Polycytémia - štádiá a symptómy ochorenia, diagnostika prístroja a terapeutické metódy

Hematológovia vedia, že toto ochorenie je ťažké liečiť a má nebezpečné komplikácie. Polycytémia je charakterizovaná zmenami v zložení krvi, ktoré ovplyvňujú zdravie pacienta. Ako sa vyvinie patológia, aké príznaky charakterizuje? Naučte sa diagnostické metódy, liečby, lieky, prognózy života pre pacienta.

Čo je polycytémia

Muži sú náchylnejší na ochorenie ako ženy a ľudia v strednom veku sú častejšie chorí. Polycytémia je autozomálne recesívna patológia, pri ktorej sa počet červených krviniek - krvných buniek - zvyšuje v krvi z rôznych dôvodov. Choroba má iné názvy - erytrocytóza, polycnemia, Vaquezova choroba, erytrémia, jej kód ICD-10 je D45. Pre túto chorobu sú charakteristické:

• splenomegália - významné zvýšenie veľkosti sleziny;
• zvýšená viskozita krvi;
• významná produkcia leukocytov, krvných doštičiek;
• zvýšenie cirkulujúceho objemu krvi (BCC).

Polycytémia patrí do skupiny chronických leukémií, považovaných za vzácnu formu leukémie. Pravá erytrémia (polycytémia vera) je rozdelená do typov:

• Primárne - malígne ochorenie s progresívnou formou, spojené s hyperpláziou bunkových zložiek kostnej drene - myeloproliferácia. Patológia ovplyvňuje erytroblastický výhonok, ktorý spôsobuje zvýšenie počtu červených krviniek.
• Sekundárna polycytémia je kompenzačná reakcia na hypoxiu spôsobenú fajčením, výškovým vzostupom, adrenálnymi nádormi a pľúcnou patológiou.

Vaisezova choroba je nebezpečná s komplikáciami. Kvôli vysokej viskozite je krvný obeh v periférnych cievach narušený. Kyselina močová sa vylučuje vo veľkých množstvách. To všetko je plné:

• krvácanie;
• trombóza;
• hladenie tkanív kyslíkom;
• krvácanie;
• hyperémia;
• krvácanie;
• trofické vredy;
• renálna kolika;
• vredy v zažívacom trakte;
• obličkové kamene;
• splenomegália;
• dna;
• myelofibróza;
• anémia s nedostatkom železa;
• infarkt myokardu;
• mŕtvice;
• fatálne.

Typy chorôb

Vaisezova choroba, v závislosti od faktorov vývoja, je rozdelená do typov. Každý má svoje vlastné príznaky a znaky liečby. Lekári pridelia:

• skutočná polycytémia, ktorá je spôsobená výskytom nádorového substrátu v červenej kostnej dreni, čo vedie k zvýšeniu produkcie červených krviniek;
• sekundárna erytrémia - je spôsobená hladovaním kyslíkom, patologickými procesmi vyskytujúcimi sa v tele pacienta a spôsobujúcimi kompenzačnú odozvu.

primárny

Choroba je charakterizovaná nádorovým pôvodom. Primárna polycytémia, myeloproliferatívna rakovina krvi nastáva, keď sa vyskytnú lézie silných silných kmeňových buniek kostnej drene. S ochorením v tele pacienta:

• zvyšuje aktivitu erytropoetínu, ktorý reguluje tvorbu krvných buniek;
• počet erytrocytov, leukocytov, krvných doštičiek sa zvyšuje;
• dochádza k syntéze mutovaných mozgových buniek;
• je vytvorená proliferácia infikovaných tkanív;
• dochádza ku kompenzačnej reakcii na hypoxiu - dochádza k ďalšiemu zvýšeniu počtu červených krviniek.

Pri tomto type patológie je ťažké ovplyvniť mutované bunky, ktoré majú vysokú schopnosť deliť sa. Objavujú sa trombotické, hemoragické lézie. Vaquezova choroba má vlastnosti rozvoja:

• zmeny sa vyskytujú v pečeni, slezine;
• tkanivá pretekajú viskóznou krvou, náchylné na tvorbu krvných zrazenín;
• Plethorický syndróm sa vyvíja - čerešňovo červená farba pleti;
• dochádza k silnému svrbeniu;
• zvýšený krvný tlak (BP);
• hypoxia sa vyvíja.

Skutočná polycytémia je nebezpečná kvôli svojmu malígnemu vývoju, ktorý spôsobuje závažné komplikácie. Táto forma patológie je charakterizovaná nasledujúcimi štádiami:

• Počiatočná - trvá približne päť rokov, je asymptomatická, veľkosť sleziny sa nemení. BCC mierne vzrástol.
• Nasadená fáza - trvanie do 20 rokov. Má vysoký obsah červených krviniek, krvných doštičiek, leukocytov. Má dve podjednotky - bez zmeny sleziny a prítomnosti myeloidnej metaplázie.

Posledné štádium ochorenia - post-erytmické (anemické) - je charakterizované komplikáciami:

• sekundárna myelofibróza;
• leukopénia;
• trombocytopénia;
• myeloidnú transformáciu pečene, sleziny;
• žlčový kameň, urolitiáza;
• prechodné ischemické ataky;
• anémia - výsledok vyčerpania kostnej drene;
• pľúcna embólia;
• infarkt myokardu;
• nefroskleróza;
• akútna, chronická leukémia;
• mozgové krvácanie.

Sekundárna polycytémia (relatívna)

Táto forma choroby Vacaise je vyvolaná vonkajšími a vnútornými faktormi. S rozvojom sekundárnej polycytémie, viskózna krv, ktorá má zvýšené objemy, zapĺňa cievy, čo spôsobuje tvorbu krvných zrazenín. Pri nedostatku kyslíka v tkanivách sa vyvíja proces kompenzácie:

• obličky začínajú intenzívne produkovať hormón erytropoetín;
• je zahájená aktívna syntéza červených krviniek v kostnej dreni.

Sekundárna polycytémia sa vyskytuje v dvoch formách. Každý z nich má funkcie. Existujú takéto odrody:

• stres - spôsobený nezdravým životným štýlom, predĺženým preťažením, nervovými poruchami, nepriaznivými pracovnými podmienkami;
• false, v ktorom celkový počet červených krviniek, leukocytov, krvných doštičiek v analýzach je v normálnom rozmedzí, zvýšenie ESR spôsobuje zníženie objemu plazmy.

príčiny

Provokačné faktory pre rozvoj ochorenia závisia od formy ochorenia. Primárna polycytémia nastáva v dôsledku nádoru červenej kostnej drene. Hlavné príčiny pravej erytrocytózy sú:

• genetické poruchy v tele - mutácia enzýmu tyrozínkinázy, keď je aminokyselina valín nahradená fenylalanínom;
• genetická predispozícia;
• rakovina kostnej drene;
• nedostatok kyslíka - hypoxia.

Sekundárna forma erytrocytózy je spôsobená vonkajšími príčinami. Nemenej dôležitú úlohu pri rozvoji sprievodných ochorení. Provokujúce faktory sú:

• klimatické podmienky;
• ubytovanie v horách;
• kongestívne zlyhanie srdca;
• rakoviny vnútorných orgánov;
• hypertenzia pľúc;
• pôsobenie toxických látok;
• preťaženie tela;
• Röntgenové lúče;
• nedostatok kyslíka v obličkách;
• infekcie intoxikácie;
• fajčenie;
• zlá ekológia;
• najmä genetika - Európania sú chorí častejšie.

Sekundárna forma Vaisezovej choroby je spôsobená vrodenými príčinami - autonómnou produkciou erytropoetínu, vysokou afinitou hemoglobínu k kyslíku. Existujú faktory pre rozvoj ochorenia:

• arteriálnej hypoxémie;
• renálne patológie - cystické lézie, nádory, hydronefróza, stenóza renálnej artérie;
• bronchiálny karcinóm;
• nádory nadobličiek;
• cerebelárny hemangioblastóm;
• hepatitída;
• cirhóza pečene;
• tuberkulóza.

Príznaky choroby Vacaise

Choroba spôsobená zvýšením počtu červených krviniek a objemu krvi sa vyznačuje charakteristickými znakmi. Majú svoje vlastné charakteristiky v závislosti od štádia Vaisezovej choroby. Pozorované spoločné príznaky patológie:

• závraty;
• poruchy zraku;
• Kupermanovým príznakom je modrastý nádych slizníc a kože;
• záchvaty angíny;
• začervenanie prstov dolných a horných končatín, sprevádzané bolesťou, pocit pálenia;
• trombóza rôznej lokalizácie;
• silné svrbenie kože, zhoršené kontaktom s vodou.

Ako pacient postupuje, vyskytujú sa syndrómy bolesti rôznej lokalizácie. Pozorované poruchy nervového systému. Pre ochorenie sú charakteristické:

• slabosť;
• únava;
• zvýšenie teploty;
• zväčšená slezina;
• hučanie v ušiach;
• dýchavičnosť;
• pocit straty vedomia;
• Plethorický syndróm - bordovo-červená farba pleti;
• bolesti hlavy;
• vracanie;
• zvýšený krvný tlak;
• bolesti v rukách od dotyku;
• chilliness končatín;
• sčervenanie očí;
• nespavosť;
• bolesť v hypochondriu, kosti;
• pľúcna embólia.

Počiatočná fáza

Choroba sa ťažko diagnostikuje na samom začiatku vývoja. Symptómy sú mierne, podobné prechladnutiu alebo stavu starších ľudí, čo zodpovedá starším osobám. Patológia je detekovaná náhodne počas analýzy. Symptómy počiatočného štádia erytrocytózy sú:

• závraty;
• zníženie zrakovej ostrosti;
• bolesti hlavy;
• nespavosť;
• hučanie v ušiach;
• bolavé prsty z dotyku;
• studené končatiny;
• ischemické bolesti;
• začervenanie slizníc, koža.

Nasadené (Erythremic)

Vývoj ochorenia je charakterizovaný výraznými príznakmi vysokej viskozity krvi. Výrazná pancytóza - zvýšenie analýzy počtu zložiek - erytrocytov, leukocytov, krvných doštičiek. Charakteristická je prítomnosť nasledujúceho stupňa:

• začervenanie kože na fialové odtiene;
• krvácania z teleangiektázie;
• akútne záchvaty bolesti;
• svrbenie, zhoršené interakciou s vodou.

V tomto štádiu ochorenia sú príznaky nedostatku železa - zväzok nechtov, suchá koža. Charakteristickým príznakom je silný nárast veľkosti pečene a sleziny. Pacienti zaznamenali:

• poruchy trávenia;
• dýchacie ťažkosti;
• hypertenzia;
• bolesti kĺbov;
• hemoragický syndróm;
• mikrotrombózu;
• vredy žalúdka, dvanástnika;
• krvácanie;
• kardialgia - bolesť v ľavej časti hrudníka;
• migréna.

V rozvinutom štádiu erytrocytózy sa pacienti sťažujú na nedostatok apetítu. Pri výskume sa nachádzajú kamene v žlčníku. Choroba je iná:

• zvýšené krvácanie z malých poranení;
• poruchy rytmu, vedenie srdca;
• opuch;
• príznaky dny;
• bolesti srdca;
• mikrocytózy;
• príznaky urolitiázy;
• zmeny chuti, vône;
• podliatiny na koži;
• trofické vredy;
• renálna kolika.

Anemická fáza

V tomto štádiu vývoja ochorenie prechádza do terminálneho štádia. Telo nemá dostatok hemoglobínu pre normálne fungovanie. Pacient pozoroval:

• významný nárast pečene;
• progresia splenomegálie;
• zhutnenie tkaniva sleziny;
• s hardvérovým výskumom - pozmenené kostné drene;
• cievnej trombózy hlbokých žíl, koronárnych, mozgových artérií.

V anemickom štádiu predstavuje rozvoj leukémie nebezpečenstvo pre život pacienta. Pre túto fázu Vaisezovej choroby je charakteristický výskyt aplastickej anémie z nedostatku železa, ktorej príčinou je vytesnenie hematopoetických buniek z kostnej drene spojivovým tkanivom. Súčasne sa pozorujú príznaky:

• všeobecná slabosť;
• mdloby;
• pocit nedostatku dychu.

V tomto štádiu, ak sa nelieči, sa pacient rýchlo stane smrteľným. K tomu vedú trombotické a hemoragické komplikácie:

• ischemická cievna mozgová príhoda;
• tromboembolizmus pľúcnej artérie;
• infarkt myokardu;
• spontánne krvácanie - gastrointestinálne, ezofageálne žily;
• kardio;
• hypertenzia;
• zlyhanie srdca.

Príznaky ochorenia u novorodencov

Ak plod utrpel hypoxiu v období prenatálneho vývoja, jeho telo v reakcii začína posilňovať produkciu červených krviniek. Vrodené srdcové ochorenia a pľúcne patológie sa stávajú provokujúcim faktorom vzniku erytrocytózy u dojčiat. Toto ochorenie vedie k nasledujúcim dôsledkom:

• tvorba sklerózy kostnej drene;
• porušenie produkcie leukocytov zodpovedných za imunitný systém novorodenca;
• smrteľné infekcie.

V počiatočnom štádiu ochorenia sa zistili výsledky analýz - hladina hemoglobínu, hematokritu, erytrocytov. Pri progresii patológie v druhom týždni po narodení sa pozorovali výrazné príznaky:

• detské výkriky z dotyku;
• koža načervenanie;
• veľkosť pečene, zvýšenie sleziny;
• dochádza k trombóze;
• znížená telesná hmotnosť;
• v analýze sa zistil zvýšený počet červených krviniek, bielych krviniek, krvných doštičiek.

Diagnóza polycytémie

Komunikácia pacienta s hematológom začína konverzáciou, externým vyšetrením a anamnézou. Lekár zistí dedičnosť, priebeh ochorenia, prítomnosť bolesti, časté krvácanie, príznaky trombózy. Pri prijímaní pacienta sa zistí polycytemický syndróm:

• fialovo červená červenať;
• intenzívne sfarbenie slizníc úst, nosa;
• cyanotická (cyanotická) farba podnebia;
• zmena tvaru prstov;
• červené oči;
• palpácia je určená zvýšením veľkosti sleziny, pečene.

Ďalšie štádium diagnostiky - laboratórne testy. Ukazovatele, ktoré hovoria o vývoji ochorenia:

• zvýšenie celkovej hmotnosti červených krviniek;
• zvýšenie počtu krvných doštičiek, leukocytov;
• významná hladina alkalickej fosfatázy;
• vysoké hladiny vitamínu B12 v sére;
• zvýšený erytropoetín pri sekundárnej polycytémii;
• zníženie siturácie (saturácia kyslíkom v krvi) - menej ako 92%;
• zníženie ESR;
• zvýšenie hemoglobínu na 240 g / l.

Pre diferenciálnu diagnostiku patológie boli použité špeciálne typy výskumu a analýzy. Uskutočňujú sa konzultácie urológa, kardiológa, gastroenterológa. Lekár Vám predpíše: t

• biochemický krvný test - určuje hladinu kyseliny močovej, alkalickej fosfatázy;
• rádiologický výskum - odhaľuje nárast cirkulujúcich červených krviniek;
• sternálna punkcia - plot pre cytologickú analýzu kostnej drene z hrudnej kosti;
• biopsia trefínu - histológia tkanív z ilea, ktorá odhalila trojstrannú hyperpláziu;
• molekulárna genetická analýza.

Laboratórne testy

Choroba polycytémia je potvrdená hematologickými zmenami krvných parametrov. Existujú parametre, ktoré charakterizujú vývoj patológie. Údaje z laboratórnych štúdií indikujúcich polycytémiu: t

Hmotnosť cirkulujúcich červených krviniek

Hladina vitamínu b 12 v sére

Hardvérová diagnostika

Po vykonaní laboratórnych testov predpíšu hematológovia ďalšie testy. Na posúdenie rizika vzniku metabolických, trombohemoragických porúch sa používa hardvérová diagnostika. Pacient sa podrobí výskumu v závislosti od vlastností priebehu ochorenia. Pacienti s polycytémiou strávia:

• Ultrazvuk sleziny, obličiek;
• vyšetrenie srdca - echokardiografia.

Metódy diagnostiky hardvéru pomáhajú zhodnotiť stav ciev, zistiť prítomnosť krvácania, vredov. vymenúvajú:

• fibrogastroduodenoskopia (FGDS) - inštrumentálna štúdia slizníc žalúdka, dvanástnika;
• Dopplerov ultrazvuk (USDG) ciev krku, hlavy, žíl končatín;
• počítačová tomografia vnútorných orgánov.

Liečba polycytémie

Pred liečebnými opatreniami je potrebné zistiť typ ochorenia a jeho príčiny - liečebný režim na ňom závisí. Hematológovia čelia výzve:

• v prípade primárnej polycytémie, aby sa zabránilo aktivite nádoru pôsobením na nádor v kostnej dreni;
• v sekundárnej forme - na identifikáciu choroby, ktorá vyvolala patológiu a jej odstránenie.

Liečba polycytémie zahŕňa prípravu rehabilitačného a preventívneho plánu pre konkrétneho pacienta. Terapia zahŕňa:

• zníženie krvných buniek, zníženie počtu červených krviniek na normálne hodnoty, - každé dva dni sa pacientovi odoberie 500 ml krvi;
• udržiavanie fyzickej aktivity;
• erytocytoforéza - odber krvi zo žily, nasledovaná filtráciou a návratom k pacientovi;
• diéty;
• transfúziu krvi a jej zložiek;
• chemoterapiu na prevenciu leukémie.

V ťažkých situáciách, ktoré ohrozujú život pacienta, sa vykonáva transplantácia kostnej drene, splenektómia - odstránenie sleziny. Pri liečbe polycytémie sa veľká pozornosť venuje užívaniu liekov. Liečebný režim zahŕňa použitie:

• kortikosteroidné hormóny - so závažným ochorením;
• cytostatiká - Hydroxyurea, Imifos, znižujúce rast malígnych buniek;
• protidoštičkové činidlá, ktoré riedia krv - dipyridamol, aspirín;
• Interferón, ktorý zvyšuje ochranné sily, zvyšuje účinnosť cytostatík.

Symptomatická liečba zahŕňa použitie liekov, ktoré znižujú viskozitu krvi, zabraňujú krvným zrazeninám, vzniku krvácania. Hematológovia predpisujú:

• vylúčiť vaskulárnu trombózu - heparín;
• s ťažkým krvácaním - kyselina aminokaprónová;
• v prípade erytromelalgie - bolesť prstov - nesteroidné protizápalové lieky - Voltaren, Indometacin;
• s kožným svrbením - antihistaminiká - Suprastin, Loratadin;
• s infekčnou genézou ochorenia - antibiotiká;
• s hypoxickými príčinami - kyslíková terapia.

Krvácanie alebo červené krvinky

Účinná liečba polycytémie je flebotómia. Pri odbere krvi sa znižuje objem cirkulujúcej krvi, znižuje sa počet červených krviniek (hematokrit) a svrbenie sa eliminuje. Vlastnosti procesu:

• pred flebotómiou sa pacientovi podáva heparín alebo reopolyglucín na zlepšenie mikrocirkulácie, prietoku krvi;
• prebytky sa odstránia pijavicami alebo vykonajú rez alebo punkciu žily;
• súčasne sa odoberie až 500 ml krvi;
• postup sa vykonáva v intervale 2 až 4 dní;
• hemoglobín sa zníži na 150 g / l;
• hematokrit sa upraví na 45%.

Účinnosť je ďalšia metóda liečby polycytémie, erytrocytopherézy. Pri mimotelovej hemokorekcii sa z krvi pacienta odoberú ďalšie červené krvinky. To zlepšuje tvorbu krvi, zvyšuje príjem kostnej drene železa. Schéma cytoforézy:

1. Vytvorte začarovaný kruh - pacient spojí žily oboch rúk prostredníctvom špeciálneho prístroja.
2. Z jedného vezmite krv.
3. Prejdite cez zariadenie odstredivkou, separátorom, filtrami, ktoré eliminujú časť červených krviniek.
4. Vyčistená plazma sa vráti pacientovi - injektuje sa do žily na druhej strane.

Myelodepresívna cytostatická liečba

Pri ťažkej polycytémii, keď krvácanie nedáva pozitívne výsledky, lekári predpisujú lieky, ktoré potláčajú tvorbu a reprodukciu mozgových buniek. Liečba cytostatikami vyžaduje nepretržité krvné testy na sledovanie účinnosti liečby. Indikácie sú faktory sprevádzajúce polycytemický syndróm:

• viscerálne, vaskulárne komplikácie;
• svrbenie;
• splenomegália;
• thrombocytosis;
• leukocytóza.

Hematológovia predpisujú lieky na základe výsledkov testov, klinického obrazu ochorenia. Kontraindikácie pre liečbu cytostatík je vek dieťaťa. Na liečbu polycytemických liekov sa používajú:

• Mielobramol;
• Imifos;
• cyklofosfamid;
• Alkeran;
• Mielosan;
• hydroxymočovina;
• cyklofosfamid;
• mitobronitol;
• Busulfán.

Prípravky na normalizáciu agregátneho stavu krvi

Ciele liečby polycytémie: normalizácia tvorby krvi, ktorá zahŕňa zabezpečenie tekutého stavu krvi, jej koaguláciu s krvácaním, obnovu cievnych stien. Pred lekári je vážna voľba liekov, aby nedošlo k poškodeniu pacienta. Predpísať lieky na zastavenie krvácania - hemostatiká:

• koagulačné činidlá - Thrombin, Vikasol;
• inhibítory fibrinolýzy - Kontrykal, Amben;
• stimulátory vaskulárnej agregácie - chlorid vápenatý;
• lieky na zníženie priepustnosti - Rutin, Adrokson.

Použitie antitrombotických látok má veľký význam pri liečbe polycytémie, aby sa obnovil celkový stav krvi:

• antikoagulanciá - heparín, Hirudin, Fenilin;
• fibronolitikov - Streptoliaz, Fibrinolizin;
• protidoštičkové látky: krvné doštičky - aspirín (kyselina acetylsalicylová), dipyridamol, indobrufen; erytrocyt - Reogluman, Reopoliglyukina, Pentoksifillina.

Prognóza zotavenia

Čo čaká na pacienta s diagnózou polycytémie? Projekcie závisia od typu choroby, včasnej diagnózy a liečby, príčin, výskytu komplikácií. Varezova choroba vo svojej primárnej forme má nepriaznivý vývojový scenár. Priemerná dĺžka života je až dva roky, čo súvisí so zložitosťou liečby, vysokým rizikom mŕtvice, srdcovými infarktmi, tromboembolickými účinkami. Prežitie sa môže zvýšiť použitím takýchto liečebných metód:

• lokálne ožarovanie sleziny rádioaktívnym fosforom;
• postupy celoživotného krvácania;
• chemoterapia.

Priaznivejšia prognóza v sekundárnej forme polycytémie, hoci ochorenie môže viesť k nefroskleróze, myelofibróze, erytrocyanóze. Hoci nie je možný úplný liek, život pacienta sa predlžuje na značný čas - viac ako pätnásť rokov - za predpokladu, že:

• nepretržité monitorovanie hematológom;
• cytostatická liečba;
• pravidelná hemokorekcia;
• chemoterapiu;
• odstránenie faktorov vyvolávajúcich rozvoj choroby;
• liečby patológií, ktoré spôsobili ochorenie.

polycythemia

Pravá polycytémia (grécka poly poly multi + histologická cytusová bunka + krv Haima) (synonymá: primárna polycytémia, polycytémia vera, erytrémia, erytrémia, Vaquezova choroba (Vaquez)) je benígne ochorenie hematopoetického systému súvisiaceho s myeloproliferáciou ipoplastiky. Tento proces väčšinou ovplyvňuje erytroblastický výhonok. V krvi sa objavuje nadmerné množstvo erytrocytov, ale počet trombocytov a neutrofilných leukocytov sa tiež zvyšuje, ale v menšom rozsahu. Bunky majú normálny morfologický vzhľad. Zvýšením počtu červených krviniek sa zvyšuje viskozita krvi, zvyšuje sa množstvo cirkulujúcej krvi. To vedie k pomalšiemu prietoku krvi v cievach a tvorbe krvných zrazenín, čo vedie k zhoršenému prekrveniu a hypoxii orgánov.

Choroba bola prvýkrát opísaná Vaquezom [1] v roku 1892. V roku 1903, Osler [2] navrhol, že základom ochorenia je zvýšená aktivita kostnej drene. Tiež izoloval erytrémiu v oddelenej nozologickej forme.

Pravá polycytémia je ochorenie u dospelých, častejšie u starších ľudí, ale nachádza sa aj u mladých ľudí a detí. [3] Po mnoho rokov sa choroba neprejavuje, pokračuje bez príznakov. Podľa rôznych štúdií sa priemerný vek pacientov pohybuje od 60 rokov do 70-79 rokov. [4] [5] Mladí ľudia trpia menej často, ale ich choroba je závažnejšia. Muži sú chorí častejšie ako ženy, pomer je približne 1,5: 1,0, medzi mladými a strednými pacientmi prevažujú ženy. Založená rodinná predispozícia k tomuto ochoreniu, ktorá naznačuje genetickú predispozíciu k tomuto ochoreniu. Medzi chronickými myeloproliferatívnymi ochoreniami je najčastejšia erytrémia. Prevalencia je 29: 100 000.

Obsah

Príčina polycytémie

Nedávno sa na základe epidemiologických pozorovaní uskutočnili návrhy na prepojenie ochorenia s transformáciou kmeňových buniek. [6] Existuje mutácia JAK2 tyrozínkinázy (Janus kináza), kde v polohe 617 je valín nahradený fenylalanínom [7], [8] Avšak táto mutácia sa vyskytuje pri iných hematologických ochoreniach, ale s polycytémiou najčastejšie.

Klinický obraz

V klinických prejavoch ochorenia prevládajú prejavy pleti a komplikácie spojené s vaskulárnou trombózou. Hlavné prejavy ochorenia sú nasledovné:

• Dilatované kožné žily a zmena farby kože

Na koži pacientov, najmä v krku, jasne viditeľné, rozšírené opuchnuté žily. Pri polycytémii má koža červenú čerešňovú farbu, obzvlášť výraznú na otvorených častiach tela - na tvári, krku a rukách. Jazyk a pery majú modrastočervenú farbu, oči sú akoby naplnené krvou (spojivka očí je hyperemická), farba mäkkého podnebia sa mení pri zachovaní obvyklej farby tvrdého podnebia (symptóm Coopermann). Zvláštny odtieň kože a slizníc vzniká v dôsledku prepadu povrchových ciev krvou a spomaľovania jej pohybu. V dôsledku toho má väčšina hemoglobínu čas ísť do obnovenej formy.

Pacienti pociťujú svrbenie. Svrbenie kože sa vyskytuje u 40% pacientov. Toto je špecifická diagnostika pre Vacaiseovu chorobu. Toto svrbenie sa zvyšuje po kúpaní v teplej vode, ktorá je spojená s uvoľňovaním histamínu, serotonínu a prostaglandínu.

Sú to krátkodobé neznesiteľné pálivé bolesti v špičkách prstov a nôh, sprevádzané sčervenaním kože a výskytom purpurovej cyanózy. Výskyt bolesti je spôsobený zvýšeným počtom krvných doštičiek a výskytom mikrotrombu v kapilárach. Erythromelalgia má dobrý účinok pri užívaní aspirínu.

Bežným príznakom erytrémie je zväčšená slezina rôzneho stupňa, ale pečeň môže byť tiež zväčšená. Je to spôsobené nadmerným plnením krvi a účasťou hepato-lienálneho systému v myeloproliferatívnom procese.

• Vývoj vredov v dvanástniku a žalúdku

V 10–15% prípadov sa vyvíja duodenálny vred, menej často v žalúdku, čo je spojené s trombózou malých ciev a trofických porúch v sliznici a poklesom jeho rezistencie na Helicobacter pylori [9].

• Výskyt krvných zrazenín v cievach

V minulosti bola hlavnou príčinou úmrtia pri polycytémii vaskulárna trombóza a embólia. Pacienti s polycytémiou majú tendenciu tvoriť krvné zrazeniny. To vedie k zhoršeniu krvného obehu v žilách dolných končatín, mozgových, koronárnych, slezinových cievach. Náchylný k trombóze v dôsledku zvýšenej viskozity krvi, trombocytózy a zmien cievnej steny.

Spolu so zvýšenou zrážanlivosťou krvi a tvorbou trombov počas polycytémie sa pozoruje krvácanie z ďasien a rozšírených žíl pažeráka.

• Pretrvávajúca bolesť kĺbov a zvýšené hladiny kyseliny močovej

Mnohí pacienti (v 20%) sa sťažujú na pretrvávajúcu bolesť kĺbov artritickej povahy, pretože sa zvyšuje hladina kyseliny močovej.

Mnohí pacienti sa sťažujú na pretrvávajúcu bolesť nôh, ktorej príčinou je obliterujúca endarteritída, sprievodné eritremii a erytromelalgia.

Pri poklepávaní plochých kostí a tlaku na ne sú bolestivé, čo sa často pozoruje pri hyperplázii kostnej drene.

Zhoršenie krvného obehu v orgánoch vedie k sťažnostiam pacientov na únavu, bolesť hlavy, závraty, tinitus, návaly krvi do hlavy, únavu, dýchavičnosť, blikanie predných očí, zrakové poškodenie. Zvyšuje sa krvný tlak, čo je kompenzačná reakcia cievneho lôžka na zvýšenie viskozity krvi. Často sa vyvinie srdcové zlyhanie, myokardioskleróza.

Laboratórne ukazovatele pre polycytémiu vera

Počet červených krviniek sa zvyšuje a je zvyčajne 6 × 10 ² - 8 × 10 ² na liter alebo viac.
Hemoglobín stúpa na 180–220 g / l, farebný index je menší ako jeden (0,7–0,6).
Celkový objem cirkulujúcej krvi je významne zvýšený - 1,5-2,5-krát, hlavne v dôsledku zvýšenia počtu červených krviniek. Hematokrit (pomer erytrocytov a plazmy) sa dramaticky mení v dôsledku zvýšenia počtu červených krviniek a dosahuje 65% alebo viac.

Počet retikulocytov v krvi sa zvýšil na 15-20 ppm, čo poukazuje na silnú regeneráciu červených krviniek.

Zaznamenáva sa polychrómia erytrocytov, v roztere sa môžu detegovať jednotlivé erytroblasty.

Počet leukocytov sa zvyšuje 1,5 - 2 krát na 10,0 x 109 - 12,0 x 10 9 na liter krvi. U niektorých pacientov dosahuje leukocytóza vyššie hodnoty. K nárastu dochádza v dôsledku neutrofilov, ktorých obsah dosahuje 70-85%. Tam je bodnutie, menej často myelocytic posun. Zvyšuje sa počet eozinofilov, zriedkavo a bazofilov.

Počet trombocytov sa zvýšil na 400,0 x 109 - 600,0 x 10 9 na liter krvi a niekedy aj viac. Viskozita krvi sa významne zvyšuje, ESR sa spomaľuje (1-2 mm za hodinu).

Hladiny kyseliny močovej sa zvyšujú

Komplikácie polycytémie

Komplikácie ochorenia sa vyskytujú v dôsledku trombózy a embólie arteriálnych a venóznych ciev mozgu, sleziny, pečene, dolných končatín, menej často - iných oblastí tela. Vyvinúť infarkt sleziny, ischemickú cievnu mozgovú príhodu, srdcový infarkt, cirhózu pečene, hlbokú žilovú trombózu. Spolu s trombózou, krvácaním, eróziou a žalúdočným vredom a dvanástnikovým vredom sa zaznamenáva anémia. Veľmi často vznikajú žlčové kamene a urolitiáza v dôsledku zvyšujúcich sa koncentrácií kyseliny močovej. nefroskleróza

diagnostika

Veľký význam v diagnostike skutočnej polycytémie je hodnotenie klinických, hematologických a biochemických ukazovateľov ochorenia. Charakteristický vzhľad pacienta (špecifická farba kože a slizníc). Zväčšená slezina, pečeň, sklon k trombóze. Zmeny parametrov krvi: hematokrit, počet červených krviniek, počet leukocytov, počet krvných doštičiek. Zvýšenie hmotnosti cirkulujúcej krvi, zvýšenie jej viskozity, nízka ESR, zvýšenie obsahu alkalickej fosfatázy, leukocytov, srvátkového vitamínu B₁₂.Je potrebné vylúčiť ochorenia, pri ktorých dochádza k hypoxii a nedostatočnej liečbe vitamínom B ₁₂.
Na objasnenie diagnózy je potrebná trepanobiopsia a histologické vyšetrenie kostnej drene.

Na potvrdenie pravej polycytémie sa najčastejšie používajú tieto indikátory:

1. Zvýšenie hmotnosti cirkulujúcich červených krviniek:
   
   • pre mužov - 36 ml / kg,
     
   • pre ženy - viac ako 32 ml / kg
     
2. Zvýšený hematokrit> 52% mužov a> 47% u žien, zvýšenie hemoglobínu> 185 g / l u mužov a> 165 g / l u žien
   
3. Arteriálna saturácia kyslíkom v krvi (viac ako 92%)
   
4. Zväčšená slezina je splenomegália.
   
5. Úbytok hmotnosti
   
6. slabosť
   
7. potenie
   
8. Nedostatok sekundárnej erytrocytózy
   
9. Prítomnosť genetických abnormalít v bunkách kostnej drene okrem prítomnosti chromozomálnej translokácie chromozómu Philadelphia alebo prestavaného BCR ABL génu.
   
10. Tvorba kolónií erytroidnými bunkami in vivo
    
11. Leukocytóza vyššia ako 12,0 × 10 9 l (v neprítomnosti teplotnej reakcie, infekcií a intoxikácií).
    
12. Trombocytóza viac ako 400,0 × 10 9 na liter.
    
13. Zvýšený obsah alkalickej fosfatázy v neutrofilných granulocytoch viac ako 100 jednotiek. (pri absencii infekcií).
    
14. Hladina vitamínu b v sére₁₂ - viac ako 2200 ng
    
15. Nízky erytropoetín
    
16. Punkcia kostnej drene a histologické vyšetrenie punktátu získané trepanobiopsiou ukazujú zvýšenie megakaryocytov.
    

Diagnostický algoritmus

Diagnostický algoritmus [10] je nasledovný:

1. Určenie, či pacient má:
   
   • A. zvýšenie hemoglobínu alebo B. zvýšenie hematokritu
     
   • B. splenomegália so zvýšeným počtom trombocytov alebo leukocytov alebo bez neho
     
   • G. trombóza portálnej žily
     
2. Ak áno, potom by sa mala vylúčiť sekundárna polycytémia.
   
3. S výnimkou sekundárnej polycytémie pokračujte v algoritme:
   

Ak má pacient tri veľké kritériá alebo prvé dve sú veľké v kombinácii s dvomi malými kritériami, je potrebná konzultácia s hematológom, pretože sú k dispozícii všetky údaje na diagnostiku skutočnej polycytémie.

• zvýšenie množstva cirkulujúcich červených krviniek:
  
  • pre mužov - 36 ml / kg,
    
  • pre ženy - viac ako 32 ml / kg
    
• arteriálna saturácia kyslíka v krvi (viac ako 92%)
  
• splenomegália - splenomegália
  

Malé (nepovinné) kritériá

• zvýšenie počtu krvných doštičiek
  
• zvýšený počet bielych krviniek
  
• zväčšenie alkalickej fosfatázy
  
• zvýšenie vitamínu b₁₂
  

Toto je skutočná polycytémia a musí byť monitorovaná hematológom.

Okrem toho je možné stanoviť prítomnosť rastových kolónií Erythroid v médiu bez erytropoetínu, hladiny erytropoetínu (70% citlivosť, špecificita 90%), aby sa uskutočnila histologia punktácie kostnej drene,

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna diagnóza sa vykonáva so sekundárnou (absolútnou a relatívnou) erytrocytózou.

liečba

Liečba je založená na znížení viskozity krvi a boji proti komplikáciám, ako je tvorba trombu a krvácanie. Viskozita krvi je priamo závislá na počte erytrocytov, takže pri liečbe skutočnej polycytémie sa použili krvotvorba a chemoterapia (cytoreduktívna terapia), ktorá znižuje hmotnosť erytrocytov. Krvavosť zostáva hlavnou liečbou eritremie. Ďalej sa používajú prostriedky symptomatického pôsobenia. Liečbu pacienta a jeho pozorovanie by mal vykonávať hematológ.

krviprelievania

Krvenie krvi (flebotómia), ktoré vedie k spôsobu liečby. Krvácanie znižuje objem krvi a normalizuje hematokrit. Krvenie sa uskutočňuje s pletora a hematokritom nad 55%. Hematokrit sa má udržiavať pod 45%. Odstráňte 300 - 500 ml krvi v intervaloch 2 - 4 dni pred elimináciou plethorického syndrómu. Hladina hemoglobínu sa upravuje na 140–150 g / l. Pred odberom krvi, aby sa zlepšili reologické vlastnosti krvi a mikrocirkulácie, je indikované intravenózne podanie 400 ml reopolyglukínu a a 5000 IU heparínu a. Krvácanie znižuje svrbenie kože. Kontraindikáciou krvácania je zvýšenie krvných doštičiek o viac ako 800 000. Krvácanie sa často kombinuje s inými metódami liečby.

Eritrotsitoferez

Krvenie krvi môže byť úspešne nahradené erytrocytoforézou.

Cytoreduktívna terapia

U jedincov s vysokým rizikom trombózy, v kombinácii s krvácaním alebo ak nie je účinné udržiavať hematokrit, sa cytoreduktívna liečba vykonáva len krvácaním.

Na potlačenie proliferácie krvných doštičiek a erytrocytov sa používajú lieky rôznych farmakologických skupín: antimetabolity, alkylačné a biologické látky [11]. Každý liek má svoje vlastné vlastnosti použitia a kontraindikácie.

Predpisujú sa imifos, mielosan (busulfán, mileran), myelobromol, chlorambucil (leukeran). V posledných rokoch sa používa hydroxymočovina (hydrea, litalir, sirea), pipobroman (vercit, amedel). Použitie hydroxymočoviny je indikované pre staršie vekové skupiny. Biologické látky používajú rekombinantný interferón α-2b (intrón), ktorý inhibuje myeloproliferáciu. S použitím interferónu vo väčšej miere, úroveň krvných doštičiek. Interferón zabraňuje vzniku trombohemoragických komplikácií, znižuje svrbenie.

V posledných rokoch sa používanie rádioaktívneho fosforu (32 P) zužuje. Liečbu erytrémie rádioaktívnym fosforom prvýkrát použil John Lawrence v roku 1936. Inhibuje mielopoe, vrátane erytropoézy. Použitie rádioaktívneho fosforu je spojené s vysokým rizikom vzniku leukémie.

Na zníženie počtu použitých krvných doštičiek anagrelid v dávke 0,5-3 mg denne.

Použitie imatinibu (Imatinib) so skutočnou políciou neprekročilo výskumnú fázu.

Najčastejšie používané liečebné režimy

Liečebný režim vyberá hematológ individuálne pre každého pacienta.
Príklady viacerých schém: [12]

1. flebotómia s hydroxyuretikom
   
2. s nízkymi dávkami aspirínu
   
3. flebotómia spolu s hydroxydimom a nízkymi dávkami aspirínu
   
4. flebotómia s interferónom a nízke dávky aspirínu
   

Liečba komplikácií polycytémie

Na prevenciu trombózy a embólie sa používa disagregačná terapia: kyselina acetylsalicylová v dávke (od 50 do 100 mg denne), dipyridamol, hydrochlorid ticlopedínu, trental. Heparín alebo Fraxiparin sa majú podávať súčasne.
Použitie pijavíc je neúčinné.
Na zníženie svrbenia kože sa používajú antihistaminiká - blokátory antihistaminických systémov systémov H1 - (zyrtec) a paraxetín (paxil).

Pri použití nedostatku železa: t

• androgénne lieky: ročníkanín (Winobanin (Danazol®)
  
• erytropoietín
  
• talidomid (samotný alebo s kortikosteroidnými hormónmi) t
  
• lenalidamid (revlemid) v kombinácii s kortikosteroidnými hormónmi
  

S rozvojom autoimunitnej hemolytickej anémie sa preukázalo použitie kortikosteroidných hormónov.

Znížiť hladinu kyseliny močovej - alopurinol, interferón α.

Transplantácia kostnej drene pri polycytémii sa používa zriedka, pretože samotná transplantácia kostnej drene môže viesť k nepriaznivým výsledkom.

S cytopéniou, anemickými a hemolytickými krízami sú uvedené kortikosteroidné hormóny (prednizón), anabolické hormóny a vitamíny B.

Splenektómia je možná len v prípade výrazného hypersplenizmu. Za predpokladu vzniku akútnej leukémie je operácia kontraindikovaná.

výsledok

Priebeh chronickej benignej polycytémie. Pri moderných spôsoboch liečby pacienti žijú dlho. Výsledkom ochorenia môže byť rozvoj myelofibrózy s progresívnou anémiou hypoplastického typu a transformácia ochorenia na myeloidnú leukémiu. Stredná dĺžka života s chorobou je viac ako 10 rokov.

výhľad

Od zavedenia rádioaktívneho fosforu do praxe je priebeh ochorenia benígny.

1. ↑ Vaquez LH. Nadmerné formy cyanózy s vysokou hustotou a nadmerným výskytom. C R Soc Biol (Paríž). 1892; 44: 384-388.
2. ↑ Osler W. Chronická cyanóza, s polycytémiou a zväčšenou slezinou: nová klinická jednotka. Am. J. Med. Sci. 1903; 126: 187-201.
3. ↑ Passamonti F, Malabarba L, Orlandi E, Baratè C, Canevari A, Brusamolino E, Bonfichi M, Arcaini L, Caberlon S, Pascutto C, Lazzarino M (2003). „Polycytémia vera u mladých pacientov: štúdia o dlhodobom riziku trombózy, myelofibrózy a leukémie.“. Hematologica88 (1): 13-8. PMID 12551821.
4. ↑ Berlín, NI. (1975). "Diagnóza a klasifikácia polycytémií". Seminár Hematol12: 339.
5. ↑ Anía B, Suman V, Sobell J, Codd M, Silverstein M, Melton L (1994). "Trendy vo výskyte polycytémie vera medzi Olmsted County, Minnesota obyvateľov, 1935-1989.". Am J Hematol47 (2): 89-93. PMID 8092146.
6. ↑ Adamson JW, Fialkow PJ, Murphy S, Prchal JF, Steinmann L. Polycytémia vera: kmeňová bunka a pravdepodobný klonálny pôvod ochorenia. N Engl J Med. 1976; 295: 913-916
7. ↑ Levine RL, Wadleigh M, Cools J, Ebert BL, Wernig G, Huntly BJ, Boggon TJ, Wlodarska I, Clark JJ, Moore S, Adelsperger J, Koo S, Lee JC, Gabriel S, Mercher T, D'Andrea A Frohling S, Dohner K, Marynen P, Vandenberghe P, Mesa RA, Tefferi A, Griffin JD, Eck MJ, Sellers WR, Meyerson M., Golub TR, Lee SJ, Gilliland DG (2005). "Aktivujúca mutácia v tyrozínkináze JAK2 v polycytémii vera, esenciálnej trombocytémii a myeloidnej metaplázii s myelofibrózou". Cancer Cell 7 (4): 387-97. [1].
8. ↑ James C, Ugo V, Le Couedic JP a kol. Jedinečná klonálna mutácia JAK2 vedúca k konštitutívnej signalizácii spôsobuje polycytémiu vera. Nature 2005; 434: 1144-1148 Artikel [2]
9. ↑ Torgano G, Mandelli C, Massaro P, Abbiati C, Ponzetto A, Bertinieri G, Bogetto S, Terruzzi E, de Franchis R (2002). "Gastroduodenálne lézie pri polycytémii vera: frekvencia a úloha Helicobacter pylori.". Br J Haematol 117 (1): 198-202. [3]
10. ↑ Brian J. Stuart a Anthony J. Viera "Polycythemia Vera" American Family Physician Vol. 69 / č. 9: 2139-2144
11. Ale Ayalew Tefferi, Polycythemia Vera: Komplexný prehľad a klinické odporúčania Mayo Clin Proc. 2003; 78: 174-194
12. Ale Ayalew Tefferi, Polycythemia Vera: Komplexný prehľad a klinické odporúčania Mayo Clin Proc. 2003; 78: 174-194

Nadácia Wikimedia. 2010.

Pozrite sa, čo je "polycytémia" v iných slovníkoch:

polycytémia - polycytémia... Referenčný slovník pravopisu

POLYCYTÉMIA je chronické ochorenie ľudského hematopoetického systému v skupine leukémií s prevládajúcim porušením erytropoézy, zvýšením krvného hemoglobínu a červených krviniek, čerešňovo červenej farby tváre a ďalších príznakov; komplikácie...... Veľký encyklopédický slovník

polycytémia - podstatné meno, počet synoným: 4 • choroba (339) • plethorum (2) • erythremia (1) •... Slovník synonym

POLYKITÉMIA - [polycythaemia rubra vera, syn. erytrémia (erytémia)], ochorenie krvného systému, sprevádzané predĺženým a progresívnym nárastom počtu červených krviniek v tele. Prvýkrát prípad tohto b nebol opísaný v roku 1892. Wake zom...... Veľká lekárska encyklopédia

Polycytémia - * polycytémia * polycytémia je ochorenie u ľudí, ktoré sa vyznačuje nadprodukciou, t. J. Tvorbou viacerých červených krviniek, než je normálne nevyhnutné... Genetika. Encyklopédický slovník

Polycytémia - I polycytémia (grécky. Poly multi + histologická cytusová bunka + krv Haima; synonymum: pravá polycytémia, erytrémia, Vaquezova choroba) chronická leukémia, pri ktorej dochádza k zvýšenej tvorbe erytrocytov, v menšej miere aj k neustálemu... Lekárska encyklopédia

polycytémia je chronické ochorenie ľudského hematopoetického systému v skupine leukémií s prevládajúcim porušením erytropoézy, zvýšením krvného hemoglobínu a červených krviniek, čerešňovou farbou tváre a inými príznakmi; komplikácie...... Encyklopédia slovník

polycytémia - (poly. gr. kytos bunka + krv Haima) aka polyglobulia. erytrémia je chronické ochorenie hematopoetického systému, charakterizované pretrvávajúcim absolútnym zvýšením počtu červených krviniek a celkového objemu krvi s expanziou krvného obehu,...... Slovník cudzích slov ruského jazyka

polycytémia - (polycytémia; poly + (erytro) cyt + greek haima prístrešok) viď Erytrocytóza... Veľký lekársky slovník

Polycytémia - (z Poly. A gréčtiny. Kýtos kontajner, tu je bunka, háima krv) polyglobulia, erytrocytóza, zvýšenie počtu erytrocytov na jednotku objemu krvi. Relatívny P. je výsledkom poklesu objemu krvnej plazmy ("zrážanie krvi") v dôsledku... t

polycythemia

Polycytémia - chronická hemoblastóza, ktorá je založená na neobmedzenej proliferácii všetkých myelopoiesových porastov, najmä erytrocytov. Klinicky sa polycytémia prejavuje cerebrálnymi symptómami (ťažkosť v hlave, závraty, tinitus), trombohemoragický syndróm (arteriálna a venózna trombóza, krvácanie), mikrocirkulačné poruchy (chlad končatín, erytromelalgia, hyperémia kože, kožný edém, kožný edém, kožný edém, krvácanie do kože), mikrocirkulačné poruchy Základné diagnostické informácie získané pri štúdii periférnej krvi a kostnej drene. Na liečbu polycytémie sa používa krvenie, erytrocytaferéza, chemoterapia.

polycythemia

Polycytémia (Vaisezova choroba, erytrémia, erytrocytóza) je ochorenie skupiny chronických leukémií, charakterizované zvýšenou produkciou červených krviniek, krvných doštičiek a leukocytov, zvýšením BCC, splenomegáliou. Choroba je zriedkavá forma leukémie: 4-5 nových prípadov polycytémie na 1 milión ľudí je diagnostikovaných každý rok. Erytémia sa vyvíja prevažne u pacientov staršej vekovej skupiny (50-60 rokov), o niečo častejšie u mužov. Význam polycytémie je spôsobený vysokým rizikom trombotických a hemoragických komplikácií, ako aj pravdepodobnosťou transformácie na akútnu myeloblastickú leukémiu, erytromyelosu a chronickú myeloidnú leukémiu.

Príčiny polycytémie

Vývoju polycytémie predchádza mutačné zmeny v polypotentnej kmeňovej hematopoetickej bunke, ktorá vedie k vzniku všetkých troch bunkových línií kostnej drene. Najčastejšie sa deteguje mutácia génu tyrozínkinázy JAK2 s nahradením valínu fenylalanínom v polohe 617. [0153] Najčastejšie sa deteguje mutácia génu tyrozínkinázy JAK2 s nahradením valínu fenylalanínom v polohe 617. Niekedy sa vyskytuje výskyt erytémia v rodine, napríklad u Židov, čo môže naznačovať v prospech genetickej korelácie.

S polycytémiou v kostnej dreni existujú 2 typy progenitorových buniek erytroidnej hematopoézy: niektoré sa správajú autonómne, ich proliferácia nie je regulovaná erytropoetínom; iné sú podľa očakávania závislé od erytropoetínu. Predpokladá sa, že autonómna populácia buniek nie je nič viac ako mutantný klon - hlavný substrát polycytémie.

V patogenéze erytrémie je hlavnou úlohou zvýšená erytropoéza, ktorá vedie k absolútnej erytrocytóze, zhoršeným reologickým a koagulačným vlastnostiam krvi, myeloidnej metaplázii sleziny a pečene. Vysoká viskozita krvi spôsobuje sklon k vaskulárnej trombóze a poškodeniu hypoxického tkaniva a hypervolémia spôsobuje zvýšenie krvného zásobovania vnútorných orgánov. Na konci polycytémie sa pozoruje riedenie krvi a myelofibróza.

Klasifikácia polycytémie

V hematológii existujú 2 formy polycytémie, pravdivé a relatívne. Relatívna polycytémia sa vyvíja s normálnou hladinou červených krviniek a poklesom plazmatického objemu. Tento stav sa nazýva stres alebo falošná polycytémia.

Pravá polycytémia (erytrémia) môže byť primárny alebo sekundárny. Primárna forma je nezávislé myeloproliferatívne ochorenie, ktoré je založené na poruche myeloidného hemopoetického zárodku. Sekundárna polycytémia sa zvyčajne vyvíja so zvyšujúcou sa aktivitou erytropoetínu; Tento stav je kompenzačnou reakciou na všeobecnú hypoxiu a môže sa vyskytnúť pri chronickej pľúcnej patológii, "modrých" srdcových defektoch, adrenálnych nádoroch, hemoglobinopatiách, elevácii alebo fajčení atď.

Skutočná polycytémia v jej vývoji prechádza tromi štádiami: počiatočnou, rozvinutou a terminálnou.

Stupeň I (počiatočné, poškodené) - trvá približne 5 rokov; asymptomatická alebo s minimálnymi klinickými prejavmi. Je charakterizovaná miernou hypervolémiou, malou erytrocytózou; veľkosť sleziny je normálna.

Štádium II (erytrémické, rozložené) je rozdelené do dvoch častí:

• IA - bez myeloidnej transformácie sleziny. Erytrocytóza, trombocytóza, niekedy pancytóza; podľa myelogramu, hyperplázia všetkých hemopoetických zárodkov, výrazná megakaryocytóza. Trvanie rozvinutého štádia erytrémie je 10-20 rokov.
• IIB - s prítomnosťou myeloidnej metaplázie sleziny. Vyjadruje sa hypervolémia, hepato a splenomegália; v periférnej krvi - pancytóza.

Stupeň III (anemický, post-erytrémický, terminálny). Charakteristická je anémia, trombocytopénia, leukopénia, myeloidná transformácia pečene a sleziny, sekundárna myelofibróza. Možné výsledky polycytémie pri inej hemoblastóze.

Symptómy polycytémie

Erytrémia sa vyvíja dlhodobo, postupne a môže byť náhodne zistená pri štúdiu krvi. Včasné príznaky, ako je ťažkosť v hlave, tinitus, závraty, rozmazané videnie, chlad končatín, poruchy spánku, atď., Sú často „odpisované“ starobou alebo sprievodnými ochoreniami.

Najcharakteristickejším znakom polycytémie je vývoj plethorického syndrómu spôsobeného pancytózou a zvýšenie BCC. Dôkazom nadbytku sú teleangiektázia, čerešňovo červená farba kože (najmä tváre, krku, rúk a iných otvorených plôch) a slizníc (pery, jazyk), sklerálnej hyperémie. Typickým diagnostickým znakom je Kupermanov príznak - farba tvrdého podnebia zostáva normálna a mäkké podnebie získava stagnujúci cyanotický odtieň.

Ďalším charakteristickým príznakom polycytémie je svrbenie, zhoršené po vodných postupoch a niekedy neznesiteľné v prírode. Medzi špecifické prejavy polycytémie patrí aj erytromelalgia, bolestivý pocit pálenia v špičkách prstov, ktorý je sprevádzaný ich hyperémiou.

V pokročilom štádiu erytrémie sa môže vyskytnúť neznesiteľná migréna, bolesť kostí, kardialgia a arteriálna hypertenzia. 80% pacientov vykazuje stredne ťažkú ​​alebo ťažkú ​​splenomegáliu; pečeň sa zväčšuje zriedkavejšie. Mnohí pacienti s polycytémiou zaznamenali zvýšené krvácanie ďasien, výskyt modrín na koži, dlhodobé krvácanie po extrakcii zubov.

Dôsledkom neúčinnej erytropoézy pri polycytémii je zvýšenie syntézy kyseliny močovej a zhoršený metabolizmus purínu. Jeho klinická expresia sa nachádza vo vývoji takzvanej urátovej diatézy - dna, urolitiázy a renálnej koliky.

Trofické vredy nôh, žalúdka a dvanástnikových vredov vyplývajú z mikrotrombózy a trofických a slizničných porúch. Komplikácie vo forme vaskulárnej trombózy hlbokých žíl, mezenterických ciev, portálnych žíl, mozgových a koronárnych artérií sú najčastejšie na klinike polycytémie. Trombotické komplikácie (PE, ischemická cievna mozgová príhoda, infarkt myokardu) sú hlavnými príčinami úmrtia pacientov s polycytémiou. Spolu s trombózou sú však pacienti s polycytémiou náchylní na hemoragický syndróm s rozvojom spontánneho krvácania s veľmi odlišnou lokalizáciou (gingiválne, nazálne, ezofageálne, gastrointestinálne, atď.).

Diagnóza polycytémie

Hematologické zmeny charakterizujúce polycytémiu sú rozhodujúce počas diagnostiky. Erytrocytóza (do 6,5-7,5x10 12 / l), zvýšenie hemoglobínu (až na 180-240 g / l), leukocytóza (nad 12x10 9 / l), trombocytóza (nad 400x10 9 / l) sa zistí v krvnom teste. Morfológia erytrocytov sa spravidla nemení; so zvýšeným krvácaním možno zistiť mikrocytózu. Spoľahlivé potvrdenie erytrémie je zvýšenie hmotnosti cirkulujúcich červených krviniek o viac ako 32-36 ml / kg.

Pri štúdii kostnej drene pri polycytémii je skôr informatívne vykonávať skôr trepanobiopsiu ako punkciu v sternálnej oblasti. Histologické vyšetrenie biopsie ukazuje panmielosis (hyperplázia všetkých hemopoetických zárodkov) v neskorých štádiách sekundárnej myelofibrózy polycytémie.

Ďalšie laboratórne testy a inštrumentálne vyšetrenia sa vykonávajú s cieľom posúdiť riziko vzniku erytrémických komplikácií - funkčných pečeňových testov, vyšetrenia moču, ultrazvuku obličiek, ultrazvuku žíl končatín, echoCG, ultrazvuku ciev hlavy a krku, FGDS atď. úzky odborníci: neurológ, kardiológ, gastroenterológ, urológ.

Liečba a prognóza polycytémie

Aby sa normalizoval objem BCC a znížilo sa riziko trombotických komplikácií, prvým krokom je odber krvi. Krvné exfúzie sa uskutočňujú v objeme 200 až 500 ml 2-3 krát týždenne s následným doplňovaním odstráneného objemu krvi fyziologickým roztokom alebo reopolyglucínom. Výsledkom častého krvácania môže byť rozvoj anémie z nedostatku železa. Krvácanie s polycytémiou môže byť úspešne nahradené terapiou červených krviniek, ktorá umožňuje extrahovať iba krv červených krviniek z krvného obehu, vracajúc plazmu.

V prípade výrazných klinických a hematologických zmien sa vývoj vaskulárnych a viscerálnych komplikácií uchyľuje k mielodepresívnej liečbe cytostatikami (busulfán, mitobronitol, cyklofosfamid atď.). Niekedy liečba rádioaktívnym fosforom. Na normalizáciu celkového stavu krvi, heparínu, kyseliny acetylsalicylovej, sa dipyridamol podáva pod kontrolou koagulogramu; na krvácanie sú uvedené transfúzie krvných doštičiek; pri urátovej diathéze, alopurinolu.

Priebeh eritremii je progresívny; ochorenie nie je náchylné na spontánne remisie a spontánne uzdravenie. Pacienti na celý život sú nútení byť pod dohľadom hematológa, aby absolvovali kurzy hemoexfúznej terapie. Pri polycytémii je riziko tromboembolických a hemoragických komplikácií vysoké. Frekvencia transformácie polycytémie na leukémiu je 1% u pacientov, ktorí neboli liečení chemoterapiou, a 11-15% u pacientov liečených cytotoxickou terapiou.