Hemofília: Symptómy a liečba

Absencia ochranného faktora na zastavenie krvácania v tele je hemofília, choroba takmer všetkých európskych korunovaných dynastií, ktoré dostali hemofilný gén prostredníctvom krvných manželských väzieb. Choroba sa neobišla ani Ruskom - podľa historických údajov Tsarevich Alexej trpel chorobou.

Hemofília patrí k nevyliečiteľným dedičným ochoreniam, ktoré spôsobujú poruchy v mužskom systéme hemokoagulácie (ženské pohlavie nie je takmer ohrozené, ale sú nositeľmi génu ochorenia).

Počas tvorby hemoragických procesov (krvácanie) sa u zdravého človeka spúšťa obranný mechanizmus v dôsledku rýchlej koagulácie krvi a tvorby krvavej elastickej zrazeniny, ktorá uzatvára prelom poškodenej cievy.

U ľudí s abnormalitami krvácania je faktor zrážanlivosti znížený alebo úplne chýba. To naznačuje, že pacienti s hemofíliou môžu zomrieť na akúkoľvek, dokonca aj malú krvácajúcu ranu, ako výsledok nepretržitého krvácania do mozgu, s krvácaním do svalových a kĺbových tkanív a do životne dôležitých orgánov,

Rýchly prechod na stránke

Hemofilná infekcia?

Krvné ochorenie, hemofília patrí ku genetickým patológiám a prejavuje sa len u ľudí s hemofilným génom, čo vedie k absencii koagulačného faktora. Zdravý človek má viac ako tucet takýchto faktorov.

Najčastejšie je hemofília provokovaná neprítomnosťou určitých faktorov zrážanlivosti v chromozóme, ktoré sú zdedené nositeľkami (vodičmi) a určitou hemofilnou infekciou.

Aj keď je mužská populácia ovplyvnená hlavne, popisujú sa aj prípady ženskej hemofílie. Choroba u žien sa vyvíja pomerne zriedka - v prítomnosti zmeneného génu u oboch rodičov.

V "ženských vodičoch" sa choroba prejaví len v synoch a dcéry budú nositeľmi génu.

Dnes sú pre takéto páry veľmi prísne pravidlá plánovaného rodičovstva. Nosiče žien, genetika vo všeobecnosti neodporúča porodiť. Ak je otec v rodine „pobočiek“, je žiaduce počať chlapca a s dievčaťom - tehotenstvo by malo byť prerušené. Opatrenia sú samozrejme kruté, ale sú nútené - dnes vedci nemôžu napraviť situáciu na genetickej úrovni.

Príznaky a formy hemofílie u ľudí

Existujú rôzne formy patológie krvácania. Okrem dedičnej formy dochádza k sporadickej hemofílii v dôsledku génovej mutácie u samotného pacienta alebo v dôsledku autoimunitných patológií. Ukazuje sa bez prítomnosti génového faktora u viac ako 30% pacientov.

Medzi dedičné formy patrí hemofília:

1. „A“ je klasická patológia spôsobená absenciou 8. faktora, s nedostatkom antihemofilného globulínu alebo plazmového tromboplastického faktora. Na koaguláciu a tvorbu krvnej zrazeniny postačuje iba 35%, pretože je úplne absorbovaná krvnou zrazeninou. Súčasne môže byť čas koagulácie v rámci normálnych limitov.
2. Inhibičná forma „B“ je patológia prejavujúca sa dedičnou hemoragickou diatézou. Vyznačuje sa nedostatočnou aktivitou 9. faktoru - plazmatických zložiek krvných doštičiek (trombokinázy) s kaskádovým mechanizmom koagulácie. Redukcia zložiek tohto faktora narúša proces zrážania presne o 50%.
3. Rosenthalova choroba - hemofília "C" - koagulopatia, spôsobená nedostatkom 11. koagulačného faktora - nedostatkom plazmového globulínu, prekurzorom trombokinázy. Príznaky krvácania sa objavia až po operácii alebo poranení.

Symptómy hemofílie u ľudí sa prejavujú:

• príznaky zvýšeného krvácania;
• tvorbu subkutánnych, subfasciálnych alebo intermuskulárnych hematómov;
• artikulárna hemartróza;
• závažné posttraumatické krvácanie.

Keď artikulárne krvácania postihujú hlavne veľké kĺby, sprevádzané opuchom a bolesťou postihnutého kĺbu, mimovoľnými svalovými kontrakciami a horúčkou.

V primárnych léziách dochádza k postupnej resorpcii krvi a opätovná hemorágia je charakterizovaná prítomnosťou zvyšných zrazenín v artikulárnych dutinách.

Tento proces prispieva k udržaniu chronických zápalových procesov a vzniku kĺbovej imobility (ankylózy). U pacientov s patológiou krvácania sú očné hemorágie veľmi nebezpečné, čo môže viesť k slepote, ako aj k krvácaniu vo vnútorných orgánoch, ktoré nesú smrteľné nebezpečenstvo.

Hemoragická povaha a jej trvanie sa veľmi líši od bežných procesov. Dokonca aj zvyčajná injekcia pri injekcii spôsobuje predĺžené (niekedy až sedem dní) krvácanie s tvorbou subkutánnych hematómov. Častým príznakom ochorenia je nazálne, ťažko zastaviteľné krvácanie.

Závažnosť klinických prejavov závisí od úrovne deficitných faktorov. Normálna hladina koagulácie sa rovná 30% prítomných faktorov (proteínové zložky) av prípade patológie krvácania nepresahuje 5% značky.

Príznaky hemofílie u ľudí

Preto závažnosť patologických procesov môže byť rozdelená percentom aktivity faktorov zrážanlivosti.

1. Pri extrémne závažnom ochorení aktivita koagulačných faktorov nepresahuje 1%.
2. Silný stupeň procesu je spôsobený aktivitou určitých faktorov od 1% do 2%.
3. Pri miernej závažnosti ochorenia sa aktivita, ktorá zabezpečuje koaguláciu zložiek, pohybuje od 3% do 5%.
4. Zvýšená aktivita koagulácie sa pozoruje v miernej forme patológie, pohybuje sa od 6% do 15%.
5. Najväčšia aktivita koagulačných faktorov v latentnej fáze hemofílie sa prejavila miernymi, niekedy malými hmatateľnými príznakmi. Aktivita koagulačných faktorov v tomto štádiu môže byť 16% a viac - až 35%.

U žien s hemofíliou sa všetky štádiá ochorenia môžu pohybovať od extrémne závažných až po latentné. Zvyčajne, s pridaním charakteristických príznakov na génový transport, prejavujúci sa:

• Menorágia - silné a dlhotrvajúce menštruačné krvácanie;
• Dysmenorea - bolesť v období menštruačného krvácania;
• Vnútorné krvácanie počas ovulačného cyklu, niekedy veľmi silné u žien s nízkou úrovňou koagulácie, čo môže byť život ohrozujúce a vyžaduje urgentný lekársky zásah;
• Ťažké krvácanie počas premenopauzy.

Akékoľvek, dokonca aj zjavné príznaky ochorenia vyžadujú diagnostické potvrdenie, pretože mnohé symptómy sú charakteristické pre iné patológie. Napríklad prvé charakteristické symptómy diabetu a hemofílie sa prejavujú krvácaním ďasien.

Aké je nebezpečenstvo hemofílie v tehotenstve?

Počas tehotenstva môžu byť patologické procesy neočakávanej povahy, niekedy nevratné, pretože samotná choroba nesie možnosť významnej straty krvi. Títo pacienti potrebujú konzultatívny príjem mnohých špecialistov - genetika a gynekológa, všeobecného lekára, chirurga a ortopéda.

Pôrod by sa mal uskutočňovať na špecializovanej klinike pod dohľadom lekárov.

Počnúc tretím trimesterom lekár určí taktiku pôrodného kanála, pričom zohľadní typ patológie a stav ženy pri pôrode, s cieľom zabrániť závažnej strate krvi u pacienta, čím sa zabezpečí priaznivé podanie a vylúčenie:

• Mozgové krvácanie v čase prirodzeného pôrodu;
• Artikulárne patologické procesy spôsobené deformáciou tkaniva;
• Možná nehybnosť kĺbov;
• Faktory všetkých infekcií a vaskulárnych patológií;
• Úmrtnosť s možným cisárskym rezom.

O faktoroch možných rizík pre plod, dnes je málo známych, s výnimkou možného krvácania u hemofílie u ženy.

Pri normálnom pôrodnom procese je riziko poranenia pri narodení minimálne, avšak sú možné intrakraniálne krvácania, môžu sa objaviť rôzne lokalizácie cefalologických stavov a latentné hemoragické procesy.

Vlastnosti hemofílie u detí

Príznaky ochorenia u novorodencov sa prejavujú rozsiahlymi hematómami na hlave bezprostredne po narodení. Podliatiny a krvácanie v hrádzi a v gluteálnej zóne. V čase priesečníka pupočníkovej šnúry sa pozoruje zvýšené krvácanie. Staršie deti môžu vykazovať známky krvácania ďasien počas chrupu, krvácania z nosa.

Dokonca aj pri miernom kousaní vnútorných stien líca alebo jazyka môže krvácanie trvať až pol hodiny, zastaviť sa a po niekoľkých dňoch znova pokračovať.

Resorpcia modrín môže trvať až dva mesiace, prechádzajúc všetkými štádiami „rozkvetu“, od modrej po zlatohnedú. S rastom dieťaťa sa zvyšuje počet hemoragických prejavov v dôsledku zvýšenej aktivity dieťaťa.

Prvé domáce zranenia a spoločné krvácanie sú zaznamenané vo veku dvoch rokov. Poranenia sú sprevádzané predĺženým, predĺženým krvácaním. Dokonca ani objemové krvné zrazeniny vytvorené na povrchu rán nezastavujú krvácanie.

• Je charakteristické, že krvácanie môže začať nie v čase zranenia, ale po niekoľkých hodinách.

Potvrdenie diagnózy vyžaduje, aby rodičia boli viac pozorní voči dieťaťu a chránili ho pred všetkými druhmi zranení. Liečba rôznych patológií u takýchto detí by mala byť obmedzená len na užívanie liekov vo forme tabliet alebo intravenóznou injekciou, pretože intramuskulárne injekcie môžu spôsobiť krvácanie.

V tejto súvislosti by mali byť zamestnanci predškolských a školských inštitúcií upozornení na nemožnosť vykonávať plánované očkovanie. Ak je to potrebné, chirurgické zákroky, dieťa by malo byť pripravené v nemocnici.

Liečba hemofílie - lieky a techniky

Hlavná liečba pacientov s hemofíliou je založená na náhradnej liečbe. Donedávna sa uskutočňoval na základe prípravkov vyrobených z darovanej krvi.

Dnes všetky rozvinuté krajiny túto prax opustili, aby sa eliminovalo riziko šírenia nebezpečných infekcií. Žiadne, dokonca ani veľmi moderné metódy testovania nezaručujú 100% bezpečnosť pred nebezpečnými chorobami.

Náhradná liečba je celoživotná terapia u pacientov s patológiou krvácania. Lieky, ktoré sú takéto terapie zavedené, a to ako profylakticky, tak na požiadanie.

Preventívna liečba sa vykonáva na úrovni koagulačného faktora až do 5%. Takáto prevencia minimalizuje riziko artikulárneho krvácania, tvorby hematómov a iných patologických procesov.

Liečba na požiadanie je spôsobená akýmikoľvek epizódami krvácania, ktoré sa už vyskytli. Lieky na náhradu hemofílie sú prezentované vo forme purifikovaných alebo rekombinantných koncentrátov, ktoré nahrádzajú patológiu 8. a 9. faktora.

• Pre "A" hemofíliu - "Kogenate", "Octanate" alebo "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" a "Emoklot".
• Pre "B" patológiu - "Immunin" "Octanine" alebo "Aymafiks" a "Konayn-80". Protrombínové komplexy - "Feiba" a "Autopleks".

Okrem toho sú predpísané symptomatické lieky, ktoré zastavujú poruchy, ktoré sa vyskytujú v rôznych orgánoch a systémoch. Môžu to byť lieky zo skupiny aminokaprónových a tranexamových kyselín.

Prvá skupina je „Afibrin“ a „Atsikapron“, „Amikar“, „Epsikapron“ alebo „Karpatsid“ a „Karpamol“. Druhá skupina zahŕňa: „Tranexam“ „Cyclocapron“, „Troxaminat“ a tiež „Desmopressin“ „Exacil“ alebo „Amben“.

Na miesta krvácania sa môžu aplikovať hemostatické špongie, fibrínové fólie, obklady namočené v čerstvom ženskom mlieku, želatína alebo trombín.

V prípade artikulárneho krvácania je pacientovi ukázaný pokoj na lôžku s imobilizáciou končatiny (do troch dní) a aplikáciou studených obkladov.

S rozsiahlym vyliatím sa vykonáva odsávanie (odsávanie krvi). Na prevenciu zápalových procesov sa do kĺbov zbavených krvi vstrekuje roztok hydrokortizónu.

Po období nehybnosti sa kĺby postupne prispôsobujú rôznym pohybom, uskutočňujú ľahké masážne sedenia. S početnými opakovaniami krvácania a stratou kĺbových funkcií sa uchýlia k chirurgickému zákroku.

výhľad

Pokiaľ ide o prognózu, úplne závisí od závažnosti procesu, včasnej a primeranej terapie. Lieky na substitučnú terapiu sú vo väčšine prípadov schopné zabrániť komplikáciám, zachovať zdravotný stav pacienta a dlhodobú invaliditu.

• Pacienti s patológiou krvácania s patričnou liečbou a pozorným postojom žijú do zrelého veku.

Hemofília - čo to je, príznaky a liečba hemofílie

Hemofília je dedičné ochorenie spôsobené nedostatkom faktorov zrážanlivosti plazmy a vyznačuje sa zvýšenou tendenciou k krvácaniu. Prevalencia hemofílie A a B je 1 prípad na 10 000-50000 mužov.

Najčastejšie sa debut choroby vyskytuje v ranom detstve, takže hemofília u dieťaťa je skutočným problémom detskej a detskej hematológie. Okrem hemofílie majú deti aj iné dedičné hemoragické diatézy: hemoragickú teleangiektómiu, trombocytopatiu, Glantzmanovu chorobu atď.

Čo je to?

Hemofília je dedičná porucha krvi, ktorá je spôsobená vrodenou neprítomnosťou alebo znížením počtu koagulačných faktorov. Ochorenie je charakterizované poruchou krvácania a prejavuje sa častými krvácaniami do kĺbov, svalov a vnútorných orgánov.

Toto ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípadu na 50 000 novorodencov, pričom hemofília A je diagnostikovaná častejšie: 1 prípad ochorenia na 10 000 ľudí a hemofília B menej často: 1: 30 000-50000 mužov. Hemofília je dedená recesívnou črtou asociovanou s X chromozómom.

V 70% prípadov je hemofília charakterizovaná ťažkým priebehom, neustále pokračuje a vedie k skorej invalidite pacienta. Najznámejším pacientom s hemofíliou v Rusku je cárevič Alexej, syn Alexandry Feodorovnej a cára Mikuláša II. Ako viete, choroba šla do rodiny ruského cisára z babičky jeho manželky, kráľovnej Viktórie. Táto rodina je napríklad často študovaná prenosom ochorenia prostredníctvom genealogickej línie.

dôvody

Príčiny hemofílie sú dobre známe. Boli zistené charakteristické zmeny v jednom géne v chromozóme X. Zistilo sa, že táto konkrétna oblasť je zodpovedná za produkciu potrebných faktorov zrážanlivosti, špecifických proteínových zlúčenín.

Gén hemofílie sa nevyskytuje na chromozóme Y. To znamená, že ide o plod z materského organizmu. Dôležitým znakom je možnosť klinických prejavov len u mužov. Dedičný mechanizmus prenosu ochorenia sa v rodine nazýva „prepojený“ s podlahou. Podobne sa prenáša farebná slepota (strata farebnej diskriminácie), neprítomnosť potných žliaz. Vedci sa pokúsili odpovedať na otázku o generácii, v ktorej gén mutoval, pričom skúmal matky chlapcov s hemofíliou.

Ukázalo sa, že 15 až 25% mamičiek nemalo potrebné poškodenie chromozómu X. To naznačuje výskyt primárnej mutácie (sporadické prípady) počas tvorby embrya a znamená možnosť ochorenia hemofílie bez zaťaženej dedičnosti. V nasledujúcich generáciách sa choroba prenáša ako rodina.

Špecifický dôvod zmeny genotypu dieťaťa nebol identifikovaný.

klasifikácia

Hemofília sa vyskytuje v dôsledku zmeny jedného génu v chromozóme X. Existujú tri typy hemofílie (A, B, C).

Hemofília môže mať tri formy v závislosti od závažnosti ochorenia:

Rodičovstvo by malo byť často spôsobené krvácaním dýchacieho traktu u dieťaťa. Výskyt veľkých hematómov pri páde a drobných poraneniach sú tiež alarmujúcimi príznakmi. Takéto hematómy sa zvyčajne zväčšujú, zväčšujú a keď sa dotkne modriny, dieťa pociťuje bolestivé pocity. Hematómy zmiznú dostatočne dlho - v priemere až dva mesiace.

Hemofília u detí mladších ako 3 roky sa môže prejaviť ako hemartróza. Najčastejšie sú postihnuté veľké kĺby - bedrový kĺb, koleno, lakeť, členok, rameno, zápästie. Intraartikulárne krvácanie je sprevádzané silným syndrómom bolesti, poruchami pohybových funkcií kĺbov, ich opuchom a zvýšením teploty tela dieťaťa. Všetky tieto príznaky hemofílie by mali priťahovať pozornosť rodičov.

Hemofília u mužov

Hemofília u mužov nemá v porovnaní s priebehom ochorenia u detí a žien žiadne charakteristické znaky. Navyše, keďže v prevažnej väčšine prípadov sú muži chorí s hemofíliou, všetky znaky patológie sa študujú špecificky pre silnejší sex.

Hemofília u žien

Hemofília u žien je takmer kazuistika, pretože na to musí existovať neuveriteľný súbor okolností. V súčasnej dobe existuje iba 60 prípadov hemofílie u žien vo svete v priebehu celej histórie.

Takže žena môže mať hemofíliu len vtedy, ak je otec chorý na hemofíliu a matka je nositeľom génu ochorenia. Pravdepodobnosť, že bude mať dcéru s hemofíliou z takého spojenia, je extrémne nízka, ale stále existuje. Ak teda plod prežije, potom sa dievča narodí s hemofíliou.

Druhým variantom výskytu hemofílie u ženy je génová mutácia, ku ktorej došlo už po jej narodení, v dôsledku čoho sa v krvi objavil nedostatok koagulačných faktorov. Takáto mutácia nastala u kráľovnej Viktórie, ktorá vyvinula hemofíliu, ktorá nebola zdedená po rodičoch, ale deno.

Ženy s hemofíliou majú rovnaké príznaky ako muži, takže priebeh ochorenia je v sexe presne rovnaký.

Príznaky hemofílie

Klinika hemofílie je tvorba krvácania v rôznych orgánoch a tkanivách. Typ krvácania je hematomatický, čo znamená, že krvácanie je veľké, bolestivé a oneskorené.

Krvácanie sa môže vytvoriť za 1-4 hodiny po traumatickom účinku. Najskôr reagujte na cievy (kŕče) a krvné doštičky (koagulačné krvinky). A krvné cievy a krvinky v hemofílii netrpia, ich funkcia nie je narušená, takže krvácanie sa zastaví ako prvé. Ale potom, keď ide o zvrat tvorby hustého trombu a záverečné zastavenie krvácania, defektné plazmatické spojenie systému zrážania krvi vstupuje do procesu (plazma obsahuje defektné koagulačné faktory) a krvácanie sa obnovuje.

Tak sa tvoria všetky nasledujúce patologické stavy, ktoré sú vlastné hemofílii.

Hematómy rôznej lokalizácie

Najčastejšie (až 85-100% chorých) prejavy hemofílie u detí sú hematómy mäkkých tkanív, ktoré sa vyskytujú spontánne alebo s malým účinkom. Vplyv a veľkosť následného hematómu je často neporovnateľné pre oko cudzinca. Hematómy v tkanivách môžu byť komplikované hnisaním a kompresiou susedných tkanív.

Hematómy sa môžu vyskytnúť v koži, svaloch, rozšírených do podkožného tukového tkaniva.

hematúria

Hematúria je vylučovanie krvi v moči, hrozný príznak, ktorý indikuje poruchu funkcie obličiek alebo poškodenie močovodu, močového mechúra a močovej trubice (uretry). Ak je tendencia k tvorbe kameňa, potom je potrebné pravidelne sledovať urológ, aby sa zabránilo tvorbe kameňov a traumy slizníc.

Hematúria je častejšia u detí starších ako 5 rokov. Provokujúcim faktorom môže byť aj zranenie bedrovej oblasti, modriny, ktoré nespôsobia poškodenie zdravého dieťaťa, môžu byť fatálne.

hemarthrosises

Hemartróza je krvácanie do kĺbov, ktoré je častejšie pozorované u detí s hemofíliou od 1 do 8 rokov. Veľké kĺby, najmä kolenné a lakťové kĺby, menej často bedrové humerálne ramená trpia hlavne.

• Akútna hemartróza je prvou podmienkou s búrlivou klinikou.
• Opakovaná hemartróza je časté opakované krvácanie v rovnakom kĺbe.

Frekvencia a umiestnenie krvácania v kĺboch ​​závisí od závažnosti hemofílie a typu fyzickej aktivity:

• S rýchlym behom a skákaním sa môžu v charterových kolenách vytvoriť symetrické hematómy.
• Pri páde na akúkoľvek stranu - hemartróza z príslušnej strany.
• Pri zaťažení pásu horných končatín (uťahovanie, zavesenie, push-upy a iné druhy činnosti spojené s prácou ramien a ramien) - krvácanie do lakťov a ramenných kĺbov, časté sú malé kĺby rúk. Postihnutý kĺb zväčšuje svoj objem, dochádza k opuchu, bolesti pri pocite a pohybe.

Hemartróza bez liečby, najmä rekurentná, môže byť komplikovaná hnisaním obsahu artikulárnej kapsuly, ako aj organizáciou (degeneráciou do jazvového tkaniva) a tvorbou ankylózy (tuhý fixný kĺb).

Hemoragická vyrážka

Hemoragická vyrážka je vyrážka rôznej veľkosti a závažnosti, ktorá sa vyskytuje na koži spontánne alebo mechanicky. Vplyv je často minimálny, napríklad meranie krvného tlaku alebo stopy elastických pásov na oblečení a spodnom prádle.

V závislosti od závažnosti ochorenia, vyrážka môže prejsť sama, ak je pozorovaný mierny režim a nie je trauma, a môže sa šíriť a premieňať na hematómy mäkkého tkaniva.

Zvýšené krvácanie počas zákrokov

Pre deti s hemofíliou sú akékoľvek iné invazívne zákroky nebezpečné. Invazívne intervencie sú tie, kde sa očakáva punkcia, incízia alebo iné porušenie integrity tkanív: injekcie (intramuskulárne, intra- a subkutánne, intraartikulárne v zriedkavých prípadoch), operácie, extrakcia zubov, testy alergií na skarifikáciu a dokonca krv na prstový test.

Mozgové krvácanie

Krvácanie v mozgu alebo hemoragickej cievnej mozgovej príhode je vážnym stavom, s neuspokojivou prognózou, niekedy s prvým prejavom hemofílie v ranom detstve, najmä v prípade poranenia hlavy (pád z postele a tak ďalej). Koordinácia pohybu je narušená, paralýza a paréza sú charakteristické (neúplná paralýza, keď sa končatina pohybuje, ale extrémne pomalá a nekoordinovaná), je možné narušenie spontánneho dýchania, prehĺtanie a rozvoj kómy.

Gastrointestinálne krvácanie

V prípade závažného nedostatku hemoglobínu a závažného deficitu koagulačného faktora (častejšie pri kombinovanom deficite faktorov VIII a IX) je možné vidieť stopy krvi už pri prvej regurgitácii po kŕmení dieťaťa. Príliš pevná potrava, prehltnutie malých predmetov deťmi (najmä tie s ostrými hranami alebo výčnelkami) môže poškodiť sliznicu gastrointestinálneho traktu.

Ak sa pri zvracaní alebo regurgitácii zistí čerstvá krv, je spravidla potrebné vyhľadať poškodenie sliznice pažeráka. Ak má zvracanie formu "kávovej usadeniny", potom je zdrojom krvácania v žalúdku, krv sa podarilo reagovať s kyselinou chlorovodíkovou a vytvoril sa hematín kyseliny chlorovodíkovej, ktorý má charakteristický vzhľad.

V prípade zdroja krvácania v žalúdku môžu byť tiež čierne, často tekuté, dechtové stolice, nazývané melena. V prítomnosti čerstvej krvi vo výkaloch dieťaťa je možné podozrenie na krvácanie z najnižších častí čreva - priame a sigmoidné črevá.

Kombinované klinické syndrómy

Gény kódujúce vývoj daltonizmu a hemofílie sa nachádzajú v chromozóme X vo veľmi tesnej vzdialenosti, preto prípady ich spoločného dedičstva nie sú nezvyčajné. Pri narodení dcéry sa choroba nevyvíja v klinickej forme, ale v 50% prípadov sa dcéra stáva nositeľom patologického génu. Chlapec narodený v manželstve sfarbeného muža a zdravej ženy je 50% pravdepodobný, že bude sfarbený, ak je matka nositeľom chybného génu a otec je chorý (farebná slepota alebo slabosť s hemofíliou), potom je narodenie chorého chlapca 75%.

diagnostika

Odborníci v rôznych oblastiach by mali byť zapojení do diagnostiky ochorenia: neonatológovia na pôrodnici, pediateri, praktickí lekári, hematológovia a genetika. Ak sa objavia nejasné príznaky alebo komplikácie, jedná sa o konzultácie s gastroenterológom, neurológom, ortopedickým chirurgom, chirurgom, ORL špecialistom a inými špecialistami.

Príznaky zistené u novorodenca musia byť potvrdené laboratórnymi metódami štúdií koagulácie.

Určite modifikované indikátory koagulogramu:

• čas zrážania a rekalcifikácie;
• trombínový čas;
• aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT);
• špecifické testy na trombínový potenciál, protrombínový čas.

Diagnóza zahŕňa štúdiu:

• thromboelastogram;
• genetickú analýzu hladiny D-diméru.

Diagnostická hodnota má pokles úrovne ukazovateľov na polovicu normy a viac.

Hemartróza sa musí skúmať röntgenovým vyšetrením. Hematómy so suspektnou retroperitoneálnou lokalizáciou alebo vo vnútri parenchymálnych orgánov vyžadujú ultrazvuk. Na zistenie chorôb a poškodenia obličiek vykonajte analýzu moču a ultrazvuk.

Liečba hemofílie

Skupine genetikov sa podarilo vyliečiť hemofíliu u laboratórnych myší s génovou terapiou. Vedci použili na liečbu adeno-asociované vírusy (AAV).

Princípom liečby hemofílie je excitovať mutovanú sekvenciu DNA pomocou enzýmu, ktorý nesie AAV, a potom vložiť zdravý gén na toto miesto s druhým vírusom AAV. Koagulačný faktor IX je kódovaný génom F9. Ak sa koriguje sekvencia F9, koagulačný faktor sa začne produkovať v pečeni, podobne ako u zdravého jedinca.

Po génovej terapii u myší sa hladina faktora v krvi zvýšila na normálnu úroveň. Počas 8 mesiacov neboli žiadne vedľajšie účinky.

Liečba sa vykonáva počas krvácania:

1. hemofília A - čerstvá plazmová transfúzia, antihemofilná plazma, kryoprecipitát;
2. hemofília B - čerstvá zmrazená plazma darcu, koncentrát koagulačného faktora;
3. hemofília C - čerstvá zmrazená plazma.

Ďalej je symptomatická liečba.

prevencia

Príčiny hemofílie sú také, že sa im nedá vyhnúť žiadnymi prostriedkami. Preventívne opatrenia preto zahŕňajú návštevu ženského genetického centra počas tehotenstva, aby sa určil gén hemofílie na chromozóme X. t

Ak už bola diagnóza urobená, potom je potrebné zistiť, čo je choroba, aby sme vedeli, ako sa správať:

1. Je nevyhnutné, aby sa stal výdajný účet, dodržiavať zdravý životný štýl, vyhnúť sa fyzickej námahe a zraneniu.
2. Plávanie a fyzikálna terapia môže mať pozitívny vplyv na organizmus.

Na výdajnom účte v detstve. Dieťa s touto diagnózou je vyňaté z očkovania a telesnej výchovy kvôli riziku zranenia. Fyzická námaha v živote pacienta by však nemala chýbať. Sú nevyhnutné pre normálne fungovanie tela. Pre dieťa s hemofíliou nie sú žiadne osobitné požiadavky na výživu.

Pri prechladnutí nemôžete dať Aspirín, pretože riedi krv a môže spôsobiť krvácanie. Nemôžete tiež dať banky, pretože môžu spôsobiť krvácanie do pľúc. Môžete použiť odvar z oregano a lagohilusa. Príbuzní pacienta by tiež mali vedieť, čo je hemofília, byť vyškolení v poskytovaní lekárskej starostlivosti pri krvácaní. Niektorým pacientom sa podáva injekcia koncentrátu koagulačného faktora každé tri mesiace.

Spoločnosť hemofílie

V mnohých krajinách sveta, najmä v Rusku, boli vytvorené špeciálne spoločnosti pre pacientov s hemofíliou. Tieto organizácie spájajú pacientov s hemofíliou, ich rodinami, lekárskymi špecialistami, vedcami študujúcimi túto patológiu a len ľuďmi, ktorí chcú poskytnúť akúkoľvek pomoc pacientom s hemofíliou. Existujú internetové stránky týchto komunít na internete, kde každý môže nájsť podrobné informácie o tom, čo je hemofília, zoznámiť sa s právnymi materiálmi na túto tému, komunikovať na fóre s ľuďmi trpiacimi touto patológiou, vymieňať si skúsenosti, požiadať o radu, ak je to potrebné, dostať sa morálnu podporu.

Okrem toho stránky zvyčajne obsahujú zoznam odkazov na domáce a zahraničné zdroje - fondy, organizácie, informačné lokality - s podobnými témami, čím sa návštevník môže plne oboznámiť s problémom hemofílie alebo stretnúť ľudí trpiacich touto patológiou žijúcou v jeho regióne. Tvorcovia takýchto komunít organizujú špeciálne konferencie, „školy“ pre chorých, rôzne spoločenské podujatia, na ktorých sa môže zúčastniť každý s hemofíliou.

Preto, ak vy, váš príbuzný alebo priateľ trpíte hemofíliou, odporúčame, aby ste sa stali členom takejto spoločnosti: tu určite nájdete podporu a pomoc v boji proti takejto závažnej chorobe.

Vlastnosti toku hemofílie u žien

Keď sa objaví choroba

U žien sa hemofília klinicky prejavuje v prípadoch, keď sa dievčatá narodia z otca, ktorý má hemofíliu a matky, ktorá nesie gén hemofílie. Teoreticky sú takíto rodičia rovnako pravdepodobne:

• dirigent;
• dievča s klinickými prejavmi ochorenia;
• zdravý chlapec;
• chorý chlapec.

Dostupné štatistiky

V domácej lekárskej literatúre bolo možné opísať asi šesťdesiat žien, ktoré prejavili hemofíliu. Boli to všetky dcéry vyššie opísaných rodičov. Medzi najčastejšie poruchy krvácania u žien a dievčat patrí von Willebrandova choroba (typ hemofílie). Týka sa asi jedného percenta obyvateľov USA. Tento prejav dedičnej koagulačnej poruchy spôsobuje nedostatok von Willebrandovho faktora (nedostatok krvných bielkovín, ktorý je nevyhnutný na zrážanie krvi).

Ďalšie možnosti

Existuje tiež možnosť: zdravý otec a matka-nosič sú schopní porodiť dieťa s chromozomálnymi poruchami podľa typu:

• úplná alebo čiastočná monozómia na chromozóme X (v tomto prípade je diagnostikovaný Shereshevsky-Turnerov syndróm);
• ryža na chromozóme pohlavia X (diagnostikovať Klinefelterov syndróm so ženským fenotypom);
• triploidy (karyotyp 69, XXY).

Lekárska literatúra však nemohla nájsť podrobný opis takýchto prípadov abnormalít hemofílie.

Závažnosť choroby

Závažnosť ochorenia klinicky spravidla zodpovedá úrovni deficitu faktora. Existuje závažná, mierna, mierna a vymiznutá forma ochorenia. Teoreticky sa u žien s klinickým prejavom hemofílie dajú nájsť všetky tieto formy. Ženy a dievčatá môžu trpieť miernou hemofíliou (v tomto prípade hovoria o symptomatickom nosiči). To znamená, že okrem nosných génov vykazujú pacienti charakteristické symptómy.

Menštruácia u žien s hemofíliou

V súčasnosti sa skúma problematika menštruácie a možného podávania u pacientov s hemofíliou, ako aj u ženských vodičov. Predpokladá sa, že nosiče žien sú vystavené vyššiemu riziku nekontrolovaného krvácania počas pôrodu alebo počas chirurgických zákrokov.

Aké sú vyhliadky

Trvanie a kvalita života mužov, ktorí majú hemofíliu, sa v súčasnosti výrazne zvýšila. Zároveň sa zvýšila pravdepodobnosť výskytu potomkov, vrátane dievčat - nositeľov hemofílie. Prečítajte si viac o priebehu a liečbe hemofílie v našich publikáciách:

Symptómy, diagnostika a liečba hemofílie

Hemofília je ochorenie charakterizované mutáciou génov, ktoré regulujú zrážanie krvi. U osoby trpiacej touto patológiou sa prejavuje vo forme dvoch faktorov, ktoré môžu byť spontánne alebo sprostredkované:

• krvácanie do svalov, vnútorných orgánov (vrátane mozgu), kĺbov;
• krvácanie trvá až 5 hodín.

Choroba bola ľudstvu známa aspoň od 2. storočia pred naším letopočtom. Predpokladajme teda, že neexistovali žiadne vedecké práce popisujúce to, čo je hemofília, existuje dokumentárny dôkaz o smrti niekoľkých chlapcov, ktorých príčinou bolo krvácanie po obriezke. Koncept hemofílie bol prvýkrát navrhnutý v roku 1828 av roku 1874 bola choroba podrobne opísaná.

Hemofília je dedičná, pričom ženy sú len nosiče génu a muži vykazujú všetky symptómy. Je to spôsobené tým, že hemofilický gén je recesívny a nachádza sa na chromozóme X. Aby sa choroba prejavila u žien, je potrebná mutácia na oboch chromozómoch X. To je nemožné: u ženských nosičov je recesívny gén inhibovaný dominantným génom druhého X chromozómu. Ak žena otehotnie s plodom ženy s mutáciami v oboch chromozómoch, vyskytne sa potrat.

U mužov sa to nestane: dedí mutantný chromozóm X, ale v chromozóme Y nie je dominantný gén na potlačenie recesívneho.

Najznámejším nositeľom môže byť kráľovná Anglicka Victoria a najslávnejší pacient - jej pravnuk, ruský cárevič Alexej.

To však neznamená, že ženy nemôžu trpieť hemofíliou. Ak sa muž s hemofíliou a nosnou ženou rozhodne, že má dieťa, môže byť rovnako pravdepodobné, že:

• dievča nosič;
• dievča s príznakmi hemofílie;
• chlapca s hemofíliou;
• zdravý chlapec.

V medicíne bolo opísaných iba 60 žien s hemofíliou. Okrem toho vývoj hemofílie typu C nezávisí od pohlavia.

tvar

Klasická hemofília alebo hemofília A je najčastejšou formou ochorenia, vyskytuje sa v 70–85% prípadov. Vyvíja sa v dôsledku vrodeného nedostatku proteínového koagulačného faktora VIII.

10 - 20% prípadov sa vyskytuje u hemofílie B alebo vianočnej choroby. Dôvodom jeho vývoja je nedostatok plazmatického koagulačného faktora IX.

Prenos patológií, ako sú typy hemofílie A a B, má znaky dedičnosti:

• ak je otec chorý, všetky jeho dcéry sa stanú nositeľmi, synovia sa naopak narodia zdraví;
• ak je nositeľom génu matka, všetky jej deti môžu získať abnormálny chromozóm v 50% prípadov;
• chorý otec a matka-matka môže mať chorú dcéru;
• Zdraví rodičia môžu porodiť dieťa s hemofíliou.

Hemofília C alebo Rosenthalova choroba je najvzácnejšou odrodou, jej podiel je 1-2% všetkých foriem patológie. Hlavný príznak - nekontrolované krvácanie - chýba. Príčinou patológie je nedostatok faktora zrážanlivosti XI. Na rozdiel od hemofílie A a B táto forma nie je dedičná chromozomálnym, ale autozomálnym typom. Môže sa teda vyvíjať u mužov aj u žien.

Okrem toho existuje klasifikácia hemofílie podľa závažnosti:

• Latentná forma sa diagnostikuje, keď je obsah faktora VIII, IX alebo XI v krvnej plazme vyšší ako 15, ale nižší ako 70%.
• Mierna forma - úroveň faktora 5-10%, krvácanie alebo krvácanie sa vyskytujú až po poraneniach, rezoch.
• Mierna forma - úroveň faktora 2 - 5%, rozsiahle hematómy, dlhotrvajúce krvácanie, nezlučiteľné so závažnosťou poranenia, sa objavujú po úrazoch. Príznaky sa môžu objaviť v ranom detstve.
• Ťažká forma - úroveň faktora 1-2%. Hemofília u detí sa prejavuje v prvých mesiacoch života - pri prerezávaní zubov, plazení.
• Extrémne ťažká forma - úroveň faktora je 0-1%.

Treba poznamenať, že niektorí výskumníci nerozlišujú skrytú formu a nerozlišujú medzi ťažkými a extrémne závažnými formami.

príznaky

Príznaky hemofílie sa spravidla vyskytujú od prvých dní života a závisia od závažnosti ochorenia. Bežné znaky zahŕňajú:

• Krvácanie, ktoré sa nedá zastaviť na niekoľko hodín alebo sa zastaví a potom znovu otvorí po 2–5 hodinách. Tvrdenie, že osoba s hemofíliou môže zomrieť z malého škrabnutia, je však mýtus. Nebezpečenstvo predstavujú veľké zranenia a modriny.
• Predĺžené krvácanie po odstránení zubov, krvácania z nosa a ďasien.
• Bolestivé rozsiahle krvácanie do kĺbov, svalov, podkožného tukového tkaniva, periosteum. Najčastejšie sa hematómy vyskytujú v oblastiach, ktoré zažívajú najväčšiu záťaž - stehná, holenná kosť, chrbát.
• Intermuskulárne, subfasciálne, retroperitoneálne hematómy od 500 ml do 3 l. Hematómy môžu stlačiť nervy alebo krvné cievy, čo vedie k bolesti, symptómom ischémie, ťažkostiam alebo úplnej nemožnosti dobrovoľných pohybov.
• Hematómy sa v priemere rozpúšťajú do 2 mesiacov, v niektorých prípadoch vyžadujú pitvu. Navonok sa poškodenie podobá nádoru.
• Hemartróza - krvácanie do veľkých kĺbov (kolená, lakte), čo vedie k ich zápalu. V budúcnosti sa deformujú kĺby a svaly osoby, čo môže viesť k čiastočnej alebo úplnej strate pohyblivosti. V závažných prípadoch sa pozoruje zápal až 12 kĺbov. Hemartróza často vedie k úplnej strate pracovnej kapacity a invalidity pacienta, dokonca aj počas dospievania. Pri ťažkej hemofílii sa hemoragie v kĺboch ​​vyskytujú ľubovoľne, v miernych prípadoch v dôsledku poranenia.
• Krvácanie v kostnom tkanive môže viesť k nekróze alebo dekalcifikácii.
• Krvácanie, ku ktorému dochádza v žalúdku alebo črevách, možno identifikovať zvracaním krvi („zvracanie kávových zŕn“) a čiernych tekutých výkalov.
• Krvácanie v obličkách sa prejavuje hematuriou - vylučovaním krvi v moči. V tomto prípade môže krvná zrazenina upchať ureter, po ktorom sa vyvíja renálna kolika.

Hematómy u osoby s hemofíliou majú tiež svoje vlastné príznaky. Bežné zahŕňajú horúčku, slabosť, poruchy spánku a chuť do jedla, ktoré sa zvyšujú počas obdobia resorpcie hematómu. Na lokálne - brnenie, horúčku, zhoršenú pohyblivosť, bolesť, necitlivosť v oblasti poškodenia.

Hemofília u detí sa javí veľmi jasná od okamihu narodenia. pozorované:

• krvácanie z ovinutej pupočníkovej šnúry počas prerezávania zubov, pri uštipnutí tváre, pier, jazyka, vyberania nosa;
• krvácanie do oka s modrinou na čele;
• hematómy na zadku a hlave (cephalhematoma) po prechode pôrodným kanálom, na kolenách, holeniach, dlaňach po plazení, chôdzi;
• hemartróza začína v 2–3 rokoch u 90–95% chorých detí.

V tomto prípade môže mať novorodenec s kojením s hemofíliou v prvých mesiacoch života žiadne príznaky ochorenia alebo nesmie byť oslabený. Je spojený s látkami v materskom mlieku, ktoré podporujú zrážanie krvi. V priemere je ťažká hemofília diagnostikovaná u detí vo veku 8 - 9 mesiacov, čo je forma miernej závažnosti - v priebehu 1,5 - 2 rokov.

Okrem nebezpečenstva rozsiahlej straty krvi vedie hemofília k mnohým komplikáciám:

• čiastočná alebo úplná paralýza kĺbov, postihnutie;
• chronická bolesť;
• krvácanie do životne dôležitých orgánov, vrátane mozgu, mozgových blán, miechového kanála;
• zúženie lúmenu horných dýchacích ciest, krvných ciev, kompresia nervových kmeňov v dôsledku hematómu;
• slepota spôsobená krvácaním do očnej gule;
• tvorba abdominálnych hematómov, ktoré spôsobujú príznaky akútnej apendicitídy alebo narušujú priechodnosť čriev;
• renálna amyloidóza, pridanie sekundárnej renálnej infekcie;
• post-hemoragická anémia;
• časté zlomeniny;
• hemofilné pseudotumory - deštrukcia kostného tkaniva;
• zvýšené riziko vírusovej hepatitídy.

Hemofília u detí a dospievajúcich je spojená s vysokou mortalitou.

Diagnóza a liečba

Hematológ sa podieľa na stanovení a liečbe hemofílie, môže tiež vyžadovať konzultácie s chirurgom, artrologom, traumatológom atď. Okrem analýzy symptómov sú predpísané aj laboratórne testy:

• stanovenie krvných koagulačných faktorov VIII, IX, XI;
• coagulogram - stanovenie času zrážania krvi;
• meranie hladiny fibrinogénu - proteínu, ktorý hrá úlohu pri koagulácii;
• protrombín a aktivovaný parciálny tromboplastínový čas - analýza na stanovenie hemostázy;
• Dukeova vzorka - trvanie krvácania pri injekcii;
• rýchlosť zrážania krvi podľa Lee-White.

Ak máte podozrenie na hemartróznu deformitu kĺbov, odporúča sa:

• Röntgenové lúče;
• Patologické vyšetrenie (biopsia) kĺbových tkanív.

Je dôležité vykonať diferenciálnu diagnózu, pretože symptómy hemofílie môžu byť podobné príznakom:

• polycytémia vera;
• dysfunkcia krvných doštičiek;
• imunitná trombocytopénia;
• Syndróm DIC;
• Willebrandova choroba;
• aplastickú anémiu;
• chronickej leukémie;
• sepsa;
• patológií pečene.

Medicína ešte nemôže ponúknuť liečbu hemofílie, ale boli vyvinuté opatrenia na stabilizáciu stavu pacienta. Aby sa tak zlepšilo zloženie a vlastnosti krvi, podá sa zvýšenie zrážanlivosti pacienta:

• čerstvá zmrazená plazma;
• kryoprecipitát - koncentrovaná zmes koagulačných faktorov darcovskej ľudskej alebo umelo vypestovanej zvieracej krvi;
• koagulačné faktory produkované geneticky modifikovanými kvasinkovými hubami;
• hemostatické liečivá na nekontrolované krvácanie;
• Angioprotektózy: Ditsinon, kyselina aminokapronová, etamzilat.

Na rovnaký účel sa uskutočňuje plazmaferéza. Pri hemartróze alebo rozsiahlych hematómoch môže byť potrebná punkcia a pumpovanie krvi. Potom v dutine vstrekli lieky, ktoré inhibujú zápal, napríklad Prednizolón. Pri krvácaní z membrány sliznice sa aplikuje hemostatická špongia alebo lokálne liečivo.

Pri nástupe krvácania musí pacient dodržiavať lôžko.

Hemofília u žien je spojená s vysokým zdravotným rizikom v dôsledku menštruácie a možnosti pôrodu. Žena sa vyzýva, aby zvážila možnosť chirurgickej sterilizácie.

Okrem toho, pár, v ktorom je žena nositeľom génu hemofílie, sa odporúča, aby sa pred otehotnením dieťaťa poradil s genetikom a potom v 8. týždni tehotenstva by sa mala vykonať prenatálna diagnostika.

Ruskí pacienti trpiaci poruchami krvácania môžu dostať informácie a podporu od spoločnosti Hemophilia Fight Society, ktorej regionálne kancelárie pôsobia v každom veľkom meste. Tieto organizácie sú centrami pomoci a komunikácie lekárov, vedcov, pacientov a ich príbuzných, ktorí chcú pomôcť milovanej osobe.