Von Willebrandova choroba - čo to je? Symptómy a liečba

Willebrandova choroba (angiohemofília) je genetická patológia krvi v dôsledku zníženej aktivity alebo nedostatku von Willebrandovho faktora (VWF). Choroba sa vyskytuje s frekvenciou 1-2 prípadov na 10 000 ľudí. A medzi dedičnou hemoragickou diatézou je na treťom mieste.

Willebrandova choroba môže byť kombinovaná s hypermobilitou kĺbov a slabými väzmi, zvýšenou elasticitou kože, dyspláziou spojivového tkaniva, prolapsom srdcových chlopní (Ehlers-Danlosov syndróm).

Čo je to?

Von Willebrandova choroba je dedičné ochorenie krvi charakterizované výskytom epizodického spontánneho krvácania, ktoré je podobné krvácaniu pri hemofílii. Príčinou krvácania je porušenie zrážanlivosti krvi v dôsledku nedostatočnej aktivity von Willebrandovho faktora, ktorý sa podieľa na adhézii krvných doštičiek na kolagéne a chráni faktor VIII pred proteolýzou.

dôvody

Jednou z častí hemostatického systému ľudského tela je Willebrandov faktor (EF), ktorý plní dve hlavné funkcie:

• spúšťa adhézny mechanizmus (lepenie) krvných doštičiek na miesto poškodenia krvnej cievy;
• stabilizuje koagulačný faktor VIII cirkulujúci v krvi.

Rôzne genetické poruchy spôsobujú defekt v syntéze Willebrandovho faktora, v dôsledku čoho vzniká v nedostatočných množstvách (v niektorých prípadoch nie je vôbec možná jeho syntéza). Možný je aj variant ochorenia, pri ktorom je množstvo EF optimálne, ale samotný proteín je defektný a nemôže vykonávať svoje funkcie. V dôsledku toho, podľa rôznych zdrojov, 0,1 až 1% populácie trpí deficitom EF. Často je však táto choroba mierna a nemusí byť vôbec diagnostikovaná.

klasifikácia

Existuje niekoľko klinických typov von Willebrandovej choroby - klasická (typ I); variantné formy (typ II); závažná forma (typ III) a typ trombocytov.

1. S najčastejším (70–80% prípadov) ochorením typu I je mierne alebo mierne zníženie hladiny von Willebrandovho faktora v plazme (niekedy o niečo nižšie ako dolná hranica normálu). Spektrum oligomérov sa nemení, ale Vinchezova forma ukazuje konštantnú prítomnosť super-ťažkých VWF multimérov.
2. Pri type II (20-30% prípadov) sa pozorujú kvalitatívne defekty a pokles aktivity von Willebrandovho faktora, ktorého hladina je v normálnom rozsahu. Dôvodom môže byť absencia alebo nedostatok oligomérov s vysokou a strednou molekulovou hmotnosťou; nadmerná afinita (afinita) receptorov krvných doštičiek, zníženie aktivity kofaktora ristomycínu, strata väzby a inaktivácia faktora VIII.
3. Pri type III von Willebrandov faktor v plazme takmer úplne chýba, aktivita faktora VIII je nízka.

Existuje tiež typ krvných doštičiek tohto ochorenia, ktorý je charakterizovaný zvýšenou citlivosťou receptorov krvných doštičiek na multiméry s vysokou molekulovou hmotnosťou von Willebrandovho faktora.

príznaky

Symptómy von Willebrandovej choroby sú veľmi rôznorodé: od menšieho epizodického krvácania až po masívne, oslabujúce, ktoré vedie k závažnej strate krvi.

Príznaky charakteristické pre von Willebrandovu chorobu:

• závažné, dlhodobé alebo spontánne sa opakujúce krvácanie po menších chirurgických zákrokoch, extrakcii zubov;
• subkutánne hematómy, ktoré sa objavia po menších traumatických účinkoch alebo spontánne
• krvácanie viac ako 15 minút po menších poraneniach alebo spontánne sa opakujúcom krvácaní po 7 dňoch alebo viac po poranení;
• hemoragická kožná vyrážka;
• ťažká anémia;
• intenzívna, dlhotrvajúca menštruácia;
• spontánne krvácanie z nosa trvajúce viac ako 10 minút alebo vyžadujúce intenzitu lekárskeho zásahu;
• krv vo výkaloch v neprítomnosti patológie gastrointestinálneho traktu, ktorá môže vyvolať rozvoj gastrointestinálneho krvácania.

Častejšie sa u detí pozoruje zvýšené krvácanie, ktoré sa znižuje pri zrení a potom dochádza k striedaniu exacerbácií a remisií.

diagnostika

Diagnóza von Willebrandovej choroby vyžaduje nevyhnutnú účasť hematológov. Nie je možné diagnostikovať na úrovni poliklinických alebo pediatrických konzultácií z dôvodu nedostatočnej kapacity laboratórií týchto inštitúcií vykonávať špecifické diagnostické testy a imunoenzýmové technológie. Lekár preberá chorobu pri pohovore s príbuznými, vyšetruje pacienta a berie informácie z anamnézy.

Okrem toho sa dostupné testy líšia v citlivosti a diagnostickej hodnote. Preto bol vyvinutý algoritmus na skúmanie údajného pacienta.

1. Najprv sa študuje koagulogram so všetkými faktormi zrážanlivosti, vrátane času krvácania. Analýza môže byť vykonaná na Vašej klinike. Keď sa zistia patologické abnormality, pacient sa pošle do hematologického centra.
2. Na identifikáciu špecifického typu ochorenia, kvalitatívnej stránky defektu, sa pri expozícii kolagénu, trombínu, ADP, adrenalínu používa porovnanie zhoršenej agregačnej schopnosti pod vplyvom ristocetínu s normálom.
3. Hlavnou metódou na detekciu zníženia množstva faktora VIII v krvi je stanovenie aktivity krvných doštičiek pacienta liečeného formalínom v reakcii s roztokom ristocetínu.
4. Pomocou techniky viazania kolagénu sa zistí zhoršená funkčná schopnosť faktora VIII, špecifického typu ochorenia.

Pri diagnostike súbežných lézií slizníc sú potrebné:

• vyšetrenie otolaryngológa;
• Štúdia ezofagogastroduodenoskopicheskoe;
• kolonoskopia (intestinálne vyšetrenie).

Pri liečbe je dôležité identifikovať vaskulárne lézie vo forme tortuosity, angiómov, rozšírení do 2 mm, ktoré prispievajú ku krvácaniu.

Ako liečiť von Willebrandovu chorobu

Základom liečby von Willebrandovej choroby je substitučná transfúzna terapia. Je zameraný na normalizáciu všetkých spojení hemostázy. Pacientom sa podávajú hemopreparácie obsahujúce von Willebrandov faktor - antihemofilnú plazmu a kryoprecipitát. Substitučná terapia zvyšuje biosyntézu deficitu faktora v tele.

1. Tlaková bandáž, hemostatická špongia a liečba rán trombínom pomôžu zastaviť menšie krvácanie.
2. Hemostatický účinok má lieky: "Desmopressin", antifibrinolytiká, perorálne hormonálne antikoncepcie na krvácanie z maternice.
3. Na krvácajúce rany sa aplikuje fibrínový gél.
4. Pri hemartróze sa na nohu aplikuje najdlhšia omietka, aplikuje sa nachladnutie a na končatinách sa pripája končatina. V budúcnosti sú pacientom predpísané UHF a obmedzenie zaťaženia kĺbov. V závažných prípadoch sa kĺb prepichne v lokálnej anestézii.

Na liečbu krvných ochorení 1 a 2 typu "Desmopressin" - liek, ktorý stimuluje uvoľňovanie do systémového obehu FV. Vyrába sa vo forme nazálneho spreja a injekčného roztoku. Keď je tento liek neúčinný, uskutoční sa substitučná liečba plazmatickým koncentrátom FV.

Antifibrinolytiká zahŕňajú aminokapronové a tranexamové kyseliny. Podávajú sa intravenózne alebo orálne. Prípravky na báze týchto kyselín sú najúčinnejšie na krvácanie z maternice, gastrointestinálneho traktu a nosa. "Tranexam" - hlavný nástroj pri liečbe miernej formy BV. V závažných prípadoch sa liek používa v kombinácii so špecifickými hemostatickými látkami - Etamzilat alebo Ditsinon.

prevencia

Prevencia tejto patológie spočíva v pozorovaní opatrnosti (pred zranením), odmietaní užívať drogy, ktoré porušujú vlastnosti zrážania krvi, ako aj včasnej návšteve lekára a začatí liečby.

Čo je von Willebrandova choroba

Willebrandova choroba (Morbus Willebrand) je hemoragická diatéza, ktorá sa vyznačuje poruchami krvácania. Jeho prejavy sa podobajú hemofílii, ale trvanie krvácania je oveľa dlhšie. Častejšie ide o dedičné ochorenie. Typicky sa patológia prenáša cez ženskú líniu, pozorovanú u približne 1% svetovej populácie.

Charakteristickým znakom ochorenia nie je len porušenie krvných zrazenín, ale aj stien ciev. To vysvetľuje trvanie krvácania, ktoré je ťažké zastaviť.

V ľudskej krvi je pozorovaný von Willebrandov faktor (EF), jeho funkcie sú nasledovné:

• Poskytuje spojenie krvných doštičiek so stenami krvných ciev v prípade krvácania.
• Transportuje sa do zóny tvorby krvnej zrazeniny pri prasknutí cievy (faktor zrážania VIII).

Krvácanie sa môže otvoriť vo vnútri kĺbov, v akejkoľvek dutine tela, v štruktúre mozgu hlavy, čo vedie k vážnym následkom.

U tretiny pacientov je ochorenie mierne, pričom väčšina príznakov chýba. Približne rovnaké množstvo trpí miernou až ťažkou chorobou s prejavom zodpovedajúcich symptómov.

klasifikácia

Identifikujú sa tri typy dedičnej patológie:

1. Prvý je považovaný za najčastejší, pozorovaný u približne 80% všetkých pacientov. Pokles von Willebrandovho faktora je malý, štruktúra molekúl sa nemení. Existuje neintenzívne krvácanie, na ktoré pacienti nevenujú pozornosť a nepovažujú ho za chorobu.
2. Druhá je pozorovaná v 15% prípadov, štruktúra molekúl sa mení. Je rozdelená na podtypy:
   • 2A - nedostatočná syntéza základných faktorov.
   • 2B - silná podobnosť s doštičkami.
   • 2M von Willebrandov faktor nie je schopný pevne sa viazať na krvné doštičky.
   • 2N - zhoršenie väzby proteínu s faktorom VIII.
3. Typ 3 sa vyskytuje u približne 5% všetkých ochorení. Je ťažké, je to kvôli úplnej absencii von Willebrandovho faktora, je nedostatok faktora VIII.

Typ krvných doštičiek, ktorý je podobný subtypu 2B, je izolovaný oddelene, iba príčinou polohy je mutácia génu receptora krvných doštičiek.

Choroba môže mať:

1. Jednoduchá forma. Určený výskytom krvácania z nosa, malých subkutánnych výpotkov. Krv sa nezastaví na dlhú dobu po zranení spojených s porušením epidermis, po operácii. Ženy majú krvácanie z maternice, veľký výnos krvi počas pôrodu.
2. Mierna závažnosť. Často sa vyskytujú podliatiny, hematómy. Po injekcii sa krv na dlhú dobu nezastaví. To isté sa deje v dôsledku rôznych zranení, operácií. Nakoniec sa vyznačujú výraznou stratou krvi. Po zranení zostávajú hrubé jazvy. Ak patológia postupuje, celkový stav pacienta sa významne zhoršuje.
3. Ťažká forma je charakterizovaná striedavými obdobiami remisie a exacerbácie, pri ktorých sa symptómy javia jasne. Posledne menovaný môže byť provokatérom ťažkej anémie.

Príčiny ochorenia

Vývoj ochorenia je založený na porušení syntézy faktora VIII zrážanlivosti. FV sa stane neaktívnym. V dôsledku toho sa vyvíja nedostatok proteínov, ktorý je zodpovedný za zrážanie krvi, to znamená, že sa vytvára získaný Willebrandov syndróm.

K chorobe prispievajú nasledujúce príčiny:

• Porušenia na úrovni génu - mutácia génu zodpovedného za syntézu FV.
• Poškodenie žliaz s vnútorným vylučovaním - hypotyreóza.
• Lupus erythematosus.
• Reumatizmus.
• Reumatoidná artritída.
• Nefroblastómu.
• Stromálna dysplázia.
• Dysplázia spojivového tkaniva.
• Tvorba nádorov (benígne, rakovinové).
• Stenóza aortálnej chlopne.
• Prítomnosť krvnej transfúzie.

Ak sa ochorenie vyvíja na úrovni génu, potom je ťažká forma menej častá, príznaky sú mierne.

Symptómy a prejavy

Signály o neduhu nie sú špecifické, mnohí im nevenujú pozornosť. Krvácanie je častejšie u detí. U dospelých sú menej časté a nie sú tak intenzívne, ale to sa deje v súlade so všetkými odporúčaniami ošetrujúceho lekára. V niektorých prípadoch dochádza k exacerbáciám ochorenia, ktoré sú nebezpečné pre život pacienta.

Pozorujú sa tieto klinické prejavy:

• Tvorba hematómov pod kožou, aj pri malom fyzickom dopade.
• Neodôvodniteľné nosy trvajúce viac ako 10 minút.
• Prejav krvácania po operácii, zranenie (viac ako týždeň).
• Predĺžená ťažká menštruácia, sprevádzaná silnou bolesťou, celkovou slabosťou, často spôsobuje mdloby.
• Bledosť kože.
• Hemoragický syndróm s vyrážkou.
• V stolici je krv, choroby gastrointestinálneho traktu chýbajú. V takýchto prípadoch nie je vylúčené vnútorné krvácanie, ktoré môže spôsobiť, že osoba zomrie.
• Anémia v ťažkej forme.

Ak sú u dieťaťa pozorované krvácanie z nosa, môže to byť spôsobené vrodenými abnormalitami, je nevyhnutné, aby ste vyhľadali lekársku pomoc.

Počas tehotenstva sa ochorenie nemusí prejaviť, ale v pôrode a po pôrode môže spôsobiť závažné straty krvi. Vyžaduje si to špeciálnu kontrolu lekárov.

Počas tehotenstva a pôrodu

Priebeh tehotenstva v patológii nie je možné predvídať, častejšie pod vplyvom estrogénov, kvantitatívny von Willebrandov faktor sa zvyšuje, rovnaký proces sa pozoruje bezprostredne pred narodením. Všetko však závisí od fyziologických vlastností.

Štatistiky ukazujú, že spontánne potraty sa vyskytujú u 25% žien, približne tretina z nich sa objavuje v prvých troch mesiacoch tehotenstva.

V patológii typu I je hladina PV normalizovaná na indikátor negravidnej ženy. Pri type II sa faktor zvyšuje, zmeny koagulability sú malé, patologická štruktúra je zachovaná. Pri type III faktor VIII a PV neprekračuje normu vôbec alebo nerobí toľko.

Čas dodania a prvých 24 hodín po ňom sú nebezpečné s primárnym krvácaním, deň po ňom až jeden a pol mesiaca zostáva riziko sekundárneho krvácania. Preto by ženy, ktoré porodili, mali byť sledované lekárom a dodržiavať jeho odporúčania.

diagnostika

V miernej forme, je ťažké zistiť patológiu, pretože príznaky sa nevyskytujú, v závažných prípadoch sa vyskytujú časté a závažné krvácania, ktoré nie sú bez povšimnutia, vnútorné sú považované za najnebezpečnejšie.

Pre diagnostiku patológie sú priradené tieto aktivity:

• Vypracovanie rodinnej anamnézy. Je odhalená dedičná predispozícia k patológii.
• Realizácia testu modifikácie Ivy Shitikovej. Nastavte trvanie krvácania.
• Aktivita antigénu Willebrandovho faktora.
• Multimérny výskum.
• Aktivita faktora VIII.
• Ristocetino-kofaktorová aktivita.

Ak krvný test a iné štúdie ukazujú odchýlku od normálnych hodnôt, zistí sa zvýšená aktivita faktorov, potom sa choroba potvrdí.

normy

Symptómy ochorenia sa môžu prejaviť s nedostatočnou hladinou EF. Norma pri analýze krvi by mala byť 10 mg / l.

Počas tehotenstva, počas zápalových alebo infekčných procesov, stresových situácií, počas aktívneho športu sa zvyšuje používanie hormonálnych liekov. U ľudí s prvou skupinou krv - znížená.

liečba

Willebrandova choroba je nevyliečiteľná hematologická patológia. Ak je diagnostikovaná, mali by byť vyšetrení všetci členovia rodiny. Terapia je predpísaná v závislosti od typu ochorenia.

S miernym priebehom menovania:

• Hemostatiká.
• Hemostatiká.
• Prostriedky podporujúce tvorbu tromboplastínu.

Je potrebné prijať opatrenia na zastavenie krvácania:

• Použitie tlakové obväzy, špeciálne špongie, ktoré zastavia krv.
• Aplikácia fibrínového gélu.
• Studené obklady. Keď artikulárne krvácanie eliminuje záťaž na kĺbe, je často predpísané vykonávať punkciu.
• Použitie antifibrinolytík.

Takéto lieky sú predpísané:

• Kyselina tranexamová, ktorá potláča závažné krvácanie. K dispozícii vo forme injekcií, prášok, podávaný intravenózne.
• Ditsinon - posilňuje steny ciev, zvyšuje funkčnosť krvných doštičiek. K dispozícii vo forme tabliet, roztokov, často používaných na chirurgické zákroky.

Pri vývoji ťažkých foriem, ktoré sú charakterizované silnou stratou krvi, sprevádzané anémiou, je pacientovi pridelená krvná transfúzia. Opatrenia dávajú dočasný výsledok, pretože neodstraňujú patogenézu. V niektorých prípadoch, na zlepšenie stavu pacienta, stačí vstúpiť do krvnej plazmy.

V prítomnosti ľahkého a mierneho stupňa je pacient schopný kontrolovať a vykonávať prevenciu prejavov symptómov av ťažkých prípadoch je ťažšie.

predpovede

Ak sa dodržia klinické odporúčania ošetrujúceho špecialistu a včas sa podajú potrebné lieky, podá sa priaznivá prognóza. Ale aj v týchto prípadoch sú často komplikácie. Nedodržanie pravidiel nevylučuje smrť.

Pacient musí byť registrovaný u terapeuta a hematológa až do konca jeho života, pretože nie je možné sa úplne uzdraviť.

Osoba môže dostať zdravotné postihnutie v ťažkých formách ochorenia (obsah faktora VIII v krvi je pod 5%).

Možné komplikácie

Willebrandova choroba je veľmi nebezpečná. Dokonca ani s vedomím, čo to je, a podľa všetkých odporúčaní lekára, nie je vždy možné vyhnúť sa komplikáciám. Sú nasledovné:

• Chronická anémia.
• Zhoršenie účinnosti kĺbu, ak sa v jeho dutine pozorovalo krvácanie.
• Trombóza vyskytujúca sa po terapeutických opatreniach.

prevencia

Často sa choroba prejavuje ako vrodená patológia hemostázy, v takých prípadoch sa jej nedá vyhnúť. Existujú však preventívne opatrenia, ktoré sa musia prijať v prítomnosti von Willebrandovej choroby:

1. Pri akejkoľvek liečbe na lekára oznámiť prítomnosť patológie.
2. Neužívajte protizápalové protizápalové lieky.
3. Odstráňte lieky na riedenie krvi.
4. Nezaoberajte sa traumatickými športmi.
5. Minimalizujte možnosť zranenia.
6. Jedzte potraviny bohaté na železo.
7. Viesť správny spôsob života.
8. Kontrola hmotnosti

Chirurgický zákrok v tejto patológii sa môže vykonávať len v prípadoch, keď iné spôsoby liečby nedávajú výsledky.

Čo je von Willebrandova choroba

Willebrandova choroba (BV) - dedičné poruchy krvácania, ktoré majú za následok náhle krvácanie. Po prvýkrát bola táto patológia objavená na začiatku 20. storočia fínskym lekárom Erikom von Willebrand, ktorý ju opísal v roku 1926 s dievčaťom, ktoré žilo na Alandských ostrovoch. Choroba sa tiež nazýva hemoragická diatéza.

Podstata patológie

Tento stav vzniká v dôsledku nedostatočnosti a dysfunkcií von Willebrandovho faktora (vWF - plazmatický glykoproteín), ktorý vyvoláva poškodenie primárnych a sekundárnych častí procesu zrážania krvi (hemostáza) v dôsledku zlej adhézie krvných doštičiek (schopnosť priľnúť k poškodeným častiam steny ciev, ich hojenie ).

V prípade nedostatočnosti faktora vWF sa antihemofilný globulín podrobí zvýšenému štiepeniu na proteínové zložky (proteolýza) a jeho obsah v krvnej plazme sa zníži. Toto ochorenie tiež spôsobuje nedostatok serotonínu, čo zvyšuje priepustnosť krvných ciev.

Hemoragická diatéza vedie k tomu, že krvné doštičky prestanú priliehať na steny ciev, čím sa zvyšuje zraniteľnosť malých ciev a kapilár.

Nedostatok faktorov zodpovedných za zrážanie krvi (von Willebrandov faktor a faktor VIII) vedie k zvýšeniu času zrážania krvi.

Porážka všetkých 3 väzieb (zhoršenie ochranných vlastností krvných doštičiek, deštrukcia faktora VIII a zraniteľnosť cievnych stien) je príčinou dlhodobého krvácania z nosa, čriev, žalúdka, maternice a hojného prietoku krvi počas poranení a chirurgických zákrokov.

Von Willebrandov faktor spravidla aktivuje svoju aktivitu v prípade silného krvácania a vytesnenia tkanív. Nedostatok tohto faktora priamo ovplyvňuje orgány s veľkou sieťou malých kapilár (koža, gastrointestinálny trakt, maternica), ktoré narušujú krvný obeh a spôsobujú anémiu.

Patológia je dedičná, vyskytuje sa v každej generácii. Ochorenia postihujú obe pohlavia, ale u žien sa kvôli ich fyziologickým vlastnostiam patológia vyskytuje častejšie a v závažnejších prejavoch. Ochorenie postihuje 1 osobu z 1000 ľudí.

Etiológia fenoménu

Faktory spúšťajúce von Willebrandovu chorobu možno rozdeliť do dvoch hlavných typov:

1. Vrodené - patológie spojené s mutáciou génov zodpovedných za proces zrážania krvi.
2. Kúpil. Keď príčiny ochorenia sú rôzne komorbidity: reumatoidná artritída, patológia srdcového svalu (aortálna stenóza), onkologické formácie (nefroblastóm, Wilmsove nádory, makroglobudinémia, atď.).

Klasifikácia patológie

Von Willebrandova choroba je rozdelená do 4 typov:

1. Typ 1 je nedostatok plazmového glykoproteínu exprimovaného v kvantitatívnom vyjadrení. Štruktúra faktora je zachovaná, ale aktivita antihemofilného globulínu a adhézia doštičiek klesá. Vyskytuje sa v 75-80% prípadov ochorenia. Je to zdedené.
2. Typ 2 je charakterizovaný patologickými zmenami v kvalite faktora vWF, ktorý narúša syntézu multimérov (2A, 2B, 2M, 2N) podieľajúcich sa na zrážaní krvi. Stáva sa to vrodené aj získané formy, vyskytuje sa v 5-15% prípadov.
3. Najnebezpečnejší typ 3 sa prejavuje úplnou nedostatočnosťou von Willebrandovho faktora (plazmatický glykoproteín) a nízkym obsahom antihemofilného globulínu (nie viac ako 10%). Frekvencia ochorenia - 5% prípadov.
4. Typ krvných doštičiek, ktorý je spôsobený génovou mutáciou receptora krvných doštičiek, ktorá syntetizuje glykoproteín Ib, čo vedie k zníženej adhézii teliesok krvných doštičiek.

Druhý typ hemoragickej diatézy je rozdelený na podtypy v závislosti od štruktúry molekuly multiméru:

• podtyp 2A sa odlišuje neprítomnosťou faktorov vWF;
• subtyp 2B sa prejavuje nadmernou citlivosťou von Willebrandovho faktora (EF) na doštičkový receptor GP1b a nedostatok veľkých multimérov EF;
• subtyp 2M je charakterizovaný znížením citlivosti PV na receptory krvných doštičiek pri zachovaní multimérnej štruktúry;
• 2N má nízku citlivosť glykoproteínu na antihemofilný globulín.

Symptomatické prejavy

Patológia významne ovplyvňuje život pacienta, vedie k úplnej invalidite, môže byť smrteľná. Hlavné príznaky, ktoré definujú von Willebrandovu chorobu, sú nasledovné:

• silné a dlhodobé krvácanie z nosohltanu, gastrointestinálneho traktu, močových orgánov;
• predĺžený prietok krvi počas extrakcie zubov, poranení a chirurgických zákrokov, subkutánnych a intravenóznych injekcií;
• hematómy kože v dôsledku krvácania v podkožnom tkanive a svalovom systéme;
• prejavom syndrómu mezenchymálnej dysplázie - koža sa stáva vysoko roztiahnuteľnou, kĺby sú veľmi pohyblivé a medzičlánkové väzy výrazne oslabujú, dochádza k porušeniu štruktúry mitrálnej chlopne s jej ohýbaním do predsieňovej dutiny;
• menorágia u žien - dlhé (viac ako 10 dní) s uvoľňovaním veľkého objemu krvi;
• veľká strata krvi počas pôrodu;
• hemartróza - bolesť v kĺboch ​​v dôsledku zvýšeného tlaku v nich, sprevádzaná zvýšením veľkosti kĺbov a zvýšením teploty v tejto oblasti kože;
• mozgové a spinálne krvácanie;
• anémia spôsobená vysokou stratou krvi;
• u detí v ranom veku - nazofaryngeálne krvácanie a modriny na tele.

Pri komplikovaných formách ochorenia v detstve sa dieťa vo veku 12-15 rokov stane invalidným, priemerná dĺžka života - až 30 rokov.

Diagnostické opatrenia

Je možné diagnostikovať Willebrandovu chorobu, ktorej príznaky sú tak podobné hemofílii, keď študujeme rodinnú anamnézu ochorenia, prejavy a povahu hemoragického syndrómu, ako aj laboratórne vyšetrenie krvných parametrov.

Diagnóza ochorenia sa vykonáva pomocou nasledujúcich testov:

• Doba krvácania Iveyho je viac ako 12 minút;
• aktivita faktora VIII (s mierou hemofilnej globulíny 58-160%);
• aktivita PV antigénu (štandardný indikátor 55 až 165%);
• aktivita kofaktora ristocetínu (normálne 54-153%);
• multimérny krvný test.

Nekonzistentnosť týchto testov so štandardnými indikátormi indikuje patológiu zrážania krvi s nedostatkom faktora vWF.

Stanovte celkový krvný obraz a biochemické zloženie, koaguláciu (výpočet hladiny krvných doštičiek, fibrinogén, ESR, PTI, atď.). Vykonajte štúdie moču a výkalov (obsah krvných buniek v vnútromaternicovom krvácaní).

Inštrumentálne vyšetrenie je ultrazvuk brušnej dutiny a močového systému, skríningové pozorovania kardiovaskulárneho aparátu.

Zásady liečby

Liečba von Willebrandovej choroby sa predpisuje v závislosti od typu patológie:

1. V miernejších formách ochorenia sa predpisuje Desmopressin. Desmopresín je derivát antidiuretického hormónu. Terapeutický účinok liečiva je regulovať uvoľňovanie faktora vWF do plazmatickej tekutiny a zvyšuje hladinu faktora VIII. Tento liek má pozitívny účinok pri liečbe ochorenia typu 1, ale u iných typov môže spôsobiť opačný účinok. Pri malých operáciách, odstraňovaní zubov, sa pacientovi intravenózne injikuje roztok desmopresínu v množstve 0,3 ug / kg na 50 ml fyziologického roztoku.
2. Pri liečení typov BV 2 a 3 sa aplikujú princípy intenzívnej terapie, pozostávajúce z takého spôsobu substitučnej terapie ako infúzie koncentrátu antihemofilného globulínu pri purifikácii média s obsahom glykoproteínových zložiek (FV). Koncentrát faktora VIII s vysokou čistotou sa získa imunoafinitnou chromatografiou, ale neobsahuje faktor vWF a nemožno ho použiť v tejto terapii.

Pri dedičných formách krvácavých porúch nie je možné liečiť chorobu, liečba je zameraná len na zmiernenie symptómov a prevenciu nebezpečných následkov.

Hlavným cieľom liečby je zastaviť proces krvácania, preto môžete použiť rôzne metódy:

• mechanické: aplikácia obväzov, postrojov alebo aplikátorov hemostatík, aplikácia fibrínového lepidla;
• lieky: intravenózna infúzia liekov obsahujúcich von Willebrandov faktor, použitie hemostatických liekov (Desmopressin, Vasopressin); rôzne formulácie s aminokaprónovými a tranexamovými kyselinami (na zníženie krvácania zo slizníc); hormonálne perorálne a perorálne kontraceptíva;
• chirurgické: odstránenie maternice pri krvácaní z maternice, cisársky rez s veľkou stratou krvi počas pôrodu atď.

Preventívne opatrenia

Preventívne opatrenia pre tento typ patológie môžu smerovať len k prevencii traumatických situácií, vyhýbaniu sa rôznym injekciám, zakazujúcim používanie antikoagulancií.

Mala by sa pravidelne vyšetrovať u hematológa, užívať predpísané lieky na anémiu.

Manželstvá medzi pacientmi s von Willebrandovou chorobou sú neprijateľné.

Kompetentná liečba v prípade ochorenia môže zaručiť priaznivý priebeh patológie. Ale komplikované formy môžu spôsobiť krvácanie a stratu krvi, nezlučiteľné so životom, ťažkou anémiou, hemoragickou mŕtvicou.

Willebrandova choroba: čo to je, príčiny, formy, príznaky, diagnostika, liečba

Willebrandova choroba (BV, von Willebrandova choroba) je hematologická patológia, ktorá sa dedí a prejavuje sa náhlym krvácaním. Nedostatok von Willebrandovho faktora narúša prácu celého koagulačného systému. Faktor VIII prechádza proteolýzou, krvné cievy sa rozširujú, zvyšuje sa ich priepustnosť. Patológia sa prejavuje častým krvácaním rôznej lokalizácie a intenzity.

Hemostáza je zabezpečená adekvátnym fungovaním systému zrážania krvi a je ochrannou reakciou organizmu. Keď je poškodená krvná cieva, začína krvácanie. Aktivuje sa hemostázový systém. V dôsledku plazmatických krvných faktorov dochádza k agregácii krvných doštičiek a adhézii, k tvorbe zrazenín, ktoré uzatvárajú existujúci defekt v endoteli. Nedostatok aspoň jedného z krvných faktorov porušuje primeranú hemostázu.

Willebrandov faktor (PB) je špecifický proteín hemostatického systému, ktorého absencia alebo nedostatok vedie k narušeniu koagulačných procesov. Tento multimérny glykoproteín je aktívnym nosičom faktora VIII, zaisťuje adhéziu doštičiek, ich pripojenie k cievnej stene v oblasti poškodenia endotelu. Glykoproteín je syntetizovaný v endoteliocytoch a spája receptory krvných doštičiek s subendoteliom. Choroba sa prenáša z rodičov na deti každej generácie a je častejšia u žien.

Túto patológiu prvýkrát opísal fínsky vedec Willebrand na začiatku minulého storočia. Sledoval rodinu, ktorej členovia trpeli hemoragickou diatézou, podobne ako hemofília. Ich krvácanie pokračovalo podľa hematomatózneho typu, malo komplexný tvar a ohrozovalo životy pacientov. Preukázala sa dominantná dedičnosť patológie s rôznymi prejavmi patologického génu.

Choroba má niekoľko mien, ale najviac informatívny je termín "angiohemofília". To vám umožní pochopiť podstatu patologického procesu, ale teraz sa používa zriedka.

Predtým boli pacienti s von Willebrandovou chorobou postihnutí včas a zriedkavo žili do dospelosti. V súčasnosti môžu pacienti s hemoragickou diatézou viesť plnohodnotný životný štýl, prácu a dokonca aj niektoré športy s nízkym vplyvom.

klasifikácia

Von Willebrandova choroba je rozdelená do troch typov:

• Typ 1 - nedostatočný obsah PV v krvi, čo vedie k zníženiu aktivity faktora VIII a zhoršeniu agregácie krvných doštičiek. Táto "klasická" forma patológie je bežnejšia. Syntéza uvažovaného faktora vo vaskulárnom endoteli je čiastočne alebo úplne blokovaná. Práca systému zrážania krvi sa však významne nemení. Pacienti sa cítia uspokojivo. Problémy vo forme krvácania sa vyskytujú po chirurgických zákrokoch a stomatologických zákrokoch. Oni rýchlo modriny, a to aj z obvyklého dotyk.
• Typ 2 - PV je v krvi v normálnom množstve, jeho štruktúra sa mení. Pod vplyvom provokatívneho faktora dochádza k náhlemu krvácaniu s rôznou lokalizáciou a stupňom intenzity.
• Typ 3 - najťažšia forma patológie v dôsledku úplnej neprítomnosti EF v krvi. Ide o veľmi zriedkavú formu ochorenia, ktorá sa prejavuje mikrocirkulačným krvácaním a hromadením krvi v artikulárnych dutinách.
• Samostatnou skupinou je typ krvných doštičiek, ktorý je založený na mutácii génu zodpovedného za stav receptora von Willebrandovho faktora. Doštičky von Willebrandov faktor sa uvoľňujú z aktívnych doštičiek a zaisťujú ich adhéziu a agregáciu.

Existuje získaná forma patológie, ktorá je veľmi zriedkavá. Mechanizmus jeho tvorby je spôsobený výskytom autoprotilátok v krvi. Bunky vlastného organizmu sa začínajú vnímať ako mimozemské a produkujú sa im protilátky. Akútne infekčné ochorenia, zranenia, stresy môžu vyvolať rozvoj patológie u ohrozených ľudí. Tento typ BV sa nachádza u pacientov s autoimunitnými ochoreniami, onkogenézou, zníženou funkciou štítnej žľazy a mezenchymálnou dyspláziou.

dôvody

Von Willebrandova choroba - hemoragická diatéza, pri ktorej je proces krvnej zrážanlivosti úplne alebo čiastočne narušený. Hemostáza je pomerne komplikovaný proces a pozostáva z niekoľkých fáz, ktoré sa postupne navzájom nahrádzajú. Pod vplyvom určitých koagulačných faktorov sa začína proces trombózy, v dôsledku čoho vzniká krvná zrazenina, ktorá blokuje miesto poškodenia cievy. Keď BV znižuje obsah krvi špeciálneho proteínu - von Willebrandovho faktora, ktorý poskytuje agregáciu krvných doštičiek a ich adhéziu k poškodenému endotelu.

Hlavnou príčinou ochorenia je polymorfizmus génu kódujúceho syntézu von Willebrandovho faktora. V dôsledku toho sa syntetizuje v nedostatočných množstvách alebo úplne chýba v krvi. BV sa nachádza u mužov aj u žien. V súvislosti s fyziologickými vlastnosťami štruktúry ženského tela sa v dôsledku reprodukčnej funkcie najčastejšie vyskytuje hemoragický syndróm u žien.

BV často postupuje ľahko a nemusí byť diagnostikovaná vôbec. Deficit FV zvyčajne končí krvácaním z orgánov, u ktorých sa vyvinula kapilárna sieť - koža, gastrointestinálny trakt a maternica. Ťažká forma ochorenia, ktorá sa klinicky prejavuje, sa vyskytuje u ľudí s I (O) krvnou skupinou. Banálne krvácanie z nosa alebo z diery po extrakcii zuba môže mať za následok smrť pacienta.

symptomatológie

U zdravých ľudí, keď je poškodená krvná cieva, sú malé krvné doštičky odoslané na miesto krvácania, navzájom zlepené a výsledný defekt zatvorený. U pacientov s týmto procesom je narušená a krv stráca schopnosť zrážania.

Špecifickým príznakom ochorenia je krvácanie rôznej intenzity, rozľahlosti a lokalizácie. Príčiny dlhodobého krvácania - traumatické poranenia, chirurgické zákroky, stomatologické výkony. Zároveň sa u pacientov vyvinie slabosť, závraty, bledosť kože, častejšie sa vyskytujú palpitácie, znižuje krvný tlak a dochádza k slabému stavu. Klinický obraz patológie je do značnej miery determinovaný veľkosťou a rýchlosťou straty krvi.

U detí je hemoragická diatéza najťažšia po akútnych respiračných infekciách a iných akútnych infekciách. Počas intoxikácie sa zvyšuje vaskulárna permeabilita, čo vedie k vzniku spontánneho krvácania. Willebrandova choroba je nevyliečiteľná patológia s vlnovým priebehom, v ktorom sú obdobia exacerbácie nahradené úplnou absenciou krvácania.

Hlavné prejavy hemoragického syndrómu pri Willibrandovej chorobe:

1. Krvácanie z tráviaceho traktu nastáva po užívaní liekov zo skupiny NSAID a anti-antigénov. Pacienti zvyčajne krvácajú vredy gastrointestinálnej sliznice a hemoroidov. Arteriovenózna fistula často spôsobuje opakované krvácanie. Symptómy krvácania žalúdka sú melena - dechtová čierna tekutá stolica a zvracanie so zmenenou tmavou krvou.
2. Hemartróza - krvácanie do kĺbovej dutiny, prejavujúce sa bolesťou, obmedzením funkcie, opuchom a sčervenaním kože, zvýšenou bolesťou pri palpácii. Kĺb sa zväčšuje v objeme, stáva sa sférickým, jeho kontúry sa vyhladzujú. S pokračujúcim krvácaním do kĺbov sa koža stáva modrastou, mäkké tkanivá sú napnuté, napäté a objavuje sa lokálna hypertermia.
3. V závažných prípadoch je hemoragický syndróm u pacientov kombinovaný so znakmi mezenchymálnej dysplázie. Lokálna vaskulárna a stromálna dysplázia vyvoláva pretrvávajúce opakované krvácanie hlavne jednej lokalizácie.

Priebeh von Willebrandovej choroby je variabilný a časom sa mení. Symptómy môžu zmiznúť na dlhú dobu a znovu sa objaviť bezdôvodne. Niektorí pacienti žijú v mieri s touto patológiou a cítia sa uspokojivo. Iní trpia neustálym smrteľným krvácaním. Znižujú kvalitu života od narodenia. Krvácanie nastáva náhle, je masívne, zastaví sa len v nemocnici.

Symptómy miernej patológie:

• Časté krvácanie z nosa,
• Ťažké menštruačné krvácanie,
• Predĺžené krvácanie s menšími kožnými léziami,
• petechie,
• Krvácanie po zranení.

Klinické príznaky závažnej formy: t

• Krv v moči je sprevádzaná bolesťami chrbta a dysuriou,
• Rozsiahle hematómy po ľahkej modrine stláčajú veľké cievy a nervové kmene, čo sa prejavuje bolesťou,
• Hemartróza, sprevádzaná bolesťou v postihnutom kĺbe, jeho edémom, lokálnou hypertermiou,
• Predĺžené krvácanie z ďasien po kefovaní,
• Krvácanie z hrdla a nosohltanu môže viesť k bronchiálnej obštrukcii,
• Hemorágie v sliznici mozgu vedú k poškodeniu CNS alebo smrti.

V tomto prípade sú príznaky ochorenia takmer identické s hemofíliou.

diagnostika

Willebrandova choroba sa ťažko diagnostikuje. Najčastejšie sa vyskytuje len v období dospievania. Diagnóza von Willebrandovej choroby začína zberom rodinnej anamnézy a rozhovorom s pacientom. Dedičné predispozície a výrazný hemoragický syndróm sú príznaky, ktoré umožňujú lekárovi urobiť predbežnú diagnózu.

Diagnostické opatrenia pre BV:

1. Lekárske genetické poradenstvo je indikované pre všetky rizikové páry. Genetika odhalila prenos defektného génu, analyzovala genealogické údaje.
2. Laboratórne stanovenie aktivity von Willebrandovho faktora, jeho množstvo v krvnej plazme a funkčnosť.
3. Analýza koagulogramu.
4. Úplný krvný obraz je povinný test v diagnóze patológie. Všeobecne platí, že krvný test odhaľuje znaky post-hemoragickej anémie.
5. Hemartróza môže byť detegovaná rádiografiou kĺbov, diagnostickou artroskopiou, výpočtovou alebo magnetickou rezonanciou; vnútorné krvácanie - pomocou abdominálneho ultrazvuku, laparoskopie, endoskopie; vonkajšie krvácanie viditeľné voľným okom.
6. Analýza fekálnej okultnej krvi.
7. Vzorka postroja a štipka.

liečba

Hematológovia sa podieľajú na liečbe von Willebrandovej choroby. Rokovanie s patológiami je konečne nemožné, pretože je dedičné. Lekári zápasia so svojimi dôsledkami a uľahčujú život chorým.

Základom terapie je substitučná transfúzna terapia. Je zameraný na normalizáciu všetkých spojení hemostázy. Pacientom sa podávajú hemopreparácie obsahujúce von Willebrandov faktor - antihemofilnú plazmu a kryoprecipitát. Substitučná terapia zvyšuje biosyntézu deficitu faktora v tele.

• Tlaková bandáž, hemostatická špongia a liečba rán trombínom pomôžu zastaviť menšie krvácanie.
• Hemostatický účinok má lieky: "Desmopressin", antifibrinolytiká, perorálne hormonálne antikoncepcie na krvácanie z maternice.
• Na krvácajúce rany sa aplikuje fibrínový gél.
• Pri hemartróze sa na nohu aplikuje najdlhšia omietka, aplikuje sa nachladnutie a na končatinách sa pripája končatina. V budúcnosti sú pacientom predpísané UHF a obmedzenie zaťaženia kĺbov. V závažných prípadoch sa kĺb prepichne v lokálnej anestézii.

Na liečbu krvných ochorení 1 a 2 typu "Desmopressin" - liek, ktorý stimuluje uvoľňovanie do systémového obehu FV. Vyrába sa vo forme nazálneho spreja a injekčného roztoku. Keď je tento liek neúčinný, uskutoční sa substitučná liečba plazmatickým koncentrátom FV.

Antifibrinolytiká zahŕňajú aminokapronové a tranexamové kyseliny. Podávajú sa intravenózne alebo orálne. Prípravky na báze týchto kyselín sú najúčinnejšie na krvácanie z maternice, gastrointestinálneho traktu a nosa. "Tranexam" - hlavný nástroj pri liečbe miernej formy BV. V závažných prípadoch sa liek používa v kombinácii so špecifickými hemostatickými látkami - Etamzilat alebo Ditsinon.

prevencia

Aby sa zabránilo rozvoju ochorenia je nemožné, pretože je zdedený. Na zníženie rizika krvácania je možné dodržať nasledujúce preventívne opatrenia:

1. Genetické poradenstvo pre rizikové páry
2. Klinický dohľad nad chorými deťmi, t
3. Pravidelné návštevy špecializovaného hematologického centra,
4. Prevencia úrazov
5. Zákaz prijímania "aspirínu" a iných liekov, ktoré znižujú funkciu krvných doštičiek, t
6. Vedenie operácií striktne pre zdravie,
7. Vedenie zdravého životného štýlu,
8. Správna výživa.

Všetky tieto opatrenia pomáhajú zabrániť vzniku intraartikulárneho a intramuskulárneho krvácania a zabraňujú vzniku komplikácií. Včasná a primeraná terapia robí prognózu ochorenia priaznivou. Ťažká BV s častým a masívnym krvácaním zhoršuje prognózu a stav pacientov.

Von Willebrandova choroba

Willebrandova choroba je vrodená patológia hemostázy, ktorá sa prejavuje kvantitatívnym a kvalitatívnym nedostatkom plazmatického von Willebrandovho faktora a zvýšeným krvácaním. Von Willebrandova choroba je charakterizovaná spontánnou tvorbou subkutánnej petechie, ekchymózy; recidivujúce krvácanie z nosa, gastrointestinálneho traktu, maternicovej dutiny; nadmerná strata krvi po úrazoch a operáciách, hemartróza. Diagnóza je stanovená podľa rodinnej anamnézy, klinického obrazu a laboratórneho skríningu hemostázového systému. Pri von Willebrandovej chorobe sa používa hemofilná plazmová transfúzia, lokálne a všeobecné hemostatické činidlá a antifibrinolytiká.

Von Willebrandova choroba

Willebrandova choroba (angiohemofília) je typ dedičnej hemoragickej diatézy spôsobenej nedostatkom alebo zníženou aktivitou plazmatickej zložky faktora VIII. Krvného zrážania, von Willebrandov faktor (VWF). Willebrandova choroba je bežnou patológiou zrážania krvi, ktorá sa vyskytuje s frekvenciou 1-2 prípadov na 10 000 ľudí a medzi dedičnou hemoragickou diatézou je na treťom mieste po trombocytopatii a hemofília A. Willebrandova choroba je rovnako diagnostikovaná u ľudí oboch pohlaví, ale závažnejším priebehom u žien. Choroba môže byť kombinovaná s dyspláziou spojivového tkaniva, slabými väzmi a hypermobilitou kĺbov, zvýšenou elasticitou kože, prolapsom srdcových chlopní (Ehlers-Danlosov syndróm).

Klasifikácia von Willebrandovej choroby

Existuje niekoľko klinických typov von Willebrandovej choroby - klasická (typ I); variantné formy (typ II); závažná forma (typ III) a typ trombocytov.

S najčastejším (70–80% prípadov) ochorením typu I je mierne alebo mierne zníženie hladiny von Willebrandovho faktora v plazme (niekedy o niečo nižšie ako dolná hranica normálu). Spektrum oligomérov sa nemení, ale Vinchezova forma ukazuje konštantnú prítomnosť super-ťažkých VWF multimérov.

Pri type II (20-30% prípadov) sa pozorujú kvalitatívne defekty a pokles aktivity von Willebrandovho faktora, ktorého hladina je v normálnom rozsahu. Dôvodom môže byť absencia alebo nedostatok oligomérov s vysokou a strednou molekulovou hmotnosťou; nadmerná afinita (afinita) receptorov krvných doštičiek, zníženie aktivity kofaktora ristomycínu, strata väzby a inaktivácia faktora VIII.

Pri type III von Willebrandov faktor v plazme takmer úplne chýba, aktivita faktora VIII je nízka. Typ krvných doštičiek (von Willebrandov pseudo-choroba) sa pozoruje s normálnym obsahom VWF, ale so zvýšenou väzbou na zodpovedajúci zmenený receptor trombocytov.

Príčiny von Willebrandovej choroby

Základom von Willebrandovej choroby je kvantitatívne (typ I a III) a kvalitatívne (typ II) narušenie syntézy von Willebrandovho faktora - komplexný glykoproteín krvnej plazmy, čo je komplex oligomérov (od dimérov k multimérom). Von Willebrandov faktor je vylučovaný vaskulárnymi endotelovými bunkami a megakaryocytmi ako proproteín, vstupuje do krvnej a subendotelovej matrice, kde je uložený v krvných doštičkách a teliesok Wable-Pallas.

Von Willebrandov faktor sa podieľa na hemostáze ciev (primárne) a koagulačnej (sekundárnej) hemostáze. VWF je podjednotka antihemofilného globulínu (faktor koagulácie VIII), ktorý zabezpečuje jeho stabilitu a ochranu pred predčasnou inaktiváciou. Kvôli prítomnosti špecifických receptorov, von Willebrandov faktor sprostredkováva silnú adhéziu doštičiek (doštičiek) na subendotelové štruktúry a agregáciu medzi sebou v miestach poškodenia krvných ciev.

Hladina VWF v plazme je normálne 10 mg / l, dočasne sa zvyšuje počas fyzickej aktivity, tehotenstva, stresu, zápalových infekčných procesov, podávania estrogénu; ústavne redukovaný u osôb s krvnou skupinou I. Aktivita von Willebrandovho faktora závisí od jeho molekulovej hmotnosti, najväčší trombogénny potenciál je pozorovaný u najväčších multimérov.

Willebrandova choroba je geneticky determinovaná patológia spôsobená mutáciami génu pre faktor VWF, ktorý sa nachádza na chromozóme 12. Dedičnosť Willebrandovej choroby typu I a II je autozomálne dominantná s neúplnou penetranciou (pacienti sú heterozygoti), typ III je autozomálne recesívny (pacienti sú homozygoti). Pri Willebrandovej chorobe typu III existujú delécie veľkých častí génu VWF, mutácií alebo kombinácie týchto defektov. Navyše, obaja rodičia majú zvyčajne mierny priebeh ochorenia typu I.

Získané formy von Willebrandovej choroby sa môžu vyskytnúť ako komplikácia po viacnásobných transfúziách krvi na pozadí systémovej (SLE, reumatoidnej artritídy), srdcovej (aortálnej stenózy), rakoviny (nefroblastómu, Wilmsovho nádoru, makroglobulinémie). Tieto formy von Willebrandovej choroby sú spojené s tvorbou autoprotilátok proti VWF, selektívnej absorpcii oligomérov nádorovými bunkami alebo defektmi v membránach krvných doštičiek.

Symptómy von Willebrandovej choroby

Von Willebrandova choroba sa prejavuje v hemoragickom syndróme rôznej intenzity - prevažne petechiálnej-modriny, sinyachkovo-hematomálne, menej často hematomatické typy, ktoré sú určené závažnosťou a variantom ochorenia.

Mierne formy Willebrandovej choroby typu I a II sú charakterizované spontánnym výskytom krvácania z nosa, malým a stredným intrakutánnym a subkutánnym krvácaním (petechia, ekchymóza), predĺženým krvácaním po poraneniach (rezy) a chirurgickými operáciami (extrakcia zubov, tonzilektómia atď.). U dievčat, menorágia, krvácanie z maternice, u žien pri pôrode - nadmerná strata krvi počas pôrodu.

V prípade III. Typu a závažných prípadov von Willebrandovej choroby typu I a II sa klinický obraz môže podobať symptómom hemofílie. Časté subkutánne krvácanie, bolestivé hematómy mäkkých tkanív, krvácanie z miest vpichu. Hemorágie sa vyskytujú vo veľkých kĺboch ​​(hemartróza), dlhodobých neuzavretých hemorágiách počas operácií, poraneniach, silnom krvácaní z nosa, ďasnách, gastrointestinálnom trakte a močových cestách. Typická tvorba hrubých posttraumatických jaziev. V závažných prípadoch von Willebrandovej choroby sa hemoragický syndróm prejavuje už v prvých mesiacoch života dieťaťa. Pri von Willebrandovej chorobe prebieha hemosyndróm striedaním exacerbácie a takmer úplným (alebo úplným) vymiznutím prejavov, ale s jasnou závažnosťou môže viesť k závažnej posthemoragickej anémii.

Diagnóza a liečba von Willebrandovej choroby

Ako uznanie Willebrandovej choroby, v rodinnej anamnéze, klinický obraz a laboratórne skríningové údaje o hemostáze ciev a krvných doštičiek majú dôležitú úlohu. Predpisuje sa všeobecný a biochemický krvný test, koagulogram s určením hladiny krvných doštičiek a fibrinogénu, čas zrážanlivosti; PTI a APTTV, testovanie pri stlačení a testovanie ťahania. Z všeobecných vyšetrení, krvných skupín, celkovej analýzy moču, fekálneho okultného krvného testu, abdominálneho ultrazvuku boli odporúčané.

Aby sa potvrdila skutočnosť von Willebrandovej choroby, hladina VWF v sére a jeho aktivita, aktivita ristocetín-kofaktora, sa určujú pomocou imunoelektroforetických metód a ELISA. S von Willebrandovou chorobou typu II, s normálnymi hladinami faktorov VWF a VIII, informatívna štúdia faktora aktivácie trombocytov (PAF), aktivity faktora VIII zrážania krvi, agregácie krvných doštičiek. Pre pacientov s von Willebrandovou chorobou je charakteristická kombinácia znížených hladín a aktivity VWF v sére, predĺženia času krvácania a APTT, zhoršenej adhezívnej a agregovanej funkcie krvných doštičiek.

Willebrandova choroba vyžaduje diferenciálnu diagnózu s hemofíliou, dedičnou trombocytopatiou. Okrem konzultácií s hematológom a genetikou, ďalšie vyšetrenia vykonáva otolaryngológ, zubár, gynekológ a gastroenterológ.

Neexistuje pravidelná liečba Willebrandovej choroby s oligosymptomatickým a miernym hemosyndrómom, ale pacienti majú stále zvýšené riziko krvácania. Liečba je predpísaná v prípade ich výskytu počas pôrodu, pri poraneniach, menorágii, hemartróze, profylakticky - pred chirurgickým a zubným chirurgickým zákrokom. Cieľom tejto terapie je poskytnúť minimálnu úroveň deficitných faktorov zrážanlivosti.

Ako náhradná terapia je transfúzia antihemofilnej plazmy a kryoprecipitátu (s vysokým obsahom VWF) indikovaná v dávkach nižších ako u hemofílie. Pri ochorení Willebrandovho typu I je podávanie desmopresínu účinné na zastavenie krvácania. Pri ľahkých a miernych formách krvácania sa môže použiť kyselina aminokaprónová, kyselina tranexamová. Na zastavenie krvácania z rany sa používa hemostatická špongia a fibrínové lepidlo. Pri opakovanom krvácaní z maternice sa aplikujú COC, pri absencii pozitívneho výsledku sa vykoná hysterektómia - chirurgické odstránenie maternice.

Prognóza a prevencia von Willebrandovej choroby

V prípade adekvátnej hemostatickej liečby Willebrandova choroba zvyčajne prebieha relatívne priaznivo. Ťažká Willebrandova choroba môže viesť k závažnej posthemoragickej anémii, smrteľnému krvácaniu po pôrode, vážnym zraneniam a operáciám, niekedy subarachnoidnému krvácaniu a hemoragickej mŕtvici. Aby sa zabránilo Willebrandovej chorobe, je potrebné vylúčiť manželstvá medzi pacientmi (vrátane príbuzných), v prítomnosti diagnózy, vylúčiť používanie NSAID, protidoštičkové lieky, vyhnúť sa zraneniam, presne dodržiavať odporúčania lekára.