Amyotrofická laterálna skleróza: príčiny, symptómy, liečba

Lou Gehrigova choroba alebo amyotrofická laterálna skleróza je rýchlo progresívna patológia nervového systému, charakterizovaná léziami motorických neurónov v mieche, trupe a kortexe. Okrem toho sú v patologickom procese zapojené motorické vetvy kraniálnych neurónov (gonofaryngeálne, tváre, trigeminálne).

Etiológia ochorenia

Toto ochorenie je pomerne zriedkavé a vyskytuje sa u dvoch až piatich ľudí na 100 000. Predpokladá sa, že choroba sa najčastejšie vyvíja u mužov po päťdesiatich rokoch. Amyotrofická laterálna skleróza nie je výnimkou pre nikoho a ovplyvňuje ľudí rôznych profesií (učiteľov, inžinierov, laureátov Nobelovej ceny, senátorov, hercov) a odlišného sociálneho postavenia. Najznámejším pacientom s diagnózou amyotrofickej laterálnej sklerózy bol majster sveta v baseballe Lou Gehrig, ktorý dal alternatívny názov pre túto chorobu.

V Rusku je tiež rozšírená choroba Lou Gehriga. K dnešnému dňu existuje asi 15-20 tisíc pacientov s takou diagnózou. Medzi najznámejších ľudí v Rusku s takou patológiou stojí za zmienku skladateľ Dmitrij Šostakovič, performer Vladimir Migulyu, politika Jurija Gladkova.

Príčiny Lou Gehrigovej choroby

Základom tohto ochorenia je akumulácia patologického nerozpustného proteínu v motorických bunkách nervového systému, čo vedie k ich smrti. Dôvod tejto patológie k tomuto dňu nebol objasnený, ale existuje mnoho teórií. Medzi hlavné:

nervový - Britskí vedci naznačujú, že vývoj ochorenia je spojený s prvkami glia, to sú bunky, ktoré poskytujú životne dôležitú aktivitu neurónov. Početné štúdie ukázali, že s poklesom funkcie astrocytov, ktoré odstraňujú glutamát z nervových zakončení, sa pravdepodobnosť vzniku strašného ochorenia zvyšuje desaťnásobne.

gen - u 20% pacientov dochádza k porušeniu génov, ktoré kódujú enzým Superoxid dismutase-1. Tento enzým je zodpovedný za premenu superoxidov, ktoré sú toxické pre nervové bunky voči kyslíku.

autoimunitné - Teória je založená na detekcii špecifických protilátok v krvi, ktoré začínajú eliminovať motorické nervové bunky. Existujú štúdie, ktoré dokazujú existenciu takýchto protilátok na pozadí prítomnosti iných závažných ochorení (napríklad s Hodgkinovým lymfómom alebo rakovinou pľúc).

dedičný - patológia je dedičná v 10% prípadov.

vírusový - Teória bola obzvlášť populárna v 60-tych rokoch minulého storočia, ale ďalej nebola potvrdená. Vedci zo ZSSR a Spojených štátov uskutočnili experimenty na opiciach zavedením do extraktov miechy získaných od chorých ľudí. Ďalší výskumníci sa snažili dokázať účasť vírusu detskej obrny pri tvorbe patológie.

Amyotrofická laterálna skleróza

Neurologické ochorenia autoimunitnej povahy sú obzvlášť nebezpečné pre ľudské zdravie. Amyotrofická laterálna skleróza rýchlo viaže chorého na invalidný vozík. Terapia takýchto ochorení je ťažká. Pre špecifickú liečbu tohto ochorenia vyvinula moderná medicína len jeden aktívny liek. Po prečítaní článku sa dozviete o chorobe a drogách, ktoré môžu pomôcť osobe s ALS.

Príčiny ochorenia

Amyotrofická laterálna skleróza je chronické progresívne ochorenie nervového systému, ktoré selektívne ovplyvňuje centrálne a periférne motorické neuróny. Vyznačuje sa rastúcou slabosťou každého svalu v tele pacienta. Choroba motorických neurónov (kód podľa MKB 10 G12.2) ovplyvňuje osobu akéhokoľvek veku a pohlavia.

Skutočný pôvod amyotrofickej laterálnej sklerózy nie je známy. Väčšina štúdií poukazuje na výskyt ochorenia v dôsledku vystavenia niekoľkým príčinám.

Teória glutamátovej excitotoxicity uvádza, že L-glutamát a iné neurotransmitery, ktoré sú aktivované pod zvýšeným prietokom vápnika do bunky, môžu viesť k jeho naprogramovanej smrti (apoptóze).

Existujú teórie, ktoré podporujú autoimunitnú a čiastočne vírusovú povahu ochorenia. Pri enterovírusoch a retrovírusoch vyvolávajú častice (antigény), ktoré sú cudzie organizmu, produkciu protilátok proti myelínu ľudským imunitným systémom. Alternatívna teória je vzťah laterálnej sklerózy s genetickým defektom v autozomálne dominantnom spôsobe dedičnosti.

Všeobecná charakteristika symptómov amyotrofickej laterálnej sklerózy

Symptómy ochorenia možno rozdeliť do dvoch skupín.

• Porucha periférnych motorických neurónov. Na začiatku ochorenia sa ruky a nohy oslabujú. Slabosť sa postupne rozširuje do rúk a nôh, objavujú sa poruchy reči. Periférny neurón sa nachádza v prednom rohu miechy alebo v jadrách lebečných nervov v predĺženej drene. Pacient môže nezávisle určiť svalové zášklby (fascikulácie). Postupom času dochádza k paréze jednotlivých motorických nervov a svalová hmota sa znižuje v dôsledku progresívnej atrofie. U väčšiny pacientov sa vyskytuje asymetrická atrofia a paréza.
• Porážka centrálnych motorických neurónov. Pri vyšetrení môže lekár zistiť patologické reflexy a rozšírenia reflexných zón. Na pozadí atrofických zmien vo svaloch sa určuje hypertonus. Pre pacienta je ťažké identifikovať tieto príznaky. Centrálny neurón sa nachádza v mozgovej kôre a prejavy sú spojené so zhoršenou inhibíciou excitácie nervových buniek.

V neskorých štádiách dominujú lézie periférnych neurónov. Hyperreflexia a patologické reflexy miznú a zanechávajú len atrofované, paralyzované svaly. Pre pacienta s laterálnou sklerózou takéto príznaky odrážajú úplnú atrofiu precentrálneho gyrusu mozgu. Impulz z centrálneho neurónu zmizne a vedomé pohyby sa pre človeka stanú nemožnými.

Charakteristickým znakom sprevádzajúcim amyotrofickú laterálnu sklerózu je zachovanie hlbokej a povrchovej citlivosti. Človek cíti bolesť, teplotu, dotyk, tlak na kožu. Zároveň nemôže vykonávať aktívne pohyby.

Formuláre ALS

Vzhľadom na segmentovú štruktúru nervového systému bola vyvinutá klasifikácia podľa formy ochorenia s definíciou oblastí s najväčšou smrťou motoneurónov.

1. Úmrtie neurónov v lumbosakrálnom segmente je charakterizované slabosťou v dolných končatinách. Pacienti cítia ťažkosti v nohách, nemôžu prekonať obvyklú vzdialenosť, všimnúť si pokles svalov nôh s pokrytím. Lekár určuje výskyt neprirodzených reflexov (Babinskyho patologický extenzorový stop reflex), ako aj nárast reflexov z Achillových a kolenných šliach.
2. Smrť neurónov v krčnej a hrudnej mieche je charakterizovaná slabosťou svalov rúk, človek nemôže zdvihnúť ťažké predmety, rukopis je zdeformovaný, jemné motorické zručnosti prstov miznú, karporadiálne a bicepsy sú zosilnené. S porážkou neurónov, ktoré inervujú krk, zmenšuje sa veľkosť, dochádza k vyčerpaniu svalov, pacient si nemôže udržať hlavu rovno. Súčasne s atrofiou svalov sa vyvinie ich spazmus a zvýšený tón. S deštrukciou motorických neurónov z hrudnej oblasti dochádza k atrofii medzirebrových a prsných svalov, dochádza k paralýze bránice a je narušený akt dýchania.
3. Smrť bulbarových neurónov nachádzajúcich sa v mozgovom kmeni je charakterizovaná ťažkosťami pri prehĺtaní porúch potravy a reči. Slová pacienta sa stávajú nezrozumiteľnými, výslovnosť je zdeformovaná, čo súvisí so slabosťou svalov jazyka, vynechaním mäkkého podnebia a kŕčom žuvacích svalov. Napätie svalov hltanu sťažuje prehltnutie hrudiek, potrava neprekračuje orofarynx, vstup do dýchacích ciest, spôsobuje kašeľ. Svaly atrofie tváre, úplná strata výrazov tváre. S porážkou okulomotorických nervov, mobilita očí je úplne stratená, človek nemôže preložiť pohľad na objekty, zatiaľ čo jasnosť obrazu zostáva rovnaká ako pred chorobou. Najťažšia forma laterálnej sklerózy.
4. Vysoká forma s porážkou centrálneho motorického neurónu v izolácii je zriedka nájdená. V rôznych svalových skupinách dochádza k spastickej paralýze, hyperreflexii a patologickým reflexom. Existuje atrofia precentrálneho gyrusu zodpovedného za vedomé pohyby a pacient nebude schopný vykonať cieľavedomé konanie.

Diagnostika ochorenia pomocou symptómov, laboratórnych a inštrumentálnych údajov

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy je založená na použití údajov z klinického stavu pacienta, laboratórnych a inštrumentálnych metód vyšetrovania.

• Symptómy ALS nie sú charakterizované poruchami panvových orgánov, zhoršenou koordináciou a citlivosťou, vymiznú iba motorické funkcie. Väčšina neurologických ochorení je diagnostikovaná na základe klinického obrazu patológie. Spoľahlivo určiť laterálnu sklerózu pomáha vyšetrenie pacienta s identifikáciou príznakov ochorenia v troch častiach nervového systému štyroch možných. Napríklad strata abdominálnych reflexov (hrudný segment), svalová atrofia dolnej časti nohy (lumbálny segment) a ťažkosti s prehĺtaním bez výrazu tváre (segment bulbarov) v neprítomnosti citlivých a autonómnych porúch sú absolútnym potvrdením diagnózy, čo nevyžaduje nákladné štúdie hardvéru.
• V mozgovomiechovom moku sa nevyskytujú žiadne patologické zmeny, niekedy sa stanoví zvýšenie proteínovej frakcie až na 1 g / l.
• Pri vykonávaní elektromyografie sa určujú miesta denervácie dvoch alebo viacerých svalov z rôznych skupín.
• Pri zobrazovaní pomocou MRI možno detegovať degeneratívne zmeny motorických neurónov. Metóda je vynikajúca na stanovenie diagnózy v skorých štádiách ochorenia, pretože umožňuje stanoviť ochorenie s minimálnymi klinickými prejavmi.

Patogenetická a symptomatická liečba

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy je založená len na patogenetickej a symptomatickej starostlivosti o pacienta. Patogenetickým liečivom voľby, ktoré má dôkazovú bázu, je Riluzol. Liek sa používa na spomalenie progresie UAS, významne inhibuje smrť motoneurónov. Účinok liečiva je založený na zastavení uvoľňovania glutamátu nervovými bunkami a znižovaní degenerácie motoneurónov, ku ktorej dochádza pri pôsobení aminokyseliny. Riluzol sa užíva raz denne, 100 g v čase jedla.

Pacienti bez výnimky potrebujú pravidelné sledovanie s monitorovaním údajov o klinických prejavoch ALS a laboratórnych testoch (hladina CPK, ALT, AST). Symptomatická liečba zahŕňa použitie antikonvulzív, vitamínov, anabolických steroidov, ATP, nootropík, ktorých účel je upravený v závislosti od formy ochorenia.

Prognóza pre pacienta s ALS

Prognóza života pacienta s amyotrofickou laterálnou sklerózou je nepriaznivá a je určená závažnosťou bulbarových a respiračných porúch. Choroba trvá dva až desať rokov, bulbarová forma vedie pacienta k smrti z paralýzy respiračného centra a vyčerpania tela za 1-2 roky, dokonca aj pri použití liečby liekmi.

Najznámejším pacientom ALS je Stephen Hawking, slávny fyzik, autor niekoľkých bestsellerov. Živý príklad toho, že môžete žiť s chorobou a nemôžete sa vzdať.

Zúčastnite sa na diskusii na tému, nechajte svoje názory v komentároch.

Amyotrofická laterálna skleróza

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je ireverzibilné neurodegeneratívne ochorenie charakterizované primárnymi léziami horných a dolných motoneurónov (nervové bunky, ktoré vykonávajú motorickú koordináciu a zaisťujú udržanie svalového tonusu).

Porážka dolného motorického neurónu vedie k progresívnemu poklesu tónu a tým aj k svalovej atrofii, zatiaľ čo porážka horného motorického neurónu vedie k rozvoju spastickej paralýzy a vzniku patologických reflexov.

Prvýkrát bola amyotrofická laterálna skleróza opísaná v roku 1869 Jean-Martin Charcot. ALS sa často označuje ako Lou Gehrigova choroba - na počesť slávneho baseballového hráča, ktorý bol diagnostikovaný v roku 1939.

Ochorenie je zriedkavé, ale spoľahlivá frekvencia výskytu ALS nie je známa: v Európe sa výskyt podľa rôznych zdrojov pohybuje v rozmedzí od 2 do 16 prípadov ročne na 100 000 obyvateľov, zatiaľ čo medzinárodné štúdie ukazujú 1–2,5 prípadov. Muži ochorejú častejšie, manifestácia sa zvyčajne vyskytuje vo veku 58–63 rokov so sporadickou formou, dedičná verzia ALS často debutuje vo veku 47–52 rokov.

Každý rok amyotrofická laterálna skleróza postihuje približne 350 000 ľudí na celom svete, z ktorých približne polovica zomrie do 3-5 rokov od času diagnostiky.

Synonymá: amyotrofická laterálna skleróza, ochorenie motorických neurónov, ochorenie motorických neurónov, Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba.

Amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľné a progresívne progresívne ochorenie.

Príčiny a rizikové faktory

Prevažná väčšina prípadov UAS má nejasnú etiológiu, genetickú predispozíciu možno zistiť v maximálne 5-10% prípadov.

Doteraz bolo spoľahlivo identifikovaných 16 génov, ktorých mutácia je spojená s nástupom ochorenia:

• SOD1 na chromozóme 21q22 (kódujúci Cu-Zn-iónovú väzbu superoxid dismutázy), v súčasnosti existuje asi 140 mutácií tohto génu, ktoré môžu viesť k vývoju ALS;
• TARDBP alebo TDP-43 (proteín viažuci TAR-DNA);
• SETX na chromozomálnom lokuse 9q34, kódujúci DNA helikázu;
• VAPB (zodpovedný za proteín B spojený s vezikulom);
• Obr. 4 (kóduje fosfoinozitid-5-fosfatázu); a ďalšie

Väčšina dedičných prípadov ochorenia je charakterizovaná autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. Mutácia v tomto prípade je zdedená po jednom z rodičov, pravdepodobnosť vývoja ALS je asi 50%.

Autozomálne recesívna alebo dominantná X-viazaná dedičnosť je oveľa menej bežná.

Zostávajúcich 90-95% prípadov amyotrofickej laterálnej sklerózy je sporadických: v rodinách pacientov nie sú žiadne prípady tohto ochorenia. Úloha vonkajších faktorov je tu nepravdepodobná, hoci výskum v tejto oblasti pokračuje.

Formy ochorenia

Existuje niekoľko klinických foriem ochorenia:

• klasická forma miechy so znakmi lézií centrálnych a periférnych motoneurónov horných alebo dolných končatín (lokalizácia krčka maternice alebo lumbosakrálnej lokalizácie);
• bulbarová forma, začínajúc poruchami prehĺtania a reči, neskôr sa spájajú motorické poruchy;
• primárna laterálna forma, prejavuje sa prevládajúca lézia centrálnych motoneurónov;
• progresívna svalová atrofia, keď vedú príznaky lézií periférnych motorických neurónov.

Zriedkavo sa ochorenie začína chudnutím, respiračnými poruchami, slabosťou v hornej a dolnej končatine na jednej strane - to je tzv.

Lou Hering, legendárny americký hráč baseballu, hráč tímu New York Yankees, bol diagnostikovaný v roku 1939 amyotrofickou laterálnou sklerózou. Potom žil len 2 roky.

Choroba môže mať rôznu rýchlosť progresie: rýchla (smrteľná v priebehu jedného roka, zriedkavo zistená), stredná (trvanie ochorenia od 3 do 5 rokov), pomalá (dlhšia ako 5 rokov, zriedkavé, približne 7% pacientov).

príznaky

Existuje spoločný názor na pomerne dlhý predklinický stav ochorenia, ktorý sa nedá diagnostikovať na súčasnej úrovni vývoja medicíny.

Navrhuje sa, aby sa počas tohto obdobia zničilo 50 až 80% všetkých motorických neurónov a za vytvorených podmienok ich zostávajúce motoneuróny preberajú svoju funkciu. V dôsledku funkčného preťaženia (s vyčerpaním adaptačných schopností nervových buniek) sa vyvíjajú zodpovedajúce symptómy:

• svalová atrofia a znížená motorická aktivita;
• fascikulácie (svalové zášklby);
• porušenie jemných motorických zručností;
• zmena chôdze, nerovnováha;
• ťažkosti pri žuvaní, prehĺtaní;
• dýchavičnosť s miernym zaťažením, ťažkosti s dýchaním v polohe na bruchu;
• neschopnosť dlhodobo udržiavať statickú polohu;
• kŕče;
• patologické reflexy;
• klesajúce nohy;
• psycho-emocionálne poruchy (apatia, depresia).

Zmeny v intelektuálnej sfére u pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou sa nevyskytujú, pacienti si zachovávajú kritický postoj k tejto chorobe. Sociálna aktivita je obmedzená znížením tolerancie na fyzickú námahu, ťažkosťami v samoobsluhe a zhoršenou plynulosťou.

diagnostika

Špecifické metódy na potvrdenie presnosti diagnózy neexistujú. Diagnóza je založená na dvoch skutočnostiach:

• kombinované poškodenie centrálnych a periférnych motoneurónov;
• postupná choroba.

Podľa výskumu, od času prvých klinicky významných príznakov až po diagnózu, priemerne 14 mesiacov.

Nasledujúce diagnostické metódy sú zahrnuté v pláne vyšetrenia u pacientov s podozrením na amyotrofickú laterálnu sklerózu:

• ihlová a stimulačná elektromyografia;
• zobrazenie magnetickej rezonancie mozgu a miechy;
• transkraniálnej magnetickej stimulácie.

liečba

Hlavným smerom liečby pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou je symptomatická liečba zameraná na zníženie závažnosti bolestivých prejavov.

Etiotropná liečba sa nevykonáva, pretože príčiny ochorenia neboli stanovené.

V súčasnosti prebiehajú štúdie o použití inhibítora uvoľňovania glutamátu, Riluzolu (Rilutek); preukázal svoju schopnosť zvýšiť priemernú dĺžku života o 1-6 mesiacov. Testy sa vykonávajú v zahraničí, v Ruskej federácii nie je liek registrovaný.

V poslednej dobe bol liek Arimkomolol schválený na použitie v Spojených štátoch, ktoré sa v súčasnosti testujú aj u pacientov. V experimente na transgénnych myšiach trpiacich ALS Arimoklomol zvýšil svalovú silu v končatinách a spomalil progresiu.

Možné komplikácie a následky

Komplikácie amyotrofickej laterálnej sklerózy:

• poruchy dýchania spôsobené poškodením bránice;
• vyčerpanie v dôsledku zhoršeného žuvania a prehĺtania.

výhľad

Amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľné a progresívne progresívne ochorenie.

Stephen Hawking je renomovaný vedec a jediná osoba na svete, ktorá má diagnostikovanú amyotrofickú laterálnu sklerózu už viac ako 50 rokov. On bol diagnostikovaný s ochorením vo veku 21 rokov.

Počas prvých 30 mesiacov od diagnostikovania zomrie približne 50% pacientov. Len 20% pacientov má priemernú dĺžku života 5 - 10 rokov od nástupu ochorenia.

Najmenej priaznivou prognostickou možnosťou je starší vek, skorý vývoj respiračných porúch a debut s poruchami bulbarov. Klasická forma ALS u mladých pacientov v kombinácii s dlhým diagnostickým vyhľadávaním zvyčajne indikuje vyššiu mieru prežitia.

Videá YouTube súvisiace s článkom:

Vzdelanie: vyššie, 2004 (GOU VPO „Kurská štátna lekárska univerzita“), odbor „Všeobecné lekárstvo“, kvalifikácia „doktor“. 2008-2012. - Postgraduálny študent Katedry klinickej farmakológie SBEI HPE "KSMU", kandidáta lekárskych vied (2013, odbor "Farmakológia, klinická farmakológia"). 2014-2015 gg. - odborná rekvalifikácia, odbor "Manažment vo vzdelávaní", FSBEI HPE "KSU".

Informácie sú zovšeobecnené a slúžia len na informačné účely. Pri prvých príznakoch choroby sa poraďte s lekárom. Vlastné ošetrenie je nebezpečné pre zdravie!

Podľa štúdie WHO, polhodinový denný rozhovor na mobilnom telefóne zvyšuje pravdepodobnosť vzniku mozgového nádoru o 40%.

Najvyššia telesná teplota bola zaznamenaná vo Willie Jones (USA), ktorý bol prijatý do nemocnice s teplotou 46,5 ° C.

Ak vaša pečeň prestala pracovať, smrť by nastala do 24 hodín.

Ľudská krv „beží“ cez cievy pod obrovským tlakom a v rozpore s ich integritou je schopná strieľať na vzdialenosť až 10 metrov.

Vedci z Oxfordskej univerzity uskutočnili sériu štúdií, v ktorých dospeli k záveru, že vegetariánstvo môže byť škodlivé pre ľudský mozog, pretože vedie k poklesu jeho hmotnosti. Preto vedci odporúčajú nevylučovať ryby a mäso z ich stravy.

Ľudský žalúdok dobre zvláda cudzie predmety a bez lekárskeho zásahu. Je známe, že žalúdočná šťava môže dokonca rozpustiť mince.

Štyri kúsky tmavej čokolády obsahujú asi dvesto kalórií. Takže ak nechcete byť lepší, je lepšie jesť viac ako dve plátky za deň.

Vzdelaný človek je menej náchylný na ochorenia mozgu. Intelektuálna aktivita prispieva k tvorbe ďalšieho tkaniva, ktoré kompenzuje chorých.

Mnoho liekov pôvodne predávaných ako drogy. Heroín, napríklad, bol pôvodne predávaný ako liek na detský kašeľ. Lekári odporúčali kokaín ako anestéziu a ako prostriedok na zvýšenie odolnosti.

Podľa štúdií ženy, ktoré pijú niekoľko pohárov piva alebo vína týždenne, majú zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka.

Najvzácnejšie ochorenie je Kourouova choroba. Chorí sú len predstavitelia kmeňa Fur na Novej Guinei. Pacient zomrie na smiech. Predpokladá sa, že príčinou ochorenia je konzumácia ľudského mozgu.

U 5% pacientov spôsobuje antidepresívum Clomipramin orgazmus.

Pri pravidelných návštevách solária sa zvyšuje pravdepodobnosť, že sa rakovina kože zvýši o 60%.

Priemerná dĺžka života ľavákov je nižšia ako pravá ruka.

Aj keď mužské srdce neporazí, môže ešte dlho žiť, ako nám ukázal nórsky rybár Jan Revsdal. Jeho "motor" sa zastavil o 4. hodine potom, čo sa rybár stratil a zaspal v snehu.

Nepríjemný pocit opuchnutia výrazne zatieni krásnu detskú čakaciu dobu? Pozrime sa, prečo je nosná sliznica opuchnutá a ako ju môžete zmierniť.

Amyotrofická laterálna skleróza: symptómy, princípy diagnostiky a liečby

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, motorická neurónová choroba, Charcotova choroba) je zriedkavo sa vyskytujúcou patológiou nervového systému, v ktorej človek vyvíja svalovú slabosť a atrofiu, ktorá nevyhnutne progreduje a vedie k smrti. Už ste sa dozvedeli o príčinách a mechanizme vývoja ochorenia z predchádzajúceho článku, teraz poďme hovoriť o príznakoch, metódach diagnostiky a liečby ALS.

Symptómy ALS

Ak chcete zistiť, aké klinické prejavy môže mať Charcotova choroba, mali by sme pochopiť, čo sú centrálne a periférne motorické neuróny.

Centrálny motoneuron sa nachádza v mozgovej kôre. Ak je postihnutý, svalová slabosť (paréza) sa vyvíja v kombinácii so zvýšením svalového tonusu, zvýšením reflexov, ktoré sú kontrolované neurologickým kladivom pri pozorovaní, objavujú sa patologické príznaky (špecifická reakcia končatín na určité stimuly, napríklad predĺženie 1. špičky pri podráždení mŕtvice vonkajšieho okraja chodidla atď.).

Periférny motorický neurón sa nachádza v mozgovom kmeni a na rôznych úrovniach miechy (krčka maternice, hrudníka, lumbosakral), t.j. pod centrálnou. S degeneráciou tohto motorického neurónu sa tiež vyvíja svalová slabosť, ale je sprevádzaná poklesom reflexov, poklesom svalového tonusu, absenciou patologických symptómov a rozvojom svalovej atrofie inervovanej týmto motorickým neurónom.

Centrálny motoneuron prenáša impulzy do periférneho prostredia, a to do svalu, a svalov v reakcii na to je znížená. V prípade UAS v niektorých etapách je prenos impulzu zablokovaný.

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze môže byť ovplyvnený centrálny aj periférny motoneuron a v rôznych kombináciách a na rôznych úrovniach (napríklad degenerácia centrálneho motoneurónu a periférie na úrovni krčka maternice alebo len periférne na úrovni lumbosakralu na začiatku ochorenia). Záleží na tom, aké príznaky bude mať pacient.

Rozlišujú sa tieto formy ALS:

• lumbosacral;
• krčnej a hrudnej;
• bulbar: s periférnym motorickým neurónom v mozgovom kmeni;
• vysoká: s porážkou centrálneho motorického neurónu.

Táto klasifikácia je založená na stanovení preferenčných príznakov lézie ktoréhokoľvek z neurónov na začiatku ochorenia. Ako choroba pretrváva, stráca svoj význam, pretože v patologickom procese je zapojených čoraz viac nových motorických neurónov na rôznych úrovniach. Ale takéto rozdelenie hrá úlohu pri stanovení diagnózy (je to vôbec pre ALS?) A určovanie prognózy pre život (koľko je údajne ponechaných na to, aby pacient žil).

Bežné príznaky charakteristické pre akúkoľvek formu amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

• najmä poruchy motora;
• nedostatok zmyslových porúch;
• nedostatok porúch močenia a defekácie;
• stabilná progresia ochorenia so zachytením nových svalových sústav až po úplnú nehybnosť;
• prítomnosť periodických bolestivých kŕčov v postihnutých častiach tela, nazývajú sa crampy.

lumbosakrální forma

Pri tejto forme ochorenia existujú dve možnosti:

• ochorenie začína iba porážkou periférneho motoneurónu, ktorý sa nachádza v predných rohoch lumbosakrálnej miechy. V tomto prípade sa u pacienta vyvinie svalová slabosť v jednej nohe, potom sa objaví v druhej, klesá šľachové reflexy (koleno, achilly), svalový tonus v nohách klesá, postupne sa vytvárajú atrofie (vyzerá ako chudnutie nôh), Súčasne sa pozorujú fascikulácie v nohách - nedobrovoľné svalové zášklby s malou amplitúdou („vlny“ svalov, „pohyb svalov“). Potom sa do procesu zapájajú svaly rúk, redukujú sa aj reflexy a vytvárajú sa atrofie. Tento proces ide vyššie - je zapojená skupina bulbarov motorických neurónov. To vedie k vzniku príznakov, ako je zhoršené prehĺtanie, rozmazané a rozmazané reči, nosný odtieň hlasu a stenčenie jazyka. Pri jedení je rana, spodná čeľusť sa začína prehýbať, objavujú sa problémy so žuvaním. Jazyk má tiež fascikulácie;
• na začiatku ochorenia sa zistia príznaky súčasného poškodenia centrálneho a periférneho motoneurónu, ktoré poskytujú pohyb v nohách. Zároveň je slabosť v nohách spojená so zvýšením reflexov, zvýšením svalového tonusu a svalovej atrofie. Objavia sa príznaky patologického zastavenia Babinskyho, Gordona, Scheffera, Zhukovského a ďalších, potom sa podobné zmeny vyskytujú v rukách. Potom sú zapojené motorické neuróny mozgu. Objavte reč, prehĺtanie, žuvanie, šklbanie v jazyku. Nútený smiech a plač.

Krk a hrudník

Môže tiež debutovať dvomi spôsobmi:

• poškodenie len periférnej motoneurón - parézy, atrofia a fasciklácia, redukcia tónu v jednej ruke. Po niekoľkých mesiacoch sa rovnaké príznaky vyskytujú v inej ruke. Ruky majú podobu "opičej labky". Súčasne sa v dolných končatinách zistí zvýšenie reflexov, patologických príznakov bez atrofie. Postupne sa svalová sila znižuje v nohách, do procesu sa zapája sekcia mozgu. A potom rozmazaná reč, problémy s prehĺtaním, paréza a fasciculation jazyka pripojiť. Slabosť svalov krku sa prejavuje zavesením hlavy;
• súčasné poškodenie centrálneho a periférneho motoneurónu. Súčasne sú v rukách, v nohách prítomné atrofie a zvýšené reflexy s patologickými znakmi ruky - zvýšenie reflexov, zníženie sily a patologické zastavenie symptómov v neprítomnosti atrofií. Neskôr je ovplyvnená sekcia bulbar.

Bulbar formulár

V tejto forme ochorenia sú prvými príznakmi lézie periférneho motorického neurónu v mozgovom kmeni poruchy artikulácie, grganie počas jedenia, nosné hlasy, atrofia a fascikulácia jazyka. Jazykové pohyby sú ťažké. Ak je postihnutý aj centrálny motoneuron, potom tieto symptómy zahŕňajú aj zvýšenie hltanových a mandibulárnych reflexov, násilný smiech a plač. Reflex sa zrýchľuje.

Pri postupe ochorenia v rukách sa vytvára paréza s atrofickými zmenami, zvýšením reflexov, zvýšením tonusu a patologických príznakov. Podobné zmeny sa vyskytujú v nohách, ale o niečo neskôr.

Vysoký tvar

Ide o typ amyotrofickej laterálnej sklerózy, keď ochorenie pokračuje s primárnou léziou centrálneho motorického neurónu. Zároveň sa vo všetkých svaloch trupu a končatín vytvárajú parézy so zvýšením svalového tonusu a patologickými príznakmi.

S vysokou formou, okrem motorických porúch, sa objavujú poruchy mentálnej sféry: pamäť, myslenie je narušené a indikátory intelektu sa znižujú. Niekedy tieto poruchy dosahujú úroveň demencie (demencie), ale to sa deje v 5% všetkých prípadov amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Bulbar a vysoké formy ALS sú prognosticky nepriaznivé. Pacienti s týmto nástupom ochorenia majú kratšiu očakávanú dĺžku života v porovnaní s cervikoorakálnou a lumbosakrálnou formou.

Bez ohľadu na prvé prejavy ochorenia, postupuje neustále. Paréza v rôznych končatinách vedie k porušeniu schopnosti pohybovať sa samostatne, udržiavať sa. Zapojenie dýchacích svalov do procesu vedie najprv ku vzniku dychu počas fyzickej námahy, potom je dušnosť narušená už v pokoji a objavia sa epizódy akútneho nedostatku vzduchu. V terminálnych štádiách je spontánne dýchanie jednoducho nemožné, pacienti potrebujú neustále umelé dýchanie pľúc.

V zriedkavých prípadoch sa môžu poruchy moču vo forme oneskorenia alebo inkontinencie moču pripojiť ku koncu ochorenia. Keď ALS vyvinie impotenciu včas.

V súvislosti s porušením žuvania a prehĺtania, svalová atrofia, pacienti strácajú veľkú váhu. Svalová atrofia sa zisťuje meraním obvodu končatín na symetrických miestach. Ak je rozdiel medzi pravou a ľavou stranou väčší ako 1,5 cm, znamená to prítomnosť atrofie. Syndróm bolesti pri ALS je spojený s stuhnutosťou kĺbov v dôsledku parézy, dlhodobou nehybnosťou postihnutých častí tela, kŕčmi.

Pretože ALS zhoršuje tesnosť ústnej dutiny, dolná čeľusť a hlava visia dole, je to sprevádzané neustálym slintaním, ktoré je pre pacienta veľmi nepríjemné (najmä vzhľadom na to, že vo väčšine prípadov zdravý rozum a adekvátne vnímanie ich stavu pretrvávajú až do konečného štádia ochorenia) ), vytvára dojem duševne chorého človeka. Táto skutočnosť prispieva k tvorbe depresie.

ALS je sprevádzaná vegetatívnymi poruchami: nadmerné potenie, mastnota tváre, zmena farby kože, končatín nachladne na dotyk.

Priemerná dĺžka života pacienta s ALS je podľa rôznych zdrojov od 2 do 12 rokov, avšak viac ako 90% pacientov umiera do 5 rokov od času stanovenia diagnózy. V terminálnom štádiu ochorenia sú pacienti úplne pripútaní na lôžko, dýchanie je podporované umelým pľúcnym ventilačným prístrojom. Príčinou smrti takýchto pacientov môže byť zastavenie dýchania, pridanie komplikácií, ako je zápal pľúc, tromboembolizmus, infekčné vredy s generalizáciou infekcie.

Zásady diagnózy

Diagnostika UAS na celom svete vyžaduje súbor funkcií:

• klinické príznaky centrálneho poškodenia motoneurónu (patologické symptómy rúk a nôh, zvýšenie laktátových reflexov, zvýšený svalový tonus);
• klinické príznaky poškodenia periférnych neurónov, potvrdené elektrofyziologickými metódami vyšetrovania (elektromyografia),
  patologické údaje (biopsia);
• postupná progresia ochorenia so zapojením nových svalových polí.

Osobitnú úlohu zohráva vylúčenie iných chorôb, ktoré sa môžu prejaviť príznakmi podobnými ALS.

Ak máte podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu po starostlivom zbere sťažností, je zobrazená anamnéza a neurologické vyšetrenie pacienta:

• elektromyografia (EMG);
• zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI);
• laboratórne testy (stanovenie koncentrácie CPK, AlAT, AsAT, obsah kreatinínu);
• výskum mozgovomiechového moku (cerebrospinálna tekutina);
• molekulárna genetická analýza.

Na diagnózu amyotrofickej laterálnej sklerózy sa používa EMG v tvare ihly. V prípade ALS sa zistia známky svalovej denervácie, to znamená, že postihnutý sval nemá funkčné spojenie s neurónmi a ich procesmi. Toto sa stáva potvrdením porážky centrálneho motoneurónu. Ďalším príznakom je fascikulačný potenciál zaznamenaný EMG. Malo by byť známe, že potenciál fascikulácie možno nájsť aj u zdravých ľudí, ale líšia sa v rade príznakov od patologických (ktoré môžu byť určené EMG).

MRI mozgu a miechy sa používa v diagnostike, aby sa identifikovali choroby, ktoré môžu "simulovať" symptómy ALS, ale sú liečiteľné, na rozdiel od ALS. Príznaky potvrdzujúce prítomnosť ALS počas MRI sú atrofia motorickej kôry mozgu, degenerácia pyramidálnych traktov (cesty spájajúce centrálny motorický neurón s periférnym).

Pri ALS v krvi dochádza k zvýšeniu obsahu CK (kreatínfosfokinázy) o 2-9-násobok v porovnaní s normou. Je to enzým, ktorý sa uvoľňuje pri rozpade svalových vlákien. Z rovnakého dôvodu mierne vzrástli ukazovatele ALT, AsAt a kreatinínu.

V mozgovomiechovom moku počas ALS mierne vzrástol obsah proteínov (až 1 g / l).

Molekulárna genetická analýza môže odhaliť génovú mutáciu v chromozóme 21, ktorá je zodpovedná za superoxid dismutázu-1. Toto je najinformatívnejšia metóda všetkých laboratórnych testov.

liečba

Bohužiaľ, amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľná choroba. To znamená, že dnes neexistuje žiadny spôsob, ako spomaliť (alebo zastaviť) progresiu ochorenia na dlhú dobu.

Doteraz bol syntetizovaný jediný liek, ktorý spoľahlivo predlžuje život pacientov s ALS. Táto látka zabraňujúca uvoľňovaniu glutamátu je Riluzol. Musí sa užívať 100 mg denne. V priemere však Riluzol zvyšuje priemernú dĺžku života len o 3 mesiace. Je indikovaný hlavne u pacientov, u ktorých ochorenie trvá menej ako 5 rokov, s nezávislým dýchaním (objem nútenej vitálnej kapacity pľúc je najmenej 60%). Pri predpisovaní by sa mali zvážiť vedľajšie účinky vo forme liekovej hepatitídy. Preto pacienti užívajúci Riluzol by mali testovať funkciu pečene 1 krát za 3 mesiace.

Symptomatická liečba je indikovaná pre všetkých pacientov trpiacich ALS. Jeho cieľom je zmierniť utrpenie, zlepšiť kvalitu života, minimalizovať potrebu vonkajšej starostlivosti.

Symptomatická liečba sa vyžaduje pri nasledujúcich poruchách: t

• počas faskulácie, crampy - karbamazepín (finlepsín), baklofen (lyoresal), Sirdalud (tizanidín);
• na zlepšenie svalového metabolizmu - Berlithion (Espa-Lipon, kyselina lipoová), karnitín (Elkar), levokarnitín;
• depresie - Fluoxetín (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylín;
• na zlepšenie metabolizmu v komplexoch neurónov - komplexov vitamínu B (Milgamma, Kombilipen, atď.);
• s slintaním - Atropín sa instiluje do úst, tablety Amitriptylínu sa prehĺtajú, mechanické čistenie ústnej dutiny, použitie prenosného sania, injekcia botulotoxínu do slinných žliaz, ožarovanie slinných žliaz.

Mnohé symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy vyžadujú neléčebné spôsoby účinku.

Ak má pacient ťažkosti s prehĺtaním jedla, je potrebné prejsť na jedlo s kašou a mletými pokrmami, použiť suflény, zemiakovú kašu, polotekuté obilniny. Po každom jedle by sa mala vykonať rehabilitácia ústnej dutiny. Ak sa príjem potravy stane tak zložitým, že pacient je nútený podávať jedlo viac ako 20 minút, ak nemôže piť viac ako 1 l tekutiny za deň, a tiež s progresívnym úbytkom hmotnosti viac ako 2% za mesiac, potom by ste mali uvažovať o vykonávanie perkutánnej endoskopickej gastrostómie. Toto je operácia, po ktorej potravina vstupuje do tela cez trubicu, ktorá je chovaná v oblasti brucha. Ak pacient nesúhlasí s vykonávaním takejto operácie a príjem potravy sa stane nemožným, potom je potrebné prejsť na kŕmenie sondy (sonda sa vloží ústami do žalúdka, cez ktorý sa naleje jedlo). Môžete použiť parenterálne (intravenózne) alebo rektálne (cez konečník) silu. Tieto metódy umožňujú pacientom, aby nezomreli hladom.

Porucha reči výrazne komplikuje sociálnu adaptáciu pacienta. Postupom času sa prejav môže stať tak nesrozumiteľným, že verbálny kontakt je jednoducho nemožný. V tomto prípade pomáhajte elektronickým písacím strojom. V zahraničí používajte dotykové senzory počítačovej systémovej sady umiestnené na očných bulkách.

Aby sa zabránilo hlbokej žilovej trombóze dolných končatín, mal by pacient používať elastické bandáže. Keď sa objavia infekčné komplikácie, indikujú sa antibiotiká.

Motorické symptómy možno čiastočne korigovať pomocou špeciálnych ortopedických prístrojov. Na udržanie chôdze sa používajú ortopedické topánky, palice, chodítka a neskôr kočíky. Pri zavesení hlavy použite polopevný alebo tuhý držiak hlavy. V neskorých štádiách ochorenia potrebuje pacient funkčné lôžko.

Jedným z najvážnejších symptómov ALS je zlyhanie dýchania. Keď sa obsah kyslíka v krvi zníži na kritické a závažné respiračné zlyhanie, potom sa indikuje použitie periodických neinvazívnych ventilačných zariadení. Môžu ich používať pacienti doma, ale kvôli ich vysokým nákladom sú neprístupní. Ak potreba zásahu do respiračného procesu presiahne 20 hodín denne, pacientovi sa zobrazí tracheostómia a umelá pľúcna ventilácia (ALV). Kritický je moment, keď pacient začne potrebovať ventilátor, pretože to indikuje blížiacu sa smrť. Problematika prenosu pacienta na mechanickú ventiláciu je veľmi ťažká z hľadiska lekárskej etiky. Táto manipulácia zachráni život nejaký čas, ale zároveň predlžuje utrpenie, pretože pacienti s ALS zostávajú racionálni po veľmi dlhú dobu.

Amyotrofická laterálna skleróza je závažné neurologické ochorenie, ktoré dnes pacientovi prakticky nezanecháva žiadnu šancu. Je veľmi dôležité, aby sme sa nemýlili s diagnózou. Účinná liečba tohto ochorenia ešte neexistuje. Celá škála opatrení, či už lekárskych alebo sociálnych, realizovaných v prípade ALS, by mala byť zameraná na zabezpečenie čo najkompletnejšieho života pacienta.

Prvý lekársky kanál, prednáška o „amyotrofickej laterálnej skleróze“. Číta Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofická laterálna skleróza

Amyotrofická laterálna skleróza je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sprevádza smrť centrálnych a periférnych motoneurónov. Hlavnými prejavmi ochorenia sú atrofia kostrového svalstva, fascikulácie, spasticita, hyperreflexia, patologické pyramídové príznaky v neprítomnosti panvových a okulomotorických porúch. Vyznačuje sa stabilným progresívnym priebehom, ktorý vedie k fatálnemu výsledku. Amyotrofická laterálna skleróza je diagnostikovaná na základe neurologického stavu, ENG, EMG, MRI chrbtice a mozgu, analýzy mozgovomiechového moku a genetických štúdií. Bohužiaľ, dnes nemá liek účinnú patogénnu terapiu ALS.

Amyotrofická laterálna skleróza

Amyotrofická laterálna skleróza je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sprevádza smrť centrálnych a periférnych motoneurónov. Hlavnými prejavmi ochorenia sú atrofia kostrového svalstva, fascikulácie, spasticita, hyperreflexia, patologické pyramídové príznaky v neprítomnosti panvových a okulomotorických porúch. Vyznačuje sa stabilným progresívnym priebehom, ktorý vedie k fatálnemu výsledku.

Pojem "amyotrofická laterálna skleróza" tiež zodpovedá: ochoreniu motorického neurónu, ochoreniu familiárneho motorického neurónu, progresívnej svalovej atrofii, progresívnej bulbarovej paralýze.

Etiológia a patogenéza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Amyotrofická laterálna skleróza je „koncovým bodom“ kaskády všeobecných patologických reakcií iniciovaných rôznymi známymi alebo neznámymi spúšťačmi. V niektorých prípadoch môže byť amyotrofická laterálna skleróza spôsobená mutáciami v géne superoxid dimutázy-1, keď je hlavným patogenetickým faktorom cytotoxický účinok defektného enzýmu. Mutantná superoxid dismutáza-1 sa akumuluje medzi vrstvami mitochondriálnej membrány, čím narúša transport axónov; interaguje s inými proteínmi, čo vedie k porušeniu ich degradácie.

Výskyt sporadických prípadov amyotrofickej laterálnej sklerózy je uľahčený neznámymi spúšťačmi, ktoré, podobne ako mutantná superoxid dismutáza-1, sú schopné realizovať svoje účinky v podmienkach zvýšeného funkčného zaťaženia motorických neurónov, čo spôsobuje ich selektívnu zraniteľnosť. V dôsledku zvýšenia funkcií motoneurónov sa zvyšuje úroveň uvoľňovania glutamátu, aktivuje sa prebytok vnútrobunkového vápnika, aktivujú sa intracelulárne proteolytické enzýmy a uvoľnený nadbytok voľných radikálov z mitochondrií poškodzuje mikroglie, astrogliu a samotné motoneuróny s ich následnou degeneráciou.

Klasifikácia amyotrofickej laterálnej sklerózy

V súčasnosti existujú štyri hlavné formy amyotrofickej laterálnej sklerózy:

• vysoká (mozgová);
• krčnej a hrudnej;
• bulbárna;
• lumbosacral.

Klinický obraz amyotrofickej laterálnej sklerózy

V klasickom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s cervikálnym debutom sa na začiatku ochorenia súčasne vytvára asymetrická horná ochabnutá paraparéza s hyperreflexiou a patologickými pyramidálnymi príznakmi. Spolu s tým sa vyvíja asymetrická nižšia spastická paraparéza s hyperreflexiou a patologickými príznakmi. V budúcnosti sa spája kombinácia bulbarových a pseudobulbárnych syndrómov, a to aj neskôr, amyotrofie dolných končatín, prevládajúce v svalovej skupine extenzorov, sú výraznejšie.

V segmentovanom jadrovom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s debutom krčka maternice sa pri nástupe ochorenia vytvára asymetrická horná ochabnutá paraparéza, sprevádzaná hyporeflexiou a patologickými pyramidálnymi znakmi v dolných končatinách (bez hypertonie). V čase vývoja plegie v proximálnych končatinách, minimálne pyramídové symptómy v rukách zmiznú, pacienti si v tomto čase zachovávajú schopnosť pohybovať sa nezávisle. S rozvojom ochorenia sa spája aj bulbarický syndróm, neskôr sa vyskytujú odlišné amyotrofie a paréza v dolných končatinách.

V klasickom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s difúznym debutom začína ochorenie vývojom ochabnutej asymetrickej tetraparézy. Popri tom sa vyvíja bulbarický syndróm vo forme dysfónie a dysfágie. Je tu rýchla únava, výrazný úbytok hmotnosti, inspiračná dyspnoe.

V klasickom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s bedrovým debutom sa na začiatku ochorenia vytvára asymetrická paraféza s nižšou ochabnutosťou s hyperreflexiou a patologickými pyramidálnymi príznakmi. Zároveň existuje asymetrická horná paraparéza s amyotrofiami, svalovým hypertonom, hyperreflexiou a patologickými pyramidálnymi znakmi. V čase vývoja ochabnutej paraplegie si pacienti zachovávajú schopnosť používať svoje ruky. Neskôr sa spoja bulbar a pseudobulbar syndrómy.

V segmentovanom jadrovom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s bedrovým debutom sa ochorenie začína tvorbou nižšej ochabnutej asymetrickej paraparézy s atrofiou a včasným zánikom reflexov šľachy. Ďalej, horná ochabnutá asymetrická paraparéza sa spája s včasným zánikom reflexov šľachy. Bulbar syndróm, ktorý sa následne vyvíja, sa prejavuje vo forme dysfónie a dysfágie. Výrazná inspiračná dyspnoe je dôsledkom skorého zapojenia do patologického procesu pomocných dýchacích svalov, ako aj výrazného úbytku hmotnosti.

V pyramídovom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s bedrovým debutom sa toto ochorenie prejavuje tvorbou nižšej spastickej asymetrickej paraparézy s hyperreflexiou, amyotrofiou a patologickými pyramidálnymi znakmi; neskôr sa k nej pripojí horná spastická paraparéza s rovnakými príznakmi, po ktorej sa vyvinie pseudobulbárny syndróm.

V klasickej verzii amyotrofickej laterálnej sklerózy s progresívnou bulbarickou paralýzou na začiatku ochorenia sa vyvíja dysartria, dysfágia, nasofónia, atrofia a fasciklácia jazyka. Neskôr sa vyvíja horná ochabnutá asymetrická paraparéza s hyperreflexiou, atrofiou a patologickými pyramidálnymi znakmi. Potom sa spája nižšia spastická asymetrická paraparéza s hyperreflexiou a patologickými pyramidálnymi znakmi. Výrazne sa znižuje telesná hmotnosť av neskorom štádiu ochorenia sa spájajú respiračné poruchy.

V segmentovanom jadrovom variante amyotrofickej laterálnej sklerózy s progresívnou bulbarickou paralýzou ochorenie začína vývojom dysfónie, dysfágie, dysartrie, prolapsu hltanových a mandibulárnych reflexov. Ďalej sa vyvíja asymetrická paraparéza s hornou ochabnutou horúčkou s hyperreflexiou, atrofiou a patologickými pyramidálnymi znakmi. Neskôr sa pripojí k nižšej spastickej asymetrickej paraparéze s hyperreflexiou a patologickými príznakmi. V dôsledku dysfágie sa významne znižuje telesná hmotnosť. V neskorom štádiu ochorenia sa spájajú respiračné poruchy.

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Pre diagnózu amyotrofickej laterálnej sklerózy sa majú použiť nasledujúce kritériá: známky poškodenia periférneho motorického neurónu podľa klinických, elektrofyziologických a patomorfologických údajov; príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu podľa klinických údajov; progresívne šírenie symptómov v jednej alebo viacerých oblastiach inervácie (zistené počas pozorovania pacienta). Zároveň je potrebné mať žiadne elektrofyziologické a patologické príznaky iného ochorenia, ktorých prítomnosť by vysvetľovala degeneráciu centrálnych a periférnych motoneurónov, ako aj neuroimagingové údaje o prítomnosti iných ochorení, ktoré by mohli vysvetliť klinické a elektrofyziologické príznaky.

Existuje niekoľko klinických foriem amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS): sporadická - amyotrofická laterálna skleróza v izolovanej forme alebo v prítomnosti sprievodných ochorení; geneticky determinovaná (dedičná, familiárna) forma - amyotrofická laterálna skleróza, prejavujúca sa vo viac ako jednej generácii rodiny, ktorá má rôzne typy dedičnosti a / alebo je spojená s rôznymi kauzatívnymi mutáciami. Odlišne sa rozlišuje niekoľko syndrómov podobných ALS, fenomenologicky pripomínajúcich amyotrofickú laterálnu sklerózu, ale vyvíjajúcich sa v iných patologických procesoch. Charakteristické znaky syndrómov podobných ALS: endemicita, prítomnosť familiárnych alebo sporadických extrapyramídových symptómov, degenerácia mozočka, demencia frontálneho typu, zlyhanie autonómie, senzorické a okulomotorické poruchy.

Ďalšia forma amyotrofickej laterálnej sklerózy - ALS s laboratórnymi príznakmi neistého diagnostického významu - prípady ALS, ktoré sú kombinované s laboratórnymi príznakmi, ktoré majú neistý vzťah k patogenéze ochorenia. Na diagnostikovanie takýchto prípadov ALS je nevyhnutný ich súlad s elektrofyziologickými, klinickými a neurogénnymi kritériami spoľahlivej alebo klinicky možnej amyotrofickej laterálnej sklerózy. Vzťah ďalších laboratórnych znakov k patogenéze ochorenia je možný, ale nie nevyhnutne. Medzi takéto laboratórne vlastnosti patria: vysoké titre protilátok, monoklonálna gamapatia, lymfómy, benígna endokrinologická patológia (hyperparatyroidizmus, hypertyreóza atď.), Exogénna intoxikácia (ortuť, olovo atď.), Infekcie (brucelóza, syfilis, HIV, pásový opar, atď.) )..

Ak máte podozrenie, že je potrebná amyotrofická laterálna skleróza: užívanie histórie (osobnej aj rodinnej); fyzikálne a neurologické vyšetrenie; inštrumentálne vyšetrenia (EMG, MRI mozgu); laboratórne testy (všeobecný a biochemický krvný test); sérologické testy (protilátky proti HIV, Wassermanova reakcia atď.); Štúdie likérov; molekulárno-genetická analýza (mutácie v géne superoxid dismutázy-1).

Pri zhromažďovaní anamnézy je potrebné venovať pozornosť pacientovým sťažnostiam na stuhnutosť a / alebo slabosť rôznych svalových skupín, zášklby svalov a kŕče, úbytok hmotnosti určitých svalov, epizódy akútneho nedostatku vzduchu, poruchy reči, slinenie, prehĺtanie, dýchavičnosť (počas cvičenia) av neprítomnosti), pocit nespokojnosti so spánkom, všeobecná únava. Okrem toho je potrebné objasniť prítomnosť (alebo neprítomnosť) dvojitého videnia, zimnice, poškodenia pamäti.

Neurologické vyšetrenie na podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu by malo zahŕňať selektívne neuropsychologické testovanie; hodnotenie lebečnej inervácie, testovanie mandibulárneho reflexu; vyhodnotenie bulbarových funkcií; sila sterno-mastoidálnych a trapeziusových svalov; hodnotenie svalového tonusu (podľa stupnice British Council of Medical Research), ako aj závažnosť motorických porúch (podľa stupnice Ashfort). Okrem toho je potrebné študovať patologické reflexy a koordinovať vzorky (statické a dynamické).

Na ihlovej elektromyografii sa objavujú príznaky akútnej a chronickej denervácie alebo súčasný proces denervácie, čo je dôkaz poškodenia centrálnych neurónov. Charakteristickým elektrofyziologickým príznakom amyotrofickej laterálnej sklerózy je fascikulačný potenciál, ich kvantitatívna distribúcia v rôznych svaloch sa môže líšiť. Treba však pamätať na relatívnu špecifickosť fasciklácií (u zdravých ľudí sa môžu vyskytnúť „benígne“ fascikulácie).

Jedinou laboratórnou metódou, ktorá môže potvrdiť amyotrofickú laterálnu sklerózu, je molekulárne genetická analýza génu superoxid dismutázy-1. Biopsia periférneho nervu, kostrového svalstva a iných tkanív je nevyhnutná len v prípadoch amyotrofickej laterálnej sklerózy, keď sú neuro-röntgenové, neurofyziologické a klinické údaje, ktoré nie sú charakteristické pre ALS.

Diferenciálna diagnostika

Na rozlíšenie amyotrofickej laterálnej sklerózy od potenciálne liečiteľnej a / alebo s benígnou prognózou chorôb sa vykonáva MRI chrbtice a mozgu. Svojou pomocou odhaľujú znaky degenerácie pyramidálneho traktu, ktoré sú charakteristické pre pyramídové a klasické varianty ALS.

Okrem toho, vzhľadom na podobné príznaky a klinický obraz amyotrofickej laterálnej sklerózy, je potrebné rozlišovať od: t

• svalové ochorenia (myozitída s bunkovými abnormalitami, dystrofická myotónia Rossolimo-Steinert-Kurshmana, oculopening myodystrofia);
• ochorenia neuromuskulárnej synapsie (myasténia gravis, Lambert-Eatonov syndróm);
• ochorenia periférnych nervov (multifokálna motorická neuropatia s vodivými blokmi, Personage-Turnerov syndróm, izolovaná motorická polyneuropatia, proximálna diabetická motorická polyneuropatia, Isaacs neuromyotonia);
• ochorenia miechy (Kennedyho bulbospinálna amyotrofia, ako aj iné dospelé spinálne amyotrofie, chronická vertebrogénna ischemická myelopatia, syringomyelia, nádory miechy, familiárna spastická paraplegia, nedostatok hexosaminidázy, chronická lymfocytová leukémia alebo lymfóm s periférnymi motívmi).
• mozgové ochorenia (dyscirkulačná encefalopatia, multisystémová atrofia, syringobulbia, nádory zadnej kraniálnej fossy a kraniospinálne spojenie);
• systémové ochorenia.

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy

Hlavnými cieľmi liečby amyotrofickej laterálnej sklerózy sú: spomalenie progresie ochorenia a predĺženie obdobia ochorenia, pri ktorom si pacient zachováva schopnosť samoobsluhy; zníženie závažnosti jednotlivých symptómov ochorenia a udržanie stabilnej úrovne kvality života.

Indikácie pre hospitalizáciu môžu slúžiť ako primárne vyšetrenie, ako aj na vykonanie perkutánnej endoskopickej gastrotómie. Neurológ môže informovať pacienta o diagnóze ALS až po dôkladnom vyšetrení, ktoré sa zvyčajne opakuje. Je potrebné informovať pacienta o variabilite progresie ochorenia.

Jediný liek, ktorý významne spomaľuje progresiu amyotrofickej laterálnej sklerózy, je Riluzol. Je to presynaptický inhibítor uvoľňovania glutamátu, ktorého použitie umožňuje predĺžiť životnosť pacientov v priemere o 3 mesiace. Indikácie pre použitie riluzolu sú signifikantná amyotrofická laterálna skleróza alebo pravdepodobná amyotrofická laterálna skleróza, s vylúčením iných pravdepodobných príčin centrálnych a periférnych motoneurónov u pacienta, s trvaním ochorenia kratším ako päť rokov, bez tracheostómie, s FVC (zrýchlená kapacita pľúc) viac ako 60%. Riluzol sa predpisuje na celý život bez ohľadu na jedlo. Je potrebné monitorovať (každé 3 mesiace) hladinu pečeňových transamináz, aby sa zabránilo rozvoju hepatitídy vyvolanej liekmi.

Pokusy o patogenetickú liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy s inými liekmi (vrátane antikonvulzív, metabolických činidiel, antiparkinsoník, antioxidantov, blokátorov kalciových kanálov, imunomodulátorov) boli neúspešné.

Úlohou paliatívnej terapie je zastaviť progresiu hlavných príznakov amyotrofickej laterálnej sklerózy - dysfágie, dysartrie, fascikácií, spasticity, depresie. Na zlepšenie metabolizmu svalov sa odporúča 2-krát trikrát ročne podávať karnitín, ľavý karnitín a kreatín. Na uľahčenie chôdze sa pacientom odporúča používať ortopedickú obuv, chodítko, trstinu a hlbokú venóznu trombózu dolných končatín, kde je znázornené bandážovanie nôh elastickými bandážami.

Dysfágia je fatálny príznak amyotrofickej laterálnej sklerózy, vedúcej k kachexii. Najprv sa vykonáva častá reorganizácia ústnej dutiny, potom sa mení konzistencia potravy. Vo veľmi skorých štádiách dysfágie je však potrebné hovoriť s pacientom, vysvetľujúc mu potrebu endoskopickej gastrotómie, pričom zdôrazňujú, že zlepšia jeho stav a predĺžia jeho život.

Potreba tracheostómie a mechanickej ventilácie je signálom hroziacej smrti. Argumentmi proti mechanickej ventilácii môže byť nízka pravdepodobnosť následného odstránenia pacienta zo zariadenia, vysoké náklady na starostlivosť o pacienta, technické ťažkosti a post-reanimačné komplikácie (pneumónia, post-hypoxická encefalopatia atď.). Argumenty pre mechanickú ventiláciu - túžba samotného pacienta predĺžiť život.

Prognóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze je prognóza vždy nepriaznivá. Výnimkou môžu byť dedičné prípady ALS spojené s určitými mutáciami v géne superoxid dismutázy-1. Trvanie ochorenia v bedrovej debut je asi 2,5 roka, zatiaľ čo v bulbar jeden je asi 3,5 roka. Viac ako 7% pacientov s diagnózou ALS žije viac ako 5 rokov.