Čo je to ALS choroba, aké sú jej príznaky a ako sa liečiť?

Medzi neurologické ochorenia patria tie, ktoré sa dajú úspešne liečiť. Sú však také, ktoré môžu byť pozastavené - patria do degeneratívnej-dystrofickej skupiny. Jednou z týchto chorôb je ALS - amyotrofická laterálna skleróza. Prečítajte si o iných neurologických poruchách.

Čo je podstatou patológie?

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze dochádza k postupnej smrti nervových buniek nachádzajúcich sa v bočných rohoch miechy a zodpovedných za motorickú funkciu.

Súčasne sa vyvíjajú rôzne motorické poruchy. Choroba postupne postupuje a nakoniec vedie k smrti v dôsledku poškodenia dýchacích svalov.

Kto je chorý?

Amyotrofická laterálna skleróza sa môže objaviť v každom veku - od adolescentov až po starších. V desiatich percentách prípadov ide o familiárnu formu ochorenia. Zvyšné prípady sú sporadické.

klasifikácia

Existuje niekoľko foriem ALS, v závislosti od prvej postihnutej časti miechy:

Poraďte sa so svojím lekárom o vašej situácii

dôvody

Neexistuje jediný dôvod pre rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy - vyplýva z kombinácie viacerých faktorov.

Príčinné faktory môžu pochádzať zo samotného organizmu az vonkajšieho prostredia:

• Genetické poruchy - zistilo sa 18 génov zodpovedných za vývoj ALS;
• Neurotropné vírusy a prióny;
• Zlá ekológia;
• Nadmerný stres.

Klinický obraz

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sa líšia v závislosti od úrovne lézie:

1. S patológiou v krčnej a hrudnej mieche, prvé príznaky budú vývoj ochabnutej paralýzy horných končatín. V tomto prípade dôjde k zvýšeniu všetkých reflexov. Potom sú príznaky intenzívnej paralýzy dolných končatín a všetky reflexy sa tiež zvyšujú.
2. Existujú patologické príznaky poškodenia pyramidálneho traktu. Postupne rozvíjať svalovú atrofiu. Progresia ochorenia vedie k zhoršenej mobilite bránice a medzirebrových svalov - v dôsledku toho sa vyvíja akútne respiračné zlyhanie.
3. Ak ochorenie začína léziou bedrovej a priečnej rezy, najprv sa vyvinie ochabnutá paralýza dolných končatín a zvýšené reflexy. Patologické pyramídové symptómy sa spájajú.
4. Potom sa vytvorila intenzívna paralýza horných končatín s hyperreflexiou. Paralýza horných končatín dosahuje svoje maximum neskôr ako paralýza dolných končatín. V obidvoch prípadoch je posledným štádiom príznaky bulbarovej insuficiencie.

Rozlišuje sa forma bulbar - v ktorej ochorenie začína nasledujúcimi príznakmi:

• Porucha reči;
• Hlas sa stáva nazálnym;
• Vyvíja sa atrofia svalov jazyka, v dôsledku čoho dochádza k narušeniu procesu prehĺtania;
• Potom sa objaví paréza mäkkého podnebia, zvýšia sa reflexy, objavia sa znaky ústneho automatizmu;
• Postupne ochromuje horná a potom dolná končatina paralýza;
• Zároveň sú tu zosilnené reflexy, pyramídové znaky;
• Táto forma ochorenia je sprevádzaná prudkým poklesom telesnej hmotnosti v dôsledku ťažkostí s jedením;
• V poslednom štádiu sa vyvinie respiračné zlyhanie.

Najnepriaznivejšou možnosťou pre rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy je primárne generalizovaná forma:

• Okamžite vyvinúť paralýzu všetkých končatín;
• Reflexy šliach sú oslabené;
• Takmer okamžite sa spája bulbarický syndróm so zhoršenou rečou a prehĺtaním;
• Pacient rýchlo stráca telesnú hmotnosť;
• Respiračné zlyhanie sa vyvíja rýchlo.

diagnostika

Čo sa berie do úvahy pri diagnóze:

• Prítomnosť periférneho motorického neurónu potvrdená klinickými údajmi a inštrumentálnymi metódami výskumu;
• Prítomnosť postihnutého centrálneho motoneurónu potvrdená klinickými údajmi;
• Postupné šírenie týchto lézií vo všetkých častiach miechy;
• Vylúčenie všetkých ostatných chorôb, ktoré môžu spôsobiť takéto príznaky.

Ako klinicky určiť porážku periférneho motoneurónu?

Zároveň sa vyvinie paréza a svalová atrofia tých častí tela, ktoré sú inervované postihnutými neurónmi:

• Porážka na úrovni mozgového kmeňa - trpí celé svalstvo tváre, mäkkého podnebia, jazyka, hrdla a hrtanu;
• S léziami v krčnej oblasti sú postihnuté svaly krku, horných končatín a bránice;
• Lézie v hrudnej oblasti - postihnuté sú svaly chrbta a predná brušná stena;
• S léziou v sakrálnej oblasti trpia svaly chrbta a nôh.

Ako je klinicky determinovaný centrálny motoneuron?

Vylepšené reflexy, pyramidálne znaky, spasticita:

• S poškodením mozgového kmeňa - spazmus žuvacích svalov, príznaky ústneho automatizmu, kŕč hrtanu, nedobrovoľný plač a smiech;
• S léziou v krčnej, hrudnej a bedrovej oblasti - spazmus a hyperreflexy v zodpovedajúcej končatine, menšie svalové kŕče, pyramidálne znaky.

Spoľahlivá diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy sa uskutočňuje, keď sú periférne a centrálne motorické neuróny postihnuté v troch častiach miechy.

Inštrumentálne metódy

Aké inštrumentálne metódy sa používajú na diagnostiku UAS:

• Elektromyografia - ihla a stimulácia určuje poškodenie periférnych neurónov;
• Na diferenciálnu diagnostiku a vylúčenie iných ochorení sa vykonáva počítačová alebo magnetická rezonancia.

Z laboratórnych metód je jediné špecifické genetické mapovanie - identifikácia génov zodpovedných za rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Diferenciálna diagnostika

Mala by sa vykonať diferenciálna diagnóza, aby sa vylúčili všetky takéto ochorenia:

• Rôzne spinálne amyotrofie, vrátane veku;
• Paraneoplastický syndróm u malígnych nádorov;
• Hormonálna nerovnováha;
• Niektoré infekcie, ktoré sú obratné voči látke miechy;
• Cievne poškodenie miechy;
• Chronická intoxikácia ťažkými kovmi;
• Fyzické poškodenie miechy.

liečba

Liečba sa však stále používa a má dva ciele:

• Spomalenie progresie patologického procesu, maximálne rozšírenie schopnosti samoobsluhy;
• Dosiahnuť lepšiu kvalitu života pacientov.

Vo väčšine prípadov sa používa iba symptomatická liečba:

• Pri kŕčoch sa predpisuje jeden z nasledujúcich liekov - karbamazepín, baklofen, tizanil;
• Syndróm bolesti možno odstrániť iba narkotickými analgetikami - Tramal, Morphine;
• Pri depresii sa predpisuje amitriptylín, fluoxetín;
• Na korekciu metabolických porúch - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamíny skupiny B - Kombilipen, Milgamma.

Pre porušenie polohy a deformácie chodidiel sú predpísané korzety a ortopedické topánky. Na prevenciu trombózy - kompresné pančuchy alebo bandážovanie s elastickým obväzom. V prípade porušenia procesu prehĺtania - rozdrvené jedlo, jedlo cez nazogastrickú trubicu.

Čo je to - ALS choroba: syndrómy a liečba Charcotovej choroby

Amyotrofická laterálna skleróza (Charcotova choroba, motorická motoneurónová choroba, ALS) je pomerne zriedkavé ochorenie nervového systému, keď sa človek vyvíja atrofiou a svalovou slabosťou, ktorá sa ďalej vyvíja a vedie k smrti.

ALS syndróm

Ak chcete zvážiť, aké klinické syndrómy sú v Charcotovej chorobe, je potrebné vedieť, aké sú periférne a centrálne motoneuróny.

Centrálny motorický neurón sa nachádza v šupke veľkých hemisfér. V prípade, že je postihnutý ALS, objaví sa paréza (svalová slabosť) spolu so zvýšením svalového tonusu, zvýšením reflexov, ktoré sú kontrolované chirurgickým kladivom počas vyšetrenia, objavia sa klinické príznaky (nešpecifická reakcia končatín na akékoľvek podráždenie, napríklad flexia 2- podráždením vonkajšieho okraja nohy atď.).

Periférny motorický neurón sa nachádza v mozgovom kmeni a na rôznych úrovniach miechy (lumbosakrálne, hrudné, krčné), to znamená pod centrálnou. S degeneráciou tohto motorického neurónu sa tiež objavuje svalová slabosť, ale je sprevádzaná poklesom svalového tonusu, znížením reflexov, rozvojom svalovej atrofie a neprítomnosťou patologických symptómov, ktoré tento motorický neurón inervujú.

Centrálny motorický neurón vysiela signály do periférie, a to do svalu, ktorý v reakcii na to spôsobuje kontrakciu. Pri Charcotovej chorobe je prenos signálu blokovaný v jednom zo stupňov.

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze môže byť ovplyvnený periférny aj centrálny motoneuron, na rôznych úrovniach av rôznych kombináciách. To spôsobuje symptómy pacienta.

Rozlišujú sa tieto formy ALS: t

• krčnej a hrudnej;
• lumbosacral;
• vysoká: počas patológie centrálneho motoneurónu;
• bulbar: počas patológie periférneho motorického neurónu v mozgovom kmeni hlavy.

Tieto formy laterálnej sklerózy sú založené na identifikácii hlavných príčin lézie niektorých neurónov v počiatočnom štádiu ochorenia. Ako amyotrofická laterálna skleróza postupuje, príznaky strácajú svoj význam, pretože všetky nové motorické neuróny na rôznych úrovniach vstupujú do patologického procesu. Toto rozdelenie však zohráva úlohu pri určovaní diagnózy a predikcie života pacienta.

Bežné syndrómy, ktoré sú charakteristické pre akýkoľvek typ amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

• nedostatok zmyslových porúch;
• iba poruchy pohybu;
• prítomnosť bolestivých a opakujúcich sa kŕčov v postihnutých oblastiach tela, nazývaných crampy;
• progresia ochorenia so zachytením nových svalových skupín až do absolútnej nehybnosti;
• nedostatok porúch orgánov defekácie a močenie.

Lumbosacrálna ALS

Pri tomto type ochorenia existujú dve možnosti vývoja udalostí.

Prvá možnosť. Laterálna skleróza začína iba porážkou periférneho motorického neurónu, ktorý sa nachádza v prednej chrbtovej lumbosakrálnej mieche. V tomto prípade sa u pacienta objavujú slabé svaly na jednej nohe, po tom, čo sa prejavuje v druhej, postupne sa vyvíjajú atrofie (chudnutie nôh, „vysychanie“), svalový tonus v nohách a reflexy šliach (Achill, koleno).

Súčasne sa v nohách objavuje fascikulácia - nedobrovoľné švihnutie svalov s krátkou amplitúdou. Potom vstúpia svaly rúk do patologického procesu, v ktorom sa vytvárajú aj atrofie a redukujú sa reflexy. Proces pokračuje ďalej - skupina bulbar motoneurónov prichádza, čo vedie k rozvoju príznakov, ako sú rozmazané a rozmazané reči, zhoršené prehĺtanie, rednutie jazyka, nosný odtieň hlasu. Vyskytujú sa problémy so žuvaním, spodná čeľusť sa začína visieť, počas jedla dochádza k tvorbe zubov.

Druhá možnosť. Na začiatku laterálnej sklerózy sa zistia príznaky súčasného poškodenia periférnych a centrálnych motorických neurónov, ktoré poskytujú pohyb v nohách. Okrem toho, slabosť v nohách je spojená so svalovou atrofiou, zvyšuje ich tón a reflexy. Prejav zastavovacích syndrómov Gordona, Babinskyho, Zhukovského, Scheffera atď. Po rovnakých zmenách dochádza v rukách. Potom sú spojené motorické neuróny mozgu. Tam sú zášklby v jazyku, poruchy prehĺtania, reč, žuvanie.

Cervikoorakálna ALS

Tiež sa prejavuje niekoľkými spôsobmi.

Prvá možnosť. Jediné poškodenie periférneho motoneurónu sa prejavuje poklesom tónu v jednej ruke, fascikuláciou, atrofiou a parézou. Po niekoľkých mesiacoch sa tie isté syndrómy objavia v druhej ruke. Štetce dostanú tvar "opičej labky". Súčasne sa v dolných končatinách, chodníky patológií bez atrofie, určuje zvýšenie reflexov. V priebehu času sa sila svalov zhoršuje v nohách, ku ktorej sa pripája bulbarová skupina mozgu hlavy. V tomto prípade sú spojené fascikácie a paréza jazyka, problémy s prehĺtaním, nejasné reči.

Druhá možnosť. Súčasné ochorenie periférnych a centrálnych motoneurónov. V rukách sú zvýšené reflexy a atrofie s patologickými príznakmi, v nohách - znížená sila, zvýšené reflexy, patologické patologické syndrómy v neprítomnosti atrofie. Potom je ovplyvnená časť žiarovky.

Bulbar ALS

V tejto forme amyotrofickej laterálnej sklerózy sú prvými príznakmi v patológii periférneho motorického neurónu v mozgovom kmeni gagovanie počas jedenia, poruchy artikulácie, fascikulácie a atrofie jazyka, viazanie hlasu. Jazykové pohyby sú komplikované.

Ako choroba postupuje, paréza sa vytvára v rukách so zvýšením reflexov, atrofických zmien, patologických symptómov zastavenia a zvýšenia tonusu. Rovnaké zmeny sa objavujú v čase av nohách.

Vysoké basy

Toto je typ Charcotovej choroby, keď prechádza s prevládajúcou infekciou centrálneho motorického neurónu. V tomto čase sa vo všetkých svaloch končatín a trupu objaví paréza s patologickými príznakmi a zvýšeným svalovým tonusom.

S vysokou formou amyotrofickej laterálnej sklerózy sa okrem motorických porúch prejavujú aj mentálne poruchy: mentálne indexy klesajú, myslenie a pamäť sú poškodené. V niektorých prípadoch sa takéto poruchy dosahujú až do nástupu demencie, čo sa však vyskytuje v 3% všetkých prípadov ALS.

Zásady diagnózy

Na stanovenie diagnózy amyotrofickej laterálnej sklerózy je potrebná kombinácia symptómov:

• príznaky infekcie periférneho neurónu, ktoré sú potvrdené elektrofyziologickými metódami vyšetrenia (elektromyografia);
• príznaky centrálnej motorickej neurónovej infekcie (zvýšený svalový tonus, zvýšené reflexné šľachy, abnormálne príznaky chodidiel a rúk);
• konštantná progresia ochorenia so zapojením nových svalových polí;
• patologické vyšetrenie (biopsia).

Veľká úloha sa venuje vylúčeniu iných chorôb prejavujúcich sa symptómami, ktoré sú podobné amyotrofickej laterálnej skleróze.

Ak je podozrenie na Charcotovu chorobu po dôkladnom neurologickom vyšetrení, anamnéze a ťažkostiach, pacientovi predpíše:

• MRI;
• EMG;
• genetická molekulárna analýza;
• analýza mozgovomiechového moku (cerebrospinálna tekutina);
• laboratórne testy (obsah kreatinínu, stanovenie počtu AST, ALT, KFK).

Liečba ALS

Bohužiaľ, Charcotova choroba je nevyliečiteľná. To znamená, že dnes ešte stále nie je možné spomaliť (alebo pozastaviť) progresiu ochorenia po dlhú dobu.

Doteraz bol vyvinutý len jeden liek, ktorý spoľahlivo predlžuje život pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou. Je to liek, ktorý zabraňuje uvoľňovaniu glutamátu - Riluzolu. Musí sa neustále užívať na 100 mg denne. Riluzol však zvyšuje priemernú dĺžku života len o tri mesiace. Spravidla sa predpisuje pacientom, u ktorých ochorenie prejde menej ako 5 rokov, s nezávislým dýchaním. Pri jeho prijímaní je potrebné brať do úvahy vedľajší účinok vo forme liekovej hepatitídy. Preto sa od ľudí, ktorí užívajú Riluzol, vyžaduje, aby každé tri mesiace vykonali vyšetrenie pečene.

Symptomatická liečba je predpísaná všetkým pacientom trpiacim Charcotovou chorobou. Jej hlavnou úlohou je minimalizovať potrebu vonkajšej starostlivosti, zlepšiť kvalitu života a zmierniť utrpenie.

Pre takéto poruchy je potrebná symptomatická liečba:

• na zvýšenie svalového metabolizmu - levokarnitín, karnitín (Elkar), Berlition (kyselina lipoová, Espa-Lipon);
• so slinením - Amitriptylínové tablety, Atropín vpravený do úst, použitie prenosného sania, mechanické čistenie ústnej dutiny, ožarovanie slinných žliaz, injekcie botulotoxínu do slinných žliaz;
• na kŕče a fascikulácie, Sirdalud (tizanidín), baklofen (Lyoresal), karbamazepín (Finlepsin);
• zvýšiť metabolické procesy v neurónoch - vitamíny B (Kombilipen, Milgamma, atď.);
• v depresiách - Amitriptylín, Sertralin (Zoloft), Fluoxetín (Prozac).

Väčšina symptómov ALS potrebuje nefarmakologické účinky.

Ak má pacient ťažkosti s prehĺtaním jedla, potom musíte prejsť na potraviny s mletými a pyré výrobky, použiť polotekuté obilniny, zemiakovú kašu, suflé. Po každom jedle je potrebné vykonať rehabilitáciu ústnej dutiny.

Keď je príjem potravy tak komplikovaný, že pacient je nútený žuť časť potravy viac ako pol hodiny, ak nemôže piť viac ako liter tekutiny za deň alebo s progresívnym úbytkom hmotnosti viac ako 3% za mesiac, potom musí zvážiť vykonanie endoskopickej perkutánnej gastrostómie, po ktorej operácia prechádza do tela cez trubicu, ktorá sa vstrekuje do oblasti brucha.

Keď pacient nesúhlasí s vykonaním tejto operácie a jedenie je úplne nemožné, potom je potrebné prejsť na kŕmenie sondy (sonda sa vloží do žalúdka ústami, do ktorej sa naleje jedlo). Môžete použiť rektálny (cez konečník) alebo parenterálny (intravenózny) príjem potravy. Tieto metódy umožňujú pacientom, aby nezomreli hladom.

Aby sa zabránilo venóznej trombóze končatín, musí pacient použiť elastickú bandáž. S rozvojom infekčných komplikácií sú predpísané antibiotiká.

Čiastočne motorické symptómy je možné korigovať pomocou špeciálnych ortopedických pomôcok. Na udržanie chôdze chodci, palice, ortopedické topánky a po čase aj kočíky. Pri zavesení hlavy používajte tvrdé alebo polotuhé držiaky hlavy. V neskorších štádiách ochorenia potrebuje pacient funkčné lôžko.

Jedným z najzávažnejších príznakov amyotrofickej laterálnej sklerózy je zlyhanie dýchania. Ak sa indikátory množstva kyslíka v krvi znížia na kritické a objaví sa výrazné respiračné zlyhanie, potom sa indikuje použitie neinvazívnych periodických ventilačných zariadení. Môžu ich používať pacienti aj doma, ale kvôli vysokým nákladom nie sú ľahko dostupné.

Ak je potreba zásahu do respiračného procesu viac ako 18 hodín denne, pacientovi sa predpisuje umelá pľúcna ventilácia a tracheostómia. Čas, kedy pacient začne potrebovať tracheostómiu, je kritický, pretože hovorí o blížiacej sa smrti. Z hľadiska lekárskej etiky je otázka prenosu pacienta na tracheostómiu dosť zložitá. Vzhľadom k tomu, tento postup šetrí život na určitý čas, ale tiež predlžuje trápenie, ako pacienti s Charcotovou chorobou na dlhú dobu sú na mysli.

Charcotova choroba je závažným neurologickým stavom, ktorý dnes pre pacientov prakticky nezanecháva žiadnu šancu. Je veľmi dôležité správne stanoviť diagnózu. Neexistuje účinná liečba tohto ochorenia. Celý komplex udalostí, sociálnych aj lekárskych, vykonaných v prípade ALS, musí byť zameraný na organizáciu maximálneho života pacienta.

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy a liečebných metód

Často u pacientov alebo ich príbuzných v diagnóze odhalil ochorenie nervového systému, ako je amyotrofická laterálna skleróza (ALS). Vzťahuje sa na veľmi zriedkavé, ale dosť závažné a smrtiace ochorenia. S jeho rozvojom sa u pacientov vyvinú také abnormality, ktoré pri postupe vedú k úmrtiam. Ale len málo ľudí vie, čo je ALS a aké sú príznaky ALS. Mechanizmus vývoja tohto typu sklerózy sa vyskytuje v dôsledku porážky a neskôr deštrukcie neurónov, ktoré sú zodpovedné za motorický systém tela. A je takmer nemožné prežiť. Z tohto dôvodu by ste sa mali viac oboznámiť s patológiou.

Toto ochorenie sa tiež nazýva Charcotova choroba alebo motorické neurónové ochorenie. Syndróm fatálneho syndrómu vedie k smrti po tom, ako prestanú fungovať dýchacie svaly. To sa stane o dva až šesť rokov neskôr. Podľa štatistických štúdií vedie laterálna alebo laterálna amyotrofická skleróza k tomuto výsledku približne za päť rokov.

Príčiny ALS

Z akých dôvodov sa amyotrofická laterálna skleróza začína rozvíjať, moderná medicína nemôže poskytnúť presnú odpoveď. Vedci doteraz len zistili, že príčinou rozvoja tohto ochorenia sú patologické poruchy tvorby DNA. V tele sa objavuje veľké množstvo 4-helikálnej DNA a tento faktor narušuje syntézu proteínov. Existuje mutácia proteínu nazývaného ubikin, ako aj gény. Ako tento faktor ovplyvňuje motorické neuróny, ešte nie je stanovené, preto je ťažké diagnostikovať ALS správne. V prípade podozrenia musí byť pacient vyšetrený viacerými špecialistami.

Riziko ochorenia

Choroba ALS sa začína rozvíjať vo veku 30-50 rokov. V približne 5% prípadov je to z dedičných dôvodov. Pri diagnostikovaní ALS liek neuvádza príčinu, ako to nie je isté, v ktorých prípadoch sa môžu objaviť prvé príznaky ochorenia a faktory, ktoré ich spôsobujú.

Vedci lekári identifikujú ďalšie faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ochorenia. Napríklad zvýšenie radikálovej oxidácie v samotných neurónoch, ako aj vysoká aktivita aminokyselín, ktoré pôsobia vzrušujúco.

Niektoré rizikové faktory však možno nazvať: infekčné poškodenie mozgu, klimatické podmienky, traumatické poranenie mozgu. Niekedy je choroba spojená s používaním potravín obsahujúcich pesticídy, ale neexistujú na to žiadne vedecké dôkazy.

príznaky

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sú veľmi špecifické, dokonca aj počas základného primárneho vyšetrenia. Na objasnenie klinických príznakov vývoja Charcotovej choroby je potrebné mať presnú koncepciu motorických neurónov umiestnených v centrálnom mozgu a na periférii.

Centrálny neurón sa nachádza vo vnútri mozgových hemisfér. Keď je poškodený, dochádza k oslabeniu svalových tkanív v tele, čo je spojené so zvýšeným svalovým tónom, zvýšenými reflexmi. Amplifikácia reflexov je stanovená počas vyšetrenia neurológom s údermi kladiva.

Lokalizácia periférneho neurónu je kmeň mozgu, ako aj miecha. Táto patológia je tiež sprevádzaná poklesom reflexov a svalovej aktivity.

Mali by ste tiež zvážiť príznaky, ktoré porušujú signál v systéme, ako je napríklad vertebrobazilárna panva. Nedostatočná VBB sa pozoruje v dôsledku poklesu krvného obehu v artériách pozdĺž chrbtice. Takáto odchýlka sa nazýva vertebro-bazilárna insuficiencia. A tieto patológie sa vyvíjajú v amyotrofickej laterálnej skleróze ako symptómy.

klasifikácia

UAS má tieto formy:

• lumbosakrálna skleróza;
• ochorenie krku a hrudníka;
• bulbar, čo je lézia periférneho neurónu v mozgovom kmeni;
• ovplyvňujúce centrálny motorický neurón.

Lekári zároveň rozlišujú typy ochorenia podľa rýchlosti jeho priebehu a sily symptómov. Mariánsky typ ALS sa vyznačuje tým, že prvé znaky sa objavujú skôr, ale choroba prebieha pomaly. Klasický (sporadický) je zvyčajne diagnostikovaný u 95% všetkých pacientov. Vyznačuje sa priemernou rýchlosťou vzniku sklerózy a štandardnými klasickými príznakmi. ALS rodinného typu sa vyznačuje neskorým nástupom a dedičnou dispozíciou.

Táto separácia je založená na identifikácii znakov poškodenia akéhokoľvek neurónu na samom začiatku vývoja ochorenia. V priebehu patologických porúch ide o rastúci počet motorických neurónov.

Bežnými znakmi každej formy ALS sú:

• dysfunkcie orgánov pohybu;
• žiadne rušenie v zmyslových orgánoch;
• žiadne poruchy s močením a pohybmi čriev;
• priebeh ochorenia a záchyt všetkých nových častí svalového tkaniva, niekedy úplná imobilizácia;
• periodické kŕče sprevádzané silnou bolesťou.

Lumbosacrálna ALS

ALS lumbosakrálne ochorenie má dva typy vývoja:

1. Patológia sa začína vyvíjať s léziou periférneho neurónu, ktorý je lokalizovaný v lumbosakrálnej oblasti mozgu chrbta. Pacient má zároveň príznaky slabosti svalov na jednej nohe. Potom sa rovnaké príznaky objavia vo svaloch druhej, dochádza k poklesu reflexov šliach a tónu svalových tkanív nôh. V priebehu času, tam sú známky ich "vysychanie" a zášklby. Po určitom čase sú postihnuté svalové tkanivá rúk, čo sa prejavuje podobným poklesom reflexov a atrofiou. Ďalšou fázou je porážka bulbarovej skupiny neurónov, ktorá sa prejavuje zhoršením prehĺtania a neurčitosťou reči, nosovou konverzáciou. Potom sa zníži spodná čeľusť, proces žuvania sa zhorší. Zároveň sa na jazyku objavia príznaky fasciculácie.
2. V počiatočnom štádiu vývoja ochorenia je možné vysledovať symptómy oboch lézií motorických neurónov naraz, čo poskytuje schopnosť pohybovať sa nohami. Avšak prejavy slabosti svalov v nohách sú sprevádzané zvýšeným tónom počas atrofie a zvýšených reflexov. Po nejakom čase sa porušenia objavia najprv v nohách a potom v rukách. S progresiou ochorenia sa zhoršuje proces prehĺtania, zášklby jazyka, reč je narušená. Pacient sa neprirodzene smeje alebo plače.

Cervikoorakálna ALS

Môže postupovať dvoma spôsobmi:

1. Porážajte iba periférny neurón, v ktorom dochádza k paréze a atrofii tkanív prvej kefy. Po mesiaci alebo dvoch sa rovnaké príznaky vyskytujú v druhom tkanive. Štetce sa stávajú ako opičia labka. Potom sa pozorujú rovnaké príznaky na nohách a iné príznaky choroby.
2. Ak sú simultánne lézie motoneurónov, obe ruky súčasne podstúpia atrofiu a potom sa zvyšné príznaky objavia v zrýchlenom tempe.

Typ stĺpca

V tejto forme ALS sa príznaky periférnej neurónovej lézie v mozgovom kmeni prejavujú ako porušenie artikulácie, perzénie počas jedenia, nazálnej a svalovej atrofie jazyka. S rozvojom ochorenia sa príznaky zhoršujú.

Vysoký typ

Táto amyotrofická laterálna skleróza sa vyskytuje s poškodením centrálneho neurónu. Súčasne sa okrem dysfunkcie pohybov objavujú aj mentálne poruchy. Často sa prejavujú v demencii, strate pamäti, atď. Táto forma choroby je najnebezpečnejšia.

Diagnóza ALS

Diagnóza ALS je na celom svete založená na kombinácii príznakov a výsledkov vyšetrenia pacienta.

V prípade, že lekár má podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu u pacienta, podrobne ho skúma, počúva všetky sťažnosti, skúma históriu. Potom sa vykoná neurologické vyšetrenie. Okrem toho, pre diagnostiku možno použiť:

• elektromyografické štúdie;
• MRI;
• testy na stanovenie hladiny enzýmov AlAT, AsAT;
• kontrola kreatinínu v krvi;
• štúdie kvapalinovej tekutiny;
• genetické analýzy.

liečba

Bohužiaľ, amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľná choroba. Preto je liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy znížená len na zmiernenie stavu pacienta.

Doteraz môžu farmakológovia ponúknuť len jeden liek, ktorý významne predlžuje život ľudí s ALS. Tento liek sa nazýva Riluzol. Zabraňuje uvoľňovaniu glutamátu z tela, to znamená lieku obsahujúceho kyselinu glutámovú. Je menovaný vo výške 100 mg denne. Tento liek však môže predĺžiť život len ​​o niekoľko mesiacov (a môže to pomôcť len vtedy, keď choroba bola diagnostikovaná u pacienta pred viac ako piatimi rokmi). Okrem toho je potrebné pripomenúť, že liek má vedľajší účinok: spôsobuje abnormality v pečeni. Pacienti by preto mali byť vyšetrení pečeňou.

V zdravotníckych zariadeniach v mnohých európskych krajinách sa pacienti s diagnózou ALS v posledných rokoch snažia liečiť vlastnými kmeňovými bunkami, ktoré podľa výskumu spomaľujú rozvoj patológie. S pomocou kmeňových buniek transplantovaných do poškodených oblastí mozgu sú obnovené motoneuróny, ktoré poskytujú mozgu dostatok kyslíka. Takýto postup sa vykonáva ambulantne a nazýva sa lumbálna punkcia. Súčasne sa vstrekujú kmeňové bunky do kvapalnej tekutiny.

Všetci pacienti by mali dostať symptomatickú liečbu na zmiernenie svojho stavu, čím sa zníži potreba starostlivosti o ne.

V prípade pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou je v takýchto prípadoch potrebná liečba:

• ak má pacient fascikuláciu a nevrlý (iba lekár, napríklad Finlepsin, Liozeral, atď., by mal predpisovať);
• je potrebné zlepšiť metabolizmus svalov a neurónov (môžete použiť "Berlition", "Milgamma");
• ak má pacient stav depresie;
• so zvýšeným slinením;
• pre bolestivé kŕče a bolesti v kĺboch, lieky proti bolesti sú predpísané.

Ale žiadne liečenie, žiadne metódy prevencie nemôžu zabrániť, liečiť a spomaliť priebeh tohto typu sklerózy.

Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy vyžaduje použitie nielen liečebných terapií.

Ak má pacient problémy s prehĺtaním, premiestňuje sa do jedla so základným krmivom, do polievok, polotekutých jedál. Na konci jedla sa koná sanácia ústnej dutiny. V prípadoch závažných problémov sa používa perkutánna endoskopická gastrotómia, t.j. operácia kŕmenia pacienta trubicou.

Aby sa zabránilo žilovej trombóze v nohách, pacientovi sa odporúča elastické bandáže. Antibiotiká sa predpisujú počas infekcie. Užitočná je aj špeciálna masáž nôh a potom aj rúk.

Motorické príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sa dajú mierne upraviť pomocou ortopedických pomôcok: topánok, vychádzkových palíc a potom kočíkov, držiakov na hlavu a funkčných lôžok. To všetko je potrebné, keď je pacientovi diagnostikovaná ALS.

Pri ALS ochorenie nakoniec vedie k tomu, že pacient potrebuje prístroj na umelú ventiláciu pľúc. To signalizuje bezprostrednú smrť pacienta. Mechanické vetranie predlžuje životnosť na nejakú dobu, aj keď zároveň existuje úsek utrpenia. V tomto štádiu už nie je možné liečiť pacienta.

Diagnóza ALS je závažné neurologické ochorenie. Pacienti s ALS nemajú nádej na zotavenie a prežitie. Pretože je dôležité, aby ste chorého príbuzného obklopovali opatrne a láskou, ako aj čo najviac uľahčovali jeho existenciu.

Symptomatická liečba ALS syndrómu

ALS syndróm (amyotrofická laterálna skleróza) je zriedkavé neurologické ochorenie. Podľa štatistických údajov je frekvencia patológie 3 osoby na 100 000. Tvorba degeneratívnych dystrofických abnormalít je spôsobená smrťou nervových axónov, pozdĺž ktorých sa prenášajú impulzy do svalových buniek. Abnormálny proces deštrukcie neurónov sa vyskytuje v mozgovej kôre, rohoch (prednej) miechy. V dôsledku nedostatku inervácie sa zastaví svalová kontrakcia, vyvinie sa atrofia a paréza.

Prvý opísal ochorenie Jean-Martin Charcot, dal názov "laterálna (laterálna) amyotrofická skleróza (ALS)." Štúdia dospela k záveru, že vo väčšine prípadov je etiológia sporadická. U 10% pacientov bola príčinou dedičná predispozícia. Rozvíja sa hlavne po 45 rokoch, u žien je menej časté ako u mužov. Druhé meno - Lou Gehrigov syndróm - je bežné v anglicky hovoriacich štátoch, pridelených anomáliám na počesť slávneho baseballového hráča, ktorý v dôsledku choroby za 35 rokov ukončil svoju kariéru na invalidnom vozíku.

Klasifikácia a charakteristiky

Klasifikácia patológie závisí od umiestnenia lézie. Dva motívy neurónov sa podieľajú na motilite: hlavná, umiestnená vo veľkých hemisférach a periférna, umiestnená na rôznych úrovniach chrbtice. Centrálna pošle impulz sekundárnemu, a to zase bunkám kostrového svalstva. Typ ALS sa bude líšiť v závislosti od centra, kde je blokovaný prenos z motorických neurónov.

V počiatočnom štádiu klinického priebehu sa príznaky javia rovnako bez ohľadu na typ: spazmy, necitlivosť, svalovú hypotóniu a slabosť rúk a nôh. Bežné príznaky zahŕňajú:

1. Epizodický výskyt kŕčov (bolestivé rezy) v postihnutej časti.
2. Postupné rozširovanie atrofie vo všetkých častiach tela.
3. Porucha motility.

Typy chorôb pokračujú bez straty citlivých reflexov.

lumbosakrální forma

Je prejavom myelopatie (deštrukcia miechy) v dôsledku smrti periférnych neurónov nachádzajúcich sa v sakrálnej chrbtici (predné rohy). ALS syndróm je sprevádzaný symptómami:

1. Slabosť jednej, potom oboch dolných končatín.
2. Nedostatok šľachových reflexov.
3. Tvorba počiatočnej svalovej atrofie, vizuálne určená znížením hmotnosti ("vysychanie").
4. Zvlnená fascikulácia.

Proces zahŕňa horné končatiny s rovnakými prejavmi.

Krk a hrudník

Syndróm je charakterizovaný smrťou axónov menších neurónov nachádzajúcich sa v hornej časti chrbtice, čo vedie k prejavom príznakov:

• zníženie tónu v jednej ruke, po určitom čase sa patologický proces šíri do druhého;
• existuje atrofia svalov, sprevádzaná parézou, fascikuláciou;
• falangy sú deformované, získavajú formu "opičej kefy";
• sú príznaky chodidiel, charakterizované zmenami motorickej funkcie, chýba svalová atrofia.

Symptóm cervikálnej lézie je neustále naklonená hlava.

Bulbar formulár

Tento typ syndrómu je charakterizovaný závažným klinickým priebehom, motorické neuróny vymiznú v mozgovej kôre. Priemerná dĺžka života pacientov s touto formou nepresahuje päť rokov. Debut je sprevádzaný:

• porušenie artikulačnej funkcie rečového aparátu;
• upevnenie jazyka v určitej polohe, je ťažké pre nich pohybovať, je zaznamenané rytmické zášklby;
• nedobrovoľné kŕče svalov tváre;
• prehĺtanie dysfunkcie v dôsledku kŕčov v pažeráku.

Progresia amyotrofickej laterálnej sklerózy u bulbarových druhov predstavuje úplnú atrofiu svalov tváre a krčka. Pacient nemôže nezávisle otvoriť ústa na jedlo, komunikačné príležitosti, stratí schopnosť jasne vyslovovať slová. Zvracanie a maxilárny reflex sa zvyšuje. Často choroba postupuje na pozadí nedobrovoľného smiechu alebo trhania.

Vysoký tvar

Tento typ ALS začína porážkou centrálnych neurónov, zahŕňa periférne v procese vývoja. Pacienti s vysokou formou syndrómu nežijú do štádia paralýzy, pretože svaly srdca a dýchacích orgánov rýchlo zomierajú a na postihnutých miestach sa tvoria abscesy. Človek sa nemôže pohybovať samostatne, atrofia pokrýva celé kostrové svaly. Paréza vedie k nekontrolovanej defekácii a močeniu.

Tento stav sa zhoršuje neustálym progresom syndrómu, v terminálnej fáze je dýchanie nemožné, vyžaduje sa ventilácia so špeciálnym prístrojom.

príčiny

Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy sa vo väčšine prípadov vyskytuje s neurčitou genézou. U 10% pacientov s touto diagnózou bola príčinou vývoja autozomálne dominantný transfer mutovaného génu z predchádzajúcej generácie. Etiológia vzniku ochorenia môže byť rad faktorov:

1. Infekčná lézia mozgu, málo študovaný neurotropný vírus.
2. Nedostatočný príjem vitamínov (hypovitaminóza).
3. Tehotenstvo je schopné vyvolať u žien syndróm ALS.
4. Rast rakovinových buniek v pľúcach.
5. Posunutie žalúdka.
6. Chronická osteochondróza krčnej chrbtice.

Rizikom sú ľudia, ktorí sú neustále v kontakte s koncentrovanými chemikáliami, ťažkými kovmi (olovo, ortuť).

Diagnostické testy

Vyšetrenie umožňuje diferenciáciu ALS syndrómu z ALS ochorenia. Nezávislá patológia prebieha bez narušenia vnútorných orgánov, mentálnych schopností alebo citlivých reflexov. Na adekvátnu liečbu je potrebné diagnózou vylúčiť ochorenia s podobnými príznakmi:

• miechová kraniovertebrálna amyotrofia;
• reziduálne účinky detskej obrny;
• malígny lymfóm;
• paraproteinémia;
• endokrinopatie;
• cervikálnej cervikálnej myelopatie s ALS syndrómom.

Diagnostické opatrenia na určenie ochorenia zahŕňajú:

• rádiografia hrudníka;
• zobrazenie magnetickej rezonancie miechy, mozgu;
• elektrokardiogram;
• electroneurogram;
• štúdie úrovne funkcie štítnej žľazy;
• cerebrospinálna, lumbálna punkcia;
• genetická analýza na identifikáciu mutácií;
• spirogram;
• laboratórne vyšetrenie krvného indikátora proteínu, ESR, kreatínfosfokinázy, močoviny.

Účinná liečba

Nie je možné úplne sa zbaviť choroby, v Rusku neexistuje patentovaná droga, ktorá by umožnila zastaviť klinický vývoj. V európskych krajinách sa Riluzol používa na spomalenie šírenia svalovej atrofie. Úlohou tohto nástroja je potlačiť produkciu glutamátu, ktorého vysoká koncentrácia poškodzuje mozgové neuróny. Testy ukázali, že pacienti užívajúci liek žijú o niečo dlhšie, ale stále zomierajú na zlyhanie dýchania.

Liečba je symptomatická, hlavnou úlohou terapie je udržanie kvality života, predĺženie schopnosti samoobsluhy. Ako sa syndróm vyvíja, svalovina orgánov zodpovedných za respiračný akt sa postupne ovplyvňuje. Nedostatok kyslíka je kompenzovaný prístrojom BIPAP, IPPV, ktorý sa používa v noci. Zariadenie uľahčuje pacientovi stav, ľahko sa používa a používa sa doma. Po úplnej atrofii dýchacieho systému sa pacient prenesie do stacionárnej ventilačnej jednotky (NIVL).

Konzervatívna liečba symptómov prispieva k:

1. Baňkovanie záchvatov s karbamazepínom, tizanilom, fenytoínom, izoptínom, baklofénom, injekciou chinínsulfátu.
2. Normalizácia metabolických procesov svalovej hmoty pomocou anticholínesterázových činidiel ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", kyselina lipoová, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" " Milgamma "," Tiogamma ", Vitamíny skupiny BA, E, C).
3. Odstránenie fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Zlepšenie funkcie prehĺtania (Prozerin, Galantamine).
5. Eliminácia bolesti analgetikom Fluoxetín, po ktorom nasleduje prenos pacienta na morfín.
6. Normalizácia množstva slin uvoľnených Buscopanom.
7. Zvýšená svalová hmota "retabolilom".
8. Zmiernenie mentálnych abnormalít s antidepresívami (Paxil, Sertralin, Amitriptylín, Fluoxetín).

V prípade potreby sa antibiotická liečba predpisuje antibiotikami Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. V priebehu liečby sú zahrnuté aj nootropné lieky: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacienti so syndrómom ALS potrebujú špeciálne úpravy, aby uľahčili život, vrátane:

• Automatizovaný kočík na pohyb;
• kreslo vybavené suchou skriňou;
• počítačový program syntézy reči;
• lôžko so zdvíhacím mechanizmom;
• zariadenie na odoberanie požadovanej položky;
• ortopedická súprava (krčný golier, pneumatiky).

Pri starostlivosti o chorých sa pozornosť venuje diéte, v potravinách musí byť dostatok minerálov a vitamínov. Misky s tekutou konzistenciou, zelenina sa utiera. Kŕmenie sa vykonáva pomocou sondy, v ťažkých prípadoch je znázornená inštalácia gastrostómie.

výhľad

Syndróm laterálnej amyotrofickej sklerózy je vážne ochorenie. Prognózu komplikuje absencia špecifických liekov a rýchly priebeh anomálie. Stav pacienta závisí od formy a možnosti zastavenia symptómov. Smrteľný výsledok nastáva v každom prípade, ale ak lumbosakrálny syndróm dosiahne formu bulbar, dĺžka života nie je dlhšia ako dva roky. V prípade genetickej mutácie vývoj anomálie nie je tak rýchly, s náležitou starostlivosťou, človek bude schopný žiť až 12 rokov od momentu debutu UAS.

Čo je diagnóza ALS?

Amyotrofická laterálna skleróza (iné názvy ALS, Charcotovej choroby, Lou Gehrig) je progresívna patológia nervového systému, ktorá postihuje približne 350 tisíc ľudí na celom svete, pričom každý rok je diagnostikovaných približne 100 tisíc nových prípadov. Je to jedna zo spoločných motorických porúch vedúcich k vážnym následkom a smrti. Aké faktory ovplyvňujú vývoj ochorenia a je možné predísť vzniku komplikácií?

Príčiny vývoja ALS

Dlhodobo patogenéza ochorenia nebola známa, ale s pomocou mnohých štúdií vedci dokázali získať potrebné informácie. Mechanizmus vývoja patologického procesu v ALS je mutácia v porušovaní komplexného systému recyklácie proteínových zlúčenín, ktoré sú v nervových bunkách mozgu a miechy, v dôsledku čoho strácajú regeneráciu a normálne fungovanie.

Existujú dve formy ALS - dedičné a sporadické. V prvom prípade sa patológia vyvíja u ľudí so záťažovou rodinnou anamnézou, v prítomnosti laterálnej amniotickej sklerózy alebo frontálnej temporálnej demencie u blízkych príbuzných. Prevažná väčšina pacientov (v 90-95% prípadov) má diagnostikovanú sporadickú formu amyotrofickej sklerózy, ktorá sa vyskytuje v dôsledku nevysvetliteľných faktorov. Vzniklo prepojenie medzi mechanickými zraneniami, vojenskou službou, intenzívnym zaťažením a účinkami škodlivých látok na organizmus, ale nemôžeme hovoriť o presných príčinách ALS.

Zaujímavé: najznámejším pacientom s amyotrofickou laterálnou sklerózou je dnes fyzik Stephen Hawking - patologický proces, ktorý sa vyvinul, keď mal 21 rokov. V tom čase mal 76 rokov a jediným svalom, ktorý dokáže ovládať, je lícny sval.

Symptómy ALS

Toto ochorenie je spravidla diagnostikované v dospelosti (po 40 rokoch) a riziko ochorenia nie je závislé od pohlavia, veku, etnickej skupiny alebo iných faktorov. Niekedy sa vyskytujú prípady juvenilnej patológie, ktorá sa pozoruje u mladých ľudí. V prvých štádiách je ALS asymptomatická, po ktorej pacient začína mať ľahké kŕče, necitlivosť, zášklby a svalovú slabosť.

Patológia môže postihnúť akúkoľvek časť tela, ale zvyčajne (v 75% prípadov) začína od dolných končatín - pacient sa cíti slabý v členkovom kĺbe, čo spôsobuje, že kráčajú pri chôdzi. Ak prejav príznakov začína hornými končatinami, stráca osoba v rukách a prstoch pružnosť a silu. Končatina sa stáva tenšou, svaly začínajú atrofovať a rameno sa stáva ako vtáčia packa. Jedným z charakteristických znakov ALS je asymetria prejavov, to znamená, že prvé príznaky sa vyvíjajú na jednej strane tela a po chvíli na druhej strane.

Okrem toho sa táto choroba môže vyskytovať vo forme bulbar - ovplyvňuje rečový aparát, po ktorom sa vyskytujú ťažkosti s funkciou prehĺtania, dochádza k silnému slintaniu. Svaly zodpovedné za žuvaciu funkciu a výrazy tváre sú ovplyvnené neskôr, v dôsledku čoho pacient stráca výrazy tváre - neschopný nafúknuť líca, pohybovať perami, niekedy prestane držať hlavu normálne. Postupne sa patologický proces šíri do celého tela, dochádza k úplnej paréze svalov a imobilizácii. U ľudí s diagnózou ALS nie je takmer žiadna bolesť - v niektorých prípadoch sa prejavujú v noci a sú spojené so zlou pohyblivosťou a vysokou spasticitou kĺbov.

Tabuľka. Hlavné formy patológie.

Amyotrofická laterálna skleróza: symptómy, princípy diagnostiky a liečby

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, motorická neurónová choroba, Charcotova choroba) je zriedkavo sa vyskytujúcou patológiou nervového systému, v ktorej človek vyvíja svalovú slabosť a atrofiu, ktorá nevyhnutne progreduje a vedie k smrti. Už ste sa dozvedeli o príčinách a mechanizme vývoja ochorenia z predchádzajúceho článku, teraz poďme hovoriť o príznakoch, metódach diagnostiky a liečby ALS.

Symptómy ALS

Ak chcete zistiť, aké klinické prejavy môže mať Charcotova choroba, mali by sme pochopiť, čo sú centrálne a periférne motorické neuróny.

Centrálny motoneuron sa nachádza v mozgovej kôre. Ak je postihnutý, svalová slabosť (paréza) sa vyvíja v kombinácii so zvýšením svalového tonusu, zvýšením reflexov, ktoré sú kontrolované neurologickým kladivom pri pozorovaní, objavujú sa patologické príznaky (špecifická reakcia končatín na určité stimuly, napríklad predĺženie 1. špičky pri podráždení mŕtvice vonkajšieho okraja chodidla atď.).

Periférny motorický neurón sa nachádza v mozgovom kmeni a na rôznych úrovniach miechy (krčka maternice, hrudníka, lumbosakral), t.j. pod centrálnou. S degeneráciou tohto motorického neurónu sa tiež vyvíja svalová slabosť, ale je sprevádzaná poklesom reflexov, poklesom svalového tonusu, absenciou patologických symptómov a rozvojom svalovej atrofie inervovanej týmto motorickým neurónom.

Centrálny motoneuron prenáša impulzy do periférneho prostredia, a to do svalu, a svalov v reakcii na to je znížená. V prípade UAS v niektorých etapách je prenos impulzu zablokovaný.

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze môže byť ovplyvnený centrálny aj periférny motoneuron a v rôznych kombináciách a na rôznych úrovniach (napríklad degenerácia centrálneho motoneurónu a periférie na úrovni krčka maternice alebo len periférne na úrovni lumbosakralu na začiatku ochorenia). Záleží na tom, aké príznaky bude mať pacient.

Rozlišujú sa tieto formy ALS:

• lumbosacral;
• krčnej a hrudnej;
• bulbar: s periférnym motorickým neurónom v mozgovom kmeni;
• vysoká: s porážkou centrálneho motorického neurónu.

Táto klasifikácia je založená na stanovení preferenčných príznakov lézie ktoréhokoľvek z neurónov na začiatku ochorenia. Ako choroba pretrváva, stráca svoj význam, pretože v patologickom procese je zapojených čoraz viac nových motorických neurónov na rôznych úrovniach. Ale takéto rozdelenie hrá úlohu pri stanovení diagnózy (je to vôbec pre ALS?) A určovanie prognózy pre život (koľko je údajne ponechaných na to, aby pacient žil).

Bežné príznaky charakteristické pre akúkoľvek formu amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

• najmä poruchy motora;
• nedostatok zmyslových porúch;
• nedostatok porúch močenia a defekácie;
• stabilná progresia ochorenia so zachytením nových svalových sústav až po úplnú nehybnosť;
• prítomnosť periodických bolestivých kŕčov v postihnutých častiach tela, nazývajú sa crampy.

lumbosakrální forma

Pri tejto forme ochorenia existujú dve možnosti:

• ochorenie začína iba porážkou periférneho motoneurónu, ktorý sa nachádza v predných rohoch lumbosakrálnej miechy. V tomto prípade sa u pacienta vyvinie svalová slabosť v jednej nohe, potom sa objaví v druhej, klesá šľachové reflexy (koleno, achilly), svalový tonus v nohách klesá, postupne sa vytvárajú atrofie (vyzerá ako chudnutie nôh), Súčasne sa pozorujú fascikulácie v nohách - nedobrovoľné svalové zášklby s malou amplitúdou („vlny“ svalov, „pohyb svalov“). Potom sa do procesu zapájajú svaly rúk, redukujú sa aj reflexy a vytvárajú sa atrofie. Tento proces ide vyššie - je zapojená skupina bulbarov motorických neurónov. To vedie k vzniku príznakov, ako je zhoršené prehĺtanie, rozmazané a rozmazané reči, nosný odtieň hlasu a stenčenie jazyka. Pri jedení je rana, spodná čeľusť sa začína prehýbať, objavujú sa problémy so žuvaním. Jazyk má tiež fascikulácie;
• na začiatku ochorenia sa zistia príznaky súčasného poškodenia centrálneho a periférneho motoneurónu, ktoré poskytujú pohyb v nohách. Zároveň je slabosť v nohách spojená so zvýšením reflexov, zvýšením svalového tonusu a svalovej atrofie. Objavia sa príznaky patologického zastavenia Babinskyho, Gordona, Scheffera, Zhukovského a ďalších, potom sa podobné zmeny vyskytujú v rukách. Potom sú zapojené motorické neuróny mozgu. Objavte reč, prehĺtanie, žuvanie, šklbanie v jazyku. Nútený smiech a plač.

Krk a hrudník

Môže tiež debutovať dvomi spôsobmi:

• poškodenie len periférnej motoneurón - parézy, atrofia a fasciklácia, redukcia tónu v jednej ruke. Po niekoľkých mesiacoch sa rovnaké príznaky vyskytujú v inej ruke. Ruky majú podobu "opičej labky". Súčasne sa v dolných končatinách zistí zvýšenie reflexov, patologických príznakov bez atrofie. Postupne sa svalová sila znižuje v nohách, do procesu sa zapája sekcia mozgu. A potom rozmazaná reč, problémy s prehĺtaním, paréza a fasciculation jazyka pripojiť. Slabosť svalov krku sa prejavuje zavesením hlavy;
• súčasné poškodenie centrálneho a periférneho motoneurónu. Súčasne sú v rukách, v nohách prítomné atrofie a zvýšené reflexy s patologickými znakmi ruky - zvýšenie reflexov, zníženie sily a patologické zastavenie symptómov v neprítomnosti atrofií. Neskôr je ovplyvnená sekcia bulbar.

Bulbar formulár

V tejto forme ochorenia sú prvými príznakmi lézie periférneho motorického neurónu v mozgovom kmeni poruchy artikulácie, grganie počas jedenia, nosné hlasy, atrofia a fascikulácia jazyka. Jazykové pohyby sú ťažké. Ak je postihnutý aj centrálny motoneuron, potom tieto symptómy zahŕňajú aj zvýšenie hltanových a mandibulárnych reflexov, násilný smiech a plač. Reflex sa zrýchľuje.

Pri postupe ochorenia v rukách sa vytvára paréza s atrofickými zmenami, zvýšením reflexov, zvýšením tonusu a patologických príznakov. Podobné zmeny sa vyskytujú v nohách, ale o niečo neskôr.

Vysoký tvar

Ide o typ amyotrofickej laterálnej sklerózy, keď ochorenie pokračuje s primárnou léziou centrálneho motorického neurónu. Zároveň sa vo všetkých svaloch trupu a končatín vytvárajú parézy so zvýšením svalového tonusu a patologickými príznakmi.

S vysokou formou, okrem motorických porúch, sa objavujú poruchy mentálnej sféry: pamäť, myslenie je narušené a indikátory intelektu sa znižujú. Niekedy tieto poruchy dosahujú úroveň demencie (demencie), ale to sa deje v 5% všetkých prípadov amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Bulbar a vysoké formy ALS sú prognosticky nepriaznivé. Pacienti s týmto nástupom ochorenia majú kratšiu očakávanú dĺžku života v porovnaní s cervikoorakálnou a lumbosakrálnou formou.

Bez ohľadu na prvé prejavy ochorenia, postupuje neustále. Paréza v rôznych končatinách vedie k porušeniu schopnosti pohybovať sa samostatne, udržiavať sa. Zapojenie dýchacích svalov do procesu vedie najprv ku vzniku dychu počas fyzickej námahy, potom je dušnosť narušená už v pokoji a objavia sa epizódy akútneho nedostatku vzduchu. V terminálnych štádiách je spontánne dýchanie jednoducho nemožné, pacienti potrebujú neustále umelé dýchanie pľúc.

V zriedkavých prípadoch sa môžu poruchy moču vo forme oneskorenia alebo inkontinencie moču pripojiť ku koncu ochorenia. Keď ALS vyvinie impotenciu včas.

V súvislosti s porušením žuvania a prehĺtania, svalová atrofia, pacienti strácajú veľkú váhu. Svalová atrofia sa zisťuje meraním obvodu končatín na symetrických miestach. Ak je rozdiel medzi pravou a ľavou stranou väčší ako 1,5 cm, znamená to prítomnosť atrofie. Syndróm bolesti pri ALS je spojený s stuhnutosťou kĺbov v dôsledku parézy, dlhodobou nehybnosťou postihnutých častí tela, kŕčmi.

Pretože ALS zhoršuje tesnosť ústnej dutiny, dolná čeľusť a hlava visia dole, je to sprevádzané neustálym slintaním, ktoré je pre pacienta veľmi nepríjemné (najmä vzhľadom na to, že vo väčšine prípadov zdravý rozum a adekvátne vnímanie ich stavu pretrvávajú až do konečného štádia ochorenia) ), vytvára dojem duševne chorého človeka. Táto skutočnosť prispieva k tvorbe depresie.

ALS je sprevádzaná vegetatívnymi poruchami: nadmerné potenie, mastnota tváre, zmena farby kože, končatín nachladne na dotyk.

Priemerná dĺžka života pacienta s ALS je podľa rôznych zdrojov od 2 do 12 rokov, avšak viac ako 90% pacientov umiera do 5 rokov od času stanovenia diagnózy. V terminálnom štádiu ochorenia sú pacienti úplne pripútaní na lôžko, dýchanie je podporované umelým pľúcnym ventilačným prístrojom. Príčinou smrti takýchto pacientov môže byť zastavenie dýchania, pridanie komplikácií, ako je zápal pľúc, tromboembolizmus, infekčné vredy s generalizáciou infekcie.

Zásady diagnózy

Diagnostika UAS na celom svete vyžaduje súbor funkcií:

• klinické príznaky centrálneho poškodenia motoneurónu (patologické symptómy rúk a nôh, zvýšenie laktátových reflexov, zvýšený svalový tonus);
• klinické príznaky poškodenia periférnych neurónov, potvrdené elektrofyziologickými metódami vyšetrovania (elektromyografia),
  patologické údaje (biopsia);
• postupná progresia ochorenia so zapojením nových svalových polí.

Osobitnú úlohu zohráva vylúčenie iných chorôb, ktoré sa môžu prejaviť príznakmi podobnými ALS.

Ak máte podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu po starostlivom zbere sťažností, je zobrazená anamnéza a neurologické vyšetrenie pacienta:

• elektromyografia (EMG);
• zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI);
• laboratórne testy (stanovenie koncentrácie CPK, AlAT, AsAT, obsah kreatinínu);
• výskum mozgovomiechového moku (cerebrospinálna tekutina);
• molekulárna genetická analýza.

Na diagnózu amyotrofickej laterálnej sklerózy sa používa EMG v tvare ihly. V prípade ALS sa zistia známky svalovej denervácie, to znamená, že postihnutý sval nemá funkčné spojenie s neurónmi a ich procesmi. Toto sa stáva potvrdením porážky centrálneho motoneurónu. Ďalším príznakom je fascikulačný potenciál zaznamenaný EMG. Malo by byť známe, že potenciál fascikulácie možno nájsť aj u zdravých ľudí, ale líšia sa v rade príznakov od patologických (ktoré môžu byť určené EMG).

MRI mozgu a miechy sa používa v diagnostike, aby sa identifikovali choroby, ktoré môžu "simulovať" symptómy ALS, ale sú liečiteľné, na rozdiel od ALS. Príznaky potvrdzujúce prítomnosť ALS počas MRI sú atrofia motorickej kôry mozgu, degenerácia pyramidálnych traktov (cesty spájajúce centrálny motorický neurón s periférnym).

Pri ALS v krvi dochádza k zvýšeniu obsahu CK (kreatínfosfokinázy) o 2-9-násobok v porovnaní s normou. Je to enzým, ktorý sa uvoľňuje pri rozpade svalových vlákien. Z rovnakého dôvodu mierne vzrástli ukazovatele ALT, AsAt a kreatinínu.

V mozgovomiechovom moku počas ALS mierne vzrástol obsah proteínov (až 1 g / l).

Molekulárna genetická analýza môže odhaliť génovú mutáciu v chromozóme 21, ktorá je zodpovedná za superoxid dismutázu-1. Toto je najinformatívnejšia metóda všetkých laboratórnych testov.

liečba

Bohužiaľ, amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľná choroba. To znamená, že dnes neexistuje žiadny spôsob, ako spomaliť (alebo zastaviť) progresiu ochorenia na dlhú dobu.

Doteraz bol syntetizovaný jediný liek, ktorý spoľahlivo predlžuje život pacientov s ALS. Táto látka zabraňujúca uvoľňovaniu glutamátu je Riluzol. Musí sa užívať 100 mg denne. V priemere však Riluzol zvyšuje priemernú dĺžku života len o 3 mesiace. Je indikovaný hlavne u pacientov, u ktorých ochorenie trvá menej ako 5 rokov, s nezávislým dýchaním (objem nútenej vitálnej kapacity pľúc je najmenej 60%). Pri predpisovaní by sa mali zvážiť vedľajšie účinky vo forme liekovej hepatitídy. Preto pacienti užívajúci Riluzol by mali testovať funkciu pečene 1 krát za 3 mesiace.

Symptomatická liečba je indikovaná pre všetkých pacientov trpiacich ALS. Jeho cieľom je zmierniť utrpenie, zlepšiť kvalitu života, minimalizovať potrebu vonkajšej starostlivosti.

Symptomatická liečba sa vyžaduje pri nasledujúcich poruchách: t

• počas faskulácie, crampy - karbamazepín (finlepsín), baklofen (lyoresal), Sirdalud (tizanidín);
• na zlepšenie svalového metabolizmu - Berlithion (Espa-Lipon, kyselina lipoová), karnitín (Elkar), levokarnitín;
• depresie - Fluoxetín (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylín;
• na zlepšenie metabolizmu v komplexoch neurónov - komplexov vitamínu B (Milgamma, Kombilipen, atď.);
• s slintaním - Atropín sa instiluje do úst, tablety Amitriptylínu sa prehĺtajú, mechanické čistenie ústnej dutiny, použitie prenosného sania, injekcia botulotoxínu do slinných žliaz, ožarovanie slinných žliaz.

Mnohé symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy vyžadujú neléčebné spôsoby účinku.

Ak má pacient ťažkosti s prehĺtaním jedla, je potrebné prejsť na jedlo s kašou a mletými pokrmami, použiť suflény, zemiakovú kašu, polotekuté obilniny. Po každom jedle by sa mala vykonať rehabilitácia ústnej dutiny. Ak sa príjem potravy stane tak zložitým, že pacient je nútený podávať jedlo viac ako 20 minút, ak nemôže piť viac ako 1 l tekutiny za deň, a tiež s progresívnym úbytkom hmotnosti viac ako 2% za mesiac, potom by ste mali uvažovať o vykonávanie perkutánnej endoskopickej gastrostómie. Toto je operácia, po ktorej potravina vstupuje do tela cez trubicu, ktorá je chovaná v oblasti brucha. Ak pacient nesúhlasí s vykonávaním takejto operácie a príjem potravy sa stane nemožným, potom je potrebné prejsť na kŕmenie sondy (sonda sa vloží ústami do žalúdka, cez ktorý sa naleje jedlo). Môžete použiť parenterálne (intravenózne) alebo rektálne (cez konečník) silu. Tieto metódy umožňujú pacientom, aby nezomreli hladom.

Porucha reči výrazne komplikuje sociálnu adaptáciu pacienta. Postupom času sa prejav môže stať tak nesrozumiteľným, že verbálny kontakt je jednoducho nemožný. V tomto prípade pomáhajte elektronickým písacím strojom. V zahraničí používajte dotykové senzory počítačovej systémovej sady umiestnené na očných bulkách.

Aby sa zabránilo hlbokej žilovej trombóze dolných končatín, mal by pacient používať elastické bandáže. Keď sa objavia infekčné komplikácie, indikujú sa antibiotiká.

Motorické symptómy možno čiastočne korigovať pomocou špeciálnych ortopedických prístrojov. Na udržanie chôdze sa používajú ortopedické topánky, palice, chodítka a neskôr kočíky. Pri zavesení hlavy použite polopevný alebo tuhý držiak hlavy. V neskorých štádiách ochorenia potrebuje pacient funkčné lôžko.

Jedným z najvážnejších symptómov ALS je zlyhanie dýchania. Keď sa obsah kyslíka v krvi zníži na kritické a závažné respiračné zlyhanie, potom sa indikuje použitie periodických neinvazívnych ventilačných zariadení. Môžu ich používať pacienti doma, ale kvôli ich vysokým nákladom sú neprístupní. Ak potreba zásahu do respiračného procesu presiahne 20 hodín denne, pacientovi sa zobrazí tracheostómia a umelá pľúcna ventilácia (ALV). Kritický je moment, keď pacient začne potrebovať ventilátor, pretože to indikuje blížiacu sa smrť. Problematika prenosu pacienta na mechanickú ventiláciu je veľmi ťažká z hľadiska lekárskej etiky. Táto manipulácia zachráni život nejaký čas, ale zároveň predlžuje utrpenie, pretože pacienti s ALS zostávajú racionálni po veľmi dlhú dobu.

Amyotrofická laterálna skleróza je závažné neurologické ochorenie, ktoré dnes pacientovi prakticky nezanecháva žiadnu šancu. Je veľmi dôležité, aby sme sa nemýlili s diagnózou. Účinná liečba tohto ochorenia ešte neexistuje. Celá škála opatrení, či už lekárskych alebo sociálnych, realizovaných v prípade ALS, by mala byť zameraná na zabezpečenie čo najkompletnejšieho života pacienta.

Prvý lekársky kanál, prednáška o „amyotrofickej laterálnej skleróze“. Číta Levitsky Gleb Nikolaevich