Kde sú červené krvinky zničené u ľudí

Hemolýza červených krviniek, alebo deštrukcia, v tele prebieha nepretržite a končí ich životný cyklus, ktorý trvá 4 mesiace. Proces, ktorým sa to deje podľa plánu, si človek nevšimne. Ak sa však zničenie nosičov kyslíka vykonáva pod vplyvom vonkajších alebo vnútorných faktorov, stáva sa hemolýza nebezpečnou pre zdravie. Aby sa tomu zabránilo, je dôležité pozorovať preventívne opatrenia a úspešnú liečbu, rýchlo rozpoznať charakteristické príznaky a zistiť dôvody, prečo sa patológia vyvíja.

Aký je tento stav?

Tento proces prebieha za pôsobenia látky - hemolyzínu, vo forme protilátky alebo bakteriálneho toxínu. Červené krvinky zažívajú deštrukciu nasledovne:

1. Pod vplyvom stimulu rastie erytrocyt.
2. Bunkový plášť nie je schopný naťahovania, pretože táto možnosť nie je pre neho zvláštna.
3. Ruptúra ​​erytrocytovej membrány, v ktorej jej obsah spadá do krvnej plazmy.

Video jasne ukazuje proces.

Vlastnosti a formy

Hemolýza erytrocytov sa vyskytuje na pozadí zhoršenej produkcie hemoglobínu, nadbytku krvných buniek erytromycínu, fyziologickej žltačky, genetického deficitu erytrocytov, v ktorých sú náchylné na deštrukciu, ako aj autoimunitných porúch, keď protilátky vykazujú agresiu voči vlastným krvným bunkám. Vyskytuje sa pri akútnej leukémii, myelóme a systémovom lupus erythematosus.

Na základe rozkladu červených krviniek je hemolýza:

1. Intravaskulárne, pri ktorom dochádza k deštrukcii počas krvného obehu a je pozorované u autoimunitných a hemolytických. anémie, po intoxikácii hemolytickými jedmi a pri niektorých ochoreniach.
2. Intracelulárnu. Vyskytuje sa v makrofágových letákoch v hematopoetickom orgáne (slezina, pečeň, kostná dreň) a tiež pôsobí ako dôsledok talasémie, dedičnej makroferocytózy, autoimunitného typu anémie. Zväčší sa pečeň a slezina.

Hemolýza môže byť indukovaná umelo v laboratórnych experimentoch, ako aj pod vplyvom kyselín, infekcií, jedov, látok obsahujúcich ťažké chemické prvky alebo nesprávnych krvných transfúzií.

mechanizmus

Mechanizmus hemolýzy v tele nastáva nasledovne:

Anna Ponyaeva. Absolvoval Lekársku akadémiu v Nižnom Novgorode (2007-2014) a rezidenciu v klinickej laboratórnej diagnostike (2014-2016).

1. Prirodzené. Normálny proces prebiehajúci v tele nepretržite a je výsledkom životného cyklu červených krviniek.
2. Osmotický. Rozvíja sa v hypotonickom prostredí a je možné ho v prítomnosti látok, ktoré deštruktívne pôsobia na membránu erytrocytov.
3. Thermal. Zdá sa, že po vystavení krvi negatívnym teplotám sa červené krvinky rozpadajú s ľadovými kryštálmi.
4. Biology. Vyskytuje sa vtedy, keď je telo vystavené mikróbom, hmyzu, iným biologickým toxínom alebo po zmiešaní nekompatibilnej krvi.
5. Mechanical. Pozorované po významnom mechanickom účinku na krv, keď je poškodená bunková stena erytrocytu.

Príčiny a príznaky

Existuje niekoľko dôvodov, prečo sa hemolýza vyvíja, ale najbežnejšie sú nasledujúce:

1. Príjem zlúčenín ťažkých kovov do krvi.
2. Otrava arzénom alebo kyselinou octovou.
3. Staré infekčné ochorenia.
4. Akútna sepsa.
5. Syndróm DIC.
6. Chemické alebo tepelné popáleniny.
7. Miešanie krvi, ktorá nie je vhodná pre Rh faktor.

Skúsený špecialista je povinný poznať nielen dôvody, prečo sa vyvíja erytrocytová hemolýza, ale aj charakteristické znaky, pretože v počiatočných štádiách je patológia asymptomatická a prejavuje sa len v akútnom štádiu, ktoré sa vyvíja rýchlo. Klinicky sa to prejavuje nasledovne:

1. Nevoľnosť, zvracanie.
2. Bolesť brucha.
3. Zmena farby pleti.

Pri ťažkej hemolýze sa človek vyvíja kŕče, vedomie je depresívne a anémia je vždy prítomná, navonok sa prejavuje vo forme indispozície, bledosti kože a dýchavičnosti. Objektívna funkcia je počúvanie systolického šelmu v srdci. Obidve formy hemolýzy sú charakterizované zväčšenou slezinou a pečeňou. Intravaskulárna deštrukcia erytrocytov mení farbu moču.

V prípade subkompenzácie sa symptómy zmenšujú, anémia chýba alebo nie je dostatočne výrazná.

Akútna hemolýza

Akútny stav, ku ktorému dochádza počas výraznej hemolýzy, sa nazýva akútna hemolýza. Vyvíja sa s hemolytickou anémiou, patológiami alebo transfúziami nekompatibilnej krvi, pôsobením jedov alebo určitých lekárskych prípravkov. Vyznačuje sa rýchlo rastúcou anémiou, zvýšením koncentrácie voľného bilirubínu, neutrofilnou leukocytózou, retikulocytózou atď. Výsledkom je, že veľký počet erytrocytov sa rozpadá s uvoľňovaním hemoglobínu.

Kríza sa začína prejavom slabosti, horúčky, nevoľnosti s grganím, bolesti vo forme kontrakcií v dolnej časti chrbta a brucha, zhoršenej dušnosti, tachykardie a zvýšenia teploty. Ťažká patológia sa vyznačuje prudkým poklesom krvného tlaku, rozvojom kolapsu a anúria.

Slezina sa takmer vždy zvyšuje, pečeň je vzácnejšia.

Hemolytická anémia

Veľmi často je hemolýza spojená s hemolytickou anémiou. V tomto stave dochádza k rýchlejšiemu rozkladu červených krviniek, po ktorom sa uvoľňuje nepriama frakcia bilirubínu. S anémiou sa znižuje životnosť červených krviniek a znižuje sa čas ich zničenia. Tento typ anémie je rozdelený do 2 typov:

1. Vrodený, v ktorom proces začína abnormalitou membrán erytrocytov, porušením chemického vzorca hemoglobínu a nedostatkom enzýmov
2. Získané, ktoré spôsobujú jedy, toxíny a protilátky.

Akákoľvek hemolytická anémia v tele je sprevádzaná hepatosplenomegáliou, žltačkou a syndrómom anémie. Jej získané druhy majú nasledujúce príznaky:

1. Vysoká teplota
2. Bolesť žalúdka.
3. Závraty.
4. Žltá koža.
5. Bolesti kĺbov
6. Slabosť.
7. Búšenie srdca.

Toxická anémia je často charakterizovaná poškodením vnútorného orgánu (obličky, pečeň). Pri autoimunitnej anémii majú pacienti vysokú citlivosť na nízku teplotu.

novorodenci

Hemolýza u novorodenca sa objavuje v prvých hodinách po narodení. Hlavným dôvodom, prečo sa patológia vyvíja, je nekompatibilita jej faktora Rh a jeho matky. Tento stav je charakterizovaný anémiou, žltačkou a ťažkým edémom. V takýchto prípadoch lekári často zisťujú žltačku, ktorá môže byť smrteľná. Spôsobuje uvoľňovanie bilirubínu v krvnej plazme.

Potom sa dieťa cíti oveľa horšie, čo sa prejavuje nedostatkom chuti do jedla, slabosťou, kŕčmi končatín. Pri ťažkej žltačke sa vyskytuje významný kožný a podkožný edém, anémia, zvýšenie veľkosti sleziny a pečene. Svetelná forma sa vyznačuje pomerne jednoduchým prietokom bez akýchkoľvek špeciálnych odchýlok.

diagnostika

Lekár s podozrením na patologickú hemolýzu sa lieči, ak má osoba tieto príznaky:

1. Znížený počet moču.
2. Bledosť kože, slabosť a iné príznaky anémie, najmä pri ich posilňovaní.
3. Farba moču je hnedá alebo červená (čajová farba).

Lekár začne vyšetrenie po nasledujúcich otázkach:

1. Kedy a ktoré príznaky hemolýzy boli pozorované?
2. Či mal pacient predtým hemolytickú anémiu alebo nedostatok G6PD.
3. Má táto osoba príbuzných s anamnézou hemoglobínu?

Skríning na zistenie ochorenia bude vyžadovať:

1. Všeobecná a chemická analýza krvi.
2. Coombsov test (určuje neúplné erytrocytové protilátky proti Rh faktoru pre test Rh inkompatibility krvi matky a plodu).
3. CT alebo ultrazvuk brucha alebo obličiek.

Hlavnou metódou diagnostiky patológie je laboratórium. Zvýšená hladina bilirubínu, urobilínu, sterkobilínu bude ukazovať na bunkovú hemolýzu vo výsledkoch krvného testu. Na intravaskulárne - hemoglobín vo vzorkách moču, hemoglobinémia, hemosiderinúria.

liečba

Liečba hemolýzy má za cieľ odstrániť príčinu ochorenia a súvisiace nepríjemné symptómy. Je možné použiť imunosupresíva, ktoré potláčajú imunitný systém, glukokortikosteroidy (s autoimunitnou odrodou), ako aj substitučnú liečbu (transfúzia červených krviniek a zložiek krvi). S poklesom hemoglobínu na kritické limity je najúčinnejšou terapiou transfúzia červených krviniek. Pri neúčinnej konzervatívnej liečbe sa slezina odstráni.

prevencia

Vitamínová terapia a fyzioterapia poskytujú dodatočnú ochranu, najmä ak je práca alebo bývanie spojené so škodlivými podmienkami. S najmenšími charakteristickými príznakmi a neznámym dôvodom, prečo došlo k hemolýze, je dôležité čo najrýchlejšie vrátiť telo späť do normálu.

Stav patologickej hemolýzy je nebezpečný pre ľudské zdravie a vyžaduje pohotovostnú lekársku starostlivosť s monitorovaním pacienta počas celého obdobia liečby. Jeho zvláštnosťou je, že v počiatočných štádiách ochorenie nemá takmer žiadne príznaky a v druhom prípade postupuje príliš rýchlo. Aby sa zabránilo takémuto stavu, odporúča sa dodržiavať preventívne opatrenia a pre rodiny pri plánovaní tehotenstva je potrebné poradiť sa so špecialistom o vzniku Rh faktora u dieťaťa a jeho kompatibilite s krvou matky.

Deštrukcia erytrocytov u zdravého človeka.

Hlavné ľudské krvinky - červené krvinky obiehajú v krvi maximálne 120 dní, v priemere 60–90 dní. Proces starnutia a v budúcnosti zničenie červených krviniek u zdravého človeka je spojený s inhibíciou tvorby množstva špecifickej látky - ATP v metabolizme glukózy v týchto prvkoch. Znížená tvorba ATP, jej nedostatok narúša procesy v bunke, ktoré jej dodávajú energiu - medzi ne patria: obnovenie tvaru červených krviniek, transport katiónov cez ich membránu a ochrana červených krviniek pred oxidáciou, ich membrána stráca kyseliny sialové. Starnutie a deštrukcia erytrocytov tiež spôsobuje zmeny v erytrocytovej membráne: z pôvodných diskocytov sa transformujú na takzvané echinocyty, t.j. erytrocyty, na ktorých povrchu sa tvoria mnohé špecifické projekcie a výrastky.

Dôvodom tvorby echinocytov okrem zníženia reprodukcie ATP molekúl v erytrocytovej bunke počas jej starnutia je zvýšená tvorba lyzolecitínu v ľudskej krvnej plazme a zvýšený obsah mastných kyselín v ňom. Tieto faktory menia pomer povrchu vnútornej a vonkajšej vrstvy bunkovej membrány erytrocytu zvýšením povrchu jej vonkajšej vrstvy, čo vedie k vzniku výrastkov echinocytov.

Podľa stupňa závažnosti membránovej transformácie a získanej formy erytrocytov sa rozlišujú echinocyty triedy I, II, III, ako aj sféroechinocyty triedy I a II. Počas starnutia bunka neustále prechádza všetkými štádiami transformácie do bunky echinocytov triedy III, stráca schopnosť meniť sa a obnovovať svoj vlastný tvar disku, nakoniec sa mení na sféroehinocyt a dochádza ku konečnej deštrukcii červených krviniek. Eliminácia nedostatku glukózy v erytrocytovej bunke ľahko vracia echinocyty stupňa I-II do pôvodnej formy discocytu. Bunky echinocytov sa začínajú objavovať podľa výsledkov všeobecného krvného testu, napríklad v konzervovanej krvi, ktorá sa skladuje niekoľko týždňov pri teplote 4 ° C. Je to spôsobené procesom znižovania tvorby ATP v konzervovaných bunkách, s výskytom látky lyzolecitín v krvnej plazme, ktorá tiež urýchľuje starnutie a zničenie červených krviniek. Ak sa echinocyty premyjú v čerstvej plazme, hladina ATP v bunke sa obnoví a počas niekoľkých minút erytrocyty znovu získajú svoju formu diskocytov.

Deštrukcia červených krviniek. Miesto zničenia červených krviniek.

Starnúce erytrocyty strácajú svoju elasticitu, v dôsledku čoho sú zničené v cievach (dochádza k intravaskulárnej hemolýze erytrocytov) alebo sa stávajú korisťou makrofágov v slezine, ktorá ich zachytáva a ničí a Kupfferove bunky v pečeni a v kostnej dreni (to je extravaskulárna alebo intracelulárna hemolýza erytrocytov), Pomocou intracelulárnej hemolýzy denne sa zničí 80 až 90% starých červených krviniek, ktoré obsahujú približne 6 až 7 g hemoglobínu, z čoho sa do makrofágov uvoľní až 30 mg železa. Po procese štiepenia hemoglobínu sa hem obsiahnutý v ňom premieňa na žlčový pigment nazývaný bilirubin (určený biochemickým krvným testom), ktorý vstupuje do žlče do črevného lúmenu a je ovplyvnený jeho mikroflórou v sterilizátore. Táto zlúčenina sa vylučuje z tela výkalmi a mení sa na stercobilin pod vplyvom vzduchu a svetla. Pri premene 1 g hemoglobínu vzniká približne 33 mg bilirubínu.

Deštrukcia červených krviniek v 10 až 20% nastáva intravaskulárnou hemolýzou. V tomto prípade hemoglobín vstupuje do plazmy, kde tvorí hemoglobín - haptoglobínový biochemický komplex s plazmatickým haptoglobínom. Počas 10 minút sa 50% tohto komplexu absorbuje z plazmy bunkami parenchýmu pečene, čo zabraňuje vstupu voľného hemoglobínu do obličiek, kde môže spôsobiť trombózu ich nefrónov. U zdravého človeka plazma obsahuje približne 1 g / l haptoglobínu, hemoglobín, ktorý nie je viazaný na neho v krvnej plazme, nie je vyšší ako 3-10 mg. Molekuly Hemu, ktoré sa uvoľňujú z väzby s globínom počas intravaskulárnej hemolýzy, sú už viazané na plazmatické proteíny - hemopexín, ktorý je transportovaný do pečene a tiež absorbovaný parenchymálnymi bunkami tohto orgánu a podliehajú enzymatickej premene na bilirubín.

Červené krvinky sú zničené

Mikrosfocyty, ovalocyty majú nízku mechanickú a osmotickú rezistenciu. Silné opuchnuté erytrocyty aglutinujú a sotva prechádzajú venóznymi sinusoidmi sleziny, kde pretrvávajú a podstupujú lýzu a fagocytózu.

Intravaskulárna hemolýza je fyziologické rozpad červených krviniek priamo v krvnom riečišti. To predstavuje asi 10% všetkých hemolyzujúcich buniek. Tento počet zničených erytrocytov zodpovedá 1 až 4 mg voľného hemoglobínu (ferrohemoglobín, v ktorom Fe2 +) v 100 ml krvnej plazmy. Hemoglobín uvoľnený v krvných cievach v dôsledku hemolýzy sa viaže v krvi na plazmatické bielkoviny, haptoglobín (hapto, I „viažu sa“ v gréčtine), čo sa vzťahuje na α₂-globulíny. Výsledný komplex hemoglobín-haptoglobín má Mm 140 až 320 kDa, pričom glomerulárny filter obličiek prechádza molekulami Mm menšími ako 70 kDa. Komplex je absorbovaný RES a je zničený jeho bunkami.

Schopnosť haptoglobínu viazať hemoglobín zabraňuje jeho extrarenálnej eliminácii. Schopnosť haptoglobínu viazať hemoglobín je 100 mg v 100 ml krvi (100 mg%). Prebytok rezervnej hemoglobín-väzbovej kapacity haptoglobínu (pri koncentrácii hemoglobínu 120-125 g / l) alebo pokles jeho hladiny v krvi je sprevádzaný uvoľňovaním hemoglobínu cez obličky močom. To je prípad masívnej intravaskulárnej hemolýzy.

Pri vstupe do renálnych tubulov sa hemoglobín adsorbuje bunkami renálneho epitelu. Hemoglobín reabsorbovaný renálnym tubulárnym epitelom je zničený in situ za vzniku feritínu a hemosiderínu. Je tu hemosideróza renálnych tubulov. Epiteliálne bunky renálnych tubulov, naložené hemosiderínom, sú exfoliované a vylučované močom. Pri hemoglobinémii presahujúcej 125-135 mg v 100 ml krvi je tubulárna reabsorpcia nedostatočná a v moči sa objavuje voľný hemoglobín.

Neexistuje jasný vzťah medzi hladinou hemoglobinémie a výskytom hemoglobinúrie. Pri konštantnej hemoglobinémii sa môže vyskytnúť hemoglobinúria s nižším počtom voľného plazmatického hemoglobínu. Zníženie koncentrácie haptoglobínu v krvi, čo je možné pri dlhodobej hemolýze v dôsledku jeho konzumácie, môže spôsobiť hemoglobinúriu a hemosiderinúriu pri nižších koncentráciách voľného hemoglobínu v krvi. Pri vysokej hemoglobinémii sa časť hemoglobínu oxiduje na methemoglobín (ferryhemoglobín). Možný rozpad hemoglobínu v plazme na subjekt a globín. V tomto prípade je hem viazaný albumínom alebo špecifickým plazmatickým proteínom, hemopexínom. Komplexy potom, podobne ako hemoglobín-haptoglobín, podliehajú fagocytóze. Stromóza erytrocytov sa absorbuje a zničí makrofágmi sleziny alebo sa zachytáva v koncových kapilárach periférnych ciev.

Laboratórne príznaky intravaskulárnej hemolýzy:

Abnormálna intravaskulárna hemolýza sa môže vyskytnúť pri toxickom, mechanickom, radiačnom, infekčnom, imunitnom a autoimunitnom poškodení membrány erytrocytov, nedostatku vitamínov, krvných parazitov. Zvýšená intravaskulárna hemolýza sa pozoruje pri paroxyzmálnej nočnej hemoglobinúrii, enzymatických enzýmoch erytrocytov, parazitóze, najmä malárii, získanej autoimunitnej hemolytickej anémii, komplikáciách po transfúzii, nekompatibilite parenchymálne poškodenie pečene, tehotenstvo a iné ochorenia.

Kde sú zničené erytrocyty?

✓ Článok overený lekárom

Hemolýza - takto sa v medicíne určuje proces ničenia červených krviniek. Ide o trvalý jav, ktorý je charakterizovaný ukončením životného cyklu červených krviniek, ktorý trvá približne štyri mesiace. Plánovaná deštrukcia transportérov kyslíka nevykazuje žiadne príznaky, ak však dochádza k hemolýze pod vplyvom určitých faktorov a je to nútený proces, potom takýto patologický stav môže byť nebezpečný nielen pre zdravie, ale aj pre život všeobecne. Aby sa zabránilo patológii, človek by mal dodržiavať preventívne opatrenia av prípade výskytu okamžite zistiť symptómy a príčinu ochorenia, a čo je najdôležitejšie, pochopiť, kde presne prebieha proces ničenia červených krviniek.

Kde sú zničené erytrocyty?

Charakteristiky procesu

Počas hemolýzy sú poškodené červené krvinky, čo vedie k uvoľňovaniu hemoglobínu do plazmy. V dôsledku toho dochádza k vonkajším zmenám v krvi - stáva sa červenejšou, ale je oveľa transparentnejšia.

K zničeniu dochádza v dôsledku vystavenia bakteriálnemu toxínu alebo protilátkam. Proces deštrukcie červených krviniek nastáva nasledovne:

1. Určitý stimul môže ovplyvniť červené krvinky, čo má za následok zvýšenie jeho veľkosti.
2. Bunky červených krviniek nemajú elasticitu, preto nie sú určené na natiahnutie.
3. Zväčšenie praskne erytrocyty a všetok obsah sa dostane do plazmy.

Ak chcete jasne vidieť, ako sa proces ničenia, video by malo byť preskúmané.

Hemolýza červených krviniek

Vlastnosti hemolýzy

Proces likvidácie sa aktivuje z nasledujúcich dôvodov:

• genetická inferiorita buniek;
• lupus;
• autoimunitné poruchy;
• agresívna reakcia protilátok na ich bunky;
• akútna leukémia;
• žltačka;
• nadmerné množstvo erytromycínových buniek;
• myelóm.

Typy hemolýzy

Zničenie červených krviniek nastáva v dôsledku anémie, otravy hemolytickými plynmi, autoimunitnými ochoreniami. Vyskytuje sa priamo počas krvného obehu.

Varovanie! Proces deštrukcie červených krviniek môže byť spôsobený umelými prostriedkami pod vplyvom jedov, nesprávne vykonanou operáciou transfúzie krvi v dôsledku pôsobenia určitých kyselín.

Miesto deštrukcie červených krviniek

Ak vezmeme do úvahy prirodzený proces hemolýzy, v dôsledku starnutia červených krviniek, ich elasticita sa stráca a sú zničené vo vnútri ciev. Tento proces je definovaný ako intravaskulárna hemolýza. Intracelulárny proces hemolýzy zahŕňa deštrukciu Kupfferových pečeňových buniek vo vnútri. Teda až 90% starých červených krviniek (ktoré obsahujú až sedem gramov hemoglobínu) sa môže zrútiť v jeden deň. Zvyšných 10% je zničených vo vnútri ciev, v dôsledku čoho sa v plazme vytvára haptoglobín.

Mechanizmy hemolýzy

Proces deštrukcie červených krviniek v tele môže nastať niekoľkými spôsobmi.

Ide o kontinuálny prirodzený proces, ktorý je úplne normálnym javom, ktorý je charakteristický pre dokončenie životného cyklu transportérov kyslíka.

Vývoj procesu prebieha v hypotonickom prostredí pod vplyvom látok, ktoré majú negatívny vplyv priamo na bunkovú membránu

Keď sa objavia podmienky s teplotnými účinkami na krv, začnú sa erytrocyty rozpadať

Biologické toxíny alebo nesprávne krvné transfúzie môžu mať negatívny vplyv na červené krvinky.

Tvorba a zničenie červených krviniek

Príčiny a symptómy koreňa

V medicíne existuje niekoľko dôvodov, pre ktoré môžu byť aktivované deštruktívne procesy červených krviniek, z ktorých hlavné zahŕňajú:

• ak zlúčeniny ťažkých kovov vstupujú do krvi;
• keď je osoba otrávená arzénom;
• keď je vystavený telu kyseliny octovej;
• s chronickými ochoreniami;
• pri akútnej sepse;
• ak sa vyvinie DIC;
• v dôsledku ťažkých popálenín;
• s nevhodnými faktormi rhesus, keď sa krv počas transfúzie mieša.

Čo sú červené krvinky

Počiatočné štádiá hemolýzy nie sú vôbec ničím charakterizované, takže odborník musí určiť patologický proces. Počas akútneho štádia dochádza k prejavom, ktoré sú pre pacienta zjavné. Počas tejto fázy dochádza veľmi rýchlo, preto je potrebné včas reagovať. Klinické charakteristiky procesu deštrukcie erytrocytov sa prejavujú nasledovne: t

1. Je tu pocit nevoľnosti, ktorý často končí vracaním.
2. Bolesť v bruchu.
3. Zmeňte farbu pokožky.

Životnosť červených krviniek

Ak sa prejaví komplikovaná forma, pacient môže pociťovať kŕče, ťažkú ​​malátnosť, blanšírovanie, dýchavičnosť. Výsledky testov ukazujú anémiu. Objektívny znak tohto stavu je charakterizovaný výskytom hluku v srdci. V tomto prípade jeden z najzreteľnejších znakov deštrukcie červených krviniek je zväčšený orgán (napríklad slezina).

Dávajte pozor! Ak sa objaví intravaskulárny pohľad na hemolýzu, ďalším znakom bude zmena indexov sfarbenia moču.

Deštrukcia erytrocytov v akútnej forme

Akútne prejavy patologického stavu sú definované ako akútna hemolýza. Vyskytujú sa patologické procesy na pozadí anémie, nekompatibilita krvi počas transfúzie, pod vplyvom toxických látok. Rôzne sa rýchlo vyvíja anémia a signifikantné zvýšenie koncentrácie bilirubínu. V dôsledku akútnej hemolýzy sa veľké množstvo červených krviniek zničí uvoľnením hemoglobínu.

Kríza nastane, keď má pacient tieto príznaky:

• ľudská horúčka;
• objavuje sa nevoľnosť, ktorá je sprevádzaná grganím;
• nárast teploty;
• dýchavičnosť sa zhoršuje;
• bolestivý syndróm vo forme bolestivých kontrakcií brucha a dolnej časti chrbta;
• tachykardia.

Ťažšia forma vedie k rozvoju anúrie a pred tým k významnému poklesu krvného tlaku.

To je dôležité! Počas akútneho obdobia sa pozoruje významné zvýšenie sleziny.

Hemolytická anémia a hemolytický proces

Intravaskulárna a intracelulárna hemolýza

Vo väčšine prípadov sa tieto koncepty týkajú. To je vysvetlené tým, že s hemolytickou anémiou dochádza k okamžitému rozpadu červených krviniek s uvoľňovaním bilirubínu. Keď človek trpí anémiou, životný cyklus transportérov kyslíka znižuje a urýchľuje proces ich deštruktívneho pôsobenia.

Existujú dva typy anémie:

1. Vrodená. Osoba sa narodí s abnormálnou štruktúrou erytrocytovej membrány alebo s nepravidelným vzorcom hemoglobínu.
2. Získal. Vyskytuje sa ako dôsledok vystavenia toxickým látkam.

Ak má patológia nadobudnutý charakter, potom sa vyvíjajú nasledujúce príznaky:

• teplota prudko stúpa;
• bolesť v žalúdku;
• integuments zožltnú;
• závraty;
• bolestivý syndróm v kĺboch;
• pocit slabosti;
• búšenie srdca.

Pomoc! S jedovatou formou anémie trpí jeden z vnútorných orgánov - pečeň alebo jedna z obličiek. Autoimunitná forma je charakterizovaná hypersenzitivitou na príliš nízku teplotu.

Proces rozpadu červených krviniek u novorodencov

Už v prvých hodinách života môže dieťa zažiť proces rozpadu červených krviniek. Hlavnou príčinou tejto patológie je negativita Rh faktora s materskou. Tento stav je sprevádzaný zožltnutím kože, anémiou a opuchom. Nebezpečenstvom takéhoto patologického stavu je možná smrť, pretože nadmerné množstvo bilirubínu sa uvoľňuje do krvnej plazmy.

Bábätká sú narušené kŕčmi, neochotou vziať prsia, pomalý stav. Ak je komplikovaná forma ochorenia, potom na koži bude výrazný opuch, rovnako ako zvýšenie v pečeni.

Varovanie! Metódy modernej medicíny znižujú riziko žltačky na minimum a zabraňujú komplikáciám vo forme vývojových oneskorení.

Štruktúra a funkčnosť červených krviniek sa nachádza vo videu.

Deštrukcia červených krviniek. Príčiny a liečba

Erytrocytová hemolýza je tiež výsledkom neúspešného krvného testu, ako aj ukazovateľa patológie.
Dĺžka života červených krviniek je 120 dní. Škrupina tela erytrocytov je roztrhaná a hemoglobín preniká. Poskytujú pravidelnosť tohto procesu v neprítomnosti patologických špeciálnych imunitných buniek, známych ako makrofágy. V slezine je proces a nazýva sa intracelulárna hemolýza.
Intravaskulárna hemolýza krvných doštičiek sa vyskytuje v krvnom obehu. Uvoľnený hemoglobín vstupuje do spojenia s proteínom v plazme a preniká do krvného obehu do pečene. Voľný hemoglobín v procese série transformácií sa zmení na bilirubín, ktorý sa využíva pomocou žlče. Prečo existuje patologický rozpad trombocytov?

Príčiny hemolýzy

• Vírusy
• Toxické látky
• Parazity
• Bakteriálne toxické infekcie
• Samostatné lieky
• uštipnutie hmyzom a hady
• Špecifické imunitné reakcie
• Reakcia na nekompatibilnú transfúziu krvných skupín
• Mechanické poškodenie veľkých nádob
• Rhesus konflikt medzi matkou a dieťaťom po pôrode

Uvedené dôvody zahŕňajú množstvo získaných anémií.

Okrem nich existujú aj vrodené anémie. Sú vyjadrené vo významnom znížení dĺžky života červených krviniek. Dôvodom je vrodená anémia, ktorá skracuje životnosť červených krviniek. Fyziologicky je to spôsobené nedostatočným rozvojom a zvýšenou krehkosťou bunkových stien alebo prítomnosťou antigénov v tele proti vlastným erytrocytovým bunkám. Výsledkom je intracelulárna hemolýza krvotvorných orgánov: pečeň, slezina, ktoré zvyšujú objem. Počet červených krviniek sa znižuje.
Technická hemolýza červených krviniek sa vyskytuje v krvi odobratej na analýzu. Okrem toho chyba môže byť tak pri odbere krvi, ako aj pri nesprávnom skladovaní. Dôvodom môže byť nesterilná trubica, ostré trasenie krvných skúmaviek na analýzu. Netreba dodávať, že spoľahlivosť analýzy údajov takejto krvi je nulová a bude sa musieť opakovať. Preto by mal laboratórny asistent zaujať veľmi zodpovedný a seriózny prístup k odberu krvi a ďalšej manipulácii s ňou.

Príznaky anémie

Pri miernej anémii dochádza k slabosti, nevoľnosti, zožltnutiu bielych očí, zimnici.
S rozsiahlou hemolýzou existuje obdobie šedej, ktoré trvá približne osem hodín od začiatku ochorenia. Progresia slabosti v kombinácii s bolesťou hlavy. V epigastrickej oblasti môže byť bolesť, ktorá vyžaruje do dolnej časti chrbta, ako aj do oblasti pravej hypochondrium. Častým príznakom nástupu v tomto štádiu je aj zmena farby moču na tmavočervenú.
Erytropénia je ďalšia fáza deštrukcie červených krviniek, sprevádzaná zvýšením teploty na hodnotu 39 stupňov. Následne je pozorovaný nárast pečene, zvyšuje sa zlyhanie pečene, zvyšuje sa index bilirubínu, prejavuje sa žltnutie kože. Kanály obličiek sú blokované časticami rozkladu hemoglobínu, v dôsledku čoho je funkcia obličiek narušená až do úplnej anúrie.

Liečba hemolýzou

Prvým krokom je chrániť telo pred vonkajším faktorom, ktorý ničí červené krvinky. Rôzne metódy núdzovej terapie sa používajú na očistenie odstraňovania provokatérov z krvi: umývanie žalúdočnej dutiny, zavádzanie klystírov, hemodialýzu. Zároveň sa vykonáva terapia symptómov predstavujúcich nebezpečenstvo pre život a zdravie. Terapia je zameraná na obnovenie funkcie pečene a obličiek.
Vrodené formy anémie sú ťažšie liečiteľné. V niektorých prípadoch tento účinok dáva hormonálnu liečbu. Pri častých hemolytických krízach je indikované odstránenie sleziny. Z hľadiska pravidelných terapeutických opatrení je znázornená transfúzia krvi, ako aj prevencia a eliminácia následkov a komplikácií.
Akútna hemolýza je závažné ochorenie, ktoré si vyžaduje neodkladnú intenzívnu starostlivosť. Bežné komplikácie môžu byť fatálne. Vrodené formy anémie vyžadujú prísne pozorovanie a nepretržitú liečbu od narodenia.

Anémia kosáčikovitých buniek. Príčiny, príznaky, diagnostika a liečba patológie

Stránka poskytuje základné informácie. Primeraná diagnóza a liečba ochorenia je možná pod dohľadom svedomitého lekára.

Kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie krvného systému, charakterizované genetickým defektom, ktorý vedie k tvorbe normálnych hemoglobínových reťazcov v erytrocytoch. Anomálny hemoglobín vyplývajúci z tohto sa líši vo svojich elektrofyziologických vlastnostiach od hemoglobínu zdravého človeka, v dôsledku čoho sa samotné červené krvinky menia, získavajú podlhovastý tvar, pripomínajúci kosáčik pod mikroskopom (odtiaľ názov ochorenia).

Kosáčikovitá anémia (CAS) je najzávažnejšou formou dedičných hemoglobinopatií (geneticky determinované poruchy štruktúry hemoglobínu). Kosáčikovité erytrocyty sa v tele rýchlo zhoršujú a tiež upchávajú mnohé cievy v tele, čo môže spôsobiť vážne komplikácie a dokonca smrť.

Táto porucha krvi je rozšírená v afrických krajinách a je častou príčinou úmrtia ľudí z negroidnej rasy. Je to spôsobené rozsiahlou maláriou v regióne (infekčné ochorenie postihujúce ľudské erytrocyty). V dôsledku migrácie obyvateľstva a miešania etnických skupín sa tento typ anémie môže vyskytnúť u ľudí akejkoľvek rasy v mnohých rôznych regiónoch sveta. Muži a ženy sú chorí rovnako často.

Zaujímavé fakty

• Prvá dokumentovaná zmienka o kosáčikovitej anémii pochádza z roku 1846.
• Približne 0,5% svetovej populácie je zdravým nositeľom kosáčikovitej anémie.
• Pacienti s kosáčikovitou anémiou a asymptomatickí nosiči mutantného génu sú prakticky imunní voči malárii. Je to spôsobené tým, že pôvodca malárie (Plasmodium malária) je schopný infikovať iba normálne červené krvinky.
• Dnes je kosáčikovitá anémia považovaná za nevyliečiteľnú chorobu, ale s adekvátnou liečbou môžu chorí ľudia žiť v zrelom starobe a mať deti.

Čo sú červené krvinky?

Štruktúra erytrocytov

Čo je hemoglobín?

Vnútorný priestor erytrocytu je takmer úplne naplnený hemoglobínom - špeciálnym komplexom proteín-pigment, ktorý pozostáva z globínového proteínu a elementu obsahujúceho železo - hemu. Hemoglobín hrá hlavnú úlohu v preprave plynov v tele.

Každá červená krv obsahuje v priemere 30 pikogramov hemoglobínu, čo zodpovedá 300 miliónom molekúl danej látky. Molekula hemoglobínu pozostáva z dvoch reťazcov alfa (a1 a a2) a dvoch proteínov beta (b1 a b2), ktoré sú tvorené kombináciou mnohých aminokyselín (štruktúrnych zložiek proteínov) v presne definovanej sekvencii. V každom reťazci globínu je molekula hemu, ktorá obsahuje atóm železa.

Tvorba globínových reťazcov je programovaná geneticky a je riadená génmi umiestnenými na rôznych chromozómoch. Celkovo má ľudské telo 23 párov chromozómov, z ktorých každá je dlhá a kompaktná molekula DNA (deoxyribonukleová kyselina), ktorá obsahuje obrovské množstvo génov. Selektívna aktivácia génu vedie k syntéze určitých intracelulárnych proteínov, ktoré v konečnom dôsledku určujú štruktúru a funkciu každej bunky v tele.

Štyri gény so 16 pármi chromozómov sú zodpovedné za syntézu a-globínových reťazcov (dieťa dostáva od každého rodiča 2 gény a syntéza každého reťazca je riadená dvoma génmi). Súčasne je syntéza b-reťazcov riadená iba dvoma génmi umiestnenými na 11. páre chromozómov (každý gén je zodpovedný za syntézu jedného reťazca). Hém je pripojený ku každému vytvorenému reťazcu globínu, v dôsledku čoho vzniká kompletná molekula hemoglobínu.

Je dôležité poznamenať, že okrem alfa reťazcov a beta reťazcov sa v erytrocytoch môžu tvoriť aj iné globínové reťazce (delta, gama, sigma). Ich kombinácie vedú k tvorbe rôznych typov hemoglobínu, ktorý je typický pre určité obdobia ľudského vývoja.

V ľudskom tele je určené:

• HbA. Normálny hemoglobín pozostávajúci z dvoch alfa a dvoch beta reťazcov. Normálne je táto forma viac ako 95% dospelého hemoglobínu.
• HbA2. Malá frakcia, ktorá normálne nepredstavuje viac ako 2% celkového hemoglobínu dospelého jedinca. Pozostáva z dvoch alfa a dvoch globínových sigma reťazcov.
• HbF (fetálny hemoglobín). Táto forma sa skladá z dvoch alfa a dvoch gama reťazcov a prevláda počas obdobia vnútromaternicového vývoja plodu. Má veľkú afinitu k kyslíku, čo zaisťuje dýchanie tkaniva dieťaťa počas obdobia narodenia (keď je obmedzená dodávka kyslíka z tela matky). U dospelých neprekračuje podiel HbF 1 - 1,5% a vyskytuje sa u 1 - 5% erytrocytov.
• HbU (fetálny hemoglobín). Začína sa tvoriť v červených krvinkách od 2 týždňov po počatí a po nástupe tvorby krvi v pečeni je úplne nahradená fetálnym hemoglobínom.

Funkcia červených krviniek

Transportná funkcia červených krviniek v dôsledku prítomnosti atómov železa v zložení hemoglobínu. Pri prechode pľúcnymi kapilárami železo pripája molekuly kyslíka k sebe a transportuje ich do všetkých tkanív tela, kde dochádza k oddeleniu kyslíka od hemoglobínu a jeho prenosu do buniek rôznych orgánov. V živých bunkách sa kyslík zúčastňuje bunkového dýchania a vedľajším produktom tohto procesu je oxid uhličitý, ktorý sa uvoľňuje z buniek a tiež sa viaže na hemoglobín.

Pri opätovnom prechode cez pľúcne kapiláry je oxid uhličitý odpojený od hemoglobínu a uvoľňovaný z tela vydychovaným vzduchom a nové molekuly kyslíka sú pripojené k uvoľnenej žľaze.

Kde sa tvoria erytrocyty?

Tvorba erytrocytov (erytropoéza) sa najskôr pozoruje na 19. deň embryonálneho vývoja v žĺtkovom vaku (špeciálna štrukturálna zložka embrya). Ako ľudské telo rastie a rozvíja sa, tvorba krvi sa vyskytuje v rôznych orgánoch. Počnúc 6. týždňom vnútromaternicového vývoja je hlavným miestom tvorby erytrocytov pečeň a slezina a po 4 mesiacoch sa objavia prvé ložiská tvorby krvi v červenej kostnej dreni (CCM).

Červená kostná dreň je zbierka hematopoetických kmeňových buniek umiestnených v dutinách kostí tela. Väčšina CMC látky sa nachádza v špongiových kostiach (panvová, lebková, vertebrálna kosť), ako aj v dlhých tubulárnych kostiach (rameno a predlaktie, stehná a holenná kosť). Postupne sa zvyšuje podiel krvi v CMC. Po narodení dieťaťa sa inhibuje hematopoetická funkcia pečene a sleziny a kostná dreň sa stáva jediným miestom na tvorbu erytrocytov a iných krvných buniek - krvných doštičiek, ktoré poskytujú zrážanie krvi a leukocytov, ktoré vykonávajú ochrannú funkciu.

Ako sa tvoria červené krvinky?

Všetky krvinky sa tvoria z takzvaných kmeňových buniek, ktoré sa objavujú v tele plodu v ranom štádiu embryonálneho vývoja v malých množstvách. Tieto bunky sa považujú za prakticky nesmrteľné a jedinečné. Obsahujú jadro, v ktorom sa nachádza DNA, ako aj mnohé ďalšie štrukturálne zložky (organoidy) potrebné na rast a reprodukciu.

Čoskoro po vzniku sa kmeňová bunka začne deliť (násobiť), čo má za následok, že sa objaví mnoho jej klonov, ktoré spôsobujú vznik ďalších krvných buniek.

Z kmeňovej bunky sa vytvorí:

• Myelopoéza prekurzorových buniek. Táto bunka je podobná stonke, ale má menší potenciál pre diferenciáciu (získavanie špecifických funkcií). Pod vplyvom rôznych regulačných faktorov sa môže začať deliť, s postupnou stratou jadra a väčšiny organoidov, a výsledkom opísaných procesov je tvorba červených krviniek, krvných doštičiek alebo bielych krviniek.
• Lymfopoéza prekurzorových buniek. Táto bunka má ešte nižšiu schopnosť rozlišovať. Z neho sa tvoria lymfocyty (druh leukocytov).

Proces diferenciácie (transformácie) myelopoézy progenitorových buniek do erytrocytov je stimulovaný špeciálnou biologickou látkou, erytropoetínom. Ak sa tkanivá v tele začínajú strácať kyslík, vylučuje sa obličkami. Erytropoetín zvyšuje tvorbu červených krviniek v červenej kostnej dreni, zvyšuje sa ich počet v krvi, čo zvyšuje prísun kyslíka do tkanív a orgánov.

Erytropoéza v červenej kostnej dreni trvá približne 4 až 6 dní, po ktorých sa retikulocyty (mladé formy erytrocytov) uvoľňujú do krvného obehu, ktorý je plne zrelý v priebehu 24 hodín, pričom sa mení na normálne erytrocyty schopné vykonávať transportnú funkciu.

Ako sú zničené červené krvinky?

Priemerná životnosť normálnych červených krviniek je 100 - 120 dní. Po celú dobu cirkulujú v krvi, neustále sa menia a deformujú pri prechode cez kapiláry orgánov a tkanív. S vekom sa plastické vlastnosti červených krviniek znižujú, stávajú sa viac zaoblenými a strácajú schopnosť deformácie.

Normálne je malý podiel červených krviniek zničený v červenej kostnej dreni, v pečeni alebo priamo v krvnom riečišti, ale prevažná väčšina starnúcich červených krviniek je zničená v slezine. Tkanivo tohto orgánu predstavuje množstvo sínusových kapilár s úzkymi štrbinami v ich stenách. Normálne červené krvinky ich ľahko prechádzajú a potom sa vracajú do krvného obehu. Staršie erytrocyty sú menej plastické, v dôsledku čoho uviaznu v sínusoidách sleziny a sú zničené špeciálnymi bunkami tohto orgánu (makrofágy). Okrem toho červené krvinky so zlomenou štruktúrou (ako pri kosáčikovitej anémii) alebo infikované rôznymi vírusmi alebo mikroorganizmami podliehajú odobratiu krvného obehu a deštrukcii.

V dôsledku zničenia červených krviniek sa vytvorí žltý pigment - bilirubín (nepriamy, neviazaný) a uvoľní sa do krvného obehu. Táto látka je slabo rozpustná vo vode. Prenáša sa do krvného riečišťa v pečeňových bunkách, kde sa viaže na kyselinu glukurónovú - vzniká asociovaný alebo priamy bilirubín, ktorý je zahrnutý v zložení žlče a vylučuje sa vo výkaloch. Časť sa absorbuje v črevách a vylučuje sa močom, čím sa vytvára žltkastý odtieň.

Železo obsahujúce hem sa tiež uvoľňuje do krvného riečišťa, keď sú červené krvinky zničené. Vo svojej voľnej forme je železo toxické pre telo, takže sa rýchlo viaže na špeciálny plazmatický proteín, transferín. Transferrin transportuje železo do červenej kostnej drene, kde sa znovu používa na syntézu červených krviniek.

Čo je kosáčikovitá anémia?

Toto ochorenie nastáva, keď dôjde k mutácii v génoch, ktoré riadia tvorbu globínových beta reťazcov. V dôsledku mutácie je v štruktúre b-globínového reťazca nahradená iba jedna aminokyselina (kyselina glutámová v polohe 6 je nahradená valínom). Toto neporušuje proces tvorby molekuly hemoglobínu ako celku, ale vedie k zmene jeho elektrofyziologických vlastností. Hemoglobín sa stáva nestabilným a za podmienok hypoxie (nedostatok kyslíka) mení jeho štruktúru (kryštalizuje, polymerizuje) a mení sa na hemoglobín S (HbS). To vedie k zmene tvaru červených krviniek - predlžuje sa a stáva sa tenšou a stáva sa kosáčikom alebo kosáčikom.

Arteriálna krv tečúca z pľúc je nasýtená kyslíkom, takže nedochádza k žiadnej zmene štruktúry hemoglobínu. Na úrovni tkaniva prechádzajú kyslíkové molekuly do buniek rôznych orgánov, čo vedie k polymerizácii hemoglobínu a tvorbe kosáčikovitých červených krviniek.

V počiatočných štádiách ochorenia je tento proces reverzibilný - keď opäť prechádza cez pľúcne kapiláry, krv je nasýtená kyslíkom a červené krvinky získavajú svoju normálnu formu. Takéto zmeny sa však opakujú zakaždým, keď červené krvinky prechádzajú rôznymi tkanivami a dávajú im kyslík (stovky alebo dokonca tisícekrát denne). Výsledkom je, že štruktúra erytrocytovej membrány je porušená, jej permeabilita sa zvyšuje pre rôzne ióny (draslík a voda opúšťa bunku), čo vedie k ireverzibilnej zmene tvaru červených krviniek.

Plastičnosť kosáčikovitej bunky je výrazne znížená, nie je schopná sa pri prechode kapilárami deformovať reverzibilne a môže ich upchať. Zhoršené zásobovanie rôznych tkanív a orgánov krvou spôsobuje rozvoj hypoxie tkaniva (nedostatok kyslíka na úrovni tkaniva), čo vedie k tvorbe ešte viac kosáčikovitých erytrocytov (vzniká tzv. Začarovaný kruh).

Vláknitá bunková membrána erytrocytov sa vyznačuje zvýšenou krehkosťou, v dôsledku čoho sa významne skracuje ich životnosť. Zníženie celkového počtu červených krviniek v krvi, ako aj lokálnych obehových porúch na úrovni rôznych orgánov (v dôsledku blokovania krvných ciev) stimuluje tvorbu erytropoetínu v obličkách. To zvyšuje erytropoézu v červenej kostnej dreni a môže čiastočne alebo úplne kompenzovať prejavy anémie.

Je dôležité poznamenať, že HbF (pozostávajúci z alfa reťazcov a gama reťazcov), ktorých koncentrácia v niektorých erytrocytoch dosahuje 5 - 10%, nepodlieha polymerizácii a zabraňuje srpovitej transformácii erytrocytov. Bunky s nízkym obsahom HbF podstúpia zmeny na prvom mieste.

Príčiny anémie z kosáčikovitých buniek

Ako bolo uvedené vyššie, kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie spôsobené mutáciou v jednom alebo dvoch génoch kódujúcich tvorbu globínových b-reťazcov. Táto mutácia sa nevyskytuje v tele chorého dieťaťa, ale prenáša sa na ňu od rodičov.

Sexuálne bunky muža a ženy obsahujú 23 chromozómov. V procese oplodnenia sa spájajú, čo vedie ku kvalitatívne novej bunke (zygote), z ktorej sa plod začína rozvíjať. Jadrá samčích a samičích reprodukčných buniek sa tiež navzájom spájajú, čím sa obnovuje celá sada chromozómov (23 párov), ktoré sú vlastné bunkám ľudského tela. V tomto prípade dieťa zdedí genetický materiál od oboch rodičov.

Kosáčikovitá anémia je dedená autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, že aby sa choré dieťa mohlo narodiť, musí dediť mutantné gény od oboch rodičov.

V závislosti od súboru génov získaných od rodičov sa môže narodiť:

• Dieťa s kosáčikovitou anémiou. Táto možnosť je možná len vtedy, ak sú otec aj matka dieťaťa chorí s týmto ochorením alebo sú jeho asymptomatickými nosičmi. V tomto prípade musí dieťa zdediť jeden defektný gén od oboch rodičov (homozygotná forma ochorenia).
• Asymptomatický nosič. Táto možnosť sa vyvíja, ak dieťa zdedí jeden defektný a jeden normálny gén, ktorý kóduje tvorbu normálnych globínových reťazcov (heterozygotná forma ochorenia). Výsledkom je, že v erytrocyte bude približne rovnaké množstvo hemoglobínu S a hemoglobínu A, ktoré je dostatočné na udržanie normálnej formy a funkcie erytrocytu za normálnych podmienok.

Doteraz nebolo možné stanoviť presnú príčinu výskytu génových mutácií vedúcich k výskytu kosáčikovitej anémie. Štúdie z posledných rokov však odhalili množstvo faktorov (mutagénov), ktorých účinok na telo môže viesť k poškodeniu genetického aparátu buniek, čo spôsobuje množstvo chromozomálnych ochorení.

Príčinou genetických mutácií môže byť:

• Infekcia malárie. Toto ochorenie je spôsobené maláriovým plazmidom, ktorý po uvoľnení do ľudského tela infikuje červené krvinky a spôsobuje ich hromadnú smrť. To môže viesť k mutáciám na úrovni genetického aparátu červených krviniek, čo spôsobuje výskyt rôznych ochorení, vrátane kosáčikovitej anémie a iných hemoglobinopatií. Niektorí výskumníci majú sklon veriť, že chromozomálne mutácie v erytrocytoch sú istou ochrannou reakciou organizmu proti malárii, pretože kosáčikovité erytrocyty prakticky nie sú ovplyvnené maláriovým plazmidom.
• Vírusová infekcia. Vírus je nebunková forma života, pozostávajúca z nukleových kyselín RNA (kyselina ribonukleová) alebo DNA (kyselina deoxyribonukleová). Toto infekčné agens je schopné množiť sa len vnútri buniek živého organizmu. Biť do bunky, vírus je uložený v jeho genetickom prístroji, meniť ho tak, že bunka začne produkovať nové fragmenty vírusu. Tento proces môže spôsobiť výskyt rôznych chromozomálnych mutácií. Cytomegalovírusy, vírus rubeoly a osýpok, hepatitída a mnohé ďalšie môžu pôsobiť ako mutagény.
• Ionizujúce žiarenie. Je to prúd častíc neviditeľných voľným okom, ktoré sú schopné ovplyvniť genetický aparát absolútne všetkých živých buniek, čo vedie k vzniku mnohých mutácií. Počet a závažnosť mutácií závisí od dávky a trvania expozície. Okrem prírodného žiarenia na Zemi sa môžu stať ďalšími zdrojmi žiarenia nehody na jadrových elektrárňach (atómové elektrárne) a výbuchy atómových bômb, ako aj súkromné ​​röntgenové žiarenie.
• Škodlivé environmentálne faktory. Táto skupina zahŕňa rôzne chemikálie, s ktorými sa ľudia stretávajú v priebehu svojho života. Najsilnejšími mutagénmi sú epichlórhydrín, ktorý sa používa pri výrobe mnohých liekov, styrénu, používaných pri výrobe plastov, zlúčenín ťažkých kovov (olovo, zinok, ortuť, chróm), tabakového dymu a mnohých ďalších chemických zlúčenín. Všetky z nich majú vysokú mutagénnu a karcinogénnu aktivitu.
• Lieky. Účinok niektorých liekov je spôsobený ich účinkom na genetický aparát buniek, ktorý je spojený s rizikom rôznych mutácií. Najnebezpečnejšími medicínskymi mutagénmi sú väčšina protirakovinových liekov (cytostatiká), ortuťové prípravky, imunosupresíva (ktoré potláčajú aktivitu imunitného systému).

Symptómy kosáčikovitej anémie

Ako už bolo spomenuté vyššie, ľudia s heterozygotnou formou sú asymptomatickí nositelia kosáčikovitého anémie. Klinické prejavy ochorenia v nich sa môžu vyskytnúť len s rozvojom ťažkej hypoxie (počas výstupu do hôr, s masívnou stratou krvi a pod.). Klinické prejavy homozygotnej formy sa môžu líšiť od minimálnych symptómov ochorenia až po ťažký priebeh spojený so zdravotným postihnutím a často vedú k smrti pacienta.

Závažnosť klinického priebehu kosáčikovitej anémie je ovplyvnená: t

• Prítomnosť hemoglobínu F. Čím viac z toho, tým menej príznakov ochorenia. To vysvetľuje absenciu príznakov SKA u novorodencov - väčšina HbF je nahradená HbA do šiesteho mesiaca života dieťaťa.
• Klimatické a geografické podmienky. Tlak kyslíka v inhalovanom vzduchu je nepriamo úmerný výške nad hladinou mora. Inými slovami, čím vyššia je osoba, tým menej kyslíka vstupuje do pľúc každým dychom. Symptómy kosáčikovitej anémie sa môžu prejaviť a zhoršiť v priebehu niekoľkých hodín po tom, čo boli zvýšené do výšky viac ako 2000 metrov nad morom (dokonca aj u ľudí s heterozygotnou formou ochorenia). Pacienti SKA sú absolútne kontraindikovaní pre život vo vysokých horách (niektoré mestá v Amerike a Európe sa nachádzajú vo výške niekoľkých kilometrov).
• Sociálno-ekonomické faktory. Dostupnosť a včasnosť liečby komplikácií kosáčikovitej anémie tiež ovplyvňuje závažnosť klinických prejavov ochorenia.

Vonkajšie prejavy kosáčikovitej anémie sú primárne spôsobené rýchlosťou deštrukcie (hemolýzou) kosáčikovitých červených krviniek (ktorých životnosť je skrátená na 10-15 dní), ako aj rôznymi komplikáciami vyplývajúcimi z blokovania kapilár v tele s kosáčikovitými červenými krvinkami.

Symptómy kosáčikovitej anémie zahŕňajú:

• príznaky spojené so zničením červených krviniek;
• hemolytické krízy;
• symptómy spôsobené blokovaním malých ciev;
• zväčšená slezina;
• závislosť na závažných infekciách.

Príznaky spojené so zničením červených krviniek

Táto skupina symptómov sa zvyčajne začína prejavovať po pol roku života dieťaťa, keď sa množstvo hemoglobínu F znižuje (v závažných prípadoch homozygotnej formy ochorenia) alebo neskôr.

Najskoršie prejavy kosáčikovitej anémie sú:

• Bledosť. Vyvíja sa v dôsledku poklesu počtu červených krviniek v krvi. Koža a viditeľné sliznice (ústna dutina, spojivka oka, atď.) Sú bledé a suché, koža sa stáva menej elastickou.
• Zvýšená únava. Deti s kosáčikovitou anémiou sa vyznačujú letargickým a sedavým životným štýlom. Pri akejkoľvek fyzickej aktivite sa zvyšuje potreba kyslíka pre telo, to znamená, že sa vyvíja hypoxia. To vedie k tomu, že viac červených krviniek sa stáva kosáčikmi a zrúti sa. Transportná funkcia krvi sa znižuje, čo vedie k rýchlemu pocitu únavy.
• Časté závraty. Kvôli nedostatku kyslíka na úrovni mozgu, čo je život ohrozujúci stav.
• Dýchavičnosť. Tento termín znamená zvýšenie frekvencie a hĺbky dýchacích pohybov vyplývajúcich z pocitu nedostatku vzduchu. U pacientov s kosáčikovitou anémiou sa tento príznak zvyčajne vyskytuje v období fyzickej aktivity, ale môže sa objaviť aj v pokoji (pri ťažkých formách ochorenia, v podmienkach s vysokou nadmorskou výškou).
• Pokles v raste a rozvoji. Vzhľadom na to, že transportná funkcia krvi je výrazne znížená, tkanivá a orgány nedostávajú dostatok kyslíka potrebného na normálny rast a vývoj organizmu. Dôsledkom toho je oneskorenie vo fyzickom a duševnom vývoji - deti neskôr, ako ich rovesníci začínajú chodiť, hovoriť, školské osnovy sú pre nich horšie. Existuje aj oneskorenie v puberte dieťaťa.
• Žltosť kože. Pigment bilirubín uvoľnený do krvného riečišťa pri zničení červených krviniek, dáva pokožke a viditeľným slizniciam žltkastú farbu. Normálne sa táto látka pomerne rýchlo neutralizuje v pečeni a vylučuje sa z tela, avšak pri kosáčikovitej anémii je počet zrútených červených krviniek taký veľký, že pečeň nie je schopná neutralizovať všetok vytvorený bilirubín.
• Tmavý moč Farba moču sa mení v dôsledku zvýšenia koncentrácie bilirubínu v ňom.
• Nadbytok železa v tele. Tento stav sa môže vyvinúť v dôsledku závažných, často opakovaných hemolytických kríz, keď sa do krvného riečišťa uvoľní príliš veľa voľného železa. To môže viesť k výskytu hemosiderózy, čo je patologický stav charakterizovaný ukladaním oxidu železitého v rôznych tkanivách (v pečeni, slezine, obličkách, pľúcach atď.), Čo vedie k dysfunkcii postihnutých orgánov.

Hemolytické krízy

Hemolytické krízy sa môžu vyskytnúť v rôznych obdobiach života. Trvanie remisie (obdobie bez kríz) sa môže vypočítať v mesiacoch alebo rokoch, po ktorých sa môže vyskytnúť celá séria útokov.

Vývoj hemolytickej krízy môže predchádzať:

• závažná generalizovaná infekcia;
• tvrdá fyzická práca;
• zvýšenie do väčšej výšky (viac ako 2000 metrov nad morom);
• vystavenie nadmerne vysokým alebo nízkym teplotám;
• dehydratácia (vyčerpanie telesných tekutín).

Hemolytická kríza je charakterizovaná rýchlym vznikom veľkého počtu kosáčikovitých erytrocytov, ktoré upchávajú malé cievy a sú zničené v slezine, pečeni, červenej kostnej dreni a ďalších orgánoch, ako aj priamo v cievnom lôžku. To vedie k prudkému poklesu počtu červených krviniek v tele, čo sa prejavuje zvýšením dýchavičnosti, častými závratmi (až do straty vedomia) a ďalšími príznakmi opísanými vyššie.

Príznaky spôsobené upchatím malých ciev

Ako už bolo spomenuté, kosáčikovité erytrocyty nie sú schopné prejsť cez malé cievy, preto sa v nich zaseknú, čo vedie k zhoršeniu krvného obehu v takmer všetkých orgánoch.

Symptómy kosáčikovitej anémie sú:

• Krízy bolesti. Vyskytujú sa v dôsledku blokovania krvných ciev, ktoré kŕmia určité orgány. To vedie k rozvoju nedostatku kyslíka na úrovni tkaniva, čo je sprevádzané záchvatmi ťažkej akútnej bolesti, ktorá môže trvať niekoľko hodín až niekoľko dní. Výsledkom týchto procesov je smrť časti tkaniva alebo orgánu, pričom dochádza k porušeniu dodávky kyslíka. Krízy bolesti sa môžu vyskytnúť náhle na pozadí úplnej pohody, ale najčastejšie im predchádza vírusové a bakteriálne infekcie, ťažká fyzická námaha alebo iné stavy sprevádzané rozvojom hypoxie.
• Kožné vredy. Vyvinúť ako výsledok blokovania malých ciev a porúch obehového systému v rôznych častiach kože. Postihnutá oblasť ulceruje a často sa infikuje, čo môže spôsobiť rozvoj závažných infekčných ochorení. Najcharakteristickejším miestom vredov je koža horných a dolných končatín, ale je možné poškodenie kože trupu, krku a hlavy.
• Porucha zraku. Vyvinúť ako výsledok blokády tepny, ktorá napája sietnicu. V závislosti od priemeru postihnutej cievy sa môžu vyskytnúť rôzne poruchy, od zníženej zrakovej ostrosti až po odchlípenie sietnice a rozvoj slepoty.
• Zlyhanie srdca. Príčinou poškodenia srdca môže byť obštrukcia červených krviniek v tvare polmesiaca koronárnych artérií (cievy dodávajúce krv do srdcového svalu) a rozvoj akútneho infarktu myokardu (odumretie časti srdcového svalu spôsobenej zníženou dodávkou kyslíka). Okrem toho predĺžená anémia a hypoxia reflexívne spôsobujú zvýšenie srdcovej frekvencie. To môže viesť k hypertrofii (zvýšenie veľkosti) srdcového svalu, po ktorej nasleduje vyčerpanie kompenzačných mechanizmov a rozvoj srdcového zlyhania.
• Hematúria (krv v moči). Tento príznak sa môže objaviť ako výsledok trombózy renálnych žíl a lézií nefrónov (funkčné jednotky renálneho tkaniva, v ktorom sa tvorí moč), v dôsledku čoho sa stávajú permeabilnými pre erytrocyty. S dlhým priebehom ochorenia môže zomrieť viac ako 75% nefrónov a môže dôjsť k rozvoju zlyhania obličiek, čo je nepriaznivý prognostický znak.
• Priapizmus. Tento termín znamená spontánny výskyt dlhej a bolestivej erekcie penisu u mužov. Tento príznak je spôsobený blokovaním malých kapilár a žíl, ktorými krv prúdi z orgánu, čo môže niekedy viesť k rozvoju impotencie.
• Zmena kostnej štruktúry. Časté kostné infarkty sú charakteristické pre kosáčikovitú anémiu, ktorá vedie k zmene štruktúry kostí, sú menej odolné. Dlhodobá hypoxia navyše stimuluje vylučovanie veľkého množstva erytropoetínu obličkami, čo vedie k rastu erytroidných hemopoetických zárodkov v červenej kostnej dreni a deformácii kostí lebky stavcov, rebier.
• Poškodenie kĺbov. Výrazný opuch a citlivosť kĺbov končatín (chodidlá, nohy, ruky, prsty, klepanie a nohy).
• Neurologické prejavy. Sú výsledkom blokád v tepnách, ktoré kŕmia rôzne časti mozgu a miechy. Neurologické symptómy u pacientov s kosáčikovitou anémiou sa môžu prejavovať ako poruchy citlivosti, paréza (porucha motorickej funkcie), plegia (úplná strata motorických funkcií v končatinách), ako aj akútna ischemická cievna mozgová príhoda (v dôsledku blokády mozgovej tepny), ktorá môže viesť k smrti.

Zväčšená slezina

Zväčšená slezina sa vyskytuje ako výsledok zatknutia a deštrukcie veľkého počtu kosáčikovitých červených krviniek. Okrem toho sa môžu vyvinúť infarkty sleziny, čo má za následok, že sa podstatne znížia jeho funkčné schopnosti.

V počiatočných štádiách kosáčikovitej anémie sa v slezine zadržiavajú a ničia len kosáčikovité červené krvinky. Ako choroba postupuje, orgánové sínusoidy sa zablokujú, čo narúša prechod (filtráciu) všetkých ostatných krvných buniek a spôsobuje, že telo sa zväčšuje (splenomegália).

V dôsledku stagnácie krvi vo zväčšenej slezine sa môže vyvinúť stav nazývaný hypersplenizmus. Vyznačuje sa deštrukciou nielen poškodených, ale aj normálnych bunkových elementov (krvných doštičiek, leukocytov, nezmenených erytrocytov). To je sprevádzané rýchlym poklesom počtu týchto buniek v periférnej krvi a vývojom zodpovedajúcich symptómov (časté krvácanie, zhoršené ochranné vlastnosti organizmu). Vývoj hypersplenizmu je obzvlášť nebezpečný v ranom detstve, keď zväčšená slezina môže spôsobiť rýchle zničenie väčšiny červených krviniek, čo vedie k smrti dieťaťa.

Závislosť od závažných infekcií

Diagnóza kosáčikovitej anémie

Hematológ sa podieľa na diagnostike a liečbe kosáčikovitej anémie. Je dosť ťažké diagnostikovať ochorenie len na základe vonkajších prejavov, pretože mnohé ochorenia krvi sa prejavujú podobnými príznakmi. Detailné vypočúvanie pacienta a jeho rodičov (ak je dieťa choré) o čase a okolnostiach nástupu príznakov môže lekárovi pomôcť pri podozrení na prítomnosť kosáčikovitej anémie, ale na potvrdenie diagnózy sú potrebné ďalšie štúdie.

Pri diagnóze kosáčikovitej anémie sa používa:

• úplný krvný obraz;
• biochemický krvný test;
• hemoglobínová elektroforéza;
• ultrazvuk (ultrazvuk);
• röntgenové vyšetrenie.

Všeobecný krvný test

Jeden z prvých testov predpísaných všetkým pacientom s podozrením na ochorenie krvi. To vám umožní posúdiť bunkové zloženie periférnej krvi, ktorá poskytuje informácie o funkčnom stave rôznych vnútorných orgánov, ako aj o tvorbe krvi v červenej kostnej dreni, prítomnosti infekcie v tele. Na všeobecnú analýzu môžu užívať kapilárnu krv (z prsta) aj venóznu krv.

Technika odberu kapilárnej krvi
Krv sa odoberá ráno nalačno. V predvečer testu sa neodporúča piť alkohol, fajčiť alebo brať narkotiká pred začatím testu. Bezprostredne pred odobratím krvi by ste mali zahriať prsty ľavej ruky, čo zlepší mikrocirkuláciu a uľahčí procedúru.

Zber materiálu na analýzu vykonáva sestra v liečebnej miestnosti polikliniky. Koža prsta je ošetrená bavlneným tampónom, ktorý je navlhčený 70% alkoholovým roztokom (aby sa zabránilo infekcii). Po tom špeciálny rozhadzovač ihly spôsobí prepichnutie kože na bočnom povrchu prsta (zvyčajne sa používajú 4 prsty ľavej ruky, ale toto nie je kritické). Prvá kvapka krvi, ktorá sa objaví, sa odstráni vatovým tampónom, po ktorom sa sestra začne striedavo stláčať a uvoľňovať špičku prsta a zdvihne niekoľko mililitrov krvi do sterilnej odmernej skúmavky.

Ak máte podozrenie na kosáčikovitú anémiu, prst, z ktorého sa bude odoberať krv, sa naviaže na lano alebo lano (2 - 3 minúty). To vytvára podmienky pre hypoxiu, v dôsledku čoho vzniká väčší počet kosáčikovitých erytrocytov, čo uľahčuje diagnostiku.

Technika odberu žilovej krvi
Odber vzoriek krvi vykonáva aj sestra. Pravidlá pre prípravu analýzy sú rovnaké ako pre odber krvi z prsta. Zvyčajne sa krv odoberá z hypodermických žíl oblasti lakťov, ktorých umiestnenie je pomerne ľahké určiť.

Pacient si sadne a položí ruku na zadnú časť kresla, pričom ho maximálne odomkne pri lakte. Zdravotná sestra aplikuje gumovú pásku do oblasti ramena (stláčanie safenóznych žíl vedie k prekročeniu krvi a opuchu nad povrchom kože) a žiada pacienta, aby „niekoľko sekúnd pracoval s päsťou“ (stláčajte a odopínajte päsť), čo tiež prispieva k plneniu krvi žíl a uľahčuje ich stanovenie pod kožou,

Po určení umiestnenia žily dvakrát sestra ošetrí oblasť lakťa bavlnou vatovým tampónom, predtým namočeným v 70% alkoholovom roztoku. Potom sterilná jednorazová injekčná striekačka prepichne pokožku a stenu žily a zhromaždí potrebné množstvo krvi (zvyčajne niekoľko mililitrov). Čistý bavlnený tampón (tiež navlhčený v alkohole) sa pritlačí na miesto vpichu a ihla sa odstráni. Pacientovi sa odporúča, aby počkal 10 až 15 minút na chodbe, pretože sa môžu vyskytnúť určité nežiaduce reakcie (závraty, strata vedomia).

Mikroskopické vyšetrenie krvi
Niekoľko kvapiek získanej krvi sa prenesie na sklenené sklíčko, zafarbí sa špeciálnymi farbivami (zvyčajne metylénovou modrou) a vyšetrí sa vo svetelnom mikroskope. Táto metóda vám umožňuje zhruba určiť počet bunkových elementov v krvi, posúdiť ich veľkosť a štruktúru.

Pri kosáčikovitej anémii je možné zistiť kosáčikovité erytrocyty (v štúdii venóznej krvi), ale ich neprítomnosť nevylučuje diagnózu. Rutinné mikroskopické vyšetrenie nie vždy odhalí kosáčikové erytrocyty, preto sa používa štúdia „mokrého šmuhy“ krvi. Podstata štúdie je nasledovná - kvapka krvi sa prenesie na sklenené sklíčko a ošetri sa špeciálnou látkou pyrosiričitanom sodným. To "ťahá" kyslík z červených krviniek, v dôsledku čoho získajú kosáčikovitý tvar (ak je človek naozaj chorý s kosáčikovitou anémiou), čo sa zistí vyšetrením v konvenčnom svetelnom mikroskope. Táto štúdia je vysoko špecifická a umožňuje vo väčšine prípadov potvrdiť diagnózu.

Krvný test v hematologickom analyzátore
Väčšina moderných laboratórií je vybavená hematologickými analyzátormi - zariadeniami, ktoré umožňujú rýchlo a presne určiť kvantitatívne zloženie všetkých bunkových prvkov, ako aj mnoho ďalších krvných parametrov.