Čo je von Willebrandova choroba

Willebrandova choroba (BV) - dedičné poruchy krvácania, ktoré majú za následok náhle krvácanie. Po prvýkrát bola táto patológia objavená na začiatku 20. storočia fínskym lekárom Erikom von Willebrand, ktorý ju opísal v roku 1926 s dievčaťom, ktoré žilo na Alandských ostrovoch. Choroba sa tiež nazýva hemoragická diatéza.

Podstata patológie

Tento stav vzniká v dôsledku nedostatočnosti a dysfunkcií von Willebrandovho faktora (vWF - plazmatický glykoproteín), ktorý vyvoláva poškodenie primárnych a sekundárnych častí procesu zrážania krvi (hemostáza) v dôsledku zlej adhézie krvných doštičiek (schopnosť priľnúť k poškodeným častiam steny ciev, ich hojenie ).

V prípade nedostatočnosti faktora vWF sa antihemofilný globulín podrobí zvýšenému štiepeniu na proteínové zložky (proteolýza) a jeho obsah v krvnej plazme sa zníži. Toto ochorenie tiež spôsobuje nedostatok serotonínu, čo zvyšuje priepustnosť krvných ciev.

Hemoragická diatéza vedie k tomu, že krvné doštičky prestanú priliehať na steny ciev, čím sa zvyšuje zraniteľnosť malých ciev a kapilár.

Nedostatok faktorov zodpovedných za zrážanie krvi (von Willebrandov faktor a faktor VIII) vedie k zvýšeniu času zrážania krvi.

Porážka všetkých 3 väzieb (zhoršenie ochranných vlastností krvných doštičiek, deštrukcia faktora VIII a zraniteľnosť cievnych stien) je príčinou dlhodobého krvácania z nosa, čriev, žalúdka, maternice a hojného prietoku krvi počas poranení a chirurgických zákrokov.

Von Willebrandov faktor spravidla aktivuje svoju aktivitu v prípade silného krvácania a vytesnenia tkanív. Nedostatok tohto faktora priamo ovplyvňuje orgány s veľkou sieťou malých kapilár (koža, gastrointestinálny trakt, maternica), ktoré narušujú krvný obeh a spôsobujú anémiu.

Patológia je dedičná, vyskytuje sa v každej generácii. Ochorenia postihujú obe pohlavia, ale u žien sa kvôli ich fyziologickým vlastnostiam patológia vyskytuje častejšie a v závažnejších prejavoch. Ochorenie postihuje 1 osobu z 1000 ľudí.

Etiológia fenoménu

Faktory spúšťajúce von Willebrandovu chorobu možno rozdeliť do dvoch hlavných typov:

1. Vrodené - patológie spojené s mutáciou génov zodpovedných za proces zrážania krvi.
2. Kúpil. Keď príčiny ochorenia sú rôzne komorbidity: reumatoidná artritída, patológia srdcového svalu (aortálna stenóza), onkologické formácie (nefroblastóm, Wilmsove nádory, makroglobudinémia, atď.).

Klasifikácia patológie

Von Willebrandova choroba je rozdelená do 4 typov:

1. Typ 1 je nedostatok plazmového glykoproteínu exprimovaného v kvantitatívnom vyjadrení. Štruktúra faktora je zachovaná, ale aktivita antihemofilného globulínu a adhézia doštičiek klesá. Vyskytuje sa v 75-80% prípadov ochorenia. Je to zdedené.
2. Typ 2 je charakterizovaný patologickými zmenami v kvalite faktora vWF, ktorý narúša syntézu multimérov (2A, 2B, 2M, 2N) podieľajúcich sa na zrážaní krvi. Stáva sa to vrodené aj získané formy, vyskytuje sa v 5-15% prípadov.
3. Najnebezpečnejší typ 3 sa prejavuje úplnou nedostatočnosťou von Willebrandovho faktora (plazmatický glykoproteín) a nízkym obsahom antihemofilného globulínu (nie viac ako 10%). Frekvencia ochorenia - 5% prípadov.
4. Typ krvných doštičiek, ktorý je spôsobený génovou mutáciou receptora krvných doštičiek, ktorá syntetizuje glykoproteín Ib, čo vedie k zníženej adhézii teliesok krvných doštičiek.

Druhý typ hemoragickej diatézy je rozdelený na podtypy v závislosti od štruktúry molekuly multiméru:

• podtyp 2A sa odlišuje neprítomnosťou faktorov vWF;
• subtyp 2B sa prejavuje nadmernou citlivosťou von Willebrandovho faktora (EF) na doštičkový receptor GP1b a nedostatok veľkých multimérov EF;
• subtyp 2M je charakterizovaný znížením citlivosti PV na receptory krvných doštičiek pri zachovaní multimérnej štruktúry;
• 2N má nízku citlivosť glykoproteínu na antihemofilný globulín.

Symptomatické prejavy

Patológia významne ovplyvňuje život pacienta, vedie k úplnej invalidite, môže byť smrteľná. Hlavné príznaky, ktoré definujú von Willebrandovu chorobu, sú nasledovné:

• silné a dlhodobé krvácanie z nosohltanu, gastrointestinálneho traktu, močových orgánov;
• predĺžený prietok krvi počas extrakcie zubov, poranení a chirurgických zákrokov, subkutánnych a intravenóznych injekcií;
• hematómy kože v dôsledku krvácania v podkožnom tkanive a svalovom systéme;
• prejavom syndrómu mezenchymálnej dysplázie - koža sa stáva vysoko roztiahnuteľnou, kĺby sú veľmi pohyblivé a medzičlánkové väzy výrazne oslabujú, dochádza k porušeniu štruktúry mitrálnej chlopne s jej ohýbaním do predsieňovej dutiny;
• menorágia u žien - dlhé (viac ako 10 dní) s uvoľňovaním veľkého objemu krvi;
• veľká strata krvi počas pôrodu;
• hemartróza - bolesť v kĺboch ​​v dôsledku zvýšeného tlaku v nich, sprevádzaná zvýšením veľkosti kĺbov a zvýšením teploty v tejto oblasti kože;
• mozgové a spinálne krvácanie;
• anémia spôsobená vysokou stratou krvi;
• u detí v ranom veku - nazofaryngeálne krvácanie a modriny na tele.

Pri komplikovaných formách ochorenia v detstve sa dieťa vo veku 12-15 rokov stane invalidným, priemerná dĺžka života - až 30 rokov.

Diagnostické opatrenia

Je možné diagnostikovať Willebrandovu chorobu, ktorej príznaky sú tak podobné hemofílii, keď študujeme rodinnú anamnézu ochorenia, prejavy a povahu hemoragického syndrómu, ako aj laboratórne vyšetrenie krvných parametrov.

Diagnóza ochorenia sa vykonáva pomocou nasledujúcich testov:

• Doba krvácania Iveyho je viac ako 12 minút;
• aktivita faktora VIII (s mierou hemofilnej globulíny 58-160%);
• aktivita PV antigénu (štandardný indikátor 55 až 165%);
• aktivita kofaktora ristocetínu (normálne 54-153%);
• multimérny krvný test.

Nekonzistentnosť týchto testov so štandardnými indikátormi indikuje patológiu zrážania krvi s nedostatkom faktora vWF.

Stanovte celkový krvný obraz a biochemické zloženie, koaguláciu (výpočet hladiny krvných doštičiek, fibrinogén, ESR, PTI, atď.). Vykonajte štúdie moču a výkalov (obsah krvných buniek v vnútromaternicovom krvácaní).

Inštrumentálne vyšetrenie je ultrazvuk brušnej dutiny a močového systému, skríningové pozorovania kardiovaskulárneho aparátu.

Zásady liečby

Liečba von Willebrandovej choroby sa predpisuje v závislosti od typu patológie:

1. V miernejších formách ochorenia sa predpisuje Desmopressin. Desmopresín je derivát antidiuretického hormónu. Terapeutický účinok liečiva je regulovať uvoľňovanie faktora vWF do plazmatickej tekutiny a zvyšuje hladinu faktora VIII. Tento liek má pozitívny účinok pri liečbe ochorenia typu 1, ale u iných typov môže spôsobiť opačný účinok. Pri malých operáciách, odstraňovaní zubov, sa pacientovi intravenózne injikuje roztok desmopresínu v množstve 0,3 ug / kg na 50 ml fyziologického roztoku.
2. Pri liečení typov BV 2 a 3 sa aplikujú princípy intenzívnej terapie, pozostávajúce z takého spôsobu substitučnej terapie ako infúzie koncentrátu antihemofilného globulínu pri purifikácii média s obsahom glykoproteínových zložiek (FV). Koncentrát faktora VIII s vysokou čistotou sa získa imunoafinitnou chromatografiou, ale neobsahuje faktor vWF a nemožno ho použiť v tejto terapii.

Pri dedičných formách krvácavých porúch nie je možné liečiť chorobu, liečba je zameraná len na zmiernenie symptómov a prevenciu nebezpečných následkov.

Hlavným cieľom liečby je zastaviť proces krvácania, preto môžete použiť rôzne metódy:

• mechanické: aplikácia obväzov, postrojov alebo aplikátorov hemostatík, aplikácia fibrínového lepidla;
• lieky: intravenózna infúzia liekov obsahujúcich von Willebrandov faktor, použitie hemostatických liekov (Desmopressin, Vasopressin); rôzne formulácie s aminokaprónovými a tranexamovými kyselinami (na zníženie krvácania zo slizníc); hormonálne perorálne a perorálne kontraceptíva;
• chirurgické: odstránenie maternice pri krvácaní z maternice, cisársky rez s veľkou stratou krvi počas pôrodu atď.

Preventívne opatrenia

Preventívne opatrenia pre tento typ patológie môžu smerovať len k prevencii traumatických situácií, vyhýbaniu sa rôznym injekciám, zakazujúcim používanie antikoagulancií.

Mala by sa pravidelne vyšetrovať u hematológa, užívať predpísané lieky na anémiu.

Manželstvá medzi pacientmi s von Willebrandovou chorobou sú neprijateľné.

Kompetentná liečba v prípade ochorenia môže zaručiť priaznivý priebeh patológie. Ale komplikované formy môžu spôsobiť krvácanie a stratu krvi, nezlučiteľné so životom, ťažkou anémiou, hemoragickou mŕtvicou.

Von Willebrandova choroba

Willebrandova choroba je patológiou systému zrážania krvi spôsobeného porušením syntézy alebo kvalitatívnych zmien koagulačného faktora rovnakého mena.

Von Willebrandov faktor (vWF) je prítomný v krvi v komplexe s faktorom zrážania VIII, ktorý plní tieto funkcie:

• zabezpečenie primeranej priľnavosti krvných doštičiek k cievnej stene v prípade krvácania;
• stabilizácia v dôsledku komplexácie a transportu na miesto tvorby krvných doštičiek v rozpore s integritou koagulačného faktora ciev VIII.

Choroba bola prvýkrát opísaná Erikom von Willebrand v roku 1926 (inštalovaný na Ålandských domorodcov). Pri skúmaní 5-ročného pacienta si všimol, že z 12 detí v rodine 4 zomreli v ranom veku z rôzneho krvácania, obaja rodičia tiež trpeli epizódami spontánneho krvácania. Ďalší výskum ukázal, že 23 príbuzných zo 66 členov tejto rodiny tiež podlieha zvýšenému krvácaniu. Willebrand označil otvorené ochorenie za nový typ koagulopatie - „pseudohemofílie“.

Pomenovaná patológia je najbežnejšou hemoragickou diatézou: vyskytuje sa asi u 1% populácie.

Hlavnou komplikáciou von Willebrandovej choroby je rozvoj krvácania (vrátane intraartikulárneho, intrakavitárneho a krvácania do štruktúry mozgu), čo môže viesť k fatálnym následkom.

Asi 2/3 pacientov trpí miernym ochorením, väčšina z nich nemá žiadne príznaky. Približne 30% trpí ťažkými a miernymi formami. Von Willebrandova choroba je častejšia u detí a žien vo fertilnom veku.

Príčiny a rizikové faktory

Choroba je dedená autozomálne recesívnym alebo autozomálne dominantným spôsobom. Pravdepodobnosť prenosu ochorenia z matky na dieťa je 50%, ale iba v 1/3 prípadov sú klinicky významné prejavy ochorenia.

Hlavnou príčinou patológie je porušenie génu kódujúceho von Willebrandov faktor, ktorý sa nachádza na krátkom ramene 12. chromozómu.

V dôsledku mutácie dochádza k viacerým zmenám:

• nedostatok veľkých multimérov von Willebrandovho faktora;
• zvýšená afinita (pevnosť väzby, afinita) faktora pre doštičkový receptor GB-Ib v kombinácii s neprítomnosťou veľkých multimérov;
• zníženie afinity von Willebrandovho faktora pre doštičkový receptor GP-Ib bez narušenia multimérnej štruktúry;
• zníženie afinity von Willebrandovho faktora k faktoru VIII, atď.

Na základe variantov funkčných porúch sa rozlišujú zodpovedajúce typy ochorení.

Formy ochorenia

Podľa odporúčaní Vedeckého a štandardizačného výboru (SSC) Medzinárodnej spoločnosti pre trombózu a hemostázu sa von Willebrandova choroba klasifikuje takto:

• Typ I - redukovaná syntéza von Willebrandovho faktora a jeho asociovaného antigénu. V plazme typu I sú prítomné všetky multiméry faktora. Vyskytuje sa v 55 - 75% prípadov;
• Typ II - prudký pokles tvorby a krvných hladín najaktívnejších veľkých multimérov von Willebrandovho faktora, prevaha malých multimérov s nízkou hemostatickou aktivitou;
• Typ III - takmer úplná absencia von Willebrandovho faktora je extrémne zriedkavý (1-3% prípadov).

V závislosti od fenotypu je ochorenie typu II rozdelené do niekoľkých podtypov:

• IIA - kvalitatívne defekty faktora so znížením adhézie trombocytov závislej od vWF a izolovaného deficitu multimérov s vysokou molekulovou hmotnosťou;
• IIB - kvalitatívne defekty von Willebrandovho faktora so zvýšenou afinitou pre doštičkový receptor GP-Ib;
• IIN - zhoršená schopnosť von Willebrandovho faktora viazať sa na koagulačný faktor VIII;
• IIM - prítomnosť defektov vWF v neprítomnosti nedostatku multimérov.

Úroveň von Willebrandovho faktora v krvi je ovplyvnená množstvom faktorov:

• vek (úroveň sa zvyšuje s vekom);
• podlaha;
• etnos (úroveň vyššia medzi Afričanmi a Afričanmi);
• krvná skupina (polčas faktora u osôb s krvnou skupinou I je približne o 1/4 menej ako u nosičov iných skupín);
• hormonálne pozadie (znížené s hypotyreózou, zvýšené počas tehotenstva).

príznaky

Symptomatológia ochorenia je veľmi rôznorodá: od menšieho epizodického krvácania až po masívne, oslabujúce, čo vedie k závažnej strate krvi.

Častejšie sa u detí pozoruje zvýšené krvácanie, ktoré sa znižuje pri zrení a potom dochádza k striedaniu exacerbácií a remisií.

Príznaky charakteristické pre von Willebrandovu chorobu:

• krvácanie viac ako 15 minút po menších poraneniach alebo spontánne sa opakujúcom krvácaní po 7 dňoch alebo viac po poranení;
• závažné, dlhodobé alebo spontánne sa opakujúce krvácanie po menších chirurgických zákrokoch, extrakcii zubov;
• subkutánne hematómy, ktoré sa objavia po menších traumatických účinkoch alebo spontánne;
• hemoragická kožná vyrážka;
• spontánne krvácanie z nosa trvajúce viac ako 10 minút alebo vyžadujúce intenzitu lekárskeho zásahu;
• krv vo výkaloch v neprítomnosti patológie gastrointestinálneho traktu, ktorá môže vyvolať rozvoj gastrointestinálneho krvácania;
• ťažká anémia;
• intenzívna, dlhotrvajúca menštruácia.

Vlastnosti priebehu ochorenia počas tehotenstva

Tehotenstvo má nejednoznačný účinok na priebeh von Willebrandovej choroby. Keď sa tehotenstvo pod vplyvom estrogénu často vyskytuje, hladina von Willebrandovho faktora v krvnej plazme sa zvyšuje, rovnaká tendencia sa môže pozorovať pred pôrodom. Tieto zmeny sa však nevyskytujú u všetkých žien.

Podľa výsledkov výskumu je vysoká frekvencia spontánneho potratu v počiatočných štádiách - 22 - 25% u žien trpiacich touto patológiou. Približne 1/3 žien uvádza krvácanie v prvom trimestri tehotenstva.

Väčšina žien s von Willebrandovou chorobou typu I dosahuje v poslednom trimestri tehotenstva normálnu (pre negravidnú) hladinu faktora. Pri ochorení typu II sa hladiny faktora VIII a von Willebrandovho faktora počas tehotenstva často zvyšujú, ale väčšina štúdií ukazuje minimálnu alebo žiadnu zmenu úrovne aktivity koagulačných faktorov a zachovanie patologickej štruktúry multimérov. U žien s Willebrandovou chorobou typu III sa hladiny faktora VIII a von Willebrandovho faktora počas tehotenstva prakticky nezvyšujú.

Ženy s von Willebrandovou chorobou majú zvýšené riziko primárneho (viac ako 500 ml prvý deň po narodení) a sekundárneho popôrodného krvácania (od 24 hodín do 6 týždňov) v dôsledku rýchleho poklesu aktivity koagulačných faktorov po pôrode.

diagnostika

Diagnóza sa vykonáva na základe ukazovateľov hemostatického systému:

• predĺžený čas krvácania (u niektorých pacientov je indikátor v rámci normálneho rozmedzia);
• aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT) (normálny alebo predĺžený);
• významná zmena agregácie trombocytov indukovanej ristocetínom;
• zmena hladiny von Willebrandovho faktora v krvnej plazme a rovnováha jeho multimérov v závislosti od typu ochorenia;
• zmeny hladiny antigénu von Willebrandovho faktora v krvi;
• normálny čas zrážania krvi (s výnimkou ochorenia typu III).

Všeobecné a biochemické krvné testy nevykazujú charakteristické zmeny, v zriedkavých prípadoch je znížený obsah železa až po anémiu.

Okrem štúdie hemostázy, ukázali inštrumentálne metódy vyšetrenia pacientov (FGDS, abdominálny ultrazvuk, MRI) na vylúčenie skrytého krvácania.

liečba

Cieľom liečby je zvýšenie koncentrácie alebo nahradenie chýbajúcich koagulačných faktorov. Liečba môže byť profylaktická alebo na požiadanie pre akútne krvácanie.

Terapia von Willebrandovou chorobou sa uskutočňuje tromi spôsobmi (v závislosti od závažnosti stavu):

1. Použitie liekov, ktoré zvyšujú úroveň von Willebrandovho faktora.
2. Náhradná liečba krvnými produktmi obsahujúcimi von Willebrandov faktor.
3. Lokálna terapia poranení slizníc a kože.

Hlavné skupiny liekov používaných pri liečbe: t

• hormonálne činidlá;
• antifibrinolytické liečivá;
• lokálne hemostatiká;
• plazmatické koncentráty.

Možné komplikácie a následky

Hlavnou komplikáciou von Willebrandovej choroby je rozvoj krvácania (vrátane intraartikulárneho, intrakavitárneho a krvácania do štruktúry mozgu), čo môže viesť k fatálnym následkom.

výhľad

S včasnou diagnózou a komplexnou liečbou je prognóza priaznivá.

prevencia

Keďže ochorenie je genetické, nie je možné zabrániť jeho rozvoju, ale existuje množstvo opatrení, ktoré môžu významne znížiť riziko krvácania:

• odmietnutie užívať nesteroidné protizápalové lieky;
• eliminácia antiagregantov (kyselina acetylsalicylová, klopidogrel);
• pravidelné kontroly;
• prevencia traumatických účinkov.

Videá YouTube súvisiace s článkom:

Vzdelanie: vyššie, 2004 (GOU VPO „Kurská štátna lekárska univerzita“), odbor „Všeobecné lekárstvo“, kvalifikácia „doktor“. 2008-2012. - Postgraduálny študent Katedry klinickej farmakológie SBEI HPE "KSMU", kandidáta lekárskych vied (2013, odbor "Farmakológia, klinická farmakológia"). 2014-2015 gg. - odborná rekvalifikácia, odbor "Manažment vo vzdelávaní", FSBEI HPE "KSU".

Informácie sú zovšeobecnené a slúžia len na informačné účely. Pri prvých príznakoch choroby sa poraďte s lekárom. Vlastné ošetrenie je nebezpečné pre zdravie!

74-ročný austrálsky rezident James Harrison sa stal darcom krvi asi 1000 krát. Má zriedkavú krvnú skupinu, ktorej protilátky pomáhajú novorodencom s ťažkou anémiou prežiť. Austrálčan tak zachránil asi dva milióny detí.

Väčšina žien je schopná získať väčšie potešenie z uvažovania o ich krásnom tele v zrkadle než zo sexu. Takže ženy sa snažia o harmóniu.

Vzdelaný človek je menej náchylný na ochorenia mozgu. Intelektuálna aktivita prispieva k tvorbe ďalšieho tkaniva, ktoré kompenzuje chorých.

Aj keď mužské srdce neporazí, môže ešte dlho žiť, ako nám ukázal nórsky rybár Jan Revsdal. Jeho "motor" sa zastavil o 4. hodine potom, čo sa rybár stratil a zaspal v snehu.

U 5% pacientov spôsobuje antidepresívum Clomipramin orgazmus.

Americkí vedci uskutočnili experimenty na myšiach a dospeli k záveru, že šťava z melónu zabraňuje vzniku aterosklerózy. Jedna skupina myší pila obyčajnú vodu a druhá melónová šťava. V dôsledku toho boli cievy druhej skupiny bez cholesterolových plakov.

Ľudská krv „beží“ cez cievy pod obrovským tlakom a v rozpore s ich integritou je schopná strieľať na vzdialenosť až 10 metrov.

Kedysi to bolo, že zívanie obohacuje telo kyslíkom. Toto stanovisko však bolo vyvrátené. Vedci dokázali, že pri zívaní človek ochladzuje mozog a zlepšuje jeho výkon.

Počas kýchania naše telo úplne prestane fungovať. Dokonca aj srdce sa zastaví.

Ľudský žalúdok dobre zvláda cudzie predmety a bez lekárskeho zásahu. Je známe, že žalúdočná šťava môže dokonca rozpustiť mince.

Najvzácnejšie ochorenie je Kourouova choroba. Chorí sú len predstavitelia kmeňa Fur na Novej Guinei. Pacient zomrie na smiech. Predpokladá sa, že príčinou ochorenia je konzumácia ľudského mozgu.

Pečeň je najťažším orgánom v našom tele. Jeho priemerná hmotnosť je 1,5 kg.

Mnoho liekov pôvodne predávaných ako drogy. Heroín, napríklad, bol pôvodne predávaný ako liek na detský kašeľ. Lekári odporúčali kokaín ako anestéziu a ako prostriedok na zvýšenie odolnosti.

V snahe vytiahnuť pacienta, lekári často idú príliš ďaleko. Napríklad, istý Charles Jensen v období rokov 1954 až 1994. prežil viac ako 900 operácií na odstránenie neoplaziem.

Osoba užívajúca antidepresíva bude vo väčšine prípadov opäť trpieť depresiou. Ak sa človek vyrovná s depresiou svojou vlastnou silou, má vždy možnosť zabudnúť na tento stav navždy.

Glaukóm patrí do kategórie ochorení vedúcich k nezvratným následkom. Ak nechcete liečiť chorobu, potom osoba môže oslepnúť bez obnovenia.

Von Willebrandova choroba: príčiny, symptómy, pokyny pre liečbu

Von Willebrandova choroba je závažná porucha v systéme zrážania krvi, ktorá narúša normálne fungovanie krvných doštičiek. Choroba môže byť získaná alebo vrodená a prebieha vo forme hemoragickej diatézy. Toto ochorenie sa môže vyvíjať celé roky skryté a takéto klamstvo ochorenia sa často stáva príčinou jeho prechodu na zložitejšie formy a detekciu už v pokročilých štádiách.

V počiatočných štádiách von Willebrandovej choroby môžu byť čiastočne kompenzované patologické zmeny. S dlhodobým priebehom sa však pacient stáva takmer bezbranným tvárou v tvár vznikajúcim problémom a stáva sa invalidným. Táto skutočnosť a časté zapletenie príznakov robí chorobu naliehavou témou pre výskum vedcov a lekárov mnohých špecialít. Údaje, že ochorenie je dedičné, zistené u detí a tehotných žien, len zväčšujú rozsah existujúceho problému.

Podľa štatistík je choroba zaznamenaná u jednej osoby zo 40 tisíc ľudí a život ohrozujúce krvácanie sa vyvíja u približne 1 až 3 pacientov z 1 milióna. Častejšie trpia touto chorobou ženy. Choroba sa prenáša z matky na dieťa a prejavuje sa v každej generácii. Dokonca aj keď jeden z rodičov dieťaťa má túto poruchu v genóme, potom pravdepodobnosť dedičnosti von Willebrandovej choroby je viac ako 50%.

Podľa pozorovaní lekárov je toto ochorenie mierne u väčšiny pacientov (približne 70%) av zostávajúcej časti pacientov - v miernom a závažnom stupni. Zo všetkých dedičných hemoragických diatéz má von Willebrandova choroba tretie miesto (trombocytopatia a hemofília A sú na prvom a druhom).

Ako sa prejavuje táto choroba? Prečo sa vyvíja? Ako ho môžete včas identifikovať a začať bojovať proti tejto chorobe? Tento článok o von Willebrandovej chorobe vám poskytne odpovede na tieto otázky.

Trocha histórie

Po prvý raz bol popis choroby uvedený v tomto článku vyrobený v roku 1924 fínskym lekárom Erikom Adolfom von Willebrand. To sa zdalo kvôli klinickému prípadu, s ktorým sa tento lekár stretol pri pozorovaní rodiny jednej päťročnej dievčatá žijúcej na Alandských ostrovoch.

Ona a jej sestry mali tendenciu časté krvácanie do kože a slizníc. Dievča, ktoré bolo najprv vyšetrené von Willebrandom vo veku 5 rokov, trpelo masívnou stratou krvi a hemartrózou. Niektoré krvácania (napríklad nos a po odstránení zlého zubu) už predstavovali hrozbu pre jej život a zomrela na 4. menštruáciu v jej živote vo veku 13 rokov. Jej sestry zomreli na iné typy krvácania v ešte skoršom veku (2-4 roky).

Fínsky lekár dokázal odlíšiť tento klinický prípad od už známej hemofílie a nazval ochorenie "vrodená pseudohemofília" a "konštitučná trombopatia". O niečo neskôr vedci zo Spojených štátov dokázali identifikovať skutočnú príčinu takejto choroby - ide o veľký proteín (von Willebrandov faktor), nie o krvné doštičky, a táto zložka plazmy sa priamo podieľa na zastavení krvácania. Stabilizuje faktor zrážania VIII.

Čo je von Willebrandov faktor a aké sú jeho funkcie?

Von Willebrandov faktor (vWF) je veľký krvný proteín, ktorý je schopný spôsobiť aktiváciu krvných doštičiek a stabilizáciu faktora zrážanlivosti krvi krvi potrebnej na zastavenie krvácania. Pri plnení tejto úlohy sa po vstupe do krvného obehu podrobí štiepeniu metaloproteáz a transformuje sa z makromolekuly na mono- a diméry (menšie molekuly).

Je to jeden z mála proteínov, ktoré nesú na svojom povrchu aglutinogény AB0 krvnej skupiny. Vedci zistili, že úroveň von Willebrandovho faktora určuje skupinové členstvo - u ľudí s prvou skupinou je jeho úroveň minimálna a u ľudí so štvrtou skupinou je to maximum.

VWF je produkovaný endotelom (membrána obložená krvnými cievami) a akumuluje sa v krvnom riečisku vo forme Weibel-Paladiho teliesok. Okrem toho sa syntéza faktora uskutočňuje alfa granulami a obrovskými materskými bunkami krvných doštičiek umiestnených v červenej kostnej dreni.

Pri štúdiu vWF sa pozornosť venuje nielen jej úrovni, ale aj jej funkčnej činnosti. Faktor von Willebrand plní tieto funkcie:

• zaručuje adhéziu doštičiek (primárna hemostáza) a ich adhéziu (lepenie) na cievnu stenu;
• chráni antihemofilný globulín (faktor VIII) z proteínu C alebo faktora Xa, stabilizuje faktor VII.

dôvody

Vnútorné aj vonkajšie faktory môžu spôsobiť rozvoj ochorenia. Ochorenie môže byť:

Prvý variant von Willebrandovej choroby je spôsobený mutáciou v géne faktora a dieťa sa už narodilo s týmto ochorením. Porucha sa môže vyskytnúť nie v jednom, ale v niekoľkých génoch, ktoré sa podieľajú na syntéze vWF. Takéto mutácie sa môžu vyskytnúť u jedincov akéhokoľvek pohlavia. Na 12. chromozóme vedci dokázali identifikovať viac ako 300 mutácií. Tam je molekula von Willebrandovho faktora „kódovaná“. Povaha takýchto mutácií určuje formu ochorenia.

So získaným variantom von Willebrandovej choroby sa táto mutácia spúšťa vonkajšími vplyvmi:

• ateroskleróza;
• lymfómy (non-Hodgkin a Hodgkin), akútna leukémia, klonálna gamapatia, mnohopočetný myelóm;
• srdcové chyby a pľúcna hypertenzia;
• vaskulitída a autoimunitné reakcie;
• hypotyreóza;
• Heideov syndróm;
• lieky: Hecodez, kyselina valproová a ciprofloxacín;
• Williamsov nádor (s takým zriedkavým novotvarom obličiek, faktor je absorbovaný z krvi).

Vyššie uvedené dôvody vedú k poklesu plazmatických hladín vWF. Táto skutočnosť spôsobuje výskyt určitých prejavov ochorenia.

Rýchlosť von Willebrandovho faktora je 10 mg / l. Jeho zvýšenie môže vyvolať:

• fyzická námaha;
• časté stresujúce situácie;
• odložených infekčných chorôb.

klasifikácia

Odborníci rozdeľujú von Willebrandovu vrodenú chorobu do 4 foriem:

• I - klasický. Vyskytuje sa v miernej forme a je detegovaný u väčšiny pacientov s touto diagnózou. S touto patológiou sa vWF mierne znižuje (na 15%).
• II (s možnosťami IIA, IIB, IIM, IIN). V tejto forme zostáva index vWF v normálnom rozsahu, ale jeho aktivita sa znižuje. Tento typ ochorenia je zistený u približne 20-30% pacientov.
• III - mimoriadne ťažké. S touto formou ochorenia, vWF je úplne chýba, čo určuje extrémnu závažnosť príznakov. Ochorenie vedie mnohých pacientov k postihnutiu.

Mnohí odborníci tiež identifikujú IV formu tejto choroby - krvných doštičiek (alebo "pseudohemofília"). Hladina vWF v takýchto prípadoch zostáva v normálnom rozsahu, ale jeho väzba na receptory krvných doštičiek je zvýšená. Táto forma je často zistená u detí, pretože sa prejavujú vo väčšom rozsahu.

príznaky

Závažnosť von Willebrandovej choroby je veľmi variabilná a je do značnej miery determinovaná formou a podtypom ochorenia (to je typ mutácií). To je dôvod, prečo sa táto choroba často nazýva choroba-chameleón.

V miernej forme sú symptómy zvyčajne vnímané pacientmi a ich rodinami ako dedičná tendencia k krvácaniu a krvácaniu. Iné typy ochorenia sú výraznejšie a spôsobujú sťažnosti u pacientov.

Na podozrenie z vývoja von Willebrandovej choroby môžu byť nasledovné prejavy:

• podliatiny a krvácanie aj pri menších modrinách a iných poraneniach alebo z akéhokoľvek dôvodu;
• výskyt krvácania v malom bode (petechiae);
• predĺžený prúd menštruácie;
• krvácanie z maternice a po pôrode;
• časté krvácanie z ďasien;
• strata krvi po chirurgických a stomatologických zákrokoch alebo operáciách;
• hemarthrosises;
• krv v moči.

Gastrické a intrakraniálne krvácanie sa vyskytuje len v tretej forme von Willebrandovej choroby. Takéto prejavy sú však pozorované v extrémne zriedkavých prípadoch.

Pre I a II formy tejto patológie sú charakteristické nasledujúce príznaky:

• častý a bezdôvodný výskyt modrín;
• krvácanie z nosa;
• dlhodobé krvácanie z rán a odrenín;
• predĺžená a niekedy ťažká menštruácia;
• krvácanie z maternice;
• nadmerná strata krvi počas pôrodu alebo chirurgického zákroku.

Pre III formu ochorenia von Willebrand, tieto prejavy sú častejšie: t

• časté, veľké a bolestivé s tlakovými hematómami pod kožou;
• hemarthrosises;
• masívne krvácanie z ďasien alebo nosa;
• krvácanie z tráviaceho traktu a močových orgánov.

Von Willebrandova choroba u detí

Ak sa toto ochorenie zistí u príbuzných, dieťa od prvých dní života by malo byť vyšetrené a pozorované špecialistom. V ťažkých formách von Willebrandovej choroby sa príznaky ochorenia začínajú prejavovať pred prvým rokom života.

• Dieťa môže pociťovať neprimerané krvácanie z nosa, úst, ďasien a gastrointestinálneho traktu.
• Často je priebeh takéhoto ochorenia sprevádzaný podliatinami, petechiou a intraartikulárnymi hematómami.

U adolescentných dievčat spôsobuje von Willebrandova choroba menorágiu, ktorá ovplyvňuje aj celkový blahobyt. Takýto prúd menštruácie vedie k pocitom silnej slabosti, závratov a bledosti kože. V budúcnosti môže anémia spôsobiť vznik komplikácií charakteristických pre túto krvnú chorobu. Pri ťažkej von Willebrandovej chorobe môže byť menštruácia fatálna.

Von Willebrandova choroba a tehotenstvo - čo robiť?

Tehotenstvo s touto nebezpečnou chorobou musí byť vždy naplánované. Preto by mala žena navštíviť gynekológa pred jej nástupom a upozorniť lekára na prítomnosť takejto choroby v jej histórii. Pred plánovaním koncepcie sa odporúča použitie spoľahlivých antikoncepcií, pretože von Willebrandova choroba sa často môže stať významnou prekážkou bezpečného znášania a narodenia dieťaťa. Okrem toho je potrat s touto chorobou veľmi nebezpečný pre zdravie a život žien.

• Takmer 30% tehotných s touto diagnózou je ohrozených potratom a neskorou toxikózou.
• 50% žien pracujúcich s von Willebrandovou chorobou sa musí vyrovnať s komplikovaným priebehom pôrodu, preto by tehotné ženy s týmto ochorením mali byť pod neustálym dohľadom špecialistov.
• Najnebezpečnejšou komplikáciou takéhoto ochorenia počas tehotenstva môže byť predčasné prerušenie placenty.
• Často sa pri akejkoľvek forme takejto choroby vyskytuje krvácanie rôznej intenzity počas a po pôrode.

diagnostika

Konečná diagnóza von Willebrandovej choroby sa vykonáva na základe nasledujúcich kritérií:

• prítomnosť príbuzných pacienta takéhoto ochorenia;
• dôkaz predispozície k krvácaniu počas života;
• laboratórne potvrdenie nedostatkov v množstve alebo poruche aktivity vWF (takéto údaje by mali byť prítomné vo výsledkoch 2 analýz vykonaných v intervaloch 2 - 3 mesiace).

Na ďalšiu liečbu môže hematológ predpísať nasledujúce laboratórne testy, ktoré umožňujú úplný klinický obraz von Willebrandovej choroby:

• biochemické a klinické (rozšírené) krvné testy - sú určené na posúdenie zdravotného stavu vo všeobecnosti, pričom choroba odhalila trombocytopéniu a pokles hladiny hemoglobínu pri chronickej strate krvi;
• Analýza antigénu Willebrandovho faktora - vykonaná na stanovenie hladiny tohto indikátora v plazme, pričom choroba sa zvyčajne znižuje;
• analýza na stanovenie systému zrážania krvi - predĺženie APTT s nedostatkom faktora VIII (niekedy tento indikátor zostáva normálny), hladina fibrinogénu zostáva v normálnom rozsahu;
• analýza agregácie krvných doštičiek s ristocetínom - vykonáva sa hodnotenie účinnosti vWF aktivity a hodnotenie kvality lepiacich doštičiek, pričom sa tieto ukazovatele znižujú;
• analýza APTT - štúdia umožňuje určiť čas, ktorý je potrebný na tvorbu krvnej zrazeniny, pričom toto číslo sa zvyšuje;
• trvanie krvácania podľa Dukeho a Lee-Whitea - s ochorením sa čas zrážania predlžuje;
• Coagulogram № 3 - odhaľuje všetky druhy patológií v systéme tvorby krvi.

Ak po vyhodnotení výsledkov krvných testov opísaných vyššie existuje podozrenie na prítomnosť formy von Willebrandovej choroby III, pacient sa vykoná ďalšia séria štúdií, ktoré umožňujú rozlíšiť ochorenie od hemofílie. Takéto opatrenia lekárov sú spôsobené týmito skutočnosťami:

• ochorenie, o ktorom sa hovorí v tomto článku, ešte nie je tak dobre študované ako hemofília a neprejavuje sa tak jasne;
• Obidve ochorenia krvného zrážania sú výrazne odlišné v symptómoch, ale pri zbežnom preskúmaní sa môžu zdať podobné.

Von Willebrandova choroba sa líši od hemofílie v tom, že ochorenie môže byť zistené nielen medzi mužmi, ale aj medzi ženami. Okrem toho sa hemoragický syndróm s týmto ochorením prejavuje nielen hematómami, ale aj petechiálne-bodkovanou vyrážkou. Niekedy sa u pacienta s danou chorobou zistia len charakteristické hemoragické vyrážky av iných prípadoch sa paralelne vyskytujú hematómy a vyrážky.

Mierne formy von Willebrandovej choroby sú zistené len u adolescentov alebo sú náhodne zistené (napríklad počas chirurgickej manipulácie alebo intervencie). Hemofília je vždy diagnostikovaná okamžite po narodení.

Je tu ešte jeden rozdiel medzi chorobou, ktorá je v tomto článku považovaná za hemofíliu - s krvácaním, je dlhá, ale neskôr, po odstránení, sa už nevyskytuje. Pri hemofílii sa takéto epizódy vyskytujú v krátkych intervaloch.

liečba

U miernejších foriem ochorenia typu I a II sa pacientom nepredpisuje liečba ochorenia, ale odporúča sa pozorovanie hematológom. V takýchto prípadoch môže byť liečba indikovaná len vtedy, ak je potrebné vykonať invazívne zákroky alebo chirurgické zákroky.

U žien, ktoré sú postihnuté týmto ochorením, sú indikované hemopreparácie, medzi ktoré patrí faktor VIII. Takéto prostriedky nemôžu byť dlhodobo prítomné v krvi pacienta a na dosiahnutie terapeutického účinku musia lekári predpísať časté krvné transfúzie, ktoré môžu zabrániť masívnej strate krvi počas pôrodu.

Na liečbu ochorenia uvedeného v tomto článku sú deti indikované na podávanie liekov s hemofíliou:

• čerstvá zmrazená krvná plazma;
• kryoprecipitátu.

Okrem vyššie uvedených prípravkov sa deťom a mladistvým predpisujú homeopatické lieky. Ženy, ktoré začínajú menštruáciu, sa majú užívať lieky ako Mestranol a Insecundin. S rozvojom hlbokej post-hemoragickej anémie sa uskutočňujú krvné transfúzie, ktoré nahradia stratenú krv a živiny potrebné na normálne fungovanie orgánov a systémov.

Lieky sa predpisujú na trvalú liečbu dospelých s ťažkým ochorením. Ich príjem je zameraný na:

• zavedenie chýbajúceho vWF zvonku;
• aktivácia sekrécie samotným endotelom, ktorý je v krvných doštičkách a vaskulárnom endoteli vWF.

Indikácie pre začiatok substitučnej liečby sú epizódy masívneho a dlhodobého krvácania. Treba poznamenať, že táto taktika nie je vždy účinná pri krvácaní z maternice.

Syntetické analógy antidiuretického hormónu DDAVP alebo dekompresínu spôsobujú uvoľňovanie von Willebrandovho faktora z endotelu. Tieto prostriedky možno spravovať:

• intravenózne;
• podkožne;
• vo forme nazálnych sprejov.

V prípadoch intranazálneho podávania môžu opakované aplikácie činidla znížiť terapeutický účinok o 30%. Na dosiahnutie takého nežiaduceho výsledku sa odporúča aplikovať dekompresné aplikácie najmenej 12-24 hodín alebo 5 dní. Účinnosť užívania takýchto činidiel spôsobujúcich uvoľňovanie vWF je do značnej miery determinovaná formou ochorenia:

• s I je to maximálne;
• s II A alebo M - menej;
• s III - výkon je úplne neprítomný.

Keď je II Vo forme Dekompressina je kontraindikované, pretože jeho zavedenie prispieva k rozvoju ešte väčšej trombocytopénie.

Na vyplnenie nedostatku von Willebrandovho faktora platí:

• koncentrát s vysokou čistotou vWF s faktorom VIII alebo bez neho;
• purifikovaný plazmatický koncentrát faktora VIII s vWF.

Štandardom substitučnej liečby tohto ochorenia je hemat (koncentrát faktora VIII s vWF - 1: 2,2). Analógy takýchto liekov sú nasledovné lieky:

• Imunát (Baxter);
• Fahndi (Grifols);
• VHP-vWF (LFB);
• Alfanát (Grifols).

Najmodernejším spôsobom liečby tohto ochorenia je použitie syntetického analógu arginínového terminálu vazopresínu.

Pacienti môžu byť zaradení do transfúzie koncentrátu krvných doštičiek pri detekcii trombocytopénie vo výsledkoch krvných testov. Etamzilat sa používa na zastavenie menšieho krvácania.

Pacientom možno tiež odporučiť, aby dostávali hemostatiká: kyselinu tranexamovú a ACC (kyselina e-aminokaprónová). Menštruujúcim ženám sa odporúča, aby užívali hormóny (progesterón a estrogén) na zníženie krvácania z maternice. Takéto spôsoby hormonálnej terapie sú vo väčšine prípadov dlhé.

Kontraindikované je spoločné podávanie hormónov a kyseliny aminokaprónovej, pretože takáto kombinácia liekov môže viesť k trombóze alebo zrážaniu krvi v cievach.

Ak má pacient zranenia, potom sa na ranu aplikuje špeciálne fibrínové lepidlo (alebo iné podobné prostriedky). Rovnaký liek sa môže použiť pri vykonávaní niektorých chirurgických alebo stomatologických zákrokov (napríklad pri extrakcii zubov). S rozvojom masívneho krvácania sa vykonáva operácia bandáže alebo odstránenia časti poškodenej veľkej cievy.

Krvácanie z nosa pri tejto chorobe je zastavené rovnakými metódami ako pri hemofílii.

Na zastavenie krvácania sa môže odporučiť bylinný liek na von Willebrandovu chorobu:

• z gastrointestinálneho traktu - infúzia bielej vrbovej kôry;
• z nosa - práškový suchý koreň kostolku (nalial sa do nozderov jedným malým špetkou);
• akékoľvek krvácanie - šťava z paliny, odvar z listov žihľavy.

Prijatie takejto tradičnej medicíny musí byť nevyhnutne dohodnuté s lekárom.

výhľad

Vo formách I a II von Willebrandovej choroby je výsledok ochorenia vo väčšine prípadov priaznivý. U týchto pacientov sa po skončení puberty príznaky ochorenia zvyčajne znižujú. Invalidácia pacientov sa vyskytuje pri ťažkých formách tohto ochorenia, keď sa hladina faktora VIII blíži 5%. Títo ľudia len zriedka žijú na 30-ročnej značke.

Pravdepodobnosť smrteľného ukončenia tohto ochorenia je možná aj pri iných ako závažných formách, napríklad pri absencii včasnej pomoci pri nástupe krvácania alebo dlhodobom pôrode pacienta do zdravotníckeho zariadenia. Okrem toho, zatiaľ čo vedci neboli schopní vytvoriť metódu pre úplné vyliečenie choroby a terapia môže byť len podporná a profylaktická.

V niektorých klinických prípadoch môže mať ochorenie komplikovaný priebeh. Tieto dôsledky tohto ochorenia zahŕňajú:

• masívna strata krvi;
• závažná posthemoragická anémia;
• hemoragickej mŕtvice.

Zvyčajne sa tieto komplikácie vyvíjajú u pacientov, ktorí podstúpili operáciu.

prevencia

Patológia krvného koagulačného systému uvažovaná v tomto článku je genetická a nie je možné zabrániť jej vývoju. Pacientom s von Willebrandovou chorobou sa odporúča, aby dodržiavali tieto opatrenia: t

1. Užívajte všetky lieky, ktoré Vám predpísal lekár.
2. Vyhnite sa akejkoľvek traumatickej situácii.
3. Neužívajte lieky alebo doplnky stravy, ktoré prispievajú k riedeniu krvi.
4. Pravidelne navštevujte ošetrujúceho lekára a absolvujte preventívne prehliadky.

Ktorý lekár by mal kontaktovať

Ak sa u Vás vyskytne časté a dlhotrvajúce krvácanie, žiadne nerozumné hematómy a petechiálna vyrážka by sa nemali obrátiť na hematológa. Po vykonaní série laboratórnych štúdií na identifikáciu von Willebrandovho faktora alebo iných abnormalít v zložení krvi lekár predpíše liečbu a odporučí korekciu životného štýlu.

Von Willebrandova choroba je zriedkavá patológia systému zrážania krvi a v závažných prípadoch alebo nedostatku včasnej lekárskej starostlivosti môže spôsobiť masívnu stratu krvi a smrť. Na začiatku svojho vývoja môže byť choroba dlhodobo skrytá a tento moment len ​​zhoršuje nebezpečenstvo ochorenia. Preto je pre efektívnu pomoc pacientovi mimoriadne dôležité včas konzultovať s lekárom včasnú diagnostiku a liečbu.

O von Willebrandovej chorobe v programe „Žiť zdravo!“ S Elenou Malyshevou (pozri 32:15 min.):

Willebrandova choroba: čo to je, príčiny, formy, príznaky, diagnostika, liečba

Willebrandova choroba (BV, von Willebrandova choroba) je hematologická patológia, ktorá sa dedí a prejavuje sa náhlym krvácaním. Nedostatok von Willebrandovho faktora narúša prácu celého koagulačného systému. Faktor VIII prechádza proteolýzou, krvné cievy sa rozširujú, zvyšuje sa ich priepustnosť. Patológia sa prejavuje častým krvácaním rôznej lokalizácie a intenzity.

Hemostáza je zabezpečená adekvátnym fungovaním systému zrážania krvi a je ochrannou reakciou organizmu. Keď je poškodená krvná cieva, začína krvácanie. Aktivuje sa hemostázový systém. V dôsledku plazmatických krvných faktorov dochádza k agregácii krvných doštičiek a adhézii, k tvorbe zrazenín, ktoré uzatvárajú existujúci defekt v endoteli. Nedostatok aspoň jedného z krvných faktorov porušuje primeranú hemostázu.

Willebrandov faktor (PB) je špecifický proteín hemostatického systému, ktorého absencia alebo nedostatok vedie k narušeniu koagulačných procesov. Tento multimérny glykoproteín je aktívnym nosičom faktora VIII, zaisťuje adhéziu doštičiek, ich pripojenie k cievnej stene v oblasti poškodenia endotelu. Glykoproteín je syntetizovaný v endoteliocytoch a spája receptory krvných doštičiek s subendoteliom. Choroba sa prenáša z rodičov na deti každej generácie a je častejšia u žien.

Túto patológiu prvýkrát opísal fínsky vedec Willebrand na začiatku minulého storočia. Sledoval rodinu, ktorej členovia trpeli hemoragickou diatézou, podobne ako hemofília. Ich krvácanie pokračovalo podľa hematomatózneho typu, malo komplexný tvar a ohrozovalo životy pacientov. Preukázala sa dominantná dedičnosť patológie s rôznymi prejavmi patologického génu.

Choroba má niekoľko mien, ale najviac informatívny je termín "angiohemofília". To vám umožní pochopiť podstatu patologického procesu, ale teraz sa používa zriedka.

Predtým boli pacienti s von Willebrandovou chorobou postihnutí včas a zriedkavo žili do dospelosti. V súčasnosti môžu pacienti s hemoragickou diatézou viesť plnohodnotný životný štýl, prácu a dokonca aj niektoré športy s nízkym vplyvom.

klasifikácia

Von Willebrandova choroba je rozdelená do troch typov:

• Typ 1 - nedostatočný obsah PV v krvi, čo vedie k zníženiu aktivity faktora VIII a zhoršeniu agregácie krvných doštičiek. Táto "klasická" forma patológie je bežnejšia. Syntéza uvažovaného faktora vo vaskulárnom endoteli je čiastočne alebo úplne blokovaná. Práca systému zrážania krvi sa však významne nemení. Pacienti sa cítia uspokojivo. Problémy vo forme krvácania sa vyskytujú po chirurgických zákrokoch a stomatologických zákrokoch. Oni rýchlo modriny, a to aj z obvyklého dotyk.
• Typ 2 - PV je v krvi v normálnom množstve, jeho štruktúra sa mení. Pod vplyvom provokatívneho faktora dochádza k náhlemu krvácaniu s rôznou lokalizáciou a stupňom intenzity.
• Typ 3 - najťažšia forma patológie v dôsledku úplnej neprítomnosti EF v krvi. Ide o veľmi zriedkavú formu ochorenia, ktorá sa prejavuje mikrocirkulačným krvácaním a hromadením krvi v artikulárnych dutinách.
• Samostatnou skupinou je typ krvných doštičiek, ktorý je založený na mutácii génu zodpovedného za stav receptora von Willebrandovho faktora. Doštičky von Willebrandov faktor sa uvoľňujú z aktívnych doštičiek a zaisťujú ich adhéziu a agregáciu.

Existuje získaná forma patológie, ktorá je veľmi zriedkavá. Mechanizmus jeho tvorby je spôsobený výskytom autoprotilátok v krvi. Bunky vlastného organizmu sa začínajú vnímať ako mimozemské a produkujú sa im protilátky. Akútne infekčné ochorenia, zranenia, stresy môžu vyvolať rozvoj patológie u ohrozených ľudí. Tento typ BV sa nachádza u pacientov s autoimunitnými ochoreniami, onkogenézou, zníženou funkciou štítnej žľazy a mezenchymálnou dyspláziou.

dôvody

Von Willebrandova choroba - hemoragická diatéza, pri ktorej je proces krvnej zrážanlivosti úplne alebo čiastočne narušený. Hemostáza je pomerne komplikovaný proces a pozostáva z niekoľkých fáz, ktoré sa postupne navzájom nahrádzajú. Pod vplyvom určitých koagulačných faktorov sa začína proces trombózy, v dôsledku čoho vzniká krvná zrazenina, ktorá blokuje miesto poškodenia cievy. Keď BV znižuje obsah krvi špeciálneho proteínu - von Willebrandovho faktora, ktorý poskytuje agregáciu krvných doštičiek a ich adhéziu k poškodenému endotelu.

Hlavnou príčinou ochorenia je polymorfizmus génu kódujúceho syntézu von Willebrandovho faktora. V dôsledku toho sa syntetizuje v nedostatočných množstvách alebo úplne chýba v krvi. BV sa nachádza u mužov aj u žien. V súvislosti s fyziologickými vlastnosťami štruktúry ženského tela sa v dôsledku reprodukčnej funkcie najčastejšie vyskytuje hemoragický syndróm u žien.

BV často postupuje ľahko a nemusí byť diagnostikovaná vôbec. Deficit FV zvyčajne končí krvácaním z orgánov, u ktorých sa vyvinula kapilárna sieť - koža, gastrointestinálny trakt a maternica. Ťažká forma ochorenia, ktorá sa klinicky prejavuje, sa vyskytuje u ľudí s I (O) krvnou skupinou. Banálne krvácanie z nosa alebo z diery po extrakcii zuba môže mať za následok smrť pacienta.

symptomatológie

U zdravých ľudí, keď je poškodená krvná cieva, sú malé krvné doštičky odoslané na miesto krvácania, navzájom zlepené a výsledný defekt zatvorený. U pacientov s týmto procesom je narušená a krv stráca schopnosť zrážania.

Špecifickým príznakom ochorenia je krvácanie rôznej intenzity, rozľahlosti a lokalizácie. Príčiny dlhodobého krvácania - traumatické poranenia, chirurgické zákroky, stomatologické výkony. Zároveň sa u pacientov vyvinie slabosť, závraty, bledosť kože, častejšie sa vyskytujú palpitácie, znižuje krvný tlak a dochádza k slabému stavu. Klinický obraz patológie je do značnej miery determinovaný veľkosťou a rýchlosťou straty krvi.

U detí je hemoragická diatéza najťažšia po akútnych respiračných infekciách a iných akútnych infekciách. Počas intoxikácie sa zvyšuje vaskulárna permeabilita, čo vedie k vzniku spontánneho krvácania. Willebrandova choroba je nevyliečiteľná patológia s vlnovým priebehom, v ktorom sú obdobia exacerbácie nahradené úplnou absenciou krvácania.

Hlavné prejavy hemoragického syndrómu pri Willibrandovej chorobe:

1. Krvácanie z tráviaceho traktu nastáva po užívaní liekov zo skupiny NSAID a anti-antigénov. Pacienti zvyčajne krvácajú vredy gastrointestinálnej sliznice a hemoroidov. Arteriovenózna fistula často spôsobuje opakované krvácanie. Symptómy krvácania žalúdka sú melena - dechtová čierna tekutá stolica a zvracanie so zmenenou tmavou krvou.
2. Hemartróza - krvácanie do kĺbovej dutiny, prejavujúce sa bolesťou, obmedzením funkcie, opuchom a sčervenaním kože, zvýšenou bolesťou pri palpácii. Kĺb sa zväčšuje v objeme, stáva sa sférickým, jeho kontúry sa vyhladzujú. S pokračujúcim krvácaním do kĺbov sa koža stáva modrastou, mäkké tkanivá sú napnuté, napäté a objavuje sa lokálna hypertermia.
3. V závažných prípadoch je hemoragický syndróm u pacientov kombinovaný so znakmi mezenchymálnej dysplázie. Lokálna vaskulárna a stromálna dysplázia vyvoláva pretrvávajúce opakované krvácanie hlavne jednej lokalizácie.

Priebeh von Willebrandovej choroby je variabilný a časom sa mení. Symptómy môžu zmiznúť na dlhú dobu a znovu sa objaviť bezdôvodne. Niektorí pacienti žijú v mieri s touto patológiou a cítia sa uspokojivo. Iní trpia neustálym smrteľným krvácaním. Znižujú kvalitu života od narodenia. Krvácanie nastáva náhle, je masívne, zastaví sa len v nemocnici.

Symptómy miernej patológie:

• Časté krvácanie z nosa,
• Ťažké menštruačné krvácanie,
• Predĺžené krvácanie s menšími kožnými léziami,
• petechie,
• Krvácanie po zranení.

Klinické príznaky závažnej formy: t

• Krv v moči je sprevádzaná bolesťami chrbta a dysuriou,
• Rozsiahle hematómy po ľahkej modrine stláčajú veľké cievy a nervové kmene, čo sa prejavuje bolesťou,
• Hemartróza, sprevádzaná bolesťou v postihnutom kĺbe, jeho edémom, lokálnou hypertermiou,
• Predĺžené krvácanie z ďasien po kefovaní,
• Krvácanie z hrdla a nosohltanu môže viesť k bronchiálnej obštrukcii,
• Hemorágie v sliznici mozgu vedú k poškodeniu CNS alebo smrti.

V tomto prípade sú príznaky ochorenia takmer identické s hemofíliou.

diagnostika

Willebrandova choroba sa ťažko diagnostikuje. Najčastejšie sa vyskytuje len v období dospievania. Diagnóza von Willebrandovej choroby začína zberom rodinnej anamnézy a rozhovorom s pacientom. Dedičné predispozície a výrazný hemoragický syndróm sú príznaky, ktoré umožňujú lekárovi urobiť predbežnú diagnózu.

Diagnostické opatrenia pre BV:

1. Lekárske genetické poradenstvo je indikované pre všetky rizikové páry. Genetika odhalila prenos defektného génu, analyzovala genealogické údaje.
2. Laboratórne stanovenie aktivity von Willebrandovho faktora, jeho množstvo v krvnej plazme a funkčnosť.
3. Analýza koagulogramu.
4. Úplný krvný obraz je povinný test v diagnóze patológie. Všeobecne platí, že krvný test odhaľuje znaky post-hemoragickej anémie.
5. Hemartróza môže byť detegovaná rádiografiou kĺbov, diagnostickou artroskopiou, výpočtovou alebo magnetickou rezonanciou; vnútorné krvácanie - pomocou abdominálneho ultrazvuku, laparoskopie, endoskopie; vonkajšie krvácanie viditeľné voľným okom.
6. Analýza fekálnej okultnej krvi.
7. Vzorka postroja a štipka.

liečba

Hematológovia sa podieľajú na liečbe von Willebrandovej choroby. Rokovanie s patológiami je konečne nemožné, pretože je dedičné. Lekári zápasia so svojimi dôsledkami a uľahčujú život chorým.

Základom terapie je substitučná transfúzna terapia. Je zameraný na normalizáciu všetkých spojení hemostázy. Pacientom sa podávajú hemopreparácie obsahujúce von Willebrandov faktor - antihemofilnú plazmu a kryoprecipitát. Substitučná terapia zvyšuje biosyntézu deficitu faktora v tele.

• Tlaková bandáž, hemostatická špongia a liečba rán trombínom pomôžu zastaviť menšie krvácanie.
• Hemostatický účinok má lieky: "Desmopressin", antifibrinolytiká, perorálne hormonálne antikoncepcie na krvácanie z maternice.
• Na krvácajúce rany sa aplikuje fibrínový gél.
• Pri hemartróze sa na nohu aplikuje najdlhšia omietka, aplikuje sa nachladnutie a na končatinách sa pripája končatina. V budúcnosti sú pacientom predpísané UHF a obmedzenie zaťaženia kĺbov. V závažných prípadoch sa kĺb prepichne v lokálnej anestézii.

Na liečbu krvných ochorení 1 a 2 typu "Desmopressin" - liek, ktorý stimuluje uvoľňovanie do systémového obehu FV. Vyrába sa vo forme nazálneho spreja a injekčného roztoku. Keď je tento liek neúčinný, uskutoční sa substitučná liečba plazmatickým koncentrátom FV.

Antifibrinolytiká zahŕňajú aminokapronové a tranexamové kyseliny. Podávajú sa intravenózne alebo orálne. Prípravky na báze týchto kyselín sú najúčinnejšie na krvácanie z maternice, gastrointestinálneho traktu a nosa. "Tranexam" - hlavný nástroj pri liečbe miernej formy BV. V závažných prípadoch sa liek používa v kombinácii so špecifickými hemostatickými látkami - Etamzilat alebo Ditsinon.

prevencia

Aby sa zabránilo rozvoju ochorenia je nemožné, pretože je zdedený. Na zníženie rizika krvácania je možné dodržať nasledujúce preventívne opatrenia:

1. Genetické poradenstvo pre rizikové páry
2. Klinický dohľad nad chorými deťmi, t
3. Pravidelné návštevy špecializovaného hematologického centra,
4. Prevencia úrazov
5. Zákaz prijímania "aspirínu" a iných liekov, ktoré znižujú funkciu krvných doštičiek, t
6. Vedenie operácií striktne pre zdravie,
7. Vedenie zdravého životného štýlu,
8. Správna výživa.

Všetky tieto opatrenia pomáhajú zabrániť vzniku intraartikulárneho a intramuskulárneho krvácania a zabraňujú vzniku komplikácií. Včasná a primeraná terapia robí prognózu ochorenia priaznivou. Ťažká BV s častým a masívnym krvácaním zhoršuje prognózu a stav pacientov.