Trombofilný krvný test

Na určenie stavu človeka odborníci predpisujú úplný krvný obraz. S ním môžete diagnostikovať rôzne ochorenia nielen získané, ale aj vrodené.

Krvné doštičky sa podieľajú na procese zrážania krvnej tekutiny v prípade vaskulárneho poškodenia, čím sa vytvára zrazenina v mieste poranenia.

Ak sa indikátor odchyľuje od normy, zvyšuje sa riziko vážnych následkov, ktoré môžu byť fatálne. Existuje patologický stav, pri ktorom dochádza k zvýšeniu koncentrácie krvných doštičiek. Na identifikáciu tejto choroby sa analyzuje trombofília.

Čo je to choroba

Ide o patologický proces, ktorý sa vyznačuje poruchou krvácania, ktorá vedie k zvýšenému riziku vzniku krvných zrazenín. Zvláštnosť ochorenia spočíva v jeho dlhodobom priebehu a náhlych komplikáciách.

Hlavnou funkciou koagulačného systému je udržanie krvi v kvapalnom stave a v prípade potreby vytvorenie hemostatickej zátky namiesto vaskulárneho poškodenia.

Hemostáza je reťaz chemických reakcií zahŕňajúcich špeciálne látky - koagulačné faktory.

Tvorba krvných zrazenín je dynamický proces, ktorý priamo závisí od epitelu cievnej steny, rýchlosti tvorby krvi a hemostatických prvkov krvnej tekutiny.

Ak je narušená rovnováha týchto zložiek, zvyšuje sa riziko vzniku patologického stavu, v ktorom dochádza k poklesu alebo zvýšeniu krvných zrazenín.

Druhy a klasifikácia

Choroba je rozdelená na:

1. Vrodená, dedičná trombofília. Genetickú formu ochorenia možno určiť po vykonaní komplexnej diagnostickej štúdie pacientov.

Niektorí ľudia zdedili zvýšenú predispozíciu trombofílie a rozvoj súvisiacich komplikácií. Vrodený typ ochorenia má iný pôvod. Počas prieskumu sa musia zohľadniť genetické markery.

Patologický proces môže byť spustený z viacerých dôvodov. Najprv sa rozlišuje dedičná predispozícia. V tomto prípade, pri absencii podmienok vedúcich k rozvoju takéhoto stavu, sa choroba nemusí objaviť.

Tiež patológia môže ovplyvniť mutáciu génov počas nukleácie a vývoja embrya. Medzi provokujúce faktory vyžarujú nepriaznivé environmentálne podmienky, účinky žiarenia, užívanie určitých liekov, príčiny spôsobené človekom. Táto forma sa môže rozvíjať aj na pozadí porušovania genetiky, genómovej alebo štrukturálnej mutácie chromozómov (heterozygotov), ​​ktoré môžu byť zdedené počas generácií. Kúpil. V tejto situácii môže byť pacientovi diagnostikovaný antifosfolipidový syndróm. Týmto spôsobom sa najčastejšie vyskytuje získaná forma trombofílie.

Táto diagnóza sa vykonáva na základe komplexu symptómov a laboratórnych údajov. S rozvojom patológie sa môžu pozorovať také príznaky ako imunitná trombocytopénia, neurologické poruchy, arteriálna alebo venózna trombóza, syndróm straty plodu.

V závislosti od dôvodu, ktorý vyvolal patologický stav, sa trombofília klasifikuje do nasledujúcich typov:

• vaskulárne - prispievajú k rozvoju chorôb, ktoré postihujú žily a kapiláry;
• hematogénne - patologické faktory hematopoetického systému pôsobia ako provokujúci faktor;
• hypodynamické - rozvoj prispievajú k porušovaniu cievnych kontrakcií.

Ak chcete zistiť formu ochorenia, musíte darovať krv na príslušné testy.

Ako diagnostikovať

Ako je uvedené vyššie, základná diagnóza trombofílie je založená na štúdii zloženia krvnej tekutiny. Na identifikáciu patologického procesu sa najčastejšie vykonávajú dva typy analýz:

• všeobecne - určuje základné ukazovatele (krvné doštičky, erytrocyty atď.);
• pokročilý - analyzuje systém zrážania krvi.

Okrem toho sú vymenované tieto typy skúšok: t

• APTTV, podstatou tohto postupu je vytvorenie umelých podmienok na zrážanie krvi, zatiaľ čo špecialista označuje čas, počas ktorého sa tvorí krvná zrazenina;
• coagulogram, považuje sa za jednu z hlavných analýz;
• protrombínový index a čas;
• D-dimérov.

Uvedené diagnostické opatrenia sú nevyhnutné. Umožňujú vám pochopiť, aké kroky podniknúť v budúcnosti.

Po počiatočnej diagnóze sa vykonajú testy, ktoré určujú špecifické markery ochorenia. Lekár s ich pomocou vykoná konečnú diagnózu a predpíše najvhodnejšiu liečbu.

Ďalším výskumom je vykonanie nasledujúcich testov:

• proteíny;
• fibrinogén;
• homocysteín;
• čas krvácania;
• antikoagulant lupus;
• antihemofilný globulín;
• fibrinolytickú aktivitu;
• von Willebrandov faktor.

V niektorých prípadoch možno vykonať špecifické analýzy, ktoré umožňujú identifikovať genetické mutácie vo vývoji dedičnej formy ochorenia.

Aká je štúdia?

Tento postup je potrebný na identifikáciu markerov trombofílie. Štúdia ukazuje:

• celú mužskú polovicu obyvateľstva;
• osoby staršie ako 60 rokov;
• krvných príbuzných ľudí, ktorí mali v minulosti problémy so zrážaním krvi;
• tehotné ženy;
• pri plánovaní koncepcie;
• v rozpore s metabolickými procesmi;
• po chirurgickom zákroku alebo poranení;
• s autoimunitnými alebo onkologickými patológiami.

Analýza sa má vykonať aj s dlhodobými perorálnymi hormonálnymi kontraceptívami.

Ako sa pripraviť

Na získanie najspoľahlivejších výsledkov musí byť krv na analýzu darovaná správne. Profilový tréning sa v tomto prípade zvyčajne nevyžaduje.

Stačí dodržať určité odporúčania špecialistov:

• niekoľko hodín pred zákrokom vzdať sa cigariet;
• vylúčiť alkoholické nápoje a tučné potraviny niekoľko dní pred štúdiou;
• Nevystavujte telo ťažkému fyzickému a psycho-emocionálnemu stresu.

Ak pacient užíva akékoľvek lieky, mal by byť informovaný diagnostik, pretože niektoré skupiny liekov môžu vyvolať zvýšenie alebo zníženie funkcie zrážania krvi.

Vlastnosti

Je potrebné darovať krv na analýzu na prázdny žalúdok ráno. Postup sa vykonáva za normálnych laboratórnych podmienok použitím sterilných nástrojov. V závislosti od toho, aké zdroje má úrad, môžu sa odobrať vzorky bukálneho epitelu alebo žilovej krvnej tekutiny.

interpretácia

Dekódovanie výsledkov vykonáva výlučne špecialista, pretože táto analýza má svoje špecifické vlastnosti. To sa vysvetľuje tým, že pre každého pacienta sa vyberie určitý počet stretnutí na základe všeobecného stavu a existujúcich patológií v histórii. Na základe získaných údajov určí hematológ konečnú diagnózu.

Ak analýzy preukážu vývoj trombofílie, potom sa určia vhodné terapeutické opatrenia.

liečba

V každom prípade sa spôsob liečby vyberie individuálne. Je dôležité brať do úvahy zvláštnosti tela pacienta, existujúce ochorenia, stav vo všeobecnosti a ďalšie faktory.

Všeobecnou schémou je predpisovať takéto lieky ako:

• antikoagulanciá;
• Činidlá proti doštičkám;
• gemodelyutsiya.

Často robia krv. V niektorých prípadoch sa môžu uskutočniť plazmatické transfúzie.

S miernou formou patologického procesu je pacientovi predpísaný prostriedok, ktorého účinok je zameraný na riedenie krvi (Warfarin a Acenocoumarol).

S pokračovaním aktívnej trombózy pacienta je hospitalizovaný. V tomto prípade bude špecifickosť liečby založená na intravenóznom podaní nefrakčného heparínu pomocou špeciálneho zariadenia - infúznej pumpy. Nemenej účinné sú lieky na báze kyseliny acetylsalicylovej (pentoxifylín alebo dipyridamol).

Ako ďalšia liečba sa odporúčajú vitamínové komplexy, kyselina listová alebo kyselina nikotínová.

Pri diagnostikovaní ťažkej formy zahŕňajú lieky fibrinolytickú skupinu.

Pre normalizáciu krvného obehu sú pacientom predpísané fytoterapia, terapeutické cvičenia, masáže a pouličné prechádzky. Je dôležité sledovať výživu.

Nebezpečenstvo patológie

Ak neprijmete včasné opatrenia na odstránenie patologického stavu, môže to viesť k vzniku závažných komplikácií, vrátane:

• srdcový infarkt;
• mŕtvice;
• intestinálna nekróza;
• zápal pobrušnice;
• gangréna rúk a nôh.

Okrem toho, rozvoj trombózy v období nosenia dieťaťa môže vyvolať jeho smrť.

Kam ísť výskum, aká je jeho hodnota

Analýzu trombofílie možno vykonať v ktoromkoľvek zdravotníckom zariadení alebo klinickom diagnostickom centre. Cena zákroku bude závisieť od regiónu, v ktorom pacient žije, a od pridelených ukazovateľov.

V priemere sa náklady na výskum pohybujú od jednej do pol až štyroch tisíc rubľov.

Trombofília je pomerne závažná patológia, ktorá, ak nie je riadne liečená, môže viesť k vážnym následkom. Preto sa pri existujúcich rizikových faktoroch odporúča pravidelne robiť analýzu, ktorá určuje koaguláciu krvnej tekutiny. Pri potvrdení diagnózy je dôležité začať liečbu čo najskôr.

Kedy je predpísaný test trombofilie a čo mu môže povedať?

Trombofília je patologický stav ľudského obehového systému, v ktorom je vysoké riziko tvorby trombov v cievnych štruktúrach. To sa deje preto, že prirodzené procesy hemostázy sú narušené a zrážanie krvi sa výrazne zvyšuje. V dôsledku toho krv nekoaguluje tam, kde je to potrebné, čo vyvoláva výskyt krvných zrazenín. Tieto sa zase môžu vyvinúť vo všetkých nádobách ľudského tela, čo vedie k najnebezpečnejším patológiám.

V dôsledku trombofílie sa často vyvíja nekróza tkaniva alebo chronická venózna insuficiencia. Závažnejšie následky ochorenia sú poranenia mozgovej mŕtvice a srdcového infarktu. Vzhľadom na to by sa s akýmikoľvek problémami s kardiovaskulárnym systémom malo zaobchádzať so správnou zodpovednosťou. Dnes budeme hovoriť o tom, čo je to analýza trombofílie, ako sa vykonáva a čo je jej normou.

Kedy je priradená analýza?

Trombofília je patologický stav charakterizovaný porušením systému zrážania krvi.

Trombofília je veľmi nebezpečná patológia, ktorá by sa dala pochopiť z materiálu uvedeného skôr. Pri povahe tohto ochorenia nie je nič pozoruhodné a zriedka vyslovované. Spravidla pacienti s trombofíliou nevedia o jej priebehu, kým sa trombóza nezhorší alebo sa neobjavia jej komplikácie.

Berúc do úvahy tento stav, je dôležité uviesť potrebu preventívnych vyšetrení tela na tendenciu k tejto patológii.

V modernej medicíne existuje len málo špecializovaných stretnutí pre trombofiliu. Hlavné indikácie zahŕňajú:

• prítomnosť patológie u blízkych príbuzných
• výskyt takýchto trombóznych ochorení a ich komplikácií
• prenesená trombóza alebo riziká jej vývoja
• potreba chirurgického zákroku, ktorá môže vyvolať trombózu
• dlhodobé užívanie určitých liekov (hormóny, perorálne kontraceptíva atď.)
• tehotenstva alebo problémov v jeho priebehu

V zásade existuje niekoľko úloh pre diagnostiku. Napriek tomu môže byť potreba jeho implementácie určená profesionálnym lekárom aj samotnou osobou. Opakovanie, preventívna diagnostika sú dôležité pre dlhý a kvalitný život ľudí.

Potrebujem prípravu na štúdium?

Krv na analýzu by sa mala odobrať z kubitálnej žily ráno nalačno.

Trombofilný test je krvný test, počas ktorého je diagnostikovaný provokačný proces. Existuje mnoho typov takejto diagnostiky, ale v každom prípade podstata takejto diagnózy spočíva v dôkladnom vyšetrení ľudského biomateriálu.

Analýza profilu nevyžaduje analýzu. Často dosť:

1. darovať krv ráno
2. urobte to na lačný žalúdok
3. fajčenie niekoľko hodín pred štúdiou
4. odmietnuť alkohol a mastné potraviny 1-2 dni pred zberom biomateriálu
5. eliminovať fyzický a psycho-emocionálny stres deň pred diagnózou

Okrem toho je dôležité upozorniť diagnostika na lieky, ktoré už boli prijaté. Je potrebné mať na pamäti, že niektoré lieky sa zvyšujú alebo naopak znižujú zrážanlivosť krvi. Pre presné dekódovanie výsledkov diagnostik poskytne anamnézu ochorení. Prítomnosť trombózy a podobných patológií teda môže nepriamo indikovať trombofiliu.

Uvedený prípravok sa týka iba testov zameraných na identifikáciu patológií krvi. V priebehu iných ochorení organizmu, sprevádzaných poruchami v práci srdca alebo krvných ciev, sa často predpisuje dodatočná diagnostika, ktorá umožňuje aj identifikáciu trombofílie. Prirodzene, prípravné postupy pre takéto štúdie môžu mať špecifickú formáciu. Objasnenie potreby špecializovaného vzdelávania by malo byť priamo v diagnostike na niekoľko dní pred diagnózou.

Druhy skríningu trombofílie

Diagnóza trombofílie zahŕňa niekoľko testov.

Ako už bolo uvedené, základný trombofilný test sa vykonáva krvným testom.

Vo väčšine prípadov sa na identifikáciu tejto patológie vykonávajú dva typy vyšetrení:

• Kompletný krvný obraz, zameraný na identifikáciu základných ukazovateľov stavu biomateriálu (hladina erytrocytov, krvných doštičiek, atď.).
• Pokrokový krvný test na stanovenie zrážanlivosti krvi.

Často sa biomateriál odoberá z falangy prsta a zo žily. Komplexná diagnostika detekcie trombofílie zahŕňa nasledujúce postupy:

• Coagulogram - komplexná štúdia ľudskej žilovej krvi.
• APTTV - vytvorenie umelých podmienok pre koaguláciu biomateriálu.
• Stanovenie protrombínového indexu je meradlom potrebným na presnú diagnostiku koagulačných porúch.
• Štúdia reakcie krvnej látky na rozpad určitých proteínov (D-dimér, fibrinogén, proteín S, atď.) - opatrenia, ktoré umožňujú určiť príčinu problémov s koaguláciou biomateriálov.

V zásade je trombofilný test vždy komplexom špecifických štúdií. Jeho cieľom je identifikovať problémy s hemostázou. Moderná medicína pokročila dosť ďaleko, preto je veľmi ľahké identifikovať patologické procesy v krvi.

Diagnóza trombofílie vo verejných zdravotníckych zariadeniach je zriedkavá. Pre doručenie podobných analýz by sa spravidla mali ľudia obrátiť na platené laboratórium a diagnostické centrá. Náklady na výskum v takýchto organizáciách závisia od toho, aká zložitá bude.

Diagnóza genetickej patológie krvi

Genetické trombofilné testy sú zamerané na identifikáciu polymorfizmu génu

Ak je podozrenie na genetickú trombofíliu, vyžaduje sa dôkladný a veľmi špecifický krvný test. Špecifickosť tohto typu patológie je redukovaná na skutočnosť, že mutácie v krvnej substancii sa vyskytujú na úrovni génu a sú prenesené na pacienta dedičným spôsobom. Vyššie uvedené trombofilné testy odhaľujú len získané krvné poruchy, ale nie sú vrodené lézie.

Presná diagnóza genetickej trombofílie vyžaduje štúdiu polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). Takáto diagnóza má globálnejší charakter, pretože skúma špecifické ukazovatele zrážania krvi a procesy v nej na úrovni génu.

Analýzy tejto formácie sú nevyhnutne sprevádzané nasledujúcimi testami:

• definícia Leidenovej mutácie;
• kontrola protrombotickej mutácie;
• detekciu mutácií génu MTHFR a niektorých plazminogénov.

Kumulatívna štúdia génovej štruktúry krvi odhaľuje jej polymorfizmus. Tento stav vyvoláva odlišnú variáciu génov, ktorá je nesprávna a vyvoláva poruchy v procesoch tvorby krvi. Je to polymorfizmus, ktorý indikuje genetickú trombofíliu, preto je pri identifikácii tohto ochorenia tak dôležitý.

Špecifická analýza uvažovaných druhov má jeden cieľ - určiť prítomnosť alebo neprítomnosť mutačných procesov v krvnej látke.

Skutočnosť, že došlo k zhoršeniu zrážanlivosti, sa spravidla zistí vopred a nevyžaduje potvrdenie. Bohužiaľ, nie je možné eliminovať mutáciu génu, takže pacientovi je predpísaný korekčný priebeh liečby. Podstatou toho nie je odstrániť príčinu problému s zrážaním krvi, ale odstrániť riziká krvných zrazenín. Pri správnom prístupe k liečbe sa u ľudí s genetickou trombofíliou nevyskytujú významné nepríjemné pocity a žijú mnoho rokov.

Možné výsledky

Dekódovanie analýzy v hematológovi

Vymenovanie testov na trombofiliu a ich špecifickú formáciu vykonávajú mnohí lekári: chirurgovia, všeobecní terapeuti, fleboológovia a iní špecialisti. Rozlúštenie výsledkov takejto diagnostiky je však výsadou hematológa. Iba tento lekár má potrebné vedomosti, aby mohol urobiť presnú diagnózu. Taktiež hematológ často určuje ďalší priebeh liečby pre pacienta a závažnosť jeho choroby.

Vo výsledkoch analýzy trombofílie možno nájsť obrovské množstvo špecifických ukazovateľov. Ich konečný zoznam závisí od typu diagnostiky a laboratórnych postupov implementovaných v procese.

Rozlúštenie výsledkov takéhoto prieskumu nie je jednoduchý a vyžaduje si určité vedomosti, preto by ho mal vždy vykonávať odborný lekár. Pri diagnóze je minimálne dôležité zvážiť:

• anamnéza
• v čase štúdia
• charakteristík konkrétneho prípadu (urobené kontrolovanými liekmi, typ analýzy atď.)

Po dešifrovaní, hematológ robí presnú diagnózu pre pacienta s odôvodnením zistení. V závislosti od výsledkov diagnózy sú určené ďalšie osoby pre vyšetrovanú osobu. Liečba trombofíliou často zahŕňa diétu, lieky a úpravu životného štýlu. Niekedy je zoznam receptov doplnený o niečo iné.

Riziko trombofílie

Trombofília môže spôsobiť flebotrombózu.

Na konci dnešného článku budeme opäť venovať pozornosť javu trombofílie. Už bolo uvedené vyššie, že táto patológia je porušením hemostázy v krvnej látke, čo vyvoláva nevhodné zrážanie krvi.

Výsledkom tohto stavu obehového systému je blokovanie cievnych štruktúr zrazeninami biomateriálov, čo môže spôsobiť najnebezpečnejšie komplikácie.

Za relatívne neškodné následky trombofílie sa považujú:

1. trombózy rôznej závažnosti
2. problémy so štruktúrou cievnych štruktúr
3. krvných nedostatkov rôznych typov, provokujúcich tkanivovú nekrózu

Dôsledkom týchto podmienok môžu byť ešte nebezpečnejšie choroby. Trombofília často vedie k mozgovej príhode alebo srdcovému infarktu, ak nie je správne a adekvátne liečená.

Osobitná pozornosť venovaná problémom s zrážaním krvi je dôležitá pre tehotné ženy. Vzhľadom k tomu, že počas tehotenstva, ženské telo je pod obrovským tlakom, môže nastať tvorba trombu počas daného času. Prítomnosť trombofílie samozrejme viackrát zvyšuje riziká.

Vo väčšine klinických prípadov, keď tehotná žena mala trombofiliu, došlo k potratu alebo predčasnému pôrodu.

Vzhľadom na podobné štatistiky je lepšie, aby budúce matky, ktoré trpia ochorením, neboli vystavené riziku a boli pravidelne vyšetrované na klinike. Okrem toho je dôležitý komplexný a kvalitný prístup k liečbe trombofílie, ako aj minimalizácia potenciálnych komplikácií. Ako prax ukazuje, sledovanie patologického stavu vám umožní vyhnúť sa najhorším následkom akéhokoľvek tehotného dievčaťa.

Viac informácií o trombocilii nájdete vo videu:

Možno je to najdôležitejšie ustanovenie na tému dnešného článku skončilo. Trombofilia je nebezpečný jav, preto je jeho prítomnosť neprijateľná. Iba včasné testy, dobre organizovaná liečba a integrovaný prístup k odstráneniu choroby môžu poskytnúť maximálne záruky, pokiaľ ide o absenciu komplikácií.

V opačnom prípade sú dôsledky patológie otázkou času a môžu sa vyvíjať spontánne. Dúfajme, že prezentovaný materiál pomohol všetkým čitateľom nášho zdroja zaoberať sa nebezpečenstvom trombofílie a metódami jej diagnostiky. Želám vám zdravie a úspešnú liečbu všetkých chorôb a lepšie - úplnú absenciu týchto chorôb!

Metódy diagnostiky trombofilie: ako a kde prejsť analýzou

Indikácie na analýzu

Trombofília je nebezpečná, pretože sa neprejavuje a pacient si nemusí byť vedomý prítomnosti patológie, kým sa nevyskytne trombóza. Často sa zistí náhodne počas preventívneho vyšetrenia alebo diagnostiky inej choroby. V niektorých prípadoch však môže ošetrujúci lekár poskytnúť pokyny na testovanie trombofílie, ak má pacient príznaky tohto ochorenia.

Údaje pre prieskum sú tieto faktory:

1. Trombofilia bola diagnostikovaná u jedného alebo viacerých príbuzných priamej krvi - otca, matky, syna, dcéry, brata alebo sestry. Keďže citlivosť na tvorbu krvných zrazenín je v mnohých prípadoch ovplyvnená dedičným faktorom, prítomnosť akéhokoľvek z príbuzných tohto ochorenia je priamou indikáciou na vyšetrenie.
2. Najmenej jedna priama krvná relatívna trombóza sa vyskytla vo veku menej ako 50 rokov. Súčasne môže byť akákoľvek povaha výskytu, tvorba patológie môže byť ovplyvnená poškodením ciev počas operácie a genetickými charakteristikami obehového systému.
3. Trombóza vzácneho druhu v mieste lokalizácie. V drvivej väčšine prípadov sa v cievach dolných končatín alebo orgánov malej panvy tvorí krvná zrazenina, menej často sa vyskytuje patológia v rukách. Neobvyklým miestom lokalizácie sú napríklad dutiny mozgu alebo pečene.
4. Opakovaná trombóza akejkoľvek lokalizácie. Ak sa po vyliečení jednej trombózy po určitom čase objaví relaps, môže sa objaviť trombofília. V tomto prípade je dôležitou podmienkou implementácia odporúčaní lekára, ale ak ignorujete profylaktickú liečbu, opakovaná trombóza nemusí indikovať genetickú náchylnosť.
5. Plánovanie rozsiahlej protrahovanej chirurgie s vysokým rizikom trombózy. Ak pacient potrebuje seriózny chirurgický zákrok, odporúča sa prejsť analýzou genetickej predispozície na tvorbu krvných zrazenín. Často sa vyskytujú po operácii.
6. Vývoj trombózy pod vplyvom hormonálnych liekov, napríklad perorálnych kontraceptív (antikoncepčné tabletky).
7. Výskyt trombózy počas pôrodu. Pod vplyvom tehotenstva sa telo ženy stáva zraniteľným a mnohé z patológií, ktoré sa predtým prejavili skrytým spôsobom.
8. Problémy s tehotenstvom - ženská neplodnosť, neúčinnosť IVF, zmrazenie tehotenstva, potrat, predčasný pôrod. To všetko sa môže vyskytnúť pod vplyvom trombofílie.

Trombofília je obzvlášť nebezpečná počas tehotenstva, pretože je vysoká pravdepodobnosť komplikácií pre matku aj dieťa.

Niektorí lekári odporúčajú, aby boli ženy vyšetrené na trombofiliu, ktorá má dieťa alebo len plánuje tehotenstvo. Iní experti sa domnievajú, že je potrebné urobiť analýzu len vtedy, ak existujú predispozičné faktory.

Prakticky každá žena s trombofíliou môže porodiť zdravé dieťa, ak dodržiava predpis ošetrujúceho lekára. Porod prechádza prirodzene.

Ako sa diagnostikuje

Vonkajšie znaky a príznaky patológie cícer, takže diagnóza je kombináciou laboratórnych testov. Po prvé, pacient musí prejsť krvným testom prsta (všeobecná analýza), aby sa určila úroveň červených krviniek a krvných doštičiek. Zvýšenie koncentrácie týchto buniek sa stáva indikáciou pre druhú časť prieskumu - uskutočňovanie špecifických testov na odchýlky rôznych faktorov hemostázy s cieľom špecifikovať patológiu.

Diagnóza trombofílie zahŕňa nasledujúce testy:

1. Koagulácie. Toto je hlavná analýza pre štúdium systému zrážania krvi, plot je vyrobený zo žily. Koagulogram sa vykonáva na lačný žalúdok, v predvečer večera by malo byť ľahké, je zakázané užívať alkoholické nápoje.
2. APTT. V laboratóriu sa vytvárajú umelé podmienky zrážania krvi a zaznamenáva sa čas zrážania. Krv sa odoberá zo žily.
3. Protrombotický čas To je ukazovateľ rýchlosti zrážania krvi pod vplyvom vonkajších faktorov.
4. Index protrombínu. Tento indikátor sa vypočíta ako pomer protrombátovaného času pacienta k prothrombovanému času kontrolnej plazmy.
5. D-dimérov. Ide o fragment proteínu, ktorý vznikol počas rozpadu fibrínu, ktorý sa podieľa na tvorbe krvných zrazenín. Analýza sa odoberá zo žily ráno nalačno.

Toto sú hlavné analýzy, ktoré vám umožnia pochopiť, ktorým smerom sa vydať ďalej a aké ďalšie prieskumy budú potrebné. Po počiatočnej diagnóze sa vykonajú testy na špecifické markery trombofílie, ktoré vám umožnia urobiť konečnú diagnózu a poskytnúť pacientovi príslušný predpis na liečbu. Nasledujúca služba zahŕňa nasledujúce body:

1. Analýza fibrinogénu (faktor I). Fibrinogén je proteín, ktorý sa tvorí v pečeni a priamo ovplyvňuje zrážanie krvi. Analýza odhalila množstvo tejto zložky rozpustenej v krvi.
2. Analýza proteínov S a C. Proteíny S a C sú proteínové zlúčeniny antikoagulačného systému, vďaka ktorým je krv v cievach v tekutom stave. Krv sa odoberá zo žily a po užití antikoagulancií by mala trvať aspoň mesiac. Neodporúča sa vyšetrenie akútnej tromboflebitídy alebo počas menštruácie.
3. Analýza homocysteínu. Ide o aminokyselinu, ktorej zmena môže viesť k problémom s kardiovaskulárnym systémom. Analýza sa vykonáva nalačno, používa sa venózna krv.
4. Lupus antikoagulant. Toto je skupina proteínov, ktoré sa objavujú v krvi ako dôsledok narušenia imunitného systému, u normálneho zdravého človeka nie. Pred podaním analýzy po dobu 2 týždňov musíte prestať užívať kumarínové prípravky a 2 dni - heparín.
5. Antihemofilný globulín (faktor VIII). Táto zložka sa vytvára v pečeni, slezine, pankrease, obličkách a svalovom tkanive, ovplyvňuje hemofíliu a riziko trombózy.
6. Doba krvácania Počas analýzy robia bodnutie špeciálnou ihlou do prsta alebo laloku ucha, po ktorom merajú čas krvácania a porovnajú ho s normálnymi hodnotami.
7. Factor von Willebrand. Je to glykoproteín, ktorý pomáha aktivovať krvné doštičky a faktor VIII. Špeciálna príprava na analýzu sa nevyžaduje, venózna krv sa daruje.
8. Fibrinolytická aktivita. To je ukazovateľom času rozpustenia krvných zrazenín. Špeciálny tréning nie je potrebný, venózna krv sa odovzdáva ráno na lačný žalúdok.

Všetky uvedené testy sú štandardnými štúdiami koagulačnej a antikoagulačnej zložky hemostázy. Umožňujú identifikovať získanú hemofíliu. Existujú niektoré špecifické analýzy, ktoré sú určené na identifikáciu genetických mutácií v dedičnej patológii. Diagnóza sa v tomto prípade uskutočňuje pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR), ale každý faktor sa skúma samostatne a má svoj vlastný názov.

Analýza genetickej trombofílie zahŕňa nasledujúce testy:

• Leidenova mutácia (V faktor);
• protrombátovaná mutácia (faktor II);
• mutáciu génu MTHFR;
• mutácia plazminogénu SERPINE1.

Tieto testy sú zamerané na identifikáciu polymorfizmu génu. Toto je stav, pri ktorom sú určité gény zastúpené v rôznych variáciách (alelách), čo spôsobuje rôzne určité znaky. Dedičná trombofília sa najčastejšie vyskytuje, keď sú mutácie uvedených génov mutované, ale je možný aj polymorfizmus faktora VII a XII, ako aj niektoré ďalšie zložky.

Výsledky testov naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácií. Normálne by ich zdravý človek nemal mať. Môže tiež existovať záver o heterozygotnej forme mutácie, keď jedna alela génu je v normálnom rozsahu, a druhá je diagnostikovaná s mutáciou a homozygotná, to znamená identita mutácie alel.

Treba mať na pamäti, že nie každý pacient s trombofíliou sa najprv dozvie, čo je to trombóza. Človek môže žiť celý svoj život s polymorfizmom génov a nevie o ňom, pretože choroba sa neprejavuje ani pod vplyvom provokujúcich faktorov. Každá situácia je individuálna. Človek by však nemal dúfať v prípad, pre laboratórne potvrdenie trombofílie je potrebné dodržiavať všetky odporúčania lekára, aby sa znížilo riziko vzniku krvných zrazenín.

Kde vykonať testy

Nie každý pacient vie, kde môže byť testovaný na trombofiliu, pretože to málokto osobne zažil. Každé mesto má svoje vlastné zdravotnícke zariadenia, takže nemôžete presne povedať, kam ísť. Takmer všade sú však klinické a diagnostické centrá, ktoré sú priamo určené na vyšetrenie všetkých možných patológií. Ak takúto službu poskytuje, môžete sa tiež obrátiť na súkromnú kliniku. Na verejných klinikách prejsť takýto prieskum nemôže.

Náklady na služby rôznych zdravotníckych zariadení sa líšia v závislosti od regiónu. Priemerná cena niektorých testov:

trombofília

Trombofília nie je ochorenie, ale zvýšená tendencia k rozvoju trombózy. Okrem toho je trombofília charakterizovaná skorším nástupom, prítomnosťou príbuzných tejto patológie v anamnéze, symptómami trombózy disproporčne súvisiacimi s kauzatívnym faktorom. Pri hodnotení tejto patológie je potrebné venovať veľkú pozornosť predispozičným faktorom.

dôvody

Existujú tri hlavné predpoklady, ktoré vedú k trombóze, tzv. Virchowovej triáde:

• poškodenie plavidla;
• pomalý prietok krvi;
• nerovnováha medzi zrážaním krvi a antikoaguláciou.

Poškodenie cievnej steny

Je spojená s veľkým množstvom reakcií tela na konkrétny účinok. Dá sa povedať, že k žiadnemu porušeniu v tele nedochádza bez účasti cievnej steny. Toto je:

• Stagingové katétre, stenty, filtre v cievach;
• operácie, zranenia;
• masívna strata krvi;
• vírusy, endotoxíny baktérií, infekcie a sepsa;
• hypoxia;
• bežné popáleniny;
• autoimunitné procesy a tak ďalej.

Všetky mechanizmy vedúce k uvoľňovaniu cytokínov a biologicky aktívnych látok spôsobujú poškodenie endotelu, vystavenie subendoteliálnej membrány aktivácii koagulačného systému a trombofilii.

Spomalenie prietoku krvi

Jedným z hlavných faktorov trombofílie je spomalenie prietoku krvi cievami. Je to z niekoľkých dôvodov:

• „Zahusťovanie“ krvi v dôsledku dehydratácie, polycytémie, hypoproteinémie, erytrocytózy, zvýšeného fibrinogénu;
• zničenie nádoby, jej ventilového zariadenia, zmenšenie priemeru;
• nútená imobilizácia pacienta;
• zlyhanie srdca so zvýšeným venóznym tlakom;
• rozsiahlosť chirurgického zákroku;
• prítomnosť zhubných nádorov, v ktorých sa mení zloženie bielkovín krvi.

Typy trombofílie

Existuje dedičná primárna trombofilná (genetická), sekundárna, kombinovaná a nejasná genéza.

Vrodená trombofília je zriedkavá patológia, ale môže významne zvýšiť riziko trombózy aj u zdravých ľudí.

Hematogénna (vrodená) alebo primárna trombofília spojená s nasledujúcimi patológiami:

• nedostatok antitrombínu;
• nedostatok proteínu C;
• nedostatok proteínu S;
• Leiden mutácie 8 génu koagulačného faktora V G1691A;
• zvýšený koagulačný faktor Ⅷ;
• mutácia protrombínu G20210A;
• hyperhomocysteinémia;
• antifosfolipidový syndróm.

K sekundárnej trombofilii patrí všetko, čo vyplýva z trojice Virchow.

Arteriálna trombóza nie je spojená s dedičnou trombofíliou. Najčastejšie sa vyvíja v dôsledku koronárnych srdcových ochorení a aterosklerotických cievnych zmien.

Určenie rizika

Základom prevencie a liečby rôznych foriem trombofílie je stanovenie rizikových faktorov trombózy. Je to trombóza, ktorá je hlavným príznakom tohto stavu. Pri určovaní rizikových faktorov pre VTEC (venózne tromboembolické komplikácie) je potrebné zvážiť nasledujúce indikátory: t

• age;
• objem chirurgického zákroku;
• boli v anamnéze tromboembolizmu;
• sprievodná patológia;
• odhadovaný čas imobilizácie;
• dôkaz vrodenej trombofílie.

Existujú špeciálne šupiny (Wells, Caprini, Ženeva), ktoré umožňujú odkázať pacienta na nízke, stredné, vysoké riziko vzniku hlbokej žilovej trombózy, pľúcneho tromboembolizmu a iných VTEC. Nižšie je jeden z nich na hodnotenie chirurgických pacientov.

diagnostika

Analýza vrodenej trombofílie sa vykonáva vtedy, keď symptómy začínajú už v detstve, ako aj trombóza bez zjavného dôvodu až do veku 50 rokov, obvyklý potrat, epizódy tromboembolizmu s antikoagulanciami.

Vrodené testy trombofílie zahŕňajú genetické testy na určenie:

Tiež stanovte hladiny antitrombínu blood, proteínov S a C.

koagulácia

Stav koagulácie sa hodnotí nastavením hladiny krvných doštičiek, aktivovaného parciálneho tromboplastínového času, protrombínového indexu, fibrinogénu, fibrínu.

D-diméry sú produkty rozkladu fibrínu. Čím viac krvných zrazenín sa tvorí v tele, tým viac fibrínu sa vytvára, čo je neustále náchylné na rozklad. Podľa d-dimérov je možné posúdiť rozsah spotreby fibrínu v tele.

Použite test s D-dimérmi na vylúčenie diagnózy pľúcnej embólie. Ak sú D-diméry normálne, diagnóza pľúcnej embólie je vylúčená.

So zvýšeným výsledkom testu nie je vylúčená trombóza akejkoľvek lokalizácie, zápalových procesov, sepsy a iných generalizovaných patológií.

tromboelastogramma

Táto výskumná metóda pomáha určiť štádiá tvorby krvnej zrazeniny, jej existenciu a lýzu. V trombofilii tromboelastografia indikuje hyperkoaguláciu. O tejto metóde sa môžete dočítať na adrese http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrazvuk a Doppler

Tieto diagnostické metódy odhaľujú existujúci trombus alebo vazokonstrikciu, rýchlosť prietoku krvi v žilách a artériách a umožňujú stanovenie lokalizácie poškodenia. Ultrazvuk srdca alebo Echo-KG pomáha posúdiť stav čerpacej funkcie, veľkosť komôr, zlomok emisií, stav nádob.

Na diagnostiku trombózy pľúcnej artérie by sa mal postupovať podľa údajov počítačovej tomografie s kontrastom.

Táto diagnostická metóda umožňuje podozrenie, že preťaženie pravej strany srdca v dôsledku stagnácie v malom kruhu je potvrdené ako výsledok masívnej oklúzie pľúcnych ciev. Symptómy pre takýto stav nie sú špecifické, môžu tiež hovoriť o iných patológiách.

príznaky

Hlavným príznakom trombofílie je trombóza. Môže sa nachádzať v rôznych oblastiach a ovplyvniť hlboké povrchové žily, venózne plexusy v orgánoch a tak ďalej.

Tromboflebitída - trombóza žiliek saphenous. Jeho príznaky sú:

• bolesť v končatinách postihnutých trombom;
• pozdĺž žíl viditeľnej jasnej "stopy";
• pri skúmaní postihnutej cievy sa stanoví bolestivý kábel;
• sedadlo nad trombusom sa zčervená;
• výrazná parastézia končatiny.

Trombóza hlbokej žily THV sa najčastejšie tvorí v dolnej časti nohy. Symptómy charakteristické pre DVT:

• celá končatina je opuchnutá;
• koža je cyanotická a vzor safenóznych žíl je jasne viditeľný;
• v končatine je klenutá bolesť;
• bolesť je lokalizovaná hlavne pozdĺž neurovaskulárneho zväzku.

Ak sa vyskytne HŽT horných končatín, potom sa objavia opuchy, opuchy a cyanóza tváre a krku, okrem charakteristických znakov nohy.

Často hlboká žilová trombóza dolnej časti nohy prejavuje pľúcny tromboembolizmus - PE.

Pľúcna embólia - hrozná komplikácia separácie krvnej zrazeniny z hlbokých žíl alebo jej tvorby v pravom srdci. Rozsiahle poškodenie pľúcnych tepien môže viesť k smrti aj pri adekvátnej trombolýze. O spoločnosti TELA sa podrobne dočítate v tomto článku.

Symptómy pľúcnej trombózy sú nešpecifické a poukazujú na iné patologické stavy:

• dýchavičnosť, nútená poloha pacienta na uľahčenie dýchania;
• búšenie srdca, pokles krvného tlaku až do šoku;
• strata vedomia;
• cyanóza horného trupu s masívnym embóliom;
• bolesti na hrudníku;
• výskyt hemoptýzy.

Výskyt takýchto príznakov umožňuje premýšľať o tom, čo sa deje v pľúcnej katastrofe a určiť ďalšie metódy vyšetrenia na stanovenie krvnej zrazeniny.

liečba

Existuje niekoľko skupín liekov na liečbu trombofílie. Patrí medzi ne:

• NMG - heparíny s nízkou molekulovou hmotnosťou - Enoxaparín, Dalteparin, Nadroparin a ďalšie;
• UFG - nefrakcionovaný heparín;
• Arixtra - fondaparín;
• antagonista vitamínu K - warfarín;
• perorálne antikoagulanciá novej generácie - Rivaroxaban, Dabigatran.

Tieto lieky sa predpisujú v prítomnosti rizikových faktorov pre trombózu alebo tromboembóliu. Pri už prebiehajúcej epizóde VTEC je indikované dlhodobé podávanie týchto liekov (3 - 6 mesiacov). Nižšie je uvedená tabuľka s trvaním liečby antikoagulanciami.

Trvanie liečby antikoagulanciami po epizóde DVT / PE.

Uveďte špeciálnu skupinu liekov, ktorých indikácie sú veľmi obmedzené: fibrinolytiká - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Sú predpísané pre dokončenú trombózu so stratou vedomia a šoku (PEH, infarkt myokardu).

Možnosť chirurgickej liečby - odstránenie výslednej krvnej zrazeniny. V prípade povrchovej lézie žíl sa vykonáva odstránenie ciev (operácia Troyanova-Trededenburg), trombektómia. Trombóza hlbokej žily môže byť indikáciou pre cava filter, trombektómiu. Používa sa aj na lokálne podávanie fibrinolytík priamo do krvnej zrazeniny.

Trombofília u gravidných žien

Počas tehotenstva dieťaťa sa ženské telo pripravuje na plánovanú stratu krvi, takže na konci tehotenstva sa vyskytne hyperkoagulácia a trombofília. Je to spôsobené zvýšenou koncentráciou koagulačných faktorov. Objem plazmy, v ktorej tieto faktory cirkulujú, sa zvyšuje o 30% už od druhého trimestra do 6 týždňov po pôrode, čo vyvoláva hyperkoaguláciu.

V tomto ohľade sa pri identifikácii rizikových faktorov predpisujú heparíny s nízkou molekulovou hmotnosťou, ktoré sa majú užívať až 6 týždňov po pôrode. Ich neškodnosť pre plod a dojčenie je dokázaná.

Ak je žena charakterizovaná obvyklým potratom, potom je potrebné vylúčiť takýto typ trombofílie ako antifosfolipidový syndróm.

Aby ste zabránili trombóze, musíte použiť kompresné spodné prádlo - kompresné pančuchy triedy 2-3.

Náklady na testy trombofilie

Dokonalý krvný obraz, koagulácia môže byť vykonaná na klinike v komunite aj zadarmo. Na určenie genetickej patológie v sebe sa môžeme obrátiť na platené laboratóriá, ktoré majú panely na koagulačné faktory a genetické štúdie.

Všetky ostatné inštrumentálne metódy podľa indikácií sú bezplatné alebo platené z iniciatívy pacienta.

Testy trombofílie

Na zistenie genetickej predispozície (HP) pre trombózu u pacientov sú predpísané testy trombofílie. Praktický význam laboratórnych metód je veľmi dôležitý - umožňujú zistiť príčiny porúch krvácania, predpovedať vývoj trombotických komplikácií a tým znížiť frekvenciu najčastejších ochorení, ako sú trombóza, tromboflebitída, pľúcna embólia, atď. Lekár, ktorý pozná diagnózu pacienta, jej môže poskytnúť kompetentnú lekársku pomoc až do narodenia.

Príčiny a príznaky

Hlavnou príčinou ochorenia je nedostatok regulačných mechanizmov, ktoré obmedzujú tvorbu krvných zrazenín.

Krvné zrazeniny sa tvoria počas zrážania krvi, aby sa obnovili poškodené cievy ako výsledok biochemických reakcií medzi špeciálnymi bunkami (krvnými doštičkami) a proteínmi (faktory zrážanlivosti), ktoré sú zodpovedné za reguláciu hemorheológie a hemostázy. S rozpadom týchto procesov sa krvné zrazeniny začínajú tvoriť bez zjavného dôvodu a blokujú tok krvi do okolitých tkanív. Táto tendencia k zvýšeniu krvných zrazenín sa nazýva hematogénna trombofília.

Ak má pacient trombofiliu, klinické prejavy závisia od umiestnenia zrazenín, stupňa porúch obehu, komorbidít, veku a pohlavia pacienta. Hlavným príznakom je častá tvorba krvných zrazenín, bolestivosť v mieste ich lokalizácie a zvyšujúci sa opuch. Genetické a environmentálne faktory môžu vyvolať vývoj ochorenia, preto sa trombofilné anomálie delia na dedičné a získané.

Typy chorôb

Dedičná trombofília

Hlavnými príznakmi sú výskyt viacnásobnej trombózy u relatívne mladých ľudí bez zjavného dôvodu. Dedičná trombofília je spôsobená genetickými poruchami, ktoré sú prítomné od narodenia. Najväčšia predispozícia k vrodenej forme sa objaví, keď sú obaja rodičia nositeľmi defektných génov. Najčastejšie sa vyskytujú tieto anomálie:

• nedostatok antitrombínu III a proteínu C a S, ktoré sú zodpovedné za zvýšenú tvorbu zrazenín;
• faktor V Leiden, ktorý bráni voľnému prietoku krvi.

Späť na obsah

Získaná trombofília

Vyskytuje sa v staršom veku a vyskytuje sa v dôsledku autoimunitných porúch, hormonálnej nerovnováhy a chorôb, ktoré vedú k zníženiu prietoku krvi žilami a tepnami. Abnormálna zrážanlivosť sa môže vyskytnúť po závažnom chirurgickom zákroku, cievnej katetrizácii, dlhodobej imobilizácii, počas tehotenstva a používaní hormonálnych perorálnych kontraceptív.

Kedy sú potrebné testy?

Vyšetrenie a analýza genetickej trombofílie sa musí vykonať za týchto okolností: t

Ak tehotenstvo pokračuje s komplikáciami, potom žena potrebuje ďalšie vyšetrenie.

• opakovaná trombóza;
• jednoduchá alebo viacnásobná trombóza v relatívne mladom veku;
• plánovanie tehotenstva;
• komplikácií pri nosení dieťaťa;
• onkologické a systémové ochorenia;
• následkov zložitých operácií, vážnych zranení, infekcií.

Späť na obsah

Aké testy sa vykonávajú?

Pre štúdiu sa berie venózna krv, ktorá obsahuje genetické markery trombofílie, informácie o zložení, viskozite, zrážanlivosti. Na tento účel je pacientom koagulogram - základný krvný test na trombofiliu, ktorý umožňuje diagnostikovať problémy s hemostázou a hemorheológiou. Zahŕňa definíciu parametrov, ako napríklad:

• čas zrážania krvi;
• APTT;
• protrombínový index;
• čas s trombom;
• koncentrácia fibrinogénu;
• fibrinolytickú aktivitu;
• aktivovaný čas rekalcifikácie;
• obdobie lýzy (rozpustenie) zrazeniny euglobulínu;
• aktivita antitrombínu;
• koagulačné faktory;
• D-dimér a ďalšie

Na identifikáciu génovej mutácie je potrebné ju ďalej skúmať.

Predpokladá sa oddelené vyšetrenie, ak je podozrenie na genetickú mutáciu, aby bolo možné odhaliť polymorfizmus génov a potvrdiť vrodenú predispozíciu k ochoreniu. Na tento účel sú potrebné špecifické analýzy. Určenie tvaru genetických znakov umožňuje vybrať taktiku liečby pre pacientov, ktorí majú génovú mutáciu. Analýza dedičnej trombofílie zahŕňa detekciu najčastejšie dedičných polymorfizmov:

• gény zrážania krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 a ďalšie;
• mutácia antitrombínu 3;
• nedostatok proteínov C a S;
• Gén MTHFR;
• gén inhibítora plazminogénového aktivátora PAI-1 4G / 5G a ďalšie.

Analýzy je možné vykonať v laboratóriách, kde sú všetky podmienky pre štúdium materiálu. Vo veľkých zdravotníckych centrách je patológia diagnostikovaná pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetika trombofílie". Pri plánovaní tehotenstva vykonávať skríningové testy. Hlavnou požiadavkou na prípravu je zdržať sa potravín 8 hodín pred analýzou. Niekedy je potrebná diferenciálna diagnóza na rozlíšenie ochorenia od hemofílie.

Dekódovacia analýza, normy a odchýlky

Génový polymorfizmus nie je nepostrádateľným kritériom pre rozvoj ochorenia, ale spôsobuje väčšie riziko jeho vývoja, najmä keď je vystavený rôznym vonkajším faktorom.

Štúdia môže priniesť pozitívny výsledok.

Genotyp polymorfizmu u pacienta môže byť reprezentovaný nasledujúcimi možnosťami: t

• GG - norma;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygotná.

Výsledky trombofílie naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácie. Krvný test môže ukázať nasledujúce výsledky:

• Mutácie neboli identifikované.
• Homozygotná - indikuje prítomnosť dvoch génov s modifikovanou štruktúrou, takže pravdepodobnosť prejavu ochorenia je vysoká.
• Heterozygotná. To znamená, že pacient je nositeľom jedného modifikovaného génu a pravdepodobnosť ochorenia je nízka.

Dekódovacia analýza polymorfizmu génu je uvedená v tabuľke:

Testy a testy trombofilie: výsledky a výsledky (s cenami)

Trombofília je kolektívny pojem, ktorým sa rozumie porušenie hemostázy ľudského tela, čo vedie k trombóze, to znamená tvorbe krvných zrazenín a blokovaniu krvných ciev nimi sprevádzaných charakteristickými klinickými príznakmi. V súčasnosti sa predpokladá, že dedičná zložka je dôležitá pri rozvoji trombofílie. Bolo zistené, že choroba sa najčastejšie vyskytuje u ľudí s predispozíciou - nosičov určitých génov. Teraz je tu príležitosť analyzovať trombofiliu, to znamená určiť citlivosť v dôsledku množiny génov na tvorbu krvných zrazenín. Špecifiká analýzy budú diskutované nižšie.

Komu je pridelené

Analýza genetickej trombofílie môže prejsť akúkoľvek osobu, pretože štúdia sa jednoducho vykonáva a nemá žiadne kontraindikácie. Avšak, podľa lekárov, nemá zmysel diagnostikovať každého v rade. Preto sa odporúča identifikovať markery trombofílie pre nasledujúce kategórie pacientov: t

• Takmer všetci muži.
• Ľudia nad 60 rokov.
• Krv príbuzní ľudí, ktorí mali trombózu obskurného charakteru.
• Ženy počas tehotenstva s rizikom trombózy, ako aj plánovaním tehotenstva a užívaním perorálnej antikoncepcie pacientom.
• Ľudia s rakovinovou patológiou, autoimunitnými procesmi a metabolickými ochoreniami.
• Pacienti po operácii, vážnych poraneniach, infekciách.

Špecifické indikácie pre analýzu trombofílie, ktorá je spôsobená génovým polymorfizmom, programovacími procesmi zrážania krvi, sú predtým existujúcimi patológiami tehotenstva u žien: spontánne prerušenie, mŕtvo narodenie, predčasný pôrod. Aj v tejto kategórii sú ženy, ktoré mali počas tehotenstva trombózu. Najprv by sa mali preskúmať tieto skupiny pacientov. Test vám umožní identifikovať zmeny spojené s polymorfizmom kódujúcich génov a predpísať potrebnú liečbu. Terapia pomôže predísť úmrtiu plodu, trombóze v ranom a neskorom období po pôrode, patológii plodu počas nasledujúceho tehotenstva.

Pre tvorbu krvných zrazenín zodpovedný rad génov.

Podstata štúdie

V genetike existuje taká vec ako polymorfizmus génu. Polymorfizmus zahŕňa situáciu, keď sú za vývoj rovnakého znaku zodpovedné rôzne varianty toho istého génu. Gény zodpovedné za polymorfizmus, ktoré sú "podnecovateľmi" trombofílie sú:

1. Gény systému zrážania krvi.
2. Gén kódujúci protrombín.
3. Gén kódujúci fibrinogén.
4. Gén glykoproteínu la.
5. Gény zodpovedné za cievny tón atď.

To znamená, že existuje mnoho génov zodpovedných za polymorfizmus. To vysvetľuje frekvenciu výskytu ochorenia, obtiažnosť diagnózy, ako aj možné ťažkosti pri hľadaní príčin určitých patológií. O polymorfizme a dedičnej alebo vrodenej trombofílii sa spravidla uvažuje, keď sú vylúčené všetky ostatné príčiny vedúce k trombóze. Hoci v skutočnosti dochádza k polymorfizmu génu u 1-4% ľudí v populácii.

Ako sa má

Test sa vykonáva na základe konvenčného laboratória, v ktorom sa vytvárajú potrebné podmienky pre sterilný zber materiálu. V závislosti od zdrojov zdravotníckeho zariadenia môže analýza trvať:

• Bukálny epitel (bukálny epitel).
• Venózna krv.

Na analýzu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Jedinou možnou podmienkou je snáď darovanie krvi na prázdny žalúdok. Všetky spletitosti musia vopred komunikovať s odborníkom, ktorý vás poslal na test. Lekár vám povie, ako sa má test vykonať a ako sa správne nazýva.

výsledok

Dekódovacia analýza má svoje vlastné charakteristiky. Faktom je, že rôzni pacienti, berúc do úvahy informácie o predchádzajúcich chorobách, všeobecný stav, ako aj prečo je test predpísaný, môžu byť priradení k štúdiu rôznych ukazovateľov. Nižšie je uvedený zoznam najčastejšie odporúčaných.

Inhibítor plazminogénového aktivátora. V priebehu tejto analýzy sa stanoví „práca“ génu zodpovedného za aktiváciu procesu fibrinolýzy, to znamená odštiepenie krvnej zrazeniny. Analýza odhalila citlivosť pacientov s dedičnou trombofíliou na rozvoj infarktu myokardu, aterosklerózy, obezity, ischemickej choroby srdca. Dekódovacia analýza:

• 5G - úroveň v normálnom rozsahu.
• 5G 4G - stredná hodnota.
• 4G 4G - zvýšená hodnota.

Pre tento ukazovateľ neexistujú žiadne normálne hodnoty. Určí sa teda len polymorfizmus génu.

Analýza inhibítora aktivátora plazminogénu určuje účinnosť génu zodpovedného za štiepenie krvných zrazenín.

Hladina fibrinogénu - najdôležitejšia látka, ktorá sa zúčastňuje na procese tvorby trombov - je určená markerovým fibrinogénom, beta polypeptidom. Diagnostika vám umožňuje identifikovať polymorfizmus génu zodpovedného za hladinu fibrinogénu v krvi, ktorý je dôležitý pri predchádzajúcich patológiách tehotenstva (potrat, patológia placenty). Výsledky analýzy trombofílie tiež naznačujú riziko mŕtvice, trombózy. prepis:

• G - koncentrácia látky zodpovedá norme.
• G - mierne zvýšenie.
• A - významný prebytok hodnoty.

Práca koagulačného systému a prítomnosť genetickej trombofílie sa tiež hodnotí na úrovni koagulačného faktora 13. Dekódovanie analýzy umožňuje identifikovať citlivosť na trombózu a rozvoj infarktu myokardu. Diagnostika odhalila nasledujúce možné varianty polymorfizmu génu:

• Aktivita G-faktora je normálna.
• G je mierny pokles aktivity.
• T - výrazný pokles. Podľa štúdií, v skupine ľudí s T-genotypom, trombóza a komorbidity sú oveľa menej časté.

Diagnostická mutácia Leiden, ktorá je zodpovedná za včasný rozvoj tromboembolizmu, trombózy, preeklampsie, tromboembolických komplikácií vznikajúcich počas tehotenstva, ischemických cievnych mozgových príhod, môžete určiť hladinu faktora koagulácie 5 kódovaného génom F5. Faktor zrážanlivosti je špeciálny proteín, ktorý sa nachádza v ľudskej krvi a je zodpovedný za koaguláciu krvi. Frekvencia výskytu patologickej alely génu je v populácii až 5%. Výsledky diagnostiky:

• G - koncentrácia látky zodpovedá norme. Neexistuje žiadna genetická trombofília.
• G - mierne zvýšenie. Existuje predispozícia k trombóze.
• A - významný prebytok hodnoty. Diagnóza ukázala predispozíciu k zvýšenej zrážanlivosti krvi.

Diagnóza Leidenovej mutácie určuje koagulačný faktor krvi.

U žien s očakávanou budúcou terapiou ženského pohlavného hormónu alebo u pacientov, ktorí potrebujú používať perorálnu antikoncepciu, sa odporúča diagnostikovanie hladiny faktora 2 v systéme zrážania krvi. Jeho definícia umožňuje identifikovať riziko tromboembolizmu, trombózy, infarktu myokardu počas tehotenstva a počas liečby. Faktor 2 systému zrážania krvi je kódovaný génom F2, ktorý má určitý polymorfizmus. Faktor je vždy prítomný v krvi v neaktívnom stave a je prekurzorom trombínu - látky zúčastnenej na procese zrážania. Na konci diagnózy je možné uviesť nasledujúci výsledok:

• G - neexistuje žiadna genetická trombofília a zvýšená koagulácia krvi.
• G - existuje predispozícia na trombózu. Heterozygotná forma trombofílie.
• A - vysoké riziko trombózy.

Lekár môže okrem genetických markerov trombofilie priradiť aj súvisiace štúdie, ako je definícia D-diméru, čo je marker trombózy. D-dimér je fragment rozštiepeného fibrínu a objavuje sa v procese rozpúšťania krvnej zrazeniny. S výnimkou tehotných žien sa výsledky analýzy budú považovať za normálne, ak referenčné hodnoty 0 - 0,55 µg / ml sú v rámci referenčných hodnôt. S rastom gestačného veku sa hodnoty indexu zvyšujú. Zvýšenie hodnoty možno pozorovať nielen pri trombofilii, ale aj pri mnohých onkologických ochoreniach, patológiách kardiovaskulárneho systému a pečeni, po úrazoch a nedávnych operáciách. V týchto prípadoch bude diagnóza trombofílie neinformatívna.

Analýza APTT sa vykonáva na celkovú činnosť kaskády zrážania krvi.

Prakticky rutinnou analýzou je analýza s názvom APTT, to znamená, definícia aktivovaného parciálneho tromboplastínového času, to znamená časový interval, počas ktorého dochádza k tvorbe krvnej zrazeniny. Hodnota analýzy nepreukazuje ani tak prítomnosť hereditárnej trombofílie ako všeobecnú prácu kaskády zrážania krvi.

Sú tiež priradené ďalšie markery vrodenej trombofílie: definícia integrínu beta-3, integrínu alfa-2, faktorov zrážanlivosti krvi 7 a 2, metyléndiolát reduktázy. Tiež pre diagnózu práce koagulačného systému sú stanovené hladiny fibrinogénu, triglyceridov, homocysteínu, cholesterolu, antitrombínu 3 a trombínového času. Aký druh testov sa musí vykonať, lekár uvádza, s ohľadom na priame indikácie diagnózy.

Priemerné sadzby

Analýza práce génov zodpovedných za polymorfizmus a prítomnosť vrodenej trombofílie nie je rutinnou štúdiou, preto je diagnóza sotva možná na základe priemernej lekárskej inštitúcie. Vo väčších zdravotníckych centrách a na komerčných klinikách sa vyšetrenie vykonáva pomocou špeciálneho testovacieho systému "Cardiogenetics Thrombophilia". Náklady na takýto výskum sa môžu výrazne líšiť. Koľko je štúdia, môžete zistiť priamo v nemocnici, kde sa bude konať.