Prehľad Randyus-Oslerovej choroby: symptómy, liečba a prognóza

Článok prezentuje hlavné údaje o ochorení Randu-Osler. Kedy a ako sa táto patológia prejavuje, rysy rôznych foriem lokalizácie patologických formácií krvných ciev. Ako nebezpečný je tento syndróm a aké metódy liečby sa používajú. Je možné sa z choroby úplne zotaviť.

Autor článku: Alina Yachnaya, onkologická chirurgka, vyššie lekárske vzdelanie s titulom Všeobecné lekárstvo.

Choroba nazývaná Randyu-Osler je ochorenie, ktoré vedie k narušeniu štruktúry cievnej steny v procese vývoja embrya. Prejavujú sa viacerými vaskulárnymi neoplazmami na koži, slizniciach a seróznych membránach (teleangiektázia alebo angiomy), tvorba patologických spojení medzi arteriálnymi a venóznymi systémami vo vnútorných orgánoch (malformácie).

Prejav teleangiektázie na tvári

Ochorenie je dedičné, to znamená, že je spojené s porušovaním štruktúry génov a prenáša sa na dieťa od rodičov. Zriedkavo spontánne alebo sporadické prípady ochorenia vyskytujúce sa na pozadí mutácií (patologických zmien) génov v procese vývoja embrya.

Iný syndróm sa nazýva:

1. Dedičná alebo familiárna hemoragická teleangiektázia.
2. Generalizovaná angiomatóza.
3. Angiomatóza hemoragickej rodiny.

Diagnostikujte jednu osobu na 50 tisíc obyvateľov. Napriek genetickej povahe ochorenia nie je prenášaný vo všetkých prípadoch a môže sa vyskytovať s rôznym stupňom závažnosti dokonca aj v rámci jednej rodiny.

V dedičnej teleangiektázii dochádza k porušeniu štruktúry steny malých kapilár vo forme zaostalosti dvoch z troch škrupín. Patologické zameranie je reprezentované len vnútornou výstelkou alebo intimou, svalová a serózna vrstva úplne chýba. Takáto zúžená plocha steny sa vyvíja pod pôsobením krvného tlaku a vytvára angiomu.

Intima, ktorou je znázornená stena útvaru, je veľmi krehká štruktúra, je ľahko zraniteľná, čo vedie k krvácaniu. Neprítomnosť v zóne traumy plavidla hlavných nábojov mu neumožňuje zmenšiť a „zlepiť“ vadu. V dôsledku toho sa vyvíja dlhotrvajúce a hojné krvácanie, čo vedie k zníženiu množstva hemoglobínu v krvi pacienta (anémia).

S rozvojom takých defektov v cievach vnútorných orgánov (pečeň, mozog, pľúca) sa vyskytujú patologické spojenia alebo skraty, cez ktoré sa vylučuje venózna krv do arteriálnej krvi alebo naopak, medzi oblasťami s riedenými stenami. To vedie k nedostatočnému prekrveniu častí tela a zhoršeniu jeho funkcie.

Generalizovaná angiomatóza - nebezpečná choroba, ktorá môže viesť k smrti chorých v dôsledku:

• ťažké krvácanie;
• akútne poruchy krvného obehu v mozgu;
• respiračného alebo srdcového zlyhania.

Vzhľadom na to, že príčinou patológie je genetická porucha, nie je možné ochorenie vyliečiť. Proces tvorby patologických deformácií krvných ciev pokračuje počas celého života. Pacienti pravidelne potrebujú lekársku starostlivosť, vyžadujú reštriktívne opatrenia v každodennom živote av práci. Závažnosť prejavov a dlhovekosť závisí od rozsahu lézie cievneho lôžka, najmä od vnútorných orgánov.

Lekári mnohých špecializácií pozorujú a liečia pacientov s takou patológiou, ktorá súvisí s extenzívnosťou telesnej lézie. Hematológovia, vaskulárni a všeobecní lekári, otolaryngológovia a praktickí lekári často ochorejú. Môže vyžadovať pomoc hrudníkov a neurochirurgov.

klasifikácia

V závislosti od stupňa deformácie cievnej steny sa rozlišujú hlavné typy teleangiektázií.

Randyu-Oslerova choroba: príčiny, príznaky, liečba, prognóza

Randyu-Oslerova choroba (Randyu-Osler-Weber) je geneticky determinovaná patológia charakterizovaná nedokonalým vývojom endotelu krvných ciev rôznych lokácií a prejavujúcich sa hemoragickou diagnózou. Angiomy a teleangiektázie - vaskulárne anomálie, ktoré sa nachádzajú na sliznici ústnych a nosných dutín, vnútorných orgánov, pier, kože. Patológia sa týka neurodermálnych syndrómov - phacomatosis.

Patologický proces má nezápalovú povahu. Malé cievy sa transformujú do viacerých teleangiektázií, ktoré sa prejavujú vaskulárnymi hviezdičkami alebo retikulami a majú sklon k poškodeniu a krvácaniu. Pacienti majú spontánne krvácanie z nosa alebo žalúdka, čo vedie k rozvoju chronickej anémie.

Patológia bola prvýkrát opísaná v neskorých XIX - začiatku XX storočia lekári z rôznych krajín: Kanada, Francúzsko, Anglicko. Vďaka W. Oslerovi, A.ZH.L.M. Randyu a F.P. Weberova angiopatia sa nazýva ochorenie Randy-Osler-Weber. Táto patológia je zriedkavá: u jedného z 5000 ľudí. Choroba sa vyvíja rovnako často u mužov aj žien bez ohľadu na vek a pôvod.

Dedičné ochorenia sú nebezpečné, pretože sa ťažko liečia. Uskutočňuje sa iba symptomatická liečba, pretože nie je možné ovplyvniť zmenený gén. Randy-Oslerova choroba postihuje cievny systém a je redukovaná na trvalé krvácanie z malých ciev. Steny kapilár sa stenčujú, stávajú sa krehkými, ich lúmen sa rozširuje, vytvárajú sa arteriálne-venulárne anastomózy. Pacienti na koži a slizniciach sa objavujú teleangiektómiu a angiomy.

dôvody

Randyou-Oslerova choroba je ochorenie, ktorého príčina nie je úplne pochopená. Hlavným rizikovým faktorom je dedičnosť. Genová mutácia je hlavným etiopatogenetickým faktorom patológie. Gény kódujúce syntézu hlavných štruktúrnych prvkov endotelu cievnej steny sú zodpovedné za tvorbu tkanív. Mutácia týchto génov vedie k endotelovým defektom, ich deštrukcii, kapilárnemu napínaniu a krvácaniu. Leukocyty a histiocyty sa akumulujú v okolí ciev, funkcie krvných doštičiek sú narušené, fibrinolýza je aktivovaná. Venuly ostro tenké a expandujú. V dôsledku toho sa znižuje krvný tlak a rýchlosť prúdenia krvi. Arteriovenózne aneuryzmy spôsobené miernou zraniteľnosťou vedú k krvácaniu. Dedičné vaskulárne lézie sa prenášajú autozomálne dominantným spôsobom.

Nepriaznivé faktory, ktoré prispievajú k rozvoju patológie u jedincov s dedičnou predispozíciou: lieky užívané počas prvého trimestra tehotenstva, ako aj infekčné ochorenia tehotnej ženy. Pod vplyvom týchto faktorov sa štruktúra ciev mení v plodoch v maternici.

Nasledujúce okolnosti môžu prispieť k vzniku a intenzifikácii krvácania: t

• Mechanické poškodenie
• Vysoký krvný tlak
• Avitaminóza, vegetariánstvo,
• Rinitída, sinusitída, rinofaryngitída,
• stres,
• prepätia,
• alkoholizmus,
• Liečba protidoštičkovými látkami (napr. Aspirínom),
• Vadný spánok, práca v noci,
• Radiačná a röntgenová expozícia.

Morfologické prvky ochorenia: teleangiektázia, arteriovenózne skraty, aneuryzmy. Exacerbácie patológie sa zhodujú s hormonálnym poškodením v tele počas puberty, počas tehotenstva, po pôrode. Sú vyvolané akútnymi infekciami, chorobami z povolania, dysfunkciou CNS.

Klinický obraz

Kapilárna dilatácia sa klinicky prejavuje vzhladom na kožu a slizničné žily alebo retikulum. Teleangiektázia je hlavným morfologickým substrátom Rendu-Oslerovho syndrómu. Choroba sa ťažko vynechá. Po prvé, na mieste budúcej teleangiektázie sa objaví malý bod nepravidelného tvaru, ktorý sa postupne zmení na jasne červený uzlík, týčiaci sa nad povrchom kože a ostro vystupujúci na pozadí zdravej kože. Najtypickejšími miestami lokalizácie angiektázie na tele pacienta sú pery, ústa, nos, hlava, prsty, nechtové lôžko, sliznica hltana, hrtan, priedušnica, priedušky, pažerák, žalúdok, črevá, obličky a močové cesty.

Klinické prejavy ochorenia Randy-Osler

Klinické prejavy ochorenia Randy-Osler:

1. Krvácajúce angiomy.
2. Telangiectasia - krvácajúce miesta na koži a slizniciach červenej alebo modrastej farby, ktoré sú dôsledkom vaskulárneho ochorenia.
3. Zvýšené riziko krvácania z nosa a gastrointestinálneho traktu.
4. Anémia vyplývajúca z častého a závažného krvácania.

Randyu-Oslerova choroba prejavuje príznaky hemoragického syndrómu a anémie. Pacienti majú vnútorné a vonkajšie krvácanie, krv sa objavuje vo výkaloch, v spúte, v moči. Nosy sú tak bohaté, že často vedú k anemizácii pacientov a dokonca k smrti. Endoskopia môže pomôcť identifikovať krvácanie z vnútorných orgánov a určiť jeho zdroj.

Arteriovenózne aneuryzmy lokalizované v pľúcach sa prejavujú ako dýchavičnosť, polyglobulia, cyanóza kože, sklerálna injekcia, hemoptýza, hypoxemická erytrocytóza.

V pokročilých prípadoch môže ochorenie Randy-Osler viesť k závažným komplikáciám:

• hypertenzia,
• Edémový syndróm
• Dystrofia myokardu,
• PE,
• Hepatomegália a cirhóza pečene,
• slepota,
• Intracerebrálne krvácanie
• Anémia s nedostatkom železa a anémia kóma,
• Ochrnutie.

diagnostika

Diagnóza ochorenia Randy - Osler začína vyšetrením pacienta. Ak sú na tele viditeľné teleangiektázie, je ľahké urobiť správnu diagnózu. Testy štipky alebo škrtidla umožňujú posúdiť podkožné krvácanie. Endoskopické vyšetrenia uľahčujú správnu diagnózu.

Vo všeobecnosti krvný test u pacientov odhaľuje hypochromickú anémiu, vo všeobecnej analýze moču, mikro- alebo hrubú hematuriu s vaskulárnymi léziami v oblasti močových ciest. Na koagulograme chýbajú podstatné porušenia.

Ďalšie diagnostické metódy sú: ultrazvuk vnútorných orgánov, rádiografia pľúc, endoskopia, CT a MRI.

liečba

Liečba ochorenia Randu-Osler symptomatická. Spočíva v používaní liekov, metódach lokálneho vplyvu na zdroj krvácania, operácii. Pacienti sú liečení ambulantne av prípade významnej straty krvi v terapeutickej alebo hematologickej nemocnici.

Konzervatívna terapia je zameraná na zastavenie krvácania. Pacienti majú predpísané lieky, ktoré zabraňujú resorpcii krvnej zrazeniny a zastavujú krvácanie. Iné lieky na túto patológiu sú neúčinné.

1. Krvácacie ložiská sú kauterizované a liečené hemostatickými látkami, perorálne podávané hemostatické lieky - Vikasol, Ditsinon, kyselina aminokapronová, etamzilat, ako aj lieky, ktoré pozitívne ovplyvňujú cievnu stenu, epitelizačné a regeneračné činidlá - vitamín C, vitamín E "Dexapanthenol."
2. Hemostatický nástroj všeobecného pôsobenia - "Adrokson." Injekcie lieku dávajú určitý účinok.
3. Hormonálna terapia sa vykonáva na zvýšenie hladiny estrogénu v krvi. Ženy sú predpísané Ethinyl Estradiol, a muži sú uvedené Methyltestosterone.
4. Hemokomponentná terapia - krvná transfúzia darcu, čerstvá zmrazená plazma, hmotnosť krvných doštičiek, zavedenie kryoprecipitátu.
5. Prípravky zo železa - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Oslerova choroba často vyžaduje chirurgický zákrok. Počas operácie sa poškodená časť nádoby odstráni alebo nahradí protézou. Cryocoagulation poskytuje dobrý výsledok pri nosných výrastkoch. Kvapalný dusík zamrzne oblasť postihnutého plavidla. Kryoaplikátor ničí teleangiektómiu a potom rozprašuje tekutý dusík do nosnej dutiny, aby sa eliminovala suchosť a zabránilo tvorbe kôry. Kryoterapia sa vykonáva počas celého roka. Chemická deštrukcia, termokoagulácia, laserová korekcia, baroterapia - metódy fyzického pôsobenia, poskytujúce dočasné výsledky. Ligácia plavidiel sa používa pri rozvoji bohatého krvácania zo zdravotných dôvodov.

Medzi receptami tradičnej medicíny, ktoré dopĺňajú hlavnú liečbu, sú najčastejšie a najúčinnejšie infúzie a liečivé rastliny, ktoré stimulujú metabolizmus krvných buniek, zvyšujú zrážanlivosť krvi a zlepšujú regeneračné procesy. Pacientom je predpísaná kolekcia rebríčka, žihľavy, knotweed trávy, lesných jahôd. Suroviny sa zmiešajú, nalejú vriacou vodou a zohrejú sa vo vodnom kúpeli na pol hodiny, potom trvajú hodinu a po jedení trikrát denne si vezmeme pol šálky. Kolekcia sa aplikovala na dva mesiace bez prerušenia.

prevencia

Preventívne opatrenia proti chorobe Randyu - Osler: t

• Konzultačná genetika pri plánovaní tehotenstva pre rodiny v minulosti, v ktorých sa vyskytujú prípady takýchto ochorení,
• Odstránenie provokujúcich faktorov
• Udržiavanie obranyschopnosti tela na optimálnej úrovni
• Dlhé prechádzky na čerstvom vzduchu
• Kalenie tela, výplach,
• Pravidelné monitorovanie pulzu a tlaku
• Varovanie zápcha
• Optimalizácia práce a odpočinku,
• Bojovať so zlými návykmi,
• Správna výživa.

Včasná a primeraná terapia môže zachrániť zdravie a život pacienta. Prognóza je vo väčšine prípadov relatívne priaznivá, ale vyskytujú sa formy s nekontrolovaným krvácaním.

Všetko o chorobe Randyho Oslera

Obehový systém zdravého organizmu pozostáva z troch typov ciev - tepien, žíl, kapilár, z ktorých druhý spája cievy so žilami na zníženie krvného tlaku. Ak dôjde k mutácii v génoch dieťaťa, časť kapilár sa netvorí a namiesto nich sa vytvoria abnormálne spojenia, takže krv okamžite prúdi z tepny do žily, čo vedie k určitým poruchám. Tento jav sa nazýva choroba Randu-Osler - pomerne častá dedičná patológia, ktorá sa vyskytuje v 1 prípade z 5 tisíc.

dôvody

Presné príčiny vzniku ochorenia Randy-Osler (syndróm Randy-Osler-Weber, hemoragická angiomatóza) neboli doteraz objasnené. Hlavným faktorom, ktorý vyvoláva vývoj patológie, je génová mutácia, ktorá vedie k abnormálnej tvorbe krvných ciev - chýba im plášť elastického a svalového tkaniva a voľné spojivové tkanivo sa ľahko poškodí, čo spôsobuje krvácanie.

Menej časté sú sporadické prípady vývoja tohto syndrómu, keď sa gény mutujú pri počatí. Medzi faktory, ktoré môžu spúšťať zmeny génov, patria:

• zlé návyky matky (fajčenie, alkoholizmus);
• vystavenie ionizujúcemu žiareniu, ťažkým kovom a iným škodlivým látkam;
• infekčné choroby, ktoré niesla žena v ťažkej forme;
• nekontrolovaného príjmu určitých liekov.

Vývoj patológie nie je závislý od pohlavia a nachádza sa rovnako u mužov aj u žien.

príznaky

Napriek tomu, že ochorenie Randu-Osler sa vyvíja v maternici, prvé príznaky sú pozorované len vo veku 6-10 rokov. U pacienta sa objavujú charakteristické lézie krvných ciev, ktoré sa nazývajú teleangiektázia a pre každý stupeň patológie je charakterizovaný určitým typom.

1. Skorý typ. Na koži a slizniciach sa objavujú malé škvrny červenkastého odtieňa s nepravidelnými obrysmi.
2. Stredný typ. Na koži sa vytvorili cievne siete, "hviezdy" a "pavúky".
3. Typ uzlov. Lézie majú vzhľad uzlín svetlej farby, okrúhleho alebo oválneho tvaru s priemerom 5-7 mm, ktoré vyčnievajú mierne nad povrch tkanív.

Počet a závažnosť teleangiektázie závisí od závažnosti a klinického priebehu ochorenia.

Vo väčšine prípadov sa najprv objavujú v tvári (pery, nosné krídla, ústna sliznica), po ktorých sa môžu šíriť do všetkých častí tela, vrátane pokožky hlavy a dlaní. Ako sa vyvíja patologický proces, u pacientov sa vyvíjajú hemoragické a anemické javy - krvácanie z nosa, gastrointestinálny trakt, dýchacie cesty, vnútorné krvácanie. Spolu s týmito príznakmi sú príznaky anémie - závraty, tinnitus, únava, dýchavičnosť, bolesť v oblasti srdca. S vekom sa krvácanie stáva viac a príznaky anémie sú silnejšie.

diagnostika

Diagnóza v skorých štádiách Randy-Oslerovej choroby je komplikovaná, pretože prejavy patológie sa podobajú symptómom iných ochorení.

Anna Ponyaeva. Absolvoval Lekársku akadémiu v Nižnom Novgorode (2007-2014) a rezidenciu v klinickej laboratórnej diagnostike (2014-2016).

Na identifikáciu patologického procesu musí pacient podstúpiť rôzne diagnostické postupy a testy.

1. Endoskopické vyšetrenia. Endoskopia (fibrogastroduodenoskopia, bronchoskopia, torakoskopia) umožňuje identifikovať teleangiektómiu a krvácanie v dýchacích cestách a gastrointestinálnom trakte. Špeciálna trubica s optickým zariadením na konci je vložená cez hrtan alebo pažerák pacienta, ktorý zobrazuje obraz vnútorných orgánov na obrazovke.
2. MR. MRI ciev umožňuje vyhodnotiť ich stav a identifikovať štrukturálne abnormality charakteristické pre Rendu-Oslerovu chorobu. V závislosti od toho, ktoré orgány boli ovplyvnené patologickým procesom, môže byť uskutočnené vyšetrenie mozgu, pľúc atď.
3. Krvné testy. V skorých štádiách ochorenia v krvných testoch spravidla nie sú žiadne významné zmeny. Vo všeobecnej analýze tejto patológie nie sú žiadne príznaky zápalového procesu (ESR je normálne alebo mierne zvýšené) a chronická anémia, to znamená, že hemoglobínové indexy sa tiež významne neznižujú. Zmeny v biochemickej štúdii sa pozorujú len v prípadoch, keď ochorenie postihuje pečeň - zvyšuje obsah bilirubínu a AST. Koagulogram (štúdia hemostázy) u pacientov tiež neodhalil závažné poruchy, ktoré môžu vysvetliť krvácanie - môžu sa vyskytnúť sekundárne reakcie spojené s rozsiahlou stratou krvi (zvýšená zrážanlivosť krvi, atď.).
4. Iné metódy. Medzi diagnostickými technikami, ktoré môžu detegovať ochorenie, zahŕňa Randy-Osler, ultrazvuk sleziny a pečene pomocou Dopplerovho zariadenia na zhodnotenie cievneho systému orgánov, ako aj röntgenové vyšetrenie pľúc. Pacientom sa odporúča prejsť urinalýzou, aby sa vylúčili vaskulárne lézie v močovom trakte.

Diagnóza je založená na absencii významných zmien v krvných testoch na pozadí častého krvácania a zmien v štruktúre krvných ciev.

Okrem toho sa berie do úvahy rodinná anamnéza - prítomnosť alebo neprítomnosť Rendu-Oslerovej choroby u blízkych príbuzných.

Pozrite si video o tejto chorobe

liečba

Terapia ochorenia je zameraná na zastavenie krvácania, zlepšenie celkového stavu tela, zaplnenie deficitu dôležitých stopových prvkov v tele a zabránenie vážnemu poškodeniu vnútorných orgánov.

Podporná a symptomatická liečba

Hormonálne prípravky sa najčastejšie používajú na liečbu ochorení Randy-Osler, ktoré zvyšujú hladiny hormónov v tele a zmierňujú prejavy patológie, ako aj hemostatický liek na zlepšenie celkového stavu.

Na tento účel sa povrchy s krvácaním zavlažujú prípravkami obsahujúcimi látku, ktorá zabraňuje resorpcii krvných zrazenín - kyseliny aminokaprónovej, tromboplastínu, trombínu.

Okrem toho sa môžu použiť orálne hemostatické liečivá (Vikasol, Ditsinon), hoci ich použitie nie vždy poskytuje požadovaný výsledok.

Po zastavení krvácania sa na rýchle hojenie tkanív predpisujú regeneračné činidlá (Dexpanthenol).

Prípravky zo železa

Lieky s obsahom železa v chorobe Randy-Osler určený na zlepšenie krvného obrazu a prevenciu anémie.

Vitamíny a komplexy

Na zlepšenie stavu tela a naplnenie nedostatku živín je potrebné, aby pacienti užívali vitamínové komplexy, najmä E a C, ktoré obnovujú poškodené steny ciev a zlepšujú fungovanie kardiovaskulárneho systému.

Chirurgický zákrok

Chirurgické zákroky sa využívajú len vtedy, keď má pacient rozsiahle vnútorné krvácanie, ale s objavením sa nového poškodenia ciev, ktoré sa môžu opakovať. V takýchto prípadoch sa vykonáva resekcia postihnutého orgánu a ligácia krvných ciev, ktoré dodávajú krv.

V závažných prípadoch sa u pacientov uvádza transfúzia krvi darcu, plazmy a červených krviniek.

Laserová ablácia

Laserová terapia ochorenia Randy-Osler je na liečbu vaskulárneho poškodenia laserovým lúčom, ktorý vedie k spájkovaniu ciev a prevencii krvácania.

Táto metóda sa používa len pre teleangiektáziu, ktorá je k dispozícii na kontrolu, a nebráni vzniku nových anomálií.

Ďalšie procedúry a pomoc

Telangiektázia so sklonom ku krvácaniu môže byť eliminovaná kauterizáciou kvapalným dusíkom (kryodestrukcia), kyselinou chrómovou a trichlóroctovou, elektrickým prúdom a kryodestrukcia je považovaná za najúčinnejšiu. Primárne zastavenie krvácania sa uskutočňuje zavedením špeciálneho tamponu alebo penovej špongie nasiaknutej do tekutého dusíka do nosnej dutiny.

Niekedy podviazanie etmoidných a maxilárnych artérií vyvoláva účinok, ale po tomto postupe môže krvácanie pokračovať.

výhľad

Prognóza ochorenia Randy-Osler je neistá, pretože závisí od závažnosti poškodenia ciev. Pacient potrebuje nepretržitú udržiavaciu liečbu a rozvoj krvácania - urgentnú lekársku starostlivosť, pretože ich nie je možné zastaviť doma. Neexistujú žiadne metódy úplného vyliečenia choroby, preto choroba sprevádza človeka počas celého jeho života.

Komplikácie a následky

Ak sa nelieči, komplikácie patológie môžu byť anémia z nedostatku železa, strata zraku v dôsledku sietnicového krvácania, cirhóza pečene, abscesy mozgu.

V závažných prípadoch môže dôjsť v dôsledku rozsiahleho vnútorného krvácania k anémii a smrti.

rehabilitácia

Po ukončení krvácania musia pacienti dodržiavať diétu, ktorá neobsahuje korenené a korenené jedlá, aby sa vylúčila fyzická námaha a situácie spojené so zvýšeným rizikom poranenia. Počas rehabilitačného obdobia je potrebný správny odpočinok, vyvážená výživa a prechádzky na čerstvom vzduchu.

Kde je liečená Randy-Oslerova choroba?

V rozvinutých krajinách sveta sa na liečbu ochorenia Rendu-Osler používajú inovatívne techniky, ktoré môžu významne zlepšiť stav pacientov.

1. Detské zdravotné stredisko Schneider, Izrael. Ponúka liečbu hematologických patológií u detí, vrátane symptomatickej a podpornej liečby Randy-Oslerovej choroby. Náklady na liečbu začínajú od 9 tisíc dolárov.
2. Univerzitná nemocnica Kolín nad Rýnom, Nemecko. Hlavné lekárske centrum špecializujúce sa na liečbu pediatrických a dospelých cievnych ochorení. Cena závisí od klinického priebehu ochorenia a komorbidít a začína od 2-3 tisíc eur.
3. Univerzitná nemocnica v Mníchove, Nemecko. Jedna z najuznávanejších zdravotníckych zariadení v Nemecku, kde je oddelenie na liečbu cievnych ochorení. Náklady na liečbu sú v priemere 3-12 tisíc eur.

prevencia

Prevencia Rendu-Oslerovej choroby spočíva v genetickom poradenstve počas tehotenského plánovania u ľudí s ťažkou rodinnou anamnézou, ako aj pri udržiavaní zdravého životného štýlu pri prenášaní dieťaťa.

Všetci príbuzní a príbuzní pacientov by si mali byť vedomí opatrení prvej pomoci pri rozvoji krvácania.

Rendu-Oslerova choroba je závažná genetická patológia, ktorá je v súčasnosti považovaná za nevyliečiteľnú, ale s neustálym medicínskym monitorovaním a sledovaním lekárskych odporúčaní je možné výrazne zlepšiť kvalitu života pacienta.

Oslerova choroba

LV Sokolova, Yu.L. Mizernitsky, L.A. Polishchuk, V.S. Kotov, I.Yu. Volkova

FSI Moskva Výskumný ústav detskej a detskej chirurgie Rosmedtechnology

Osler-Randue-Weberova choroba je často opísaná pod rôznymi názvami - dedičnou hemoragickou teleangiektáziou, familiárnou hemoragickou teleangiektáziou, generalizovanou angiomatózou, hemoragickou familiárnou angiomatózou, dedičným krvácaním. Ide o dedičné ochorenie charakterizované transformáciou malých ciev na mnohopočetné teleangiektázie umiestnené na koži, slizniciach a seróznych membránach, arteriovenóznych skratoch vo vnútorných orgánoch a aneuryzme, ktorá sa prejavuje krvácaním [1-3].
Prvý opis ochorenia patrí H.G. Satton (1864), ktorý neskôr doplnil francúzsky lekár N.J.L.M. Rendu (1844-1902); Anglický lekár F.P. Weber (1863-1962) a kanadský lekár W. Osler (1849-1919) [2, 3].
Frekvencia obyvateľstva v rôznych krajinách sa pohybuje od 1: 3500 do 1: 100 000, v Rusku je to 1: 50 000. Ochorenie sa vyskytuje vo všetkých rasových a etnických skupinách s rovnakou frekvenciou u mužov a žien [2, 3].
Osler-Randue-Weberova choroba je dedená autozomálne dominantným spôsobom [3-5]. Za vývoj ochorenia sú zodpovedné dva gény. Prvý gén zodpovedný za endoglín (ENG) sa nachádza na chromozóme 9q33-q34 a kontroluje produkciu ľudského, dvojrozmerného, ​​vloženého membránového glykoproteínu, ktorý je exprimovaný na vaskulárnych endotelových bunkách (je známych aspoň 29 mutácií tohto génu). Druhý gén zodpovedný za aktivínový receptor pre enzým kinázu 1 (ALK1) sa nachádza na chromozóme 12q13 a patrí do skupiny transformujúcich rastových faktorov b (je známych aspoň 17 mutácií tohto génu) [3-5]. Mutácia týchto génov podieľajúcich sa na oprave a angiogenéze tkanív vedie k rozvoju defektov v zlúčeninách a degenerácii endotelových buniek, slabosti perivaskulárneho spojivového tkaniva, ktoré spôsobuje dilatáciu kapilár a postkapilárnych venúl a patologickú vaskularizáciu prejavujúcu sa teleangiektáziami a arteriovenóznymi skratmi. Strata svalovej vrstvy a narušenie elastickej vrstvy ciev môže viesť k tvorbe aneuryziem. Histologické vyšetrenie odhalí nepravidelne tvarované cievne dilatácie podobné sínusom, ktorých stenové steny sú tvorené endotelovými bunkami a uvoľneným spojivovým tkanivom [1, 2, 6].
Choroba sa klinicky prejavuje častejšie po 20 rokoch života, ale prvé príznaky sa môžu objaviť v prvých rokoch života. Telangiektázia je zvyčajne lokalizovaná na sliznici nosa, perách, ďasnách, jazyku, lícach, gastrointestinálnom, dýchacom a močovom trakte, na pokožke hlavy, tvári, končatinách, tele, ako aj na spojivkách a pod nechtami. Koža má farbu od jasne červenej až po tmavočervenú [2, 3]. Teleangiektázia sa môže tiež nachádzať vo vnútorných orgánoch (pľúca, pečeň, obličky, mozog) [3, 7-10]. Typická teleangiektázia má veľkosť menšiu ako 5 mm a pri stlačení bledne. Arteriovenózne skraty môžu viesť k úniku krvi zľava doprava alebo sprava doľava a ak sú dostatočne veľké, môžu spôsobiť arteriálnu hypertenziu a zlyhanie srdca. Poškodenie pľúcnych ciev môže viesť k tromboembolizmu a septickej embólii mozgových ciev. Pri poškodení pečene v dôsledku prepúšťania krvi z pečeňových tepien cez arteriovenózne skraty do bazálneho portálneho žily sa vytvára portálna hypertenzia a môže sa vyvinúť cirhóza pečene [3, 7–9].
Hlavným príznakom ochorenia sú časté spontánne krvácanie s patologicky zmenenými cievami s vekom. Nosové krvácanie (90%) je častejšie, pretože teleangiektázia nachádzajúca sa na nosovej sliznici je náchylnejšia na krvácanie ako krvácanie z kože. Krvácanie z gastrointestinálneho traktu, pľúc, obličiek, močových ciest, krvácania do mozgu, pošvy mozgu, sietnice [2, 3, 11, 12] je menej časté.
Predpokladá sa, že diagnóza hereditárnej hemoragickej teleangiektázie môže byť stanovená klinicky na základe troch z nasledujúcich kritérií navrhnutých v roku 1999 Kurazao [2, 3]:

Pod naším dohľadom na klinike pulmonológie Moskovského výskumného ústavu detskej a detskej chirurgie bol chlapec Stepan J., 10-ročný, so sťažnosťami na dýchavičnosť a hemoptýzu. Po prijatí na kliniku pulmonológie sa stav pacienta považoval za ťažký, vyjadril sa nedostatok dýchania v pokoji až 30 minút za minútu. Došlo k nedostatku telesnej hmotnosti (25 kg s výškou 137 cm, čo zodpovedalo 10-50 percentilu), deformácii prstov vo forme „paličkových palíc“, nechtov - vo forme „hodinových skiel“. Kašeľ nebol prítomný. V pľúcach nebolo počuť sipot. Pozornosť priťahovala mnohopočetná teleangiektázia na koži rúk, tela a ústnej sliznice. Pri vyšetrení špecialistami (ORL, optometristom) sa zistila teleangiektázia v funduse, sliznici nosa.
Z anamnézy je známe, že chlapec z tehotenstva I, ktorý pokračoval s toxikózou v prvej polovici, má urgentnú prácu. Narodil sa s hmotnosťou 3600 g, dĺžka 52 cm, od narodenia nezaostával vo fyzickom vývoji, telesná hmotnosť do 1 roka bola 7,5 kg. Dedičnosť nie je zaťažená. Do 3 rokov boli zriedkavé ochorenia dýchacích ciest, niekedy sprevádzané krvácaním z nosa, pokles hemoglobínu v krvi na 85-90 g / l.
Matka považuje dieťa za chorého od veku 7 rokov, keď sa prvýkrát na pozadí respiračnej infekcie objavila dýchavičnosť a hemoptýza. Chlapec bol hospitalizovaný v regionálnej nemocnici v mieste bydliska na objasnenie diagnózy. Výsledkom prieskumu bol diagnostikovaný syndrom extrahepatálnej portálnej hypertenzie s krvácaním zo žíl pažeráka. Pacient podstúpil operáciu na zavedenie mezenterickej kaválnej anastomózy (horná a dolná dutá žila boli navzájom spojené). V pooperačnom období sa však stav pacienta nezlepšil. Dyspnoe pretrvávala, najmä pri fyzickej námahe, slabosti, únave, endoskopickom vyšetrení sa zistili kŕčové žily pažeráka 2 - 3 stupne.
Vo veku 8 rokov chlapec trpel abscesom ľavého spánkového laloku. Bol na Neurochirurgickom oddelení v mieste bydliska, absces bol vypustený, bola vykonaná antibakteriálna liečba. V budúcnosti sa stav dieťaťa naďalej zhoršoval, zvýšila sa dýchavičnosť, došlo k výraznému poklesu telesnej hmotnosti. Re-hospitalizovaný v regionálnej nemocnici vo veku 9 rokov. Predpokladá sa idiopatická pľúcna fibróza a chlapec bol poslaný do Moskovského výskumného ústavu pre pediatriu a detskú chirurgiu, aby potvrdil diagnózu a určil taktiku ďalšej liečby.
Počas vyšetrenia na klinike ústavu sa nezistili žiadne zmeny vo všeobecnej analýze krvi. Hladina hemoglobínu v krvi bola 15,6 g / l. Ukazovatele koagulácie, hladiny sérových imunoglobulínov boli tiež v rámci správnych hodnôt. Výsledky štúdie respiračných funkcií svedčia o slabom poškodení vetrania periférnych priedušiek.
Dieťa podstúpilo RTG hrudníka, ako aj počítačovú tomografiu, v ktorej na pozadí mierne výrazného opuchu pľúcneho tkaniva došlo k zvýšenému vzoru pľúc v dôsledku vaskulárnej zložky. Scintigrafická štúdia pľúc odhalila difúzne porušovanie pľúcneho prietoku krvi. Pri skúmaní kardiovaskulárneho systému (EKG a echokardiogramu) sa nezistili žiadne patologické zmeny.
Počas ultrazvukového vyšetrenia brušných orgánov bola veľkosť pečene v rámci vekovej normy, avšak zvýšenie indexu prvého segmentu priťahovalo pozornosť, čo svedčí o náraste ľavého laloku pečene, zjavne s kompenzačným charakterom. Echogenicita parehimu pečene sa nezmenila, jeho echostruktúra je heterogénna v dôsledku oblastí zvýšenej a zníženej echogenity rôznych tvarov a veľkostí.
Pri štúdii ciev pečene v oblasti projekcie portálnej žily boli stanovené viaceré hypoechoické tubulárne štruktúry (obr. 1), s použitím techniky farebného Dopplerovho mapovania, pričom sa dokázala vaskulárna povaha týchto štruktúr. Spoločná hepatálna artéria bola rozšírená na 3-4 mm. Smer prietoku krvi v pečeňovej tepne sa nemení. Rýchlosť a odporové charakteristiky sa však znížili.
V oblasti hrdla žlčníka (obr. 2) sa určila portálna fisúra pečene, pankreasu a kardiálnej časti žalúdka, pričom sa určili viaceré portosystémové kolaterály. Ich priemer v oblasti kardie žalúdka dosiahol 4 mm, čo bolo potvrdené esofagogastroskopiou, ktorá odhalila kŕčové žily pažeráka.
Pretože z anamnézy bolo známe, že na dieťa bola aplikovaná venózna mezenterická-kavalózna anastamóza, vykonali sme pozdĺžny sken cez dolnú dutú cavu v paraumbilickej oblasti. Súčasne sa stanovila venózna anastomóza medzi spodnou vena cava a nadradenými mezenterickými žilami, ktorých vnútorný priemer bol 14 mm. Priepustnosť anastomózy bola tiež potvrdená metódou farebného Dopplerovho mapovania. Povaha a smer prietoku krvi boli správne - od nadradeného mezenterika po inferior vena cava. Rýchlosť prietoku krvi bola 33 cm / s, čo indikovalo životaschopnosť anastomózy.
Pomocou komplexnej ultrazvukovej štúdie (pomocou techniky farebného Dopplerovho mapovania a pulzného Dopplera) boli identifikované:

U tohto pacienta boli teda jasne vyjadrené 3 kritériá pre Osler-Rand-Weberovu chorobu: mnohopočetné teleangiektázie na koži a slizniciach; recidivujúce spontánne krvácanie - nosové, pľúcne a kŕčové žily pažeráka; viscerálne lézie, menovite: poškodenie pľúc, gastrointestinálneho traktu, portálnej hypertenzie. Okrem toho mal pre túto chorobu charakteristickú komplikáciu vo forme abscesu ľavého spánkového laloku. Na základe histórie pacienta bola diagnostikovaná choroba Osler-Rand-Weber.

literatúra
1. Paleev N.R. Choroby dýchacieho systému. M: 2000; 549-561.
2. Strakhov S.N., Rozinova N.N., Sokolova L.V. Osler-Randue-Weberova choroba s pľúcnymi léziami u detí. // Ros. vieme Perinatológia a pediatria. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morfet JA. Osler-Weber-Renduov syndróm. // CMAJ. 7. november 2006; 175: 10: 1243.
4. Azuma H. ​​Genetická a molekulárna patogenéza dedičnej hemoragickej teleangiektázie. // J Med Invest. Aug 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. Chorobný lokus pre hereditárnu hemoragickú teleangiektáziu mapuje chromozóm 9q33-34. // Nat Genet. Feb 1994; 6: 2: 197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Osler-Weber-Renduov syndróm - patologické prejavy a pitva. J Forenzná Sci. May 2001; 46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Viscerálne prejavy hereditárnej hemoragickej teleangiektázie. Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J., Mei-Zahav M. a kol. Pľúcne nodulárne opacity u detí s dedičnou hemoragickou teleangiektáziou. Pediatr Radiol. 5. január 2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Dedičná hemoragická teleangiektázia s pľúcnymi arteriovenóznymi malformáciami. Obstet Gynecol. Máj 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD a kol. Cerebrovaskulárne prejavy v 321 prípadoch dedičnej hemoragickej teleangiektázie. // Zdvih. Apríl 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Hereditárna hemoragická teleangiektázia (Osler-Weber-Renduov syndróm): otorinolaryngologické prejavy. Klinická otolaryngol. Apríl 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Očný lekár diagnostikuje dedičnú hemoragickú teleangiektómiu. Cornea. Nov. 2000; 19: 6: 849-850.

Randyuova choroba - Osler

Randyu-Oslerova choroba (hemoragická angiomatóza, dedičná teleangiektázia) je genetická patológia, ktorá sa vyskytuje ako dôsledok nedostatočného rozvoja cievneho endotelu a je sprevádzaná výskytom viacnásobných uhlov krvácania a telangiektázií na slizniciach a na koži.

Obsah

Všeobecné informácie

Hemoragickú angiomatózu opísali lekári W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francúzsko) a F.P. Weber (Anglicko).

Syndróm Oslera - Randyu - Webera sa vyskytuje u 1 osoby z 5 000. Muži a ženy sú k nemu rovnako náchylní, bez ohľadu na rasu alebo etnický pôvod.

dôvody

Rendu-Oslerova choroba je spôsobená génovou mutáciou. Za jeho vývoj sú zodpovedné dva gény, ktoré sú zapojené do procesu tvorby ciev a opravy tkanív.

Prvý gén sa nachádza na chromozóme 9q33-q34. Kóduje produkciu membránového glykoproteínu, ktorý je dôležitým štrukturálnym prvkom vaskulárnych endotelových buniek.

Druhý gén sa nachádza na chromozóme 12q13. Je zodpovedný za syntézu receptora podobného aktivínu pre enzým kinázy-1 a súvisí s transformáciou rastových faktorov.

Randyuov syndróm - Osler sa prenáša na autozomálne dominantný princíp: choroba sa vyvíja u dieťaťa, ak dostal gén s mutáciou od jedného z rodičov. Sporadické prípady patológie sú veľmi zriedkavo zaznamenané. Predpokladá sa, že k zmene štruktúry krvných ciev dochádza pod vplyvom nepriaznivých faktorov, ktorým je plod vystavený počas prenatálneho obdobia. Hlavnými sú infekcie a farmakologické látky.

patogenézy

Štruktúra plavidiel sa zvyčajne skladá z troch vrstiev:

• vnútorný endotel (plochá mezenchymálna bunková vrstva), subendotel (voľné spojivové tkanivo) a elastická membrána;
• stredne hladké svalstvo a elastické bunky;
• vonkajšie - voľné spojivové tkanivo a nervové zakončenia.

Genetická mutácia v chorobe Randyu - Osler vedie k vaskulárnemu rozvoju: pozostávajú len z endotelu, obklopeného voľnými kolagénovými vláknami. Takáto štruktúra spôsobuje dilatáciu (expanziu) a rednutie stien jednotlivých častí kapilár a postkapilárnych venúl. Okrem toho existuje angiomatóza - nadmerná proliferácia krvných ciev.

Patologické procesy vedú k vzniku:

• telangiectasia - žilky pavúkov ("hviezdy"), pozostávajúce z dilatovaných kapilár;
• arteriovenózne skraty - priame spojenie medzi žilami a tepnami;
• aneuryzmy - vydutie arteriálnych stien v dôsledku ich dilatácie.

Kvôli riedeniu stien sa zvyšuje krehkosť krvných ciev a otvára sa krvácanie.

príznaky

Choroba Randy - Osler - Weber začína prejavovať 6-7 rokov. Teleangiectasia vo svojom vývoji prechádza tromi štádiami:

• skoro - vyzerajú ako malé škvrny nepravidelného tvaru;
• stredne veľké zhluky krvných ciev získavajú pavúk;
• nodulárna - teleangiektázia sa mení na okrúhle alebo oválne uzly s priemerom 5-7 mm, ktoré vyčnievajú 1-3 cm nad povrchom.

Farba vaskulárneho retikula sa môže líšiť od jasne červenej až po tmavočervenú. Ich charakteristickým znakom je blanšírovanie pod tlakom a vyplnenie farbou po zastavení tlaku.

Telangiektázia na perách v počiatočnom štádiu Oslerovho syndrómu

Po prvé, teleangiektázia sa objaví na sliznici a na krídlach nosa, perách, lícach, jazyku, ďasnách, pod vlasmi, na ušných lalokoch. Potom sa nachádzajú vo všetkých častiach tela. Vo väčšine prípadov sa vaskulárne defekty vyskytujú na slizniciach dýchacích ciest, obličiek, pečene, gastrointestinálneho traktu, pohlavných orgánov a mozgu.

Randyu-Oslerova choroba sa vyskytuje s množstvom hemoragických a anemických symptómov.

• krvácanie;
• krvné škvrny vo výkaloch a moči;
• prítomnosť krvi v spúte, vyčerpanie pri kašli, ako aj vracanie.

Hlavným príznakom patológie je recidivujúce krvácanie. Najčastejšie sa otvárajú v nosnej dutine, ale môžu sa vyskytnúť v hltane, gastrointestinálnom trakte, broncho-pľúcnom trakte, pečeni a podobne. Telangiektázia nachádzajúca sa na koži zriedkavo krváca, pretože má hustú membránu epidermálnych buniek.

Vzhľadom na chronický nedostatok hemoglobínu, ktorý je dôsledkom krvácania, je Randyu-Oslerova choroba sprevádzaná anemickými príznakmi:

• slabosť, únava;
• závraty, mdloby;
• hučanie v ušiach;
• "Muchy" pred očami;
• dýchavičnosť a tachykardia po malom zaťažení;
• bolesť v hrudnej kosti pichania.

Klinický obraz môže byť doplnený symptómami arteriovenóznych skratov a aneuryziem umiestnených v rôznych vnútorných orgánoch. Z dlhodobého hľadiska môžu viesť k zlyhaniu srdca a obličiek, mozgovej tromboembólii, cirhóze pečene a iným závažným stavom.

diagnostika

Randyu-Oslerova choroba je diagnostikovaná na základe anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia, laboratórnych a inštrumentálnych vyšetrení. Hlavnými príznakmi naznačujúcimi ochorenie sú viacnásobné teleangiektázie, opakované spontánne krvácanie a prejavy anémie.

• úplný krvný obraz - ukazuje pokles hemoglobínu a červených krviniek;
• biochémia krvi - dokazuje nedostatok železa;
• vzorky na hodnotenie hemostázy - výrazné porušenia sa zvyčajne nezistia, ale v niektorých prípadoch existujú znaky intravaskulárnej koagulácie;
• analýza moču - keď krvácanie do močového traktu ukazuje prítomnosť červených krviniek.

Inštrumentálne metódy na detekciu ochorenia Randyu - Osler sú založené na vizualizácii slizníc vnútorných orgánov. Realizujú sa pomocou endoskopu - flexibilnej tenkej trubice s kamerou, ktorá sa vkladá cez prirodzené otvory alebo malé rezy. Hlavné sú:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (pažerák, počiatočná časť tenkého čreva a žalúdka),
• kolonoskopia (hrubé črevo);
• bronchoskopia (dýchací trakt);
• cystoskopia (močový trakt);
• laparoskopia (brušné orgány).

Ak sú postihnuté vnútorné orgány, počítačová tomografia sa vykonáva s vylepšením kontrastu. Poskytuje možnosť vizualizovať vaskulárne anomálie. Ak má dieťa aneuryzmy a arteriovenózne skraty v pľúcach a mozgu, odporúča sa podstúpiť CT vyšetrenie pľúc a MRI mozgu počas dospievania.

liečba

Randyu-Oslerova choroba vyžaduje celoživotnú udržiavaciu liečbu. Obsahuje niekoľko dôležitých komponentov:

• baňkovanie a prevencia krvácania;
• nahradenie straty krvi a životne dôležitých látok;
• eliminácia teleangiektázie;
• chirurgická korekcia vaskulárnych anomálií.

Na zastavenie krvácania z nosa sa nepoužíva tesná tamponáda, pretože prispieva k výskytu recidív. Zavlažovanie sliznice peroxidom vodíka, trombínom, lebetoxom a inými liekmi je neúčinné, ale na chvíľu môžu krvácanie znížiť.

Zavlažovanie 5-8% roztokom kyseliny aminokaprónovej alebo iného činidla, ktoré je inhibítorom fibrinolýzy, poskytuje najlepší výsledok. Po ukončení krvácania sa odporúča použiť lokálne lieky s lanolínom, vitamínom E a dexpantenolom na urýchlenie hojenia epiteliálnej membrány.

Prevencia krvácania je odstránenie faktorov, ktoré ich spôsobujú. Medzi nimi sú:

• priama trauma telangiektázie;
• hypertenzia;
• zápalové ochorenia slizníc;
• nedostatok vitamínov a minerálov;
• stresujúce situácie;
• nadmerné cvičenie;
• alkohol a korenené jedlá;
• užívanie antikoagulancií.

Systémová terapia ochorenia Randy - Osler zahŕňa hormóny (testosterón a estrogén), ako aj lieky, ktoré posilňujú cievy (vikasol, vitamín C, etamzilat). Lieky na železo sa používajú na liečbu anémie. V prípade závažnej straty krvi sa krv transfúzuje.

Telangiektáziu možno eliminovať metódami, ako sú: t

• kryodestrukcia - ošetrenie sliznice kvapalným dusíkom;
• chemická deštrukcia - účinky na kapiláry kyseliny trichlóroctovej a chrómovej;
• termokoagulácia - kauterizácia cievnych anomálií elektrickým prúdom;
• laserová ablácia - ošetrenie "hviezd" laserovým lúčom.

Tieto metódy poskytujú dočasný výsledok. Kryodestštrukcia sa považuje za najúčinnejšiu z nich pre krvácanie z nosa.

Chirurgický zákrok sa vykonáva s arteriovenóznymi aneuryzmami, ako aj s častým a ťažkým krvácaním z gastrointestinálneho traktu, pečene, obličiek, dýchacích ciest. Resekcia postihnutej cievy a podviazanie kapilár zásobujúcich krv.

výhľad

Rendu-Oslerova choroba má priaznivú prognózu s nepretržitou udržiavacou liečbou. Bez liečby môže vyvolať komplikácie, ako napríklad:

• anémia s nedostatkom železa;
• slepota v dôsledku retinálneho krvácania;
• anemická kóma;
• pľúcna hypertenzia;
• absces mozgu;
• cirhóza pečene.

Oslerov syndróm môže spôsobiť masívne krvácanie, ktoré vedie k smrti.

prevencia

Prevencia ochorenia Randyu - Osler spočíva v lekárskom a genetickom poradenstve počas plánovania tehotenstva v prítomnosti prípadov patológie v histórii rodiny.

Symptómy a liečba ochorenia Randu-Osler-Weber

Randyu-Oslerova choroba (Randy-Osler-Weber), alebo familiárna hemoragická teleangiektázia, generalizovaná angiomatóza je dedičné ochorenie, pri ktorom sa na koži, slizniciach a vnútorných orgánoch vyskytuje viacnásobné krvácanie a krvácanie. Vysiela sa na autozomálne dominantnom princípe: pár, v ktorom je jeden z rodičov chorý, polovica prípadov rodí choré deti. Ak sa však dieťa narodí zdravé a vydá sa za osobu bez chybného génu, jeho potomkovia tiež nebudú trpieť krvácaním.

Mechanizmus vývoja patológie

Príčinou syndrómu je mutácia niekoľkých génov, ktoré sú zodpovedné za opravu tkaniva a vaskulárnu morfogenézu. Normálne sa cievna stena skladá z troch vrstiev: vnútorného (endotelu na tenkom elastickom "substráte"); médium (svalové a kolagénové vlákna) a vonkajšie (spojivové tkanivo). V prípade Randyho-Oslerovej choroby je tvorená iba z vnútornej vrstvy, preto cievy:

• krehké a priepustné;
• v dôsledku nedostatku svalovej vrstvy strácajú schopnosť reflexívne sa poraniť so zraneniami (normálna nádoba, pri poranení, kŕče, blokovanie prietoku krvi a trombus vytvorený v ňom zastavuje krvácanie);
• niektoré receptory endotelu sú defektné, čo spomaľuje zrážanie krvi, hoci produkcia koagulačných faktorov zostáva normálna.

Krehkosť a permeabilita cievnej steny vedie k výskytu pavučinových žíl a hviezd z „zlúčených“ dilatovaných kapilár (telangiektázia) na koži a slizniciach a v niektorých cievach sa tvoria aneuryzmy (vyvýšenie slabých oblastí), ktoré môžu prasknúť a spôsobiť krvácanie. Patologické správy sú často tvorené medzi susednými artériami a žilami so stenčenou stenou - arteriovenóznymi skratmi a je prerušený prívod krvi do vnútorných orgánov.

Formy a štádiá ochorenia

U detí a adolescentov sú vaskulárne krvácania pozorovateľné len v otvorených častiach tela a po 20-25 rokoch sa nachádzajú vo vnútorných orgánoch: v čreve, obličkovej panve, v pľúcach av ženách - v pošve. Formy a veľkosti lézií nám umožňujú posúdiť štádium ochorenia, tj stupeň patologických zmien v cievach:

• skoré: bodnutie krvácania a nepravidelné škvrny sa objavujú na koži - nie viac ako špendlíková hlava;
• medziľahlé: škvrny a body sa spájajú do cievnych pavučín;
• nodulárny: nad kožou vyčnievajú oválne alebo okrúhle uzliny („šošovkové granule“).

V závislosti od toho, kde sa krvácanie vyskytuje najčastejšie, sú izolované nosné, hltanové, kožné, viscerálne (vnútorné) a zmiešané formy - s vaskulárnymi léziami kože a vnútorných orgánov, miechy, nervového systému. Niekedy sa rodinné postihnutie prejavuje iba mozgovými poruchami, s malým počtom teleangiektázií a bez krvácania z nosa.

Príznaky patológie

U dojčiat vo veku do 6 - 10 rokov, nerozumné časté krvácania z jednej alebo oboch nosných dierok, často nočné, naznačujú možný Randy-Oslerov syndróm. Dospievajúce dievčatá trpia dlhotrvajúcou ťažkou menštruáciou a chlapci si všimli, že krv sa počas zranení nezastaví na dlhú dobu.

1. Kožné krvácanie. Objavujú sa rok a pol po prvom nosnom krvácaní: na perách, v nose a ústach, na tvári, ušných lalokoch a na temene hlavy. Cievne hviezdy, bodky, pavučiny a retikulum majú farbu od tmavo ružovej po fialovú a fialovú a pri stlačení sa blednú.
2. Vnútorné krvácanie. Dôkazom toho sú kvapôčky krvi v stolici, moč, spúta a zvracanie, a zdanlivo nepozorovateľné vnútorné krvácanie sa prejavuje príznakmi anémie (slabosť, závraty, mdloby).
3. Cievna patológia vo vnútorných orgánoch. Arteriovenózne fistuly a aneuryzmy v pľúcach sa prejavujú ťažkosťami s dýchaním, cyanózou tváre a v závažných prípadoch spôsobujú pľúcnu hypertenziu s opuchom nôh, akútnu bolesť srdca a mdloby. Cievne defekty v slezine, pečeni a obličkách spôsobujú zlyhanie obličiek a pečene a počas lokalizácie mozgu sa vyskytujú záchvaty, poruchy zraku a reči a mŕtvice.

S vekom choroba postupuje: vo veku 16-17 rokov sa jej prejavy pozorujú u 70% s genetickými vaskulárnymi defektmi a vo veku 40 rokov u 90% pacientov. Riziko manifestácie Randyho-Oslerovej choroby sa zvyšuje u ľudí s genetickou predispozíciou pretrvávajúcou hypertenziou, nedostatkom vitamínov a inými faktormi ovplyvňujúcimi vaskulárnu silu.

diagnostika

Randyu-Osler-Weberova choroba je diagnostikovaná na základe anamnézy (prieskum pacientov), ​​laboratórnych testov a inštrumentálnych vyšetrení. Pacient je predpísaný:

• všeobecné a biochemické krvné testy na detekciu anémie;
• krvný test na zrážanie krvi;
• analýza moču a analýza výkalov (erytrocyty v moči hovoria o krvácaní do močových ciest a skrytej krvi vo výkaloch - krvácania do žalúdka a / alebo čriev).

V závislosti od umiestnenia príznakov je pacientovi predpísané inštrumentálne vyšetrenie: ultrazvukové vyšetrenie pečene a sleziny, rádiografia alebo CT pľúc, MRI mozgových ciev. Veľké a tenké črevo, pažerák, žalúdok, moč a dýchacie cesty sa skúmajú pomocou flexibilnej trubice - endoskopu.

Spôsob úpravy

Neexistuje žiadna špecifická liečba Rendu-Oslerovho syndrómu, pretože je spôsobená genetickými príčinami. Zoznam klinických odporúčaní pre toto ochorenie preto zahŕňa podpornú a symptomatickú liečbu zameranú na zastavenie krvácania a boj proti ich následkom.

1. Pacienti majú predpísané hormonálne lieky (metyltestosterón, etinylestradiol), znižujú krvácanie z ciev. Lieky na zahusťovanie krvi a posilnenie cievnej steny (vikasol, dicín, vitamín E a B, chlorid vápenatý) na generalizovanú angiomatózu sú neúčinné a používajú sa ako pomocné látky.
2. Na zastavenie nazálneho krvácania použite hemostatické špongie, výplach nosovej dutiny chladeným 5-8% roztokom kyseliny aminokaprónovej, alebo premývanie peroxidom vodíka, trombínom, lebetoxom. Keď sa krv zastaví, nosné dierky sa natrú masťou s dexpantenolom, lanolínom a vitamínom E, aby sa liečil povrch epitelu.
3. Pacientom so železom sa predpisujú anemickí pacienti (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer a ďalší) a krvné transfúzie sa uskutočňujú po masívnej strate krvi.

Ľudia s ťažkým krvácaním z nosohltanu teleangiektázia odstránení kauterizáciou (termokoagulácia); kvapalný dusík (kryodestrukcia); laserového impulzu alebo pôsobením kyselín na nádobu (chemická deštrukcia). Pri opakovanom vnútornom krvácaní a detekcii aneuryziem sa vykonáva chirurgický zákrok - oslabená vaskulárna oblasť sa odstráni a kapiláry privádzajúce do cievy sa ligujú.

Ako zabrániť komplikáciám?

Genetickej vaskulárnej chorobe sa nedá zabrániť ani vyliečiť, ale pravdepodobnosť nebezpečných komplikácií sa môže znížiť. Ľudia, ktorých blízki príbuzní trpia krvácaním z nosa alebo sú „označení“ cievnymi sieťami, by mali byť vyšetrení a odobratí deťom lekára. Ak v mozgu dieťaťa nájdu dilatácie krvných ciev a arteriovenóznych fistúl, potom, bez ohľadu na iné príznaky, v 10-14 rokoch budú menovať MRI mozgu a CT pľúc. Riziko vzniku a rozvoja ochorenia sa zvyšuje:

• hypertenzia;
• zápaly v dutinách nosa (nádcha, sinusitída, sinusitída);
• preťaženie, preťaženie, stres;
• korenené a slané potraviny, alkohol;
• nedostatok vitamínov, nedostatok minerálov potrebných na posilnenie stien ciev;
• užívanie aspirínu a iných liekov, ktoré ovplyvňujú zrážanie krvi (napríklad NSAID).

Trpíte dedičným vaskulárnym krvácaním, pri výbere povolania musíte zvážiť svoje ochorenie. Nemôžu pracovať v noci a na smeny, robiť ťažkú ​​prácu. Pre manželské páry s zaťaženou dedičnosťou pred počatím je lepšie konzultovať genetika.

Tehotenstvo u žien s Rendu-Oslerovou chorobou

Ženy s Randyu-Oslerovou chorobou sú ohrozené, pred plánovaním tehotenstva by mali byť vyšetrené - endoskopicky, MRI mozgových ciev, CT pľúc (počas tehotenstva ich nemožno vykonať). Tehotné ženy s hemoragickou teleangiektáziou sú dvaja lekári - gynekológ a hematológ, a ak choroba postihla iné orgány (obličky, pečeň, pľúca), pripojili sa k nim lekári príslušnej špecializácie.

Komplikácie sú pravdepodobne v druhom a treťom trimestri, v tomto čase je žena pod intenzívnym dohľadom a pred pôrodom prichádza do nemocnice vopred. Krvácanie počas pôrodu je zriedkavé, pretože vaskulárne krvácanie sa znižuje v dôsledku hormonálnych zmien.

Prognóza ochorenia

Prognóza ochorenia Randy-Osler závisí od závažnosti cievnych porúch, od ich lokalizácie a rodinných charakteristík. Prognóza mozgových symptómov, ktorá môže viesť k epilepsii, mozgovej príhode a abscesom mozgu, zhoršuje prognózu. Bez liečby, akákoľvek forma Randyho-Oslerovho syndrómu ohrozuje závažné komplikácie: masívne krvácanie a anémia, slepota po retinálnom krvácaní, pľúcna hypertenzia; srdce a iné druhy zlyhania; cirhóza pečene.

Familiárna hemoragická teleangiektázia je zriedkavé ochorenie a jej prejavy sa zhodujú so znakmi mnohých bolestivých stavov, ako sú patologické stavy pečene. Preto pri zvýšenom krvácaní z krvných ciev, neprimeranom krvácaní, objavení sa cievnych vzorov na koži alebo anémii neprekročte návštevu u lekára a po vykonaní diagnózy sa podrobujte pravidelným vyšetreniam.