Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je geneticky determinované ochorenie charakterizované porážkou alebo nedostatočným rozvojom vlákien spojivového tkaniva počas embryogenézy a prejavuje sa dysfunkčnými zmenami vo vizuálnom analyzátore, kostných a kĺbových systémoch a kardiovaskulárnych systémoch.

Typicky je syndróm zdedený od rodičov k deťom autozomálne dominantným spôsobom. V niektorých prípadoch sa stáva výsledkom mutácie génu kódujúceho syntézu fibrilínu a súčasne ovplyvňuje tvorbu niekoľkých fenotypových znakov. Genetické zmeny - mutácie sa vyskytujú pod vplyvom negatívnych endogénnych a exogénnych faktorov. Fibrilínový proteín je dôležitou súčasťou mnohých štruktúr tela. S nedostatkom spojivového tkaniva stráca svoju pevnosť a elasticitu, čo ovplyvňuje stav cievnej steny a väzivovo-artikulárneho aparátu.

Syndróm bol objavený v roku 1875 oftalmológom z Ameriky, E. Williamsom. Zistil, že šošovka oka je úplne vytesnená z normálnej polohy u brata a sestry, ktorí mali vysoký rast a nadmernú pohyblivosť kĺbov od narodenia. O niekoľko rokov neskôr, pediater z Francúzska, A. Marfan, uskutočnil pozorovania 5-ročného dievčaťa s progresívnymi skeletálnymi anomáliami, nadmerne dlhými končatinami a "prstami pavúka". On dal jasný opis patológie, kvôli ktorému syndróm dostal jeho meno.

chlapec s marfan syndrómom

Klinické symptómy syndrómu sú vysoko polymorfné. Je to spôsobené prítomnosťou postihnutého spojivového tkaniva vo všetkých vnútorných štruktúrach tela. Systémové zlyhanie spojivového tkaniva sa prejavuje príznakmi poškodenia kostry, srdca a ciev, očí, kože, centrálneho nervového systému, pľúc. Podobné patologické zmeny sa vytvárajú intrauterinne u plodu. Symptómy syndrómu siahajú od vymazaných foriem po procesy nezlučiteľné so životom.

Pacienti majú disproporcionálne končatiny, nadpriemernú výšku, podlhovasté prsty, hypermobilné kĺby, tenké telo, gothic patra, overbite, hlboko uložené oči. Trpia gigantizmom, krátkozrakosťou, ektopiou šošovky, zmenou tvaru hrudnej kosti, kyfoskoliózou. Klinické príznaky tohto syndrómu sú spôsobené hypertenziou tkanív.

Marfanov syndróm je dedičná kolagenopatia, ktorá sa vyskytuje u 1 z 10 000 - 20 000 ľudí. Patológia sa nachádza všade, medzi ľuďmi akejkoľvek národnosti, pohlavia a miesta bydliska - rovnako často medzi obyvateľmi na juhu, ako aj na severe. V manželských pároch, kde má otec viac ako 35 rokov, sa choré deti rodia častejšie.

Diagnóza patológie je založená na údajoch o dedičnej histórii, vizuálnom vyšetrení, výsledkoch ďalších štúdií. Pacienti s Marfanovým syndrómom majú podobný vzhľad. Odborníci vo vzhľadu môžu naznačovať prítomnosť ochorenia. Liečba ochorenia je liečivá a operatívna, spočívajúca v eliminácii štrukturálnych a funkčných porúch srdcového svalu, vizuálneho analyzátora a kĺbového aparátu. Chirurgia je indikovaná v prípadoch, keď liečba liekmi a fyzioterapiou neposkytuje pozitívne výsledky. Ak sa ochorenie nelieči, dĺžka života pacientov bude obmedzená na 30-40 rokov. Príčinou ich smrti je aortálna ruptúra ​​alebo akútna koronárna insuficiencia. Moderná medicína umožňuje pacientom úspešne liečiť a plne žiť až do staroby.

Etiologické faktory

Marfanov syndróm je vrodená anomália charakterizovaná nasledujúcimi genetickými znakmi:

• autozomálne dominantné dedičstvo, pri ktorom sa pacienti nachádzajú v každej generácii;
• výrazný pleiotropismus - viacnásobný účinok génu;
• rôzna expresivita - stupeň vývoja znaku kontrolovaného týmto génom;
• vysoká penetrancia - pravdepodobnosť fenotypového prejavu znaku v prítomnosti zodpovedajúceho génu.

Syndróm sa vyvíja ako výsledok mutácie génu kódujúceho biosyntézu špeciálneho proteínu fibrilínu - dôležitej štruktúry medzibunkovej látky, ktorá zabezpečuje elasticitu a kontraktilitu vlákien spojivového tkaniva. Mutácia nastáva spontánne v čase počatia vo vajci alebo spermiách. Pri nedostatku fibrilínu došlo k narušeniu tvorby vlákien. Prestáva byť pevný a elastický, stáva sa nadmerne ťahom a je menej odolný voči deformácii. Nádoby a väzy sú najviac náchylné na poškodenie.

Fibrilín je nevyhnutný pre operáciu väziva zinku, cez ktorý je šošovka pripevnená k telu riasene. Pri nedostatku bielkovín sa tento väzivo zoslabuje, čo sa prejavuje krátkozrakosťou, subluxáciou šošovky, sekundárnym glaukómom, znížením zrakovej ostrosti. Okrem vizuálneho analyzátora je fibrilínový proteín obsiahnutý v aortálnych väzivách a zabezpečuje jeho odolnosť voči stresu. S oslabením týchto väzov sa nádoba roztiahne a jej steny sa oddelia. Takéto zmeny sú smrteľné pre ľudí. V Marfanovom syndróme je často ovplyvnená bicuspidálna chlopňa, ktorá vyžaduje chirurgickú korekciu.

klasifikácia

• - pacienti majú menšie zmeny v 1 alebo 2 telesných systémoch;
• výrazné - prítomnosť miernych porúch v 3 systémoch alebo charakteristických patologických porúch aspoň v 1. systéme.

Charakter syndrómu:

• progresívne - v priebehu času patológia rastie a zhoršuje sa,
• stabilné - príznaky ochorenia počas mnohých rokov pozorovania zostávajú nezmenené.

• rodinná forma je dedená autozomálne dominantným spôsobom;
• sporadická forma - syndróm je spôsobený náhodnou mutáciou génov počas počatia.

symptomatológie

Marfanov syndróm sa prejavuje rôznymi klinickými príznakmi, ktoré sú spojené s prítomnosťou vlákien spojivového tkaniva v rôznych štruktúrach tela. U pacientov sa objavujú známky poškodenia kostí a kĺbov, vizuálneho analyzátora, srdca, ciev, nervov, pľúc, kože.

Symptómy dysfunkčných porúch vnútorných orgánov sa vyskytujú na pozadí vážnej únavy a únavy po menšej fyzickej námahe, myalgii, letargii, svalovej hypotónii, paroxyzmálnej cefalgii. S rastom a vývojom ľudského tela sa znaky ochorenia stávajú výraznejšími.

Kostra

Klinické príznaky Marfanovho syndrómu v dôsledku lézií kostí, svalov a väzov:

1. krátky trup a dlhé nohy,
2. kladivové prsty,
3. pavúčie prsty,
4. štíhla stavba
5. svalová hypotónia
6. dlhá a úzka tvár
7. hlboké oči
8. nedostatok medzier medzi zubami
9. veľký nos
10. mikrognatia,
11. nerozvinuté lícne kosti,
12. veľké a nízke uši
13. "Gotická" obloha
14. potomstvo,
15. kĺbovej hyper-mobility
16. deformovaná hrudník vo forme lievika alebo vtáčieho kýlu,
17. zakrivenie chrbtice
18. premiestnenie nadložného stavca vzhľadom na podklad,
19. sploštenie oblúkov chodidla,
20. tlačenie acetabula.

Srdce a cievy

Poškodenie srdcového svalu v Marfanovom syndróme určuje jeho výsledok. Obvykle sa vyskytujú defekty v štruktúre aorty, pľúcnom trupe a vývoji srdcových chlopní:

• dilatácia predsiení a komôr,
• expanzia obmedzenej časti steny aorty v sáčku,
• prolaps bicuspidálnej chlopne,
• myxomatóza srdca,
• kardiomyopatia,
• prasknutie akordov mitrálnej chlopne,
• kalcifikácia aortálnej chlopne,
• rôzne typy arytmií - predsieňové, extrasystolové,
• zápal vnútornej výstelky srdca - endokard,
• kardialgia s ožiarením v chrbte, klíčnou kosťou, ramenom, ramenom,
• studená končatina
• ťažkosti s dýchaním
• srdečné zvuky,
• EKG - príznaky CHD.

oči

Osoby s Marfanovým syndrómom vyvinú patológiu videnia:

1. krátkozrakosť,
2. posun objektívu do strany
3. sploštenie rohovky a jej zahusťovanie,
4. zaostalosť dúhovky a ciliárneho svalu,
5. strabizmus,
6. šedý zákal,
7. asymetria žiaka,
8. glaukóm,
9. astigmatizmus,
10. ďalekozrakosť,
11. coloboma oči
12. spazmy ciev sietnice a vysoké riziko uvoľnenia.

Iné orgány

Poškodenie nervového systému:

• ischemické a hemoragické mŕtvice,
• subarachnoidné krvácanie,
• výbežok membrán miechy.

Oslabenie a natiahnutie duralového vaku sa prejavuje bolesťou dolnej časti chrbta, nôh, panvy a iných neurologických príznakov, cefalgie.

Porážka bronchopulmonálneho systému:

1. akumulácia vzduchu medzi viscerálnou a parietálnou pleurou,
2. rozdutie pľúc,
3. predĺženie a pretiahnutie alveol,
4. spánková apnoe,
5. rakovina pľúc

U pacientov s pneumotoraxom sa akumuluje vzduch v pleurálnej dutine a pľúca sú stlačené. Ich dýchanie sa stáva časté a plytké, hrudník bolí, koža sa najprv zmení na bledú a potom sa stane modrastou.

Poškodenie kože, mäkkých tkanív, vnútorných orgánov:

• vytesnenie obličiek v kaudálnom smere,
• cystocele,
• prolaps maternice,
• cysty a neoplazmy v pečeni a obličkách,
• kŕčové žily,
• strie na koži
• prietrž.

Pacienti s Marfanovým syndrómom sú ľahko excitovateľní, hyperaktívni, príliš emocionálni, často slzní a násilní. Majú mimoriadne schopnosti a vysokú úroveň inteligencie.

„Gotická“ obloha a micrognathia vedú k poruchám reči. S porážkou kostry a kĺbov sa objaví artralgia a myalgia, včasná osteoartróza sa vyvíja.

Marfan syndróm sa prejavuje inak u jednotlivcov, ktorí hľadajú lekársku starostlivosť. Niektoré z nich vykazujú výrazné príznaky patológie, zatiaľ čo iné majú príznaky, ktoré sú vymazané. Progresia syndrómu nastáva, keď človek vyrastá. Klinické prejavy sú určené lokalizáciou a intenzitou poškodenia orgánov a systémov.

Diagnostické metódy

prejavov Marfanovho syndrómu v mladšom veku

Detekciu Marfanovho syndrómu vykonávajú odborníci v oblasti genetiky, kardiológie, oftalmológie, neurológie, ortopédie. Diagnóza patológie zahŕňa zber anamnézy života a choroby, identifikáciu typických klinických príznakov, analýzu externých vyšetrení a fyzikálnych údajov, výsledky kardiografických a rádiografických vyšetrení, návštevu oftalmológa a zostavenie rodokmeňa z genetika.

Základné diagnostické metódy:

1. všeobecné testy krvi a moču sú typickými príznakmi zápalu;
2. biochemické vyšetrenie krvi vám umožní identifikovať dysfunkciu určitého orgánu vyplývajúcu z vývoja patologického procesu, ako aj určiť pôvodnú príčinu ochorenia a predpísať správnu liečbu
3. elektrokardiografia zobrazuje elektrické potenciály vytvorené v pracovnom srdci;
4. echokardiografia - štúdium morfologických a funkčných zmien v srdci a jeho ventilovom aparáte;
5. Röntgenové a tomografické štúdie - informatívne diagnostické techniky, ktoré zisťujú lézie kostí, kĺbov, vnútorných orgánov a mäkkých tkanív;
6. aortografia - röntgenové vyšetrenie aorty použitím kontrastnej látky;
7. Ultrazvuk vnútorných orgánov
8. biomikroskopia a oftalmoskopia,
9. molekulárna genetická analýza.

Metódy spracovania

Marfanov syndróm je nevyliečiteľný. Etiotropná liečba ochorenia neexistuje, pretože nie je možné nahradiť gény dieťaťa. Pacienti dostávajú symptomatickú liečbu, ktorej účelom je zmierniť celkový stav, odstrániť príznaky a zabrániť vážnym komplikáciám.

• β-blokátory - "propranolol", "Atenolol";
• blokátory kalciových kanálov - Nifedipin, Verapamil;
• ACE inhibítory - kaptopril, lizinopril;
• terapia normalizujúca kolagén - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolizmus - riboxín, mildronát;
• multivitamínové komplexy;
• antibiotiká na prevenciu infekčnej endokarditídy;
• antikoagulanciá na prevenciu trombózy;
• antioxidanty a antihypoxanty - „koenzým Q10“, „Elkar“;
• nootropné lieky - Piracetam, Vinpocetine.

Pri poklese zrakovej ostrosti sú pacientom s oftalmickými chorobami predpísané okuliare na trvalé nosenie alebo kontaktné šošovky.

1. chirurgický zákrok na srdci a aorte - protetická aorta a srdcové chlopne, rekonštrukčná a plastická chirurgia,
2. očné operácie - korekcia krátkozrakosti laserom, náhrada šošovky, eliminácia glaukómu,
3. chirurgická korekcia kostry - plast hrudníka s lievikovitou deformáciou, stabilizácia chrbtice, protézy veľkých kĺbov.

Fyzioterapia a cvičebná terapia sú ukázané ľuďom s marfanoidným fenotypom vymazanej formy.

Klinické odporúčania špecialistov pre pacientov:

• udržanie zdravého životného štýlu
• obmedzenie tvrdej práce a fyzickej námahy,
• odmietnutie zvýšených športových aktivít,
• pravidelné návštevy špecialistov v oblasti kardiológie, oftalmológie, ortopedie, neurológie,
• hľadanie pacientov pod neustálym dohľadom a kontrolou lekárov,
• periodické diagnostické vyšetrenie.

Predpovede a preventívne opatrenia

Prognóza Marfanovho syndrómu je nejednoznačná. Záleží na stave kardiovaskulárneho systému, na očiach a kostre pacienta. Ak dôjde k vážnemu porušeniu týchto orgánov, dĺžka života pacientov je obmedzená na 40-50 rokov a zvyšuje sa riziko náhleho úmrtia. Pomocou včasnej korekcie srdcovej chirurgie je možné zlepšiť kvalitu života pacientov a vrátiť ich do pracovnej kapacity.

Všetky páry, v rodinnej anamnéze, kde boli prípady dedičných ochorení, by mali navštíviť genetiku pred tehotenstvom a vopred absolvovať všetky potrebné testy. Prenatálna diagnostika je súborom opatrení na identifikáciu patológie v štádiu vnútromaternicového vývoja. Obsahuje fetálny ultrazvuk a biochemický skríning markerov materského séra. Medzi jeho invazívne metódy patrí biopsia choriových klkov, štúdium plodovej vody, pupočníkovej krvi a placentárnych buniek.

Všetci pacienti potrebujú čas na dezinfekciu existujúcich ohnísk chronickej infekcie v tele - na liečbu zubného kazu, tonzilitídy, sinusitídy s antibiotikami. Je to mimoriadne dôležitá udalosť, pretože imunita je oslabená u osôb s Marfanovým syndrómom. Mali by byť temperované, jesť správne, optimalizovať denný režim, mať dobrý spánok, dlhé prechádzky na čerstvom vzduchu, bojovať so zlými návykmi, vyhnúť sa konfliktným situáciám a stresom.

Ako si nenechať ujsť syndróm Marfan u dieťaťa?

Existujú choroby, ktorých príčina je skrytá v genetickom defekte a ich prejavy sú vyjadrené v kombinácii určitých symptómov. Tieto ochorenia sa tiež nazývajú dedičné syndrómy. Veda vie viac ako 6000 genetických ochorení, z ktorých mnohé sú mimoriadne zriedkavé. Ale niektoré choroby sú známe lekárovi akejkoľvek špeciality, ako napríklad Marfanov syndróm.

Pacienti s touto diagnózou môžu byť pozorovaní na recepcii rôznych špecialistov, pretože ochorenie sa vyskytuje s porážkou mnohých orgánov a systémov. Rodičia nezvyčajných detí potrebujú vedieť, ako sa toto ochorenie prejavuje, a aké opatrenia pomôžu zlepšiť kvalitu života dieťaťa.

O chorobe

Marfanov syndróm - genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje v nedostatočnom rozvoji spojivového tkaniva. Táto choroba je podľa štatistík zriedkavá, dedičné ochorenie sa vyskytuje u 1 z 10 000 detí. Výskyt syndrómu nezávisí od rasy a pohlavia dieťaťa a prejavuje sa rovnakou frekvenciou u chlapcov aj dievčat rôznych národností.

Historické pozadie

Prvé zmienky o nezvyčajnom ochorení možno nájsť v spisoch amerického oftalmológa E. Williamsa, ktorý v roku 1875 opísal príznaky rovnakého posunu šošovky očí svojho brata a sestry. Okrem oftalmologických problémov mali tieto deti zvýšenú pohyblivosť kĺbov a vysoký rast.

Sláva získala chorobu neskôr, o 20 rokov neskôr, keď francúzsky pediater Antoine Marfant predstavil svoje pozorovania 5-ročnému pacientovi. Malý pacient sa vyznačoval nezvyčajnými anomáliami kostry a rýchlym priebehom ochorenia. Syndróm bol pomenovaný po francúzskom lekárovi, hoci sa neskôr zistilo, že dievča, ktoré pozoroval, trpí inou dedičnou patológiou - vrodenou zmluvnou arachnodaktyliou.

Prečo sa genetický syndróm prejavuje?

Príčinou vzniku ochorenia je mutácia v géne FBN1, ktorá sa nachádza na chromozóme 15 a je zodpovedná za normálnu produkciu fibrilínu 1. Tento proteín spojivového tkaniva je jednou z hlavných zložiek, ktoré mu dodávajú elasticitu a schopnosť kontrakcie.

Prvý z genetického syndrómu ovplyvňuje štruktúry obsahujúce najdôležitejší proteín - steny krvných ciev, väzivový aparát, zinnasový ligament oka. Zmenené spojivové tkanivo nie je schopné vykonávať svoju funkciu, vydržať fyzickú námahu v dôsledku straty sily a pružnosti, dieťa má príznaky ochorenia.

Ochorenie je genetické a prenáša sa z rodičov autozomálne dominantným spôsobom. Riziko vzniku dieťaťa s dedičným syndrómom je veľmi vysoké, ak má matka alebo otec príznaky ochorenia. V 75% prípadov ochorenia možno vysledovať výskyt ochorenia v každej generácii rodiny. U 25% pacientov sa stanoví nová spontánna mutácia a nie je jasné spojenie s dedičnosťou.

Klasifikácia syndrómu

Choroba je charakterizovaná rôznymi prejavmi a ich rôznou závažnosťou. Toto ochorenie môže byť dlhodobo nepoznané a niektoré charakteristické črty dieťaťa možno považovať za variant normy. Zároveň existujú formy, v ktorých sú charakteristické znaky choroby už viditeľné v nemocnici.

V závislosti od závažnosti klinických prejavov existujú 2 formy ochorenia:

Znaky poškodenia orgánov sú menšie a zahŕňajú 1 - 2 systémy tela;

Táto forma je určená, ak aspoň jeden z telesných systémov má vážne poškodenie funkcie. Lekár môže túto diagnózu vykonať v prípade mierneho poškodenia 2 - 3 telesných systémov.

Pri určovaní prognózy ochorenia má veľký význam dynamika porušovania (odborníci rozlišujú progresívne a stabilné varianty syndrómu).

Klasické príznaky ochorenia

Niektoré prejavy dedičnej choroby sa vyskytujú aj u novorodencov, takéto omrvinky majú dlhšiu dĺžku tela ako ich rovesníci, dlhé prsty, mierne poškodenia kostrového systému a vnútorných orgánov. Charakteristické symptómy však tvoria 7 - 8 rokov života dieťaťa, časom sa príznaky ochorenia stávajú výraznejšími, objavujú sa nové prejavy. Všetci pacienti s Marfanovým syndrómom majú podobné lézie vnútorných orgánov, okrem toho, že ich vzhľad je tiež typický.

Vlastnosti vzhľadu

Deti s patológiou spojivového tkaniva sú výrazne vyššie ako ich rovesníci, vyznačujú sa tenkou konštrukciou a neprimerane dlhými a tenkými končatinami (dolichostenomy). Prsty a prsty sú pretiahnuté, nazývajú sa aj „pavúk“ a veľkosť ramien presahuje výšku dieťaťa. Tenká, zamatová koža so zle vyvinutým podkožným tukovým tkanivom, náchylná na tvorbu strie, strie.

Pri skúmaní tváre pacienta je možné pozorovať podlhovastý ovál, malú dolnú čeľusť, zatvorené oči. Abnormálny rast zubov je možný, rozštiepenie je zlomené a poschodie omrvinky je vyššie ako u iných detí.

Patológia pohybového aparátu

Porážka spojivového tkaniva významne ovplyvňuje štruktúru a fungovanie kostrového systému. Chrbát dieťaťa nie je schopný vykonávať svoju podpornú funkciu, aby vydržal zaťaženie, ktoré rastie s rastom dieťaťa.

Objavujú sa rôzne deformity chrbtice - skolióza, kyfóza, ich kombinácia. Kvôli nestabilite väzivového aparátu vznikajú subluxácie a dislokácie krčnej chrbtice.

Tiež sa deformuje hrudník dieťaťa, jeho premiestnenie smerom von (kýlový hrudník) alebo naopak, dochádza k retrakcii hrudnej kosti (v tvare lievika, potopenej hrudi). Aj choré deti sa často vyvíjajú s plochým chodom, kolená sa opakujú (nadmerne nespojité v kĺboch).

Okrem toho majú deti zvýšenú flexibilitu, hypermobilitu kĺbov, ktorá je spojená s predĺžením chrupavky, väzov a kĺbov. Takéto deti sú viac plastické ako ich rovesníci. Často sú rodičia spokojní s touto vlastnosťou dieťaťa, najmä ak kostné deformity nie sú veľmi výrazné a rozhodnú sa dať dieťaťu do športovej sekcie.

Patológia obehového systému

Jedným z hlavných znakov, ktoré určujú priebeh a výsledok ochorenia, je poškodenie srdca a krvných ciev. Porucha spojivového tkaniva sa prejavuje v patológii štruktúry stien veľkých ciev, chlopní a priečok srdca.

V závažných prípadoch sa dieťa narodí s vrodeným srdcovým ochorením, život ohrozujúcim stavom a vyžadujúcim okamžitú chirurgickú korekciu. Deti často vykazujú známky prolapsu chlopne, často mitrálnej a aorty. Kvôli nedostatočnej pružnosti spojivového tkaniva nemôžu ventily (zvláštne ventily, ktoré zabraňujú spätnému toku krvi) vykonávať svoju funkciu. Objavujú sa poruchy obehového systému, ktoré sa prejavujú mdloby, závraty, dýchavičnosť, zvýšená únava.

Najnebezpečnejším stavom v Marfanovom syndróme je expanzia, disekcia steny a ruptúra ​​aorty. Jej porážka je vrodená a má sklon k progresii, prinášajúc všetky nové nebezpečné patologické príznaky. Preto je monitorovanie stavu kardiovaskulárneho systému a včasná prevencia a liečba komplikácií hlavnou úlohou pri liečbe Marfanovho syndrómu.

Ďalšie patológie srdca v Marfanovom syndróme sa prejavujú v poruchách rytmu a vodivosti, vo vývoji bakteriálnych komplikácií - infekčnej endokarditíde.

Porucha zraku

Približne polovica pacientov s dedičným syndrómom ľudí má ektopiu šošovky, ktorá sa zvyčajne vyvíja do veku 4 rokov a postupuje s časom. Za normálnych okolností je šošovka držaná v správnej polohe pomocou Zinnových väzov. U detí s patológiou spojivového tkaniva dochádza k slabosti väzivového aparátu oka, čo vedie k vzniku ochorení.

Okrem toho, na strane orgánov videnia, patológií, ako je krátkozrakosť, zvýšený vnútroočný tlak - glaukóm, odchlípenie sietnice, coloboma irisu a ďalšie ochorenia.

Zmeny v iných orgánoch a systémoch

Pretože spojivové tkanivo je neoddeliteľnou súčasťou akéhokoľvek orgánu, dieťa môže mať rôzne patologické stavy. Z nervového systému niekedy vzniká taká patológia ako meningocele. V dôsledku vrodeného defektu chrbtice dochádza k vyvýšeniu miechy a jej membrán, ktoré sa zvyčajne pozoruje v lumbosakrálnej oblasti.

Deti s Marfanovým syndrómom majú slabo vyvinuté svalové tkanivo. Často majú hernial výčnelky, ktoré sa opakujú, objavujú sa aj po chirurgickej liečbe. Často dochádza k zmene polohy vnútorných orgánov - prolaps obličiek, maternice, močového mechúra.

Aj menšie zranenia a pády sú nebezpečné pre pacientov s genetickým syndrómom. Dislokácie, prestávky väzy, ktoré sa dlho neliečia, často prinášajú problémy dieťaťu. Vrodené malformácie pľúc, zmeny cystického tkaniva, spontánny pneumotorax (pleurálna trhlina a akumulácia vzduchu v pleurálnej dutine) sú zaznamenané na časti dýchacieho systému.

Diagnóza Marfan syndrómu

Pre správnu diagnózu, dieťa bude musieť podstúpiť komplexné vyšetrenie, získať radu od mnohých špecialistov.

Definícia Anamnézy

Keďže patológia má dedičnú povahu, vo väčšine prípadov je možné sledovať chorobu v rodine. Je potrebné pripomenúť, že ochorenie sa môže vyskytovať v rôznych formách a mnohí ľudia s miernym syndrómom nevedia o svojej chorobe počas celého svojho života.

Zvláštnosť klinických prejavov

Pretože existuje mnoho chorôb spojených s patológiou spojivového tkaniva, je niekedy ťažké správne diagnostikovať dieťa. V roku 1996 vyvinuli genetici a klinickí lekári moderné kritériá na zvládnutie tejto úlohy, pomocou ktorých je možné definovať Marfanov syndróm. Diagnóza bola založená na "veľkých" a "malých" príznakoch ochorenia. Ich kombináciu hodnotí špecialista a rieši sa otázka prítomnosti genetického syndrómu.

• veľké kritériá.

Patrí medzi ne:

• zvýšenie rastu vo väčšom rozsahu v dôsledku hornej časti tela;
• hrubá deformácia hrudníka a chrbtice;
• pozdĺžny plochý chod;
• neschopnosť úplne predĺžiť končatinu v kolenných a lakťových kĺboch ​​(kontrakcie);
• ektopia šošovky;
• expanzia a disekcia vzostupnej časti aorty a ďalších znakov.

• kritérií.

Tieto príznaky v menšej miere poukazujú na dedičné vady, ale ich prítomnosť a kombinácia s veľkými kritériami potvrdzuje diagnózu Marfanovho syndrómu.

Patrí medzi ne:

• vysoká pohyblivosť kĺbov;
• anomálie zubov, podnebie;
• hypoplázia dúhovky, ciliárneho svalu, zvýšenie dĺžky očnej buľvy;
• prolaps mitrálnej chlopne;
• patológií broncho-pľúcneho systému, spontánneho pneumotoraxu a iných porúch.

Diagnostické testy

Na objasnenie vonkajších zmien u dieťaťa sa používajú rôzne metódy: meranie rastu, dĺžka kefy, pomer veľkosti hornej časti tela k nižšej a iné. Nasledujúce štúdie sú osobitne indikatívne pri diagnostike syndrómu:

Lekár požiada dieťa, aby zapnulo zápästie jednej ruky palcom a malým prstom druhej ruky a vytvorilo „náramok“. V prospech dedičnej choroby hovorí ľahké uzavretie ruky na zápästí druhej ruky, nachádzanie prstov prsta a palca na sebe;

• test palca.

Výskumník požiada dieťa, aby sa pokúsilo vytiahnuť palcom k predlaktiu tej istej ruky. Test sa považuje za pozitívny, ak nechtový prst dieťaťa ľahko dosiahne radiálnu kosť predlaktia.

Laboratórne testy

Rutinné klinické a biochemické testy krvi a moču nie sú indikátorom Marfanovho syndrómu, v nich nemusí nastať žiadna zmena. Pomoc pri stanovení diagnózy pomôže odhaliť metabolické produkty spojivového tkaniva v moči.

Inštrumentálne metódy

Špecifické prejavy ochorenia možno nájsť v mnohých orgánoch, preto sa pri podozrení na dedičný syndróm u dieťaťa uskutočňujú rôzne štúdie. Patológia osteoartikulárneho systému je detegovaná röntgenovou a počítačovou tomografiou.

Choroby srdca a krvných ciev sú diagnostikované prostredníctvom EKG a Echoks, MRI. Pomocou ultrazvuku sa zistila patológia vnútorných orgánov, posunutie ich polohy v brušnej dutine. Pri štúdiu zrakového orgánu pomôžu také metódy ako oftalmoskopia, biomikroskopia.

Konzultácie s odborníkmi

Dieťa s dedičným syndrómom je registrované u mnohých lekárov: genetika, traumatológa, chirurga, oftalmológa, kardiológa a ďalších špecialistov.

Liečba syndrómu marfan

Špecifická liečba zameraná na elimináciu príčiny ochorenia neexistuje. V súčasnosti neboli vyvinuté žiadne metódy na ovplyvnenie dedičného aparátu bunky. Hlavným cieľom liečby syndrómu Marfan je preto zabrániť progresii ochorenia, bojovať proti symptómom ochorenia:

• patológie srdca a krvných ciev.

Najnebezpečnejším prejavom ochorenia je aneuryzma, expanzia oblasti aorty. Prefíkanosť ochorenia spočíva v nepretržitej, dlhodobej progresii symptómov. Stáva sa, že nebezpečný príznak je tvorený vo veku 18 rokov, preto je dôležité venovať dostatočnú pozornosť každoročnému vyšetreniu a liečbe kardiovaskulárneho systému.

Hrubé malformácie srdca a krvných ciev, závažné komplikácie chronických ochorení sa okamžite liečia. Z liekov predpisoval ACE inhibítory, blokátory kalciových kanálov. Použitie b-adrenergných blokátorov (propanolol, atenolol) je indikované pri expanzii koreňa aorty, prolapsu chlopní, arytmiách.

• ochorenia pohybového aparátu.

Existuje štúdia, ktorá poukazuje na nedostatok určitých makroživín (vápnika, zinku, kobaltu, horčíka) a proteínov potrebných na stavbu spojivového tkaniva v Marfanovom syndróme. Preto, aby sa zabránilo progresii patológie, sú predpísané vitamín-minerálne komplexy, kyselina hyalurónová, vikasol a colecalciferol. Chirurgická liečba je indikovaná pre hrubé patologické stavy kostry;

• chorôb zrakových orgánov.

Korekcia patológie zraku sa vykonáva pomocou výberu špeciálnych skiel, kontaktných šošoviek, chirurgickej liečby šedého zákalu a glaukómu, posunu šošovky.

• zhoršený metabolizmus.

Na zlepšenie metabolizmu sa odporúča pri komplexnej liečbe používať kyselinu askorbovú a kyselinu jantárovú, karnitín, horčíkové prípravky a tokoferol acetát. Na normalizáciu výmeny tkaniva chrupavky sa používajú glukozamínsulfát a chondroitín sulfát.

Prognóza a prevencia

Priebeh ochorenia závisí od závažnosti klinických prejavov a kvality liečby. Vývoj srdca a krvných ciev a ich patologické zmeny sú obzvlášť nebezpečné pre život dieťaťa, preto liečba tejto skupiny chorôb je špeciálne umiestnená.

Rodičia dievčat potrebujú vedieť o nebezpečenstve budúceho tehotenstva pre zdravie pacienta s dedičným syndrómom. Riziko vzniku a oddeľovania aneuryzmy aorty sa zvyšuje v období pôrodov. Je to spôsobené zvýšeným tlakom na obehový systém a hormonálnymi zmenami.

Všeobecne platí, že pri správnej liečbe a včasnej pomoci pacienti s genetickým syndrómom žijú v zrelom starobe. Choroba zavádza obmedzenia pri výbere budúcej profesie. Pre tieto deti je lepšie hľadať lekciu, ktorá nie je spojená so zvýšenou fyzickou aktivitou, vzpieraním.

Prevencia chorôb spočíva v včasnej diagnostike syndrómu v rodine a lekárskom a genetickom poradenstve pre budúcich rodičov.

zistenie

Marfanov syndróm je komplexné ochorenie charakterizované rôznymi prejavmi a ich rôznymi prejavmi. Deti s genetickým defektom sa líšia od svojich rovesníkov externe aj so zdravotnými problémami. Je dôležité, aby rodičia nezvyčajných detí pochopili zvláštnosti svojho dieťaťa, aby zabezpečili jeho pravidelné vyšetrenie a včasnú liečbu patológií vnútorných orgánov. Tak je možné výrazne zlepšiť kvalitu života omrvinky a zabrániť vzniku nebezpečných komplikácií.

Marfanov syndróm

Marfanov syndróm (alebo arachnodakticky) je dedičné ochorenie charakterizované nedostatkom spojivového tkaniva. Toto ochorenie vedie k patologickým zmenám v kardiovaskulárnych, nervových, muskuloskeletálnych a iných systémoch a orgánoch.

Príčiny Marfanovho syndrómu

Arachnodakticky sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, preto sa nachádza v takmer rovnakom pomere u mužov aj žien. Ide o pomerne zriedkavé genetické ochorenie s frekvenciou 1: 5000.

Početné štúdie ukázali, že Marfanov syndróm je spôsobený mutáciou v 15. chromozóme génu fibrilínového proteínu, v dôsledku čoho je narušená štruktúra a produkcia kolagénu.

Podľa štatistík je v 75% prípadov mutovaný gén prenášaný na deti z chorých rodičov a v iných prípadoch genetické mutácie vedú k spontánnemu vzniku v čase počatia.

Dôvody pre takéto "poruchy" v génoch neboli úplne objasnené, ale s 50% pravdepodobnosťou možno argumentovať, že deti narodené s Marfanovým syndrómom prenesú túto chorobu na svojich potomkov.

Príznaky syndrómu Marfan

Medzi najvýznamnejšie príznaky ochorenia patria vonkajšie zmeny vzhľadu osoby. Takže chorí ľudia majú vysoký rast v porovnaní s príbuznými. Ďalším príznakom, ktorý zachytáva oko, je asténna postava, v ktorej sú končatiny oveľa dlhšie, a tiež sa pozoruje arachnodakticky alebo „pavúčie prsty“. Všetci ľudia s touto chorobou majú predĺženú lebku, malú čeľusť s nesprávne rastúcimi zubami a hlboko uložené oči.

Zvyčajne sú príznaky Marfanovho syndrómu rozdelené do skupín podľa orgánov a systémov, v ktorých sa objavujú. Napríklad vysoký rast a predĺžené končatiny sú prejavy pohybového aparátu. Zahŕňajú tiež zakrivenie chrbtice, deformáciu hrudníka, mäkké kĺby a ploché nohy.

Symptómy na strane očí - zakalenie a dislokácia šošovky (jej premiestnenie z prirodzeného miesta), krátkozrakosť, odchlípenie sietnice a zvýšený vnútroočný tlak.

Najnebezpečnejšie príznaky Marfan syndrómu sú príznaky súvisiace s kardiovaskulárnym systémom. Táto choroba vedie k oddeleniu stien aorty a expanzii jej koreňa, čo je spojené s neočakávaným roztrhnutím hlavnej tepny srdca a takmer nevyhnutnou smrťou. Okrem toho, pri Marfanovej chorobe niekedy dochádza k voľnému uzavretiu srdcových chlopní, čo vedie k zvýšeniu jeho veľkosti, hluku, dýchavičnosti a nepravidelnému tepu srdca.

Prejavy patológie na časti pľúc, kože a nervového systému sa považujú za menej závažné.

Diagnóza Marfan syndrómu

Marfanov syndróm možno diagnostikovať až po komplexnom vyšetrení špecialistami odlišného profilu: kardiológ, ortopedický chirurg, oftalmológ a genetik.

Lekár špecializujúci sa na dedičné poruchy bude študovať rodinnú anamnézu s cieľom identifikovať tých príbuzných, ktorí zomreli na kardiovaskulárne ochorenia.

Kardiológ predpíše röntgen hrudníka a meranie elektrickej aktivity srdca (EKG). Potrebný je aj echokardiogram, na základe ktorého sa získajú aortálne rozmery a skontroluje sa fungovanie ventilov.

Ortopedický chirurg určí, či je zakrivenie hrudníka a chrbtice, ploché nohy a iné bežné problémy.

Vyšetrenie oka u oftalmológa vám umožní zistiť patologické zmeny šošovky, ak nejaké existujú.

Kritériá diagnózy Marfanovho syndrómu sú dosť prísne a presné. Je to spôsobené tým, že typická charakteristika ochorenia je typická (napríklad vysoká a tenká osoba s dlhými, tenkými prstami nie je vždy chorá). Okrem toho existujú ďalšie ochorenia spojivového tkaniva, ktoré sú sprevádzané podobnými príznakmi.

Konečná diagnóza závisí od potvrdenia alebo vyvrátenia arachnodaktie v rodinnej anamnéze. Ak niekto z príbuzných mal túto chorobu, je to dosť potvrdenie v dvoch systémoch organizmu, inak - v troch.

Symptómy ochorenia sa nevyskytujú v ranom detstve a vyskytujú sa len s vekom. Včasná diagnóza Marfanovho syndrómu je veľmi dôležitá, ale aj keď sa diagnóza robí v priebehu rokov, môžete liečiť symptómy pred konečným verdiktom lekárov.

Liečba syndrómu marfan

Doteraz neexistujú žiadne účinné spôsoby liečby Marfanovho syndrómu. Všetky aktivity sú redukované na prevenciu komplikácií ochorenia.

Aby sa zabránilo nebezpečným zmenám aorty, predpisuje sa Anaprilin, ale jeho účinnosť sa nepreukázala. Niekedy sa vykonáva chirurgická plastická chirurgia aorty a srdcových chlopní. Tehotné ženy s Marfanovou chorobou a závažnou patológiou kardiovaskulárneho systému prechádzajú elektívnym cisárskym rezom. Na prevenciu trombózy a infekčnej endokarditídy po operácii sú predpísané antikoagulanciá a antibiotiká.

So silnou skoliózou sú znázornené fyzioterapeutické postupy, ako aj mechanické posilnenie kostry. Chirurgická korekcia sa vykonáva v prípade, že uhol odchýlky chrbtice je 45 ° alebo viac.

Prognóza života ľudí s Marfanovým syndrómom závisí predovšetkým od závažnosti a rozsahu zmien ovplyvňujúcich kardiovaskulárny systém. Pri prasknutí pľúcneho trupu a aneuryzme aorty vo väčšine prípadov pacient zomrie.

Liečba Marfanovho syndrómu znamená neustály lekársky dohľad a pravidelné diagnostické vyšetrenie. Fyzická aktivita pacientov by sa mala znížiť na strednú alebo nízku úroveň, to znamená, že by sa mali vylúčiť športové súťaže, kontaktné športy, potápanie a izometrické zaťaženia. Ženy vo fertilnom veku, ktoré majú toto ochorenie, musia nevyhnutne podstúpiť lekárske a genetické poradenstvo.

Marfanov syndróm

Zdravím, milí čitatelia. Dnes by som rád hovoril o vysokých ľuďoch s Marfanovým syndrómom, pre ktorých vysoký rast nie je len znakom tela, ale symptómom vážnej choroby, ktorá si vyžaduje neustálu pozornosť.

Marfanov syndróm je dedičný typ ochorenia, pri ktorom je postihnuté spojivové tkanivo, so zapojením pohybového aparátu a očí. Bolo zistené, že príčinou patológie je mutácia génu FBN1 fibrilínu. Choroba je polymorfná - môže sa vyskytovať s rôznou závažnosťou klinického obrazu a je charakterizovaná vznikom všetkých nových typov mutácií v génoch.

Marfanov syndróm dostal svoj názov podľa mena francúzskeho pediatera A. Marfana, ktorý po prvýkrát predstavil opis 5-ročného dievčaťa Gabrielle s nezvyčajnými, priebežne sa rozvíjajúcimi anomáliami kostry a dal patológiu jeho mena.

Prevalencia syndrómu - 1 prípad na 10 000 ľudí. Riziko vzniku dieťaťa s Marfanovým syndrómom sa zvyšuje po dosiahnutí veku 35 rokov a dosiahnutí 50% v prítomnosti patológie u jedného z rodičov. Vrodená anomália sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Vychádza z defektu najdôležitejšieho génu zodpovedného za syntézu kolagénu.

Počas prenatálneho vývoja je tvorba vlákien spojivového tkaniva narušená, stráca svoju pevnosť, v dôsledku čoho vlákna nie sú schopné odolávať prirodzeným zaťaženiam. Preto najväčšie atypické zmeny prechádzajú hlavnými cievami, srdcovými chlopňami, väzmi očí, tvrdým podnebím, kostrou a svalmi.

Bez adekvátnej terapie nie je dĺžka života u ľudí s Marfanovým syndrómom viac ako 40 rokov. Terapia vám umožní zdvojnásobiť toto obdobie a viac.

História ochorenia

V roku 1876 boli príznaky neznámej patológie zaznamenané Dr. Williamsom, ale klinické pozorovania boli urobené oveľa neskôr - v roku 1896 pediater z Francúzska A. Marfan. Lekár na 5 rokov hodnotil stav dievčaťa s predtým neznámymi anomáliami, spočívajúci v progresii kostrovej dystrofie a svalového tkaniva.

V polovici 20. storočia bolo mnoho prípadov opísaných, keď pacienti mali symptómy blízke patológii Marfana a všetky patrili k chorobám dedičného typu. Medzi takéto prípady patrí aortálna disekcia, srdcové vady, ektopia šošovky, sprevádzaná deformáciou kostí (hrudník, chrbtica) a vonkajšie odchýlky od normy (vysoké, tenké, dlhé končatiny). Americký genetik McCusick vykonal podrobnú štúdiu chromozomálnych mutácií a objavil novú skupinu ochorení spojivového tkaniva.

Príznaky syndrómu Marfan

Rozmanitosť variantov genetickej mutácie spôsobuje rôzne formy ochorenia. Často sú ťažko viditeľné, niekedy vedú k invalidite u osoby v ranom veku. Častým príznakom Marfanovho syndrómu je vysoký (až 200 cm), zatiaľ čo telo je neprimerane krátke a končatiny sú pretiahnuté a tenké. Prsty u pacientov s dlhými arachnids (arachnodactyly) V dôsledku nedostatočného rozvoja podkožného tkaniva a svalovej dystrofie má Marfanov syndróm asténnu stavbu.

Iné vonkajšie príznaky patológie (v každom jednotlivom prípade môže byť pozorovaný jeden alebo niekoľko z nich):

- hyper mobility kĺbov;
- anomálie štruktúry bedrového kĺbu;
- Kyfóza, skolióza;
- dislokácie krčnej chrbtice;
- deformácia hrudníka;
- ploché nohy;
- hlboké pristátie očí;
- znížená dolná čeľusť, zhoršený rast zubov;
- vysoké poschodie;
- atrofické "strie" na koži;
- trieslová prietrž, časté prasknutie väzov.

V tele sa vyskytujú závažnejšie zmeny v Marfanovom syndróme. Najťažšie z nich sa vyvíjajú zo strany srdca a ciev a môžu viesť k úmrtiu dieťaťa v prvom roku života. Medzi nimi sú:

- defekty vetiev pľúcnej artérie, aorty (expanzia, aneuryzma, disekcia);
- srdcové chyby (častejšie - poškodenia chlopní);
- stenóza artérie.

Takéto poruchy spôsobujú tachykardiu, atriálnu fibriláciu až po fibriláciu predsiení alebo rozvoj srdcového zlyhania.

Zo strany očí je výrazná krátkozrakosť, dislokácia šošovky, abnormality rohovky, zmenšenie veľkosti dúhovky, šilhania a patológia cievnej steny sietnice. Pri progresívnej dislokácii šošovky alebo odchlípení sietnice v ranom veku môžu pacienti úplne stratiť zrak.

Nervový systém v Marfanovom syndróme nastáva natiahnutím dura mater a vydutím CSF do kostných defektov v lumbosakrálnej chrbtici (duralová ektazia). Pľúca trpia oveľa menej často, pretože menšie narušenie ich činnosti neovplyvňuje dýchacie funkcie. V niektorých prípadoch však zníženie elasticity alveol môže viesť k spontánnemu pneumotoraxu ak rozvoju respiračného zlyhania. Ďalšími príznakmi patológie môžu byť ektopia obličiek, deformácia močového mechúra, pohlavné orgány.

Liečba a prevencia komplikácií

Neexistuje žiadna špecifická liečba ochorenia: nie je možné meniť gény ani pred narodením dieťaťa. Liečba je iba symptomatická a závisí od zmien v tele, ktoré sa vyvíjajú u pacienta s Marfanovým syndrómom. Niektoré komplikácie patológie sa dajú úspešne korigovať, iné sa dajú vyriešiť chirurgicky.

Pacient by mal byť sledovaný skupinou špecialistov - oftalmológom, neurológom, kardiológom, ortopedickým chirurgom. Hlavným smerom liečby je podpora funkcií srdca a krvných ciev.

Metódy ošetrenia:
- lieky (adrenergné blokátory, antiarytmiká, antikoagulanciá atď.);
- operácia srdcových defektov (dysfunkcia chlopne, expanzia, disekcia pľúcnej artérie), aorty, aparátu protetického ventilu.

Normalizácia videnia sa vykonáva pomocou korekcie myopie (nosenie okuliarov, šošoviek), liečby šedého zákalu, glaukómu a implantácie umelej šošovky.

S porážkou kĺbov a chrbtice sa vykonáva chirurgická liečba (protéza, kĺbová plastická chirurgia, eliminácia medzistavcovej hernie), korekcia kyfózy, skolióza pomocou trakcie, manuálna terapia. Z liečiv používali svalové relaxanciá, vitamíny skupiny B. Aplikuje aj fyzioterapiu, cvičebnú terapiu.

S porážkou pľúc často vyžaduje chirurgický zákrok (odvodnenie dutiny).

Tehotenstvo u pacientov s Marfanovým syndrómom by malo byť prísne naplánované a vyvinuté pod kontrolou skupiny lekárov špecializujúcich sa na liečbu ľudí s podobnými patológiami. Dodanie - len s cisárskym rezom. Ešte pred tehotenstvom je žiaduce, aby sa vyšetrila možnosť progresie pitvy aorty, a ak je to možné, aby sa vykonala operácia na nahradenie časti cievy. Konzultačná genetika umožní vypočítať približné riziko prenosu ochorenia dedičstvom.

Slávni ľudia s Marfanovým syndrómom

Hoci Marfan syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, existuje pomerne málo celebrít s Marfan syndrómom: Flo Hyman (olympijský medailista vo volejbale), John Tavener (skladateľ), Joey Ramon (hudobník), Leslie Hornby (model a spevák) a ďalšie.

Medzi historickými osobnosťami, ktoré sú známe na celom svete, možno identifikovať Marfanov syndróm:

Houslistický hudobník Niccolò Paganini. Keďže Paganini zomrel pred opisom tohto syndrómu, údaje o jeho chorobe sa vyšetrujú pomocou prežívajúcich obrázkov a denníka ošetrujúceho lekára. Houslista mal charakteristickú deformáciu prstov, vysokú a tenkú, disproporcionálny vývoj končatín, potopenú hruď, svalovú slabosť.

Spisovateľ Hans Christian Andersen. Mal hranatú tvár, bol veľmi tenký a dlhotrvajúci, čoskoro sa dostal do problémov s videním.

Prezident Ameriky Abrahám Lincoln. Okrem všetkých vonkajších príznakov Marfanovho syndrómu, Lincoln bol pozorovaný reumatická bolesť, "uvoľnenie" kĺbov, ale zároveň - dobrá fyzická vytrvalosť.

Spisovateľ Korney Chukovsky. Prítomnosť veľkého neprimeraného nosa, dlhých končatín nebránila Chukovskému stať sa jedným z najlepších tvorcov modernej doby a lekárom filológie.

Usáma bin Ládin. „Terorista č. 1“ na svete mal vysoký rast a malú váhu a veľké problémy s kĺbmi a chrbticou, ako aj predĺženú lebku a príliš úzku tvár.

Zdroje a referencie:

1. Dôvody vysokého rastu - článok, ktorý sa zaoberá hlavnými príčinami práv na vysoký rast.

2. Marfanov syndróm na Wikipédii - Marfanov syndróm vo voľnej encyklopédii.

3. Rusky hovoriaca komunita ľudí s Marfanovým syndrómom - fórum o Marfanovom syndróme, komunikácia, diskusia o chorobe.

4. Medzinárodná nadácia Marfan Syndrome - fond na pomoc pacientom so syndrómom Marfan.

5. Skupina VKontakte pre pacientov s Marfanovým syndrómom.

Páči sa vám tento článok? Povedzte priateľom: