a kardiovaskulárny systém zvyčajne spôsobujú smrť.

V literatúre existuje takáto definícia ako „ALS syndróm“. Tento syndróm nemá nič spoločné s ochorením motorického neurónu, je spôsobený úplne odlišnými príčinami a sprevádza iné ochorenia (niektoré proteinémie, encefalitída prenášaná kliešťami, atď.), Hoci symptómy syndrómu ALS sa veľmi podobajú skorému štádiu Lou Gehrigovej choroby, keď klinika ešte nedosiahla rýchly vývoj. Z rovnakého dôvodu sa počiatočný stupeň amyotrofickej laterálnej sklerózy odlišuje od akútnej cerebrovaskulárnej príhody (mŕtvica) alebo roztrúsenej sklerózy.

Video: prednáška o UAS zo vzdelávacieho programu v neurológii

Tvar je určený prevládajúcimi príznakmi.

ALS nemá hranicu v chorom ľudskom tele, pohybuje sa na ňu a ovplyvňuje tak celé telo pacienta, preto sú formy amyotrofickej laterálnej sklerózy podmienenejšie, založené na začiatku patologického procesu a živších príznakoch poškodenia. Ide o prevládajúce symptómy v priebehu amyotrofickej laterálnej sklerózy, a nie izolované postihnuté oblasti, ktoré umožnia určiť jej formy, ktoré môžu byť reprezentované nasledovne:

• Krk a hrudník, ktorý v prvom rade začína cítiť ruky, oblasť lopatiek, celý ramenný opasok. Pre človeka je veľmi ťažké kontrolovať pohyby, na ktoré sa ani pozornosť nemusí sústrediť pred chorobou. Fyziologické reflexy sa zvyšujú, patologické sa objavujú paralelne. Čoskoro potom, čo ruky prestanú poslúchať, dochádza k svalovej atrofii ruky („opičia labka“) a pacient v tejto oblasti je imobilizovaný. Nižšie divízie tiež nezostávajú stranou a sú vtiahnuté do patologického procesu;
• Lumbosakrální. Ako ruky, dolné končatiny začínajú trpieť, objavuje sa slabosť svalov dolných končatín, sprevádzaná zášklby, často kŕče a potom svalová atrofia. Patologické reflexy (pozitívny symptóm Babinského a ďalších) patria k diagnostickým kritériám, pretože sú pozorované už pri nástupe ochorenia;
• Bulbarová forma - jedna z najzávažnejších, ktorá len vo výnimočných prípadoch umožňuje pacientovi predĺžiť dĺžku života o viac ako 4 roky. Okrem problémov s rečou („nosom“) a nekontrolovateľnými výrazmi tváre sú príznaky ťažkosti pri prehĺtaní, ktoré sa menia na úplnú neschopnosť jesť jedlo samy. Patologický proces, ktorý pokrýva celé telo pacienta, má veľmi negatívny vplyv na funkčné schopnosti dýchacích a kardiovaskulárnych systémov, preto ľudia s touto formou zomierajú skôr, ako sa vyvinie paréza a paralýza. Nemá zmysel držať takého pacienta dlhodobo na ventilátore (umelé pľúcne vetranie) a kŕmiť kvapkadlom a pomocou gastrostómie, pretože percento nádeje na zotavenie z tejto formy je takmer znížené na nulu;
• Mozgová, ktorá sa nazýva vysoká. Je známe, že všetko pochádza z hlavy, takže nie je prekvapujúce, že v cerebrálnej forme budú postihnuté aj ruky a nohy a atrofia. Okrem toho, pre pacienta, ktorý má túto možnosť, je veľmi bežné, že nie je dôvod plakať alebo sa smiať. Tieto akcie spravidla nie sú spojené s jeho skúsenosťami a emóciami. Koniec koncov, ak pacient vo svojom stave plače, možno to pochopiť, ale je nepravdepodobné, že by bol zo svojej choroby smiešny, takže sa dá povedať, že všetko sa deje spontánne, bez ohľadu na želanie osoby. Podľa závažnosti priebehu nie je cerebrálna forma prakticky nižšia ako bulbarová forma, čo tiež rýchlo vedie k smrti pacienta;
• Polyneurotic (poly znamená veľa). Forma sa prejavuje viacerými léziami nervov a svalovou atrofiou, parézou a paralýzou končatín. Mnohí autori ho nerozlišujú v samostatnej forme, a klasifikácia rôznych krajín alebo rôznych autorov sa môže líšiť, v čom nie je nič hanebné, takže by ste sa na to nemali zamerať, okrem toho cerebrálne a bulbarové formy neobchádzajú žiadny zdroj.

Príčiny ochorenia...

Faktory, ktoré môžu spúšťať tento zložitý patologický proces, nie sú také početné, ale človek sa môže stretávať každý deň každý deň, bez ohľadu na vek, pohlavie a geografickú polohu, s výnimkou samozrejme dedičnej predispozície, ktorá je charakteristická len pre určitú časť populácie (5). -10%).

Príčiny ochorenia motoneurónu:

1. Intoxikácia (akékoľvek, ale najmä - látky chemického priemyslu, kde hlavnú úlohu zohráva vplyv kovov: hliník, olovo, ortuť a mangán);
2. Infekčné ochorenia spôsobené aktivitou rôznych vírusov v ľudskom tele. Osobitné miesto tu patrí pomalá infekcia spôsobená neurotropným vírusom, ktorý ešte nebol stanovený;
3. Elektrické poranenie;
4. Nedostatok vitamínov (hypovitaminóza);
5. Tehotenstvo môže vyvolať ochorenie motorického neurónu;
6. Zhubné novotvary (najmä rakovina pľúc);
7. Operácie (odstránenie žalúdka);
8. Geneticky naprogramovaná predispozícia (familiárne prípady ochorenia motorických neurónov). Vinníkom amyotrofickej laterálnej sklerózy je mutovaný gén lokalizovaný na chromozóme 21, ktorý je prenášaný hlavne autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti, hoci v niektorých prípadoch dochádza k autosomálne recesívnemu variantu v menšom rozsahu;
9. Nevysvetliteľný dôvod.

... a jeho klinické prejavy

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sú charakterizované predovšetkým výskytom periférnej a centrálnej parézy rúk, ako je naznačené nasledujúcimi znakmi:

• Periostálne a šľachové reflexy začínajú vykazovať tendenciu zvyšovať sa;
• Atrofia svalov rúk a lopatková oblasť;
• Výskyt patologických reflexov (horné symptómy Rossolimo, ktoré sa týkajú patologických reflexov ruky, pozitívneho symptómu Babinsky, atď.);
• Clonus nôh, zvýšenie Achillových a tiež kolenných reflexov;
• Výskyt fibrilárnych zášklbov svalov ramenného pletenca, a navyše svaly pier a jazyka, ktoré možno ľahko všimnúť, ak narazíte na sval v postihnutej oblasti kladivom neurológa;
• Tvorba bulbarovej paralýzy, ktorá sa prejavuje grganie, dysartriu, chrapot, klesanie čeľuste (nižšie, samozrejme), nadmerné slintanie;
• V prípade ochorenia motorických neurónov, ľudská psychika prakticky netrpí, je však nepravdepodobné, že takáto závažná patológia neovplyvní náladu žiadnym spôsobom a neovplyvní emocionálne pozadie. Pacienti v takýchto situáciách spravidla upadajú do hlbokej depresie, pretože už o svojej chorobe už niečo vedia a štát veľa navrhuje;

Je zrejmé, že zapojením celého tela do procesu, Charcotova choroba dáva bohaté a rozmanité príznaky, ktoré však môžu byť stručne prezentované ako syndrómy:

1. Ochabnutá a spastická paralýza rúk a nôh;
2. Svalová atrofia s:
   a) fibrilárne zášklby spôsobené stimuláciou predných rohov miechy, spôsobujúce excitáciu niektorých (individuálnych) svalových vlákien;
   b) fasciálne záškuby spôsobené pohybom celého zväzku svalov a vyplývajúcimi zo stimulácie koreňov;
3. Bulbar syndróm.

Hlavné diagnostické kritériá - reflexy a ENMG

Čo sa týka diagnostiky, opiera sa predovšetkým o neurologický stav a hlavnou inštrumentálnou metódou na vyhľadávanie ALS je ENMG (elektroneuromyografia), zvyšok testovania sa vykonáva s cieľom vylúčiť choroby podobné symptomatológii alebo študovať telo pacienta, najmä stav dýchacieho systému a pohybového aparátu. Zoznam potrebných štúdií teda zahŕňa:

• Všeobecné klinické (tradičné) testy (všeobecné testy krvi a moču);
• BAC (biochémia);
• Spinálna punkcia (s väčšou pravdepodobnosťou vylúčenie roztrúsenej sklerózy, pretože v mozgovomiechovom moku sa nemení žiadna zmena s Charcotovou chorobou);
• Svalová biopsia;
• R-grafické preskúmanie;
• MRI na detekciu alebo odstránenie organických lézií;
• Spirogram (štúdia respiračných funkcií), ktorá je veľmi dôležitá pre takýchto pacientov, vzhľadom na to, že v prípade amyotrofickej laterálnej sklerózy často trpia respiračná funkcia.

Na udržanie a predĺženie života

Terapia ochorenia motorických neurónov je primárne zameraná na všeobecné posilnenie, udržanie tela a zmiernenie symptómov. Ako sa vyvíja patologický proces, rastie respiračné zlyhanie, takže pacient najprv (zatiaľ čo je ešte na invalidnom vozíku) na zlepšenie dýchacej činnosti ide do zariadenia NIVL (na neinvazívne vetranie pľúc) a potom, keď tiež prestane zvládať, na stacionárne zariadenie ventilátora.

Skutočne účinný liek na liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy ešte nebol vynájdený, ale je stále potrebné liečiť a pacientovi sa predpisuje liek:

1. Rilutec (riluzol) - jediná akcia zameraná na liek. Len trochu (asi mesiac) predlžuje životnosť a umožňuje predĺžiť čas pred prenesením pacienta na ventilátor;
2. Na zlepšenie reči a prehĺtania sa používajú anticholínesterázy (galantamín, prozerín);
3. Pomáha zmierniť kŕče Elenium, sibazon (diazepam), svalové relaxanciá;
4. Na depresiu a poruchy spánku, sedatíva, antidepresíva a prášky na spanie;
5. V prípade infekčných komplikácií sa vykonáva antibiotická liečba (antibiotiká);
6. Keď sa používajú bolesti NSA (nesteroidné protizápalové) a analgetiká a neskôr sa pacient prenesie na lieky proti narkotickým bolestiam;
7. Amitriptylín sa predpisuje na zníženie slinenia;
8. Liečba spravidla tiež zahŕňa vitamíny skupiny B, anabolické steroidy, ktoré prispievajú k zvýšeniu svalovej hmoty (retabolil), nootropné lieky (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

Dobrá starostlivosť zlepšuje kvalitu života.

Ťažko možno tvrdiť, že pacient s Charcotovou chorobou potrebuje osobitnú starostlivosť. Je to najmä preto, že jedno kŕmenie stojí za niečo. A boj proti preležaninám? A čo depresia? Pacient je kritický voči svojmu stavu, veľmi sa obáva, že sa jeho stav každý deň zhoršuje a nakoniec sa zastaví (nie ochotne) slúžiť sám, nemôže komunikovať s ostatnými a vychutnať si chutný obed.

Takýto pacient potrebuje:

• Vo funkčnom lôžku, vybavenom výťahom,
• V kresle so zariadením, ktoré nahrádza toaletu;
• Na invalidnom vozíku poháňanom tlačidlami môže pacient stále manipulovať;
• V komunikačných prostriedkoch, pre ktoré je notebook najvhodnejší.

Prevencia preležanín je veľmi dôležitá. V takýchto prípadoch netrvá dlho čakať, takže posteľ by mala byť čistá a suchá, rovnako ako telo pacienta.

Pacientka konzumuje hlavne tekutú, dobre prehltnutú potravu bohatú na bielkoviny a vitamíny (pri zachovaní funkcie prehĺtania). Následne je pacient kŕmený sondou a potom sa uchýli k nútenému, ale prinajmenšom k uloženiu gastrostómie.

Je zrejmé, že pacient s amyotrofickou laterálnou sklerózou veľmi trpí: morálne a fyzicky. Zároveň trpia aj ľudia, ktorí sa o neho starajú, za ktorých je blízka osoba. Súhlasím, že je veľmi ťažké pozerať sa do vyblednutých očí, vidieť bolesť a zúfalstvo a nie je schopný pomôcť poraziť chorobu, vyliečiť, priviesť späť drahú osobu k životu. Príbuzní, ktorí sa o takýchto pacientov starajú, strácajú svoju silu a často sa stávajú depresívnymi a depresívnymi, a preto potrebujú aj pomoc psychoterapeuta s liekmi na predpis a antidepresívami.

Zvyčajne v popise liečby akejkoľvek choroby, čitatelia hľadajú preventívne opatrenia a spôsoby, ako sa zbaviť konkrétneho ochorenia s ľudovými liekmi. V skutočnosti, odporúčaná alternatívna medicína, ktorá obsahuje veľké množstvo vitamínov B, klíčiace pšenice a ovsených zŕn, vlašských orechov a propolisu, nesmie zasahovať do pacienta, ale nevylieči ho. Okrem toho by sme nemali zabúdať, že títo ľudia majú často problémy s prehĺtaním, takže v prípade Charcotovej choroby na tradičnú medicínu by sa na ňu nemalo spoliehať.

Tu je to - amyotrofická laterálna skleróza (a mnoho ďalších jej mien). Táto choroba je strašne zákerná, nepochopiteľná a nevyliečiteľná. Možno raz bude človek schopný túto chorobu skrotiť, aspoň dúfame v to najlepšie, pretože vedci na celom svete na tomto probléme pracujú.

Amyotrofická laterálna skleróza

Amyotrofická laterálna skleróza je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sprevádza smrť centrálnych a periférnych motoneurónov. Hlavnými prejavmi ochorenia sú atrofia kostrového svalstva, fascikulácie, spasticita, hyperreflexia, patologické pyramídové príznaky v neprítomnosti panvových a okulomotorických porúch. Vyznačuje sa stabilným progresívnym priebehom, ktorý vedie k fatálnemu výsledku. Amyotrofická laterálna skleróza je diagnostikovaná na základe neurologického stavu, ENG, EMG, MRI chrbtice a mozgu, analýzy mozgovomiechového moku a genetických štúdií. Bohužiaľ, dnes nemá liek účinnú patogénnu terapiu ALS.

Amyotrofická laterálna skleróza

Amyotrofická laterálna skleróza je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sprevádza smrť centrálnych a periférnych motoneurónov. Hlavnými prejavmi ochorenia sú atrofia kostrového svalstva, fascikulácie, spasticita, hyperreflexia, patologické pyramídové príznaky v neprítomnosti panvových a okulomotorických porúch. Vyznačuje sa stabilným progresívnym priebehom, ktorý vedie k fatálnemu výsledku.

Pojem "amyotrofická laterálna skleróza" tiež zodpovedá: ochoreniu motorického neurónu, ochoreniu familiárneho motorického neurónu, progresívnej svalovej atrofii, progresívnej bulbarovej paralýze.

Etiológia a patogenéza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Amyotrofická laterálna skleróza je „koncovým bodom“ kaskády všeobecných patologických reakcií iniciovaných rôznymi známymi alebo neznámymi spúšťačmi. V niektorých prípadoch môže byť amyotrofická laterálna skleróza spôsobená mutáciami v géne superoxid dimutázy-1, keď je hlavným patogenetickým faktorom cytotoxický účinok defektného enzýmu. Mutantná superoxid dismutáza-1 sa akumuluje medzi vrstvami mitochondriálnej membrány, čím narúša transport axónov; interaguje s inými proteínmi, čo vedie k porušeniu ich degradácie.

Výskyt sporadických prípadov amyotrofickej laterálnej sklerózy je uľahčený neznámymi spúšťačmi, ktoré, podobne ako mutantná superoxid dismutáza-1, sú schopné realizovať svoje účinky v podmienkach zvýšeného funkčného zaťaženia motorických neurónov, čo spôsobuje ich selektívnu zraniteľnosť. V dôsledku zvýšenia funkcií motoneurónov sa zvyšuje úroveň uvoľňovania glutamátu, aktivuje sa prebytok vnútrobunkového vápnika, aktivujú sa intracelulárne proteolytické enzýmy a uvoľnený nadbytok voľných radikálov z mitochondrií poškodzuje mikroglie, astrogliu a samotné motoneuróny s ich následnou degeneráciou.

Klasifikácia amyotrofickej laterálnej sklerózy

V súčasnosti existujú štyri hlavné formy amyotrofickej laterálnej sklerózy:

• vysoká (mozgová);
• krčnej a hrudnej;
• bulbárna;
• lumbosacral.

Klinický obraz amyotrofickej laterálnej sklerózy

V klasickom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s cervikálnym debutom sa na začiatku ochorenia súčasne vytvára asymetrická horná ochabnutá paraparéza s hyperreflexiou a patologickými pyramidálnymi príznakmi. Spolu s tým sa vyvíja asymetrická nižšia spastická paraparéza s hyperreflexiou a patologickými príznakmi. V budúcnosti sa spája kombinácia bulbarových a pseudobulbárnych syndrómov, a to aj neskôr, amyotrofie dolných končatín, prevládajúce v svalovej skupine extenzorov, sú výraznejšie.

V segmentovanom jadrovom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s debutom krčka maternice sa pri nástupe ochorenia vytvára asymetrická horná ochabnutá paraparéza, sprevádzaná hyporeflexiou a patologickými pyramidálnymi znakmi v dolných končatinách (bez hypertonie). V čase vývoja plegie v proximálnych končatinách, minimálne pyramídové symptómy v rukách zmiznú, pacienti si v tomto čase zachovávajú schopnosť pohybovať sa nezávisle. S rozvojom ochorenia sa spája aj bulbarický syndróm, neskôr sa vyskytujú odlišné amyotrofie a paréza v dolných končatinách.

V klasickom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s difúznym debutom začína ochorenie vývojom ochabnutej asymetrickej tetraparézy. Popri tom sa vyvíja bulbarický syndróm vo forme dysfónie a dysfágie. Je tu rýchla únava, výrazný úbytok hmotnosti, inspiračná dyspnoe.

V klasickom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s bedrovým debutom sa na začiatku ochorenia vytvára asymetrická paraféza s nižšou ochabnutosťou s hyperreflexiou a patologickými pyramidálnymi príznakmi. Zároveň existuje asymetrická horná paraparéza s amyotrofiami, svalovým hypertonom, hyperreflexiou a patologickými pyramidálnymi znakmi. V čase vývoja ochabnutej paraplegie si pacienti zachovávajú schopnosť používať svoje ruky. Neskôr sa spoja bulbar a pseudobulbar syndrómy.

V segmentovanom jadrovom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s bedrovým debutom sa ochorenie začína tvorbou nižšej ochabnutej asymetrickej paraparézy s atrofiou a včasným zánikom reflexov šľachy. Ďalej, horná ochabnutá asymetrická paraparéza sa spája s včasným zánikom reflexov šľachy. Bulbar syndróm, ktorý sa následne vyvíja, sa prejavuje vo forme dysfónie a dysfágie. Výrazná inspiračná dyspnoe je dôsledkom skorého zapojenia do patologického procesu pomocných dýchacích svalov, ako aj výrazného úbytku hmotnosti.

V pyramídovom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s bedrovým debutom sa toto ochorenie prejavuje tvorbou nižšej spastickej asymetrickej paraparézy s hyperreflexiou, amyotrofiou a patologickými pyramidálnymi znakmi; neskôr sa k nej pripojí horná spastická paraparéza s rovnakými príznakmi, po ktorej sa vyvinie pseudobulbárny syndróm.

V klasickej verzii amyotrofickej laterálnej sklerózy s progresívnou bulbarickou paralýzou na začiatku ochorenia sa vyvíja dysartria, dysfágia, nasofónia, atrofia a fasciklácia jazyka. Neskôr sa vyvíja horná ochabnutá asymetrická paraparéza s hyperreflexiou, atrofiou a patologickými pyramidálnymi znakmi. Potom sa spája nižšia spastická asymetrická paraparéza s hyperreflexiou a patologickými pyramidálnymi znakmi. Výrazne sa znižuje telesná hmotnosť av neskorom štádiu ochorenia sa spájajú respiračné poruchy.

V segmentovanom jadrovom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s progresívnou bulbarickou paralýzou ochorenie začína vývojom dysfónie, dysfágie, dysartrie, prolapsu hltanových a mandibulárnych reflexov. Ďalej sa vyvíja asymetrická paraparéza s hornou ochabnutou horúčkou s hyperreflexiou, atrofiou a patologickými pyramidálnymi znakmi. Neskôr sa pripojí k nižšej spastickej asymetrickej paraparéze s hyperreflexiou a patologickými príznakmi. V dôsledku dysfágie sa významne znižuje telesná hmotnosť. V neskorom štádiu ochorenia sa spájajú respiračné poruchy.

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Pre diagnózu amyotrofickej laterálnej sklerózy sa majú použiť nasledujúce kritériá: známky poškodenia periférneho motorického neurónu podľa klinických, elektrofyziologických a patomorfologických údajov; príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu podľa klinických údajov; progresívne šírenie symptómov v jednej alebo viacerých oblastiach inervácie (zistené počas pozorovania pacienta). Zároveň je potrebné mať žiadne elektrofyziologické a patologické príznaky iného ochorenia, ktorých prítomnosť by vysvetľovala degeneráciu centrálnych a periférnych motoneurónov, ako aj neuroimagingové údaje o prítomnosti iných ochorení, ktoré by mohli vysvetliť klinické a elektrofyziologické príznaky.

Existuje niekoľko klinických foriem amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS): sporadická - amyotrofická laterálna skleróza v izolovanej forme alebo v prítomnosti sprievodných ochorení; geneticky determinovaná (dedičná, familiárna) forma - amyotrofická laterálna skleróza, prejavujúca sa vo viac ako jednej generácii rodiny, ktorá má rôzne typy dedičnosti a / alebo je spojená s rôznymi kauzatívnymi mutáciami. Odlišne sa rozlišuje niekoľko syndrómov podobných ALS, fenomenologicky pripomínajúcich amyotrofickú laterálnu sklerózu, ale vyvíjajúcich sa v iných patologických procesoch. Charakteristické znaky syndrómov podobných ALS: endemicita, prítomnosť familiárnych alebo sporadických extrapyramídových symptómov, degenerácia mozočka, demencia frontálneho typu, zlyhanie autonómie, senzorické a okulomotorické poruchy.

Ďalšia forma amyotrofickej laterálnej sklerózy - ALS s laboratórnymi príznakmi neistého diagnostického významu - prípady ALS, ktoré sú kombinované s laboratórnymi príznakmi, ktoré majú neistý vzťah k patogenéze ochorenia. Na diagnostikovanie takýchto prípadov ALS je nevyhnutný ich súlad s elektrofyziologickými, klinickými a neurogénnymi kritériami spoľahlivej alebo klinicky možnej amyotrofickej laterálnej sklerózy. Vzťah ďalších laboratórnych znakov k patogenéze ochorenia je možný, ale nie nevyhnutne. Medzi takéto laboratórne vlastnosti patria: vysoké titre protilátok, monoklonálna gamapatia, lymfómy, benígna endokrinologická patológia (hyperparatyroidizmus, hypertyreóza atď.), Exogénna intoxikácia (ortuť, olovo atď.), Infekcie (brucelóza, syfilis, HIV, pásový opar, atď.) )..

Ak máte podozrenie, že je potrebná amyotrofická laterálna skleróza: užívanie histórie (osobnej aj rodinnej); fyzikálne a neurologické vyšetrenie; inštrumentálne vyšetrenia (EMG, MRI mozgu); laboratórne testy (všeobecný a biochemický krvný test); sérologické testy (protilátky proti HIV, Wassermanova reakcia atď.); Štúdie likérov; molekulárno-genetická analýza (mutácie v géne superoxid dismutázy-1).

Pri zhromažďovaní anamnézy je potrebné venovať pozornosť pacientovým sťažnostiam na stuhnutosť a / alebo slabosť rôznych svalových skupín, zášklby svalov a kŕče, úbytok hmotnosti určitých svalov, epizódy akútneho nedostatku vzduchu, poruchy reči, slinenie, prehĺtanie, dýchavičnosť (počas cvičenia) av neprítomnosti), pocit nespokojnosti so spánkom, všeobecná únava. Okrem toho je potrebné objasniť prítomnosť (alebo neprítomnosť) dvojitého videnia, zimnice, poškodenia pamäti.

Neurologické vyšetrenie na podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu by malo zahŕňať selektívne neuropsychologické testovanie; hodnotenie lebečnej inervácie, testovanie mandibulárneho reflexu; vyhodnotenie bulbarových funkcií; sila sterno-mastoidálnych a trapeziusových svalov; hodnotenie svalového tonusu (podľa stupnice British Council of Medical Research), ako aj závažnosť motorických porúch (podľa stupnice Ashfort). Okrem toho je potrebné študovať patologické reflexy a koordinovať vzorky (statické a dynamické).

Na ihlovej elektromyografii sa objavujú príznaky akútnej a chronickej denervácie alebo súčasný proces denervácie, čo je dôkaz poškodenia centrálnych neurónov. Charakteristickým elektrofyziologickým príznakom amyotrofickej laterálnej sklerózy je fascikulačný potenciál, ich kvantitatívna distribúcia v rôznych svaloch sa môže líšiť. Treba však pamätať na relatívnu špecifickosť fasciklácií (u zdravých ľudí sa môžu vyskytnúť „benígne“ fascikulácie).

Jedinou laboratórnou metódou, ktorá môže potvrdiť amyotrofickú laterálnu sklerózu, je molekulárne genetická analýza génu superoxid dismutázy-1. Biopsia periférneho nervu, kostrového svalstva a iných tkanív je nevyhnutná len v prípadoch amyotrofickej laterálnej sklerózy, keď sú neuro-röntgenové, neurofyziologické a klinické údaje, ktoré nie sú charakteristické pre ALS.

Diferenciálna diagnostika

Na rozlíšenie amyotrofickej laterálnej sklerózy od potenciálne liečiteľnej a / alebo s benígnou prognózou chorôb sa vykonáva MRI chrbtice a mozgu. Svojou pomocou odhaľujú znaky degenerácie pyramidálneho traktu, ktoré sú charakteristické pre pyramídové a klasické varianty ALS.

Okrem toho, vzhľadom na podobné príznaky a klinický obraz amyotrofickej laterálnej sklerózy, je potrebné rozlišovať od: t

• svalové ochorenia (myozitída s bunkovými abnormalitami, dystrofická myotónia Rossolimo-Steinert-Kurshmana, oculopening myodystrofia);
• ochorenia neuromuskulárnej synapsie (myasténia gravis, Lambert-Eatonov syndróm);
• ochorenia periférnych nervov (multifokálna motorická neuropatia s vodivými blokmi, Personage-Turnerov syndróm, izolovaná motorická polyneuropatia, proximálna diabetická motorická polyneuropatia, Isaacs neuromyotonia);
• ochorenia miechy (Kennedyho bulbospinálna amyotrofia, ako aj iné dospelé spinálne amyotrofie, chronická vertebrogénna ischemická myelopatia, syringomyelia, nádory miechy, familiárna spastická paraplegia, nedostatok hexosaminidázy, chronická lymfocytová leukémia alebo lymfóm s periférnymi motívmi).
• mozgové ochorenia (dyscirkulačná encefalopatia, multisystémová atrofia, syringobulbia, nádory zadnej kraniálnej fossy a kraniospinálne spojenie);
• systémové ochorenia.

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy

Hlavnými cieľmi liečby amyotrofickej laterálnej sklerózy sú: spomalenie progresie ochorenia a predĺženie obdobia ochorenia, pri ktorom si pacient zachováva schopnosť samoobsluhy; zníženie závažnosti jednotlivých symptómov ochorenia a udržanie stabilnej úrovne kvality života.

Indikácie pre hospitalizáciu môžu slúžiť ako primárne vyšetrenie, ako aj na vykonanie perkutánnej endoskopickej gastrotómie. Neurológ môže informovať pacienta o diagnóze ALS až po dôkladnom vyšetrení, ktoré sa zvyčajne opakuje. Je potrebné informovať pacienta o variabilite progresie ochorenia.

Jediný liek, ktorý významne spomaľuje progresiu amyotrofickej laterálnej sklerózy, je Riluzol. Je to presynaptický inhibítor uvoľňovania glutamátu, ktorého použitie umožňuje predĺžiť životnosť pacientov v priemere o 3 mesiace. Indikácie pre použitie riluzolu sú signifikantná amyotrofická laterálna skleróza alebo pravdepodobná amyotrofická laterálna skleróza, s vylúčením iných pravdepodobných príčin centrálnych a periférnych motoneurónov u pacienta, s trvaním ochorenia kratším ako päť rokov, bez tracheostómie, s FVC (zrýchlená kapacita pľúc) viac ako 60%. Riluzol sa predpisuje na celý život bez ohľadu na jedlo. Je potrebné monitorovať (každé 3 mesiace) hladinu pečeňových transamináz, aby sa zabránilo rozvoju hepatitídy vyvolanej liekmi.

Pokusy o patogenetickú liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy s inými liekmi (vrátane antikonvulzív, metabolických činidiel, antiparkinsoník, antioxidantov, blokátorov kalciových kanálov, imunomodulátorov) boli neúspešné.

Úlohou paliatívnej terapie je zastaviť progresiu hlavných príznakov amyotrofickej laterálnej sklerózy - dysfágie, dysartrie, fascikácií, spasticity, depresie. Na zlepšenie metabolizmu svalov sa odporúča 2-krát trikrát ročne podávať karnitín, ľavý karnitín a kreatín. Na uľahčenie chôdze sa pacientom odporúča používať ortopedickú obuv, chodítko, trstinu a hlbokú venóznu trombózu dolných končatín, kde je znázornené bandážovanie nôh elastickými bandážami.

Dysfágia je fatálny príznak amyotrofickej laterálnej sklerózy, vedúcej k kachexii. Najprv sa vykonáva častá reorganizácia ústnej dutiny, potom sa mení konzistencia potravy. Vo veľmi skorých štádiách dysfágie je však potrebné hovoriť s pacientom, vysvetľujúc mu potrebu endoskopickej gastrotómie, pričom zdôrazňujú, že zlepšia jeho stav a predĺžia jeho život.

Potreba tracheostómie a mechanickej ventilácie je signálom hroziacej smrti. Argumentmi proti mechanickej ventilácii môže byť nízka pravdepodobnosť následného odstránenia pacienta zo zariadenia, vysoké náklady na starostlivosť o pacienta, technické ťažkosti a post-reanimačné komplikácie (pneumónia, post-hypoxická encefalopatia atď.). Argumenty pre mechanickú ventiláciu - túžba samotného pacienta predĺžiť život.

Prognóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze je prognóza vždy nepriaznivá. Výnimkou môžu byť dedičné prípady ALS spojené s určitými mutáciami v géne superoxid dismutázy-1. Trvanie ochorenia v bedrovej debut je asi 2,5 roka, zatiaľ čo v bulbar jeden je asi 3,5 roka. Viac ako 7% pacientov s diagnózou ALS žije viac ako 5 rokov.

Amyotrofická laterálna skleróza: príčiny, symptómy, liečba

Lou Gehrigova choroba alebo amyotrofická laterálna skleróza je rýchlo progresívna patológia nervového systému, charakterizovaná léziami motorických neurónov v mieche, trupe a kortexe. Okrem toho sú v patologickom procese zapojené motorické vetvy kraniálnych neurónov (gonofaryngeálne, tváre, trigeminálne).

Etiológia ochorenia

Toto ochorenie je pomerne zriedkavé a vyskytuje sa u dvoch až piatich ľudí na 100 000. Predpokladá sa, že choroba sa najčastejšie vyvíja u mužov po päťdesiatich rokoch. Amyotrofická laterálna skleróza nie je výnimkou pre nikoho a ovplyvňuje ľudí rôznych profesií (učiteľov, inžinierov, laureátov Nobelovej ceny, senátorov, hercov) a odlišného sociálneho postavenia. Najznámejším pacientom s diagnózou amyotrofickej laterálnej sklerózy bol majster sveta v baseballe Lou Gehrig, ktorý dal alternatívny názov pre túto chorobu.

V Rusku je tiež rozšírená choroba Lou Gehriga. K dnešnému dňu existuje asi 15-20 tisíc pacientov s takou diagnózou. Medzi najznámejších ľudí v Rusku s takou patológiou stojí za zmienku skladateľ Dmitrij Šostakovič, performer Vladimir Migulyu, politika Jurija Gladkova.

Príčiny Lou Gehrigovej choroby

Základom tohto ochorenia je akumulácia patologického nerozpustného proteínu v motorických bunkách nervového systému, čo vedie k ich smrti. Dôvod tejto patológie k tomuto dňu nebol objasnený, ale existuje mnoho teórií. Medzi hlavné:

nervový - Britskí vedci naznačujú, že vývoj ochorenia je spojený s prvkami glia, to sú bunky, ktoré poskytujú životne dôležitú aktivitu neurónov. Početné štúdie ukázali, že s poklesom funkcie astrocytov, ktoré odstraňujú glutamát z nervových zakončení, sa pravdepodobnosť vzniku strašného ochorenia zvyšuje desaťnásobne.

gen - u 20% pacientov dochádza k porušeniu génov, ktoré kódujú enzým Superoxid dismutase-1. Tento enzým je zodpovedný za premenu superoxidov, ktoré sú toxické pre nervové bunky voči kyslíku.

autoimunitné - Teória je založená na detekcii špecifických protilátok v krvi, ktoré začínajú eliminovať motorické nervové bunky. Existujú štúdie, ktoré dokazujú existenciu takýchto protilátok na pozadí prítomnosti iných závažných ochorení (napríklad s Hodgkinovým lymfómom alebo rakovinou pľúc).

dedičný - patológia je dedičná v 10% prípadov.

vírusový - Teória bola obzvlášť populárna v 60-tych rokoch minulého storočia, ale ďalej nebola potvrdená. Vedci zo ZSSR a Spojených štátov uskutočnili experimenty na opiciach zavedením do extraktov miechy získaných od chorých ľudí. Ďalší výskumníci sa snažili dokázať účasť vírusu detskej obrny pri tvorbe patológie.