Amyotrofická laterálna skleróza (ALS): aká je to choroba?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Comments

Amyotrofická laterálna skleróza (tiež ALS, ochorenie motorických neurónov, Charcotova choroba a Lou Gehrigova choroba) je ochorenie centrálneho nervového systému, počas ktorého sú postihnuté motorické nervové bunky miechy a mozgu. V procese vývoja sú trigeminálne, lingválne, hltanové a tvárové motorické nervy tiež vystavené škodlivým účinkom ochorenia, v dôsledku čoho sa u pacienta s amyotrofickou laterálnou sklerózou okrem motorických obmedzení objavujú aj nezvratné poruchy funkcií prehĺtania a hovorového prejavu. Podľa ICD-10 je UAS klasifikovaný ako systém atrofie, ovplyvňujúci hlavne centrálny nervový systém. V klasifikátore je priradený kód G12.2 „Choroba motorického neurónu“.

Klasifikácia (formy ochorenia) t

Amyotrofická laterálna skleróza sa klasifikuje podľa niekoľkých kritérií. V závislosti od postihnutej oblasti centrálneho nervového systému je amyotrofická laterálna skleróza:

• Lumbálne - striedavo postihnuté nohy, po ktorých môže vývoj ochorenia zasahovať do dýchania, pohybov rúk, prehĺtania a reči.
• Hrudná - v ranom štádiu charakterizovaná ťažkosťami pri státí a nakláňaním tela. S rozvojom ochorenia postihuje nohu a ruku na jednej strane, potom - na strane druhej. V niektorých prípadoch sa obmedzujú funkcie dýchania, reči a prehĺtania.
• Cervikálne - obe ruky striedavo trpia, potom dýchanie, rečový aparát, prehĺtaný reflex a obe nohy.
• Bulbar - na začiatku ochorenia je narušený reč a prehĺtanie reflex. V ďalšom štádiu sú noha a rameno na jednej strane najprv obmedzené a potom na druhej strane.
• Difúzia - ochorenie je charakterizované rýchlym úbytkom hmotnosti, respiračným zlyhaním, ako aj pocitom jednostrannej slabosti končatín.

Podľa typu dedičnosti rozlišovať ALS:

• Autozomálne recesívna - objavuje sa v prípade prítomnosti "defektného" génu u oboch rodičov.
• Autozomálne dominantné - vyvíja sa v prítomnosti génovej patológie u jedného z rodičov.

UAS sa tiež odlišuje rýchlosťou prúdenia a lokalizáciou fokusov:

• Klasické ALS - postihuje neuróny miechy a mozgu, čo vedie k atrofii a svalovej spasticite. Ochorenie sa vyskytuje v 85% prípadov, z toho 60% sú muži. S jeho rozvojom, najmä po 55 rokoch, je slabosť v končatinách, nešikovnosť pri chôdzi, ťahanie nôh.
• Progresívna bulbarová paralýza - diagnostikovaná v asi 25% prípadov, lézia neurónov v mozgu a mieche vedie k problémom s prehĺtaním a poruchám reči. Tento typ ochorenia je častejší u žien, najmä v starobe.
• Progresívna svalová atrofia je zriedkavejším typom, vyskytujúcim sa prevažne u mužov v mladom veku. Počas jeho vývoja je ovplyvnená dolná časť motorických neurónov, takže pacient má svalovú atrofiu končatín a kŕčov a znižuje sa telesná hmotnosť.
• Primárna laterálna skleróza - postihnuté sú horné motorické neuróny, čo má za následok slabé nohy a narušenie chôdze. Niekedy sa môžu vyskytnúť poruchy reči. Choroba sa vyvíja hlavne u mužov vo veku od 50 rokov.

Čo spôsobuje ALS: príčiny

Začiatok mechanizmu deštrukcie motorických buniek nervového systému prispieva k akumulácii nerozpustného proteínu (glutamínu) v nich. Dôvody pre rozvoj tohto procesu vo svetovom lekárstve dnes nie sú známe, ale existujú teórie, že provokatéri môžu byť:

• Dedičnosť - až 10% všetkých prípadov diagnostikovanej amyotrofickej laterálnej sklerózy sa dedí od jedného alebo oboch rodičov.
• Autoimunitné procesy - také závažné patológie ako malígny nádor v pľúcach a rakovine krvi, môžu prispievať k tvorbe protilátok, ktoré ničia motorické nervové bunky.
• Genetika - v 20% prípadov genetická porucha, ktorá je zodpovedná za produkciu Superoxid Dismutase-1, enzým, ktorý premieňa Superoxid, ktorý je deštruktívny na neuróny, na kyslík, je detegovaný v štúdii genetického reťazca.
• Porušenie metabolických procesov v nervovom systéme - životne dôležitú aktivitu neurónov zabezpečujú gliové bunky a rôzne enzýmy. Podľa jednej teórie riziko ALS ochorenia narastá niekoľkokrát s poklesom funkcie astrocytov, ktoré sú zodpovedné za rozpad glutamínu v nervových tkanivách.
• Vírusy - teória existuje, ale v praxi sa málo dokázalo. Podľa amerických vedcov môže rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy vyvolať vírus detskej obrny.

Identifikácia aspoň jedného faktora schopného vyvolať vývoj ALS a symptómov charakteristických pre ochorenie je dôvodom na okamžitú návštevu u lekára a podrobné vyšetrenie.

Amyotrofická laterálna skleróza: symptómy

Počiatočná fáza ochorenia je charakterizovaná výskytom bežných príznakov, ako sú kŕče, slabosť a krátkodobá necitlivosť končatín. Môžu sa prejaviť v celom tele, ale najčastejšie sa objavujú nepohodlie v dolných končatinách. Medzi ďalšie skoré príznaky ALS patria:

• slabosť v rukách a ich chudnutie, menej často ochorenie postihuje svaly predlaktia a ramenného pletiva;
• dysmotilita prstov, zášklby svalov;
• svalová slabosť nôh sprevádzaná bolestivými kŕčmi;
• prejav porúch bulbar - porušenie funkcie prehĺtania a práce vokálneho aparátu;
• Krump - svalové kŕče so silnou bolesťou.

Charakter špecifických symptómov závisí od toho, aká forma ALS sa vyvíja a progreduje:

Popíšte nám svoj problém, alebo sa podeľte o svoje životné skúsenosti v liečbe choroby, alebo požiadajte o radu! Povedzte nám niečo o sebe priamo na stránke. Váš problém nebude ignorovaný a vaše skúsenosti pomôžu niekomu!

1. Forma krku a hrudníka:

• slabosť v rukách, kvôli ktorej je ťažké vykonávať určité činnosti - písať, fyzicky pracovať, hrať šport, hrať nástroje;
• svalové napätie ruky, pocit pevnosti šliach;
• šírenie slabosti v oblasti predlaktia a ramena v dôsledku svalovej atrofie;
• rameno visí

1. Tvar bedra:

• ťažkosti pri chôdzi - na dlhé vzdialenosti, po schodoch;
• únava a bolesť v dolných končatinách s dlhodobým státím v stoji;
• prepadnutie nohy, v dôsledku čoho - neschopnosť opierať sa o nohu;
• nedostatok reflexnej flexie a predĺženie prstov na nohách;
• nedobrovoľné močenie, defekácia.

1. Formulár:

• narušenie reči - promiskuita a nejasnosť pri vyslovovaní jednoduchých slov a viet, ťažkosti pri pohybe jazykom;
• ťažkosti s prehĺtaním - upchanie tvrdých potravín, udusenie pacienta a tlmivky;
• kontrakcie jazykových svalov, prejavujúce sa vo forme náhleho zášklbovania jazyka;
• úplná atrofia krčka maternice a svalov tváre, prejavuje sa v neskorom štádiu vo forme nedostatku kontroly nad výrazmi tváre, neschopnosťou otvoriť ústa a jesť sami.

Amyotrofická laterálna skleróza má sklon k progresii a rýchlo pokrýva všetky svaly tela. S porážkou motorických neurónov dýchacieho systému nemôže pacient dýchať sám, v dôsledku čoho je pripojený k prístroju na umelé dýchanie.

diagnostika

Amyotrofická laterálna skleróza je takmer nemožná diagnostikovať počas počiatočného vyšetrenia, pretože ochorenie je zriedkavé a jeho skoré mierne príznaky môžu byť príznakmi mnohých ďalších patológií. Ak je podozrenie na BAS, neurológ predpíše komplexné vyšetrenie, ktoré pomôže identifikovať zmeny motorických neurónov a eliminuje prítomnosť iných ochorení:

• Electroneuromyography - umožňuje skúmať priepustnosť nervových impulzov v každom svale končatín a hltanu, identifikovať pokles aktivity a rýchlosť ich pohybu v prípade patológie.
• Transkraniálna magnetická stimulácia - metóda, ktorá dopĺňa výsledky elektroneuromyografie. Počas štúdie sa hodnotí všeobecný stav motorických neurónov.
• Biochemická analýza krvi - s amyotrofickou laterálnou sklerózou, enzýmovým indikátorom, ktorý sa tvorí pri deštrukcii svalového tkaniva (kreatínfosfokináza), je prekročená 5-10-krát, je prítomné malé množstvo enzýmov pečene a močoviny.
• Uskutočňuje sa genetická analýza na posúdenie stavu kódu zodpovedného za superoxiddismutázu-1.
• MRI - umožňuje identifikovať lézie motorických neurónov, ako aj vylúčiť ochorenia miechy a mozgu, podobné symptómom amyotrofickej laterálnej sklerózy.
• Lumbálna punkcia - používa sa ako metóda vylúčenia chorôb s podobnými príznakmi.

Komplexný prístup k diagnostickému výskumu vám umožňuje jasne definovať patologické ložiská úmrtia motorických neurónov, ako aj vylúčiť vývoj iných rovnako nebezpečných chorôb.

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy

Úplne choroba nie je vyliečená. Jadrom liečby ALS je udržiavanie vitálnych funkcií pomocou liekov a náležitá starostlivosť.

Na zmiernenie príznakov a udržanie nervového systému je pacientovi predpísané:

• liečivá na blokovanie produkcie glutamátu a stimulujú SuperOxid Dismutase-1;
• svalové relaxanty - zmierňujú svalové kŕče;
• komplex vitamínov A, B, E a C - poskytujú výživu nervovým bunkám, zlepšujú vedenie impulzov cez ne;
• anaboliká - obnoviť vyčerpanú svalovú hmotu.

Na boj proti účinkom choroby sa používajú aj alternatívne metódy:

• terapia kmeňovými bunkami - zastaví smrť neurónov a tiež pomôže obnoviť vzájomné väzby;
• RNA interferencia - pomocou nanobiotechnológie je blokovanie patologického proteínu blokované, čo zabraňuje následnej smrti motorických neurónov.

Ako ďalšie terapeutické opatrenia sa pacient vykonáva:

• kŕmenie sondou v prípade porušenia prehĺtania reflex;
• Masáže na uvoľnenie svalov a zabránenie vzniku otlakov;
• výkon fyzikálnej terapie;
• konzultácie s psychológom;
• ventilácia pľúc s poškodením nervových buniek dýchacieho systému.

Je nesmierne dôležité obklopiť pacienta s ALS teplom a starostlivosťou o blízkych, bez toho, aby ste ho nechali na pokoji.

Predpoveď UAS: koľko s ňou žiť

Amyotrofická laterálna skleróza sa rýchlo rozvíja, preto aj pri včasnej detekcii a symptomatickej liečbe je prognóza slabá. Priemerná dĺžka života tohto ochorenia je individuálna pre každý konkrétny prípad. Priemerná hodnota v závislosti od formy patológie je:

• S klasickou ALS - od 2 do 5 rokov od nástupu ochorenia. V zriedkavých prípadoch môže pacient s touto diagnózou žiť viac ako 10 rokov.
• S progresívnou paralýzou bulbar - priemerná dĺžka života je od šiestich mesiacov do 3 rokov od momentu, keď sa objavia primárne príznaky.
• V prípade progresívnej svalovej atrofie - životnosť môže byť až 10 rokov pod podmienkou podpornej liečby.
• Pri primárnej laterálnej skleróze je prognóza viac upokojujúca, pretože pacient má všetky šance žiť priemernú dĺžku života. Životnosť sa môže znížiť, ak ochorenie prechádza do klasickej formy ALS.

Neváhajte a opýtajte sa svoje otázky priamo tu na stránke. Odpovieme na vás

Prognózu prežitia zhoršuje skutočnosť, že masívna smrť motorických neurónov môže byť zistená v neskorom štádiu, keď je dokonca podporná a symptomatická liečba neúčinná. Počas zvyšku života pacient pociťuje obmedzenia v motorických, prehĺtacích a rečových funkciách. Vo väčšine prípadov je pripútaný na lôžko, nie je schopný jesť jedlo, udržiavať sa a dýchať.

Čo je to ALS choroba, aké sú jej príznaky a ako sa liečiť?

Medzi neurologické ochorenia patria tie, ktoré sa dajú úspešne liečiť. Sú však také, ktoré môžu byť pozastavené - patria do degeneratívnej-dystrofickej skupiny. Jednou z týchto chorôb je ALS - amyotrofická laterálna skleróza. Prečítajte si o iných neurologických poruchách.

Čo je podstatou patológie?

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze dochádza k postupnej smrti nervových buniek nachádzajúcich sa v bočných rohoch miechy a zodpovedných za motorickú funkciu.

Súčasne sa vyvíjajú rôzne motorické poruchy. Choroba postupne postupuje a nakoniec vedie k smrti v dôsledku poškodenia dýchacích svalov.

Kto je chorý?

Amyotrofická laterálna skleróza sa môže objaviť v každom veku - od adolescentov až po starších. V desiatich percentách prípadov ide o familiárnu formu ochorenia. Zvyšné prípady sú sporadické.

klasifikácia

Existuje niekoľko foriem ALS, v závislosti od prvej postihnutej časti miechy:

Poraďte sa so svojím lekárom o vašej situácii

dôvody

Neexistuje jediný dôvod pre rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy - vyplýva z kombinácie viacerých faktorov.

Príčinné faktory môžu pochádzať zo samotného organizmu az vonkajšieho prostredia:

• Genetické poruchy - zistilo sa 18 génov zodpovedných za vývoj ALS;
• Neurotropné vírusy a prióny;
• Zlá ekológia;
• Nadmerný stres.

Klinický obraz

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sa líšia v závislosti od úrovne lézie:

1. S patológiou v krčnej a hrudnej mieche, prvé príznaky budú vývoj ochabnutej paralýzy horných končatín. V tomto prípade dôjde k zvýšeniu všetkých reflexov. Potom sú príznaky intenzívnej paralýzy dolných končatín a všetky reflexy sa tiež zvyšujú.
2. Existujú patologické príznaky poškodenia pyramidálneho traktu. Postupne rozvíjať svalovú atrofiu. Progresia ochorenia vedie k zhoršenej mobilite bránice a medzirebrových svalov - v dôsledku toho sa vyvíja akútne respiračné zlyhanie.
3. Ak ochorenie začína léziou bedrovej a priečnej rezy, najprv sa vyvinie ochabnutá paralýza dolných končatín a zvýšené reflexy. Patologické pyramídové symptómy sa spájajú.
4. Potom sa vytvorila intenzívna paralýza horných končatín s hyperreflexiou. Paralýza horných končatín dosahuje svoje maximum neskôr ako paralýza dolných končatín. V obidvoch prípadoch je posledným štádiom príznaky bulbarovej insuficiencie.

Rozlišuje sa forma bulbar - v ktorej ochorenie začína nasledujúcimi príznakmi:

• Porucha reči;
• Hlas sa stáva nazálnym;
• Vyvíja sa atrofia svalov jazyka, v dôsledku čoho dochádza k narušeniu procesu prehĺtania;
• Potom sa objaví paréza mäkkého podnebia, zvýšia sa reflexy, objavia sa znaky ústneho automatizmu;
• Postupne ochromuje horná a potom dolná končatina paralýza;
• Zároveň sú tu zosilnené reflexy, pyramídové znaky;
• Táto forma ochorenia je sprevádzaná prudkým poklesom telesnej hmotnosti v dôsledku ťažkostí s jedením;
• V poslednom štádiu sa vyvinie respiračné zlyhanie.

Najnepriaznivejšou možnosťou pre rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy je primárne generalizovaná forma:

• Okamžite vyvinúť paralýzu všetkých končatín;
• Reflexy šliach sú oslabené;
• Takmer okamžite sa spája bulbarický syndróm so zhoršenou rečou a prehĺtaním;
• Pacient rýchlo stráca telesnú hmotnosť;
• Respiračné zlyhanie sa vyvíja rýchlo.

diagnostika

Čo sa berie do úvahy pri diagnóze:

• Prítomnosť periférneho motorického neurónu potvrdená klinickými údajmi a inštrumentálnymi metódami výskumu;
• Prítomnosť postihnutého centrálneho motoneurónu potvrdená klinickými údajmi;
• Postupné šírenie týchto lézií vo všetkých častiach miechy;
• Vylúčenie všetkých ostatných chorôb, ktoré môžu spôsobiť takéto príznaky.

Ako klinicky určiť porážku periférneho motoneurónu?

Zároveň sa vyvinie paréza a svalová atrofia tých častí tela, ktoré sú inervované postihnutými neurónmi:

• Porážka na úrovni mozgového kmeňa - trpí celé svalstvo tváre, mäkkého podnebia, jazyka, hrdla a hrtanu;
• S léziami v krčnej oblasti sú postihnuté svaly krku, horných končatín a bránice;
• Lézie v hrudnej oblasti - postihnuté sú svaly chrbta a predná brušná stena;
• S léziou v sakrálnej oblasti trpia svaly chrbta a nôh.

Ako je klinicky determinovaný centrálny motoneuron?

Vylepšené reflexy, pyramidálne znaky, spasticita:

• S poškodením mozgového kmeňa - spazmus žuvacích svalov, príznaky ústneho automatizmu, kŕč hrtanu, nedobrovoľný plač a smiech;
• S léziou v krčnej, hrudnej a bedrovej oblasti - spazmus a hyperreflexy v zodpovedajúcej končatine, menšie svalové kŕče, pyramidálne znaky.

Spoľahlivá diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy sa uskutočňuje, keď sú periférne a centrálne motorické neuróny postihnuté v troch častiach miechy.

Inštrumentálne metódy

Aké inštrumentálne metódy sa používajú na diagnostiku UAS:

• Elektromyografia - ihla a stimulácia určuje poškodenie periférnych neurónov;
• Na diferenciálnu diagnostiku a vylúčenie iných ochorení sa vykonáva počítačová alebo magnetická rezonancia.

Z laboratórnych metód je jediné špecifické genetické mapovanie - identifikácia génov zodpovedných za rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Diferenciálna diagnostika

Mala by sa vykonať diferenciálna diagnóza, aby sa vylúčili všetky takéto ochorenia:

• Rôzne spinálne amyotrofie, vrátane veku;
• Paraneoplastický syndróm u malígnych nádorov;
• Hormonálna nerovnováha;
• Niektoré infekcie, ktoré sú obratné voči látke miechy;
• Cievne poškodenie miechy;
• Chronická intoxikácia ťažkými kovmi;
• Fyzické poškodenie miechy.

liečba

Liečba sa však stále používa a má dva ciele:

• Spomalenie progresie patologického procesu, maximálne rozšírenie schopnosti samoobsluhy;
• Dosiahnuť lepšiu kvalitu života pacientov.

Vo väčšine prípadov sa používa iba symptomatická liečba:

• Pri kŕčoch sa predpisuje jeden z nasledujúcich liekov - karbamazepín, baklofen, tizanil;
• Syndróm bolesti možno odstrániť iba narkotickými analgetikami - Tramal, Morphine;
• Pri depresii sa predpisuje amitriptylín, fluoxetín;
• Na korekciu metabolických porúch - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamíny skupiny B - Kombilipen, Milgamma.

Pre porušenie polohy a deformácie chodidiel sú predpísané korzety a ortopedické topánky. Na prevenciu trombózy - kompresné pančuchy alebo bandážovanie s elastickým obväzom. V prípade porušenia procesu prehĺtania - rozdrvené jedlo, jedlo cez nazogastrickú trubicu.

Amyotrofická laterálna skleróza: príznaky, formy, diagnóza, ako s ňou žiť?

Laterálna alebo amyotrofická laterálna skleróza (ALS), označovaná ako motorická neurónová choroba alebo Charcot-Kozhevnikovova choroba, ochorenie motorických neurónov a na niektorých miestach sveta - Lou Gehrigova choroba, ktorá sa týka hlavne anglicky hovoriacich oblastí. Vážení pacienti v tomto ohľade by nemali byť prekvapení, alebo pochybnosti, či text tohto článku sa stretne s rôznymi názvami tohto veľmi zlého patologického procesu, ktorý vedie najprv k úplnému postihnutiu a potom k smrti.

Stručne o tom, čo predstavuje ochorenie motorických neurónov

Základom tohto strašného ochorenia je poškodenie mozgového kmeňa, ktorý sa nezastavuje na tomto mieste, ale šíri sa do predných rohov miechy (úroveň zhrubnutia krčka maternice) a pyramídových ciest, čo vedie k degenerácii kostrových svalov. V histologických preparátoch sa nachádzajú cytoplazmatické inklúzie, nazývané Buninove malé telieska, a na pozadí vaskulárnych infiltrátov, degeneratívne zmenené, vrásčité a odumreté nervové bunky, v ktorých rastú gliálne elementy. Je zrejmé, že proces, popri všetkých častiach mozgu a miechy (mozoček, kmeň, kortex, subkortex, atď.), Jadrá motorických FMN (kraniálnych nervov) ovplyvňuje mozgové blán, mozgové cievy a mozgovú miechu. Patológ pri pitve poznamenáva, že cervikálne a lumbálne zhrubnutie u pacientov je výrazne znížené v objeme a trup je úplne atrofovaný.

Ak sa pred 20 rokmi, pacienti mohli sotva žiť 4 roky, potom v našej dobe existuje tendencia k zvýšeniu priemernej dĺžky života, ktorá už dosahuje 5-7 rokov. Mozgová forma stále nie je iná dlhovekosť (3-4 roky), a bulbar forma nedáva zvláštne šance (5-6 rokov). Je pravda, že niektorí žijú 12 rokov, ale väčšinou sú to pacienti s cervikoorakálnou formou. Čo však tento pojem znamená, ak Charcotova choroba (sporadické formy) neušetrí detskú (staršiu školu) a dospievanie, pričom má viac „šancí“ na získanie ochorenia motorického neurónu je muž. Rodinné prípady robia svoj debut častejšie v dospelosti. Skutočné nebezpečenstvo, že sa stanú chorými, zostávajú v intervale 40 až 60 rokov, ale po 55 mužoch už nevedú vedenie a ochorejú na rovnakej úrovni ako ženy.

Abnormality bulbarov v centrách zodpovedných za respiračnú funkciu a kardiovaskulárny systém zvyčajne spôsobujú smrť.

V literatúre existuje takáto definícia ako „ALS syndróm“. Tento syndróm nemá nič spoločné s ochorením motorického neurónu, je spôsobený úplne odlišnými príčinami a sprevádza iné ochorenia (niektoré proteinémie, encefalitída prenášaná kliešťami, atď.), Hoci symptómy syndrómu ALS sa veľmi podobajú skorému štádiu Lou Gehrigovej choroby, keď klinika ešte nedosiahla rýchly vývoj. Z rovnakého dôvodu sa počiatočný stupeň amyotrofickej laterálnej sklerózy odlišuje od akútnej cerebrovaskulárnej príhody (mŕtvica) alebo roztrúsenej sklerózy.

Video: prednáška o UAS zo vzdelávacieho programu v neurológii

Tvar je určený prevládajúcimi príznakmi.

ALS nemá hranicu v chorom ľudskom tele, pohybuje sa na ňu a ovplyvňuje tak celé telo pacienta, preto sú formy amyotrofickej laterálnej sklerózy podmienenejšie, založené na začiatku patologického procesu a živších príznakoch poškodenia. Ide o prevládajúce symptómy v priebehu amyotrofickej laterálnej sklerózy, a nie izolované postihnuté oblasti, ktoré umožnia určiť jej formy, ktoré môžu byť reprezentované nasledovne:

• Krk a hrudník, ktorý v prvom rade začína cítiť ruky, oblasť lopatiek, celý ramenný opasok. Pre človeka je veľmi ťažké kontrolovať pohyby, na ktoré sa ani pozornosť nemusí sústrediť pred chorobou. Fyziologické reflexy sa zvyšujú, patologické sa objavujú paralelne. Čoskoro potom, čo ruky prestanú poslúchať, dochádza k svalovej atrofii ruky („opičia labka“) a pacient v tejto oblasti je imobilizovaný. Nižšie divízie tiež nezostávajú stranou a sú vtiahnuté do patologického procesu;
• Lumbosakrální. Ako ruky, dolné končatiny začínajú trpieť, objavuje sa slabosť svalov dolných končatín, sprevádzaná zášklby, často kŕče a potom svalová atrofia. Patologické reflexy (pozitívny symptóm Babinského a ďalších) patria k diagnostickým kritériám, pretože sú pozorované už pri nástupe ochorenia;
• Bulbarová forma - jedna z najzávažnejších, ktorá len vo výnimočných prípadoch umožňuje pacientovi predĺžiť dĺžku života o viac ako 4 roky. Okrem problémov s rečou („nosom“) a nekontrolovateľnými výrazmi tváre sú príznaky ťažkosti pri prehĺtaní, ktoré sa menia na úplnú neschopnosť jesť jedlo samy. Patologický proces, ktorý pokrýva celé telo pacienta, má veľmi negatívny vplyv na funkčné schopnosti dýchacích a kardiovaskulárnych systémov, preto ľudia s touto formou zomierajú skôr, ako sa vyvinie paréza a paralýza. Nemá zmysel držať takého pacienta dlhodobo na ventilátore (umelé pľúcne vetranie) a kŕmiť kvapkadlom a pomocou gastrostómie, pretože percento nádeje na zotavenie z tejto formy je takmer znížené na nulu;
• Mozgová, ktorá sa nazýva vysoká. Je známe, že všetko pochádza z hlavy, takže nie je prekvapujúce, že v cerebrálnej forme budú postihnuté aj ruky a nohy a atrofia. Okrem toho, pre pacienta, ktorý má túto možnosť, je veľmi bežné, že nie je dôvod plakať alebo sa smiať. Tieto akcie spravidla nie sú spojené s jeho skúsenosťami a emóciami. Koniec koncov, ak pacient vo svojom stave plače, možno to pochopiť, ale je nepravdepodobné, že by bol zo svojej choroby smiešny, takže sa dá povedať, že všetko sa deje spontánne, bez ohľadu na želanie osoby. Podľa závažnosti priebehu nie je cerebrálna forma prakticky nižšia ako bulbarová forma, čo tiež rýchlo vedie k smrti pacienta;
• Polyneurotic (poly znamená veľa). Forma sa prejavuje viacerými léziami nervov a svalovou atrofiou, parézou a paralýzou končatín. Mnohí autori ho nerozlišujú v samostatnej forme, a klasifikácia rôznych krajín alebo rôznych autorov sa môže líšiť, v čom nie je nič hanebné, takže by ste sa na to nemali zamerať, okrem toho cerebrálne a bulbarové formy neobchádzajú žiadny zdroj.

Príčiny ochorenia...

Faktory, ktoré môžu spúšťať tento zložitý patologický proces, nie sú také početné, ale človek sa môže stretávať každý deň každý deň, bez ohľadu na vek, pohlavie a geografickú polohu, s výnimkou samozrejme dedičnej predispozície, ktorá je charakteristická len pre určitú časť populácie (5). -10%).

Príčiny ochorenia motoneurónu:

1. Intoxikácia (akékoľvek, ale najmä - látky chemického priemyslu, kde hlavnú úlohu zohráva vplyv kovov: hliník, olovo, ortuť a mangán);
2. Infekčné ochorenia spôsobené aktivitou rôznych vírusov v ľudskom tele. Osobitné miesto tu patrí pomalá infekcia spôsobená neurotropným vírusom, ktorý ešte nebol stanovený;
3. Elektrické poranenie;
4. Nedostatok vitamínov (hypovitaminóza);
5. Tehotenstvo môže vyvolať ochorenie motorického neurónu;
6. Zhubné novotvary (najmä rakovina pľúc);
7. Operácie (odstránenie žalúdka);
8. Geneticky naprogramovaná predispozícia (familiárne prípady ochorenia motorických neurónov). Vinníkom amyotrofickej laterálnej sklerózy je mutovaný gén lokalizovaný na chromozóme 21, ktorý je prenášaný hlavne autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti, hoci v niektorých prípadoch dochádza k autosomálne recesívnemu variantu v menšom rozsahu;
9. Nevysvetliteľný dôvod.

... a jeho klinické prejavy

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sú charakterizované predovšetkým výskytom periférnej a centrálnej parézy rúk, ako je naznačené nasledujúcimi znakmi:

• Periostálne a šľachové reflexy začínajú vykazovať tendenciu zvyšovať sa;
• Atrofia svalov rúk a lopatková oblasť;
• Výskyt patologických reflexov (horné symptómy Rossolimo, ktoré sa týkajú patologických reflexov ruky, pozitívneho symptómu Babinsky, atď.);
• Clonus nôh, zvýšenie Achillových a tiež kolenných reflexov;
• Výskyt fibrilárnych zášklbov svalov ramenného pletenca, a navyše svaly pier a jazyka, ktoré možno ľahko všimnúť, ak narazíte na sval v postihnutej oblasti kladivom neurológa;
• Tvorba bulbarovej paralýzy, ktorá sa prejavuje grganie, dysartriu, chrapot, klesanie čeľuste (nižšie, samozrejme), nadmerné slintanie;
• V prípade ochorenia motorických neurónov, ľudská psychika prakticky netrpí, je však nepravdepodobné, že takáto závažná patológia neovplyvní náladu žiadnym spôsobom a neovplyvní emocionálne pozadie. Pacienti v takýchto situáciách spravidla upadajú do hlbokej depresie, pretože už o svojej chorobe už niečo vedia a štát veľa navrhuje;

Je zrejmé, že zapojením celého tela do procesu, Charcotova choroba dáva bohaté a rozmanité príznaky, ktoré však môžu byť stručne prezentované ako syndrómy:

1. Ochabnutá a spastická paralýza rúk a nôh;
2. Svalová atrofia s:
   a) fibrilárne zášklby spôsobené stimuláciou predných rohov miechy, spôsobujúce excitáciu niektorých (individuálnych) svalových vlákien;
   b) fasciálne záškuby spôsobené pohybom celého zväzku svalov a vyplývajúcimi zo stimulácie koreňov;
3. Bulbar syndróm.

Hlavné diagnostické kritériá - reflexy a ENMG

Čo sa týka diagnostiky, opiera sa predovšetkým o neurologický stav a hlavnou inštrumentálnou metódou na vyhľadávanie ALS je ENMG (elektroneuromyografia), zvyšok testovania sa vykonáva s cieľom vylúčiť choroby podobné symptomatológii alebo študovať telo pacienta, najmä stav dýchacieho systému a pohybového aparátu. Zoznam potrebných štúdií teda zahŕňa:

• Všeobecné klinické (tradičné) testy (všeobecné testy krvi a moču);
• BAC (biochémia);
• Spinálna punkcia (s väčšou pravdepodobnosťou vylúčenie roztrúsenej sklerózy, pretože v mozgovomiechovom moku sa nemení žiadna zmena s Charcotovou chorobou);
• Svalová biopsia;
• R-grafické preskúmanie;
• MRI na detekciu alebo odstránenie organických lézií;
• Spirogram (štúdia respiračných funkcií), ktorá je veľmi dôležitá pre takýchto pacientov, vzhľadom na to, že v prípade amyotrofickej laterálnej sklerózy často trpia respiračná funkcia.

Na udržanie a predĺženie života

Terapia ochorenia motorických neurónov je primárne zameraná na všeobecné posilnenie, udržanie tela a zmiernenie symptómov. Ako sa vyvíja patologický proces, rastie respiračné zlyhanie, takže pacient najprv (zatiaľ čo je ešte na invalidnom vozíku) na zlepšenie dýchacej činnosti ide do zariadenia NIVL (na neinvazívne vetranie pľúc) a potom, keď tiež prestane zvládať, na stacionárne zariadenie ventilátora.

Skutočne účinný liek na liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy ešte nebol vynájdený, ale je stále potrebné liečiť a pacientovi sa predpisuje liek:

1. Rilutec (riluzol) - jediná akcia zameraná na liek. Len trochu (asi mesiac) predlžuje životnosť a umožňuje predĺžiť čas pred prenesením pacienta na ventilátor;
2. Na zlepšenie reči a prehĺtania sa používajú anticholínesterázy (galantamín, prozerín);
3. Pomáha zmierniť kŕče Elenium, sibazon (diazepam), svalové relaxanciá;
4. Na depresiu a poruchy spánku, sedatíva, antidepresíva a prášky na spanie;
5. V prípade infekčných komplikácií sa vykonáva antibiotická liečba (antibiotiká);
6. Keď sa používajú bolesti NSA (nesteroidné protizápalové) a analgetiká a neskôr sa pacient prenesie na lieky proti narkotickým bolestiam;
7. Amitriptylín sa predpisuje na zníženie slinenia;
8. Liečba spravidla tiež zahŕňa vitamíny skupiny B, anabolické steroidy, ktoré prispievajú k zvýšeniu svalovej hmoty (retabolil), nootropné lieky (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

Dobrá starostlivosť zlepšuje kvalitu života.

Ťažko možno tvrdiť, že pacient s Charcotovou chorobou potrebuje osobitnú starostlivosť. Je to najmä preto, že jedno kŕmenie stojí za niečo. A boj proti preležaninám? A čo depresia? Pacient je kritický voči svojmu stavu, veľmi sa obáva, že sa jeho stav každý deň zhoršuje a nakoniec sa zastaví (nie ochotne) slúžiť sám, nemôže komunikovať s ostatnými a vychutnať si chutný obed.

Takýto pacient potrebuje:

• Vo funkčnom lôžku, vybavenom výťahom,
• V kresle so zariadením, ktoré nahrádza toaletu;
• Na invalidnom vozíku poháňanom tlačidlami môže pacient stále manipulovať;
• V komunikačných prostriedkoch, pre ktoré je notebook najvhodnejší.

Prevencia preležanín je veľmi dôležitá. V takýchto prípadoch netrvá dlho čakať, takže posteľ by mala byť čistá a suchá, rovnako ako telo pacienta.

Pacientka konzumuje hlavne tekutú, dobre prehltnutú potravu bohatú na bielkoviny a vitamíny (pri zachovaní funkcie prehĺtania). Následne je pacient kŕmený sondou a potom sa uchýli k nútenému, ale prinajmenšom k uloženiu gastrostómie.

Je zrejmé, že pacient s amyotrofickou laterálnou sklerózou veľmi trpí: morálne a fyzicky. Zároveň trpia aj ľudia, ktorí sa o neho starajú, za ktorých je blízka osoba. Súhlasím, že je veľmi ťažké pozerať sa do vyblednutých očí, vidieť bolesť a zúfalstvo a nie je schopný pomôcť poraziť chorobu, vyliečiť, priviesť späť drahú osobu k životu. Príbuzní, ktorí sa o takýchto pacientov starajú, strácajú svoju silu a často sa stávajú depresívnymi a depresívnymi, a preto potrebujú aj pomoc psychoterapeuta s liekmi na predpis a antidepresívami.

Zvyčajne v popise liečby akejkoľvek choroby, čitatelia hľadajú preventívne opatrenia a spôsoby, ako sa zbaviť konkrétneho ochorenia s ľudovými liekmi. V skutočnosti, odporúčaná alternatívna medicína, ktorá obsahuje veľké množstvo vitamínov B, klíčiace pšenice a ovsených zŕn, vlašských orechov a propolisu, nesmie zasahovať do pacienta, ale nevylieči ho. Okrem toho by sme nemali zabúdať, že títo ľudia majú často problémy s prehĺtaním, takže v prípade Charcotovej choroby na tradičnú medicínu by sa na ňu nemalo spoliehať.

Tu je to - amyotrofická laterálna skleróza (a mnoho ďalších jej mien). Táto choroba je strašne zákerná, nepochopiteľná a nevyliečiteľná. Možno raz bude človek schopný túto chorobu skrotiť, aspoň dúfame v to najlepšie, pretože vedci na celom svete na tomto probléme pracujú.

Amyotrofická laterálna skleróza: symptómy, princípy diagnostiky a liečby

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, motorická neurónová choroba, Charcotova choroba) je zriedkavo sa vyskytujúcou patológiou nervového systému, v ktorej človek vyvíja svalovú slabosť a atrofiu, ktorá nevyhnutne progreduje a vedie k smrti. Už ste sa dozvedeli o príčinách a mechanizme vývoja ochorenia z predchádzajúceho článku, teraz poďme hovoriť o príznakoch, metódach diagnostiky a liečby ALS.

Symptómy ALS

Ak chcete zistiť, aké klinické prejavy môže mať Charcotova choroba, mali by sme pochopiť, čo sú centrálne a periférne motorické neuróny.

Centrálny motoneuron sa nachádza v mozgovej kôre. Ak je postihnutý, svalová slabosť (paréza) sa vyvíja v kombinácii so zvýšením svalového tonusu, zvýšením reflexov, ktoré sú kontrolované neurologickým kladivom pri pozorovaní, objavujú sa patologické príznaky (špecifická reakcia končatín na určité stimuly, napríklad predĺženie 1. špičky pri podráždení mŕtvice vonkajšieho okraja chodidla atď.).

Periférny motorický neurón sa nachádza v mozgovom kmeni a na rôznych úrovniach miechy (krčka maternice, hrudníka, lumbosakral), t.j. pod centrálnou. S degeneráciou tohto motorického neurónu sa tiež vyvíja svalová slabosť, ale je sprevádzaná poklesom reflexov, poklesom svalového tonusu, absenciou patologických symptómov a rozvojom svalovej atrofie inervovanej týmto motorickým neurónom.

Centrálny motoneuron prenáša impulzy do periférneho prostredia, a to do svalu, a svalov v reakcii na to je znížená. V prípade UAS v niektorých etapách je prenos impulzu zablokovaný.

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze môže byť ovplyvnený centrálny aj periférny motoneuron a v rôznych kombináciách a na rôznych úrovniach (napríklad degenerácia centrálneho motoneurónu a periférie na úrovni krčka maternice alebo len periférne na úrovni lumbosakralu na začiatku ochorenia). Záleží na tom, aké príznaky bude mať pacient.

Rozlišujú sa tieto formy ALS:

• lumbosacral;
• krčnej a hrudnej;
• bulbar: s periférnym motorickým neurónom v mozgovom kmeni;
• vysoká: s porážkou centrálneho motorického neurónu.

Táto klasifikácia je založená na stanovení preferenčných príznakov lézie ktoréhokoľvek z neurónov na začiatku ochorenia. Ako choroba pretrváva, stráca svoj význam, pretože v patologickom procese je zapojených čoraz viac nových motorických neurónov na rôznych úrovniach. Ale takéto rozdelenie hrá úlohu pri stanovení diagnózy (je to vôbec pre ALS?) A určovanie prognózy pre život (koľko je údajne ponechaných na to, aby pacient žil).

Bežné príznaky charakteristické pre akúkoľvek formu amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

• najmä poruchy motora;
• nedostatok zmyslových porúch;
• nedostatok porúch močenia a defekácie;
• stabilná progresia ochorenia so zachytením nových svalových sústav až po úplnú nehybnosť;
• prítomnosť periodických bolestivých kŕčov v postihnutých častiach tela, nazývajú sa crampy.

lumbosakrální forma

Pri tejto forme ochorenia existujú dve možnosti:

• ochorenie začína iba porážkou periférneho motoneurónu, ktorý sa nachádza v predných rohoch lumbosakrálnej miechy. V tomto prípade sa u pacienta vyvinie svalová slabosť v jednej nohe, potom sa objaví v druhej, klesá šľachové reflexy (koleno, achilly), svalový tonus v nohách klesá, postupne sa vytvárajú atrofie (vyzerá ako chudnutie nôh), Súčasne sa pozorujú fascikulácie v nohách - nedobrovoľné svalové zášklby s malou amplitúdou („vlny“ svalov, „pohyb svalov“). Potom sa do procesu zapájajú svaly rúk, redukujú sa aj reflexy a vytvárajú sa atrofie. Tento proces ide vyššie - je zapojená skupina bulbarov motorických neurónov. To vedie k vzniku príznakov, ako je zhoršené prehĺtanie, rozmazané a rozmazané reči, nosný odtieň hlasu a stenčenie jazyka. Pri jedení je rana, spodná čeľusť sa začína prehýbať, objavujú sa problémy so žuvaním. Jazyk má tiež fascikulácie;
• na začiatku ochorenia sa zistia príznaky súčasného poškodenia centrálneho a periférneho motoneurónu, ktoré poskytujú pohyb v nohách. Zároveň je slabosť v nohách spojená so zvýšením reflexov, zvýšením svalového tonusu a svalovej atrofie. Objavia sa príznaky patologického zastavenia Babinskyho, Gordona, Scheffera, Zhukovského a ďalších, potom sa podobné zmeny vyskytujú v rukách. Potom sú zapojené motorické neuróny mozgu. Objavte reč, prehĺtanie, žuvanie, šklbanie v jazyku. Nútený smiech a plač.

Krk a hrudník

Môže tiež debutovať dvomi spôsobmi:

• poškodenie len periférnej motoneurón - parézy, atrofia a fasciklácia, redukcia tónu v jednej ruke. Po niekoľkých mesiacoch sa rovnaké príznaky vyskytujú v inej ruke. Ruky majú podobu "opičej labky". Súčasne sa v dolných končatinách zistí zvýšenie reflexov, patologických príznakov bez atrofie. Postupne sa svalová sila znižuje v nohách, do procesu sa zapája sekcia mozgu. A potom rozmazaná reč, problémy s prehĺtaním, paréza a fasciculation jazyka pripojiť. Slabosť svalov krku sa prejavuje zavesením hlavy;
• súčasné poškodenie centrálneho a periférneho motoneurónu. Súčasne sú v rukách, v nohách prítomné atrofie a zvýšené reflexy s patologickými znakmi ruky - zvýšenie reflexov, zníženie sily a patologické zastavenie symptómov v neprítomnosti atrofií. Neskôr je ovplyvnená sekcia bulbar.

Bulbar formulár

V tejto forme ochorenia sú prvými príznakmi lézie periférneho motorického neurónu v mozgovom kmeni poruchy artikulácie, grganie počas jedenia, nosné hlasy, atrofia a fascikulácia jazyka. Jazykové pohyby sú ťažké. Ak je postihnutý aj centrálny motoneuron, potom tieto symptómy zahŕňajú aj zvýšenie hltanových a mandibulárnych reflexov, násilný smiech a plač. Reflex sa zrýchľuje.

Pri postupe ochorenia v rukách sa vytvára paréza s atrofickými zmenami, zvýšením reflexov, zvýšením tonusu a patologických príznakov. Podobné zmeny sa vyskytujú v nohách, ale o niečo neskôr.

Vysoký tvar

Ide o typ amyotrofickej laterálnej sklerózy, keď ochorenie pokračuje s primárnou léziou centrálneho motorického neurónu. Zároveň sa vo všetkých svaloch trupu a končatín vytvárajú parézy so zvýšením svalového tonusu a patologickými príznakmi.

S vysokou formou, okrem motorických porúch, sa objavujú poruchy mentálnej sféry: pamäť, myslenie je narušené a indikátory intelektu sa znižujú. Niekedy tieto poruchy dosahujú úroveň demencie (demencie), ale to sa deje v 5% všetkých prípadov amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Bulbar a vysoké formy ALS sú prognosticky nepriaznivé. Pacienti s týmto nástupom ochorenia majú kratšiu očakávanú dĺžku života v porovnaní s cervikoorakálnou a lumbosakrálnou formou.

Bez ohľadu na prvé prejavy ochorenia, postupuje neustále. Paréza v rôznych končatinách vedie k porušeniu schopnosti pohybovať sa samostatne, udržiavať sa. Zapojenie dýchacích svalov do procesu vedie najprv ku vzniku dychu počas fyzickej námahy, potom je dušnosť narušená už v pokoji a objavia sa epizódy akútneho nedostatku vzduchu. V terminálnych štádiách je spontánne dýchanie jednoducho nemožné, pacienti potrebujú neustále umelé dýchanie pľúc.

V zriedkavých prípadoch sa môžu poruchy moču vo forme oneskorenia alebo inkontinencie moču pripojiť ku koncu ochorenia. Keď ALS vyvinie impotenciu včas.

V súvislosti s porušením žuvania a prehĺtania, svalová atrofia, pacienti strácajú veľkú váhu. Svalová atrofia sa zisťuje meraním obvodu končatín na symetrických miestach. Ak je rozdiel medzi pravou a ľavou stranou väčší ako 1,5 cm, znamená to prítomnosť atrofie. Syndróm bolesti pri ALS je spojený s stuhnutosťou kĺbov v dôsledku parézy, dlhodobou nehybnosťou postihnutých častí tela, kŕčmi.

Pretože ALS zhoršuje tesnosť ústnej dutiny, dolná čeľusť a hlava visia dole, je to sprevádzané neustálym slintaním, ktoré je pre pacienta veľmi nepríjemné (najmä vzhľadom na to, že vo väčšine prípadov zdravý rozum a adekvátne vnímanie ich stavu pretrvávajú až do konečného štádia ochorenia) ), vytvára dojem duševne chorého človeka. Táto skutočnosť prispieva k tvorbe depresie.

ALS je sprevádzaná vegetatívnymi poruchami: nadmerné potenie, mastnota tváre, zmena farby kože, končatín nachladne na dotyk.

Priemerná dĺžka života pacienta s ALS je podľa rôznych zdrojov od 2 do 12 rokov, avšak viac ako 90% pacientov umiera do 5 rokov od času stanovenia diagnózy. V terminálnom štádiu ochorenia sú pacienti úplne pripútaní na lôžko, dýchanie je podporované umelým pľúcnym ventilačným prístrojom. Príčinou smrti takýchto pacientov môže byť zastavenie dýchania, pridanie komplikácií, ako je zápal pľúc, tromboembolizmus, infekčné vredy s generalizáciou infekcie.

Zásady diagnózy

Diagnostika UAS na celom svete vyžaduje súbor funkcií:

• klinické príznaky centrálneho poškodenia motoneurónu (patologické symptómy rúk a nôh, zvýšenie laktátových reflexov, zvýšený svalový tonus);
• klinické príznaky poškodenia periférnych neurónov, potvrdené elektrofyziologickými metódami vyšetrovania (elektromyografia),
  patologické údaje (biopsia);
• postupná progresia ochorenia so zapojením nových svalových polí.

Osobitnú úlohu zohráva vylúčenie iných chorôb, ktoré sa môžu prejaviť príznakmi podobnými ALS.

Ak máte podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu po starostlivom zbere sťažností, je zobrazená anamnéza a neurologické vyšetrenie pacienta:

• elektromyografia (EMG);
• zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI);
• laboratórne testy (stanovenie koncentrácie CPK, AlAT, AsAT, obsah kreatinínu);
• výskum mozgovomiechového moku (cerebrospinálna tekutina);
• molekulárna genetická analýza.

Na diagnózu amyotrofickej laterálnej sklerózy sa používa EMG v tvare ihly. V prípade ALS sa zistia známky svalovej denervácie, to znamená, že postihnutý sval nemá funkčné spojenie s neurónmi a ich procesmi. Toto sa stáva potvrdením porážky centrálneho motoneurónu. Ďalším príznakom je fascikulačný potenciál zaznamenaný EMG. Malo by byť známe, že potenciál fascikulácie možno nájsť aj u zdravých ľudí, ale líšia sa v rade príznakov od patologických (ktoré môžu byť určené EMG).

MRI mozgu a miechy sa používa v diagnostike, aby sa identifikovali choroby, ktoré môžu "simulovať" symptómy ALS, ale sú liečiteľné, na rozdiel od ALS. Príznaky potvrdzujúce prítomnosť ALS počas MRI sú atrofia motorickej kôry mozgu, degenerácia pyramidálnych traktov (cesty spájajúce centrálny motorický neurón s periférnym).

Pri ALS v krvi dochádza k zvýšeniu obsahu CK (kreatínfosfokinázy) o 2-9-násobok v porovnaní s normou. Je to enzým, ktorý sa uvoľňuje pri rozpade svalových vlákien. Z rovnakého dôvodu mierne vzrástli ukazovatele ALT, AsAt a kreatinínu.

V mozgovomiechovom moku počas ALS mierne vzrástol obsah proteínov (až 1 g / l).

Molekulárna genetická analýza môže odhaliť génovú mutáciu v chromozóme 21, ktorá je zodpovedná za superoxid dismutázu-1. Toto je najinformatívnejšia metóda všetkých laboratórnych testov.

liečba

Bohužiaľ, amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľná choroba. To znamená, že dnes neexistuje žiadny spôsob, ako spomaliť (alebo zastaviť) progresiu ochorenia na dlhú dobu.

Doteraz bol syntetizovaný jediný liek, ktorý spoľahlivo predlžuje život pacientov s ALS. Táto látka zabraňujúca uvoľňovaniu glutamátu je Riluzol. Musí sa užívať 100 mg denne. V priemere však Riluzol zvyšuje priemernú dĺžku života len o 3 mesiace. Je indikovaný hlavne u pacientov, u ktorých ochorenie trvá menej ako 5 rokov, s nezávislým dýchaním (objem nútenej vitálnej kapacity pľúc je najmenej 60%). Pri predpisovaní by sa mali zvážiť vedľajšie účinky vo forme liekovej hepatitídy. Preto pacienti užívajúci Riluzol by mali testovať funkciu pečene 1 krát za 3 mesiace.

Symptomatická liečba je indikovaná pre všetkých pacientov trpiacich ALS. Jeho cieľom je zmierniť utrpenie, zlepšiť kvalitu života, minimalizovať potrebu vonkajšej starostlivosti.

Symptomatická liečba sa vyžaduje pri nasledujúcich poruchách: t

• počas faskulácie, crampy - karbamazepín (finlepsín), baklofen (lyoresal), Sirdalud (tizanidín);
• na zlepšenie svalového metabolizmu - Berlithion (Espa-Lipon, kyselina lipoová), karnitín (Elkar), levokarnitín;
• depresie - Fluoxetín (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylín;
• na zlepšenie metabolizmu v komplexoch neurónov - komplexov vitamínu B (Milgamma, Kombilipen, atď.);
• s slintaním - Atropín sa instiluje do úst, tablety Amitriptylínu sa prehĺtajú, mechanické čistenie ústnej dutiny, použitie prenosného sania, injekcia botulotoxínu do slinných žliaz, ožarovanie slinných žliaz.

Mnohé symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy vyžadujú neléčebné spôsoby účinku.

Ak má pacient ťažkosti s prehĺtaním jedla, je potrebné prejsť na jedlo s kašou a mletými pokrmami, použiť suflény, zemiakovú kašu, polotekuté obilniny. Po každom jedle by sa mala vykonať rehabilitácia ústnej dutiny. Ak sa príjem potravy stane tak zložitým, že pacient je nútený podávať jedlo viac ako 20 minút, ak nemôže piť viac ako 1 l tekutiny za deň, a tiež s progresívnym úbytkom hmotnosti viac ako 2% za mesiac, potom by ste mali uvažovať o vykonávanie perkutánnej endoskopickej gastrostómie. Toto je operácia, po ktorej potravina vstupuje do tela cez trubicu, ktorá je chovaná v oblasti brucha. Ak pacient nesúhlasí s vykonávaním takejto operácie a príjem potravy sa stane nemožným, potom je potrebné prejsť na kŕmenie sondy (sonda sa vloží ústami do žalúdka, cez ktorý sa naleje jedlo). Môžete použiť parenterálne (intravenózne) alebo rektálne (cez konečník) silu. Tieto metódy umožňujú pacientom, aby nezomreli hladom.

Porucha reči výrazne komplikuje sociálnu adaptáciu pacienta. Postupom času sa prejav môže stať tak nesrozumiteľným, že verbálny kontakt je jednoducho nemožný. V tomto prípade pomáhajte elektronickým písacím strojom. V zahraničí používajte dotykové senzory počítačovej systémovej sady umiestnené na očných bulkách.

Aby sa zabránilo hlbokej žilovej trombóze dolných končatín, mal by pacient používať elastické bandáže. Keď sa objavia infekčné komplikácie, indikujú sa antibiotiká.

Motorické symptómy možno čiastočne korigovať pomocou špeciálnych ortopedických prístrojov. Na udržanie chôdze sa používajú ortopedické topánky, palice, chodítka a neskôr kočíky. Pri zavesení hlavy použite polopevný alebo tuhý držiak hlavy. V neskorých štádiách ochorenia potrebuje pacient funkčné lôžko.

Jedným z najvážnejších symptómov ALS je zlyhanie dýchania. Keď sa obsah kyslíka v krvi zníži na kritické a závažné respiračné zlyhanie, potom sa indikuje použitie periodických neinvazívnych ventilačných zariadení. Môžu ich používať pacienti doma, ale kvôli ich vysokým nákladom sú neprístupní. Ak potreba zásahu do respiračného procesu presiahne 20 hodín denne, pacientovi sa zobrazí tracheostómia a umelá pľúcna ventilácia (ALV). Kritický je moment, keď pacient začne potrebovať ventilátor, pretože to indikuje blížiacu sa smrť. Problematika prenosu pacienta na mechanickú ventiláciu je veľmi ťažká z hľadiska lekárskej etiky. Táto manipulácia zachráni život nejaký čas, ale zároveň predlžuje utrpenie, pretože pacienti s ALS zostávajú racionálni po veľmi dlhú dobu.

Amyotrofická laterálna skleróza je závažné neurologické ochorenie, ktoré dnes pacientovi prakticky nezanecháva žiadnu šancu. Je veľmi dôležité, aby sme sa nemýlili s diagnózou. Účinná liečba tohto ochorenia ešte neexistuje. Celá škála opatrení, či už lekárskych alebo sociálnych, realizovaných v prípade ALS, by mala byť zameraná na zabezpečenie čo najkompletnejšieho života pacienta.

Prvý lekársky kanál, prednáška o „amyotrofickej laterálnej skleróze“. Číta Levitsky Gleb Nikolaevich