Patogenéza Rendu oslerovej choroby

OSLERA-RANDUE DISEASE (W. Osler, anglický lekár, 1849-1919; HJ Rendu, francúzsky, lekár, 1844-1902; synonymum: Oslerova choroba, Oslerov syndróm, Weberova Randyu-Oslerova choroba, dedičná dedičná teleangiektázia; dedičné hemoragické ochorenie teleangiektázia, hemoragická angiomatóza) je dedičné ochorenie charakterizované lokálnou expanziou malých ciev (venúl a kapilár) v dôsledku ich štrukturálnej inferiority a prejavujúcich sa krvácaním. Táto forma krvácania je vaskulárne ochorenie, pretože koagulácia a hemostáza krvných doštičiek v O. - R. b. nie je zlomený.

Prvý opis ochorenia patrí Suttonovi (H. G. Sutton, 1864), rez bol doplnený Randyuom (1896), W. Oslerom (1901) a Weberom (F. R. Weber, 1907). Ochorenie je zriedkavé.

Obsah

Etiológia a patogenéza

Etiológia a patogenéza nie sú dobre známe. Choroba je dedičná, prenášaná autozomálne dominantným typom. Väčšina pacientov má heterozygotnú formu ochorenia; homozygotná forma je extrémne zriedkavá. Niektorí vedci sa domnievajú, že lokálna expanzia krvných ciev sa vyskytuje ako dôsledok dedičnej inferiority mesenchymu (pozri) a porúch metabolizmu serotonínu, iní naznačujú, že teleangiektázia (pozri) sú novo vytvorené cievy zo zvyškov embryonálneho tkaniva.

Patologická anatómia

Zovšeobecnená forma ochorenia je charakterizovaná lokalizáciou teleangiektázie na slizniciach a seróznych membránach, koži, vnútorných orgánoch (pľúca, pečeň, slezina, obličky), kostí (častejšie v stavcoch). Výskum zistil, že nepravidelný tvar sínusových expanzií plavidiel, stenové steny do rykhu sú tvorené endotelovými bunkami a drobivými spojovacími tkanivami.

Klinický obraz

Časté, silné, nie sú spojené s vonkajšími príčinami, krvácanie z nosa je typické (pozri), až do raž pozorované u 80% pacientov. Krvácanie zo šiel je menej často zaznamenané. trakt, pľúca, obličky, močové cesty, krvácanie do mozgu, pošvy mozgu, sietnice. Telangiektáziu možno nájsť u pacientov akéhokoľvek veku, ale najvýraznejšie je to vo veku 40-50 rokov. Majú podobu malých (1-3 mm) plochých nevulkanizujúcich fialovo-fialových farebných útvarov, ktoré sa stláčajú, často krvácajú s miernym mechanickým účinkom. Telangiektázia môže byť lokalizovaná na sliznici nosa, perách (obr.), Ďasnách, jazyku, lícach, na pokožke hlavy, tvári (najmä patognominálnej teleangiektóze na krídlach nosa a ušných lalokoch), končatinách, trupe a tiež na spojivkách a spojivkách. pod nechtami. Charakteristická je hypochromická, mikrocytická anémia nedostatku železa (pozri anémia s nedostatkom železa) a po silnej strate krvi - hyperplázii erytroidných prvkov kostnej drene, retikulocytóze, trombóze, cytoze. Testy odrážajúce stav koagulácie a hemostázy krvných doštičiek sa nemenia.

Choroba sa často kombinuje s vaskulárnymi anomáliami (aneuryzmy a angiomy v pľúcach), čo vedie k tvorbe pľúcnych arteriovenóznych anastomóz, ktoré sú rádiograficky detegované u 15% pacientov a ich rodín. Klin, obraz je zvláštny - existuje kombinácia symptomatickej straty krvi (anémia) a hypoxémie (cyanóza) v súvislosti so zmiešaním arteriálnej a venóznej krvi. S prevalenciou hypoxémie u pacientov sa často vyvíja sekundárna erytrocytóza (pozri Polycytémia). Výskumníci Nek-rymi opísali prípady, keď sa ochorenie kombinuje s arterio-venóznymi anastomózami v mozgu, sietnici, ako aj s aneuryzmou artérií pečene a sleziny a aorty. Hepatomegália (pozri pečeň), splenomegália (pozri), portálna hypertenzia (pozri) s príznakmi cirhózy pečene (Oswlerova cirhóza) sa zisťujú u pacientov s rozsiahlou hemangiomatickou léziou pečeňových ciev.

Diagnóza je stanovená na základe klinov, obrázkov, údajov anamnézy. Zdroj vnútorného krvácania sa skúma endoskopickou esofagogastroduodenoskopiou (pozri Gastroskopia, Duodenoskopia, Esofagoskopia), kolonoskopiou (pozri), bronchoskopiou (pozri), cystoskopiou (pozri) a RTG (pozri angiografiu) metódami. Diferenciálna diagnóza sa vykonáva s radom dedičných, jemne prebiehajúcich koagulopatií, pre zmeny rykh koagulačnej a krvnej hemostázy, napr. S von Willebrandovou chorobou sú charakteristické (pozri Angiohemophilia).

liečba

Na korekciu anémie z nedostatku železa sú uvedené prípravky železa (hemostimulín, ferroplex, ferokal); s ťažšou anémiou - transfúziou krvi. Pri nosnom krvácaní sa predná a zadná tamponáda nosnej dutiny vyrába s použitím rôznych hemostatických činidiel (hemostatická gáza a špongia, oxidovaná celulóza, ε-aminokaprónová k Vám). Na zastavenie krvácania sa odporúča kauterizácia nosovej sliznice pre kryštalickú kyselinu trichlóroctovú a kyselinu chrómovú, dusičnan strieborný, ako aj galvanoplastiku (pozri) a diatermokoaguláciu (pozri); Je potrebné mať na pamäti, že jazvy-atrofické zmeny sliznice môžu byť príčinou následného krvácania. Pozitívnym účinkom je excízia sliznice postihnutými cievami a následná dermatoplastika. Pri revaskularizácii a recidíve nazálneho krvácania v čase superselektívnej angiografie sa uskutočňuje mikroembolizácia postihnutých ciev. Pri závažnom recidívnom krvácaní do nosa sa niekedy odporúča obliecť si čeľustné, etmoidné, vonkajšie karotídne artérie. Kryogénna deštrukcia teleangiektázie (2 až 8 sedení) sa vykonáva kryoaplikátorom s cirkuláciou dusíka v kvapalnom skupenstve pri teplote špičky -196 ° C, zatiaľ čo tvorba hrubých jaziev na sliznici nie je pozorovaná. V období menopauzy počas exacerbácie krvácania sa používa hormonálna terapia (estrogén alebo androgén).

výhľad

Prognóza je vo väčšine prípadov priaznivá pre život. Úmrtia z opakovaného krvácania sú zriedkavé a podľa štatistík sú to až do cca. 4%. Včasná postnatálna mortalita je pozorovaná u pacientov s homozygotnou formou ochorenia.

Bibliografia: Kassirsky I. A. a Alekseev G. A. Klinická hematológia, M., 1970; S e l d a mn A. A, atď Krioozhody akcie na Osler choroba, Ter. Arch., T. 50, č. 7, str. 97, 1978, bibliogr. Gottlieb A.J. Dedičná hemoragická teleangiektázia, v knihe: Hematology, ed. W. J. Williams a. o., s. 1400, N. Y., 1977; Osier W. epistaxa, spojená s viacerými teleangiektázami kože a slizníc, Bull. Johns hopk. Hosp., V. 12, str. 333, 1901; Rendu M. Epistaxa zopakovala séte porteur de petits angiomes cutan ^ s et muqueux, Bull. Soc. med. Hop. Paríž, t. 3, s. 13, str. 731, 1896; Sutton H. G. Epistaxa ako indikácia zhoršenej výživy a degenerácie cievneho systému, Med. Mirror, v. 1, str. 769, 1864; Weber F. P. Viacpočetné dedičné vývojové angiomaty (teleangiektázy) kože a slizníc spojené s opakujúcimi sa krvácaniami, Lancet, v. 2, str. 160, 1907.

OSLER - RANDO WEBER CHOROBA

NÁKLADNÉ VOZIDLO NÁDRŽE arteriovenózne skraty vo vnútorných orgánoch a aneuryzme, ktoré sa prejavujú krvácaním.

Toto ochorenie patrí k neurodermálnym syndrómom (phacomatosis)

Vrodené autozomálne dominantným spôsobom.

FREKVENCIA POPULÁCIE v rôznych krajinách sa pohybuje od 1: 3 500 do 1: 100 000, v Rusku je to 1: 50 000. Choroba sa vyskytuje vo všetkých rasových a etnických skupinách s rovnakou frekvenciou u mužov a žien.

DVA ŽIVOTY SÚ ZODPOVEDNÉ ZA ROZVOJ CHOROBY:
• prvý gén zodpovedný za endoglín (ENG) sa nachádza na chromozóme 9q33-q34 a riadi produkciu ľudského, dvojrozmerného, ​​vloženého membránového glykoproteínu, ktorý je exprimovaný na vaskulárnych endotelových bunkách
• druhý gén zodpovedný za receptor aktivínu pre enzým kinázu 1 (ALK1) sa nachádza na chromozóme 12q13 a patrí do skupiny transformujúcich rastových faktorov b

Mutácia týchto génov podieľajúcich sa na oprave tkanív a angiogenéze vedie k nasledujúcim PATOLOGICKÝM PROCESOM:
• rozvoj defektov kĺbov a degenerácie endotelových buniek, slabosť perivaskulárneho spojivového tkaniva, ktoré spôsobuje dilatáciu kapilár a postkapilárnych venúl a patologickú vaskularizáciu, prejavujúcu sa teleangiektáziami a arteriovenóznymi skratmi
• strata svalovej vrstvy a porušenie elastickej vrstvy ciev môže viesť k tvorbe aneuryziem

HISTOLOGICKÝ VÝSKUM ukazuje: nepravidelne tvarované sínusové dilatácie ciev, ktorých stenové steny sú tvorené endotelovými bunkami a uvoľneným spojivovým tkanivom.

Dedičná hemoragická teleangiektázia ako prejav mesenchymálnej dysplázie sa často kombinuje s ďalšími dedičnými anomáliami kolagénových štruktúr, ako aj s Willebrandovou chorobou a inými trombotickými poruchami. Je známa napríklad kombinácia dedičnej hemoragickej teleangiektázie so slabosťou väzivového aparátu a artikulárnych vakov, prolapsu chlopní, Ehlers-Danlosovho syndrómu a aneuryzmy veľkých artérií. Získaných ochorení s teleakgiektasii kombinovanej systémovej sklerodermie a Raynaud-Leriche syndróm.

KLINICKÉ MANIFIKÁCIE ochorenia debutujú častejšie po 20 rokoch života, ale prvé príznaky sa môžu objaviť v prvých rokoch života.
• teleangiektázia sa zvyčajne nachádza na sliznici nosa, perách, ďasnách, jazyku, lícach, gastrointestinálnom, dýchacom a močovom trakte, na pokožke pokožky hlavy, tvári, končatinách, trupe, ako aj na spojivkách a pod nechtami
• Koža má farbu od jasne červenej po tmavočervenú
• teleangiektázia sa môže tiež nachádzať vo vnútorných orgánoch - pľúcach, pečeni, obličkách, mozgu
• typická teleangiektázia má veľkosť menšiu ako 5 mm a pri stlačení bledne
• arteriovenózne skraty môžu viesť k strate krvi zľava doprava alebo sprava doľava a ak sú dostatočne veľké, môžu spôsobiť hypertenziu a srdcové zlyhanie
• poškodenie pľúcnych ciev môže viesť k tromboembolizmu a septickej embólii mozgových ciev
• pri poškodení pečene v dôsledku vytekania krvi z pečeňových tepien cez arteriovenózne skraty do bazálneho portálneho žilu, vzniká portálna hypertenzia a cirhóza pečene je možná

Telangiectasia je červená alebo purpurová formácia, ktorá sa mierne zvyšuje nad kožou, objavuje sa častejšie na sliznici nosa a úst, pier, tváre, hrudníka, brucha a končatín, ich veľkosť sa líši od špendlíkovej hlavičky až po 2-3 cm.

Hlavným príznakom ochorenia sú časté spontánne krvácanie s patologicky zmenenými cievami s vekom:
• častejšie krvácanie z nosa (90%), keďže teleangiektázia nachádzajúca sa na nosovej sliznici je náchylnejšia na krvácanie ako koža
• menej časté krvácanie z gastrointestinálneho traktu, pľúc, obličiek, močových ciest, krvácania do mozgu, pošvy mozgu, sietnice

(!) PAMÄTAJTE: charakteristická a často jediná známka ochorenia je časté a hojné krvácanie z nosa, ktoré sa objavuje už v detstve.

ŠPECIÁLNY ZÁUJEM JE PREDSTAVENÝ vrodenými pľúcnymi arteriovenóznymi fistulasmi zaznamenanými v prípade diskutovaného ochorenia. Pľúcne skraty vedú k chronickej arteriálnej hypoxémii a sekundárnej polycytémii. Okrem hemoptýzy a pleurálneho krvácania sa prejavujú dýchavičnosťou počas fyzickej námahy, periférnej cyanózy a bubnovaných prstov.

Pulmonálna fistula na röntgenovom snímke pľúc má formu mince pripojenej cievnym pásikom s koreňom.

Frekvencia neurologickej symptomatológie u pľúcnych cievnych fistúl je od 30 do 70%. Väčšina symptómov (závraty, slabosť, bolesti hlavy, parestézia) je prechodná a je spojená s hypoxémiou a polycytémiou. Môžu sa vyskytnúť prechodné ischemické ataky a trombotické alebo embolické mŕtvice. Cerebrovaskulárne epizódy sú spôsobené polycytémiou a tromboembolizmom (v dôsledku pulmonálnej fistuly), menej často - vzdušnou embólií po hemoptýze. Prenikanie baktérií a septických mikroembolí prostredníctvom uvedeného skratu prispieva k rozvoju cerebrálnych abscesov (5-6% u pacientov s fistulasmi), takže by sa mala používať aj asymptomatická fistula.

V prípade Osler-Randue-Weberovej choroby sú opísané prípady cerebrálnych arteriovenóznych malformácií, spinálnych angiomov a aneuryziem Galenovej žily.

Predpokladá sa, že diagnóza hereditárnej hemoragickej teleangiektázie môže byť stanovená klinicky na základe troch z nasledujúcich kritérií navrhnutých v roku 1999. Kurazao:
• viacnásobná teleangiektázia v charakteristických oblastiach - pery, ústa, nos, ušnice
• opakované spontánne krvácanie
• viscerálne lézie - teleangiektázia v gastrointestinálnom trakte, dýchacie cesty (s krvácaním alebo bez krvácania), arteriovenózne skraty v pľúcach, pečeň, mozog a stavce
• rodinný charakter ochorenia

AKTUÁLNA CHOROBA: teleangiektázia sa zvyčajne začínajú tvoriť v 6-10 rokoch života a nachádzajú sa najprv na slizniciach nosa a úst, na koži tváre a pokožky hlavy. S vekom sa počet a veľkosť teleangiektázií zvyšujú a môžu sa vyskytnúť kdekoľvek na koži, ako aj na slizniciach hrtanu, priedušiek, tráviacich ciest, močových ciest, ženských pohlavných orgánov. Ovplyvnené sú aj parenchymálne orgány: pľúca, pečeň, slezina, obličky. Prvým prejavom krvácania sú zvyčajne pretrvávajúce krvácanie z nosa. Neskôr sú spojené bronchopulmonálne, žalúdočné, črevné krvácanie, hrubá hematuria. Opakovaná strata krvi spôsobuje rozvoj posthemoragickej anémie. Akútna strata krvi môže byť smrteľná.

DIAGNOSTIKA v typických prípadoch je jednoduchá: diagnóza je stanovená podľa kontrolných údajov, niekedy podľa výsledkov endoskopického vyšetrenia. Laboratórne metódy odhalili len anémiu rôznej závažnosti. Koagulologické testy po akútnej strate krvi odhalili reaktívnu hyperkoaguláciu. V zriedkavých prípadoch s viacerými teleangiektáziami sa vyvíja typická konzumná koagulopatia s trombocytopéniou. To však neznamená, že patogenéza krvácania pri ochorení Randy-Weber-Osler je spojená výlučne so zvýšenou krehkosťou a priepustnosťou stien krvných ciev. V súčasnosti sa dokázalo, že v lokusoch angioektázie je v dôsledku nízkeho obsahu kolagénu v subendoteli zhoršená adhezívna agregačná funkcia platní.

Liečby. Keď je krvácanie nosa neefektívne a dokonca nebezpečné, tamponáda nosného priechodu je nebezpečná. Aplikujte šetrnú tamponádu s nafúknutým prstom gumovej chirurgickej rukavice, zavlažujte oblasť krvácania sliznice 5% roztokom kyseliny aminokaprónovej ochladenej na 5-8 ° C. Použitie hemostatickej špongie, fibrínového filmu, bio lepidla, irigácie s roztokmi trombo-elastínu, trombínu, lebetoxínu je menej účinné. Z dlhodobých expozičných činidiel sa používa kryoterapia s tekutým dusíkom, s opakovaným krvácaním na jednom mieste, vedúca tepna sa liguje, avšak aj keď je operácia úspešná, jej účinok je dočasný. Zo všeobecných hemostatických činidiel má jednoznačný účinok iba adroxón vo forme injekcií. Zavedenie iných hemostatických činidiel je spravidla neúčinné.

Randyuova choroba - Osler

Randyu-Oslerova choroba (hemoragická angiomatóza, dedičná teleangiektázia) je genetická patológia, ktorá sa vyskytuje ako dôsledok nedostatočného rozvoja cievneho endotelu a je sprevádzaná výskytom viacnásobných uhlov krvácania a telangiektázií na slizniciach a na koži.

Obsah

Všeobecné informácie

Hemoragickú angiomatózu opísali lekári W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francúzsko) a F.P. Weber (Anglicko).

Syndróm Oslera - Randyu - Webera sa vyskytuje u 1 osoby z 5 000. Muži a ženy sú k nemu rovnako náchylní, bez ohľadu na rasu alebo etnický pôvod.

dôvody

Rendu-Oslerova choroba je spôsobená génovou mutáciou. Za jeho vývoj sú zodpovedné dva gény, ktoré sú zapojené do procesu tvorby ciev a opravy tkanív.

Prvý gén sa nachádza na chromozóme 9q33-q34. Kóduje produkciu membránového glykoproteínu, ktorý je dôležitým štrukturálnym prvkom vaskulárnych endotelových buniek.

Druhý gén sa nachádza na chromozóme 12q13. Je zodpovedný za syntézu receptora podobného aktivínu pre enzým kinázy-1 a súvisí s transformáciou rastových faktorov.

Randyuov syndróm - Osler sa prenáša na autozomálne dominantný princíp: choroba sa vyvíja u dieťaťa, ak dostal gén s mutáciou od jedného z rodičov. Sporadické prípady patológie sú veľmi zriedkavo zaznamenané. Predpokladá sa, že k zmene štruktúry krvných ciev dochádza pod vplyvom nepriaznivých faktorov, ktorým je plod vystavený počas prenatálneho obdobia. Hlavnými sú infekcie a farmakologické látky.

patogenézy

Štruktúra plavidiel sa zvyčajne skladá z troch vrstiev:

• vnútorný endotel (plochá mezenchymálna bunková vrstva), subendotel (voľné spojivové tkanivo) a elastická membrána;
• stredne hladké svalstvo a elastické bunky;
• vonkajšie - voľné spojivové tkanivo a nervové zakončenia.

Genetická mutácia v chorobe Randyu - Osler vedie k vaskulárnemu rozvoju: pozostávajú len z endotelu, obklopeného voľnými kolagénovými vláknami. Takáto štruktúra spôsobuje dilatáciu (expanziu) a rednutie stien jednotlivých častí kapilár a postkapilárnych venúl. Okrem toho existuje angiomatóza - nadmerná proliferácia krvných ciev.

Patologické procesy vedú k vzniku:

• telangiectasia - žilky pavúkov ("hviezdy"), pozostávajúce z dilatovaných kapilár;
• arteriovenózne skraty - priame spojenie medzi žilami a tepnami;
• aneuryzmy - vydutie arteriálnych stien v dôsledku ich dilatácie.

Kvôli riedeniu stien sa zvyšuje krehkosť krvných ciev a otvára sa krvácanie.

príznaky

Choroba Randy - Osler - Weber začína prejavovať 6-7 rokov. Teleangiectasia vo svojom vývoji prechádza tromi štádiami:

• skoro - vyzerajú ako malé škvrny nepravidelného tvaru;
• stredne veľké zhluky krvných ciev získavajú pavúk;
• nodulárna - teleangiektázia sa mení na okrúhle alebo oválne uzly s priemerom 5-7 mm, ktoré vyčnievajú 1-3 cm nad povrchom.

Farba vaskulárneho retikula sa môže líšiť od jasne červenej až po tmavočervenú. Ich charakteristickým znakom je blanšírovanie pod tlakom a vyplnenie farbou po zastavení tlaku.

Telangiektázia na perách v počiatočnom štádiu Oslerovho syndrómu

Po prvé, teleangiektázia sa objaví na sliznici a na krídlach nosa, perách, lícach, jazyku, ďasnách, pod vlasmi, na ušných lalokoch. Potom sa nachádzajú vo všetkých častiach tela. Vo väčšine prípadov sa vaskulárne defekty vyskytujú na slizniciach dýchacích ciest, obličiek, pečene, gastrointestinálneho traktu, pohlavných orgánov a mozgu.

Randyu-Oslerova choroba sa vyskytuje s množstvom hemoragických a anemických symptómov.

• krvácanie;
• krvné škvrny vo výkaloch a moči;
• prítomnosť krvi v spúte, vyčerpanie pri kašli, ako aj vracanie.

Hlavným príznakom patológie je recidivujúce krvácanie. Najčastejšie sa otvárajú v nosnej dutine, ale môžu sa vyskytnúť v hltane, gastrointestinálnom trakte, broncho-pľúcnom trakte, pečeni a podobne. Telangiektázia nachádzajúca sa na koži zriedkavo krváca, pretože má hustú membránu epidermálnych buniek.

Vzhľadom na chronický nedostatok hemoglobínu, ktorý je dôsledkom krvácania, je Randyu-Oslerova choroba sprevádzaná anemickými príznakmi:

• slabosť, únava;
• závraty, mdloby;
• hučanie v ušiach;
• "Muchy" pred očami;
• dýchavičnosť a tachykardia po malom zaťažení;
• bolesť v hrudnej kosti pichania.

Klinický obraz môže byť doplnený symptómami arteriovenóznych skratov a aneuryziem umiestnených v rôznych vnútorných orgánoch. Z dlhodobého hľadiska môžu viesť k zlyhaniu srdca a obličiek, mozgovej tromboembólii, cirhóze pečene a iným závažným stavom.

diagnostika

Randyu-Oslerova choroba je diagnostikovaná na základe anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia, laboratórnych a inštrumentálnych vyšetrení. Hlavnými príznakmi naznačujúcimi ochorenie sú viacnásobné teleangiektázie, opakované spontánne krvácanie a prejavy anémie.

• úplný krvný obraz - ukazuje pokles hemoglobínu a červených krviniek;
• biochémia krvi - dokazuje nedostatok železa;
• vzorky na hodnotenie hemostázy - výrazné porušenia sa zvyčajne nezistia, ale v niektorých prípadoch existujú znaky intravaskulárnej koagulácie;
• analýza moču - keď krvácanie do močového traktu ukazuje prítomnosť červených krviniek.

Inštrumentálne metódy na detekciu ochorenia Randyu - Osler sú založené na vizualizácii slizníc vnútorných orgánov. Realizujú sa pomocou endoskopu - flexibilnej tenkej trubice s kamerou, ktorá sa vkladá cez prirodzené otvory alebo malé rezy. Hlavné sú:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (pažerák, počiatočná časť tenkého čreva a žalúdka),
• kolonoskopia (hrubé črevo);
• bronchoskopia (dýchací trakt);
• cystoskopia (močový trakt);
• laparoskopia (brušné orgány).

Ak sú postihnuté vnútorné orgány, počítačová tomografia sa vykonáva s vylepšením kontrastu. Poskytuje možnosť vizualizovať vaskulárne anomálie. Ak má dieťa aneuryzmy a arteriovenózne skraty v pľúcach a mozgu, odporúča sa podstúpiť CT vyšetrenie pľúc a MRI mozgu počas dospievania.

liečba

Randyu-Oslerova choroba vyžaduje celoživotnú udržiavaciu liečbu. Obsahuje niekoľko dôležitých komponentov:

• baňkovanie a prevencia krvácania;
• nahradenie straty krvi a životne dôležitých látok;
• eliminácia teleangiektázie;
• chirurgická korekcia vaskulárnych anomálií.

Na zastavenie krvácania z nosa sa nepoužíva tesná tamponáda, pretože prispieva k výskytu recidív. Zavlažovanie sliznice peroxidom vodíka, trombínom, lebetoxom a inými liekmi je neúčinné, ale na chvíľu môžu krvácanie znížiť.

Zavlažovanie 5-8% roztokom kyseliny aminokaprónovej alebo iného činidla, ktoré je inhibítorom fibrinolýzy, poskytuje najlepší výsledok. Po ukončení krvácania sa odporúča použiť lokálne lieky s lanolínom, vitamínom E a dexpantenolom na urýchlenie hojenia epiteliálnej membrány.

Prevencia krvácania je odstránenie faktorov, ktoré ich spôsobujú. Medzi nimi sú:

• priama trauma telangiektázie;
• hypertenzia;
• zápalové ochorenia slizníc;
• nedostatok vitamínov a minerálov;
• stresujúce situácie;
• nadmerné cvičenie;
• alkohol a korenené jedlá;
• užívanie antikoagulancií.

Systémová terapia ochorenia Randy - Osler zahŕňa hormóny (testosterón a estrogén), ako aj lieky, ktoré posilňujú cievy (vikasol, vitamín C, etamzilat). Lieky na železo sa používajú na liečbu anémie. V prípade závažnej straty krvi sa krv transfúzuje.

Telangiektáziu možno eliminovať metódami, ako sú: t

• kryodestrukcia - ošetrenie sliznice kvapalným dusíkom;
• chemická deštrukcia - účinky na kapiláry kyseliny trichlóroctovej a chrómovej;
• termokoagulácia - kauterizácia cievnych anomálií elektrickým prúdom;
• laserová ablácia - ošetrenie "hviezd" laserovým lúčom.

Tieto metódy poskytujú dočasný výsledok. Kryodestštrukcia sa považuje za najúčinnejšiu z nich pre krvácanie z nosa.

Chirurgický zákrok sa vykonáva s arteriovenóznymi aneuryzmami, ako aj s častým a ťažkým krvácaním z gastrointestinálneho traktu, pečene, obličiek, dýchacích ciest. Resekcia postihnutej cievy a podviazanie kapilár zásobujúcich krv.

výhľad

Rendu-Oslerova choroba má priaznivú prognózu s nepretržitou udržiavacou liečbou. Bez liečby môže vyvolať komplikácie, ako napríklad:

• anémia s nedostatkom železa;
• slepota v dôsledku retinálneho krvácania;
• anemická kóma;
• pľúcna hypertenzia;
• absces mozgu;
• cirhóza pečene.

Oslerov syndróm môže spôsobiť masívne krvácanie, ktoré vedie k smrti.

prevencia

Prevencia ochorenia Randyu - Osler spočíva v lekárskom a genetickom poradenstve počas plánovania tehotenstva v prítomnosti prípadov patológie v histórii rodiny.

Randyu-Osler-Weberova choroba

Randyu-Osler-Weberova choroba je jednou z najčastejších dedičných hemoragických telngiektázií, spôsobených zlyhaním cievnej steny niektorých kapilár. Symptómy ochorenia sú časté krvácanie z nosa, teleangiektázia na koži a sliznice, ťažké formy, krvácanie do žalúdka a pľúc a chronická anémia nedostatku železa. Diagnóza sa vykonáva pomocou vyšetrenia pacienta, niekedy aj endoskopických štúdií - štúdia dedičnej histórie. V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba Rendu-Osler-Weberovej choroby s použitím rôznych hemostatických opatrení a podpornej terapie.

Randyu-Osler-Weberova choroba

Randyu-Osler-Weberova choroba (dedičná hemoragická teleangiektázia) je dedičná vasopatia charakterizovaná endotelovou inferioritou, ktorá vedie k rozvoju teleangiektázií a ťažko zastaviteľnému krvácaniu. Choroba bola opísaná na prelome devätnásteho a dvadsiateho storočia výskumníkmi Henri Rendue, William Osler a Frederick Parks Weber. Ďalšie štúdie genetikov potvrdili dedičnú povahu ochorenia, prenášajú sa v autozomálne dominantnom type. Penetrácia patologického génu je v súčasnosti neznáma (keďže samotný gén nie je známy), Rendu-Osler-Weberova choroba postihuje rovnako mužov aj ženy, ale závažnosť symptómov sa u rôznych pacientov líši. Výskyt patológie je pomerne vysoký a odhaduje sa na 1: 5000. Popri dedičných formách ochorenia sú popísané prípady sporadického vývoja symptómov.

Príčiny ochorenia Randyu-Osler-Weber

Etiológia a patogenéza ochorenia Randy-Osler-Weber je v súčasnosti predmetom vedeckej diskusie. Najnovšie údaje z genetiky naznačujú, že štruktúra transmembránového proteínu endotelínu, endoglínu alebo kinázy-1 je u pacientov narušená. To však nevysvetľuje vaskulárnu dyspláziu, ktorej príznakmi sú absencia svalových a elastických škrupín v niektorých cievach. To vedie k tomu, že cievna stena je reprezentovaná len jedným endotelom a voľným spojivovým tkanivom, ktoré ho obklopuje. Vzhľadom k tomu, kardiovaskulárny systém je derivát mesenchyme, to dáva niektorí výskumníci dôvod, aby zvážila ochorenie Randy-Osler-Weber variant embryonálnej mezenchymálnej dysplázie. Cievky zbavené svalových a elastických membrán tvoria mikroaneuryzmy, ktoré, čo sa ľahko poškodia, vedú k krvácaniu.

Pretrvávanie krvácania v prípade Randyho-Oslerovej-Weberovej choroby je tiež vysvetlené skutočnosťou, že spazmus krvných ciev v blízkosti miesta poranenia hrá dôležitú úlohu v procese hemostázy. V neprítomnosti svalovej srsti sa reflexný spazmus stáva nemožným, čím sa sťažuje tvorba krvnej zrazeniny a zastavenie krvácania. Predpokladá sa, že defekty niektorých receptorov endotelu tiež bránia procesu zrážania krvi u pacientov s Rendu-Osler-Weberovou chorobou. Potvrdenie skutočnosti, že krvácanie v tejto patológii nie je priamo spojené so systémom hemostázy, je normálna hladina všetkých koagulačných faktorov u pacientov. Iba v ťažkých prípadoch ochorenia môže byť trombocytopénia a nedostatok iných faktorov, ale sú druhotné povahy a sú dôsledkom konzumácie koagulopatie.

Príznaky ochorenia Randy-Osler-Weber

Prvé prejavy Rendu-Osler-Weberovej choroby sa prejavujú vo veku 5-10 rokov, predstavujú ich tvorenie teleangiektázií na koži nosa, tváre, uší, pier a ústnych slizníc. Existujú tri typy cievnych porúch, ktoré odrážajú hlavné štádiá ich vývoja - skoré, stredné a uzlové. Včasné teleangiektázie majú vzhľad slabých načervenalých miest a škvŕn. Medziľahlý typ vaskulárnych porúch je charakterizovaný tvorbou viditeľných retikulov, pavúkov a hviezd na koži. Nodulárne teleangiektázie sú uzliny s veľkosťou 5-8 milimetrov, mierne vyčnievajúce nad povrch kože alebo slizníc. Rýchlosť transformácie vaskulárnych porúch, ako aj ich počet a vek výskytu, odrážajú závažnosť konkrétneho prípadu Rend-Osler-Weberovej choroby.

Okrem teleangiektázie sa u pacientov počas času vyvíjajú hemoragické poruchy, zvyčajne sa vyskytuje prvé perzistentné a bezzáväzné krvácanie z nosa. Je veľmi ťažké identifikovať ich zdroj aj pri endoskopickej rinoskopii, použitie hemostatických hubiek a turund často nepomôže zastaviť krvácanie a dokonca ho vyprovokovať ešte viac. V prípade Randyho-Oslerovej-Weberovej choroby sa vyskytujú prípady úmrtí v dôsledku nosného krvácania. S takýmto klinickým obrazom je pacient spravidla vyšetrený hematológom, avšak nie sú zistené žiadne známky koagulopatie. Ak majú krvácanie dlhú alebo silnú povahu, potom sa príznaky krvácania spájajú aj s závratmi, mdlobou, bledosťou a inými anemickými prejavmi.

V závažnejších prípadoch ochorenia Randy-Osler-Weber sa u pacientov môžu vyskytnúť príznaky žalúdka (melena, vracanie kávových zŕn, slabosť) a pľúcne krvácanie. Niekedy sa pacienti sťažujú na dýchavičnosť, slabosť, cyanózu - toto je znak pravostranného posunu krvi v pľúcach v dôsledku arteriovenóznych fistúl. Telangiektázia sa vyskytuje nielen na povrchu kože, ale aj mozgových a spinálnych formách cievnych porúch. To vedie k epileptickým záchvatom, subarachnoidnému krvácaniu, paraplegii a rozvoju abscesov mozgu. Niektoré familiárne formy Randyu-Osler-Weberovej choroby sa prejavujú predovšetkým cerebrálnymi symptómami a poruchami so strednou závažnosťou kožnej teleangiektázie a krvácania z nosa.

Diagnóza ochorenia Randyu-Osler-Weber

Diagnóza ochorenia Randy-Osler-Weber sa vyrába na základe sťažností pacienta, fyzikálneho vyšetrenia, endoskopických štúdií gastrointestinálneho a respiračného systému. Ak existujú príznaky alebo podozrenia na vývoj mozgových porúch, potom sa vykoná magnetická rezonancia zobrazenia hlavy. Pacienti sa sťažujú na časté a pretrvávajúce krvácanie z nosa, krvácanie z ďasien, anorexiu a hemoptýzu. Pri vyšetrení sa na koži tváre, tela, krku, slizníc ústnej dutiny a nosovej dutiny zisťujú rôzne typy teleangiektázie. Endoskopické vyšetrenia (laryngoskopia, bronchoskopia, EGD) tiež odhalili vaskulárne poruchy v hrtane a priedušnici, gastrointestinálnom trakte, z ktorých niektoré krvácajú.

Všeobecné a biochemické krvné testy, často predpisované pacientovi, nemusia zistiť žiadne abnormality, vrátane patologických stavov hemostázového systému. Prvé príznaky chronickej anémie z nedostatku železa sa objavujú len pri výraznom krvácaní - pokles hladiny hemoglobínu, počet červených krviniek, zníženie farebného indexu. V prípade vývoja arteriovenóznych skratov v pľúcach sa však môže vyskytnúť opačný obraz polycytémie. V prípade ďalšieho zvýšenia frekvencie a objemu krvácania sa príznaky zhoršenej hemostázy, zníženie hladiny krvných doštičiek a iných faktorov zrážanlivosti spájajú s anemickými príznakmi. To je spojené s rozvojom konzumnej koagulopatie, čo poukazuje na závažnú formu Rendu-Osler-Weberovej choroby.

V prípade dedičnej histórie a identifikácie príbuzných symptómov ochorenia Randy-Osler-Weber je potrebné vykonať preventívne lekárske vyšetrenia od detstva. To je potrebné najmä pri prítomnosti porúch mozgu v komplexe symptómov - v tomto prípade by sa malo začať profylaktické zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie. Na MRI a CT mozgu je možné zistiť subarachnoidné krvácanie a príznaky abscesu mozgu. Včasná realizácia preventívnych prehliadok môže odhaliť takéto zmeny v ranom štádiu, čo im umožní ich úspešné odstránenie bez vážnych následkov pre pacienta.

Liečba a prognóza ochorenia Randy-Osler-Weber

Neexistuje žiadna špecifická liečba Randu-Osler-Weberovej choroby, ktorá sa zameriava najmä na podporné opatrenia. Nosové krvácanie sa najlepšie zastaví laserovou abláciou, avšak nebude chrániť pred ich opakovaním. Krátkodobý účinok zastavenia krvácania môže spôsobiť zavlažovanie nosnej dutiny chladeným roztokom kyseliny aminokaprónovej, takže odborníci odporúčajú, aby pacienti mali vždy doma. V prípade vývoja pľúcneho a gastrointestinálneho krvácania môžu byť zastavené endoskopickými technikami a keď sú bohaté, uchýlia sa k pomoci chirurgov. Chirurgický zákrok je tiež indikovaný pre také komplikácie Randyho-Oslerovej-Weberovej choroby, ako je posun pravo-ľavého a subarachnoidného krvácania. Okrem toho je predpísaná podporná liečba vitamínmi a preparátmi železa na anémiu. V ťažkých prípadoch sa uchýliť k transfúzii krvi alebo červených krviniek.

Prognóza ochorenia Randy-Osler-Weber je v mnohých prípadoch neistá, pretože všetko závisí od závažnosti cievnych porúch. Na objasnenie obrazu v tomto ohľade môže dedičná história pomôcť - spravidla sú príznaky patológie u príbuzných dosť podobné. Široko zhoršuje prognózu prevalencie mozgových prejavov ochorenia, ktoré často vedú k epilepsii, mozgovej príhode, abscesu mozgu. S rozvojom aj zanedbateľného krvácania z nosa by sa pacienti mali naliehavo obrátiť na zdravotnícke zariadenia, pretože je často nemožné ho zastaviť doma.

Rendu-Oslerova choroba: príčiny, príznaky a liečba

Randyu-Oslerova choroba je dedičná patológia, ktorá sa prejavuje poškodením stien krvných ciev. V dôsledku geneticky determinovaných lézií existuje v lekárskej literatúre mnoho malých hemorágií nazývaných teleangiektázia.

Po prvý raz ochorenie opísal lekár francúzskeho pôvodu Louis Rendu. Na prelome XIX a XX storočia boli informácie doplnené údajmi Dr. Oslera a Webera. Ale skutočný dôvod vzniku krvácania u pacientov bol len nedávno identifikovaný.

Podľa štatistík sa choroba Randu-Osler, tiež známa ako hemoragická teleangiektázia, vyskytuje asi 1 krát na 5 tisíc ľudí. Patológia nie je spojená s pohlavím a prejavuje sa až 50 rokov.

ICD-10

V Medzinárodnej klasifikácii chorôb má hemoragická teleangiektázia kód 178.0. Je priradený k podtriede "Choroby kapilár".

klasifikácia

Podľa klinických prejavov bola patológia rozdelená do niekoľkých typov. Sú založené na hodnotení miest krvácania.

Identifikujú sa tieto typy Randu-Oslerovej choroby:

1. Nosové - sú poškodené cievy nosovej sliznice, čo spôsobuje časté krvácanie z nosa.
2. Faryngeálna vyrážka zistená na sliznici hltanu.
3. Kožné krvácania sú lokalizované v niektorých oblastiach kože.
4. Visceral - dochádza k poškodeniu membrán vnútorných orgánov.
5. Zmiešané vyrážky sú prítomné na koži aj na vonkajších a vnútorných slizniciach.

dôvody

Toto ochorenie je dedičné, to znamená, že je prenášané genetickým materiálom z matky na dieťa. Výskyt Rendu-Oslerovej choroby môže byť dôsledkom narušenia štruktúry dvoch génov.

Prvý gén je zodpovedný za normálnu syntézu kolagénu v tele. Táto látka nie je len zodpovedná za normálnu elasticitu kože, ale aj za časť stien ciev. Kvôli nepravidelnostiam v štruktúre látky sú možné bodové krvácania.

Druhý gén je zodpovedný za syntézu bunkového receptora, ktorý je citlivý na rastové faktory nádoru.

Dominantným príznakom je Randyou-Oslerov syndróm. Ak je u jedného z rodičov chybný gén, prenesie sa na dieťa.

Existujú prípady, keď sa mutácia v géne vyskytuje spontánne, ale sú pomerne zriedkavé. Dôvodom vplyvu na plod v maternici je infekčná látka alebo chemikália, a to je len teória.

patogenézy

Normálna cievna stena sa skladá z troch vrstiev:

Ktoré obsahujú:

• Spojivové tkanivo;
• Nervové zakončenia;
• Hladký sval.

Kvôli genetickej chybe cievy nedostávajú obvyklú štruktúru. U pacientov majú len endotel, obklopený voľnými kolagénovými vláknami.

To vedie k patologickej expanzii kapilár v určitých oblastiach. Existuje aj fenomén angiomatózy - nadmerná proliferácia cievnej siete.

V dôsledku porušenia nastanú:

• Telangiectasia - "hviezdy" na koži a slizniciach, ktoré sú vlastne dilatované kapiláry;
• Arteriovenózne skraty sú patologické vaskulárne spojenia, v ktorých sa zmieša arteriálna a venózna krv;
• Aneuryzma - vydutia na povrchu cievnych stien.

Vzhľadom na patológiu spojivového tkaniva sa tepny stávajú krehkejšími. Zvyšujú sa prípady ich poškodenia, čo vedie k krvácaniu.

Klinický obraz

Charakteristické prejavy ochorenia sú "hviezdy" ciev, ktoré vyčnievajú na slizniciach a na povrchu kože. Je to teleangiektázia, ktorá umožňuje lekárovi podozrenie, že pacient má dedičnú Rendu-Oslerovu chorobu a potvrdiť ju.

Spočiatku sa vyrážka prejavuje jednoduchým začervenaním vo forme škvŕn. Porucha sa postupne mení na šarlátový uzlík. Najčastejšie sa objavujú teleangiektázie:

• V oblasti nasolabiálneho trojuholníka;
• Na hlave;
• prsty;
• Sliznice nosa;
• Hltan, priedušnica, pažerák.

Typy teleangiektázie Najdôležitejšími príznakmi Randy-Oslerovej choroby sú:

1. Teleangiektázia.
2. Krvácanie z angiómov - dobre viditeľné plexusy ciev na povrchu kože a slizníc.
3. Časté krvácanie z nosa. Niekedy hemoptýza, hovorí o krvácaní zo steny žalúdka alebo priedušiek.
4. UAC (všeobecný krvný test) - príznaky anémie. Hladina hemoglobínu a počet erytrocytov klesá (niekedy sa zvyšuje v dôsledku kompenzačných reakcií), čo spôsobuje zodpovedajúce klinické symptómy.

Najdôležitejšie syndrómy tohto ochorenia sú hemoragické a anemické. Toto je priamy dôsledok prvého. Kvôli častému menšiemu krvácaniu krv stráca červené krvinky a hemoglobín.

Príznaky krvácania sú hemoptýza, stopy krvi v moči alebo výkaly, vonkajšie krvácanie z nosnej dutiny alebo sliznice hltanu.

V dôsledku progresívnej anémie sa pacient stáva pomalým, objavuje sa dušnosť, únava, bledosť alebo cyanóza kože.

Trvalá strata krvi vedie k pomalému vyčerpávaniu hematopoetického systému, pľúcnym srdcovým ochoreniam a ďalším patológiám.

Rizikové faktory

Môže vyvolať výskyt krvácania v prípade Randyho-Oslerovej choroby ako drobných zranení domácností.

Sú to aj ďalšie faktory:

1. Stres a nervové napätie.
2. Narušenie spánku.
3. Trvalé používanie aspirínu.
4. Rinitída, sinusitída.
5. Alkohol.

diagnostika

Lekár môže diagnostikovať "hemoragickú teleangiektómiu" pomocou údajov o anamnéze, čo potvrdzuje jeho predpoklady pomocou laboratórnych a inštrumentálnych metód výskumu.

Hlavným príznakom, ktorému bude špecialista venovať pozornosť, sú charakteristické „hviezdy“ na koži a slizniciach. Potom pacientovi objasní, ako často dochádza ku krvácaniu a aké ďalšie sťažnosti sú prítomné.

Prítomnosť indispozície, dýchavičnosť počas fyzickej námahy, závraty pomôžu lekárovi rýchlo určiť zamýšľanú diagnózu.

Na jeho potvrdenie vykonajte tieto laboratórne testy:

• OAK (úplný krvný obraz) - bude vykazovať pokles hemoglobínu (normálne u mužov - 130-170 u žien - 120-160);
• biochemická analýza krvi - najčastejšie odhaľuje nedostatok železa, ktorý je dôsledkom neustáleho úbytku prvku počas krvácania;
• koagulačné testy - niekedy sa zistí intravaskulárna koagulácia;
• OAM (urinalýza) - často sa detegujú červené krvinky, ktoré vstupujú do moču pri krvácaní zo slizníc močového traktu.

Na identifikáciu teleangiektázie na slizniciach vnútorných orgánov sa vykonáva inštrumentálna diagnostika.

Používajú sa nasledujúce metódy:

1. FEGDS (fibroesophagogastroduodenoscopy) skúma pažerák, žalúdok a počiatočné časti tenkého čreva.
2. Kolonoskopia je štúdia hrubého čreva.
3. Bronchoskopia - detekcia krvácania na bronchiálnej sliznici.
4. Cystoskopia - endoskopické vyšetrenie močových ciest.

Možné komplikácie

Najnebezpečnejšie komplikácie tohto ochorenia sú:

• masívna strata krvi vedúca k kóme a neurologickým poruchám;
• vnútorné krvácanie, ktoré je ťažké diagnostikovať;
• hemoragické mŕtvice, ktorých operácia ohrozuje ešte väčšie krvácanie.

Tehotenstvo a ochorenie Randy-Osler

Tehotné ženy s touto patológiou sú vystavené vysokému riziku. Keď kurát (vyšetrenie) tehotenstva spája hematológa, ktorý radí žene na tému možných komplikácií.

Najčastejšie sa vyskytujú problémy počas druhého a tretieho trimestra. Často je v tomto čase žena hospitalizovaná na oddelení na pozorovanie.

Akékoľvek inštrumentálne štúdie s použitím endoskopu sú kontraindikované pre tehotné ženy s hemoragickou teleangiektáziou. Tiež nepodliehajú MRI (magnetická rezonancia).

Táto dedičná patológia zriedkavo spôsobuje vážne krvácanie počas pôrodu. Takéto ženy by však mali byť pod prísnym dohľadom špecialistov.

liečba

Pretože táto patológia je výsledkom genetického defektu, všetky liečby sú svojou povahou symptomatického charakteru a sú zamerané na zníženie straty krvi a prevenciu jej komplikácií.

Eliminácia "spiderových žíl".

Liečebný režim pre ochorenie Randy-Osler sa skladá z niekoľkých bodov:

• Zastavenie a prevencia krvácania.
• Obnovenie normálneho zloženia krvi v prípade veľkej straty krvi.
• Eliminácia "spiderových žíl".
• Chirurgické zákroky pri závažných cievnych poruchách.

Zavlažovanie sliznice 5-8% roztokom kyseliny aminokaprónovej je najúčinnejším spôsobom zastavenia krvácania z nosa.

Tiež po skutočnom zastavení krvi sa aplikujú lokálne lieky obsahujúce lanolín, dexpantenol a vitamín E. Tieto látky pomáhajú cievnici obnoviť jej integritu.

Menej účinné spôsoby riešenia takejto straty krvi sú irigácia sliznicou peroxidu vodíka. Môže sa používať doma na zníženie intenzity krvácania.

Systémová hormonálna terapia testosterónom alebo estrogénom sa tiež používa na prevenciu poškodenia krvných ciev v prípade Randy-Oslerovej choroby.

Na zvýšenie stability cievnej steny sa používa:

Odstránenie teleangiektázie môže viesť k ich liečbe kvapalným dusíkom alebo kauterizačným prúdom. Taktiež dochádza k chemickej deštrukcii formácií s odstraňovaním kyseliny a lasera.

Chirurgia sa uchyľuje k vnútornému krvácaniu a aneuryzme. Lekári vykonávajú odstránenie postihnutej oblasti, prekrývajú malé plavidlá, ktoré ju kŕmia.

Prehľad návštevníkov

prevencia

Preventívne opatrenia v prípade Randy-Oslerovej choroby zahŕňajú:

1. Liečba ľudí s teleangiektáziou, poradenstvo pre lekára-genetiku pri plánovaní tehotenstva.
2. Dostatočná a komplexná výživa.
3. Kalenie tela.
4. Dodržiavanie režimu dňa.
5. Vyhnutie sa stresujúcim situáciám.
6. Odvykanie od fajčenia a alkoholu.

Prevencia ochorenia Randu-Osler je zameraný na zlepšenie kvality života. Neexistuje spôsob, ako odstrániť genetickú príčinu patológie, ale dodržiavaním týchto odporúčaní sa môžete vyhnúť častému krvácaniu a súvisiacim komplikáciám.

Prognóza života

Pacient s Randyu-Oslerovou chorobou má pozitívnu prognózu na celý život, ak včas navštívi lekára na liečbu a dodržiava profylaktické odporúčania. Najčastejšie sa objavujú komplikácie u ľudí, ktorí ignorujú vyššie uvedené príznaky a zanedbávajú konzultácie lekára.

Symptómy a liečba ochorenia Randu-Osler-Weber

Dátum uverejnenia článku: 27.6.2018

Dátum aktualizácie článku: 4/09/2018

Autor článku: Dmitrieva Julia - praktický kardiológ

Randyu-Oslerova choroba je genetický defekt, ktorý má za následok nižšiu vnútornú vrstvu (endotel) krvných ciev.

Opis patológie

Ochorenie sa prejavuje tvorbou teleangiektázie a angiomov rôznej lokalizácie s prejavom krvácania.

To znamená objavenie sa vaskulárnych anomálií (sietí, hviezd) na tvári, slizniciach nosa alebo úst, kože alebo vnútorných orgánov. Súčasne dochádza k tendencii ciev k defektom a tým k vzniku vnútorného krvácania.

Tento patologický proces prispieva k rozvoju chronickej anémie. Choroba postihuje mužov a ženy rovnako, bez ohľadu na etnicitu, s pravdepodobnosťou 1/5 tisíc.

Sporadické prípady génových mutácií sú mimoriadne zriedkavé.

Dedičnú patogenézu ochorenia identifikovali a opísali genetici A. Randyu, F. Weber a W. Osler.

Pre túto chorobu môžu existovať rôzne názvy:

• oslerov syndróm;
• rodinná teleangiektázia;
• familiárna hemoragická teleangiektázia;
• hemoragickej angiomatózy.

Napriek dominantnému typu nebol identifikovaný imperatívny (povinný) prenos choroby (choroba sa neprenáša na všetkých potomkov). To znamená, že dedičnosť sa nie vždy prejavuje, závažnosť a závažnosť symptómov je prísne individuálna.

Príčiny

Randyu-Weber-Oslerov syndróm je choroba, ktorá nie je úplne študovaná a je stále predmetom vedeckej diskusie.

Hlavným faktorom vývoja je dedičná mutácia génov, ktorá vedie k narušeniu štruktúrnej štruktúry vaskulárneho endotelu.

Normálna anatómia arteriálnych stien sa skladá z troch vrstiev:

• vnútorný endotel, umiestnený na elastickej membráne;
• médium - obsahuje vlákna hladkého svalstva s elastickými prvkami;
• vonkajšie (adventitia) - spojivové tkanivo a nervové receptory.

V dôsledku génovej mutácie je deštrukčná štruktúra stien tepny iba endotelovou vrstvou obklopenou voľnými kolagénovými vláknami.

Rozvinutá štruktúra vedie k lokálnej dystrofii arteriálnych stien, expanzii (dilatácii) malých ciev, ako aj ich nadmernej proliferácii.

Patológia zahŕňa rozvoj týchto porúch: t

• teleangiektázia - abnormálne formácie vo forme sietí alebo hviezd;
• aneuryzma - výbežok steny tepny v dôsledku expanzie.

Dilatácia v kombinácii so stenčením stien vedie k zníženiu pružnosti a krehkosti krvných ciev, čo spôsobuje krvácanie.

V medzinárodnej klasifikácii ICD-10 je diagnóza „Randyu - Oslerova choroba“ regulovaná kódom I78.0.

Hlavné príčiny vzniku ochorenia u ľudí s genetickou predispozíciou:

• prijímanie budúcej matky určitých liekov počas prvého trimestra tehotenstva;
• prenikanie infekcie do tela ženy počas obdobia prenášania dieťaťa.

Výsledkom je, že plod má fetálnu nerovnováhu cievnej štruktúry.

Nepriaznivé faktory, ktoré prispievajú k výskytu alebo intenzifikácii krvácania (krvácanie):

1. Mechanické poškodenie.
2. Hypertenzia (vysoký krvný tlak).
3. Avitaminóza, metabolické poruchy.
4. Podvýživa, najmä vegetariánstvo.
5. ORL ochorenia (rinitída, sinusitída, rinofaryngitída).
6. Fyzický alebo emocionálny stres - stres, neuróza, nedostatok spánku.
7. Liečba liekmi proti krvným doštičkám, najmä aspirínom.
8. Zneužívanie alkoholu.
9. Vystavenie ionizujúcemu žiareniu.

Provokačné faktory exacerbácie alebo recidívy ochorenia Randy - Osler:

• hormonálne zmeny;
• akútne infekcie;
• Poruchy CNS;
• pubertálne alebo gestačné obdobie, pôrod;
• profesionálnej patológie.

Nebezpečenstvo tohto syndrómu spočíva v tom, že genetické kódy nie je možné meniť ani opravovať. V súlade s tým, mufle príznaky ochorenia je reálne, ale nie úplne vyliečiť.

Etapy vývoja

Prvé príznaky Rendu-Oslerovej choroby sa zvyčajne pozorujú v ranom veku (u detí vo veku 5-10 rokov). Aktívna progresia je pozorovaná od 12 do 20 rokov.

Existujú tri štádiá progresie ochorenia:

1. Včasný - označil výskyt miernych škvŕn chaotickej konfigurácie.
2. Medziprodukty - tvorba arachnidových cievnych sietí, pozostávajúcich z klastra dilatovaných ciev.
3. Neskorý (alebo nodulárny) - vznik uzlíkov jasne červeného odtieňa veľkosti 5-8 mm.

Odtieň telangiektázie sa môže meniť od červenkastej až po nasýtenú fialovú.

Rozlišovacia funkcia - pri stlačení sa uzlík zmení na bledý a potom obnoví farbu.

Príznaky a znaky

Patológia má rôzne lokalizačné miesta na tele a vnútorných orgánoch pacienta rôznej závažnosti.

Bežné príznaky ochorenia Randy - Osler - Weber:

• krvácajúce hemangiómy;
• pavúkové žily, škvrny alebo uzliny;
• respiračná dysfunkcia (ťažkosti s dýchaním);
• chudokrvnosť.

Sliznice a koža

Prvé prejavy Oslerovho syndrómu vo forme teleangiektázií sú lokalizované v nasledujúcich oblastiach:

• na krídlach a nosovej sliznici;
• v ústnej dutine - na povrchu jazyka, sliznici ďasien a hltane;
• na tvári - líca, pery, ušné lalôčiky;
• na pokožku hlavy a tela, často na rukách.

Hlavné príznaky krvácania:

• krvácanie z nosa;
• krvavé slzy (s prejavmi na viečkach).

Vnútorné orgány

Ďalší vývoj patologického procesu vedie k výskytu vaskulárnych anomálií na slizniciach vnútorných orgánov.

Lokalizačné lokality sú označené v týchto oddeleniach:

• dýchacie cesty - na hrtane, priedušnici, pľúcach;
• v sekciách gastrointestinálneho traktu;
• v obličkách a pečeni;
• na genitáliách;
• na sliznici močového traktu.

Príznaky poškodenia orgánov:

• vnútorné krvácanie;
• celková slabosť, opuch, rast brucha;
• dýchavičnosť, dusenie (najmä pri ľahu);
• epizódy žalúdočného zvracania s krvou;
• vzhľad žltej pleti;
• krv v moči alebo výkaloch;
• krvný výtok v spúte pri kašli alebo expektorácii;
• mierna bolesť brucha alebo pod rebrami, často vpravo (príznaky cirhózy);
• niekedy sa zaznamenáva stmavnutie fekálnych hmôt.

V dôsledku krvácania dochádza k výraznej strate krvi, sprevádzanej bledosťou, závratmi a dokonca stratou vedomia.

mozog

Randyou-Oslerov syndróm s poškodením mozgu sa vyskytuje u 10% pacientov s génovou mutáciou.

Klinický obraz vo vývoji abnormalít mozgu:

• výskyt záchvatov migrény;
• konvulzívny syndróm;
• porušenie citlivosti a motorickej aktivity až po paralýzu;
• porušenie sluchových a rečových funkcií;
• krvácanie do mozgu;
• strata zraku rôzneho stupňa, dokonca aj slepota.

Diagnostické metódy

Primárne stretnutie s terapeutom začína vyšetrením kože. Ak je prítomná vaskulárna anomália, nebude ťažké stanoviť diagnózu.

Na diagnostiku tvorby vaskulárnych abnormalít vnútorných orgánov sa vykoná úplné vyšetrenie vrátane nasledujúcich postupov: t

• laboratórny výskum;
• Röntgenové lúče;
• endoskopia;
• MRI;
• CT.

Diagnóza - Rendeux-Oslerova choroba je nastavená, keď sa zhodujú viac ako tri klinické kritériá:

• opakované prípady nazálneho krvácania;
• zjavné kožné lézie;
• detekciu deštrukcie mozgových ciev alebo vnútorných orgánov, a to aj pri absencii príznakov krvácania;
• fixáciu choroby v lekárskom zázname aspoň jedného rodiča alebo príbuzného v priamej línii (brat, sestra).

Zhoda len na jednom mieste nepotvrdzuje vývoj patológie, na dvoch miestach podozrenia.

X-ray a tomografia

Diagnóza s použitím radiačných štúdií sa vykonáva na stanovenie nasledujúcich patológií:

• X-ray - na vylúčenie zmien alebo abnormalít v dýchacom systéme;
• MRI (magnetická rezonancia) - štúdia mozgu na prítomnosť aneuryziem, vaskulárnych formácií;
• CT vyšetrenie (počítačová tomografia) - multispirálne vyšetrenie pľúc s kontrastom pre prítomnosť teleangiektázie a angiómov.

endoskopia

Vyšetrenie vnútorných orgánov s použitím endoskopu, najmä ak sa začalo vnútorné krvácanie, zahŕňa nasledujúce postupy: t

• EGD (fibrogastroduodenoskopia) - štúdia pažeráka, dvanástnika, žalúdka a tenkého čreva;
• kolonoskopia - vyšetrenie hrubého čreva;
• bronchoskopia - kontrola dýchacích orgánov;
• laparoskopia - vyšetrenie brušnej dutiny.

analýzy

Na diagnostikovanie vnútorných lézií Randyu-Oslerovho syndrómu sa používajú nasledujúce laboratórne postupy:

• odber krvi na kontrolu hladiny hemostázy (zrážanie krvi);
• biochemické krvné testy na nedostatok železa;
• darovanie krvi na kontrolu hemoglobínu a červených krviniek;
• analýza moču (cystoskopia) - na identifikáciu makro- a mikrohematurie (krvných zrazenín v moči);
• detekčné testy genotypov.

Je liečba možná?

Neexistuje žiadna špecifická lekárska prax pre úplné zotavenie sa z patológie Randyu-Oslera.

Pre ambulantnú liečbu spravidla používajte terapiu na zmiernenie symptómov a udržanie stavu pacienta.

Terapeutický kurz predpísaný lekárom obsahuje nasledovné položky:

• prijímanie hemostatických liečiv;
• hormonálna a vitamínová terapia;
• doplnky s nedostatkom železa;
• krvná transfúzia.

Spôsoby zastavenia krvácania

Na zastavenie krvácania používajte lieky, injekcie a chirurgický zákrok.

Metódy terapeutického charakteru:

• nosová tamponáda - poskytuje dočasný účinok;
• zavlažovanie hemostatickými činidlami - kyselinou aminokaprónovou, peroxidom vodíka;
• intravenózna injekcia na zlepšenie hemostázy - kyselina tranexamová, dicín, etamzilatom;
• zavedenie čerstvej zmrazenej plazmy, kryoprecipitátu.

Operačné metódy používané v závažných prípadoch a so značnou stratou krvi:

• podviazanie tepien čeľustnej a etmoidnej cievy, vrátane vetiev karotickej artérie;
• odstránenie cievnych anomálií z kože alebo slizníc;
• excízia malformácií s použitím otvorených operácií;
• Endovaskulárna embolizácia je alternatívna operácia, pri ktorej sa používa katéter na prevenciu straty krvi, blokovania alebo prasknutia cievy.

lieky

Liečba liekmi zahŕňa nasledujúce lieky, ktoré sú najúčinnejšie na podporu pacientov s týmto syndrómom:

• na liečenie krvácania - vikasol, trombín;
• na posilnenie a regeneráciu cievnych stien - dexpanthenol, vitamínový komplex skupín C, A, E, P;
• na zlepšenie zrážanlivosti krvi - androxon;
• na zvýšenie estrogénu - ženy sú predpísané estradiol, hormoplex, pre mužov - metandren;
• pre doplnenie nedostatku železa - heferol, ferro-folgamma, hemochelper, maltofer.

postupy

Aby sa eliminovala strata krvi a teleangiektázia, používajú sa nasledujúce techniky:

• kryodestrukcia - použitie kvapalného dusíka na kauterizáciu teleangiektázií;
• chemická deštrukcia - kyslé spaľovanie malých nádob;
• termokoagulácia - liečba teleangiektázie pomocou elektrického prúdu;
• použitie lasera (ablácia) na odstránenie alebo zníženie hviezdičky.

Odporúčania pre pacientov

Odporúčania lekárov pre pacientov s Randy-Oslerovým syndrómom sú zamerané na dodržiavanie preventívnych opatrení:

1. Pri plánovaní tehotenstva sa musíte prihlásiť na konzultáciu s genetikom.
2. Nech je to pravidlo neustále merať pulz a tlak.
3. Usporiadajte spánok a bdelosť.
4. Vzdať sa zlých návykov.
5. Nemôžete si vziať NVPS (aspirín, nimesulid, atď.).
6. Vyvážte stravu.
7. Vyhnite sa nepokojom, fyzickej námahe.
8. Chráňte sa pred zranením.

Prognóza a komplikácie

Prognóza ochorenia je záležitosťou neistoty. Veľa závisí od závažnosti, úrovne vaskulárnej lézie a závažnosti symptómov. Čím skôr sme dokázali odhaliť príznaky Oslerovho syndrómu, tým vyššie sú šance na ich elimináciu.

S výhradou všetkých požiadaviek lekára je pravdepodobnosť výrazného zlepšenia kvality života veľká.

Možné komplikácie cievneho ochorenia Randyu - Osler:

• rozvoj pľúcnej hypertenzie;
• cirhóza, hepatomegália;
• Pľúcna embólia (pľúcna embólia);
• myokardiálna dystrofia (patológia srdcového svalu);
• anémia kóma.

Ťažké formy anémie môžu byť fatálne.