Podrobnosti o neurologickom syndróme Sturge-Weber

Encefalotrigeminálna angiomatóza sa považuje za závažné ochorenie, ktoré sa vyskytuje sporadicky.

To je tiež známe ako Sturge-Weber syndróm.

Súčasne sa vyskytujú viaceré angiomy kože na tvári a meningy

Ich lokalizácia je zvyčajne čeľustná a očná vetva trojklaného nervu. Zároveň môže byť pia mater v chorobe ovplyvnená na jednej strane alebo na oboch stranách.

Toto ochorenie sa vzťahuje na fakomatické ochorenia, t.j. dedičné problémy, ktoré sa vyznačujú poruchami nervového systému a vnútorných orgánov, ako aj zmenami v koži (najčastejšie sa vyskytujú škvrny).

Podobná kombinácia prejavov je spôsobená tým, že v tehotenstve sú súčasne poškodené 2 zárodočné vrstvy:

Práve z nich sa v budúcnosti vyvinie koža, nervový systém, cievy a vnútorné orgány dieťaťa. Skupina phacomatosis zahŕňa nasledujúce ochorenia:

• Bourneville tuberózna skleróza;
• Weberov syndróm;
• Syndróm Louis Bar;
• tiež neurofibromatóza reklinghayzena.

Varianty ochorenia

V modernej lekárskej praxi existujú 3 formy syndrómu Sturge-Weber.

Všetky sa vyznačujú kombináciou symptómov:

1. Len angioma na tvári. Alebo kombinácia týchto vaskulárnych nádorov na koži tváre s glaukómom.
2. Iba angioma sliznice mozgu.
3. Kombinácia angiomu mozgu a kože. Môže spôsobiť glaukóm.

Klinický obraz ochorenia

Klasicky sa syndróm Sturge-Weber-Krabbe prejavuje hlavnými príznakmi:

• záchvaty;
• vaskulárne škvrny na tvári, ktoré sa nazývajú angiomy;
• zvýšený vnútroočný tlak alebo glaukóm.

Rovnako často trpia touto chorobou muži aj ženy. Jeden z 50 000 ľudí na Zemi trpí práve touto chorobou.

Z možných príznakov lekári zvyčajne rozlišujú tieto možnosti:

1. Burgundsko, svetlé miesto na tvári. Najčastejšie nasledujúci obrázok - pokrýva len jednu stranu, pričom zachytáva oblasť čela, nosa a obmedzuje sa na horný ret. Táto časť je inervovaná 1 a 2 vetvami trojklaného nervu. Podobná červenkastá škvrna je niekedy prítomná na oboch stranách tváre. Najčastejšie sa však objavuje pri narodení dieťaťa a môže sa v priebehu času objaviť.
2. Záchvaty konvulzívnej povahy, ktoré sa prejavujú ako mimovoľné pohyby v horných a dolných končatinách. Vychádzajú z opačnej strany miesta na tvári. Ich vzhľad je spôsobený tým, že kôra je ovplyvnená angiomou. U pacientov s konvulzívnymi záchvatmi končí šírenie nedobrovoľných pohybov v celom tele, hlboké slabé, nekontrolované močenie. Takéto záchvaty sa začínajú objavovať v prvom roku života človeka.
3. Slabosť svalov (zvyčajne končatín) na opačnej strane tela ako bordová škvrna.
4. Znížené videnie. Často sa pri zhoršení ochorenia môže vyskytnúť jeho úplná strata.
5. Desenzibilizácia v tej polovici tela, ktorá sa nachádza oproti bordovej škvrne na tvári.
6. Ak sú angiomy sústredené v oblasti týlnych lalokov mozgu, existuje pravdepodobnosť úplnej straty niektorých zorných polí.
7. Pozorujú sa intelektuálne poruchy - zmätenosť, strata pamäti a mentálna retardácia (nesúlad s jeho vekom).
8. Bolesti hlavy.
9. Poruchy emocionálneho vývoja dieťaťa: slznosť, neustála podráždenosť a dokonca agresivita.

Prvými a skorými príznakmi sú záchvaty a vzhľad hnedých škvŕn na koži tváre.

Diagnostické opatrenia

Pri prvých najmenších prejavoch Sturge-Weberovho syndrómu je potrebné poradiť sa s lekárom.

Je to špecialista, ktorý predpíše správne diagnostické testy a urobí čo najpresnejšiu diagnózu a potom predpíše účinnú liečbu.

Diagnostický komplex pre encefalotrigeneminálnu angiomatózu sa skladá z niekoľkých štádií a postupov:

1. Po prvé, analyzuje sa história a sťažnosti ochorenia. Je dôležité vedieť, v ktorých vekových príznakoch sa objavili (záchvaty, slabosť, bolesť hlavy, atď.). Je potrebné objasniť, či táto choroba od niekoho iného od rodinných príslušníkov.
2. Vyžaduje sa neurologické vyšetrenie pacienta. Zároveň sa starostlivo vyhodnocuje citlivosť kože a svalová sila všetkých končatín tela.
3. Budeme musieť ísť na recepciu k oftalmológovi. Len on bude merať vnútroočný tlak, skúmať oči, skúmať ich vnútornú štruktúru. To je nevyhnutné na detekciu angiomov, ktoré sa môžu objaviť na očných škrupinách. A ak je očný nerv opuchnutý, lekár bude schopný zistiť, či došlo k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku.
4. Často ošetrujúci lekár posiela pacienta, aby sa poradil s lekárskou genetikou.
5. Počítačová tomografia a MRI pomôžu vidieť všetky zmeny v mozgu (tie oblasti, kde je kôra najviac riedená, kde sú nádory, angiomy).
6. Elektroencefalografia - technika, ktorá umožňuje vyhodnotiť elektrickú vodivosť a činnosť mozgu v rôznych oblastiach. V závislosti od ochorenia sa tento parameter môže líšiť. Zvlášť ak je epileptické zameranie (to je hlavná príčina kŕčovitých záchvatov).

Miecha je najťažšia komplikácia neurosyfilisu. Čo sa stane, ak nezačnete včas liečiť ochorenie.

Terapia ochorenia

Syndróm Sturge Weber sa lieči len symptomaticky.

To znamená, že hlavným cieľom liečby je zachrániť pacienta pred prejavmi ochorenia, ktoré zhoršujú úroveň života človeka.

• lieky, ktoré prispievajú k eliminácii záchvatov;
• ak sú prítomné psycho-emocionálne poruchy, predpisujú sa psychotropné lieky;
• Ak sa zvýši vnútroočný tlak, budete musieť užívať lieky, ktoré ho znížia.

Ak angiomy, ktoré sa nachádzajú v lebečnej dutine, ohrozujú život a vážne ovplyvňujú zmeny vo fungovaní tela, lekár sa rozhodne ich odstrániť.

K tomu dochádza chirurgicky. A ak bordová škvrna na koži tváre značne zasahuje do života pacienta, môže byť „maskovaná“ pomocou kozmetickej operácie. V tomto prípade sa vykoná tetovanie postihnutej oblasti tváre farbou tela.

Dôsledky syndrómu

Ak sa v súvislosti s liečbou ochorenia neurobia žiadne opatrenia, potom existuje pravdepodobnosť komplikácií:

• strata zraku;
• problémy mozgového obehu;
• výrazná vada na tvári, ktorá zabraňuje pohodlnej sociálnej adaptácii v spoločnosti a tiež znižuje sebavedomie;
• poruchy neurologickej povahy, až po narušenie duševného vývoja.

Žiaľ, chýbajú preventívne opatrenia, ktoré by mohli zabrániť rozvoju Weberovej choroby. Koniec koncov, lekári stále nemôžu zistiť presné príčiny výskytu ochorenia.

Preto je najdôležitejšie začať bojovať s týmto problémom včas.

Sturge-Weberova choroba

. alebo: Sturgeov-Weberov-Krabbeov syndróm, Sturgeov-Weberov syndróm, encefalotrigeminálna angiomatóza, meningofaciálna angiomatóza, vyhnutie sa amentii

Príznaky Sturge Weberovej choroby

• Jasná červená škvrna (žiariaca, burgundská) na tvári: najčastejšie bod pokrýva čelo, polovicu nosa na jednej strane a dosahuje horný ret (inervačná oblasť vetiev I a II trojklaného nervu). Zvyčajne prítomný od narodenia, môže byť aj z dvoch strán.
• Kŕčové záchvaty: útoky mimovoľných pohybov v končatinách na opačnej strane bordovej škvrny na tvári (napr. V ľavej ruke a nohe). Je to spôsobené účinkom intrakraniálneho angiomu (plochý vaskulárny nádor) na mozgovej hemisfére. Záchvaty môžu viesť k strate vedomia s prechodom mimovoľných pohybov na celé telo, nedobrovoľným močením. Zvyčajne začínajú v prvom roku života.
• Svalová slabosť v končatinách na opačnej strane bordovej škvrny na tvári (napríklad v ľavej ruke a nohe).
• Zníženie citlivosti pokožky v polovici tela, umiestnené oproti bordovej škvrne na tvári.
• Postupné znižovanie zrakovej ostrosti až do úplnej slepoty.
• Strata zorných polí (viditeľný vizuálny priestor) s lokalizáciou angiómov v blízkosti týlnych lalokov mozgu.
• Bolesti hlavy.
• Emočné poruchy:
  • podráždenosť;
  • plačlivosť;
  • agresivita.
• Duševné postihnutie:
  • strata pamäte;
  • ťažkosti s koncentráciou (rozptýlenie);
  • mentálne postihnutie - rozdiel medzi intelektuálnym vývojom a vekom.
• Niektoré zmeny, ako sú zväčšené oči a zakalenie rohovky spôsobené zvýšeným vnútroočným tlakom, burgundskou škvrnou na tvári, ako aj kŕčovitými záchvatmi, boli pozorované od raného detstva, čo pomáha pri včasnej diagnostike.

tvar

dôvody

• Narušenie vývoja plodu: porušenie tabulácie choroidného plexu v 6. až 9. týždni vývoja.
• Príčiny tohto porušenia neboli študované, hoci existuje názor, že existuje spojenie s porušením štruktúry tretieho chromozómu.

Neurológ pomôže pri liečbe ochorenia.

diagnostika

• Analýza sťažností a anamnézy ochorenia:
  • v akom veku sa objavili prvé charakteristické zmeny (slabosť končatín, záchvaty);
  • či sa vyskytli prípady podobného ochorenia v rodine.
• Neurologické vyšetrenie: hodnotenie svalovej sily v končatinách, citlivosť kože.
• Oftalmologické vyšetrenie:
  • meranie vnútroočného tlaku;
  • vyšetrenie očí štrbinovou lampou (umožňuje študovať vnútornú štruktúru oka) - možné zistenie cievnych nádorov očných membrán;
  • hľadať príznaky zvýšeného intrakraniálneho tlaku (opuch hlavy optického nervu, nejasnosť jeho okrajov).
• CT (počítačová tomografia) a MRI (magnetická rezonancia) hlavy: umožňujú študovať štruktúru mozgu vo vrstvách, detekovať oblasti riedenia mozgovej kôry, ako aj vaskulárne nádory (angiomy).
• EEG (elektroencefalografia): metóda hodnotí elektrickú aktivitu rôznych častí mozgu, ktorá sa môže líšiť v rôznych ochoreniach (najmä v prítomnosti epileptického zamerania, ktoré spôsobuje záchvaty).
• Je tiež možné konzultovať neurochirurga, lekársku genetiku.

Liečba Sturgeovej-Weberovej choroby

• Antikonvulzíva.
• Psychotropné lieky (na emocionálne poruchy).
• Lieky, ktoré znižujú vnútroočný tlak (diuretiká, M-cholinomimetiká).
• V prípade potreby chirurgické odstránenie angiomas v lebečnej dutine.
• Ak chcete opraviť kozmetické vady (bordová škvrna na tvári), niekedy tetovanie sa používa s farbou pleti.

Komplikácie a následky

• Porušenie mozgového obehu.
• Úplná strata zraku v dôsledku progresívneho zvýšenia vnútroočného tlaku.
• Trvalý neurologický defekt (napr. Slabosť končatín, strata zorného poľa (viditeľný vizuálny priestor), zhoršený mentálny vývoj).
• Výrazný kozmetický defekt (jasná červená škvrna na tvári), ktorá bráni sociálnej adaptácii, ako aj vedie k depresii (extrémna miera poklesu emocionálneho a volálneho stavu).

Barber Weber prevencia chorôb

• Nie je možné uskutočniť prevenciu Sturge-Weberovej choroby kvôli nejednoznačnosti príčin, ktoré ju spôsobujú.

Čo s chorobou Sturge-Weber?

• Vyberte si správneho lekára neurológa
• Absolvujte skúšky
• Zaobchádzajte s lekárom
• Dodržujte všetky odporúčania

Angiomatóza, Sturge-Weberova choroba: príčiny, príznaky a prejavy, liečba

Pod angiomatózou rozumieme stavu, ktorý sa prejavuje nadmernou proliferáciou krvných ciev, čím sa získajú znaky rastu nádoru. Tento syndróm je možné pozorovať pri rôznych ochoreniach, ale zvyčajne sú závažné.

Angiomatóza sprevádza malformácie, vyskytuje sa u ľudí s poškodenou imunitou, môže byť kombinovaná s inými vrodenými anomáliami. Fociácie proliferácie krvných ciev sa nachádzajú v koži, vnútorných orgánoch, mozgových membránach, cievnom systéme očí atď.

V závislosti od prevalencie sa lokálna angiomatóza izoluje, keď je lézia obmedzená. Typicky sa takáto zmena objavuje v jednej oblasti tela - na tvári, v pečeni, slizniciach tráviacich orgánov alebo dýchaní. V iných prípadoch sa angiomatóza prejavuje ako systémová lézia, ktorá súčasne postihuje kožu, vnútorné orgány, kosti a nervový systém.

Lokálna angiomatóza zvyčajne nepredstavuje ohrozenie života a pokračuje benígne, ale systémový proces je plný zhoršenej funkcie životne dôležitých orgánov, závažných neurologických porúch a krvácania.

Presná príčina nádorovo podobného rastu ciev ešte nebola objasnená, ale predpokladá sa úloha dedičného faktora, narušenie ukladania orgánov v procese embryonálneho vývoja. Určitá hodnota je daná syndrómom imunodeficiencie.

Symptómy angiomatózy závisia predovšetkým od umiestnenia lézie. Najcharakteristickejšími znakmi sú prítomnosť nádorovo podobného konglomerátu ciev rôzneho kalibru, ktoré môžu spôsobiť krvácanie. Pri poškodení centrálneho nervového systému sa vyvíjajú závažné neurologické príznaky, ak sú postihnuté oči, je možná slepota a ich funkcia je zhoršená pri angiomatóze vnútorných orgánov.

lokálny angióm na tvári (vľavo) a angiomatóze, čo môže byť príznakom systémového ochorenia (vpravo)

Pacienti s angiomatózou sú liečení rôznymi špecialistami. Ak zmeny ovplyvňujú kožu, potom je pacient poslaný do dermatológa alebo chirurga, ak je postihnuté oko, je potrebný oftalmológ, zapojenie mozgu a jeho membrán vyžaduje účasť neurológa.

Liečba angiomatózy zahŕňa tak chirurgický zákrok, ako aj symptomatický prístup, taktika je určená lokalizáciou a správaním sa cievnych ložísk, preto sa princípy liečby u rôznych pacientov značne líšia. Prognóza závisí od formy patológie: v niektorých prípadoch je to celkom priaznivé, u iných choroba postupuje, čo vedie k ťažkému zdravotnému postihnutiu, nie k šanci na vyliečenie.

Medzi odrodami angiomatózy vyžarujú:

• Difúzna angiomatóza sprevádzaná systémovou léziou;
• Izolovaná retinálna angiomatóza;
• Kaposiho angiomatóza je prejavom sarkómovej charakteristiky syndrómu imunodeficiencie na pozadí infekcie HIV;
• Angiomatóza Sturge-Weber;
• Bacilárna angiomatóza vyplývajúca z bakteriálnej infekcie.

Je zrejmé, že takéto rozdelenie je do značnej miery svojvoľné, pretože angiomatóza môže byť nielen nezávislou patológiou, ale aj prejavom iných chorôb, ako napríklad pri AIDS. Jednou zo zriedkavých, ale veľmi závažných patológií je angiomatóza Sturge-Weber, o ktorej sa bude diskutovať neskôr.

Angiomatóza Sturge-Weber

Sturge-Weberova angiomatóza (Sturge-Weber) je závažné ochorenie, ktoré postihuje kožu tváre, cievny trakt očí a pia mater. Ďalším názvom tohto typu angiomatózy je encefalotrigeneminálny syndróm, ktorý indikuje poškodenie mozgu a kože v oblasti vetiev trojklaného nervu.

Patológia sa považuje za vrodenú a vyskytuje sa veľmi zriedka - len jedno dieťa zo 100 tisíc ľudí je choré. Závažnosť lézie nie je spojená ani s kožnými prejavmi, ako je umiestnenie angiomas v očiach a pia mater. Práve tieto angiomy spôsobujú pretrvávajúce postihnutie v ranom detstve.

Príčiny Sturge-Weberovho syndrómu ešte neboli vyriešené. Vedci naznačujú, že je dôležitý ako toxický účinok v čase tvorby orgánov a tkanív v maternici a genetických mutácií.

V prvom prípade dochádza k porušeniu diferenciácie vonkajších a stredných zárodkových vrstiev a toxické účinky na telo budúcej matky - alkoholu, omamných látok, fajčenia, liekov, vnútromaternicových infekcií, extragenitálnej patológie u tehotnej ženy (diabetes, patológia štítnej žľazy) môžu pôsobiť ako provokatéri. dysmetabolický syndróm). Takéto účinky sú obzvlášť nebezpečné v období 6-9 týždňov tehotenstva, kedy dochádza k znášaniu a diferenciácii vnútorných orgánov a tkanív.

vonkajšie a cerebrálne prejavy angiomatózy Sturge-Weber

Keď už hovoríme o genetickej predispozícii, ktorá sa odvoláva na prípady dedičného prenosu syndrómu autozomálne dominantným spôsobom (nesúvisia so pohlavnými chromozómami), je tiež možné detegovať trizómiu (nondisjunkciu jedného z párov chromozómov).

Základom Sturge-Weberovej choroby je viacnásobný vaskulárny rast podobný nádoru, ktorý sa objavuje v tkanivách hlavy. Ovplyvnená koža tváre, očí, mozgu. Angiomy na tvári sú zvyčajne jednostranné, spravidla na tej istej strane, postihnuté sú mozgové pošvy, ale môžu byť zahrnuté obe polovice mozgu.

Angiomatóza v oblasti tváre sa nazýva "horiaci névus" kvôli svojmu charakteristickému vzhľadu - jasne červená škvrna s jasnými hranicami. V závažných prípadoch sa jedná o ústnu dutinu, krk a iné časti tela. Pia mater nesie angiomy hlavne v hornej časti, ktorá pokrýva mozog vonku. Najčastejšie sa takéto útvary nachádzajú v oblasti okcipitálnych a parietálnych lalokov.

Symptómy Sturge-Weberovej choroby

Klasický variant priebehu encefalotrigeneminálneho syndrómu sa považuje za súčasné poškodenie očí, centrálneho nervového systému a kože tváre. Prejavy tváre sú redukované na vytvorenie jasne červenej škvrny, ktorá je viditeľná v čase narodenia dieťaťa, čo naznačuje prirodzenú povahu névusu.

V závislosti od kombinácie prejavov patológie podmienene rozlišovať niekoľko klinických variantov:

1. Angiomy kože na tvári sú kombinované s poškodením mozgových blán, glaukóm je voliteľný.
2. Je možná izolovaná lézia tváre v neprítomnosti angiomov vo vnútri lebky, glaukómu.
3. Izolované poškodenie nervového systému, glaukóm nie je typické.

Poranenie tváre

Jedna polovica tváre je zvyčajne ovplyvnená, škvrna je umiestnená v zóne pôsobenia I-II vetiev trojklanného nervu, preto sčervenanie sa prejavuje pod okom, v oblasti lícnej kosti, na čele a klesá na hornú peru. Ohniská angiomatózy môžu byť rozptýlené jednotlivo alebo sa môžu spojiť, potom hovoria o "horiacom névuse". Kvôli vaskulárnej povahe zmien, keď sa stlačí na kožu, bude slabnúť ako iné typy angiomas.

Pri narodení môže byť škvrna na tvári kože ružová, ale časom sa stane jasnejšou, červenejšou alebo čerešňovou - „vínnou škvrnou“. Možno postupné zvyšovanie veľkosti vzdelávania. Až u 70% pacientov sa vyskytuje lézia v jednej polovici tváre, takmer polovica trpí angiomami tváre v kombinácii s vaskulárnymi anomáliami tela a končatín.

Okrem cievnych lézií kože sú medzi možnými prejavmi Sturge-Weberovej angiomatózy móly, zhoršená pigmentácia kože, obmedzený edém mäkkých tkanív, skutočné vaskulárne nádory (hemangiómy). Patológia bez charakteristickej kožnej lézie je veľmi zriedkavo diagnostikovaná.

Neurologické zmeny

Angiomatóza pia mater - najdôležitejšia zložka syndrómu, ktorá určuje závažnosť priebehu a zlú prognózu. Príznaky poškodenia nervového systému sa objavujú už v prvom roku života dieťaťa, neustále prechádzajú a spôsobujú ťažkú ​​mentálnu retardáciu, zhoršenú motorickú a senzorickú funkciu.

závažného poškodenia mozgu a. Sturge-Weber u 2-ročného dieťaťa

Klinické príznaky angiomatózy výstelky mozgu:

• Konvulzívny syndróm - generalizované kŕče, kontrakcie končatín opačných k postihnutej polovici mozgu, absencie (krátkodobé záchvaty bez kŕčov, keď pacient stuhne, niekoľko sekúnd alebo minút "neprítomnosť");
• Duševné poruchy a poruchy správania;
• Hemiparéza a paralýza na strane protiľahlej k miestu poškodenia mozgu, slabosť svalov končatín;
• Znížená citlivosť pokožky na strane opačnej k poškodeniu meningov.

Neurologické symptómy sú spojené s účinkom vaskulárneho rastu v pia mater na mozgovej kôre mozgu, ktorej stimulácia neurónov spôsobuje kŕče. Zvýšený intrakraniálny tlak vyvoláva časté bolesti hlavy migrénového typu.

Kompresia mozgových oblastí prispieva k nekróze, atrofii, rastu gliálnych elementov (ako je skleróza), ukladaniu vápenatých solí, čo významne narušuje mozog až po demenciu. Vrodená angiomatóza výstelky mozgu môže spôsobiť hydrocefalus.

Emocionálna sféra trpí vo veľkom rozsahu v Sturge-Weberovom syndróme. Pacienti získavajú charakteristické psychopatologické osobnostné črty: sú plač, často podráždení a nerozumní, náchylní k agresii, mstiví, sústredení na seba, čo významne ovplyvňuje proces vzdelávania a komunikácie.

V súvislosti s klesajúcou inteligenciou, pamäťou a pozornosťou trpia školenia detí veľmi ťažkými alebo nemožnými kvôli imbecilite alebo idiocii. U dospelých dochádza k postupnému znižovaniu intelektuálnych schopností, postupujúc od konvulzívneho útoku k útoku. Zmeny v správaní možno sledovať medzi záchvatmi.

Nebezpečný prejav angiomatózy mäkkej membrány mozgu sa môže stať epileptickým stavom, keď konvulzívne záchvaty nasledujú jeden za druhým, čím bránia telu aspoň čiastočne zotaviť sa. Tento stav vyžaduje pohotovostnú starostlivosť, môže viesť k opuchu mozgu a smrti pacienta.

Očné príznaky

Poškodenie očí spočíva vo vytvorení angiomu cievneho traktu oka, čo vedie k zvýšeniu vnútroočného tlaku a glaukómu. Vaskulárne konglomeráty narušujú normálny prúd vnútroočnej tekutiny a vyskytuje sa hydroftalmické. Glaukóm je možné vyjadriť ako bezprostredne po narodení a vyvinúť neskôr.

Poškodenie očného tkaniva je sprevádzané progresívnym poklesom zrakovej ostrosti, stratou polí. V prípade glaukómu je vysoká pravdepodobnosť atrofie a odchlípenia sietnice, čo je nebezpečne úplná strata zraku.

Klasický priebeh angiomatózy Sturge-Weber je možné vysledovať u približne pätiny pacientov, zatiaľ čo v iných prípadoch sa pozoruje veľmi rôznorodá kombinácia klinických príznakov, čo umožňuje izolovať 10 foriem patológie. Abortívne varianty encefalotrigeminálneho syndrómu, izolované kožné lézie na tvári, keď mozog nie je ovplyvnený patologickým procesom, sú považované za najjednoduchšie a prognosticky priaznivé.

Zásady liečby

Liečba liekmi sa používa na nápravu porúch encefalotrigeneminálneho syndrómu, hoci je možný aj chirurgický zákrok. Operácia je indikovaná na elimináciu významného kozmetického defektu na tvári, elimináciu angiomov vo vnútri lebky, čo sa prejavuje ťažkými neurologickými poruchami.

Liečba angiomatózy liekmi je primárne zameraná na boj proti epilepsii. Seduxen sa používa počas útoku, kyseliny valproovej, depakínu, finlepsínu, karbamazepínu sa predpisujú dlhodobo. Vzhľadom na to, že antikonvulzíva neodstraňujú zdroj nadmerných impulzov v mozgu, je táto epilepsia často rezistentná na štandardnú liečbu, preto sa pacientom predpisujú kombinácie niekoľkých liekov.

V prípade veľkých angiómov dura mater je možné rádioterapiou znížiť objem rastov, podľa indikácií sa vykonáva neurochirurgická liečba záchvatov.

Diuretiká (furosemid, manitol) sa môžu použiť na prevenciu edému mozgu a ťažkej intrakraniálnej hypertenzie. Keď sa zvyšuje glaukóm, predpisujú sa diuretiká, očné kvapky, alfagan. Zmeny správania, psychologické problémy, intelektuálny úpadok si vyžadujú vymenovanie psychotropných a sedatív.

V procese liečby detí s léziami dura mater, môžu vzniknúť závažné ťažkosti pri výchove a správnej interakcii s dieťaťom. Ťažké porušenie intelektu, prudké oneskorenie duševného vývoja môže znemožniť komunikáciu s pacientmi.

Špeciálna skupina pacientov z pozície vzdelávania a odbornej prípravy môže urobiť tých mladých pacientov, ktorých Sturge-Weberova choroba má len kožné prejavy. Na jednej strane absencia glaukómu a zdravý nervový systém naznačujú dobrú prognózu, na druhej strane červená škvrna na tvári vytvára veľké množstvo kozmetických ťažkostí a môže spôsobiť abnormálne správanie sa od ostatných.

Deti s izolovanou formou angiomatózy Sturge-Weber sa učia v bežnej škole, pretože ich intelekt netrpí. Učitelia zohrávajú významnú úlohu v procese sociálnej adaptácie a sú to práve tí, ktorí hrajú úlohu tých, ktorí učia svojich rovesníkov, aby si nevšimli zjavnú vonkajšiu zmenu. Ak nevykonávate aktívnu prácu so spolužiakmi a samotným dieťaťom, budú existovať vážne predpoklady na zmenu povahy pôvodne duševne zdravého dieťaťa, vrátane depresie, neurózy a psychopatie.

Medzi komplikáciami Sturge-Weberovej choroby sú možné slepoty, poruchy krvného obehu v mozgu s paralýzou a demencia v dôsledku ostrej mentálnej retardácie. Epileptický stav a opuch mozgu môže byť smrteľne nebezpečný.

Prognóza Sturge-Weberovej angiomatózy je nepriaznivá z dôvodu vysokej pravdepodobnosti komplikácií, častého rozvoja slepoty a mentálnej retardácie. Za priaznivé možno považovať len tie formy patológie, ktoré sú sprevádzané izolovanými škvrnami na koži.

Detský lekár

Lekárske miesto pre študentov, stážistov a praktizujúcich pediatrov z Ruska, Ukrajiny! Kolísky, články, prednášky o pediatrii, poznámky, knihy o medicíne!

Sturgeov syndróm - Weber

Ste študent medicíny? Stážista? Detský lekár? Pridajte naše stránky do sociálnych sietí!

Syndróm opísaný v roku 1879 Sturgeom, doplnený neskôr Weberom (1922) a Krabbe (1934), je kompletnou formou encefalolitickej neuroangiomatózy, charakterizovanej kombináciou kožnej a cerebrálnej angiomatózy s okulárnymi prejavmi.

Etiopatogenéza Sturgeovho-Weberovho syndrómu.

Etiológia nie je známa. Predpokladá sa existencia mezodermálneho defektu, z ktorého pochádza cerebrálny cievny systém; preto hovoríme o vrodenej dysplázii. Dedičnosť syndrómu ešte nie je dokázaná, ale niekoľko pozorovaní ukazuje nerovnomerný dominantný prenos. Obe pohlavia sú postihnuté. Vo väčšine publikovaných prípadov sa vek pacientov pohybuje medzi 10 - 20 rokmi, čo dokazuje zvýšený výskyt syndrómu u dospelých detí a medzi mladými dospelými.

Synonymá Sturgeovho-Weberovho syndrómu:

• Syndróm Verbera;
• Syndróm Sturge-Verbera-Dimitri;
• Weber-Dimitriho syndróm;
• Syndróm Sterge;
• Kalisherov syndróm;
• Syndróm Krabbe;
• Syndróm Sturge-Weber-Krabbe-Bruschvild;
• Laufordov syndróm;
• Schirmerov syndróm;
• Milesov syndróm;
• vrodená neuroektodermálna dysplázia;
• vrodená ektodermóza;
• angiomu kože a mozgu;
• encefalolitickú neuroangiomatózu;
• encefalopropická angiomatóza;
• angiomatóza meningov, očí a tváre.

Symptomatológia syndrómu Sturge-Weber.

Kožná angiomatóza (vaskulárny hyperstroke). Prítomný od narodenia alebo sa vyvíja v ranom detstve, vo forme angiomóz tváre. Tieto škvrny tmavo červenej farby, ploché (nevyčnievajúce na povrchu telesa) sú lokalizované najčastejšie na jednej strane tváre, na území trojklaného nervu. Často, “nevus flammeus” prechádza hranicami trojklaného nervu, zachytáva časť krku, hrudníka a dokonca aj brucha. Zriedkavo sa objavuje na sliznici ďasien, úst, pier a nosa. Súčasne s „nevus flammeus“ sa na tvári môžu objaviť malé teleangiektatické škvrny.

Kožná angiomatóza je dôsledkom expanzie kapilár, v dôsledku vrodeného nedostatku rezistencie cievnej steny.

Jednostranná angiomatóza mozgu. V mieche a na jej membránach sa objavujú bradavice a teleangiektázia. Často je nerovnomerný vývoj a porušovanie kraniocerebrálnej symetrie. Polovica lebky ovplyvnená angiomatóznym procesom je menšia ako opačná strana.

Klinicky angiomatóza mozgu sa prejavuje:

• epileptické záchvaty;
• záchvaty migrény („mozgový výkrik“ u malých detí);
• afázia;
• hemiparéza: mono- alebo hemiplegia;
• oligofrénia alebo šialenstvo (približne 60% prípadov).

Niekedy dochádza k zmenám v kostiach tváre (hypertrofia masy tváre a lebečnej klenby).

Očné príznaky sú trvalé a závažné:

• angiomu, ktorá sa vždy nachádza v papilárnej makulárnej oblasti. Angióma je sivobiela škvrna v tvare disku. Postupom času sa môže vyvíjať postupne. Alebo sa jeho rast zastaví a je kalcifikovaný;
• vrodený glaukóm, z angiomatických lézií kože, mozgu, očí; angiomatóza hydroftalmia; hemianopsia; spojivkovej angiomy.

Okrem úplnej klinickej formy existujú aj atypické formy so zlou symptomatológiou. Niektoré z nich boli individualizované ako nasledujúce syndrómy:

• Jahnke (1930), v ktorom nie je glaukóm;
• Sehirmer (1860), v ktorom glaukóm a hydroftalmia vyzerajú skoro;
• Lawford (1884), v ktorom sa glaukóm objavuje neskoro, má chronický priebeh a nespôsobuje zvýšenie objemu očnej gule;
• Milles (1884): angioma choroid existuje, ale bez zväčšenia objemu očnej gule.

Diagnostický syndróm Sturge - Weber.

Obrazy lebky odhaľujú prítomnosť niektorých intrakraniálnych kalcifikácií, ktoré majú vzhľad mozgových mozgových príhod, podobných mučivým líniám, navrstveným na mozgových svorkách. Častejšie v týlnom laloku. Tento aspekt je veľmi častý u dospelých detí a len zriedkavo u dojčiat.

Mozgová angiografia môže indikovať existenciu a lokalizáciu mozgového angiomu.

Plynová encefalografia a elektroencefalogram odhaľujú nepriame príznaky atrofie alebo utrpenia mozgu. Často výrazný pokles bioelektrickej aktivity v kalcifikovaných oblastiach mozgu.

Patologické vyšetrenie Sturgeovho-Weberovho syndrómu.

Vyšetrenie dokazuje, že angiomatóza postihuje venózny systém.

Na mäkkom pošvy mozgu je nerovnomerná vaskulárna expanzia, vždy obyčajná jednostranná a zvyčajne v týlovej oblasti. Základný gyrus je atrofický a bunky mozgovej kôry okolo nich sú degeneratívne.

V kortexe sú usadeniny vápnika v stenách malých nádob.

V očiach sú označené angiomas choroid.

Priebeh a prognóza Sturgeovho-Weberovho syndrómu.

Priebeh a prognóza závisia od prevalencie mozgových lézií. Zvyčajne je prognóza nepriaznivá z dôvodu častých a závažných neurologických komplikácií.

Liečba syndrómu Sturge - Weber.

Etiologická liečba neexistuje.

Chirurgická liečba pozostáva z pitvy laloku alebo odstránenia polovice mozgu, aby sa radikálne eliminovala mozgová angioma. Operácia sa prejavuje v prvých štádiách ochorenia, keď neurologické a mentálne prejavy ešte nie sú v prevádzke.

Pre angiomy kože je možné dosiahnuť dobré výsledky rádioterapiou.

Sekundárna epilepsia u dieťaťa, najmä po 2 rokoch veku, je rezistentná na štandardnú liečbu a vyžaduje mnoho terapeutických pokusov o nájdenie najúčinnejšej antiepileptickej látky.

Súvisiace lekárske články

• Krušný syndróm (RUD)V roku 1927 opísal Rood klinický syndróm v dôsledku kombinácie idiocie s […]
• West syndrómSyndróm opísaný v roku 1841 spoločnosťou Westom je špeciálnou a veľmi zriedkavou formou epilepsie u dieťaťa v […]
• Sjogrenov - Larssonov syndróm. Erythrodermia podobná ichtyózePopísané v roku 1957 švédskymi psychiatrami Shegrenom a Larssonom, nazvaným […]

Sturgeov syndróm - Weber

Ste študent medicíny? Stážista? Detský lekár? Pridajte naše stránky do sociálnych sietí!

Záznam "Sturge-Weberov syndróm" bol publikovaný v sekcii Neurológia, SYNDROMES v pondelok 25. februára 2013 o 10:56 pp. Pridané tagy: hemiparéza, migréna, oligofrénia, škvrny, syndróm, epilepsia

9 pripomienok k článku „Sturge-Weberov syndróm“

Je možné diagnostikovať Sturgeov-Weberov syndróm iba prítomnosťou angiomu na tvári dieťaťa, ktoré dieťa už malo pri narodení?

Ak chcete dať konečnú diagnózu Sturgeovho syndrómu - Weber iba na červenú škvrnu na tvári dieťaťa, samozrejme, že nie. Na to, aby sme urobili predbežnú diagnózu, je ťažké začať. Deti so syndrómom Sturge - Weber sa začína vyšetrovať len od 1 mesiaca veku.

A aké testy možno predpísať, aby sa objasnila diagnóza tohto syndrómu Sturge-Weber? Ako bolestivé a drahé sú.

Na diagnostiku budete musieť vykonať aspoň MRI alebo CT vyšetrenie mozgu. Tieto metódy sú bezbolestné. Ich náklady sa pohybujú od 500 do 1500 UAH, v závislosti na oblasti a spoločnosti, kde ich urobíte.

Dobré popoludnie, je táto choroba liečiteľná? kde viac prakitikuetsya liečby.
Potom, ako pochopiť, čo polovica mozgu je odstránená, ak človek chápe všetko, ide do triedy normálne, je táto operácia odstrániť to nie je zase mentálne retardovaný?

Deň pred včerajškom na prednáške podpredseda nazval tento syndróm: „Sturge-Vera syndróm“ Tak som sa rozhodol skontrolovať „génia“ - ukázalo sa, že sa ani nemohol dozvedieť meno syndrómu. Takže teraz myslím, že tento učiteľ v nasledujúcej prednáške vynechám alebo budem mlčať - obávam sa, že neskôr skúšku neuskutočním.

Milý, povedz mi, môže niekto vedieť, kde sa má vyšetrovať v Moskve so syndrómom Weber. Existujú podozrenia. Hľadám tam, kde je to lepšie a lacnejšie...

„Lacná“ a „Moskva“ sú nekompatibilné koncepty.

Môj syn mal diagnostikované ochorenie mramoru (Schombergova choroba), variant Sturge-Weberovho syndrómu (kalcifikácia mozgovej kôry) vo Výskumnom ústave endokrinológie 03.2007.
Podľa výsledkov MSCT hlavy.
MD A.I.Buhman.
Dr. med. Remizov.

Sturgeov-Weberov syndróm

"KISS ANGEL" ALEBO KRÁTNE NA WEBOROVOM STORME SYNDROME

Väčšina materské znamienka sú bezpečné pre dieťa, vrátane jednotlivých fialovo červených škvŕn (tzv. „Anjelský bozk“), ale až štvrtina detí s takýmto označením trpí syndrómom Sturge-Weber. Mnohí pacienti so syndrómom Sturge-Weber sú v živote veľmi úspešní. Súčasne môže byť Sturge-Weberov syndróm sprevádzaný neurologickými poruchami, ako je hemiparéza, hemianopia, mentálna retardácia, ADHD, symptomatická epilepsia.

Čo je syndróm Sturge-Weber?

Sturgeov-Weberov syndróm (encefalotrigeneminálna angiomatóza) je sporadické neuro-kožné ochorenie (phacomatosis) s výskytom angiómov (benígnych vaskulárnych nádorov) pia mater a pokožky tváre, zvyčajne v oblasti inervácie očných a maxilárnych vetiev trojklaného nervu (angiomera) trojklanného nervu (angiomélia), zvyčajne v oblasti inervácie očných a maxilárnych vetiev trojklaného nervu (angiomegia). ľudského tela, často na hornej časti tela). Lézia kože a pia mater je jednostranná (asi 85% prípadov) alebo bilaterálna (asi 15% prípadov).

Neuropsychiatrické komplikácie

• Poruchy pohybu (hemiparéza)
• Poruchy zraku (hemianopsia, katarakta, glaukóm, odchlípka sietnice)
• Psychická retardácia
• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
• Symptomatická epilepsia

Šifra ochorenia v databáze ľudských dedičných ochorení MIM ID 185300 (STURGE-WEBER SYNDROME; SWS, Eng.).

Ako často sa vyskytuje Sturgeov-Weberov syndróm?

Ide o pomerne zriedkavé ochorenie (1 z 50 000), ktoré je rovnako bežné u chlapcov aj dievčat.

Koľko ľudí so syndrómom Sturge-Weber všeobecne vo svete a obzvlášť v našej krajine nie je známe. Frekvencia výskytu tohto ochorenia sa pohybuje v pomerne širokom rozsahu - od 1 do 40 000 až 1 zo 400 000 ľudí v populácii.

Čo je príčinou syndrómu Sturge-Weber?

Vývoj Sturge-Weberovho syndrómu je spôsobený porušením normálneho embryonálneho vývoja v 6-9 týždňoch gestačného vývoja plodu, to znamená počas prvých 2 mesiacov tehotenstva. Angiomy sa tvoria zo zvyškov choroidného plexu, ktorý zostáva v hlavovej oblasti nervovej trubice.

Mnohí odborníci spájajú príčinu vývoja tohto ochorenia s génovou mutáciou na chromozóme 4q.

Sturgeov-Weberov syndróm je charakterizovaný takzvanou somatickou genetickou mozaikou, v ktorej časť buniek ľudských tkanív má kauzálnu genetickú mutáciu, zatiaľ čo iné nie sú, to znamená sú zdravé. V závislosti od toho, ktoré bunky sú viac (s alebo bez mutácie), sa závažnosť ochorenia a rýchlosť progresie u rôznych pacientov líšia.

Takže v roku 2002 sa ukázalo, že mutácia (paracentrická inverzia na chromozóme 4q) sa vyskytuje v približne 40% buniek mozgových membrán a vo viac ako 50% buniek v „pálenom nevuse“ vo vínnej farbe na koži tváre alebo hlavy.

V iných rodinách sa zistila iná mutácia u pacientov so Sturge-Weberovým syndrómom - trizómiou 10 chromozómu, ktorá sa vyskytovala v bunkách v oblasti „plameňového névusu“ a nebola prítomná v normálnych kožných bunkách.

V mnohých klinických prípadoch je Sturgeov-Weberov syndróm spojený s inou phacomatózou, Klippel-Trenone-Weberovým syndrómom.

Aké je riziko dedenia syndrómu Sturge-Weber?

Riziko dedenia tohto ochorenia je nízke. Sporadické mutácie génov (tzv. De novo mutácie) prevládajú v oddelených skupinách buniek meningov, mozgových ciev a kože.

Aké sú klinické prejavy syndrómu Sturge-Weber?

Toto ochorenie sa môže prejaviť ako izolovaná kožná lézia, kombinovaná kožná lézia a centrálny nervový systém (mozog), ako aj orgán zraku (oko).

Čo je poškodenie mozgu?

Pri tomto ochorení existuje patologicky rozšírená sieť ciev, ktorá sa často nachádza v zóne inervácie trojklaného (trojklaného) nervu. Je potrebné pripomenúť, že trojklanný nerv inervuje nielen tvár, ale aj mozgové blán. Preto je možné podobné rozšírenie cievnej siete na meningy na tej istej strane, kde sa nachádza bod na tvári. S množstvom patologicky expandovanej vaskulárnej siete meningov (napríklad so zvyšujúcou sa telesnou teplotou, vrátane zapríčinených očkovaním, prehriatím na otvorenom slnku alebo v kúpeli) je možné podráždenie mozgovej kôry mozgu (šedej hmoty), čo vedie k vzniku epileptických záchvatov.

Neurologické prejavy Sturge-Weberovho syndrómu sa líšia v závislosti od umiestnenia angiomas pia mater, ktoré sa najčastejšie vyskytujú v parietálnych a okcipitálnych lalokoch.

Hydrocefalus (pri narodení au dojčiat) alebo intrakraniálna hypertenzia (u detí a dospelých) sa vyvíja so Sturge-Weberovým syndrómom v dôsledku zhoršeného odtoku v dôsledku intracerebrálnych angiómov, kalcifikovaných aj nekalcinovaných.

Vzhľadom na povahu mozgovej lézie, ktorá sa u rôznych pacientov so Sturge-Weberovým syndrómom veľmi líši, existuje vysoké riziko vzniku symptomatickej fokálnej epilepsie (70-75%).

Mentálna retardácia nie je povinným príznakom Sturge-Weberovho syndrómu, ale je výsledkom opakovaných porúch mozgovej cirkulácie, ak existujú, a neskorej diagnostikovanej a farmakorezistentnej symptomatickej epilepsie, ak sa vyvinula. Preto by pacienti mali byť v lekárni v neurogenetike a neurológovi - epileptologovi, aby vývoj dieťaťa pokračoval v súlade s vekom av budúcnosti.

Je dôležité si uvedomiť, že vymenovanie cievnych liekov, ktoré sú často neprimerane predpisované deťom prvých rokov života v okresných detských klinikách, nie je v Sturge-Weberovom syndróme indikované.

Aká patológia oka je možná so syndrómom Sturge-Weber?

Sturge-Weberov syndróm je často sprevádzaný rozvojom glaukómu v každom veku. Postupom času môžu hemangiómy očnej buľvy viesť k degenerácii epitelu sietnice, cystickej degenerácii, odchlípeniu sietnice a strate zraku, preto dieťa, teenager alebo dospelý trpiaci touto chorobou potrebuje pravidelnú lekársku starostlivosť od oftalmológa.

Zákal pacienta so škvrnou na tvári s portovým sfarbením (Sturgeov-Weberov syndróm), komplikovaný oklúziou centrálnej sietnicovej žily, difúznym choroidálnym retinálnym hemangiómom, glaukómom [Hoyt, William Fletcher, 1926; Neuro-oftalmológia Virtuálna vzdelávacia knižnica: NOVEL]

Aké diagnostické metódy sú indikované pre Sturgeov-Weberov syndróm?

Metódy vyšetrenia tohto ochorenia zahŕňajú:

• angiografia mozgových tepien, žíl a dutín (MR-angiografia a CT-angiografia sú optimálne, pretože ide o neinvazívne techniky a môžu sa používať u detí aj dospelých); charakteristické symptómy Sturgeovho-Weberovho syndrómu: zlyhanie povrchových kortikálnych žíl, prázdne duralové dutiny, patologická tortuozita žíl;
• punkcia chrbtice nasledovaná odberom mozgovomiechového moku na výskum (charakterizované zvýšeným obsahom bielkovín),
• počítačová tomografia (CT) mozgu (výhodne multislice špirálová počítačová tomografia - MSCT); charakteristické symptómy Sturgeovho-Weberovho syndrómu: intracerebrálne kalcifikácie, symptóm „električkových koľajníc“, kortikálna atrofia, abnormálna expanzia žilovej siete choroidálneho plexu laterálnych komôr;
• zobrazovanie magnetickou rezonanciou - MRI mozgu (výhodne MRI s kontrastom gadolínium); charakteristické znaky: rozšírenie choroidálnych plexov, oklúzia venóznych sinusov, kortikálna atrofia, demyelinizácia mozgu dystrofickej genézy;
• jednofotónová emisná počítačová tomografia (SPECT); Charakteristické znaky: oblasti hyperperfúzie mozgovej substancie (v skorých štádiách ochorenia), oblasti hypoperfúzie mozgu (v neskorých štádiách ochorenia);
• pozitrónovú emisnú tomografiu (PET); Charakteristické znaky: oblasti mozgového hypometabolizmu;
• monitorovanie video-EEG (VEM); Charakteristické črty: pokles sily bioelektrickej aktivity mozgu, polyfokálna epileptiformná aktivita, reprezentovaná najmä paroxyzmami vysoko-amplitúdových theta a delta vĺn.

MRI mozgu s vylepšením kontrastu u pacienta so Sturge-Weberovým syndrómom: pial leptomeningálna venózna angiomatóza, hemiatrofia hemisféry na strane venóznych malformácií. Klinicky má pacient v oblasti inervácie trigeminálneho nervu (na strane identifikovaných zmien MRI) škvrnu na poranenej farbe na tvári a epileptické záchvaty.

Rutinná MRI (výkon menší ako 1,5 Tesla, hrúbka rezu viac ako 1 mm) mozgu pre diagnózu Sturge-Weberovho syndrómu môže byť málo informatívna (najmä pre malé oblasti poškodenia), pretože štúdiu má vykonávať neuroradiológ so špeciálnym tréningom na tenkých znakoch ( s hrúbkou 1 mm) skenujú povrch mozgu. Samotný magnetický rezonančný prístroj musí byť dostatočne silný - aspoň 1,5 Tesla.

Klinické vyšetrenie pacientov so syndrómom Sturge-Weber

Ľudia trpiaci syndrómom Sturge-Weber by mal sledovať multidisciplinárny tím lekárov, ktorí sú vyškolení v diagnostike a liečbe dedičných neurocutánnych syndrómov, medzi ktoré patria:

Ak vaše dieťa alebo ste nedávno diagnostikovali Sturge-Weberov syndróm, pravdepodobne máte veľa otázok o tom, aké komplikácie sa môžu vyvinúť na pozadí tohto ochorenia, čo je účinné lekárske vyšetrenie a liečba.

V tomto prípade odporúčame, aby ste sa zoznámili s užitočnými článkami pripravenými pracovníkmi Neurologického centra pre epileptologiu, neurogenetiku a výskum mozgu v Univerzitnej nemocnici Krasnoyarsk State Medical University. Prof. VF Voyno-Yasenetsky, ktorí majú praktické skúsenosti s liečbou pacientov s touto patológiou.

Okrem toho sa môžete obrátiť na konzultáciu na mieste so špecialistami nášho centra.

1 Autor:
MUDr. Natalia Shneider, profesorka, vedúca Neurologického centra pre epileptológiu, neurogénnu diagnostiku a výskum mozgu vo Fakultnej nemocnici, vedúca oddelenia lekárskej genetiky a klinickej neurofyziológie Ústavu postgraduálneho vzdelávania KrasSMU. Prof. VF Vojna-Yasenetsky

1Istochniki:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Epidemiológia phacomatosis // Bulletin klinickej nemocnice №51. - 2011. - zväzok IV, №2-3.- P.46-54.
- Schneider N.A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu, Molgachev A.A., Khamrayeva E.H. Klinické pozorovanie neskorej diagnózy poškodenia mozgu u 35-ročnej ženy so syndrómom Sturge-Weber // Herald klinickej nemocnice №51. - 2011. - zväzok IV, č. 2-3.- P.108-112.
- Ryan's Story // Bostonská detská nemocnica https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Užitočné odkazy:

• Nadácia Sturge-Weber www.sturge-weber.org
• Komunita Sturge-Weber syndróm swscommunity.org
• Hunter's Dream pre Cure Foundation www.huntersdream.org
• Inštitút Kennedyho Kriegera www.kennedykrieger.org
• Johns Hopkins Medicine www.hopkinsmedicine.org
• Johns Hopkins University Dermatológia Obrázok Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
• Nadácia pre cievne znamienka www.birthmark.org
• Johns Hopkins Oddelenie neurológie / neurochirurgie www.neuro.jhmi.edu
• NINDS Stránka s informáciami o syndróme Sturge-Weber www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
• Nadácia STURGE WEBER UK www.sturgeweber.org.uk
• Sturge-Weber syndróm Spoločenstva Kanada www.swscommunitycanada.org
• Hľadať PubMed pre Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Všetky práva vyhradené. Vyžaduje sa prepojenie na autorov a zdroj

Prehľad liekov na liečbu Sturge-Weberovho syndrómu

Po prvýkrát, encefalotrigenerálna angiomatóza („anjelský bozk“) opísal Sturge v sedemdesiatych rokoch osemnásteho storočia na príklade šesťročného dieťaťa, ktoré malo jasne červenú kapilárnu hemangióm na tvári v oblasti inervácie terciárneho nervu. Kožná anomália bola lokalizovaná na jednej strane v oblasti zygomatickej časti, zakrývala obežnú dráhu, čelo, bola založená na vaskulárnom nádore.

V roku 1922 doplnil Weber klinický obraz o poškodenie mozgových blán s kalcifikáciou z rastu miesta. Na začiatku 20. storočia Krabbe zaradil do symptomatológie retinálnu léziu. Následne bola choroba pomenovaná Sturgeov-Weberov syndróm (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Príčiny patológie

Anomálie sa vyvíja počas perinatálneho obdobia, mesoderm (zárodočná vrstva) je narušený v plode, čo vedie k rozdielu homogénnych buniek v tkanive. Choroba patrí do sporadickej (nepravidelnej) formy prejavu, je prenášaná cez dominantnú časť toho istého génu, bez adhézie na podlahu. Recesívne dedičstvo je veľmi zriedkavé.

Sturgeov-Weberov-Krabbeov syndróm sa tvorí v plodoch pod vplyvom mnohých faktorov:

1. Poruchy metabolizmu u žien počas tehotenstva (dysfunkcia štítnej žľazy).
2. Chemická otrava v prvom trimestri.
3. Vedľajšie účinky liekov.
4. Alkohol, drogy, fajčenie tabaku.
5. Genitálne alebo vnútromaternicové infekcie v perinatálnom období.

Choroba sa zriedkavo vyskytuje, nebezpečenstvo spočíva v umiestnení angiomas v mozgu a očných bulkách. Narušenie centrálneho nervového systému v dôsledku syndrómu vedie k invalidite v detstve.

Charakteristické príznaky ochorenia

Patológia označuje striedavú skupinu syndrómov šíriacich sa do lebečnej, tváre a nervov očnej buľvy. Neurologická porucha vedie k čiastočnej strate motorickej funkcie na opačnej strane lézie, k rozvoju strabizmu, paralýze svalov jazyka a tváre. Hlavným indikátorom ochorenia je bordová škvrna na jednej strane tváre (foto) alebo telo, menej často má kapilárna hemangióm dvojstrannú lokalizáciu.

Podstatou prejavu syndrómu je tri kombinácie znakov:

• intrakraniálne membrány vaskulárnej angiomy;
• angiomatóza tváre s léziami sietnice;
• kombinácia kapilárnych nádorov (mozgu, tváre, očí).

Každá forma je sprevádzaná zodpovedajúcimi abnormálnymi poruchami.

Poranenie tváre

Prejav syndrómu na tvári sa nazýva „horiaci névus“, je prítomný pri narodení alebo sa vyvíja neskôr. Angióma má formu škvŕn s rozmazanými hranami, modifikovaných rastom kapilár. Nádor je jasne červený alebo bordový, pokrýva polovicu čela, jedna strana nosa, horná zygomatická časť, oblasť očí, končí nad horným perom. To je klasický príznak choroby, "bozk anjela" sa môže prejaviť z dvoch strán, pokrývajú vlasy časť hlavy, zadnej časti hlavy a pád na telo.

Lokality lokalizácie cievnych lézií sú jednoduché, rozptýlené alebo zlúčené do spoločnej formy. Po stlačení sa problémová oblasť rozplynie a farba sa obnoví. V priebehu života človeka „planúci névus“ mení nielen tvar, ale aj farbu. V novorodenca, to je miesto svetlo ružovej farby, ako sa starne, že stmavne, získanie burgundy odtieň.

Vo väčšine prípadov je angioma plochá, nevyčnieva nad povrch kože. V komplexnejšej forme je anomália sprevádzaná pigmentáciou, krtkami, obmedzeným edémom, hemangiómom. Zjavné symptómy na tvári sú diagnostikované v 99% prípadov.

Neurologické zmeny

Angiomatóza mozgového tkaniva vedie k kalcifikácii kapilár postihnutej oblasti, čo následne vyvoláva vývoj týchto patológií:

• intrakraniálna atrofia a nekróza;
• zvýšenie v gliových bunkách;
• hydrocefalus;
• demencie.

Expanzia kapilár v mäkkých tkanivách je neoddeliteľným spoločníkom ochorenia, zhoršuje stav a prognózu osoby.

Príznaky poškodenia mozgu sa začínajú objavovať v prvom roku života dieťaťa. Toto ochorenie sa vyznačuje dlhým klinickým priebehom, v ktorom sa prejavujú príznaky neurologickej poruchy, čo spôsobuje poruchu motorickej funkcie, mentálnu retardáciu.

Proliferácia krvných ciev vytvára tlak na neuróny, vytvára konvulzívny syndróm. Existuje vzor: čím viac mentálnej retardácie, tým výraznejšie epileptické záchvaty. Svalová kontrakcia sa aktivuje na opačnej strane ohňa. Postupom času sa zóna rastu kapilár zvyšuje, útoky postupujú. Tieto faktory ovplyvňujú emocionálny stav, spôsobujú mentálne odchýlky v správaní. Sturge-Weberov syndróm je sprevádzaný nasledujúcimi príznakmi:

• kognitívne poškodenie;
• poškodenie pamäte;
• znížená schopnosť učiť sa;
• podráždenosť;
• agresie;
• pomstychtivosť, mstivosť.

U dospelých každý epileptický záchvat spôsobuje pokles inteligencie. Intrakraniálny tlak spôsobuje konštantné bolesti hlavy. Vytvorená paréza, paralýza, svalová slabosť, strata citlivosti na strane opačnej k poškodeniu mozgu.

Očné príznaky

Oftalmické zmeny spojené s ochorením sú charakterizované abnormálnymi zmenami vo vaskulárnom trakte. Angioma je lokalizovaná v papilárno-makulárnej časti. Novotvar svetlošedej formy kruhu (foto), kalcifikovaný, vytvára tlak a priaznivé prostredie pre rozvoj glaukómu.

Patológia narúša tok tekutiny v oku, vytvára sa hydroftalická fáza. Sturgeov-Weberov syndróm v oftalmológii sa prejavuje nasledujúcimi problémami:

• zakalenie rohovky;
• zvýšenie očnej gule;
• znížené videnie (úplná slepota je možná);
• zúženie hraníc vizuálneho zachytávania;
• retinálna atrofia.

Glaukóm sa môže objaviť bezprostredne po narodení alebo neskôr.

Potrebná diagnostika

Definícia syndrómu sa uskutočňuje tromi spôsobmi: prítomnosťou kapilárneho hemangiómu na tvári, neurologickými abnormalitami, oftalmickými abnormalitami. Diagnostika sa vykonáva laboratórnym výskumom likéru a použitím inštrumentálnych techník, vrátane:

1. Počítačová tomografia mozgovej kôry.
2. Rádiografia lebky na identifikáciu oblastí nedostatku vápnika.
3. PET (pozitrónová emisná tomografia).
4. Elektroencefalografia, ktorá určuje rýchlosť bioelektrických impulzov.
5. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou na rozlíšenie cystických útvarov, nádorov, abscesov. Umožňuje analyzovať stupeň atrofie.
6. SPECT (jednofotónová emisná počítačová tomografia).

Oftalmologická diagnostika sa vykonáva:

• meranie vnútroočného tlaku;
• určiť kvalitu videnia;
• očné pozadie;
• ultrazvuková biometria;
• gonioskopie;
• perimetria;
• Skenovanie AV.

Do úvahy sa berie priehľadnosť alebo zakalenie rohovky.

Odporúčania liečby

Neexistujú žiadne špeciálne liečby pre Sturge-Weberov syndróm a liečba je symptomatická. V prípade izolovaného horiaceho névusu na tvári alebo tele, ak nie sú ovplyvnené centrálny nervový systém a zrakové funkcie, nie je potrebná žiadna špeciálna liečba. Odporúčania na odstránenie chyby sú kozmetické. Efektívne tetovanie béžovej farby, zatiaľ čo "bozk anjela" nebude vyniknúť na koži.

V prípade vážnej lézie mozgovej kôry, sietnice s rastom kapilár, je indikovaný chirurgický zákrok. Vykonáva sa trabekulotomia, korekcia patológie laserom.

Lieky na lieky sú predpísané na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života pacienta. Tieto lieky sa používajú:

1. Antiepileptiká a antikonvulzíva - karbamazepín, seduxen, keppra, kyselina valproová, finlepsín, topiramát. "DEPAKINE."
2. Lieky na normalizáciu sekrécie očných tekutín - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Prášky na prevenciu opuchu mozgu a diuretík - "Manitol", "Furosemid".

U závažných porúch centrálneho nervového systému, ktoré viedli k paralýze a mentálnej retardácii, potrebuje pacient špeciálnu starostlivosť.

Možné komplikácie a prognóza

Následky ochorenia závisia od stupňa a zamerania lézie. V prípade vzniku lokálneho kapilárneho hemangiómu na tvári, ktorý nie je komplikovaný encefalotrigeneminálnou angiomatózou a rozvojom glaukómu, ak je bod nezmenený od okamihu narodenia, prognóza je priaznivá. Okrem kozmetického nepohodlia, problémy nespôsobujú osobu.

S výraznou progresívnou klinikou systémového poškodenia meningov, očí a vnútorných orgánov môžu byť účinky syndrómu závažné:

1. Časté epileptické záchvaty bez adekvátnej liečby vedú k vzniku oligofrénie, riziku mŕtvice.
2. Krvácanie je možné.
3. Závažné neurologické poruchy (znížená inteligencia).
4. Ťažká deformácia svalov tváre.
5. Svalová slabosť.
6. Znížené videnie alebo strata zraku.
7. Porušenie intrakraniálneho obehu.

Smrť môže nastať v prípade mozgového edému s epileptickým stavom (stav charakterizovaný nepretržitým kŕčovitým záchvatom).

Veľké ľudia čelia chorobám

Miestny prejav Sturge-Weberovho syndrómu nie je veta. Kožná anomália, ktorá neovplyvňuje životne dôležité funkcie tela, neovplyvňuje intelektuálne schopnosti, voľbu povolania alebo kariéru. Jedným z veľkých ľudí, ktorý je poznačený „bozkom anjela“ je ruský politický predstaviteľ Michail Gorbačov, ktorý vstúpil do dejín krajiny ako posledný tajomník Ústredného výboru KSSZ, reformátor, ktorý začal proces reštrukturalizácie. Jeho vrodená angioma bola umiestnená na prednej strane lebky, bola to „volacia karta“.