Čo je to ALS choroba, aké sú jej príznaky a ako sa liečiť?

Medzi neurologické ochorenia patria tie, ktoré sa dajú úspešne liečiť. Sú však také, ktoré môžu byť pozastavené - patria do degeneratívnej-dystrofickej skupiny. Jednou z týchto chorôb je ALS - amyotrofická laterálna skleróza. Prečítajte si o iných neurologických poruchách.

Čo je podstatou patológie?

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze dochádza k postupnej smrti nervových buniek nachádzajúcich sa v bočných rohoch miechy a zodpovedných za motorickú funkciu.

Súčasne sa vyvíjajú rôzne motorické poruchy. Choroba postupne postupuje a nakoniec vedie k smrti v dôsledku poškodenia dýchacích svalov.

Kto je chorý?

Amyotrofická laterálna skleróza sa môže objaviť v každom veku - od adolescentov až po starších. V desiatich percentách prípadov ide o familiárnu formu ochorenia. Zvyšné prípady sú sporadické.

klasifikácia

Existuje niekoľko foriem ALS, v závislosti od prvej postihnutej časti miechy:

Poraďte sa so svojím lekárom o vašej situácii

dôvody

Neexistuje jediný dôvod pre rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy - vyplýva z kombinácie viacerých faktorov.

Príčinné faktory môžu pochádzať zo samotného organizmu az vonkajšieho prostredia:

• Genetické poruchy - zistilo sa 18 génov zodpovedných za vývoj ALS;
• Neurotropné vírusy a prióny;
• Zlá ekológia;
• Nadmerný stres.

Klinický obraz

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sa líšia v závislosti od úrovne lézie:

1. S patológiou v krčnej a hrudnej mieche, prvé príznaky budú vývoj ochabnutej paralýzy horných končatín. V tomto prípade dôjde k zvýšeniu všetkých reflexov. Potom sú príznaky intenzívnej paralýzy dolných končatín a všetky reflexy sa tiež zvyšujú.
2. Existujú patologické príznaky poškodenia pyramidálneho traktu. Postupne rozvíjať svalovú atrofiu. Progresia ochorenia vedie k zhoršenej mobilite bránice a medzirebrových svalov - v dôsledku toho sa vyvíja akútne respiračné zlyhanie.
3. Ak ochorenie začína léziou bedrovej a priečnej rezy, najprv sa vyvinie ochabnutá paralýza dolných končatín a zvýšené reflexy. Patologické pyramídové symptómy sa spájajú.
4. Potom sa vytvorila intenzívna paralýza horných končatín s hyperreflexiou. Paralýza horných končatín dosahuje svoje maximum neskôr ako paralýza dolných končatín. V obidvoch prípadoch je posledným štádiom príznaky bulbarovej insuficiencie.

Rozlišuje sa forma bulbar - v ktorej ochorenie začína nasledujúcimi príznakmi:

• Porucha reči;
• Hlas sa stáva nazálnym;
• Vyvíja sa atrofia svalov jazyka, v dôsledku čoho dochádza k narušeniu procesu prehĺtania;
• Potom sa objaví paréza mäkkého podnebia, zvýšia sa reflexy, objavia sa znaky ústneho automatizmu;
• Postupne ochromuje horná a potom dolná končatina paralýza;
• Zároveň sú tu zosilnené reflexy, pyramídové znaky;
• Táto forma ochorenia je sprevádzaná prudkým poklesom telesnej hmotnosti v dôsledku ťažkostí s jedením;
• V poslednom štádiu sa vyvinie respiračné zlyhanie.

Najnepriaznivejšou možnosťou pre rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy je primárne generalizovaná forma:

• Okamžite vyvinúť paralýzu všetkých končatín;
• Reflexy šliach sú oslabené;
• Takmer okamžite sa spája bulbarický syndróm so zhoršenou rečou a prehĺtaním;
• Pacient rýchlo stráca telesnú hmotnosť;
• Respiračné zlyhanie sa vyvíja rýchlo.

diagnostika

Čo sa berie do úvahy pri diagnóze:

• Prítomnosť periférneho motorického neurónu potvrdená klinickými údajmi a inštrumentálnymi metódami výskumu;
• Prítomnosť postihnutého centrálneho motoneurónu potvrdená klinickými údajmi;
• Postupné šírenie týchto lézií vo všetkých častiach miechy;
• Vylúčenie všetkých ostatných chorôb, ktoré môžu spôsobiť takéto príznaky.

Ako klinicky určiť porážku periférneho motoneurónu?

Zároveň sa vyvinie paréza a svalová atrofia tých častí tela, ktoré sú inervované postihnutými neurónmi:

• Porážka na úrovni mozgového kmeňa - trpí celé svalstvo tváre, mäkkého podnebia, jazyka, hrdla a hrtanu;
• S léziami v krčnej oblasti sú postihnuté svaly krku, horných končatín a bránice;
• Lézie v hrudnej oblasti - postihnuté sú svaly chrbta a predná brušná stena;
• S léziou v sakrálnej oblasti trpia svaly chrbta a nôh.

Ako je klinicky determinovaný centrálny motoneuron?

Vylepšené reflexy, pyramidálne znaky, spasticita:

• S poškodením mozgového kmeňa - spazmus žuvacích svalov, príznaky ústneho automatizmu, kŕč hrtanu, nedobrovoľný plač a smiech;
• S léziou v krčnej, hrudnej a bedrovej oblasti - spazmus a hyperreflexy v zodpovedajúcej končatine, menšie svalové kŕče, pyramidálne znaky.

Spoľahlivá diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy sa uskutočňuje, keď sú periférne a centrálne motorické neuróny postihnuté v troch častiach miechy.

Inštrumentálne metódy

Aké inštrumentálne metódy sa používajú na diagnostiku UAS:

• Elektromyografia - ihla a stimulácia určuje poškodenie periférnych neurónov;
• Na diferenciálnu diagnostiku a vylúčenie iných ochorení sa vykonáva počítačová alebo magnetická rezonancia.

Z laboratórnych metód je jediné špecifické genetické mapovanie - identifikácia génov zodpovedných za rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Diferenciálna diagnostika

Mala by sa vykonať diferenciálna diagnóza, aby sa vylúčili všetky takéto ochorenia:

• Rôzne spinálne amyotrofie, vrátane veku;
• Paraneoplastický syndróm u malígnych nádorov;
• Hormonálna nerovnováha;
• Niektoré infekcie, ktoré sú obratné voči látke miechy;
• Cievne poškodenie miechy;
• Chronická intoxikácia ťažkými kovmi;
• Fyzické poškodenie miechy.

liečba

Liečba sa však stále používa a má dva ciele:

• Spomalenie progresie patologického procesu, maximálne rozšírenie schopnosti samoobsluhy;
• Dosiahnuť lepšiu kvalitu života pacientov.

Vo väčšine prípadov sa používa iba symptomatická liečba:

• Pri kŕčoch sa predpisuje jeden z nasledujúcich liekov - karbamazepín, baklofen, tizanil;
• Syndróm bolesti možno odstrániť iba narkotickými analgetikami - Tramal, Morphine;
• Pri depresii sa predpisuje amitriptylín, fluoxetín;
• Na korekciu metabolických porúch - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamíny skupiny B - Kombilipen, Milgamma.

Pre porušenie polohy a deformácie chodidiel sú predpísané korzety a ortopedické topánky. Na prevenciu trombózy - kompresné pančuchy alebo bandážovanie s elastickým obväzom. V prípade porušenia procesu prehĺtania - rozdrvené jedlo, jedlo cez nazogastrickú trubicu.

Amyotrofická laterálna skleróza

Laterálna (laterálna) amyotrofická skleróza (ALS) (tiež známa ako ochorenie motorických neurónov, Motoneuronálne ochorenie, Charcotova choroba, v anglicky hovoriacich krajinách, Lou Geriho choroba) je pomaly progresívne, nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, v ktorom sú lézie horné (motor). mozgovej kôry) a nižších (predné rohy miechy a jadier lebečného nervu) motorických neurónov, čo vedie k paralýze a následnej svalovej atrofii.

Je charakterizovaná progresívnou léziou motorických neurónov, sprevádzaná paralýzou končatín a atrofiou svalov. Smrť nastáva pri infekciách dýchacích ciest alebo pri zlyhaní dýchacích svalov. Amyotrofická laterálna skleróza by sa mala odlišovať od ALS syndrómu, ktorý môže sprevádzať ochorenia ako je encefalitída prenášaná kliešťami.

Ochorenie sa vyskytuje u 2-6 ľudí zo 100 000, čo je zriedkavé ochorenie.

etiológie

Presná etiológia ALS nie je známa. V približne 5% prípadov sa vyskytujú familiárne (dedičné) formy ochorenia. 20% familiárnych prípadov ALS je asociovaných s mutáciami v géne superoxid dismutázy-1 na chromozóme 21. Predpokladá sa, že tento defekt je vrodený autozomálne dominantne.

V patogenéze ochorenia zohráva kľúčovú úlohu zvýšená aktivita glutamátergického systému, pričom nadbytok kyseliny glutámovej spôsobuje nadmernú excitáciu a smrť neurónov (tiež známa ako excitotoxicita). Každá zášklbová fibrilárna svalov zodpovedá úhynu jedného motorického neurónu v mieche - to znamená, že táto časť svalu je zbavená inervácie, už nebude schopná normálneho kontrakcie a atrofie.

Vedci z Johns Hopkins University v Baltimore vytvorili molekulárno-genetický mechanizmus, ktorý je základom vzniku tohto ochorenia. Je spojený s výskytom veľkého počtu štvorvláknovej DNA a RNA v géne C9orf72 v bunkách, čo vedie k narušeniu procesu transkripcie a následne k syntéze proteínov. Otázka, ako presne tieto zmeny vedú k degradácii motoneurónov, je však stále otvorená.

Rizikové faktory

ALS predstavuje približne 3% všetkých organických lézií nervového systému. Choroba sa zvyčajne vyvíja od veku 30-50 rokov.

5-10% prípadov sú nositelia dedičnej formy ALS; na ostrove Guam v Tichom oceáne bola identifikovaná špeciálna endemická forma ochorenia. Absolútna väčšina prípadov (90-95%) nesúvisí s dedičnosťou a nemožno ju pozitívne vysvetliť žiadnymi vonkajšími faktormi (choroba, zranenie, environmentálna situácia atď.).

Niekoľko vedeckých štúdií zistilo štatistické súvislosti medzi ALS a niektorými poľnohospodárskymi pesticídmi.

Priebeh ochorenia

Včasné príznaky ochorenia: zášklby, kŕče, svalová necitlivosť, slabosť v končatinách, ťažkosti s rozprávaním - sú tiež charakteristické pre mnohé ďalšie bežné ochorenia, takže diagnóza ALS je ťažká - až kým sa choroba nevyvinie do štádia svalovej atrofie.

V závislosti na tom, ktoré časti tela sú ovplyvnené na prvom mieste, sú rozlíšené

• ALS končatín (až tri štvrtiny pacientov) začína spravidla porážkou jednej alebo oboch nôh. Pacienti sa cítia nešikovne, keď chodia, stuhnutosť v členku, zakopnutie. Menej často sa vyskytujú lézie horných končatín, zatiaľ čo je ťažké vykonávať normálne činnosti, ktoré vyžadujú pružnosť prstov alebo námahu ruky.
• Bulbar ALS sa prejavuje v ťažkostiach pri hovorení (pacient hovorí „v nose“, gnusavit, zle kontroluje hlasitosť reči, neskôr má problémy s prehĺtaním).

Vo všetkých prípadoch svalová slabosť postupne pokrýva viac a viac častí tela (pacienti s bulbárnou formou ALS nemusia žiť až do úplnej parézy končatín). Symptómy ALS zahŕňajú príznaky poškodenia dolných aj horných motorických nervov:

• lézie horných motorických neurónov: hypertonicita svalov, hyperreflexia, abnormálny Babinskiho reflex.
• lézie dolných motorických neurónov: svalová slabosť a atrofia, kŕče, nedobrovoľné fascikulácie svalov.

Skôr alebo neskôr pacient stráca schopnosť pohybovať sa samostatne. Choroba neovplyvňuje mentálne schopnosti, ale vedie k ťažkej depresii v očakávaní pomalej smrti. V neskorších štádiách ochorenia sú postihnuté dýchacie svaly, pacienti pociťujú prerušenia dýchania a v konečnom dôsledku ich život môže byť udržovaný len umelým vetraním pľúc a umelým kŕmením. Zvyčajne to trvá od troch do piatich rokov od identifikácie prvých príznakov ALS k smrti. Avšak známy teoretický fyzik Stephen Hawking (narodený v roku 1942) a gitarista Jason Becker (nar. 1969) sú jedinými známymi pacientmi s jedinečne diagnostikovanou ALS, ktorí sa časom stabilizovali.

príznaky

• slabosť;
• svalové kŕče;
• problémy s rečou a prehĺtaním;
• nerovnováha;
• kŕčovitosť;
• zvýšenie hlbokých reflexov alebo expanziu reflexogénnej zóny;
• patologické reflexy;
• atrofia;
• zavesenie na nohy;
• respiračné poruchy;
• záchvaty nedobrovoľného smiechu alebo plaču;
• depresie.

diagnostika

Existuje mnoho chorôb, ktoré spôsobujú rovnaké príznaky ako počiatočné štádiá ALS. Diagnóza ochorenia je možná len vylúčením bežných ochorení. Obidva kľúčové znaky ALS (lézie horných aj dolných motorických neurónov) sa prejavujú v pomerne pokročilých štádiách ochorenia.

Medzinárodná federácia neurológov (Eng. World Federation of Neurology) vyvinula kritériá El Escorial na stanovenie diagnózy ALS. Na to musíte mať:

• príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu podľa klinických údajov
• príznaky poškodenia periférneho motoneurónu podľa klinických, elektrofyziologických a patologických údajov
• progresívne šírenie symptómov v jednej alebo viacerých oblastiach inervácie, ktoré sa zistí pri monitorovaní pacienta

V tomto prípade je potrebné vylúčiť iné príčiny týchto príznakov.

liečba

Pacienti s ALS vyžadujú na zmiernenie príznakov udržiavaciu liečbu.

Pacienti postupne začínajú oslabovať dýchacie svaly, vyvíjať respiračné zlyhanie a je nevyhnutné používať zariadenie na uľahčenie dýchania počas spánku (IPPV alebo BIPAP). Potom, po úplnom zlyhaní dýchacích svalov, sa vyžaduje nepretržité používanie ventilátora.

Spomalenie progresie

Riluzol (rilutek) je jediným liekom, ktorý významne spomaľuje progresiu ALS. K dispozícii od roku 1995. Inhibuje uvoľňovanie glutamátu, čím znižuje poškodenie motorických neurónov. Predĺži život pacientov v priemere o mesiac, trochu odloží okamih, keď pacient potrebuje umelú ventiláciu pľúc

V Rusku

V Moskve sú:

• Charitatívna nadácia pre pomoc pacientom s ALS G.N. Levitsky.
• ALS fond pre pacientov s ALS v Marfo-Mariinsky Mercy Center.

Zároveň v Rusku mnoho pacientov s ALS nedostáva primeranú lekársku starostlivosť. Napríklad až do roku 2011 nebola ALS zaradená ani do zoznamu zriedkavých chorôb a jediná droga, ktorá spomaľuje priebeh choroby, nie je registrovaná.

Podpora na podporu

V lete roku 2014 sa uskutočnila populárna kampaň na zvyšovanie povedomia o tejto chorobe a fundraiser s názvom Ice Bucket Challenge alebo ALS Ice Bucket Challenge.

ALS diagnóza - čo to je?

Choroba motorických neuronálnych buniek, pomenovaná po Lou Gehrigovi, Charcotovo meno, ochorenie motorických neurónov - to všetko je amyotrofická laterálna skleróza, ktorá sa tiež nazýva laterálna a je jej skrátené označenie, ktorým je viac či menej známe - ALS. Prečo viac či menej, a nie napríklad? Pretože dnes je vo svete asi 350 000 prípadov ALS. A väčšina občanov, nielen vzdialená od medicíny, ale aj profesionálnych lekárov, čítala len o takejto diagnóze v učebniciach, ale nikdy ju nevidela, a najmä neliečili pacienta s ALS.

Len pred desiatimi rokmi v Rusku nebol absolútne žiadny program na pomoc pacientom s touto nevyliečiteľnou degeneratívnou patológiou centrálneho nervového systému. Dostali neuspokojivú diagnózu a boli bolestne poslaní domov, aby zomreli na udusenie, pretože ani v hospici neexistovali primerané podmienky a vybavenie na udržanie a predĺženie života týchto pacientov.

Opis ochorenia

Ochorenie je nevyliečiteľné. A jeho pôvod nie je známy. To znamená, kto, kedy a prečo môže ochorieť s ALS, lekári nemôžu povedať. Sú známe iba svetové štatistiky - v súčasnosti je v Rusku 350 tisíc pacientov, z toho 8,5 tisíc. O dva nové prípady na 100 000 ľudí ročne.

Mimochodom. Je známe, že ochorenie postihuje osoby staršie ako 40 rokov (väčšinou sa vyskytujú prípady skoršieho nástupu, ale deti nie sú choré s amyotrofickou laterálnou sklerózou). Podľa štatistických údajov je u mužov pravdepodobnejšie, že trpia ALS ako ženy.

Väčšina diagnóz je stanovená vo veku 50 až 70 rokov. Trvanie ochorenia je v priemere dva a pol roka po diagnostike. Ale toto sú len čísla. A pretože diagnóza sa vykonáva takmer vždy rok alebo viac po nástupe ochorenia, môžeme s detegovanými ALS hovoriť o piatich rokoch života. Iba 5% pacientov žije dlhšie ako desať rokov.

Choroba sa pomaly šíri, ale dôsledky sú nevyhnutné. Mozgová kôra hlavy je ovplyvnená, miecha je podrobená degeneratívnym zmenám, jadrá kraniálnych nervov zlyhávajú a postupne deštruujú svalový systém. V dôsledku smrti neurónov dochádza k paralýze u pacienta, dochádza k úplnej atrofii svalových tkanív, zlyhávajú dýchacie svaly, dochádza k zaduseniu.

Je to dôležité! Pacienti na udržanie života vyžadujú neustálu pomoc špecialistov rôznych profilov, ako aj v konečnom štádiu ochorenia vyžadujú komplexné a nákladné vybavenie.

Špeciálna pomoc sa vyžaduje aj pri diagnostikovaní tohto ochorenia. Nie všetci lekári čelia tejto chorobe, najmä preto, že jej príznaky sú rôznorodé a variabilné.

príčiny

Ako už bolo uvedené, presné príčiny tohto ochorenia ešte neboli identifikované. Existujú hypotézy o genetických mutáciách, ktoré sa stali povahou choroby, existuje aj niekoľko, ale vedci sa domnievajú, že je ich oveľa viac, než v súčasnosti vedia.

Aby bolo možné nejakým spôsobom klasifikovať chorobu, rozlišujú sa dve jej formy: sporadická a rodinná.

Rodinná forma môže byť podozrivá, keď starší pacienti mali v minulosti demenciu, Parkinsonovu chorobu, ťažkú ​​depresiu a samovražedné tendencie. Genetické testovanie niekedy pomáha potvrdiť tento predpoklad, ale nie v sto percent prípadov.

Sporadické UAS sa objavuje z ničoho a z akého dôvodu.

Nástup ochorenia

Pravdepodobne trvá približne rok alebo rok a pol od prvých príznakov na diagnostikovanie ochorenia. Toto je svetová štatistika. Prvé príznaky sú rozmazané a sotva znateľné, navyše sú tak „neškodné“, že absolútna väčšina pacientov, dokonca aj tých, ktorí si uvedomujú takúto diagnózu ako ALS, sú si istí, že nemajú túto chorobu akýmkoľvek spôsobom.

Je to dôležité! Po nástupe počiatočných príznakov sa stav u ľudí prudko nezhoršuje len z toho dôvodu, že na prvom mieste je poškodená iba časť neurónov a zdravé, neporušené bunky preberajú svoje funkcie. Poškodenie však postupne narastá na počet buniek, zdravé sa už s ich funkciami vyrovnávajú a stav pacienta sa zhoršuje.

príznaky

Aké sú prvé príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy? Je ich veľa a sú iní. Okrem toho nemusí nevyhnutne ukázať všetko a každého, a nie nevyhnutne v určitom poradí. Ale každý z týchto príznakov, a najmä postupné alebo simultánne prejavenie sa niekoľkých z nich, musí byť na pozore a vyžaduje si pohotovostnú návštevu u lekára.

Tabuľka. Opis symptómov ALS.

Je to dôležité! Podľa štatistík, ak pacienti s ALS nie sú schopní vyrovnať sa so symptómami, ich dĺžka života od začiatku počiatočných príznakov je medzi jedným a pol až piatimi rokmi. Ak je pacientovi poskytnutá pomoc, jeho život sa predlžuje o niekoľko rokov av niektorých zriedkavých prípadoch ochorenie ustupuje a odchádza. Tieto prípady sú výnimočné, ale sú. Vyliečení pacienti sú vyšetrení a snažia sa zistiť, prečo choroba ustúpila, ale zatiaľ nie je k ničomu.

Diagnóza ALS

Ťažkosti spočívajú v tom, že vývoj ALS začína mierne a prebieha individuálne, takže väčšina pacientov ignoruje počiatočné symptómy a diagnóza v počiatočnom štádiu je ťažká.

ALS sa často zistí, keď sa pacienti oslovia na schválenie iných diagnóz.

Čo si pacienti sťažujú na amyotrofickú laterálnu sklerózu v skorých štádiách jej výskytu.

1. Z času na čas je ťažké udržať rovnováhu. Človek často zakopáva, padá. Líši sa v nešikovnosti.
2. Vyhovuje jemným motorickým zručnostiam v dôsledku atrofie svalového tkaniva prstov, dlaní, rúk.
3. Objekty vypadnú z rúk, pretože svaly ramenného pletenca oslabujú.
4. Je ťažké otočiť a otočiť hlavu - slabosť klavikulárnych svalov, lopatky, ramena.
5. Reč začína byť narušená (stáva sa pomalšou, lakomá) - svaly tváre a krku trpia.
6. Svalové kŕče, najčastejšie u teliat.
7. Končatiny sú znecitlivené, sú tu "husacie svaly" a subkutánne trhanie.

Mimochodom. Choroba sa ťažko diagnostikuje, pretože jej prevalencia nie je široká, počiatočné príznaky sú relatívne mierne a môžu byť príznakmi mnohých ďalších ochorení. Neexistuje žiadny jednoznačný príznak alebo súbor z nich v ALS, a choroba môže postihnúť pacienta rôznymi spôsobmi.

Ak má pediater podozrenie na túto konkrétnu chorobu, keď sa na neho pacient odvoláva s príznakmi podobnými ALS, píše odporúčanie neurológovi. Potom bude mať pacient niekoľko rôznych vyšetrení, ktoré sa vykonávajú v ambulantnom aj pacientskom stave.

Ak sa chcete dozvedieť viac o liečbe diagnózy ALS, ako aj o príznakoch a štádiách vývoja, môžete si prečítať článok o tom na našom portáli.

krvný

Vzdanie sa za kontrolu prítomnosti kreatínkinázy. Toto telo začína produkovať enzým v deštrukcii svalového tkaniva. Enzým môže byť dostupný a má hladinu nad normou, ale to nie je jednoznačný špecifický symptóm.

Elektroneuromyografia sa teda redukuje, čo pomocou tenkých ihiel kontroluje hladinu nervových impulzov v celom svalovom tkanive. U zdravých a neaktívnych svalov sú indikácie odlišné. Táto metóda je jednou z najdôležitejších v diagnostike tohto ochorenia, môže ukázať samotný začiatok svalovej atrofie a stanoviť rýchlosť prístupu impulzov.

Relatívne nová štúdia - transkraniálna stimulácia magnetom. Vďaka nemu sa hodnotí stav a úroveň motorickej aktivity hlavových neurónov. Môže sa vykonávať súčasne s neuromyografiou.

Používa sa v tejto situácii na identifikáciu patológií nervového systému, ktoré priamo nesúvisia s ALS. Pomáha odhaliť mŕtvicu a poranenie miechy, tvorbu nádorov, Alzheimerovu chorobu a Parkinsonovu chorobu, roztrúsenú sklerózu a iné ochorenia, aby sa odstránili.

dodatočne

Môžu byť predpísané aj iné metódy, ako je prepichnutie z bedrovej oblasti, svalová biopsia a podobne. O tom rozhodne neurológ, ktorý je vedúcim lekárom pre túto potvrdenú diagnózu. Ale ďaleko od toho, aby bol jediný, celý tím lekárov by mal pracovať s pacientom s amyotrofickou sklerózou a príbuzní alebo zdravotné sestry musia byť prepojené, aby sa zabezpečilo, že si zachovajú normálnu životnú úroveň.

Liečba a udržiavanie života

Neexistuje žiadny liek na amyotrofickú laterálnu sklerózu. V posledných rokoch sa však zintenzívnili predklinické pokusy, ktoré ukazujú niektoré výsledky a dávajú nádej, že raz sa môže choroba vyliečiť pomocou liekov.

Mimochodom. Najmä pred dvoma rokmi bola oficiálne registrovaná droga, ktorá lieči Duchenne myodystrofiu. Diagnóza, ktorá neopakuje ALS, ale je podobná symptómom a je genetickým ochorením. Na rozdiel od ostatných postihuje mužské deti, nie dospelých. A jedna z mutácií v myodystrofii sa teraz lieči Nusinersenom.

ALS je utrpenie nielen pre chorých, ale aj pre ich blízkych. Bude potrebná intenzívna a neustála starostlivosť, zatiaľ čo väčšina ľudí nemá predstavu, ako sa starať o pacientov s takouto diagnózou.

Pomoc sa poskytuje v niekoľkých fondoch, ktoré sa dnes vytvárajú na celom svete. Usporadúvajú nielen fundraising drahých zariadení na predĺženie života pacientov, ale aj zlepšenie ich komunikácie, organizovanie seminárov a školení pre príbuzných v špeciálnej starostlivosti.

Táto choroba je jednou z najdrahších z hľadiska poskytovania zariadení a technickej podpory. Potrebné sú invalidné vozíky a špeciálne úpravy lôžka, kuriérov (z ktorých jeden stojí okolo 500 000 rubľov), mechanickej ventilácie, komunikátorov, počítačov, výťahov, blokových stropných systémov. Hospice stále nemajú miesto a podmienky na udržanie pacientov s ALS, takže všetko zariadenie musí byť inštalované doma.

Ak sa chcete dozvedieť podrobnejšie symptómy a prejavy ochorenia amyotrofickej laterálnej sklerózy, môžete si prečítať článok o tom na našom portáli.

Čo sa týka samotného liečebného procesu, jeho cieľom je maximálne predĺžiť život pacienta, čo ho robí kvalitatívnym (aspoň bez katastrofického poklesu kvality).

Len lieky s priamym účinkom predpisujú Riluzol, ale nejde o lieky, ale o doplnok výživy. Navyše, to nie je predpísané našimi lekármi, pretože v Rusku droga nemá registráciu, ale západné a európske lieky sa predávajú v Európe a USA.

Všetky symptómy ALS možno úspešne zmierniť, čo značne uľahčuje existenciu pacienta. Áno, drahé vybavenie, nepretržitá starostlivosť, starostlivosť, ktorá padá na ramená blízkych, pochopenie chorých, ktoré umierajú (mozgové funkcie a inteligencia, ako aj srdce s črevami, neovplyvňuje ochorenie). Ale diagnóza ALS nie je trestom pre tisíce pacientov, ktorí denne zápasia s chorobou a žijú s ňou, na rozdiel od štatistík, viac ako desať rokov.

Amyotrofická laterálna skleróza

Side (postranné), amyotrofická laterálna skleróza (ALS, tiež známy ako choroba motorických neurónov, ochorenie motorického neurónu, Lou Gehrigova choroba, v anglicky hovoriacich krajinách - Lou Gehrigova choroba [Engl Lou Gehrigova choroba.]) - pomaly progresívny, nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, vyznačujúci sa tým, postihnuté sú horné (motorická kôra) a dolná (predné rohy miechy a jadra kraniálneho nervu) motorických neurónov, čo vedie k paralýze a následnej svalovej atrofii.

Je charakterizovaná progresívnou léziou motorických neurónov, sprevádzaná paralýzou končatín a atrofiou svalov. Smrť nastáva pri infekciách dýchacích ciest alebo pri zlyhaní dýchacích svalov. Amyotrofická laterálna skleróza by sa mala odlišovať od ALS syndrómu, ktorý môže sprevádzať ochorenia ako je encefalitída prenášaná kliešťami.

Na medzinárodnej úrovni sa výskyt amyotrofickej laterálnej sklerózy (amyotrofická laterálna skleróza, ALS) alebo ochorenie motorických neurónov (ochorenie motorických neurónov, MND) celosvetovo odhaduje na 0,86 až 2,5 na 100 tisíc ľudí ročne [1], ALS je zriedkavé ochorenie.

Obsah

etiológie

Presná etiológia ALS nie je známa. V približne 5% prípadov sa vyskytujú familiárne (dedičné) formy ochorenia. 20% familiárnych prípadov ALS je asociovaných s mutáciami v géne superoxid dismutázy-1 na chromozóme 21 [2] [3]. Predpokladá sa, že tento defekt je vrodený autozomálne dominantne.

V patogenéze ochorenia zohráva kľúčovú úlohu zvýšená aktivita glutamátergického systému, pričom nadbytok kyseliny glutámovej spôsobuje nadmernú excitáciu a smrť neurónov (tiež známa ako excitotoxicita). Prežívajúce motorické neuróny sa môžu spontánne depolarizovať, čo je klinicky detegované fascikuláciou.

Vedci z Johns Hopkins University v Baltimore vytvorili molekulárno-genetický mechanizmus, ktorý je základom vzniku tohto ochorenia. Je spojený s výskytom veľkého množstva štvorvláknovej DNA a RNA v géne C9orf72 v bunkách, čo vedie k narušeniu transkripčného procesu a následne k syntéze proteínov. Otázka, ako presne tieto zmeny vedú k degradácii motoneurónov, však zostáva otvorená [4].

Dôležitá je aj v patofyziológii TDP-43, ktorý bol identifikovaný ako hlavná zložka ubiquitinovaných cytoplazmatických proteínových agregátov u všetkých pacientov so sporadickými ALS, ale umiestnenými mimo jadra (je v jadre v normálnych neurónoch). Hoci otázka, či tieto agregáty sú príčinou neurodegradácie v ALS, zostáva otvorená, mutácie v TARDBP sa zistili len v 3% prípadov dedičnej formy sklerózy au 1,5% pacientov so sporadickou ALS, čo naznačuje, že agregáty TDP-43 hrá kľúčovú úlohu pri iniciácii UAS. Okrem mutácií v géne TARDBP môžu ióny zinku tiež spôsobiť agregáciu TDP-43. [5] [6]

Detekcia mutácií v géne FUS (fúzia v sarkóme - „fúzia v géne sarkómu“) v chromozóme 16, ktorá je spojená s dedičnými formami ALS, podporuje túto teóriu. FUS agregáty neboli jasne identifikované u pacientov s patologickými zmenami v TDP-43 alebo SOD1, čo indikuje novú cestu pre vznik ochorenia.

Súvisiace videá

Rizikové faktory

ALS predstavuje približne 3% všetkých organických lézií nervového systému. Choroba sa zvyčajne vyvíja od veku 30-50 rokov. [7] [8]

Celkové riziko získania ALS počas života je 1: 400 pre ženy a 1: 350 pre mužov.

5-10% prípadov sú nositelia dedičnej formy ALS; na ostrove Guam v Tichom oceáne bola identifikovaná špeciálna endemická forma ochorenia. Absolútna väčšina prípadov (90–95%) nesúvisí s dedičnosťou a nemožno ju pozitívne vysvetliť žiadnymi vonkajšími faktormi (choroba, zranenie, environmentálna situácia atď.) [9].

Niekoľko vedeckých štúdií [10] [11] [12] [13] zistilo štatistické korelácie medzi ALS a niektorými poľnohospodárskymi pesticídmi.

Priebeh ochorenia

Včasné príznaky ochorenia: zášklby, kŕče, svalová necitlivosť, slabosť v končatinách, ťažkosti s rozprávaním - sú tiež charakteristické pre mnohé ďalšie bežné ochorenia, takže diagnóza ALS je ťažká - až kým sa choroba nevyvinie do štádia svalovej atrofie.

V zriedkavých prípadoch môže nastať prodromálna fáza až do 1 roka, počas ktorej budú pozorované izolované fascikácie a / alebo kŕče.

V závislosti na tom, ktoré časti tela sú ovplyvnené na prvom mieste, sú rozlíšené

• ALS končatín (až tri štvrtiny pacientov) začína spravidla porážkou jednej alebo oboch nôh. Pacienti sa cítia nešikovne, keď chodia, stuhnutosť v členku, zakopnutie. Menej často sa vyskytujú lézie horných končatín, zatiaľ čo je ťažké vykonávať normálne činnosti, ktoré vyžadujú pružnosť prstov alebo námahu ruky.
• Bulbar ALS sa prejavuje v ťažkostiach pri hovorení (pacient hovorí „v nose“, gnusavit, zle kontroluje hlasitosť reči, neskôr má problémy s prehĺtaním).

Vo všetkých prípadoch svalová slabosť postupne pokrýva viac a viac častí tela (pacienti s bulbárnou formou ALS nemusia žiť až do úplnej parézy končatín). Symptómy ALS zahŕňajú príznaky poškodenia dolných aj horných motorických nervov:

• lézie horných motorických neurónov: hypertonicita svalov, hyperreflexia, abnormálny Babinskiho reflex.
• lézie dolných motorických neurónov: svalová slabosť a atrofia, kŕče, nedobrovoľné fascikulácie svalov.

Skôr alebo neskôr pacient stráca schopnosť pohybovať sa samostatne. Choroba neovplyvňuje mentálne schopnosti, ale vedie k ťažkej depresii v očakávaní pomalej smrti. V neskorších štádiách ochorenia sú postihnuté dýchacie svaly, pacienti pociťujú prerušenia dýchania a v konečnom dôsledku ich život môže byť udržovaný len umelým vetraním pľúc a umelým kŕmením. Zvyčajne to trvá od troch do piatich rokov od identifikácie prvých príznakov ALS k smrti. Známy teoretický fyzik Stephen Hawking (1942-2018) a gitarista Jason Becker (nar. 1969) sú jedinými známymi pacientmi s jasne diagnostikovanou ALS, ktorí sa časom stabilizovali.

príznaky

• slabosť;
• svalové kŕče;
• problémy s rečou a prehĺtaním;
• nerovnováha;
• kŕčovitosť;
• zvýšenie hlbokých reflexov alebo rozšírenie reflexogénnej zóny [14];
• patologické reflexy;
• atrofia;
• zavesenie na nohy;
• respiračné poruchy;
• záchvaty nedobrovoľného smiechu alebo plaču;
• depresie.

diagnostika

Existuje mnoho chorôb, ktoré spôsobujú rovnaké príznaky ako počiatočné štádiá ALS. Diagnóza ochorenia je možná len vylúčením bežných ochorení. Obidva kľúčové znaky ALS (lézie horných aj dolných motorických neurónov) sa prejavujú v pomerne pokročilých štádiách ochorenia.

Medzinárodná federácia neurológov (angl. World Federation of Neurology) vyvinula kritériá El Escorial na stanovenie diagnózy ALS [15]. Na to musíte mať:

• príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu podľa klinických údajov
• príznaky poškodenia periférneho motoneurónu podľa klinických, elektrofyziologických a patologických údajov
• progresívne šírenie symptómov v jednej alebo viacerých oblastiach inervácie, ktoré sa zistí pri monitorovaní pacienta

V tomto prípade je potrebné vylúčiť iné príčiny týchto príznakov.

Elektromyografia sa používa na elektrofyziologické vyšetrenie, ktoré je užitočné pri štúdiu vedenia nervov a pri určovaní prítomnosti znakov poškodenia periférneho motorického neurónu (potenciály fibrilácie, fascikulačné potenciály, pozitívne ostré vlny atď.).

Je tiež dôležité rozlišovať fascikulácie v ALS od faskulácií pri syndróme benígnych fascikulácií (BFS), ktoré sa často diagnostikujú v prítomnosti fascikácií a súčasne absencie objektívnej slabosti a zmien na EMG a najčastejšie majú psychickú príčinu.

Druhotné diagnostické metódy sú:

• MRI mozgu a miechy
• biochemický krvný test (CK, kreatinín, celkový proteín, ALS, AST, LDH)
• klinický krvný test
• výskum tekutín (proteín, bunkové zloženie)
• sérologické testy (protilátky proti borelii, HIV)
• transkraniálna magnetická stimulácia (TMS)
• svalovej alebo nervovej biopsie

Možné zmeny v skúmaní sekundárnych diagnostických metód:

• 2-3-násobné zvýšenie CPK (u 50% pacientov)
• mierne zvýšenie ALT, AST, LDH
• detekcie smrti pyramidálnych dráh na MRI
• príznaky atrofie a denervácie histologickým vyšetrením

liečba

Pacienti s ALS vyžadujú na zmiernenie príznakov udržiavaciu liečbu. [16]

Pacienti postupne začínajú oslabovať dýchacie svaly, vyvíjať respiračné zlyhanie a je nevyhnutné používať zariadenie na uľahčenie dýchania počas spánku (IPPV alebo BIPAP). Potom, po úplnom zlyhaní dýchacích svalov, sa vyžaduje nepretržité používanie ventilátora. [16]

Štúdie prebiehajú v liečbe, ktorá využíva blokovanie génov, ktoré spôsobujú túto chorobu [17].

Spomalenie progresie

Riluzol (rilutek) je jediným liekom, ktorý významne spomaľuje progresiu ALS [18] [19]. K dispozícii od roku 1995. Inhibuje uvoľňovanie glutamátu, čím znižuje poškodenie motorických neurónov. Predĺži život pacientov v priemere o mesiac, trochu odloží okamih, keď pacient bude potrebovať umelú ventiláciu pľúc. [20]

HAL terapia, nová metóda robotickej liečby, je oficiálne schválená na použitie v rehabilitácii ALS v Európe a Japonsku. [21]

Uskutočňujú sa aj klinické štúdie o použití lieku Radicava [22] a lieku Masitinib.

V Rusku

V Moskve sú:

• Charitatívna nadácia pre ľudí s ALS a inými neuromuskulárnymi ochoreniami „Live Now“ www.alsfund.ru
• Charitatívna nadácia pre pomoc pacientom s ALS G.N. Levitsky. http://www.alsportal.ru
• Služba pre pacientov s ALS v nemocnici St. Alexis.

Zároveň v Rusku mnoho pacientov s ALS nedostáva primeranú lekársku starostlivosť [23]. Napríklad až do roku 2011 nebola ALS zaradená ani do zoznamu zriedkavých chorôb a jediná droga, ktorá spomaľuje priebeh choroby, nie je registrovaná. [24]

Podpora na podporu

V lete roku 2014 sa uskutočnila populárna kampaň na zvyšovanie povedomia o vírusových chorobách a fundraisingová kampaň, nazvaná Ice Bucket Challenge alebo ALS Ice Bucket Challenge. V lete 2018 sa akcia zopakovala, aby sa získali prostriedky na výstavbu kliniky proti chorobe v Južnej Kórei.

Amyotrofická laterálna skleróza

Laterálna (laterálna) amyotrofická skleróza (ALS) (tiež známa ako ochorenie motorických neurónov, ochorenie Motoneuronal, Charcotova choroba, v anglicky hovoriacich krajinách, choroba Lou Herriga) je pomaly progresívna, nevyliečiteľná degeneratívna choroba centrálneho nervového systému, v ktorej sa lézia vyskytuje ako horná (motor) mozgovej kôry) a nižších (predné rohy miechy a jadier lebečného nervu) motorických neurónov, čo vedie k paralýze a následnej svalovej atrofii.

Je charakterizovaná progresívnou léziou motorických neurónov, sprevádzaná paralýzou končatín a atrofiou svalov. Smrť nastáva pri infekciách dýchacích ciest alebo pri zlyhaní dýchacích svalov. Amyotrofická laterálna skleróza by sa mala odlišovať od ALS syndrómu, ktorý môže sprevádzať ochorenia ako je encefalitída prenášaná kliešťami.

Obsah

etiológie

Príčinou ALS je mutácia proteínu ubiquitínu [1] s tvorbou intracelulárnych agregátov. V približne 5% prípadov sa vyskytujú familiárne formy ochorenia. 20% familiárnych prípadov ALS je spojených s mutáciami génu superoxid dismutázy-1 na chromozóme 21 [2] [3]. Predpokladá sa, že tento defekt je vrodený autozomálne dominantne.

Rizikové faktory

Každý rok 1-2 ľudia zo 100 tisíc dostať ALS. Toto ochorenie spravidla postihuje ľudí vo veku 40 až 60 rokov. 5-10% prípadov sú nositelia dedičnej formy ALS; na ostrove Guam v Tichom oceáne bola identifikovaná špeciálna endemická forma ochorenia. Prevažná väčšina prípadov nesúvisí s dedičnosťou a nemožno ju pozitívne vysvetliť žiadnymi vonkajšími faktormi (predchádzajúce choroby, zranenia, environmentálna situácia atď.).

Priebeh ochorenia

Včasné príznaky ochorenia: zášklby, kŕče, svalová necitlivosť, slabosť v končatinách, ťažkosti s rozprávaním - sú tiež charakteristické pre mnohé ďalšie bežné ochorenia, takže diagnóza ALS je ťažká - až kým sa choroba nevyvinie do štádia svalovej atrofie.

V závislosti na tom, ktoré časti tela sú ovplyvnené na prvom mieste, sú rozlíšené

• ALS končatín (až tri štvrtiny pacientov) začína spravidla porážkou jednej alebo oboch nôh. Pacienti sa cítia nešikovne, keď chodia, stuhnutosť v členku, zakopnutie. Menej často sa vyskytujú lézie horných končatín, zatiaľ čo je ťažké vykonávať normálne činnosti, ktoré vyžadujú pružnosť prstov alebo námahu ruky.
• Bulbar ALS sa prejavuje v ťažkostiach pri hovorení (pacient hovorí „v nose“, gnusavit, zle kontroluje hlasitosť reči, neskôr má problémy s prehĺtaním).

Vo všetkých prípadoch svalová slabosť postupne pokrýva viac a viac častí tela (pacienti s bulbárnou formou ALS nemusia prežiť až do úplnej parézy končatín). Symptómy ALS zahŕňajú príznaky poškodenia dolných aj horných motorických nervov:

• lézie horných motorických neurónov: hypertonicita svalov, hyperreflexia, abnormálny Babinskiho reflex.
• lézie dolných motorických neurónov: svalová slabosť a atrofia, kŕče, nedobrovoľné fascikulácie svalov.

Skôr alebo neskôr pacient stráca schopnosť pohybovať sa samostatne. Choroba neovplyvňuje mentálne schopnosti, ale vedie k ťažkej depresii v očakávaní pomalej smrti. V neskorších štádiách ochorenia sú postihnuté dýchacie svaly, pacienti trpia prerušeniami dýchania a skôr alebo neskôr ich život môže byť udržovaný len umelým vetraním pľúc a umelým kŕmením. Zvyčajne to trvá od troch do piatich rokov od identifikácie prvých príznakov ALS k smrti. Avšak známy teoretický fyzik Stephen Hawking (narodený v roku 1942) a gitarista Jason Becker (nar. 1969) sú jedinými známymi pacientmi s jedinečne diagnostikovanou ALS, ktorí sa časom stabilizovali.

príznaky

• slabosť;
• svalové kŕče;
• problémy s rečou a prehĺtaním;
• nerovnováha;
• kŕčovitosť;
• zvýšenie hlbokých reflexov alebo expanziu reflexogénnej zóny;
• patologické reflexy;
• fibrilácia predsiení;
• atrofia;
• zavesenie na nohy;
• respiračné poruchy;
• záchvaty nedobrovoľného smiechu alebo plaču;
• depresie.

diagnostika

Existuje mnoho chorôb, ktoré spôsobujú rovnaké príznaky ako počiatočné štádiá ALS. Diagnóza ochorenia je možná len vylúčením bežných ochorení. Obidva kľúčové znaky ALS (lézie horných aj dolných motorických neurónov) sa prejavujú v pomerne pokročilých štádiách ochorenia.

Medzinárodná federácia neurológov (angl. World Federation of Neurology) vyvinula kritériá El Escorial na stanovenie diagnózy ALS [4]. Na to musíte mať:

• príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu podľa klinických údajov
• príznaky poškodenia periférneho motoneurónu podľa klinických, elektrofyziologických a patologických údajov
• progresívne šírenie symptómov v jednej alebo viacerých oblastiach inervácie, ktoré sa zistí pri monitorovaní pacienta

Zároveň by sa mali vylúčiť iné príčiny týchto prejavov a symptómov.

liečba

Spomalenie progresie

Riluzol je jediný liek, ktorý významne spomaľuje progresiu ALS [5]. Inhibuje uvoľňovanie glutamátu, čím znižuje poškodenie motorických neurónov.

Či je amyotrofická laterálna skleróza liečiteľná - príčiny a prvé príznaky ALS, fotopatológia

Zajtra sa nespustí.

Článok sa netýka pacientov s rakovinou alebo infikovaných HIV, ale tých, ktorí sa stali obeťami tejto situácie a majú zriedkavé, nepreskúmané ochorenie - amyotrofickú laterálnu sklerózu.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS), závažná, zriedkavá (vyskytuje sa od sto tisíc v dvoch až šiestich prípadoch), ochorenie ľudského nervového systému, v ktorom sú jeho bunky postihnuté a zničené - neuróny alebo skôr motoneuróny (zodpovedné za motorické funkcie tela), paralýza a svalová atrofia.

Smrť nastáva v dôsledku zlyhania dýchacích svalov. Choroba postupuje pomaly, pričom silne pokračuje a vedie k smrti.

Podľa štatistík pacienti zomierajú 5 rokov po diagnostikovaní tohto ochorenia. V lekárskej literatúre nájdete ďalšie názvy tohto typu ochorenia:

• Louis Gehrigova choroba (často používaná v anglicky hovoriacich krajinách);
• ochorenie motorického neurónu;
• Charcotova choroba (prvýkrát ju opísal v roku 1869).

Príčiny ALS

Príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy nie sú v súčasnosti presne stanovené a skúmajú sa.

Vedci zistili, že príčinou vzniku ochorenia je výskyt štyroch špirálových DNA v ľudských bunkách (vo veľkých množstvách), čo vedie k narušeniu syntézy proteínov, ale ako to ovplyvňuje deštrukciu motoneurónov ešte nebolo študované, preto je ťažké stanoviť správnu diagnózu, niekoľko odborníkov v tejto oblasti.

Rizikové faktory

Choroba sa začína rozvíjať vo veku 30-50 rokov. Asi 5% pacientov má dedičnú formu, zvyšok nesúvisí s dedičnosťou.

Odborníci v oblasti ALS nemajú vplyv na ochorenie takých faktorov, ako sú:

• infekcie;
• klímy;
• trauma;
• odložené choroby, preto vysvetlenia s odkazom na ne nemajú žiadne pozitívne výsledky;

V priebehu niektorých vedeckých štúdií bola odhalená asociácia ALS s pesticídmi, ale o tejto otázke zatiaľ neexistuje žiadna vedecká teória.

Príznaky ochorenia

Napriek tomu, že sa choroba vyvíja rôznymi spôsobmi a všetky príznaky sú individuálne, bežné, to isté sa nedá označiť, ale na základe predchádzajúcich klinických štúdií je možné niektoré z nich opísať.

V prvej fáze ochorenia u pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou sa môžu vyskytnúť symptómy: t

1. Nedobrovoľný smiech alebo plač (fyzické poškodenie mozgu) sa často zamieňa s duševnou chorobou a obráti sa na nesprávnych špecialistov.
2. Poruchy motorických funkcií (pacient často začína púšťať predmety, klopať, čiastočnú a periodickú svalovú atrofiu, oslabovať a znecitlivovať svaly).
3. Porucha reči (opakované slová, pacient môže zabudnúť, o čom hovoria).
4. Svalová atrofia (často sa týka dlaní, rúk, nôh, ramien, ramena, kľúčnej kosti pacienta).
5. Kŕče (objavenie sa náhlych kŕčov v lýtkových svaloch alebo mierne zášklby svalov celého tela).
6. Táto choroba je progresívna v prírode a to znamená, že časom môže pacient stratiť schopnosť úplne, vykonať včasné jednoduché úkony (napríklad zapnúť gombíky na oblečenie).
7. Ako choroba pacienta postupuje, bude dochádzať k nárastu pádov, bude tu potreba chodiacich chodcov a v dôsledku toho invalidného vozíka. V dôsledku oslabenia svalov krku klesne hlava na hrudník. Pokrytím ochorenia svalov tela bude pre pacienta ťažké vstať, sedieť alebo stáť.
8. Reč bude pomalá, cez "nos", ako výsledok - to môže stratiť úplne. U niektorých pacientov reč pokračuje až do konca ich dní.
9. Ťažkosti vznikajú pri ohýbaní nôh, v dôsledku čoho sa vyvinú do svalových kŕčov.
10. Existuje fenomén - "slinenie" (nie je jasné a nie je dokázané). Pacient ho začne dusiť a je potrebná enterálna výživa.
11. Problémy s dýchaním. Respiračné svaly sa oslabujú a bránica sa spomaľuje.
12. Objavujú sa: udusenie (v dôsledku hladovania kyslíkom na základe halucinácií), bolesť hlavy, nespavosť (v dôsledku nočných môr).
13. Vzhľad paralýzy. Postupuje a pacienti pozorujú odpočinok na lôžku (zápcha).

Ochorenie sa neskúmalo, takže tieto isté príznaky možno pripísať podobným ochoreniam mozgu a nervového systému:

• autizmus;
• Parkinsonova choroba;
• roztrúsená skleróza.

Ako určiť príznaky demencie u starších ľudí v čase, aby sa začalo včasné liečenie ochorenia.

diagnostika

Existuje mnoho chorôb s podobnými príznakmi, takže diagnóza je najčastejšie „metóda vylúčenia“, to znamená, že jeden zo zdravotných problémov (už študovaných) sa zo zoznamu podozrivých vynecháva.

Medzinárodná federácia neurovied však definovala kritériá, na základe ktorých je možné u pacienta sklon k prítomnosti amyotrofickej laterálnej sklerózy:

• detekcia deštrukcie motoneurónov (na základe klinických údajov (pozorovanie));
• detekcia deštrukcie motoneurónov (na základe elektrofyziologických údajov (štúdium buniek));
• progresie deštrukcie motorických neurónov (klinické štúdie).

Fotografia ukazuje, aké poškodenie orgánov tela spôsobuje amyotrofickú laterálnu sklerózu

Liečba patológie

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy je v tomto štádiu vývoja medicíny takmer nemožná.

Pozostáva predovšetkým z podpornej liekovej terapie.

Je zameraný na zmiernenie svalovej slabosti alebo chvenie končatín, na spomalenie vývoja ochorenia, ale neposkytuje úplný liek.

Moderná medicína je známa pre jeden liek, patentovaný v Európe, ale nie je registrovaná v Rusku, a ako výsledok nemôže byť menovaný lekárom.

Jeho názov je Riluzole, ktorý je dostupný vo forme tabliet.

Pacienti majú predpísané antioxidanty, pretože sa predpokladá, že pacienti s ALS sú citlivejší ako iní pacienti na účinky voľných radikálov, ktoré ovplyvňujú deštrukciu buniek, ale klinické štúdie nepreukázali svoj pozitívny účinok.

Lekári odporúčajú používať podpornú terapiu, ktorá pozostáva z relaxačnej masáže, aromaterapie. Predpokladá sa, že pokoj a relaxácia pomôžu pacientovi prekonať príznaky ALS.

Ak je diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy diagnostikovaná, blízke diagnózy by nemali byť predčasne rozrušené, ale pokúsiť sa zmierniť zvyšok života pre pacienta.

výhľad

Po nástupe príznakov a príznakov tohto ochorenia dĺžka života pacientov nepresahuje 5 rokov. Nepriaznivým znakom je starší pacient a vznik odchýlok v tele.

Kampaň na podporu výskumu v oblasti štúdia ALS

Do roku 2011 nebola ALS na zozname zriedkavých chorôb (vzácnosť je daná prítomnosťou pacientov s touto formou ochorenia). To nie je prekvapujúce. Je jednoduchšie označiť "beznádej", ako dať nádej štúdiom choroby.

V roku 2014 bola spustená fundraisingová kampaň na podporu rozvoja výskumu tejto choroby. Je to spôsobené tým, že pacienti nemajú potrebnú lekársku starostlivosť a neexistujú žiadne lieky na liečbu ALS. Pacienti sa radujú z každého nového dňa, nemajú nádej na uzdravenie.

Amyotrofická choroba laterálnej sklerózy je vážne nevyliečiteľné ochorenie CNS. Jeho zlé vedomosti nenechávajú veľkú šancu chorému na úspešné uzdravenie.

Nedávny výskum však dal nádej, že v najbližších rokoch bude možné identifikovať príčiny tejto strašnej choroby a lekári sa s ňou naučia zaobchádzať.

Video: O živote pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou (ALS)

Dokumentárny film o tvrdom živote v ALS. Čo možno urobiť s touto chorobou, ako uľahčiť život pacientom?