Randyu-Osler-Weberova choroba

Randyu-Osler-Weberova choroba je jednou z najčastejších dedičných hemoragických telngiektázií, spôsobených zlyhaním cievnej steny niektorých kapilár. Symptómy ochorenia sú časté krvácanie z nosa, teleangiektázia na koži a sliznice, ťažké formy, krvácanie do žalúdka a pľúc a chronická anémia nedostatku železa. Diagnóza sa vykonáva pomocou vyšetrenia pacienta, niekedy aj endoskopických štúdií - štúdia dedičnej histórie. V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba Rendu-Osler-Weberovej choroby s použitím rôznych hemostatických opatrení a podpornej terapie.

Randyu-Osler-Weberova choroba

Randyu-Osler-Weberova choroba (dedičná hemoragická teleangiektázia) je dedičná vasopatia charakterizovaná endotelovou inferioritou, ktorá vedie k rozvoju teleangiektázií a ťažko zastaviteľnému krvácaniu. Choroba bola opísaná na prelome devätnásteho a dvadsiateho storočia výskumníkmi Henri Rendue, William Osler a Frederick Parks Weber. Ďalšie štúdie genetikov potvrdili dedičnú povahu ochorenia, prenášajú sa v autozomálne dominantnom type. Penetrácia patologického génu je v súčasnosti neznáma (keďže samotný gén nie je známy), Rendu-Osler-Weberova choroba postihuje rovnako mužov aj ženy, ale závažnosť symptómov sa u rôznych pacientov líši. Výskyt patológie je pomerne vysoký a odhaduje sa na 1: 5000. Popri dedičných formách ochorenia sú popísané prípady sporadického vývoja symptómov.

Príčiny ochorenia Randyu-Osler-Weber

Etiológia a patogenéza ochorenia Randy-Osler-Weber je v súčasnosti predmetom vedeckej diskusie. Najnovšie údaje z genetiky naznačujú, že štruktúra transmembránového proteínu endotelínu, endoglínu alebo kinázy-1 je u pacientov narušená. To však nevysvetľuje vaskulárnu dyspláziu, ktorej príznakmi sú absencia svalových a elastických škrupín v niektorých cievach. To vedie k tomu, že cievna stena je reprezentovaná len jedným endotelom a voľným spojivovým tkanivom, ktoré ho obklopuje. Vzhľadom k tomu, kardiovaskulárny systém je derivát mesenchyme, to dáva niektorí výskumníci dôvod, aby zvážila ochorenie Randy-Osler-Weber variant embryonálnej mezenchymálnej dysplázie. Cievky zbavené svalových a elastických membrán tvoria mikroaneuryzmy, ktoré, čo sa ľahko poškodia, vedú k krvácaniu.

Pretrvávanie krvácania v prípade Randyho-Oslerovej-Weberovej choroby je tiež vysvetlené skutočnosťou, že spazmus krvných ciev v blízkosti miesta poranenia hrá dôležitú úlohu v procese hemostázy. V neprítomnosti svalovej srsti sa reflexný spazmus stáva nemožným, čím sa sťažuje tvorba krvnej zrazeniny a zastavenie krvácania. Predpokladá sa, že defekty niektorých receptorov endotelu tiež bránia procesu zrážania krvi u pacientov s Rendu-Osler-Weberovou chorobou. Potvrdenie skutočnosti, že krvácanie v tejto patológii nie je priamo spojené so systémom hemostázy, je normálna hladina všetkých koagulačných faktorov u pacientov. Iba v ťažkých prípadoch ochorenia môže byť trombocytopénia a nedostatok iných faktorov, ale sú druhotné povahy a sú dôsledkom konzumácie koagulopatie.

Príznaky ochorenia Randy-Osler-Weber

Prvé prejavy Rendu-Osler-Weberovej choroby sa prejavujú vo veku 5-10 rokov, predstavujú ich tvorenie teleangiektázií na koži nosa, tváre, uší, pier a ústnych slizníc. Existujú tri typy cievnych porúch, ktoré odrážajú hlavné štádiá ich vývoja - skoré, stredné a uzlové. Včasné teleangiektázie majú vzhľad slabých načervenalých miest a škvŕn. Medziľahlý typ vaskulárnych porúch je charakterizovaný tvorbou viditeľných retikulov, pavúkov a hviezd na koži. Nodulárne teleangiektázie sú uzliny s veľkosťou 5-8 milimetrov, mierne vyčnievajúce nad povrch kože alebo slizníc. Rýchlosť transformácie vaskulárnych porúch, ako aj ich počet a vek výskytu, odrážajú závažnosť konkrétneho prípadu Rend-Osler-Weberovej choroby.

Okrem teleangiektázie sa u pacientov počas času vyvíjajú hemoragické poruchy, zvyčajne sa vyskytuje prvé perzistentné a bezzáväzné krvácanie z nosa. Je veľmi ťažké identifikovať ich zdroj aj pri endoskopickej rinoskopii, použitie hemostatických hubiek a turund často nepomôže zastaviť krvácanie a dokonca ho vyprovokovať ešte viac. V prípade Randyho-Oslerovej-Weberovej choroby sa vyskytujú prípady úmrtí v dôsledku nosného krvácania. S takýmto klinickým obrazom je pacient spravidla vyšetrený hematológom, avšak nie sú zistené žiadne známky koagulopatie. Ak majú krvácanie dlhú alebo silnú povahu, potom sa príznaky krvácania spájajú aj s závratmi, mdlobou, bledosťou a inými anemickými prejavmi.

V závažnejších prípadoch ochorenia Randy-Osler-Weber sa u pacientov môžu vyskytnúť príznaky žalúdka (melena, vracanie kávových zŕn, slabosť) a pľúcne krvácanie. Niekedy sa pacienti sťažujú na dýchavičnosť, slabosť, cyanózu - toto je znak pravostranného posunu krvi v pľúcach v dôsledku arteriovenóznych fistúl. Telangiektázia sa vyskytuje nielen na povrchu kože, ale aj mozgových a spinálnych formách cievnych porúch. To vedie k epileptickým záchvatom, subarachnoidnému krvácaniu, paraplegii a rozvoju abscesov mozgu. Niektoré familiárne formy Randyu-Osler-Weberovej choroby sa prejavujú predovšetkým cerebrálnymi symptómami a poruchami so strednou závažnosťou kožnej teleangiektázie a krvácania z nosa.

Diagnóza ochorenia Randyu-Osler-Weber

Diagnóza ochorenia Randy-Osler-Weber sa vyrába na základe sťažností pacienta, fyzikálneho vyšetrenia, endoskopických štúdií gastrointestinálneho a respiračného systému. Ak existujú príznaky alebo podozrenia na vývoj mozgových porúch, potom sa vykoná magnetická rezonancia zobrazenia hlavy. Pacienti sa sťažujú na časté a pretrvávajúce krvácanie z nosa, krvácanie z ďasien, anorexiu a hemoptýzu. Pri vyšetrení sa na koži tváre, tela, krku, slizníc ústnej dutiny a nosovej dutiny zisťujú rôzne typy teleangiektázie. Endoskopické vyšetrenia (laryngoskopia, bronchoskopia, EGD) tiež odhalili vaskulárne poruchy v hrtane a priedušnici, gastrointestinálnom trakte, z ktorých niektoré krvácajú.

Všeobecné a biochemické krvné testy, často predpisované pacientovi, nemusia zistiť žiadne abnormality, vrátane patologických stavov hemostázového systému. Prvé príznaky chronickej anémie z nedostatku železa sa objavujú len pri výraznom krvácaní - pokles hladiny hemoglobínu, počet červených krviniek, zníženie farebného indexu. V prípade vývoja arteriovenóznych skratov v pľúcach sa však môže vyskytnúť opačný obraz polycytémie. V prípade ďalšieho zvýšenia frekvencie a objemu krvácania sa príznaky zhoršenej hemostázy, zníženie hladiny krvných doštičiek a iných faktorov zrážanlivosti spájajú s anemickými príznakmi. To je spojené s rozvojom konzumnej koagulopatie, čo poukazuje na závažnú formu Rendu-Osler-Weberovej choroby.

V prípade dedičnej histórie a identifikácie príbuzných symptómov ochorenia Randy-Osler-Weber je potrebné vykonať preventívne lekárske vyšetrenia od detstva. To je potrebné najmä pri prítomnosti porúch mozgu v komplexe symptómov - v tomto prípade by sa malo začať profylaktické zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie. Na MRI a CT mozgu je možné zistiť subarachnoidné krvácanie a príznaky abscesu mozgu. Včasná realizácia preventívnych prehliadok môže odhaliť takéto zmeny v ranom štádiu, čo im umožní ich úspešné odstránenie bez vážnych následkov pre pacienta.

Liečba a prognóza ochorenia Randy-Osler-Weber

Neexistuje žiadna špecifická liečba Randu-Osler-Weberovej choroby, ktorá sa zameriava najmä na podporné opatrenia. Nosové krvácanie sa najlepšie zastaví laserovou abláciou, avšak nebude chrániť pred ich opakovaním. Krátkodobý účinok zastavenia krvácania môže spôsobiť zavlažovanie nosnej dutiny chladeným roztokom kyseliny aminokaprónovej, takže odborníci odporúčajú, aby pacienti mali vždy doma. V prípade vývoja pľúcneho a gastrointestinálneho krvácania môžu byť zastavené endoskopickými technikami a keď sú bohaté, uchýlia sa k pomoci chirurgov. Chirurgický zákrok je tiež indikovaný pre také komplikácie Randyho-Oslerovej-Weberovej choroby, ako je posun pravo-ľavého a subarachnoidného krvácania. Okrem toho je predpísaná podporná liečba vitamínmi a preparátmi železa na anémiu. V ťažkých prípadoch sa uchýliť k transfúzii krvi alebo červených krviniek.

Prognóza ochorenia Randy-Osler-Weber je v mnohých prípadoch neistá, pretože všetko závisí od závažnosti cievnych porúch. Na objasnenie obrazu v tomto ohľade môže dedičná história pomôcť - spravidla sú príznaky patológie u príbuzných dosť podobné. Široko zhoršuje prognózu prevalencie mozgových prejavov ochorenia, ktoré často vedú k epilepsii, mozgovej príhode, abscesu mozgu. S rozvojom aj zanedbateľného krvácania z nosa by sa pacienti mali naliehavo obrátiť na zdravotnícke zariadenia, pretože je často nemožné ho zastaviť doma.

Stručný opis choroby Randy - Osler - Weber

Randyu-Osler-Weberova choroba, tiež známa ako Oslerov syndróm a hemoragická angiomatóza, je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje vaskulárnu dyspláziu, čo vedie k viacnásobným vaskulárnym anomáliám, ktoré zvyšujú riziko krvácania.

Ochorenie postihuje pečeň, nosohltan, centrálny nervový systém, pľúca, slezinu, močové cesty, gastrointestinálny trakt, sliznicu očí, ruky a prsty. Výskyt patologických štruktúr sa môže vyskytnúť počas života pacienta. Najčastejšie sa ochorenie prejavuje opakovaným nazálnym alebo gastrointestinálnym krvácaním. V oboch prípadoch dochádza k významnému poklesu koncentrácie hemoglobínu, čo môže vyžadovať transfúziu. Príznaky ochorenia sa nemusia objaviť okamžite. Najčastejšie sa to deje vo štvrtej dekáde života (asi 90% prípadov) alebo neskôr.

Vyhliadky na liečbu ochorenia závisia od závažnosti symptómov. S včasnou detekciou ochorenia a adekvátnou kontrolou krvácania je prognóza zvyčajne dobrá.

príčiny

Príčinou syndrómu Osler je mutácia dvoch génov, ktoré sú zodpovedné za procesy opravy tkanív a morfogenézy (tvarovanie) krvných ciev.

Prenesený syndróm Randy - Osler - Weber na autozomálne dominantnom princípe: vývoj ochorenia u dieťaťa nastáva, keď prenos poškodeného génu z ktoréhokoľvek z rodičov. Mimoriadne zriedkavo sa zaznamenávajú nededičné ochorenia. Predpokladá sa, že príčinou zmien v štruktúre stien krvných ciev sú nepriaznivé faktory (najčastejšie ide o chemikálie a infekcie), ktorým plod prechádza počas tehotenstva.

Prvé príznaky Rendu-Oslerovej choroby možno pozorovať u detí vo veku 6-10 rokov. Spravidla sa objavujú na hlave, ušných lalokoch, slizniciach, lícach, perách a na krídlach nosa. Ako starnú, množstvo angiektázie sa zvyšuje a krvácajú častejšie a viac.

symptomatológie

Vonkajšie prejavy a prejavy hemoragickej povahy

Osler identifikoval tri typy teleangiektázie:

skoré sú malé škvrny nepravidelného tvaru;

stredne vaskulárne pavučiny;

viazané - červené uzliny oválneho alebo okrúhleho tvaru vyčnievajúce na 1 - 3 cm.

U pacientov, ktorí dosiahli vek 25 rokov, sa angiektázia často zistí v niekoľkých alebo všetkých typoch naraz. Odlišujú sa od iných podobných tvarov použitím ľahkého tlaku. Typické pre túto chorobu angiektázia bledý pod tlakom a po zastavení tlaku nalejte krv.

Prvé hemoragické javy sa najčastejšie prejavujú vo forme krvácania z nosa so sklonom k ​​exacerbácii. Dlhý čas môže krvácať len jeden nosný otvor. Zriedkavo sa striedajú krvácania rôznej lokalizácie.

Ich trvanie a intenzita môže byť veľmi odlišná - od krátkej a relatívne miernej až po niekoľko dní až týždne, čo vedie k ťažkej anémii, ktorá môže byť smrteľná aj napriek včasnej lekárskej starostlivosti.

Arteriovenózne aneuryzmy a iné prejavy

Vo vnútorných orgánoch je geneticky determinovaná inferiorita ciev exprimovaná v arteriovenóznych aneuryzmoch, vo väčšine prípadov lokalizovaných v pľúcach. Symptómy: zvýšenie počtu červených krviniek, hyperémia spojiviek, dýchavičnosť, modrasto-červená pleť.

Menej často sa aneuryzmy tvoria v slezine, pečeni a obličkách. Rozpoznávanie týchto arteriovenóznych aneuryziem je pomerne ťažké kvôli podobným príznakom chronickej leukémie, tuberkulózy, vrodených srdcových vád a iných ochorení.

Dlhodobá angiomatóza orgánov v priebehu času môže spôsobiť ireverzibilné zmeny v ich štruktúre, rozvoj chronickej renálnej a kardiopulmonálnej insuficiencie. Opakované krvácanie s následnou anémiou a srdcovým zlyhaním však najčastejšie vedie k smrti.

Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa v hrubom čreve pacientov s familiárnou dedičnou teleangiektáziou tvoria benígne polypy, ktoré môžu krvácať alebo prípadne transformovať na rakovinu hrubého čreva a konečníka.

Ďalším skôr zriedkavým príznakom je pľúcna hypertenzia: stav, pri ktorom je tlak na pravej strane srdca vyvíjaný tlakom v tepnách pľúc, čo vedie k periférnemu edému nôh, mdloby a paroxyzmálnej bolesti v srdci.

diagnostika

Choroba Randyu - Osler - Weber môže byť diagnostikovaná na základe výsledkov prieskumu samotného subjektu, inštrumentálnych štúdií a laboratórnych testov.

Medzi najúčinnejšie laboratórne testy patria:

• všeobecná analýza a biochémia krvi: v prítomnosti ochorenia sa zistí nedostatok železa a pokles hladiny červených krviniek a hemoglobínu;
• analýza moču: prítomnosť červených krviniek v prípade krvácania v močovom trakte;
• vzorky na biochemické a imunologické hodnotenie homeostázy: môžu detegovať charakteristické znaky intravaskulárnej krvnej zrážanlivosti, avšak najčastejšie nie sú zistené významné porušenia.

Inštrumentálne metódy diagnostiky - prehliadky vnútorných orgánov s použitím flexibilnej trubice (endoskop) vybavenej kamerou. Endoskop sa vkladá do malých rezov alebo prirodzených otvorov. Na tieto účely sa najčastejšie používa endoskopia hrubého čreva - kolonoskopia; brušné orgány - laparoskopia; tenké črevo, žalúdok a pažerák - fibroesophagogastroduodenoscopy (FEGDS); endoskopia močového a dýchacieho traktu - cystoskopia a bronchoskopia.

V prípade zistenia lézií vnútorných orgánov umožňuje kontrastne zvýraznená tomografia detailne vizualizovať cievne anomálie. Ak sa v mozgu dieťaťa zistia arteriovenózne fistuly a vazodilatácia, odporúča sa, aby sa MRI mozgu a CT pľúc vykonali vo veku 10-14 rokov.

Terapia ochorenia

Ľudia trpiaci Randyu-Oslerovou chorobou potrebujú celoživotnú udržiavaciu liečbu pod dohľadom lekárov.

Liečba pozostáva z niekoľkých kľúčových zložiek:

• doplnenie krvných strát a látok potrebných na normálne fungovanie tela;
• zmiernenie krvácania a vhodné preventívne opatrenia;
• eliminácia rezistentných expanzií malých ciev kože;
• chirurgia na korekciu vaskulárnych anomálií.

Na zastavenie krvácania z nosa sa neodporúča používať pevnú tamponádu, čo zvyšuje pravdepodobnosť relapsu. Dočasne znížte intenzitu krvácania opláchnutím nosovej sliznice Lebetoxom, peroxidom vodíka alebo trombínom, ale všetky tieto nástroje sú neúčinné.

Po zastavení krvácania by sa mali liečivá obsahujúce dexpanthenol, lanolín a vitamín E použiť na čo najrýchlejšie hojenie povrchu epitelu. Všetky vyššie uvedené metódy a prostriedky by mali byť použité len po lekárskej konzultácii.

prevencia

Preventívne opatrenia majú odstrániť faktory, ktoré spôsobujú krvácanie, vrátane:

• používanie korenených potravín a alkoholických nápojov;
• nedostatok minerálov a vitamínov;
• užívanie liekov na riedenie krvi;
• významná fyzická námaha;
• vysoký krvný tlak;
• priama trauma telangiektázia.

Systémová liečba ochorenia Randy - Osler má užívať hormóny, lieky na posilnenie krvných ciev (etamzilat, vitamín C atď.) A lieky obsahujúce železo na liečbu anémie. V prípade významnej straty krvi sa uskutočňujú transfúzie krvi.

Eliminácia teleangiektázií sa vykonáva pomocou:

• kauterizácia elektrickým prúdom - termokoagulácia;
• úprava slizničného kvapalného dusíka - kryodestrukcia;
• laserové ošetrenie - laserová ablácia;
• účinky na nádoby s kyselinou chrómovou a kyselinou trichlóroctovou - chemická deštrukcia.

Chirurgický zákrok sa vykonáva so systematickým závažným krvácaním, ako aj detekciou arteriovenóznych aneuryziem. Počas operácie sa uskutoční čiastočné odstránenie postihnutej cievy, po čom nasleduje ligácia kapilár, ktoré ju kŕmia krvou.

výhľad

Pri pravidelnej profylaktickej liečbe má Randy-Oslerova choroba priaznivú prognózu.

Bez náležitej podpornej starostlivosti môže ochorenie spôsobiť takéto komplikácie:

• anémia nedostatku železa (IDA) - nedostatok železa v ľudskom tele, ktorého dôsledkom je rýchla únava, slabosť, zhoršená pozornosť, ospalosť. Okrem toho existujú problémy s kožou, nechtami a vlasmi;
• anemická kóma - extrémne závažný stav v dôsledku nedostatku kyslíka v tkanivách alebo blokovania respiračných enzýmov;
• pľúcna hypertenzia (LH) - zúženie pľúcnych ciev vedúcich k zlyhaniu pravej komory a predčasnej smrti;
• cirhóza pečene - nezvratná smrť zdravých pečeňových buniek a ich nahradenie vláknitým spojivovým tkanivom, ktoré vedie k úplnej strate zdravia tela, čo vedie k fatálnemu výsledku;
• slepota - vyskytuje sa ako výsledok krvácania do sietnice;
• absces mozgu - hnisavý zápalový proces v lebečnej dutine.

Je dôležité si uvedomiť, že Rendu-Oslerov syndróm je príčinou veľkého krvácania, ktoré vedie k smrti.

Lekár. Prvá kategória. Skúsenosti - 10 rokov.

Randyuova choroba - Osler

Randyu-Oslerova choroba (hemoragická angiomatóza, dedičná teleangiektázia) je genetická patológia, ktorá sa vyskytuje ako dôsledok nedostatočného rozvoja cievneho endotelu a je sprevádzaná výskytom viacnásobných uhlov krvácania a telangiektázií na slizniciach a na koži.

Obsah

Všeobecné informácie

Hemoragickú angiomatózu opísali lekári W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francúzsko) a F.P. Weber (Anglicko).

Syndróm Oslera - Randyu - Webera sa vyskytuje u 1 osoby z 5 000. Muži a ženy sú k nemu rovnako náchylní, bez ohľadu na rasu alebo etnický pôvod.

dôvody

Rendu-Oslerova choroba je spôsobená génovou mutáciou. Za jeho vývoj sú zodpovedné dva gény, ktoré sú zapojené do procesu tvorby ciev a opravy tkanív.

Prvý gén sa nachádza na chromozóme 9q33-q34. Kóduje produkciu membránového glykoproteínu, ktorý je dôležitým štrukturálnym prvkom vaskulárnych endotelových buniek.

Druhý gén sa nachádza na chromozóme 12q13. Je zodpovedný za syntézu receptora podobného aktivínu pre enzým kinázy-1 a súvisí s transformáciou rastových faktorov.

Randyuov syndróm - Osler sa prenáša na autozomálne dominantný princíp: choroba sa vyvíja u dieťaťa, ak dostal gén s mutáciou od jedného z rodičov. Sporadické prípady patológie sú veľmi zriedkavo zaznamenané. Predpokladá sa, že k zmene štruktúry krvných ciev dochádza pod vplyvom nepriaznivých faktorov, ktorým je plod vystavený počas prenatálneho obdobia. Hlavnými sú infekcie a farmakologické látky.

patogenézy

Štruktúra plavidiel sa zvyčajne skladá z troch vrstiev:

• vnútorný endotel (plochá mezenchymálna bunková vrstva), subendotel (voľné spojivové tkanivo) a elastická membrána;
• stredne hladké svalstvo a elastické bunky;
• vonkajšie - voľné spojivové tkanivo a nervové zakončenia.

Genetická mutácia v chorobe Randyu - Osler vedie k vaskulárnemu rozvoju: pozostávajú len z endotelu, obklopeného voľnými kolagénovými vláknami. Takáto štruktúra spôsobuje dilatáciu (expanziu) a rednutie stien jednotlivých častí kapilár a postkapilárnych venúl. Okrem toho existuje angiomatóza - nadmerná proliferácia krvných ciev.

Patologické procesy vedú k vzniku:

• telangiectasia - žilky pavúkov ("hviezdy"), pozostávajúce z dilatovaných kapilár;
• arteriovenózne skraty - priame spojenie medzi žilami a tepnami;
• aneuryzmy - vydutie arteriálnych stien v dôsledku ich dilatácie.

Kvôli riedeniu stien sa zvyšuje krehkosť krvných ciev a otvára sa krvácanie.

príznaky

Choroba Randy - Osler - Weber začína prejavovať 6-7 rokov. Teleangiectasia vo svojom vývoji prechádza tromi štádiami:

• skoro - vyzerajú ako malé škvrny nepravidelného tvaru;
• stredne veľké zhluky krvných ciev získavajú pavúk;
• nodulárna - teleangiektázia sa mení na okrúhle alebo oválne uzly s priemerom 5-7 mm, ktoré vyčnievajú 1-3 cm nad povrchom.

Farba vaskulárneho retikula sa môže líšiť od jasne červenej až po tmavočervenú. Ich charakteristickým znakom je blanšírovanie pod tlakom a vyplnenie farbou po zastavení tlaku.

Telangiektázia na perách v počiatočnom štádiu Oslerovho syndrómu

Po prvé, teleangiektázia sa objaví na sliznici a na krídlach nosa, perách, lícach, jazyku, ďasnách, pod vlasmi, na ušných lalokoch. Potom sa nachádzajú vo všetkých častiach tela. Vo väčšine prípadov sa vaskulárne defekty vyskytujú na slizniciach dýchacích ciest, obličiek, pečene, gastrointestinálneho traktu, pohlavných orgánov a mozgu.

Randyu-Oslerova choroba sa vyskytuje s množstvom hemoragických a anemických symptómov.

• krvácanie;
• krvné škvrny vo výkaloch a moči;
• prítomnosť krvi v spúte, vyčerpanie pri kašli, ako aj vracanie.

Hlavným príznakom patológie je recidivujúce krvácanie. Najčastejšie sa otvárajú v nosnej dutine, ale môžu sa vyskytnúť v hltane, gastrointestinálnom trakte, broncho-pľúcnom trakte, pečeni a podobne. Telangiektázia nachádzajúca sa na koži zriedkavo krváca, pretože má hustú membránu epidermálnych buniek.

Vzhľadom na chronický nedostatok hemoglobínu, ktorý je dôsledkom krvácania, je Randyu-Oslerova choroba sprevádzaná anemickými príznakmi:

• slabosť, únava;
• závraty, mdloby;
• hučanie v ušiach;
• "Muchy" pred očami;
• dýchavičnosť a tachykardia po malom zaťažení;
• bolesť v hrudnej kosti pichania.

Klinický obraz môže byť doplnený symptómami arteriovenóznych skratov a aneuryziem umiestnených v rôznych vnútorných orgánoch. Z dlhodobého hľadiska môžu viesť k zlyhaniu srdca a obličiek, mozgovej tromboembólii, cirhóze pečene a iným závažným stavom.

diagnostika

Randyu-Oslerova choroba je diagnostikovaná na základe anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia, laboratórnych a inštrumentálnych vyšetrení. Hlavnými príznakmi naznačujúcimi ochorenie sú viacnásobné teleangiektázie, opakované spontánne krvácanie a prejavy anémie.

• úplný krvný obraz - ukazuje pokles hemoglobínu a červených krviniek;
• biochémia krvi - dokazuje nedostatok železa;
• vzorky na hodnotenie hemostázy - výrazné porušenia sa zvyčajne nezistia, ale v niektorých prípadoch existujú znaky intravaskulárnej koagulácie;
• analýza moču - keď krvácanie do močového traktu ukazuje prítomnosť červených krviniek.

Inštrumentálne metódy na detekciu ochorenia Randyu - Osler sú založené na vizualizácii slizníc vnútorných orgánov. Realizujú sa pomocou endoskopu - flexibilnej tenkej trubice s kamerou, ktorá sa vkladá cez prirodzené otvory alebo malé rezy. Hlavné sú:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (pažerák, počiatočná časť tenkého čreva a žalúdka),
• kolonoskopia (hrubé črevo);
• bronchoskopia (dýchací trakt);
• cystoskopia (močový trakt);
• laparoskopia (brušné orgány).

Ak sú postihnuté vnútorné orgány, počítačová tomografia sa vykonáva s vylepšením kontrastu. Poskytuje možnosť vizualizovať vaskulárne anomálie. Ak má dieťa aneuryzmy a arteriovenózne skraty v pľúcach a mozgu, odporúča sa podstúpiť CT vyšetrenie pľúc a MRI mozgu počas dospievania.

liečba

Randyu-Oslerova choroba vyžaduje celoživotnú udržiavaciu liečbu. Obsahuje niekoľko dôležitých komponentov:

• baňkovanie a prevencia krvácania;
• nahradenie straty krvi a životne dôležitých látok;
• eliminácia teleangiektázie;
• chirurgická korekcia vaskulárnych anomálií.

Na zastavenie krvácania z nosa sa nepoužíva tesná tamponáda, pretože prispieva k výskytu recidív. Zavlažovanie sliznice peroxidom vodíka, trombínom, lebetoxom a inými liekmi je neúčinné, ale na chvíľu môžu krvácanie znížiť.

Zavlažovanie 5-8% roztokom kyseliny aminokaprónovej alebo iného činidla, ktoré je inhibítorom fibrinolýzy, poskytuje najlepší výsledok. Po ukončení krvácania sa odporúča použiť lokálne lieky s lanolínom, vitamínom E a dexpantenolom na urýchlenie hojenia epiteliálnej membrány.

Prevencia krvácania je odstránenie faktorov, ktoré ich spôsobujú. Medzi nimi sú:

• priama trauma telangiektázie;
• hypertenzia;
• zápalové ochorenia slizníc;
• nedostatok vitamínov a minerálov;
• stresujúce situácie;
• nadmerné cvičenie;
• alkohol a korenené jedlá;
• užívanie antikoagulancií.

Systémová terapia ochorenia Randy - Osler zahŕňa hormóny (testosterón a estrogén), ako aj lieky, ktoré posilňujú cievy (vikasol, vitamín C, etamzilat). Lieky na železo sa používajú na liečbu anémie. V prípade závažnej straty krvi sa krv transfúzuje.

Telangiektáziu možno eliminovať metódami, ako sú: t

• kryodestrukcia - ošetrenie sliznice kvapalným dusíkom;
• chemická deštrukcia - účinky na kapiláry kyseliny trichlóroctovej a chrómovej;
• termokoagulácia - kauterizácia cievnych anomálií elektrickým prúdom;
• laserová ablácia - ošetrenie "hviezd" laserovým lúčom.

Tieto metódy poskytujú dočasný výsledok. Kryodestštrukcia sa považuje za najúčinnejšiu z nich pre krvácanie z nosa.

Chirurgický zákrok sa vykonáva s arteriovenóznymi aneuryzmami, ako aj s častým a ťažkým krvácaním z gastrointestinálneho traktu, pečene, obličiek, dýchacích ciest. Resekcia postihnutej cievy a podviazanie kapilár zásobujúcich krv.

výhľad

Rendu-Oslerova choroba má priaznivú prognózu s nepretržitou udržiavacou liečbou. Bez liečby môže vyvolať komplikácie, ako napríklad:

• anémia s nedostatkom železa;
• slepota v dôsledku retinálneho krvácania;
• anemická kóma;
• pľúcna hypertenzia;
• absces mozgu;
• cirhóza pečene.

Oslerov syndróm môže spôsobiť masívne krvácanie, ktoré vedie k smrti.

prevencia

Prevencia ochorenia Randyu - Osler spočíva v lekárskom a genetickom poradenstve počas plánovania tehotenstva v prítomnosti prípadov patológie v histórii rodiny.

Randyu-Oslerova choroba: príčiny, príznaky, liečba, prognóza

Randyu-Oslerova choroba (Randyu-Osler-Weber) je geneticky determinovaná patológia charakterizovaná nedokonalým vývojom endotelu krvných ciev rôznych lokácií a prejavujúcich sa hemoragickou diagnózou. Angiomy a teleangiektázie - vaskulárne anomálie, ktoré sa nachádzajú na sliznici ústnych a nosných dutín, vnútorných orgánov, pier, kože. Patológia sa týka neurodermálnych syndrómov - phacomatosis.

Patologický proces má nezápalovú povahu. Malé cievy sa transformujú do viacerých teleangiektázií, ktoré sa prejavujú vaskulárnymi hviezdičkami alebo retikulami a majú sklon k poškodeniu a krvácaniu. Pacienti majú spontánne krvácanie z nosa alebo žalúdka, čo vedie k rozvoju chronickej anémie.

Patológia bola prvýkrát opísaná v neskorých XIX - začiatku XX storočia lekári z rôznych krajín: Kanada, Francúzsko, Anglicko. Vďaka W. Oslerovi, A.ZH.L.M. Randyu a F.P. Weberova angiopatia sa nazýva ochorenie Randy-Osler-Weber. Táto patológia je zriedkavá: u jedného z 5000 ľudí. Choroba sa vyvíja rovnako často u mužov aj žien bez ohľadu na vek a pôvod.

Dedičné ochorenia sú nebezpečné, pretože sa ťažko liečia. Uskutočňuje sa iba symptomatická liečba, pretože nie je možné ovplyvniť zmenený gén. Randy-Oslerova choroba postihuje cievny systém a je redukovaná na trvalé krvácanie z malých ciev. Steny kapilár sa stenčujú, stávajú sa krehkými, ich lúmen sa rozširuje, vytvárajú sa arteriálne-venulárne anastomózy. Pacienti na koži a slizniciach sa objavujú teleangiektómiu a angiomy.

dôvody

Randyou-Oslerova choroba je ochorenie, ktorého príčina nie je úplne pochopená. Hlavným rizikovým faktorom je dedičnosť. Genová mutácia je hlavným etiopatogenetickým faktorom patológie. Gény kódujúce syntézu hlavných štruktúrnych prvkov endotelu cievnej steny sú zodpovedné za tvorbu tkanív. Mutácia týchto génov vedie k endotelovým defektom, ich deštrukcii, kapilárnemu napínaniu a krvácaniu. Leukocyty a histiocyty sa akumulujú v okolí ciev, funkcie krvných doštičiek sú narušené, fibrinolýza je aktivovaná. Venuly ostro tenké a expandujú. V dôsledku toho sa znižuje krvný tlak a rýchlosť prúdenia krvi. Arteriovenózne aneuryzmy spôsobené miernou zraniteľnosťou vedú k krvácaniu. Dedičné vaskulárne lézie sa prenášajú autozomálne dominantným spôsobom.

Nepriaznivé faktory, ktoré prispievajú k rozvoju patológie u jedincov s dedičnou predispozíciou: lieky užívané počas prvého trimestra tehotenstva, ako aj infekčné ochorenia tehotnej ženy. Pod vplyvom týchto faktorov sa štruktúra ciev mení v plodoch v maternici.

Nasledujúce okolnosti môžu prispieť k vzniku a intenzifikácii krvácania: t

• Mechanické poškodenie
• Vysoký krvný tlak
• Avitaminóza, vegetariánstvo,
• Rinitída, sinusitída, rinofaryngitída,
• stres,
• prepätia,
• alkoholizmus,
• Liečba protidoštičkovými látkami (napr. Aspirínom),
• Vadný spánok, práca v noci,
• Radiačná a röntgenová expozícia.

Morfologické prvky ochorenia: teleangiektázia, arteriovenózne skraty, aneuryzmy. Exacerbácie patológie sa zhodujú s hormonálnym poškodením v tele počas puberty, počas tehotenstva, po pôrode. Sú vyvolané akútnymi infekciami, chorobami z povolania, dysfunkciou CNS.

Klinický obraz

Kapilárna dilatácia sa klinicky prejavuje vzhladom na kožu a slizničné žily alebo retikulum. Teleangiektázia je hlavným morfologickým substrátom Rendu-Oslerovho syndrómu. Choroba sa ťažko vynechá. Po prvé, na mieste budúcej teleangiektázie sa objaví malý bod nepravidelného tvaru, ktorý sa postupne zmení na jasne červený uzlík, týčiaci sa nad povrchom kože a ostro vystupujúci na pozadí zdravej kože. Najtypickejšími miestami lokalizácie angiektázie na tele pacienta sú pery, ústa, nos, hlava, prsty, nechtové lôžko, sliznica hltana, hrtan, priedušnica, priedušky, pažerák, žalúdok, črevá, obličky a močové cesty.

Klinické prejavy ochorenia Randy-Osler

Klinické prejavy ochorenia Randy-Osler:

1. Krvácajúce angiomy.
2. Telangiectasia - krvácajúce miesta na koži a slizniciach červenej alebo modrastej farby, ktoré sú dôsledkom vaskulárneho ochorenia.
3. Zvýšené riziko krvácania z nosa a gastrointestinálneho traktu.
4. Anémia vyplývajúca z častého a závažného krvácania.

Randyu-Oslerova choroba prejavuje príznaky hemoragického syndrómu a anémie. Pacienti majú vnútorné a vonkajšie krvácanie, krv sa objavuje vo výkaloch, v spúte, v moči. Nosy sú tak bohaté, že často vedú k anemizácii pacientov a dokonca k smrti. Endoskopia môže pomôcť identifikovať krvácanie z vnútorných orgánov a určiť jeho zdroj.

Arteriovenózne aneuryzmy lokalizované v pľúcach sa prejavujú ako dýchavičnosť, polyglobulia, cyanóza kože, sklerálna injekcia, hemoptýza, hypoxemická erytrocytóza.

V pokročilých prípadoch môže ochorenie Randy-Osler viesť k závažným komplikáciám:

• hypertenzia,
• Edémový syndróm
• Dystrofia myokardu,
• PE,
• Hepatomegália a cirhóza pečene,
• slepota,
• Intracerebrálne krvácanie
• Anémia s nedostatkom železa a anémia kóma,
• Ochrnutie.

diagnostika

Diagnóza ochorenia Randy - Osler začína vyšetrením pacienta. Ak sú na tele viditeľné teleangiektázie, je ľahké urobiť správnu diagnózu. Testy štipky alebo škrtidla umožňujú posúdiť podkožné krvácanie. Endoskopické vyšetrenia uľahčujú správnu diagnózu.

Vo všeobecnosti krvný test u pacientov odhaľuje hypochromickú anémiu, vo všeobecnej analýze moču, mikro- alebo hrubú hematuriu s vaskulárnymi léziami v oblasti močových ciest. Na koagulograme chýbajú podstatné porušenia.

Ďalšie diagnostické metódy sú: ultrazvuk vnútorných orgánov, rádiografia pľúc, endoskopia, CT a MRI.

liečba

Liečba ochorenia Randu-Osler symptomatická. Spočíva v používaní liekov, metódach lokálneho vplyvu na zdroj krvácania, operácii. Pacienti sú liečení ambulantne av prípade významnej straty krvi v terapeutickej alebo hematologickej nemocnici.

Konzervatívna terapia je zameraná na zastavenie krvácania. Pacienti majú predpísané lieky, ktoré zabraňujú resorpcii krvnej zrazeniny a zastavujú krvácanie. Iné lieky na túto patológiu sú neúčinné.

1. Krvácacie ložiská sú kauterizované a liečené hemostatickými látkami, perorálne podávané hemostatické lieky - Vikasol, Ditsinon, kyselina aminokapronová, etamzilat, ako aj lieky, ktoré pozitívne ovplyvňujú cievnu stenu, epitelizačné a regeneračné činidlá - vitamín C, vitamín E "Dexapanthenol."
2. Hemostatický nástroj všeobecného pôsobenia - "Adrokson." Injekcie lieku dávajú určitý účinok.
3. Hormonálna terapia sa vykonáva na zvýšenie hladiny estrogénu v krvi. Ženy sú predpísané Ethinyl Estradiol, a muži sú uvedené Methyltestosterone.
4. Hemokomponentná terapia - krvná transfúzia darcu, čerstvá zmrazená plazma, hmotnosť krvných doštičiek, zavedenie kryoprecipitátu.
5. Prípravky zo železa - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Oslerova choroba často vyžaduje chirurgický zákrok. Počas operácie sa poškodená časť nádoby odstráni alebo nahradí protézou. Cryocoagulation poskytuje dobrý výsledok pri nosných výrastkoch. Kvapalný dusík zamrzne oblasť postihnutého plavidla. Kryoaplikátor ničí teleangiektómiu a potom rozprašuje tekutý dusík do nosnej dutiny, aby sa eliminovala suchosť a zabránilo tvorbe kôry. Kryoterapia sa vykonáva počas celého roka. Chemická deštrukcia, termokoagulácia, laserová korekcia, baroterapia - metódy fyzického pôsobenia, poskytujúce dočasné výsledky. Ligácia plavidiel sa používa pri rozvoji bohatého krvácania zo zdravotných dôvodov.

Medzi receptami tradičnej medicíny, ktoré dopĺňajú hlavnú liečbu, sú najčastejšie a najúčinnejšie infúzie a liečivé rastliny, ktoré stimulujú metabolizmus krvných buniek, zvyšujú zrážanlivosť krvi a zlepšujú regeneračné procesy. Pacientom je predpísaná kolekcia rebríčka, žihľavy, knotweed trávy, lesných jahôd. Suroviny sa zmiešajú, nalejú vriacou vodou a zohrejú sa vo vodnom kúpeli na pol hodiny, potom trvajú hodinu a po jedení trikrát denne si vezmeme pol šálky. Kolekcia sa aplikovala na dva mesiace bez prerušenia.

prevencia

Preventívne opatrenia proti chorobe Randyu - Osler: t

• Konzultačná genetika pri plánovaní tehotenstva pre rodiny v minulosti, v ktorých sa vyskytujú prípady takýchto ochorení,
• Odstránenie provokujúcich faktorov
• Udržiavanie obranyschopnosti tela na optimálnej úrovni
• Dlhé prechádzky na čerstvom vzduchu
• Kalenie tela, výplach,
• Pravidelné monitorovanie pulzu a tlaku
• Varovanie zápcha
• Optimalizácia práce a odpočinku,
• Bojovať so zlými návykmi,
• Správna výživa.

Včasná a primeraná terapia môže zachrániť zdravie a život pacienta. Prognóza je vo väčšine prípadov relatívne priaznivá, ale vyskytujú sa formy s nekontrolovaným krvácaním.

Symptómy a liečba ochorenia Randu-Osler-Weber

Randyu-Oslerova choroba (Randy-Osler-Weber), alebo familiárna hemoragická teleangiektázia, generalizovaná angiomatóza je dedičné ochorenie, pri ktorom sa na koži, slizniciach a vnútorných orgánoch vyskytuje viacnásobné krvácanie a krvácanie. Vysiela sa na autozomálne dominantnom princípe: pár, v ktorom je jeden z rodičov chorý, polovica prípadov rodí choré deti. Ak sa však dieťa narodí zdravé a vydá sa za osobu bez chybného génu, jeho potomkovia tiež nebudú trpieť krvácaním.

Mechanizmus vývoja patológie

Príčinou syndrómu je mutácia niekoľkých génov, ktoré sú zodpovedné za opravu tkaniva a vaskulárnu morfogenézu. Normálne sa cievna stena skladá z troch vrstiev: vnútorného (endotelu na tenkom elastickom "substráte"); médium (svalové a kolagénové vlákna) a vonkajšie (spojivové tkanivo). V prípade Randyho-Oslerovej choroby je tvorená iba z vnútornej vrstvy, preto cievy:

• krehké a priepustné;
• v dôsledku nedostatku svalovej vrstvy strácajú schopnosť reflexívne sa poraniť so zraneniami (normálna nádoba, pri poranení, kŕče, blokovanie prietoku krvi a trombus vytvorený v ňom zastavuje krvácanie);
• niektoré receptory endotelu sú defektné, čo spomaľuje zrážanie krvi, hoci produkcia koagulačných faktorov zostáva normálna.

Krehkosť a permeabilita cievnej steny vedie k výskytu pavučinových žíl a hviezd z „zlúčených“ dilatovaných kapilár (telangiektázia) na koži a slizniciach a v niektorých cievach sa tvoria aneuryzmy (vyvýšenie slabých oblastí), ktoré môžu prasknúť a spôsobiť krvácanie. Patologické správy sú často tvorené medzi susednými artériami a žilami so stenčenou stenou - arteriovenóznymi skratmi a je prerušený prívod krvi do vnútorných orgánov.

Formy a štádiá ochorenia

U detí a adolescentov sú vaskulárne krvácania pozorovateľné len v otvorených častiach tela a po 20-25 rokoch sa nachádzajú vo vnútorných orgánoch: v čreve, obličkovej panve, v pľúcach av ženách - v pošve. Formy a veľkosti lézií nám umožňujú posúdiť štádium ochorenia, tj stupeň patologických zmien v cievach:

• skoré: bodnutie krvácania a nepravidelné škvrny sa objavujú na koži - nie viac ako špendlíková hlava;
• medziľahlé: škvrny a body sa spájajú do cievnych pavučín;
• nodulárny: nad kožou vyčnievajú oválne alebo okrúhle uzliny („šošovkové granule“).

V závislosti od toho, kde sa krvácanie vyskytuje najčastejšie, sú izolované nosné, hltanové, kožné, viscerálne (vnútorné) a zmiešané formy - s vaskulárnymi léziami kože a vnútorných orgánov, miechy, nervového systému. Niekedy sa rodinné postihnutie prejavuje iba mozgovými poruchami, s malým počtom teleangiektázií a bez krvácania z nosa.

Príznaky patológie

U dojčiat vo veku do 6 - 10 rokov, nerozumné časté krvácania z jednej alebo oboch nosných dierok, často nočné, naznačujú možný Randy-Oslerov syndróm. Dospievajúce dievčatá trpia dlhotrvajúcou ťažkou menštruáciou a chlapci si všimli, že krv sa počas zranení nezastaví na dlhú dobu.

1. Kožné krvácanie. Objavujú sa rok a pol po prvom nosnom krvácaní: na perách, v nose a ústach, na tvári, ušných lalokoch a na temene hlavy. Cievne hviezdy, bodky, pavučiny a retikulum majú farbu od tmavo ružovej po fialovú a fialovú a pri stlačení sa blednú.
2. Vnútorné krvácanie. Dôkazom toho sú kvapôčky krvi v stolici, moč, spúta a zvracanie, a zdanlivo nepozorovateľné vnútorné krvácanie sa prejavuje príznakmi anémie (slabosť, závraty, mdloby).
3. Cievna patológia vo vnútorných orgánoch. Arteriovenózne fistuly a aneuryzmy v pľúcach sa prejavujú ťažkosťami s dýchaním, cyanózou tváre a v závažných prípadoch spôsobujú pľúcnu hypertenziu s opuchom nôh, akútnu bolesť srdca a mdloby. Cievne defekty v slezine, pečeni a obličkách spôsobujú zlyhanie obličiek a pečene a počas lokalizácie mozgu sa vyskytujú záchvaty, poruchy zraku a reči a mŕtvice.

S vekom choroba postupuje: vo veku 16-17 rokov sa jej prejavy pozorujú u 70% s genetickými vaskulárnymi defektmi a vo veku 40 rokov u 90% pacientov. Riziko manifestácie Randyho-Oslerovej choroby sa zvyšuje u ľudí s genetickou predispozíciou pretrvávajúcou hypertenziou, nedostatkom vitamínov a inými faktormi ovplyvňujúcimi vaskulárnu silu.

diagnostika

Randyu-Osler-Weberova choroba je diagnostikovaná na základe anamnézy (prieskum pacientov), ​​laboratórnych testov a inštrumentálnych vyšetrení. Pacient je predpísaný:

• všeobecné a biochemické krvné testy na detekciu anémie;
• krvný test na zrážanie krvi;
• analýza moču a analýza výkalov (erytrocyty v moči hovoria o krvácaní do močových ciest a skrytej krvi vo výkaloch - krvácania do žalúdka a / alebo čriev).

V závislosti od umiestnenia príznakov je pacientovi predpísané inštrumentálne vyšetrenie: ultrazvukové vyšetrenie pečene a sleziny, rádiografia alebo CT pľúc, MRI mozgových ciev. Veľké a tenké črevo, pažerák, žalúdok, moč a dýchacie cesty sa skúmajú pomocou flexibilnej trubice - endoskopu.

Spôsob úpravy

Neexistuje žiadna špecifická liečba Rendu-Oslerovho syndrómu, pretože je spôsobená genetickými príčinami. Zoznam klinických odporúčaní pre toto ochorenie preto zahŕňa podpornú a symptomatickú liečbu zameranú na zastavenie krvácania a boj proti ich následkom.

1. Pacienti majú predpísané hormonálne lieky (metyltestosterón, etinylestradiol), znižujú krvácanie z ciev. Lieky na zahusťovanie krvi a posilnenie cievnej steny (vikasol, dicín, vitamín E a B, chlorid vápenatý) na generalizovanú angiomatózu sú neúčinné a používajú sa ako pomocné látky.
2. Na zastavenie nazálneho krvácania použite hemostatické špongie, výplach nosovej dutiny chladeným 5-8% roztokom kyseliny aminokaprónovej, alebo premývanie peroxidom vodíka, trombínom, lebetoxom. Keď sa krv zastaví, nosné dierky sa natrú masťou s dexpantenolom, lanolínom a vitamínom E, aby sa liečil povrch epitelu.
3. Pacientom so železom sa predpisujú anemickí pacienti (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer a ďalší) a krvné transfúzie sa uskutočňujú po masívnej strate krvi.

Ľudia s ťažkým krvácaním z nosohltanu teleangiektázia odstránení kauterizáciou (termokoagulácia); kvapalný dusík (kryodestrukcia); laserového impulzu alebo pôsobením kyselín na nádobu (chemická deštrukcia). Pri opakovanom vnútornom krvácaní a detekcii aneuryziem sa vykonáva chirurgický zákrok - oslabená vaskulárna oblasť sa odstráni a kapiláry privádzajúce do cievy sa ligujú.

Ako zabrániť komplikáciám?

Genetickej vaskulárnej chorobe sa nedá zabrániť ani vyliečiť, ale pravdepodobnosť nebezpečných komplikácií sa môže znížiť. Ľudia, ktorých blízki príbuzní trpia krvácaním z nosa alebo sú „označení“ cievnymi sieťami, by mali byť vyšetrení a odobratí deťom lekára. Ak v mozgu dieťaťa nájdu dilatácie krvných ciev a arteriovenóznych fistúl, potom, bez ohľadu na iné príznaky, v 10-14 rokoch budú menovať MRI mozgu a CT pľúc. Riziko vzniku a rozvoja ochorenia sa zvyšuje:

• hypertenzia;
• zápaly v dutinách nosa (nádcha, sinusitída, sinusitída);
• preťaženie, preťaženie, stres;
• korenené a slané potraviny, alkohol;
• nedostatok vitamínov, nedostatok minerálov potrebných na posilnenie stien ciev;
• užívanie aspirínu a iných liekov, ktoré ovplyvňujú zrážanie krvi (napríklad NSAID).

Trpíte dedičným vaskulárnym krvácaním, pri výbere povolania musíte zvážiť svoje ochorenie. Nemôžu pracovať v noci a na smeny, robiť ťažkú ​​prácu. Pre manželské páry s zaťaženou dedičnosťou pred počatím je lepšie konzultovať genetika.

Tehotenstvo u žien s Rendu-Oslerovou chorobou

Ženy s Randyu-Oslerovou chorobou sú ohrozené, pred plánovaním tehotenstva by mali byť vyšetrené - endoskopicky, MRI mozgových ciev, CT pľúc (počas tehotenstva ich nemožno vykonať). Tehotné ženy s hemoragickou teleangiektáziou sú dvaja lekári - gynekológ a hematológ, a ak choroba postihla iné orgány (obličky, pečeň, pľúca), pripojili sa k nim lekári príslušnej špecializácie.

Komplikácie sú pravdepodobne v druhom a treťom trimestri, v tomto čase je žena pod intenzívnym dohľadom a pred pôrodom prichádza do nemocnice vopred. Krvácanie počas pôrodu je zriedkavé, pretože vaskulárne krvácanie sa znižuje v dôsledku hormonálnych zmien.

Prognóza ochorenia

Prognóza ochorenia Randy-Osler závisí od závažnosti cievnych porúch, od ich lokalizácie a rodinných charakteristík. Prognóza mozgových symptómov, ktorá môže viesť k epilepsii, mozgovej príhode a abscesom mozgu, zhoršuje prognózu. Bez liečby, akákoľvek forma Randyho-Oslerovho syndrómu ohrozuje závažné komplikácie: masívne krvácanie a anémia, slepota po retinálnom krvácaní, pľúcna hypertenzia; srdce a iné druhy zlyhania; cirhóza pečene.

Familiárna hemoragická teleangiektázia je zriedkavé ochorenie a jej prejavy sa zhodujú so znakmi mnohých bolestivých stavov, ako sú patologické stavy pečene. Preto pri zvýšenom krvácaní z krvných ciev, neprimeranom krvácaní, objavení sa cievnych vzorov na koži alebo anémii neprekročte návštevu u lekára a po vykonaní diagnózy sa podrobujte pravidelným vyšetreniam.

Všetko o chorobe Randyho Oslera

Obehový systém zdravého organizmu pozostáva z troch typov ciev - tepien, žíl, kapilár, z ktorých druhý spája cievy so žilami na zníženie krvného tlaku. Ak dôjde k mutácii v génoch dieťaťa, časť kapilár sa netvorí a namiesto nich sa vytvoria abnormálne spojenia, takže krv okamžite prúdi z tepny do žily, čo vedie k určitým poruchám. Tento jav sa nazýva choroba Randu-Osler - pomerne častá dedičná patológia, ktorá sa vyskytuje v 1 prípade z 5 tisíc.

dôvody

Presné príčiny vzniku ochorenia Randy-Osler (syndróm Randy-Osler-Weber, hemoragická angiomatóza) neboli doteraz objasnené. Hlavným faktorom, ktorý vyvoláva vývoj patológie, je génová mutácia, ktorá vedie k abnormálnej tvorbe krvných ciev - chýba im plášť elastického a svalového tkaniva a voľné spojivové tkanivo sa ľahko poškodí, čo spôsobuje krvácanie.

Menej časté sú sporadické prípady vývoja tohto syndrómu, keď sa gény mutujú pri počatí. Medzi faktory, ktoré môžu spúšťať zmeny génov, patria:

• zlé návyky matky (fajčenie, alkoholizmus);
• vystavenie ionizujúcemu žiareniu, ťažkým kovom a iným škodlivým látkam;
• infekčné choroby, ktoré niesla žena v ťažkej forme;
• nekontrolovaného príjmu určitých liekov.

Vývoj patológie nie je závislý od pohlavia a nachádza sa rovnako u mužov aj u žien.

príznaky

Napriek tomu, že ochorenie Randu-Osler sa vyvíja v maternici, prvé príznaky sú pozorované len vo veku 6-10 rokov. U pacienta sa objavujú charakteristické lézie krvných ciev, ktoré sa nazývajú teleangiektázia a pre každý stupeň patológie je charakterizovaný určitým typom.

1. Skorý typ. Na koži a slizniciach sa objavujú malé škvrny červenkastého odtieňa s nepravidelnými obrysmi.
2. Stredný typ. Na koži sa vytvorili cievne siete, "hviezdy" a "pavúky".
3. Typ uzlov. Lézie majú vzhľad uzlín svetlej farby, okrúhleho alebo oválneho tvaru s priemerom 5-7 mm, ktoré vyčnievajú mierne nad povrch tkanív.

Počet a závažnosť teleangiektázie závisí od závažnosti a klinického priebehu ochorenia.

Vo väčšine prípadov sa najprv objavujú v tvári (pery, nosné krídla, ústna sliznica), po ktorých sa môžu šíriť do všetkých častí tela, vrátane pokožky hlavy a dlaní. Ako sa vyvíja patologický proces, u pacientov sa vyvíjajú hemoragické a anemické javy - krvácanie z nosa, gastrointestinálny trakt, dýchacie cesty, vnútorné krvácanie. Spolu s týmito príznakmi sú príznaky anémie - závraty, tinnitus, únava, dýchavičnosť, bolesť v oblasti srdca. S vekom sa krvácanie stáva viac a príznaky anémie sú silnejšie.

diagnostika

Diagnóza v skorých štádiách Randy-Oslerovej choroby je komplikovaná, pretože prejavy patológie sa podobajú symptómom iných ochorení.

Anna Ponyaeva. Absolvoval Lekársku akadémiu v Nižnom Novgorode (2007-2014) a rezidenciu v klinickej laboratórnej diagnostike (2014-2016).

Na identifikáciu patologického procesu musí pacient podstúpiť rôzne diagnostické postupy a testy.

1. Endoskopické vyšetrenia. Endoskopia (fibrogastroduodenoskopia, bronchoskopia, torakoskopia) umožňuje identifikovať teleangiektómiu a krvácanie v dýchacích cestách a gastrointestinálnom trakte. Špeciálna trubica s optickým zariadením na konci je vložená cez hrtan alebo pažerák pacienta, ktorý zobrazuje obraz vnútorných orgánov na obrazovke.
2. MR. MRI ciev umožňuje vyhodnotiť ich stav a identifikovať štrukturálne abnormality charakteristické pre Rendu-Oslerovu chorobu. V závislosti od toho, ktoré orgány boli ovplyvnené patologickým procesom, môže byť uskutočnené vyšetrenie mozgu, pľúc atď.
3. Krvné testy. V skorých štádiách ochorenia v krvných testoch spravidla nie sú žiadne významné zmeny. Vo všeobecnej analýze tejto patológie nie sú žiadne príznaky zápalového procesu (ESR je normálne alebo mierne zvýšené) a chronická anémia, to znamená, že hemoglobínové indexy sa tiež významne neznižujú. Zmeny v biochemickej štúdii sa pozorujú len v prípadoch, keď ochorenie postihuje pečeň - zvyšuje obsah bilirubínu a AST. Koagulogram (štúdia hemostázy) u pacientov tiež neodhalil závažné poruchy, ktoré môžu vysvetliť krvácanie - môžu sa vyskytnúť sekundárne reakcie spojené s rozsiahlou stratou krvi (zvýšená zrážanlivosť krvi, atď.).
4. Iné metódy. Medzi diagnostickými technikami, ktoré môžu detegovať ochorenie, zahŕňa Randy-Osler, ultrazvuk sleziny a pečene pomocou Dopplerovho zariadenia na zhodnotenie cievneho systému orgánov, ako aj röntgenové vyšetrenie pľúc. Pacientom sa odporúča prejsť urinalýzou, aby sa vylúčili vaskulárne lézie v močovom trakte.

Diagnóza je založená na absencii významných zmien v krvných testoch na pozadí častého krvácania a zmien v štruktúre krvných ciev.

Okrem toho sa berie do úvahy rodinná anamnéza - prítomnosť alebo neprítomnosť Rendu-Oslerovej choroby u blízkych príbuzných.

Pozrite si video o tejto chorobe

liečba

Terapia ochorenia je zameraná na zastavenie krvácania, zlepšenie celkového stavu tela, zaplnenie deficitu dôležitých stopových prvkov v tele a zabránenie vážnemu poškodeniu vnútorných orgánov.

Podporná a symptomatická liečba

Hormonálne prípravky sa najčastejšie používajú na liečbu ochorení Randy-Osler, ktoré zvyšujú hladiny hormónov v tele a zmierňujú prejavy patológie, ako aj hemostatický liek na zlepšenie celkového stavu.

Na tento účel sa povrchy s krvácaním zavlažujú prípravkami obsahujúcimi látku, ktorá zabraňuje resorpcii krvných zrazenín - kyseliny aminokaprónovej, tromboplastínu, trombínu.

Okrem toho sa môžu použiť orálne hemostatické liečivá (Vikasol, Ditsinon), hoci ich použitie nie vždy poskytuje požadovaný výsledok.

Po zastavení krvácania sa na rýchle hojenie tkanív predpisujú regeneračné činidlá (Dexpanthenol).

Prípravky zo železa

Lieky s obsahom železa v chorobe Randy-Osler určený na zlepšenie krvného obrazu a prevenciu anémie.

Vitamíny a komplexy

Na zlepšenie stavu tela a naplnenie nedostatku živín je potrebné, aby pacienti užívali vitamínové komplexy, najmä E a C, ktoré obnovujú poškodené steny ciev a zlepšujú fungovanie kardiovaskulárneho systému.

Chirurgický zákrok

Chirurgické zákroky sa využívajú len vtedy, keď má pacient rozsiahle vnútorné krvácanie, ale s objavením sa nového poškodenia ciev, ktoré sa môžu opakovať. V takýchto prípadoch sa vykonáva resekcia postihnutého orgánu a ligácia krvných ciev, ktoré dodávajú krv.

V závažných prípadoch sa u pacientov uvádza transfúzia krvi darcu, plazmy a červených krviniek.

Laserová ablácia

Laserová terapia ochorenia Randy-Osler je na liečbu vaskulárneho poškodenia laserovým lúčom, ktorý vedie k spájkovaniu ciev a prevencii krvácania.

Táto metóda sa používa len pre teleangiektáziu, ktorá je k dispozícii na kontrolu, a nebráni vzniku nových anomálií.

Ďalšie procedúry a pomoc

Telangiektázia so sklonom ku krvácaniu môže byť eliminovaná kauterizáciou kvapalným dusíkom (kryodestrukcia), kyselinou chrómovou a trichlóroctovou, elektrickým prúdom a kryodestrukcia je považovaná za najúčinnejšiu. Primárne zastavenie krvácania sa uskutočňuje zavedením špeciálneho tamponu alebo penovej špongie nasiaknutej do tekutého dusíka do nosnej dutiny.

Niekedy podviazanie etmoidných a maxilárnych artérií vyvoláva účinok, ale po tomto postupe môže krvácanie pokračovať.

výhľad

Prognóza ochorenia Randy-Osler je neistá, pretože závisí od závažnosti poškodenia ciev. Pacient potrebuje nepretržitú udržiavaciu liečbu a rozvoj krvácania - urgentnú lekársku starostlivosť, pretože ich nie je možné zastaviť doma. Neexistujú žiadne metódy úplného vyliečenia choroby, preto choroba sprevádza človeka počas celého jeho života.

Komplikácie a následky

Ak sa nelieči, komplikácie patológie môžu byť anémia z nedostatku železa, strata zraku v dôsledku sietnicového krvácania, cirhóza pečene, abscesy mozgu.

V závažných prípadoch môže dôjsť v dôsledku rozsiahleho vnútorného krvácania k anémii a smrti.

rehabilitácia

Po ukončení krvácania musia pacienti dodržiavať diétu, ktorá neobsahuje korenené a korenené jedlá, aby sa vylúčila fyzická námaha a situácie spojené so zvýšeným rizikom poranenia. Počas rehabilitačného obdobia je potrebný správny odpočinok, vyvážená výživa a prechádzky na čerstvom vzduchu.

Kde je liečená Randy-Oslerova choroba?

V rozvinutých krajinách sveta sa na liečbu ochorenia Rendu-Osler používajú inovatívne techniky, ktoré môžu významne zlepšiť stav pacientov.

1. Detské zdravotné stredisko Schneider, Izrael. Ponúka liečbu hematologických patológií u detí, vrátane symptomatickej a podpornej liečby Randy-Oslerovej choroby. Náklady na liečbu začínajú od 9 tisíc dolárov.
2. Univerzitná nemocnica Kolín nad Rýnom, Nemecko. Hlavné lekárske centrum špecializujúce sa na liečbu pediatrických a dospelých cievnych ochorení. Cena závisí od klinického priebehu ochorenia a komorbidít a začína od 2-3 tisíc eur.
3. Univerzitná nemocnica v Mníchove, Nemecko. Jedna z najuznávanejších zdravotníckych zariadení v Nemecku, kde je oddelenie na liečbu cievnych ochorení. Náklady na liečbu sú v priemere 3-12 tisíc eur.

prevencia

Prevencia Rendu-Oslerovej choroby spočíva v genetickom poradenstve počas tehotenského plánovania u ľudí s ťažkou rodinnou anamnézou, ako aj pri udržiavaní zdravého životného štýlu pri prenášaní dieťaťa.

Všetci príbuzní a príbuzní pacientov by si mali byť vedomí opatrení prvej pomoci pri rozvoji krvácania.

Rendu-Oslerova choroba je závažná genetická patológia, ktorá je v súčasnosti považovaná za nevyliečiteľnú, ale s neustálym medicínskym monitorovaním a sledovaním lekárskych odporúčaní je možné výrazne zlepšiť kvalitu života pacienta.