Hemofília u detí: príčiny, príznaky a liečba

Hemofília je závažné dedičné ochorenie charakterizované poruchami krvácania. Názov choroby pochádza z gréckych slov "krv" a "láska". Jej hlavným príznakom je časté krvácanie, ktoré je veľmi ťažké zastaviť. Gén hemofílie je spojený („viazaný“) so pohlavnými chromozómami, s ktorými sa prenáša. V histórii sa vyskytujú prípady hemofílie u mužov kráľovskej rodiny, najslávnejšieho pacienta - syna cára Mikuláša II. A Tsariny Alexandry - Tsarevich Alexej.

Príčiny hemofílie a mechanizmus dedičnosti

Hemofília prevažne muži. Ženy zriedkavo ochorejú a len vtedy, keď matka nesie gén a otec trpí hemofíliou. V podstate prenášajú abnormálny chromozóm len na svoje deti. Ak taká žena porodí dievča, stane sa nositeľkou patologického génu, zatiaľ čo syn sa môže narodiť už chorý.

Slávnym nositeľom génu hemofílie bola anglická kráľovná Viktória (1819 - 1901). Prešla chorobu na svoje deti Alice a Leopold. Princezná Alice zase porodila Alix Hesse-Darmstadt, budúca ruská Tsarina Alexandra Feodorovna. Syn cára Mikuláša II. A princezná Alix Alexey bol chorý s hemofíliou.

Rodokmeň kráľovnej Viktórie s informáciami o nosičoch génu hemofílie a chorých

Mechanizmus prenosu ochorenia závisí od toho, či nosičom abnormálneho chromozómu je muž alebo žena. Každá samčia bunka obsahuje dva typy chromozómov - X a Y. V ženských bunkách sú dva chromozómy X, z ktorých jeden môže byť abnormálny. To dáva 50% šancu, že ju žena odovzdá svojim deťom.

Pár, v ktorom je manžel chorý s hemofíliou, a žena nie je nositeľom patologického génu, sa synovia narodia zdravo, pretože od matky dostávajú zdravý X - chromozóm a od otca iba chromozóm Y. Kým dcéry, ktoré sa objavujú v takomto manželstve, zdedili chorého chromozómu X od otca a zdravého chromozómu od matky. V dôsledku toho sa stávajú ďalšími vodičmi (nosičmi) abnormálneho génu.

Hemofília môže byť dedená z dedka na vnuka cez matku, nositeľa abnormálneho chromozómu, alebo v zriedkavých prípadoch sa vyskytuje spontánne (sporadická génová mutácia) pri niektorých chorobách. História neposkytuje údaje o tom, ako kráľovná Victoria zdedila svoju chorobu; dôkaz, že jej otec nebol naozaj Edward, Prince of Kent, nebol nájdený. Možno teda predpokladať, že v tomto prípade sa spontánne vyskytla hemofília, z ktorej neskôr Cesarevitch Aleksey trpel.

V každom prípade bude hemofília, ktorá sa raz prejaví v rodine, ďalej zdedená, ako sa to stalo v kráľovskej rodine. Z tohto dôvodu má choroba niekoľko alternatívnych obrazových mien: „kráľovská choroba“, „choroba kráľov“. Na začiatku 20. storočia medicína nebola tak vyvinutá ako v našej dobe, takže pacient s hemofíliou doslova kráčal pozdĺž čepele noža. Akékoľvek, dokonca aj menšie krvácanie by mohlo stáť chlapca život. Ale s niektorými opatreniami človek mohol žiť takmer rovnako ako zdravý. Napríklad Valdemar, pravnuk kráľovnej Viktórie, žil s týmto zriedkavým ochorením 56 rokov.

Klasifikácia hemofílie

Mechanizmus zrážania krvi u zdravého človeka zahŕňa 12 faktorov: 12 proteínov, ktoré sú označené latinskými číslicami od I do XII. Neprítomnosť alebo pokles hladiny jedného z nich v krvi vedie k porušeniu zrážania krvi.

Predtým boli identifikované tri typy hereditárnej hemofílie:

• hemofília A (klasická - nedostatok faktora VIII - antihemofilný globulín);
• hemofília B (vianočná choroba - nedostatok faktora IX - plazmový tromboplastín);
• hemofília C (veľmi zriedkavá forma - nedostatok faktora zložky XI - prekurzor tromboplastínu krvnej plazmy).

Vzhľadom na to, že symptómy hemofílie C a spôsob dedičnosti sa významne líšia od prvých dvoch typov, boli vylúčené z klasifikácie a pripisované zriedkavým koagulopatiám: skupine ochorení s poruchami krvácania spôsobenými rôznymi dôvodmi.

Podľa závažnosti možno hemofíliu rozdeliť do troch foriem:

• ľahké krvácanie sa prejavuje len pri chirurgických zákrokoch alebo v dôsledku prijatých poranení;
• stredné - príznaky ochorenia (rozsiahle hematómy a krvácanie po poranení) sa vyskytujú v ranom veku;
• závažné - ochorenie sa prejavuje od prvých dní života dieťaťa.

Symptómy hemofílie

Prejavy hemofílie sa môžu vyskytnúť u dieťaťa akéhokoľvek veku. Dokonca aj u detí v prvých dňoch života - vo forme generického cefalhematómu, krvácania z pupočníkovej šnúry alebo subkutánnych a intradermálnych hematómov. U detí do jedného roka sa môže objaviť krvácanie počas prerezávania zubov.

Ale najčastejšie príznaky ochorenia v prvých mesiacoch života sú takmer nepostrehnuteľné vzhľadom na to, že materské mlieko obsahuje látky, ktoré podporujú normálnu zrážanlivosť krvi v dieťati.

Vo väčšine prípadov sa príznaky hemofílie objavia po roku, keď sa dieťa učí chodiť, a nevyhnutne nastanú prvé zranenia. V tomto čase možno pozorovať počiatočné príznaky hemofílie:

• vzhľad po páde rozsiahlych a bolestivých hematómov, ktoré sú slabo absorbované;
• dlhotrvajúce krvácanie, ktoré nie je v súlade so závažnosťou poranenia: môžu byť napríklad spôsobené rezmi, odreninami alebo menšími lekárskymi postupmi, ako sú napríklad odtlačky prstov alebo injekcie;
• krvácanie z ďasien pri prerezávaní zubov alebo odstraňovaní zubov;
• nosebleeds, často sa objavujú bez zjavného dôvodu.

V priebehu času dieťa prejavuje nové príznaky:

• tráviace problémy;
• horúčka bez zjavného dôvodu;
• krv v moči a výkaloch;
• hemartróza (krvácanie do kĺbov) veľkých kĺbov: bedra, kolena, lakťa, ramena. Sú sprevádzané bolesťou, opuchom, horúčkou a obmedzením pohyblivosti kĺbov. V prípade primárnej lézie tieto javy po určitom čase úplne vymiznú, ale pri opakovanom krvácaní sa kĺb môže postupne deformovať.

Ťažké krvácanie sa nezačne ihneď po poranení, ale po 6-12 hodinách. Je to spôsobené tým, že v čase poranenia zastaví krvácanie krvné doštičky, ktoré sú v krvi v konštantnom množstve aj v prípadoch hemofílie.

Komplikácie hemofílie

V dôsledku krvácania sa môže objaviť množstvo komplikácií:

• paralýza, gangréna (v dôsledku stláčania rozsiahleho hematómu nervových zakončení a veľkých ciev);
• ťažká anémia (v dôsledku silného krvácania z poranenia alebo chirurgického zákroku);
• akútne respiračné zlyhanie (v dôsledku mechanického upchatia dýchacieho traktu, ktoré je dôsledkom krvácania z hlienu sliznice hrtanu);
• ťažké poškodenie nervového systému a dokonca smrť (v dôsledku krvácania do mozgu a miechy, ako aj do mozgových blán);
• trombocytopénia (znížený počet krvných doštičiek);
• nekróza aseptického tkaniva a odvápňovanie kostí (osteoporóza) v dôsledku častého krvácania do kostného tkaniva.

Mylne sa verí, že pacient môže zomrieť na vonkajšie krvácanie. To je možné v zriedkavých prípadoch. Najviac život ohrozujúce sú vnútorné krvácanie vyplývajúce z poranení.

Čím skôr sa choroba diagnostikuje u dieťaťa a začína sa liečba, tým menej často sa vyskytujú komplikácie.

Diagnóza hemofílie

Diagnóza ochorenia sa vykonáva v troch štádiách:

• zber anamnézy: informácie o prejavoch podobných príznakov v rodine a sťažnosti matky na stav dieťaťa;
• laboratórne krvné testy, kde hlavným ukazovateľom je zvýšený čas zrážania krvi, ako aj vzorka plazmy, v ktorej je aspoň jedna úroveň faktora zrážanlivosti neprítomná alebo znížená;
• klinických príznakov ochorenia.

Pri diagnóze musí lekár vykonať diferenciálnu diagnostiku s trombocytopenickou purpurou, von Willebrandovou chorobou a Glanzmannovou trombasténiou.

Liečba hemofílie

Hemofília je ochorenie, ktoré sprevádza dieťa na celý život. Nie je možné sa ho úplne zbaviť. Liečba má zastaviť krvácanie, ktoré vzniklo a odstrániť ich následky.

Spôsob liečby ochorenia závisí od typu hemofílie. Pacienti dostávajú chýbajúcu zložku zrážania krvi intravenóznou injekciou.

Pred začiatkom liečby by malo dieťa vyšetriť špecialista: pediater, hematológ, zubár, ortopedický chirurg a psychológ. Spoločne vytvoria individuálnu schému liečby, pričom zohľadnia typ hemofílie a závažnosť procesu.

U hemofílie typu A je predpísaná substitučná liečba. Chýbajúci faktor VIII sa vstrekne do krvi vstreknutím čerstvo pripravenej citrátovanej krvi dieťaťu alebo priamou transfúziou krvi (darcom musí byť niekto z príbuzných). Konzervovaná krv na transfúziu v tomto prípade nie je vhodná, pretože potrebný globulín počas dlhodobého skladovania je zničený.

Pri liečení hemofílie typu A sa tiež používa antihemofilný globulín, antihemofilná plazma a kryo-zrazenina - antihemofilný globulín pripravený z čerstvej zmrazenej ľudskej krvi. Zavedené prúdom, tieto liečivá vykazujú vynikajúci hemostatický (hemostatický) účinok.

Pri liečbe hemofílie B je povolené používať konzervovanú krv, pretože faktory IX a XI nie sú v dôsledku skladovania zničené.

V období exacerbácie ochorenia potrebuje dieťa prísny odpočinok, kým sa jeho stav nestabilizuje.

V prípadoch menšieho vonkajšieho krvácania sa odporúča použiť hemostatickú špongiu, fibrínový film a dokonca aj ženské mlieko, ktoré je bohaté na tromboplastín.

S hemartrózou lekár predpíše ortopedickú konzultáciu. Hlavná liečba je zameraná na úplnú imobilizáciu kĺbu počas 2-3 dní, pričom sa aplikuje chlad. Pri masívnom krvácaní sa kĺb prepichne a podá sa hydrokortizón. Po niekoľkých dňoch je predpísaná jemná masáž svalov zranenej končatiny a starostlivo pristupujú k fyzioterapeutickým cvičeniam a fyzioterapii. Len v extrémnych prípadoch je indikovaná chirurgická liečba kĺbov.

Prevencia hemofílie

Hoci je ochorenie považované za nevyliečiteľné, liek si môže udržať uspokojivý zdravotný stav hemofilného dieťaťa.

V prvom rade je nevyhnutná prevencia krvácania. To sa dosahuje včasnou infúziou chýbajúceho faktora zrážanlivosti krvi, ktorý zabraňuje krvácaniu do svalov a kĺbov.

Všetky deti sú nevyhnutne v lekárni u pediatra a majú dokument, v ktorom je uvedený typ hemofílie, spôsob jej liečby a výsledok.

Rodičia by mali vedieť, ako sa správne starať o dieťa, aby sa necítil nepríjemne doma a medzi svojimi rovesníkmi. V prípade potreby musia byť tiež schopní poskytnúť prvú pomoc dieťaťu.

U hemofílie je potrebné obohatiť detské jedlo o vitamíny, ako aj soli vápnika a fosforu.

Deti, ktoré trpia „kráľovskou chorobou“, sa kvôli riziku zranenia nemôžu zaoberať fyzickou prácou. Preto by sa rodičia mali zaujímať o dieťa v mentálnych cvičeniach a rozvíjať schopnosti v tomto type činnosti.

Niekedy rodičia zamieňajú očkovanie proti hemofilnej infekcii s prevenciou hemofílie. Tieto dve choroby nie sú navzájom prepojené. Samotná hemofília však nie je kontraindikáciou plánovaného očkovania dieťaťa. Treba však pripomenúť, že takéto deti by mali dostať všetky očkovania subkutánne, pretože po intramuskulárnej injekcii sa môže vyskytnúť rozsiahly hematóm.

Ďalší smer v prevencii hemofílie možno nazvať poradenstvo v lekársko-genetických centrách pre rodiny, v ktorých niekto z ich príbuzných (alebo existujúce dieťa) trpí touto chorobou.

Ktorý lekár by mal kontaktovať

Pacient s hemofíliou je liečený hematológom, pozorovaný pediatrom. Je nevyhnutne odporúčaný zubným lekárom, genetikom, ak je to potrebné (pre staršie deti) - psychológom. Ak sa vyvinú komplikácie, pomôžte anesteziológovi, chirurgovi, neurológovi, ortopédovi. Keď sa objaví hemartróza, je potrebné vyšetrenie reumatológom.

Nebezpečenstvo a liečba hemofílie u detí

Hemofília je genetické ochorenie, ktoré možno úplne odstrániť. Jeho zvláštnosťou je, že prítomnosť defektného génu v chromozóme X znamená zlyhanie v procese zrážania krvi. Nosičom tohto génu je žena, ale len muži sú chorí s hemofíliou. Je veľmi zriedkavé nájsť prejav tohto ochorenia u žien. Ako sa hemofília prejavuje u detí, čo je nebezpečné a ako sa dá liečiť, zvážte ďalej.

Druhy chorôb

Existujú tri hlavné typy hemofílie, ktorých prítomnosť hrá kľúčovú úlohu pri výbere liečby:

Typ „A“ je sprevádzaný absenciou antihemofilného globulínového proteínu (faktor zrážanlivosti VIII), ktorý je najbežnejším typom hemofílie.

Typ „B“ je oveľa menej častý a liečba je oveľa komplikovanejšia, pretože je sprevádzaná akútnym nedostatkom faktora zrážania krvi v krvi, čo má za následok neschopnosť alebo oneskorenú tvorbu sekundárnej koagulačnej zátky.

Typ "C" - najvzácnejší typ, ktorého prejav sa nachádza v jednotkách po celom svete. Vyznačuje sa nedostatkom faktora zrážania krvi v krvi.

Prejavené symptómy všetkých typov hemofílie môžu byť identické, ale liečba sa dramaticky líši, takže tento aspekt pacienta je určený primárne po krvnej skupine a faktore rhesus.

Vlastnosti ochorenia u detí

Táto choroba sa prejavuje od prvých dní pôrodov, ale ak je to indikované, diagnóza sa môže uskutočniť od 20. týždňa tehotenstva. Prvá vec, na ktorú lekári dávajú pozor, je, ako rýchlo sa krv z koagulácie z pupočníkovej rany zráža a či krvácanie nastane po určitom čase.

Anna Ponyaeva. Absolvoval Lekársku akadémiu v Nižnom Novgorode (2007-2014) a rezidenciu v klinickej laboratórnej diagnostike (2014-2016).

U detí sú riziká a nebezpečenstvá ochorenia oveľa vyššie, najmä v období od 1 do 6 rokov, kedy sa ich fyzická aktivita prudko zvyšuje.

Časté pády, podliatiny a mikrotraumy môžu mať niekoľko negatívnych dôsledkov, vrátane:

1. Krvácanie v kĺbovej dutine, čo znamená pridanie infekcie, zápalu a problémov s pohybovým aparátom v budúcnosti.
2. Tvorba subkutánnych hematómov, ktoré sa nemôžu absorbovať a vyžadujú chirurgický zákrok.
3. Vysoké riziko poranenia pri narodení, ku ktorému dochádza pri stlačení kraniálneho boxu pri prechode cez pôrodný kanál.
4. Časté zvýšenie telesnej teploty bez zjavného dôvodu, čo poukazuje na prítomnosť zápalového procesu.
5. Vzhľad spúta s nečistotami krvi, ktorý sa vyvíja v dôsledku silného kašľa a prasknutia kapilár.
6. Bolesť brucha nesúvisiaca s príjmom potravy.
7. Zvýšené krvácanie z nosa.

Takéto deti vyžadujú od svojich rodičov zvýšenú pozornosť a kontrolu.

Na druhej strane, rodičia by mali vedieť, ako správne pomáhať a čo robiť v kritických situáciách, aby zachránili život dieťaťa.

dôvody

Hemofília je dedičná choroba, preto nie je možné ovplyvniť jej vzhľad. Defektný gén môže byť zdedený len po matke, preto je dôležité, aby sa v štádiu plánovania tehotenstva zozbierala plná história prítomnosti genetických ochorení príbuzných krvi.

Príznaky u detí

Klinické prejavy hemofílie sú viditeľné z prvých hodín života. Všetky symptómy môžu byť kombinované do hemoragického syndrómu, ktorý zahŕňa také nebezpečné prejavy ako:

Krvácanie - môže byť externé - to znamená, že sa vyskytuje v procese poškodenia kože a slizníc a vnútorných - vyvíjať sa vo vnútorných vitálnych orgánoch.

Nebezpečenstvo krvácania je, že kvôli nedostatku potrebných faktorov zrážanlivosti je koagulácia oveľa pomalšia ako u zdravých detí.

Krvácanie z vnútorných orgánov môže byť sprevádzané symptómami ako sú:

• nevoľnosť, vracanie krvou, hnačka s krvou;
• vzhľad čiernych výkalov;
• akútna bolesť brucha, sprevádzaná nadúvaním;
• modrosť zóny okolo pupka;
• nedostatok chuti do jedla a rýchly úbytok hmotnosti;
• príznaky všeobecnej intoxikácie;
• dlhodobo zvýšená telesná teplota bez príznakov akútnych respiračných infekcií.

Najčastejšie sa prejavuje krvácaním pri prerezávaní zubov, krvácania z nosa a slizníc úst pri konzumácii hrubého jedla.

To je zase otvorenou bránou pre infekciu, a preto si vyžaduje liečbu.

Hematómy - sú pečate vytvorené z podkožného krvácania. U detí sa takéto tesnenia veľmi zle rozpúšťajú, majú modrastú alebo purpurovú farbu, sprevádzanú bolestivosťou pri dotyku. Hematómy sa môžu vyskytnúť nielen na koži, ale aj v dutine vnútorných orgánov. To je sprevádzané poruchami zažívacieho procesu, výskytom čiernych výkalov alebo krvných pruhov v ňom.

Hemartróza - krvácanie do kĺbovej dutiny, ktoré je sprevádzané symptómami ako sú:

• zvýšenie veľkosti kĺbov;
• znížená pohyblivosť;
• zvýšená bolesť pri palpácii;
• nemožnosť vlastného pohybu.

Deti po roku podliehajú hemartróze, ako aj hyperaktívnym deťom, ktoré sa neustále pohybujú. Tento prejav vyžaduje kvalifikovanú starostlivosť, pretože bez odsávania krvi z kĺbov a zavedenia kortikosteroidov sa vyvíja rozsiahly zápalový proces, ktorý na pozadí hemofílie môže získať chronický typ.

V tomto prípade sú krvácania najnebezpečnejším prejavom hemofílie, najmä pokiaľ ide o životne dôležité orgány, ako sú srdce, mozog, pľúca a miecha.

Vzhľad voľnej krvi v týchto orgánoch môže vyvolať paralýzu, kómu a smrť.

diagnostika

V prípade, že riziko narodenia dieťaťa s genetickou patológiou je vysoké, tehotnej žene sa ponúka možnosť podstúpiť štúdiu od 20. týždňa tehotenstva. To bude vyžadovať plodovú tekutinu, ktorej oplotenie sa vytvorí prepichnutím ultratenkou ihlou.

Kľúč v diagnostike ochorenia sú ukazovatele krvných testov, ktoré ukazujú stav hemostázy.

Liečba u detí začína až po štúdiu všetkých krvných parametrov.

Krvný test

Existuje niekoľko indikátorov koagulogramu, odchýlka od noriem, v ktorých je jasné potvrdenie prítomnosti hemofílie:

Test tvorby trombínu - umožňuje rozlíšiť typ hemofílie, čo sa dosahuje zavedením chorej plazmy zdravého pacienta do krvi a krvi vyzrážanej síranom bárnatým.

Tromboelastografia - ukazuje viskozitu krvnej zrazeniny, ktorá slúži ako primárny indikátor normy alebo odchýlky v systéme hemostázy.

Analýza indikátora D-diméru - tento ukazovateľ je ukazovateľom aktivácie hemokoagulačného systému, to znamená, že sa môže použiť na sledovanie procesu zrážania krvi od úplného začiatku až do konečného štádia.

Zrážanie krvi - v prítomnosti hemofílie môže byť čas zrážania krvi normálny alebo mierne odlišný od indikátorov v smere zvyšovania.

APTTV - je zaznamenané významné predĺženie (viac ako 1 minúta), zatiaľ čo trvanie prirodzeného krvácania, protrombínu a trombínového testu zostáva v normálnom rozsahu.

Trombínový čas je v normálnom rozsahu.

Diferenciálna diagnostika

Keďže hemoragický syndróm môže sprevádzať mnohé iné ochorenia, ktoré nesúvisia s hemofíliou, je dôležité rozlišovať toto ochorenie od takých ochorení, ako sú:

• von Willebrandova choroba;
• trombocytóza a trombocytopénia spojená s nadbytkom alebo nedostatkom krvných doštičiek;
• progresia hypovitaminózy a akútny nedostatok vitamínu K.

Pomocou diferenciálnej diagnostiky založenej na metódach vylúčenia chorôb je možné stanoviť presnú diagnózu.

Iné diagnostické metódy

Aby sa vylúčila prítomnosť krvácania alebo krvácania vo vnútorných orgánoch, môžu sa vyžadovať pomocné diagnostické metódy, ako napríklad:

• Ultrazvuk brušných orgánov a kĺbov;
• MRI a CT;
• kolonoskopia (v prítomnosti črevného krvácania);
• Ezofagogastroduodenoskopie;
• röntgen.

Pomocná diagnostika pomáha eliminovať riziko komplikácií.

Kniha pacientov s hemofíliou

Tento dokument začína pre všetky deti s hemofíliou. Obsahuje dôležité údaje, ktoré charakterizujú priebeh ochorenia, metódy substitučnej liečby, ako aj ich účinnosť. Kniha môže obsahovať údaje, ako napríklad:

• Meno a priezvisko dieťaťa;
• krvný typ, faktor rhesus a typ hemofílie;
• prítomnosť komplikácií;
• údaje o predpísaných liekoch;
• výsledky krvných testov;
• údaje o rodičoch trpiacich touto patológiou.

Kľúčovou hodnotou v tejto knihe je presne ten typ hemofílie, ktorý si vyžaduje určitý čas. Napríklad, dieťa musí okamžite zastaviť krvácanie, ale zavedenie nesprávneho faktora nebude schopný problém vyriešiť.

Údaje v knihe sú neustále aktualizované a samotné dieťa je registrované a potrebuje rutinné vyšetrenia a liečbu.

liečba

Terapia sa vykonáva v dvoch smeroch:

1. Symptomatický - zameraný na elimináciu účinkov hemofílie.
2. Substitúcia - je zavedenie chýbajúcich faktorov zrážania krvi, čo pomáha udržiavať prirodzený proces koagulácie.

Krvná transfúzia

V prítomnosti hemofílie typu A sa môže uskutočniť priama transfúzia krvi. Krvní príbuzní, ktorí nemajú patológiu, môžu pôsobiť ako darcovia.

Mrazená krv zo zásobníka sa nepoužíva, pretože počas skladovania sa antihemofilný globulín veľmi rýchlo zničí.

Liečba liekmi

Symptomatická liečba pomáha zastaviť bolesť a zápal, ktorý sa vyvíja v procese krvácania. Lieky, ako je možné použiť:

1. Glukokortikosteroidy - sú zavedené kvapkanie, prúd, intraartikulárne. Pomáha zastaviť akútnu reakciu imunity, potláča zápalový proces. Najbežnejšie z nich sú: Dexametazón, Prednizón. Dávkovanie a trvanie liečby závisí od konkrétnej situácie, ako aj od individuálnych charakteristík detí.
2. Analgetiká - pomáhajú zastaviť bolesť. Môže byť vo forme krémov, mastí, kvapiek, tabliet a sirupov pre malé deti. Je prísne zakázané používať aspirín a drogy s jeho obsahom, pretože krvácanie sa zhorší.
3. Antispasmodiká - zastavte kŕč hladkých svalov, čo vám umožní odstrániť bolestivé pocity vnútorných orgánov brušnej dutiny. Použité No-Spa, Baralgin. Dávkovanie a forma medikácie závisí od veku a stavu dieťaťa.

Substitučná terapia je založená na zavedení chýbajúceho faktora zrážanlivosti krvi, ktorý poskytuje podporu pre hemostázu.

V prítomnosti hemofílie typu A sa odporúča uskutočňovať periodické krvné transfúzie od príbuzných alebo zavedenie antihemofilného globulínu, ktorý, keď sa podáva intravenózne, má vynikajúci hemostatický účinok.

Ak sa zistí hemofília typu B, je možné injektovať konzervovanú krv obsahujúcu faktor zrážanlivosti IX a XI.

Pomoc a opatrenia na krvácanie

V prípade menšieho vonkajšieho krvácania sa odporúča na miesto krvácania pripojiť hemostatickú špongiu alebo fibrínový film. Zložky týchto zariadení pomáhajú tvoriť krvnú zrazeninu rýchlejšie a zastaviť krvácanie. Je dôležité pamätať na dekontamináciu, pretože otvorená rana, aj malá veľkosť, môže spôsobiť rozvoj zápalového procesu v dôsledku vniknutia patogénnej mikroflóry zvonku.

Ak existuje podozrenie na vnútorné krvácanie, ktorému predchádza krv vo výkaloch, jeho charakteristická čierna farba a bolesť brucha vyžadujú okamžitú hospitalizáciu. Na zmiernenie stavu pacienta aplikovaním ľadu na brušné orgány. Je prísne zakázané podávať lieky proti bolesti pred príchodom lekára, pretože to môže rozmazať klinický obraz, ktorý spomalí diagnostiku a odoberie drahocenný čas dieťaťa.

V prítomnosti hemartrózy je potrebné fixovať končatinu v stacionárnej polohe a ísť do nemocnice, pričom si vezmite knihu pacientov s hemofíliou.

Iba odborníci môžu poskytnúť prvú pomoc správne, ako aj vybrať najoptimálnejšiu liečbu.

Životný štýl a tipy

Je dôležité, aby rodičia poskytli dieťaťu príjemné životné podmienky, ktoré mu pomôžu plne sa rozvíjať bez toho, aby sa cítili zvláštne. Na tento účel je dôležité chrániť deti (najmä prvé 3 roky života) pred traumatickými predmetmi. Obdobie nezávislej chôdze je dôležité, aby sa zabránilo výskytu hematómov.

Kurzy telesnej výchovy na školách budú musieť byť odložené, ale fyzické cvičenia by nemali byť úplne vylúčené. Po konzultácii s odborníkom môžete určiť, ktoré cvičenia sa majú a mali by sa robiť a mali by ste sa takýchto cvičení zdržať.

Rodičia by mali byť schopní poskytnúť prvú pomoc, ako aj naučiť dieťa, ako sa správať v konkrétnej situácii. Je dôležité neustále monitorovať stav dieťaťa, preto je prísne zakázané ignorovať preventívnu liečbu.

Je potrebné podporovať dieťa všetkými možnými spôsobmi, smerovať jeho činnosť v tichšom smere. Dieťa môže byť ponúknuté na to, aby ovládalo hudobný nástroj, šachy, kreslil. Samozrejme, že to nenahradí futbal, ale v tomto prípade bude slúžiť ako primeraná alternatíva.

Nemali by ste zamknúť dieťa doma a doslova ho vyfúknuť.

Je nesmierne dôležité, aby sme prešli etapou socializácie, ktorá v budúcnosti pomôže človeku nájsť si svoje miesto v spoločnosti a cítiť svoj vlastný význam.

diéta

Dôležité pri liečbe hemofílie je diéta, ktorá zahŕňa použitie zdravých, kvalitných a zdravých potravín. Dôraz je kladený na čerstvú zeleninu a ovocie, zeleninu, chudé mäso a ryby. Je potrebné opustiť produkty, ktoré prispievajú k riedeniu krvi:

• kalina, divoká ruža, brusnica;
• mäta a škorica;
• slivky;
• tučné jedlá varené na masle;
• rýchle občerstvenie a strava z stravovacích zariadení;
• uhorky a údené mäso;
• marinády.

Všetky tieto produkty prispievajú k hromadeniu a zadržiavaniu tekutiny v tele, čo sa prejavuje vo forme edému, nadmerného potenia a častých návštev na toaletách.

Strava môže pozostávať z týchto jedál ako:

• varené dusené dusené nízkotučné odrody: králik, kuracie mäso, morka;
• dusená, čerstvá zelenina;
• ovocné a ovocné kompóty, ovocné nápoje, šťavy;
• pekárenské výrobky;
• cestoviny a kaša;
• mliečne a fermentované mliečne výrobky.

Cvičenia pre pacientov s hemofíliou

Pomocou fyzickej terapie môžete udržiavať telo v dobrom stave, ktorý v budúcnosti zabráni zraneniam. Je však potrebné vylúčiť dynamické a niektoré výkonové pohyby, ktoré vyžadujú silné preťaženie svalov. Dobrá chôdza na zemi alebo na čerstvom vzduchu, zvyšovanie nôh a rúk, trupu.

Deti sa odporúča ísť do bazéna, pretože pri ponorení do vody sa zaťaženie kĺbov znižuje, zatiaľ čo svalové tkanivo funguje ako obvykle.

Iné spôsoby liečby

Pri progresívnej hemofílii sa môžu vyvinúť rôzne komplikácie, ktoré vyžadujú chirurgický zákrok. Najčastejšie postihnuté kĺby (koleno a lakeť), ako aj vnútorné orgány. Operácia zahŕňa odstránenie hematómov a odsávanie tekutiny z postihnutého kĺbu. Inak sa vyvíja chronický zápalový proces, ktorý vedie k nevyhnutnej invalidite.

Video o tejto chorobe

výhľad

Život a vývoj dieťaťa priamo závisí od dvoch faktorov: stupňa prejavu ochorenia a prítomnosti nepretržitého monitorovania zdravia zo strany rodičov.

Zodpovedným prístupom lekári dávajú dobrú prognózu, ale dieťa bude v živote nevyhnutne čeliť ťažkostiam.

Komplikácie a následky

Nedostatok liečby a náležitá starostlivosť zo strany rodičov vedie k nasledujúcim komplikáciám:

• poškodenie kĺbov;
• strata svalovej hmoty a problémy s nezávislým pohybom;
• potreba pravidelnej hospitalizácie s nákladmi na lieky;
• problémy duševného zdravia, ku ktorým dochádza v dôsledku nedostatku kontaktu s rovesníkmi;
• vysoká pravdepodobnosť úmrtia v dôsledku krvácania v životne dôležitých orgánoch.

Ak sa rodičia zaujímajú o blaho svojho dieťaťa a vytvárajú optimálne podmienky pre život a rozvoj, potom má každé dieťa šancu stať sa plnohodnotným a nezávislým členom spoločnosti.

Ktoré kliniky sa liečia?

Vedúce pozície v liečbe hemofílie sú obsadené zahraničnými klinikami. Môže byť však užitočná aj domácnosť:

• kliniky. Burdenkom;
• Lekárske a chirurgické centrum. Pirogov;
• Centrum rakoviny. Blokhin;
• Klinika "Medicína".

prevencia

Prevencia ochorenia spočíva v pravidelnej hospitalizácii a úplnom vyšetrení dieťaťa, ako aj v nepretržitej náhradnej terapii. Je dôležité brať hemostatické lieky, ktoré predpisuje lekár, vzhľadom na vlastnosti ochorenia a dieťaťa. Aby sa zabránilo vzniku choroby je nemožné, rovnako ako úplne vyliečiť. Transfúzia krvi a zodpovedný prístup rodičov spôsobia, že život dieťaťa bude nielen pohodlný, ale aj plný.

Preto sa hemofília u detí prejavuje od prvých dní života a sprevádza až do konca.

Symptómy sú kombinované do hemoragického syndrómu, ktorý určuje potrebu diferenciálnej diagnózy. Liečba môže byť substitúcia a symptomatická. Jeho účinnosť závisí od závažnosti ochorenia, ako aj od zodpovednosti rodičov.

hemofílie

Hemofília je dedičná patológia hemostázového systému, ktorá je založená na redukcii alebo zhoršení syntézy koagulačných faktorov VIII, IX alebo XI. Špecifickým prejavom hemofílie je tendencia pacienta k rôznym krvácaním: hemartróza, intramuskulárne a retroperitoneálne hematómy, hematuria, gastrointestinálne krvácanie, dlhodobé krvácanie počas operácií a poranení atď. výskum, analýza koagulogramu. Liečba hemofíliou zahŕňa substitučnú terapiu: transfúziu hemokoncentrátov koagulačnými faktormi VIII alebo IX, čerstvú zmrazenú plazmu, antihemofilný globulín atď.

hemofílie

Hemofília je ochorenie zo skupiny dedičných koagulopatií spôsobených nedostatkom faktorov zrážanlivosti krvnej plazmy a charakterizovaných zvýšenou tendenciou k krvácaniu. Prevalencia hemofílie A a B je 1 prípad na 10 000-50000 mužov. Najčastejšie sa debut choroby vyskytuje v ranom detstve, takže hemofília u dieťaťa je skutočným problémom detskej a detskej hematológie. Okrem hemofílie majú deti aj iné dedičné hemoragické diatézy: hemoragickú teleangiektómiu, trombocytopatiu, Glantzmanovu chorobu atď.

Príčiny hemofílie

Gény zodpovedné za vývoj hemofílie sú spojené s pohlavným X-chromozómom, preto je ochorenie dedičné podľa recesívnej charakteristiky pozdĺž ženskej línie. Dedičná hemofília postihuje takmer výlučne mužov. Ženy sú vodiče (vodiče, nosiče) génu hemofílie, prenášajú ochorenie časti svojich synov.

U zdravého muža a ženského dirigenta sa rovnako pravdepodobne narodia chorí aj zdraví synovia. Zdraví synovia alebo dirigentské dcéry sa rodia zo sobáša muža s hemofíliou so zdravou ženou. Opísané sú izolované prípady hemofílie u dievčat narodených z matky matky a pacienta s hemofíliou.

Vrodená hemofília sa vyskytuje u takmer 70% pacientov. V tomto prípade je forma a závažnosť hemofílie dedená. Približne 30% prípadov je v sporadických formách hemofílie spojených s mutáciou v mieste, ktoré kóduje syntézu plazmatických koagulačných faktorov na X chromozóme. V budúcnosti sa táto spontánna forma hemofílie stáva dedičnou.

Zrážanie krvi alebo hemostáza je najdôležitejšou ochrannou reakciou organizmu. Aktivácia hemostázového systému nastáva v prípade poškodenia krvných ciev a nástupu krvácania. Zrážanie krvi zabezpečuje krvné doštičky a špeciálne látky - plazmatické faktory. S nedostatkom konkrétneho koagulačného faktora je včasná a adekvátna hemostáza nemožná. Pri hemofílii v dôsledku nedostatku VIII, IX alebo iných faktorov je narušená prvá fáza zrážania krvi - tvorba tromboplastínu. To zvyšuje čas zrážania krvi; niekedy sa krvácanie nezastaví na niekoľko hodín.

Klasifikácia hemofílie

V závislosti od nedostatku jedného alebo druhého faktora zrážania krvi sa rozlišuje hemofília A (klasická), B (vianočná choroba), C atď.

• Klasická hemofília predstavuje prevažnú väčšinu (asi 85%) prípadov syndrómu a je spojená s nedostatkom koagulačného faktora VIII (antihemofilný globulín), čo vedie k zhoršenej tvorbe aktívnej trombokinázy.
• U hemofílie B, ktorá predstavuje 13% prípadov, sa vyskytuje nedostatok faktora IX (plazmatická zložka tromboplastínu, vianočný faktor), ktorý sa tiež podieľa na tvorbe aktívnej trombokinázy vo fáze I zrážania krvi.
• Hemofília C sa vyskytuje s frekvenciou 1 - 2% a je spôsobená nedostatkom koagulačného faktora XI (prekurzor tromboplastínu). Zvyšné typy hemofílie predstavujú menej ako 0,5% prípadov; súčasne môže existovať nedostatok rôznych plazmatických faktorov: V (parahemofília), VII (hypoprokonvertinémia), X (Stewart-Prouwerova choroba) atď.

Závažnosť klinického priebehu hemofílie závisí od stupňa nedostatočnosti koagulačnej aktivity plazmatických koagulačných faktorov.

• U ťažkej hemofílie je hladina chýbajúceho faktora až 1%, čo je sprevádzané rozvojom závažného hemoragického syndrómu v ranom detstve. Dieťa s ťažkou hemofíliou má časté spontánne a posttraumatické krvácanie do svalov, kĺbov a vnútorných orgánov. Bezprostredne po pôrode, cefalhematómoch, dlhotrvajúcom krvácaní z pupočníkovej šnúry, možno zistiť melenu; neskôr - predĺžené krvácanie spojené s erupciou a zmenou mliečnych zubov.
• S miernym stupňom hemofílie u dieťaťa je hladina plazmatického faktora 1-5%. Choroba sa vyvíja v predškolskom veku; hemoragický syndróm je mierne exprimovaný, krvácanie do svalov a kĺbov, hematúria. Exacerbácie sa vyskytujú 2-3 krát ročne.
• Mierna hemofília je charakterizovaná faktorom vyšším ako 5%. Debut choroby sa vyskytuje v školskom veku, často kvôli zraneniam alebo operáciám. Krvácanie je zriedkavejšie a menej intenzívne.

Symptómy hemofílie

U novorodencov môžu byť príznaky hemofílie predĺžené krvácanie z pupočníka pupočníkovej šnúry, subkutánnych hematómov a cefalomómov. Krvácanie u detí v prvom roku života môže byť spojené s prerezaním zubov, chirurgickým zákrokom (incíziou frenulum jazyka, obriezkou). Ostré hrany mliečnych zubov môžu spôsobiť uštipnutie jazyka, pier, tváre a krvácanie zo slizníc úst. Avšak, v detstve, hemofília málokedy robí svoj debut kvôli skutočnosti, že materské mlieko obsahuje dostatočné množstvo aktívnej trombokinázy.

Pravdepodobnosť posttraumatického krvácania sa výrazne zvyšuje, keď sa dieťa s hemofíliou začne vznášať a chodiť. Pre deti po roku sú charakteristické krvácanie z nosa, subkutánne a intermuskulárne hematómy, krvácanie vo veľkých kĺboch. Exacerbácie hemoragickej diatézy sa vyskytujú po predchádzajúcich infekciách (akútne respiračné vírusové infekcie, ovčie kiahne, rubeola, osýpky, chrípka atď.) V dôsledku porušenia vaskulárnej permeability. V tomto prípade sa často vyskytujú spontánne diapedemické krvácania. Kvôli neustálemu a dlhodobému krvácaniu u detí s hemofíliou je anémia rôznej závažnosti.

Podľa stupňa poklesu frekvencie krvácania u hemofílie sú distribuované nasledovne: hemartróza (70-80%), hematómy (10-20%), hematuria (14-20%), gastrointestinálne krvácanie (8%), krvácanie v CNS (5%) ).

Hemartróza je najčastejším a špecifickým prejavom hemofílie. Prvé intraartikulárne krvácania u detí s hemofíliou sa vyskytujú vo veku 1-8 rokov po modrinách, poraneniach alebo spontánne. Keď sa hemartróza prejavuje syndrómom bolesti, dochádza k zvýšeniu objemu kĺbov, hyperémie a hypertermie kože. Recidivujúca hemartróza vedie k vzniku chronickej synovitídy, deformujúcej osteoartrózy a kontraktúr. Deformujúca osteoartritída vedie k narušeniu dynamiky pohybového aparátu ako celku (zakrivenie chrbtice a panvy, svalová hypotrofia, osteoporóza, valgus deformity chodidla atď.) A nástup invalidity už v detstve.

Hemofília často spôsobuje krvácanie do mäkkých tkanív - podkožného tkaniva a svalov. U detí sa na trupe a končatinách vyskytujú pretrvávajúce podliatiny a často sa vyskytujú hlboké intermuskulárne hematómy. Takéto hematómy sú náchylné na proliferáciu, pretože krv, ktorá bola naliata, nezráža a infiltruje pozdĺž fascie, infiltruje tkanivá. Rozsiahle a napäté hematómy môžu stláčať veľké tepny a periférne nervové kmene, čo spôsobuje intenzívnu bolesť, paralýzu, svalovú atrofiu alebo gangrénu.

Pomerne často spôsobuje hemofília krvácanie z ďasien, nosa, obličiek a gastrointestinálnych orgánov. Krvácanie môže byť iniciované akýmikoľvek lekárskymi zákrokmi (intramuskulárna injekcia, extrakcia zubov, tonzilektómia atď.). Krvácanie z hltanu a nosohltanu sú mimoriadne nebezpečné pre dieťa s hemofíliou, pretože môžu viesť k obštrukcii dýchacích ciest a vyžadujú núdzovú tracheostómiu. Hemorágie v mozgových blán a mozgu vedú k závažným léziám CNS alebo k smrti.

Hematuria v hemofílii sa môže vyskytnúť spontánne alebo v dôsledku poranení bedrovej oblasti. Súčasne sa pozorujú dyzurické javy s tvorbou krvných zrazenín v močovom trakte - záchvaty obličkovej koliky. U pacientov s hemofíliou sa často vyskytujú pyeloektázia, hydronefróza a pyelonefritída.

Gastrointestinálne krvácanie u pacientov s hemofíliou môže byť spojené s užívaním NSAID a iných liekov, s exacerbáciou latentného priebehu žalúdočného vredu a dvanástnikového vredu, erozívnej gastritídy, hemoroidov. S krvácaním v mezentérii a epiploone sa vyvíja obraz akútneho brucha, ktorý vyžaduje diferenciálnu diagnózu s akútnou apendicitídou, črevnou obštrukciou atď.

Charakteristickým znakom hemofílie je oneskorená povaha krvácania, ktorá sa zvyčajne vyvíja nie bezprostredne po poranení, ale po chvíli, niekedy po 6-12 hodinách alebo viac.

Diagnóza hemofílie

Diagnóza hemofílie sa vykonáva za účasti mnohých špecialistov: neonatológa, pediatra, genetiky, hematológa. Ak má dieťa sprievodnú patológiu alebo komplikácie základného ochorenia, konzultácie sa vykonávajú u pediatrického gastroenterológa, pediatrického traumatológa-ortopéda, pediatrického otolaryngológa, pediatrického neurológa atď.

Manželské páry, ktoré sú vystavené riziku, že majú dieťa s hemofíliou, by mali podstúpiť lekárske a genetické poradenstvo vo fáze plánovania tehotenstva. Analýza genealogických údajov a molekulárno-genetického výskumu umožňuje identifikovať prenos defektného génu. Je možné vykonávať prenatálnu diagnostiku hemofílie pomocou choriovej biopsie alebo amniocentézy a výskumu DNA bunkového materiálu.

Po pôrode je diagnóza hemofílie potvrdená pomocou laboratórnych štúdií hemostázy. Hlavné zmeny indexov koagulogramu u hemofílie sú reprezentované zvýšením času zrážania krvi, aPTTV, trombínového času, INR, času rekalcifikácie; pokles v PB a ďalších: Stanovenie poklesu prokoagulačnej aktivity jedného z koagulačných faktorov pod 50% je rozhodujúce pre diagnostiku formy hemofílie.

S hemartrózou podstúpi dieťa s hemofíliou rádiografiu kĺbov; s vnútorným krvácaním a retroperitoneálnym hematómom - ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny a retroperitoneálneho priestoru; s hematuriou - všeobecná analýza moču a ultrazvuku obličiek atď.

Liečba hemofílie

U hemofílie nie je možné úplné odstránenie ochorenia, preto základom liečby je hemostatická substitučná liečba koncentrátmi VIII a IX koagulačných faktorov. Požadovaná dávka koncentrátu je určená závažnosťou hemofílie, závažnosťou a typom krvácania.

Pri liečbe hemofílie existujú dve oblasti - preventívne a "na požiadanie", počas prejavov hemoragického syndrómu. Profylaktické podávanie koncentrátov faktora zrážania krvi je indikované pre pacientov s ťažkou hemofíliou a vykonáva sa 2-3 krát týždenne, aby sa zabránilo rozvoju hemofilnej artropatie a iného krvácania. S rozvojom hemoragického syndrómu sú potrebné opakované transfúzie lieku. Okrem toho sa používa čerstvá zmrazená plazma, erytromas a hemostatiká. Všetky invazívne zákroky u pacientov s hemofíliou (šitie, extrakcia zubov, akékoľvek operácie) sa uskutočňujú v rámci hemostatickej liečby.

Pri menšom vonkajšom krvácaní (rezy, krvácanie z nosnej dutiny a úst) sa môže použiť hemostatická špongia, tlaková bandáž, ošetrenie rany trombínom. V prípade nekomplikovaného krvácania potrebuje dieťa kompletný odpočinok, chlad, imobilizáciu boľavého kĺbu s omietkou Longuet, ďalej - UHF, elektroforézu, cvičebnú terapiu a ľahkú masáž. Pacientom s hemofíliou sa odporúča diéta obohatená o vitamíny A, B, C, D, soli vápnika a fosforu.

Prognóza a prevencia hemofílie

Dlhodobá substitučná terapia vedie k izoimunizácii, tvorbe protilátok, ktoré blokujú prokoagulačnú aktivitu podávaných faktorov a neúčinnosti hemostatickej terapie v obvyklých dávkach. V takýchto prípadoch sa plazmoferéza podáva pacientovi s hemofíliou a predpisujú sa imunosupresíva. Keďže pacienti s hemofíliou prechádzajú častými transfúziami zložiek krvi, riziko infekcie HIV infekciou, hepatitídy B, C a D, herpesu, cytomegálie nie je vylúčené.

Mierna hemofília neovplyvňuje očakávanú dĺžku života; pri ťažkej hemofílii sa prognóza zhoršuje s masívnym krvácaním spôsobeným operáciou, traumou.

Prevencia zahŕňa vedenie genetického poradenstva pre páry s rodinnou anamnézou hemofílie. Deti s hemofíliou by mali mať vždy špeciálny pas s uvedením typu ochorenia, krvnej skupiny a Rh-afilácie. Preukazujú ochranný režim, prevenciu úrazov; dispenzarizácia pediatra, hematológa, detského zubného lekára, pediatrického ortopeda a iných špecialistov; pozorovania v špecializovanom hemofilnom centre.

Vlastnosti hemofílie u detí

Hemofília je veľmi zriedkavá u detí - 10-14 prípadov na 100 000. Ak dieťa už má príznaky ochorenia na začiatku svojho extrauterinného života, najčastejšie to znamená ťažký priebeh. Základom klinického obrazu je rozvoj hemoragického syndrómu.

Vlastnosti u detí

Hemofília je dedičná nosológia, ktorej dôvodom je mutácia génov, ktoré sú zodpovedné za syntézu 8, 9 a ďalších koagulačných faktorov. Existuje taká klasifikácia podľa klinických foriem.

1. Porucha viii koagulačného faktora je hemofília A alebo klasická.
2. Nedostatok Ix - hemofília B alebo Vianoce.
3. Zistila sa hemofília C - jej percento prípadov tohto ochorenia nie je vyššie ako 1-4.
4. Kombinácia nedostatočnosti faktorov 8 a 9 sa nazýva hemofília A + B - veľmi zriedkavá nozológia, príznaky sú výrazné.

Ak sa zníži aktivita viii alebo ix, potom sa rozpadne krvná zrazenina - objaví sa hemoragický syndróm. Zvýšené krvácanie a tendencia krvácania môžu viesť k vážnym komplikáciám a dokonca k smrti.

Inhibítor hemofílie je získaná patológia spojená so zavedením substitučnej terapie u detí s existujúcim ochorením. Prečítajte si o tomto formulári a jeho zaobchádzaní tu.

Nižšie uvedená tabuľka uvádza mieru závažnosti na základe percenta koagulačného faktora na rozdiel od normálnych hodnôt a klinických príznakov.

dedičstvo

Hemofília je dedičné ochorenie spojené s pohlavím - s chromozómom X. Pretože ženy majú takéto chromozómy 2, prítomnosť génu hemofílie na jednom z nich nevedie k rozvoju ochorenia, ale len z neho urobí nositeľa. U mužov je obraz iný - majú jeden chromozóm X a mutácia spojená s ním sa v každom prípade prejaví. Preto sú chlapci väčšinou chorí.

Môže sa vyskytnúť aj hemofília u dievčat, ale len vtedy, keď je jej otec chorý na hemofíliu a matka je nositeľom tohto génu. Ak je aktivita génu vysoká, potom dievčatá trpia hemofíliou, ktorá je jednoducho nositeľom.

Príznaky u detí podľa veku

Od prvých minút života môžete mať podozrenie na patológiu krvného systému. Hemofília u novorodencov sa objaví nasledovne:

• ťažký cefalhematóm;
• dlhodobý odtok krvi z ovinutého pupku, ktorý sa dlho nelieči - mesiac alebo viac;
• rozvoj krvácania a krvácania v centrálnom nervovom systéme s porodným poranením, drobné poranenia s prejavom neurologických príznakov, paréza, ptóza a iné veci;
• dlhodobé krvácanie z miest vpichu alebo očkovania, s odberom krvi z prsta.

Včasný prejav ochorenia poukazuje na značný nedostatok koagulačných faktorov. Ak je táto choroba už v utero potvrdená, potom je na dodanie potrebné vykonať bezpečné metódy - cisársky rez, odmietnutie vákuového extraktora, pôrodnícke kliešte.

Ak sa hemofília prejaví u dojčiat do 28 dní, môže sa považovať za závažnú. Veľmi nebezpečné sú intrakraniálne hematómy, ktoré sa vyskytujú u 10% novorodencov s ťažkou formou. Tieto krvácania sa nemusia prejaviť. U takýchto mladých pacientov sa neurologické symptómy vyskytujú len v 0,4% prípadov. Prítomnosť symptómov v prvých mesiacoch života až do veku 1 roka poukazuje na značnú závažnosť priebehu.

Symptómy so strednou závažnosťou u detí sa objavujú asi za 20-22 mesiacov.

Vo veku 6 rokov majú deti rovnaké príznaky ako dospelí: hematómy, hemartróza a krvácanie. V tomto veku sa niekedy môže vyskytnúť hematuria - krv vylučovaná močom.

Krvácanie u detí

Základom kliniky hemofílie, bez ohľadu na typ, je hemoragický syndróm, ktorý je charakterizovaný hematómami, krvácaním vo svaloch, kožou, telesnými dutinami, kĺbmi, zvýšeným krvácaním.

Vlastnosti krvácania u detí:

• s zubami;
• kožné injekcie a vpichy;
• extrakcia (odstránenie) alebo strata mliečnych zubov;
• cerebrálny únik krvi s alebo bez cerebrálnych symptómov;
• vo veku 8-10 mesiacov s chôdzou, odreninami, modrinami;
• sa môže vyskytnúť spontánne, čo poukazuje na závažnú formu ochorenia;
• bez nosa;
• pri čistení svrbenia;
• z hrdla a hrtanu, s poranením alebo bez neho, keď je možné odsávanie krvi do dýchacieho traktu;
• krvácanie do očnej buľvy so zrakovým poškodením alebo slepotou;
• hematuria v staršom veku (po 6 rokoch);
• zriedkavé krvácanie z tráviaceho traktu.

Krvácanie vo svaloch a kĺboch

Hemartróza - krvácanie do kĺbového vaku. Hemofília postihuje predovšetkým kolenné, lakťové a členkové kĺby. Charakteristický vek pre rozvoj hemartrózy u detí je 3 roky, keď je dieťa veľmi aktívne, pozná prostredie a často padá, zraní koleno.

To vedie k akumulácii krvi v kĺbovom vaku, čo má za následok dysfunkciu kĺbu. V dôsledku toho sa mení chôdza dieťaťa. Svaly končatiny s postihnutým kĺbom budú atrofické, pohyby budú bolestivé.

Poranenia a intramuskulárne injekcie vedú k rozvoju krvácania do svalového tkaniva. V dôsledku hematómu sa sval stáva bolestivým, určuje sa fluktuácia pod prstami, je narušená funkcia svalov. Sufferend ileálne, lýtkové svaly.

ekchymóza

Časté príznaky hemofílie u detí sú modriny a iné kožné vyrážky. Ekchymóza - tzv. Modriny v každodennom živote, ich veľkosť je viac ako 3 mm. Vznikajú na slizniciach. Prečítajte si viac tu.

Pri ťažkej forme hemofílie sa znižuje aktivita faktora 8 a spontánne sa vyskytujú krvácania do kože a slizníc. Charakteristické sú príznaky hemoragickej vaskulitídy.

diagnostika

Diagnóza hemofílie u detí sa môže vykonávať aj v maternici.

1. Hodnotenie rodinnej anamnézy.
2. Vykonajte PCR analýzu na detekciu defektných génov u žien.
3. Ak má žena hemofilický gén a ultrazvuk ukazuje, že bude mať syna, vykoná sa biopsia choriovej klkoviky s jej analýzou DNA.
4. Cordocentesis počas druhého trimestra tehotenstva - punkcia pupočníkovej šnúry s odberom krvi na výskum. To vám umožňuje identifikovať zlyhanie koagulačných faktorov VIII a IX u plodu. V poslednom čase boli pre tento gestačný vek zistené normálne hodnoty.

Po narodení je diagnostikovaná krv dieťaťa.

1. Prvým štádiom skríningu je stanovenie koagulogramu a krvných doštičiek vo všeobecnom krvnom teste. V koagulograme pri hemofílii sa APTT zvyšuje - aktivovaný parciálny tromboplastínový čas, doba krvácania sa predlžuje. Ak forma nie je ťažká, potom koagulogram zostáva normálny. Počet krvných doštičiek netrpí.
2. Korekčným testom je zmiešanie plazmy chorého a zdravého človeka.
3. Stanovenie inhibítora - protilátok imunoglobulínu G pre koagulačné faktory.

Diferenciálna diagnostika

Nedostatočnosť systému zrážania krvi sa prejavuje pri mnohých chorobách, je dôležité ich včas odlíšiť. Podobné klinické príznaky, najmä zvýšené krvácanie, majú takúto nozológiu:

• nedostatok vitamínu K;
• trombocytopénia, trombocytóza;
• von Willebrandova choroba;
• iné dedičné alebo získané deficitné stavy.

Von Willebrandova choroba sa líši od hemofílie typom dedičnosti (autozomálne) a chýbajúcim substrátom, von Willebrandovým faktorom, ktorý je zodpovedný za pripojenie krvných doštičiek na poškodené oblasti ciev. Klinické - spontánne krvácanie z kapilárneho lôžka: zo slizníc, vnútorných orgánov.

liečba

Liečba hemofílie u detí sa uskutočňuje nahradením chýbajúcich faktorov. Používajte lieky, ktoré obsahujú koncentrát na koaguláciu:

• kryoprecipitátu;
• čerstvé zmrazené plazmy do 4 hodín skladovania;
• antihemofilný globulín;
• čerstvo pripravená krv až 24 hodín;
• rekombinantný faktor viii.

Deti sa liečia nasledujúcimi náhradnými liekmi na hemofíliu A:

• Coate DWI;
• Imunát (Baxter);
• Emoklot (Cedrion);
• Octanate (Octapharma);
• Hemoctin;
• Beriate a iní.

Pri nedostatku koagulačného faktora 9 alebo hemofílie B používajte tieto nástroje:

Dôležité sú tiež konzultácie pediatrických špecialistov v príbuzných odboroch: neurológ, kardiológ, chirurg, oftalmológ, ORL špecialista, gastroenterológ a iní, v závislosti od symptómov.

Zakázané lieky

Deti s hemofíliou nemajú dostávať tieto lieky:

• Nesteroidné protizápalové lieky - ibuprofén, aspirín, diklofenak, indometacín a ďalšie;
• antikoagulanciá a protidoštičkové činidlá, s výnimkou prípadov akútnej trombózy - heparínu, Fraxiparínu, Warfarínu, Clexanu;
• fibrinolytiká - Streptokináza, Alteplaza.

Očkovanie detí

Deti, ktoré majú hemofíliu, musia byť očkované. To platí najmä pre vakcínu proti hepatitíde B. Je dôležité, aby sa vakcinácia vykonávala mimo akútneho štádia a aktívneho krvácania.

Vakcína pre deti s hemofíliou sa má podávať do tela subkutánnou injekciou alebo perorálne, najmä u detí s ťažkou formou patológie. Treba sa vyhnúť intramuskulárnemu alebo intravenóznemu podávaniu vakcíny kvôli riziku tvorby hematómov.

Ak sú na prevenciu špecifického ochorenia k dispozícii len intramuskulárne a intravenózne očkovania, potom by sa mali chorým deťom predpísať pred podaním koagulačných faktorov.

V miernej a miernej forme sa o otázke očkovania a substitučnej liečby pred ňou rozhoduje individuálne.

prevencia

Ak sa dieťa narodilo s hemofíliou, potom to môže byť len sekundárna prevencia symptómov. Použite tieto metódy:

• substitučná terapia;
• zlepšenie domova pre menej traumatizujúce dieťa;
• pravidelné monitorovanie stavu systému zrážania krvi, konkrétne APTTV a čas krvácania;
• Kúpeľná liečba v ortopedickom profile sanatórií;
• povinná prítomnosť koagulačných faktorov „pod ramenom“;
• vyučovanie celej rodiny na pomoc pacientovi;
• navštevovať školu hemofílie;
• niesť informácie o chorobe a krvnej skupine;
• diéta založená na zdravej výžive.

Tiež vám odporúčam, aby ste si prečítali informácie o inhibičnej forme v tomto článku.