Skríning na 2 trimestre - termíny, rýchlosti

Druhou etapou programu masového diagnostického skríningu (preosievanie) tehotných žien s cieľom identifikovať medzi nimi rizikové skupiny vývojových patológií plodu je biochemický skríning druhého trimestra. Termíny biochemických krvných testov od 16. do 18. týždňa tehotenstva sú považované za optimálne, od 14. do 20. týždňa - prijateľné.

Prenatálny (prenatálny) skríning je komplex neinvazívnych (bezpečných) diagnostických metód. Odporúča sa pre všetky tehotné ženy, schválené Ministerstvom zdravotníctva Ruskej federácie a zahŕňa: kombinovaný prenatálny skríning pre prvý trimester + biochemický skríningový test v druhom trimestri. V súlade s medzinárodnými štandardmi sú údaje z týchto štúdií využívané počítačovým systémom pre konečný integrálny výpočet rizík vrodených chromozomálnych a dedičných patológií plodu.

Schéma komplexného programu prenatálneho skríningu

Kombinované preosievanie 1. trimestra odhalí až 95% prípadov Downovho syndrómu (trisomický syndróm + 21 chromozómov) a Edwardsa (trisomický syndróm + 18 chromozómov), tiež umožňuje podozrenie na iné chromozómové abnormality ako brušná stena a hlavová časť fetálnej nervovej trubice.

Skríning na 2. termín v optimálnom časovom rámci je menej informatívny z hľadiska detekcie Downovho a Edwardsovho syndrómu - nie viac ako 70% prípadov. Jej hlavným cieľom je potvrdiť / vylúčiť defekty nervových trubíc, ďalšie patologické stavy vývoja plodu a vypočítať riziká s nimi spojené vrodenými chromozómovými a dedičnými ochoreniami:
- Patauov syndróm - syndróm trizómie +13 chromozómov alebo chromozomálna skupina D (13-15 chromozómov),
- Shershevsky-Turnerov syndróm (dedičné),
- syndróm Carnelia de Lange (dedičný),
- Smith-Opitzov syndróm (dedičné),
- polyploidia (triploidný súbor chromozómov u plodu).

V posledných rokoch, po zavedení včasného a informatívnejšieho kombinovaného 1-trimestra prenatálneho skríningu, sa na žiadosť pacienta používa šetrne skríning 2-trimestra.

V akých prípadoch je biochemický skríning v druhom trimestri tehotenstva nevyhnutne potrebný?

1. Neskorá registrácia tehotnej ženy, keď sa vynechali termíny kombinovaného prenatálneho skríningu v prvom trimestri.
2. Kontroverzný / zlý výsledok prvého skríningu.
3. Zo zdravotných dôvodov.
4. Zaťažená rodinná anamnéza vrodených abnormalít.
5. Spontánne potraty v skorých štádiách tehotenstva v anamnéze pacienta.

Čo potrebujete vedieť o skríningu 2 trimestrov

• V období od 16. do 18. týždňa tehotenstva sa skríningovým programom hodnotia len biochemické parametre materskej krvi.
• Pacient by mal mať so sebou výsledky prvého kombinovaného skríningu alebo ultrazvukového záveru, kde je indikované presné trvanie tehotenstva.
• Pred darovaním krvi je potrebné vyplniť druhý skríningový dotazník. Je potrebné špecifikovať ultrazvukové skríningové markery pre 1. trimester (CTE, TVP,...).
• Krv sa odoberá z žily ráno, presne na prázdny žalúdok.

Markery biochemických skríningových testov na 2 trimestre

Normy - číslice referenčných hodnôt - biochemické markery v rôznych laboratóriách nie sú rovnaké (rôzne zariadenia, výskumné metódy, merné jednotky atď.). Sú uvedené na formulári s výsledkami krvných testov v každom prípade.

Hranice normy pre všetky biochemické markery v MoM sú rovnaké: 0,5 - 2,0

• MoM - pomer hodnoty biochemického markera pacienta k mediánu (priemerná hodnota tohto markera pre dané obdobie tehotenstva)

AFP - a-fetoproteín

Špecifický proteín produkovaný samotným embryom. AFP je marker vrodených malformácií plodu. Stanovuje sa v plodovej vode už v 6. týždni tehotenstva, do 16. týždňa AFP dosahuje diagnostickú hladinu v matkinej krvi av niektorých prípadoch umožňuje detekciu defektov nervovej trubice a ďalších fetálnych vývojových patológií.

Interpretácia indikátorov AFP počas tehotenstva

Je potrebné poznamenať, že často „abnormálne“ výsledky AFP testu v skríningu 2 trimestrov sú spôsobené nesprávne určenými periódami gestačného obdobia, viacpočetnými alebo veľkými tehotenstvami, ale nie patológiou plodu.

HCG - ľudský choriový gonadotropín

Gonadotropný hormón, v moči ženy, hCG je určený už v 5. - 7. deň tehotenstva - to je "prejav" druhého pásu tehotenského testu. V počiatočných štádiách je hCG produkovaný membránami fetálneho embrya a neskôr placentou. HCG je ukazovateľom pohody tehotenstva, jej obsah v krvi matky sa mení presne podľa gestačného veku.

E3 - voľný estriol

Neaktívny ženský pohlavný hormón, mimo tehotenstva, sa stanovuje v ľudskej krvi v malých koncentráciách. V počiatočných štádiách tehotenstva je intenzívne produkovaný placentárnym aparátom, neskôr samotným plodom. Hladina voľného estriolu v krvi ženy sa zvyšuje v súlade s nárastom trvania jej tehotenstva. Jeho kritické zníženie / zvýšenie umožňuje podozrenie na patológiu priebehu tehotenstva a vývoja plodu.

Interpretácia dynamiky E3 počas tehotenstva

Príklad interpretácie "trojitého" biochemického testu uskutočneného počas skríningového obdobia druhého trimestra

Inhibovať A

Počas tehotenstva sa placenta stáva hlavným producentom tohto proteínu. Inhibín A je skorým markerom ukončenia tehotenstva, pokles o 0,5 MM indikuje hroziaci potrat. Hladina inhibínu A v krvi žien s obvyklým potratom je niekoľkokrát nižšia ako u pacientov s normálnym tehotenstvom.

Skúmanie hladiny inhibínu A v 2. trimestri tehotenstva („štvornásobný“ skríningový test) a zavedenie týchto výsledkov do integrálneho testu umožňuje vypočítať riziká Downovho syndrómu s najväčšou presnosťou. Zvýšenie inhibínu A v druhom trimestri indikuje porušenie funkcie placenty.

Hodnota prenatálneho skríningu v 2. trimestri. Vysoké riziká - čo robiť?

Uzatvorenie vysoko rizikového skríningového programu 1: 250 a vyššie pre akékoľvek chromozomálne alebo vrodené abnormality plodu nie je konečnou diagnózou, ale dobrým dôvodom na konzultáciu s genetikom. Pri rizikách 1: 100 sa u tehotných žien odporúčajú invazívne (nebezpečné) metódy diagnostikovania abnormalít chromozómov plodu:

• Amniocentéza - odber genetického materiálu (DNA) plodu z plodovej vody (plodovej vody).
• Kordocentéza - zber tkaniva pupočníkovej šnúry plodu. Po 18-20 týždňoch tehotenstva.

Iba test DNA (karyotypizácia) budúceho dieťaťa môže poskytnúť 99% presnú odpoveď na prítomnosť / neprítomnosť chromozomálnych ochorení.

Skutočnosť, že jednotlivé fetálne bunky plodu prenikajú cez placentu do krvného obehu matky, je už dlho známa. Keďže laboratóriá sú vybavené moderným vybavením a pokročilým školením zdravotníckeho personálu, prenatálny skríning druhého trimestra je nahradený neinvazívnym prenatálnym testom (NIPT = mikromatrixová analýza = molekulárna cytogenetická analýza = krv pre DNA). NIPT - diagnostika chromozomálnych abnormalít vo fetálnych bunkách odobratých z materskej krvi po 8 týždňoch gravidity. Vykonanie „štvornásobného“ testu na zistenie iných patológií počas tehotenstva je a bude relevantné.

Prenatálny skríning v 2. trimestri v jeho termínoch nevylučuje získanie falošne pozitívnych / falošne negatívnych výsledkov integrálneho skríningového testu. Nepokúšajte sa liečiť riziká sami - poraďte sa s lekárom o lekárskom genetickom poradenstve.
ZDRAVIE MOM A JEJ BABY!

Biochemický skríning 2 trimestre

S nástupom druhého trimestra gynekológ odporúča, aby tehotná žena podstúpila 2. biochemický skríning. To bude najviac informatívne na obdobie 18-20 týždňov.

Bude potrebné darovať krv zo žily a prísť na konzultáciu o dešifrovaní biochemického skríningu uskutočneného v 2. trimestri, presne na kliniku, kde bola vykonaná analýza, pretože v rôznych laboratóriách sú výsledky odlišné.

Nie každý vie, že biochemický skríning uskutočnený v 2. trimestri je dobrovoľný a lekár nemôže donútiť tehotnú ženu, aby ho podstúpila, ak to nepovažuje za potrebné. Okrem toho sa platí trojitý hormónový test.

Čo znamená skríning druhého trimestra?

Aby sa identifikovali anomálie vývoja plodu, vykoná sa trojitý test, to znamená, že krv sa odoberá pre tieto hormóny:

Keďže test má tri zložky, dostal názov trojky, hoci niektoré laboratóriá testujú iba dva indikátory - AFP a hCG.

Štandardy biochemického skríningu pre druhý trimester

Ako už bolo uvedené, rôzne laboratóriá majú rôzne tabuľky noriem, a preto má zmysel hovoriť len o odchýlkach od týchto čísel. Takže zvýšený o 2 MoM hCG hovorí o viacpočetnom tehotenstve alebo Downovom syndróme, pokles o 0,5 MoM indikuje riziko viacnásobných malformácií (Edwardsov syndróm).

Norma AFP pre obdobie 18-20 týždňov je 15-100 U, alebo 0,5-2 Mohm. Ak je odchýlka od normy v menšom smere, potom existuje riziko vzniku Downovho a Edwardsovho syndrómu. Zvýšený AFP indikuje neprítomnosť mozgu a spina bifida, ale tiež sa to stane s viacerými plodmi.

Rýchlosť voľného estriolu je od 0,5 do 2 MoM, čo znamená odchýlku od:

• znížená rýchlosť - Edwards a Downov syndróm;
• zvýšený počet plodov, veľké ovocie, ochorenie pečene a obličiek.

Úroveň estriolu je ovplyvnená liekmi, najmä hormónmi a antibiotikami. Pred vykonaním analýz je potrebné na to upozorniť.

Koľko týždňov vykonáva druhý skríning: termíny, normy a interpretácia ukazovateľov počas tehotenstva

Akékoľvek vyšetrenie predpísané lekárom je u väčšiny pacientov alarmujúce. To platí najmä počas tehotenstva, keď nastávajúca matka nie je zodpovedná len za jednu, ale za dva životy. Špeciálne vzrušenie spôsobuje skríning 2 trimester. Čo je to II skríning? Prečo potrebujem postup? A koľko ukazovateľov sa študuje? To všetko znepokojuje budúce mamičky.

Aký je tento výskum a na čo sa pozeráme počas druhého trimestra?

Koľko povinných prenatálnych skríningov sa považuje za normálne? Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie trvá na 3 štandardných skríningových štúdiách pre všetky tehotné ženy. Sú povinné pre ohrozené ženy:

• žena dosiahla vek 35 rokov;
• úzko súvisiace manželstvo;
• dedičnosť (v rode existujú chromozomálne patológie, žena má deti s genetickými abnormalitami);
• niekoľko porodnických dejín samo-potratovosti;
• hrozba potratu;
• onkopatológia tehotnej ženy, identifikovaná po 14 týždňoch gravidity;
• radiačná expozícia pred koncepciou alebo bezprostredne po nej ktoréhokoľvek z partnerov;
• ARVI v období od 14 do 20 týždňov;
• anomálií a chorôb plodu identifikovaných v rámci prvého skríningu.

Druhý skríning počas tehotenstva zahŕňa aj ultrazvuk a biochemickú analýzu. Žena môže odmietnuť vykonávať prenatálny screening, ale lekári neodporúčajú zanedbávať možnosti modernej diagnostiky. V niektorých prípadoch je povinný ďalší výskum.

Ak je pacientka s rakovinou nájdená u tehotnej ženy, je určená na konzultáciu s genetikom s cieľom rozhodnúť, či je v druhom trimestri potrebný ďalší biochemický výskum. Často dosť na re-ultrazvuk v perinatálnom centre alebo na špecializovanej klinike.

Materské a detské orgány hodnotené počas skríningu

Čo je súčasťou druhého skríningu? V tomto štádiu prieskumu sú zobrazené základné fetometrické ukazovatele a funkčný stav fetálnych orgánov a systémov:

• chrbtica plodu a tváre kosti lebky;
• stav genitourinárneho systému;
• štruktúra myokardu;
• úroveň vývoja tráviacich orgánov;
• anatómia mozgových štruktúr;
• základné fetometrické údaje (BPR, LZR, OZh, OG, dĺžka tubulárnych kostí).

Podľa údajov z 2. prenatálneho skríningu lekár urobil rozumné závery o prítomnosti / neprítomnosti fetálnych vývojových abnormalít, ako aj o poruchách jeho stavu, prekrvení krvi a ohrození zdravia a života matky aj jej dieťaťa.

Skríning prípravných činností

Koľko fáz v 2. prieskume? Plán diagnostických aktivít tehotnej ženy pri druhom skríningu zahŕňa štádium II, nie sú komplikované a nezaberajú veľa času, ale vyžadujú malú prípravu. Fázy 2. skríningu:

1. ultrazvukové vyšetrenie 2 trimestrov;
2. krvný test na hladiny hormónov (biochémia) - v súčasnosti sa vykonáva podľa indikácií.

Pre diagnostiku ultrazvukom nie sú potrebné žiadne prípravné opatrenia. Pri uskutočňovaní druhého skríningu sa príprava uskutočňuje kvôli biochemickému testu. Nemôžete jesť pred analýzou - vzdáva sa na prázdny žalúdok. Minimálne 4 hodiny by mali prejsť po jedle. 30-40 minút pred štúdiom, môžete piť vodu bez plynu, v budúcnosti je lepšie zdržať sa tekutiny.

Krvný test ako súčasť skríningu sa vykonáva nalačno, takže výsledky sú čo najinformatívnejšie. Na základe získaných údajov lekár identifikuje súlad vývoja plodu s normami a tiež kontroluje hrozbu genetických abnormalít.

Čas skríningu 2 trimestre

Kedy je najlepší čas ísť? Na to existuje presne definovaný rozsah času. Načasovanie druhého skríningu počas tehotenstva je nasledovné: t

• Biochemický skríning v 2. trimestri sa vykonáva v období 16-20 týždňov. Tento čas je diagnosticky významný, a to tak z hľadiska účinnosti postupu ultrazvukovej diagnostiky, ako aj darovania krvi pre biochémiu a stanovenia hladiny hormónov. Optimálny čas je 18-19 týždňov.
• Je lepšie podstúpiť postup perinatálneho ultrazvukového vyšetrenia v 2. trimestri o niečo neskôr - po biochémii - v 20-24 týždňoch.

V tomto prípade nie je potrebné urobiť ultrazvuk a darovanie krvi pre biochémiu za jeden deň. Ale nestojí za zdržanie analýzy. Ak sa ultrazvuk môže opakovať bez ohľadu na obdobie tehotenstva, potom je biochemická analýza informatívna v presne určenom časovom intervale.

Ako sú testy?

Ultrazvuk v druhom trimestri sa vykonáva podľa rovnakých pravidiel ako akékoľvek iné ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva. Nemá absolútne kontraindikácie. Ultrazvuk je bezbolestný, neinvazívny a je považovaný za jeden z bezpečných spôsobov vyšetrenia budúcej matky a jej dieťaťa. Počas vyšetrenia leží žena na chrbte v pohodlnom postoji, lekár namastí pokožku v mieste kontaktu senzora s kožou hypoalergénnym gélom a vykoná diagnostiku. Štúdia sa uskutočňuje cez prednú brušnú stenu. Výsledky a dekódovanie údajov, ktoré žena dostane do rúk v priebehu niekoľkých minút.

Výsledky biochemického skríningu

Dešifrovanie údajov vykonáva kvalifikovaný personál. Hodnotí rad ukazovateľov, z ktorých každý je porovnaný s normou. Pri dešifrovaní krvného testu sa hodnotia hladiny nasledujúcich hormónov v krvi:

1. AFP (a-fetoproteín);
2. EZ (estriol);
3. HCG (ľudský choriový gonadotropín).

Miera ukazovateľov druhej skríningovej štúdie závisí od obdobia tehotenstva. V druhom trimestri sú normy uvedené v tabuľke:

Biochemický skríning počas tehotenstva

obsah:

Biochemický skríning je štúdia krvi tehotnej ženy na stanovenie špecifických markerov, ktoré pomáhajú určiť pravdepodobnosť závažných genetických porúch plodu.

Od okamihu vzniku placenty začína produkovať určité látky, ktoré potom prenikajú do materskej krvi. Počet týchto markerov v norme sa neustále mení s vývojom plodu. Definícia týchto látok je základom biochemického skríningu: významné odchýlky výsledkov získaných z prijatých noriem a naznačujú vysokú možnosť výskytu chromozomálnych abnormalít alebo malformácií u dieťaťa.

Informácie Tieto laboratórne testy určite nemôžu diagnostikovať, ale pomáhajú vybrať skupinu žien s vysokým rizikom, že budú mať deti s patológiou a ponúknu im ďalšie hĺbkové vyšetrenie na objasnenie situácie.

Biochemický skríning sa vykonáva dvakrát počas celého obdobia pôrodu: v prvom trimestri (10-14 týždňov) av druhom trimestri (16-20 týždňov).

Indikácie pre

Otázka potreby vykonávať biochemický skríning u všetkých tehotných žien je stále kontroverzná. Väčšina expertov odporúča, aby tento test pre všetkých pacientov, pretože nikto nie je imunitný voči genetickým poruchám. Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) odporúča aspoň povinné laboratórne testy pre všetky tehotné ženy v druhom trimestri.

Táto analýza nie je povinná a rozhodnutie o vykonaní je dobrovoľné pre každú nastávajúcu matku, hoci, samozrejme, opäť to nebude na škodu zabezpečiť.

Okrem toho sú zvýraznené skupiny žien, ktoré majú vysoké riziko, že budú mať deti s genetickou patológiou. Títo pacienti by mali byť vyšetrení dvakrát počas celého tehotenstva.

Rizikové skupiny vyžadujúce povinný biochemický skríning: t

• Vek tehotnej ženy je v prvom tehotenstve viac ako 30 rokov a v druhom a nasledujúcom veku je viac ako 35 rokov.
• 2 alebo viac spontánnych potratov v histórii;
• Samoliečba v počiatočných štádiách s teratogénnymi účinkami;
• Infekčné ochorenia prenášané v prvom trimestri;
• Prítomnosť príbuzných v rodine s genetickými abnormalitami;
• Prítomnosť genetických abnormalít u jedného alebo oboch rodičov;
• Narodenie skôr v rodine dieťaťa s genetickými abnormalitami;
• Narodenie alebo smrť iného dieťaťa z vývojových porúch v rodine skôr;
• Manželstvo medzi blízkymi príbuznými;
• Radiačná expozícia jedného alebo oboch rodičov pred počatím alebo začiatkom tehotenstva;
• Odchýlky zistené na ultrazvuku plodu.

Prvý biochemický skríning

Biochemický skríning prvého trimestra sa vykonáva v 10-14 týždňoch, avšak väčšina odborníkov považuje štúdiu za informatívnejšiu v 11-13 týždňoch.

Prvý skríning je „dvojitý test“, t. V krvi sa stanovili dve látky: hCG (najmä voľná jednotka ľudského choriového gonadotropínu) a PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom).

normy

Choriónový gonadotropín je vylučovaný bunkami choriónu (embryo shell), takže začína byť detegovaný v krvi pomerne skoro (už v prvých dňoch po vzniku). Ďalej, jeho množstvo sa postupne zvyšuje, dosahuje maximum do konca prvého trimestra, potom sa začína znižovať a od druhej polovice tehotenstva zostáva na konštantnej úrovni.

Druhý skríning počas tehotenstva - dekódovanie ukazovateľov a noriem

Uvažované vyšetrenie sa vykonáva v intervale medzi 16 a 20 týždňami tehotenstva a pozostáva z dvoch štádií: ultrazvuku a biochemického skríningu. Pri neprítomnosti akýchkoľvek abnormalít na ultrazvuku často nie je priradený trojitý test.

Všeobecne platí, že skríning v druhom trimestri tehotenstva je dobrovoľný postup. V niektorých prípadoch môžu byť výsledky falošne pozitívne, čo vyvoláva stres a nepriaznivo ovplyvňuje zdravie matky.

Na druhej strane je vďaka takejto diagnóze možné identifikovať a okamžite eliminovať faktory, ktoré zasahujú do normálneho priebehu tehotenstva.

ultrazvukové vyšetrenie

Tento typ diagnózy umožňuje kompletne vyhodnotiť úroveň vývoja plodu, potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť fyziologických abnormalít.

Vzhľadom na vek dieťaťa je možné pomocou ultrazvukovej sondy stanoviť nasledujúce indikátory:

1. Pohlavie

Pohlavie môže byť stanovené, ak je embryo umiestnené správne.

Inak budúci rodičia zostanú v nevedomosti až do nasledujúceho skríningu alebo do narodenia dieťaťa.

2. Fetometrické údaje plodu

Zahrnúť niekoľko komponentov:

• Dĺžka humeru a predlaktia. Lekár kontroluje prítomnosť všetkých kostných tkanív, symetriu predlaktia.
• Veľkosť kosti stehennej a holennej kosti.Zohľadňuje sa počet prstov na rukách a nohách.
• Obvod brucha.
• Čelné a okrúhle rozmery a biparientné parametre hlavy embrya.
• Obvod hlavy.
• Dĺžka nosnej kosti. Normy študovaného objektu sú: 3,7-7,3 mm v 16-17 týždňoch tehotenstva; 5,3-8,1 mm pri 18-19 týždňoch; 5,8-8,3 mm v 20-21 týždňoch. Ak sú predchádzajúce ukazovatele normálne, ale existujú odchýlky od tejto zložky, predpokladá sa, že plod nemá chromozomálne abnormality.

• Vek plodu sa spočiatku stanoví nesprávne.
• Embryo sa vyvíja s určitými patológiami.

3. Anatomické informácie

Lekár stanoví nasledujúce nuansy:

1. Prítomnosť obličiek, ich symetria.
2. Umiestnenie vnútorných orgánov: močového mechúra, pľúc, žalúdka atď.
3. Štruktúra kostí tváre. Tento ultrazvuk môže odhaliť chyby v anatómii horného pery.
4. Štruktúra srdca v štvor-rez.
5. Veľkosti mozočka, bočné komory mozgu, veľká cisterna embrya.

4. Informácie o placente

Najúspešnejším miestom pripevnenia placenty je zadná stena maternice alebo oblasť blízko jej dna.

Štruktúra placenty od 16 do 20 týždňov by mala byť homogénna. Ak sa vyskytnú abnormality, predpíšte liečbu zameranú na normalizáciu krvného obehu.

5. Množstvo plodovej vody (plodová voda)

Pri nevýznamnej plytkej vode sú terapeutické opatrenia obmedzené na vitamínovú terapiu, diétnu korekciu, obmedzenie fyzickej námahy.

Ťažký nedostatok vody si vyžaduje závažnejšie opatrenia, medzi ktoré patrí aj prijatie osobitných liekov. Je to spôsobené tým, že takýto jav môže nepriaznivo ovplyvniť vývoj končatín a chrbtice embrya, vyvolať abnormality v nervovom systéme. Deti, ktoré dozrievali v podmienkach s nízkym obsahom vody, často trpia mentálnou retardáciou a tenkosťou.

Nemenej nebezpečné pre plod je vyslovená vysoká voda. V takýchto situáciách je tehotná žena najčastejšie hospitalizovaná a predpisuje sa komplexná liečba.

6. Počet ciev pupočníkovej šnúry

Normálny stav je, keď má plod dve tepny a jednu žilu.

V situáciách, keď ultrazvukový skener odhalil menej ciev, nemali by ste paniku. Dobré výsledky biochemickej analýzy krvi, ako aj absencia abnormalít vo vývoji plodu (podľa ultrazvukovej diagnostiky) naznačujú, že jediná tepna úplne kompenzovala neprítomnosť v práci.

V budúcnosti by rodičia mali sledovať správnu výživu, posilniť ochranné reakcie tela dieťaťa.

7. Parametre steny krčka maternice a maternice

Lekár upozorňuje na veľkosť krčka maternice.

Ak sa v porovnaní s predchádzajúcim skríningom zistí jeho skrátenie (menej ako 30 mm), otvorenie alebo zmäkčenie jeho tkanív, môže sa na zachovanie tehotenstva predpísať inštalácia pesaru.

Trojitý test

Po absolvovaní ultrazvukového vyšetrenia bude mať tehotná žena ďalšiu fázu skríningu: biochemickú analýzu venóznej krvi.

Hlavnou úlohou tohto testu je definovať tri ukazovatele: t

1. Voľný estriol - pohlavný hormón, ktorý sa prejavuje od prvých dní vzniku placenty a ktorého hladina sa zvyšuje s každým mesiacom: 1,18-5, 52 ng / ml v 16-17 týždňoch tehotenstva; 2,42 až 11,20 ng / ml počas 18 až 19 týždňov; 3,9-10,0 v 20-21 týždňoch.

• Existuje hrozba potratu.
• Existujú určité anomálie vo vývoji nervovej trubice embrya alebo jeho vnútorných orgánov. Týka sa to najmä nadobličiek.
• V štruktúre placenty sa vyskytli závažné nezrovnalosti.
• Existuje vnútromaternicová infekcia.
• Plod je diagnostikovaný Downovým syndrómom.
• V čase podania trojitého testu bola tehotná žena liečená antibiotikami.

1. Tehotenstvo je viacnásobné.
2. Hmotnosť embrya presahuje povolenú rýchlosť.

2. Voľný beta hCG. Tento indikátor uprednostňuje vzhľad druhého pásu pri absolvovaní tehotenského testu.

Hladina ľudského choriového gonadotropínu v druhom trimestri tehotenstva sa môže líšiť: 10-57 tisíc ng / ml v 16. týždni; 8-57 tisíc ng / ml v 17-18 týždňoch; 7-48 tisíc ng / ml v 19. týždni tehotenstva.

• Embryo sa vyvíja s Downovým syndrómom (2-krát abnormálne).
• Žena nesie viac ako jedno dieťa.
• Existujú patológie spojené so zvýšeným krvným tlakom, opuchom. Analýza moču v tomto prípade uvádza prítomnosť proteínu.
• U tehotnej ženy sa diagnostikuje diabetes.
• Plody sa vyvíjajú s určitými chybami.
• Existujú patológie v štruktúre vajíčka. V 40% prípadov môže tento jav vyvolať výskyt choriokarcinómu.

1. Existuje hrozba potratu.
2. Embryo sa nevyvíja správne alebo sa vôbec nevyvíja.
3. Embryo zomrelo.
4. Placenta nie je schopná v plnej miere plniť svoje funkcie z dôvodu porušenia svojej štruktúry.
5. Plod má Edwardsov syndróm alebo Patauov syndróm.

3. Alfa-fetoproteín (AFP). Tento proteín sa produkuje v pečeni alebo v gastrointestinálnom trakte embrya od 5. týždňa tehotenstva.

Amniotická tekutina prispieva k uvoľňovaniu AFP do obehového systému matky a od 10. týždňa tehotenstva sa hladina tohto proteínu postupne zvyšuje.

V 15 až 19 týždňoch tehotenstva sa prípustná rýchlosť alfa-fetoproteínu pohybuje medzi 15-95 U / ml, po 20. týždni - 28-125 U / ml.

• Lekár nesprávne určil trvanie tehotenstva (ak odchýlky od normy nie sú také významné).
• Plod má Edwardsov syndróm / Downov syndróm.
• Embryo zomrelo.
• Existuje riziko potratu.
• Plodové vajíčko má určité anomálie (bublinová šmykľavka).

• Existujú chyby v štruktúre fetálnej nervovej trubice.
• Črevo alebo dvanástnik embrya majú malformácie.
• Dieťa má Meckelov syndróm (vo veľmi zriedkavých prípadoch).
• Nekróza pečene, ktorá bola výsledkom infekcie tehotnej ženy.
• Existujú anomálie v štruktúre prednej brušnej steny.

Ak ultrazvukové vyšetrenie potvrdí viacpočetné tehotenstvo, lekári zriedkavo predpisujú biochemický skríning: existujúce normálne hodnoty sa vzťahujú na tehotenstvá jednotlivcov.

Je veľmi ťažké presne určiť, ako sa indikátory zmenia, ak žena nesie dva alebo viac plodov.

Zlý druhý skríning - čo robiť a kam ďalej?

Na výpočet rizika prítomnosti určitých patológií plodu môže lekár starostlivo preštudovať výsledky všetky testy druhý skríning.

Ak je však na záver skríningového programu riziko 1: 250, tehotná žena by sa mala obrátiť na genetiku. Tento špecialista môže predpísať ďalšie neinvazívne diagnostické metódy, pomocou ktorých sa stanoví prítomnosť / neprítomnosť chromozomálnych alebo kongenitálnych abnormalít plodu.

Druhý skríning počas tehotenstva: čo bude opakovať?

V druhom trimestri tehotenstva môžu byť očakávané matky ponúknuté, aby podstúpili ďalší skríning, ktorý je ešte jednoduchší pre súbor procedúr ako v predchádzajúcom - v prvom trimestri.

Druhý prenatálny skríning je menej populárny postup a prijíma sa len podľa indikácií alebo na žiadosť ženy v práci.

Od roku 2012 ministerstvo zdravotníctva trochu zmenilo spôsob skríningu tehotných žien v druhom trimestri. Ak sú výsledky skorého vyšetrenia uskutočneného v období od 11. do 14. týždňa tehotenstva v bezpečí, potom nastávajúca žena dostane len odporučenie na vyšetrenie ultrazvukom v období od 22. do 24. týždňa tehotenstva.

Avšak ak je to žiaduce, mama môže tiež podstúpiť platené biochemické vyšetrenie.

Indikácie pre druhý skríning

Predpokladá sa, že druhá fáza kompletného skríningového testovania sa prenesie na tehotné ženy, u ktorých existuje riziko prenosu plodu s vnútromaternicovými nevyliečiteľnými vývojovými defektmi z tých istých dôvodov ako v prvom trimestri:

• ak je otec dieťaťa blízkym príbuzným matky;
• ak je vek matky viac ako 35 rokov;
• ak sú rodičia nositeľmi dedičných chorôb;
• v rodine existujú prípady s deťmi s vrodenými malformáciami;
• ak je pôrodná anamnéza matky zaťažená dlhodobou hrozbou ukončenia súčasného tehotenstva alebo komplikácií v predchádzajúcich tehotenských obdobiach, úmrtie plodu;
• ak sa v súvislosti so súčasným tehotenstvom vyskytlo akútne infekčné alebo bakteriálne ochorenie v ranom štádiu;
• ak nastávajúca matka užíva lieky, ktoré sú kontraindikované počas tehotenstva.

• prvý skríning počas tehotenstva ukázal prah alebo vysokú úroveň pravdepodobnosti, že plod má malformácie;
• ak sa akútne infekčné alebo bakteriálne ochorenie u matky vyskytlo po 14. týždni;
• ak matka v druhom trimestri odhalila nádor.

Čo je zahrnuté v skríningu druhého trimestra?

Druhý skríning tiež skúma jednotlivé riziká narodenia plodu s genetickými abnormalitami.

Hlavnou úlohou skríningu druhého trimestra je „vylúčiť“ mamičky, u ktorých riziko prenosu dieťaťa s vývojovými abnormalitami nie je nižšie ako prahová hodnota a ponúkať im dôkladnejšie a dôkladnejšie vyšetrenie, napríklad invazívne, čo bude mať za následok rozhodnutie o zachovaní alebo ukončení tehotenstva.

Tento test sa nazýva „trojitý“, pretože hodnoty jeho troch ukazovateľov sú predmetom výskumu:

alfa fetoproteín

ACE - embryonálny krvný sérový proteín. Začína sa produkovať od tretieho týždňa po počatí v žĺtkovom vaku a od druhého trimestra (po redukcii žĺtkového vaku) v pečeni a v gastrointestinálnom trakte nenarodeného dieťaťa.

Tento špecifický proteín sa podieľa na poskytovaní živín živinami, chráni pred účinkami estrogénu a agresiou z imunitného systému matky.

AFP produkovaný plodom vstupuje do materskej krvi cez placentu.

Od okamihu počatia sa teda hladina alfa-fetoproteínu v ženskej krvi výrazne zvyšuje od druhého trimestra tehotenstva, jeho hodnota spolu s ďalšími ukazovateľmi je informatívna ako ukazovatele stavu vývoja plodu a priebehu tehotenstva.

celkový hCG alebo voľná podjednotka p-hCG

V krvi ženy počas niekoľkých dní po oplodnení je ľudský choriový gonadotropín určený laboratórne.

Tento hormón je produkovaný choriónom (prekurzor placenty) a od druhého trimestra produkuje vytvorenú placentu. HCG sa nazýva tehotenský hormón, pretože je „zodpovedný“ za zachovanie tehotenstva a jeho bezpečný tok, ktorý reguluje tvorbu ženských hormónov.

Na účely skríningu prvého trimestra bude stanovenie úrovne β-podjednotky hCG indikatívnejšie, pretože obsah presne tejto podjednotky hCG v krvi ženy po počatí výrazne stúpa a dosahuje maximálnu hodnotu do 10. týždňa tehotenstva, po ktorom sa výrazne znižuje.

Zatiaľ čo na účely druhého skríningu bude informatívnosť definície hCG a p-podjednotky hCG ekvivalentná.

Voľný estriol

Ženský pohlavný hormón, ktorého aktivita pod vplyvom hCG prudko stúpa v krvi ženy po oplodnení. Hlavným „dodávateľom“ estriolu v tele matky počas tehotenstva je placenta a fetálna pečeň.

Úroveň estriolu ovplyvňuje stav uteroplacentálneho prietoku krvi, vývoj maternice, ako aj tvorbu kanálov v prsných žľazách nastávajúcej matky.

V prítomnosti technických a technologických možností v laboratóriu, mama môže stráviť "štvornásobný" test - analyzovať krvný obsah inhibínu A.

Inhibovať A

Špecifický ženský hormón, ktorého zvýšenie v krvi žien je charakteristické pre nástup tehotenstva. Jeho obsah v zložení budúcej mama krvi závisí od načasovania a stavu tehotenstva a plodu. Vyrába sa vaječníkmi ženy av stave očakávania dieťaťa, placenty a tela embrya.

Je zrejmé, že všetky ukazovatele zahrnuté v skríningovom teste sú spravidla jedinečné pre stav tehotenstva, a preto podľa úrovne ich produkcie na všeobecne akceptované ukazovatele v rôznych štádiách tehotenstva je možné posúdiť blaho vývoja tehotenstva a plodu.

Kedy: dátumy

Dôležité je neskoro pri vykonávaní všetkých diagnostických postupov pred termínom, kedy je tehotenstvo ukončené zo zdravotných dôvodov - do 22. týždňa.

Expertný ultrazvuk, ktorý umožňuje vyhodnotiť stav vnútorných orgánov dospelej strúhanky a prípadne zistiť príznaky chromozomálnych vývojových abnormalít, ak existujú, ako aj stav fetoplacentárneho komplexu sa považuje za informatívny nie skôr ako 22. - 24. týždeň.

Počas druhého skríningu obdobia pôrodov sa preto použijú údaje ultrazvukového vyšetrenia uskutočnené počas prvého skríningu.

Ak z nejakého dôvodu nie sú k dispozícii výsledky skríningu ultrazvuku počas 11-14 týždňov tehotenstva, potom by ste mali prejsť aspoň tak, aby sa objasnili informácie o trvaní tehotenstva a či veľkosť plodu zodpovedá jeho veku.

Skríningové vyšetrenia druhého trimestra pre tehotenstvo

Hodnoty, ktoré sa berú ako normy pre ukazovatele študované v laboratórnej analýze pacientovej krvi, ako súčasť druhého skríningu, sa môžu líšiť v závislosti od etnického zloženia regiónu, v ktorom sa laboratórium nachádza a pre ktoré sa vykonávajú nastavenia diagnostického počítačového programu.

Pri zohľadnení všetkých ovplyvňujúcich faktorov sa vypočíta MoM - pomer nameranej hodnoty krvného indexu získanej laboratórnou metódou k priemernej hodnote v normálnom tehotenstve, pričom ostatné podmienky sú rovnaké. Hodnoty MoM, normálne pre účely skríningu, sú univerzálne pre všetky laboratóriá a sú v rozsahu: 0,5 - 2,5 MoM.

Štandardy na skríning v druhom trimestri (hranice hodnôt biochemických markerov) sú nasledovné:

Čo ukazujú abnormality?

Faktory ovplyvňujúce odchýlky hodnôt indikátorov určených biochemickým skríningom druhého trimestra, od referencie, môžu naznačovať nielen vývoj fetálnych chromozomálnych abnormalít.

Môže tiež naznačovať porušenia alebo znaky samotného vývoja tehotenstva, ako aj stav zdravia matiek.

• viacpočetné tehotenstvo;
• preeklampsie;
  komplikované tehotenstvo;
• malformácie plodu, vrátane tých, ktoré sú spôsobené odpojením nervovej trubice;
• patológiu pažeráka;
• vrodená nefróza embrya obličiek;
• pupočnej hernie plodu.

• riziko malformácie plodu v dôsledku trizómie (Downov syndróm, Edwards);
• retardácia intrauterinného rastu, smrť plodu;
• bublinová šmykľavka;
• niektoré sprievodné ochorenia matky.

• viacpočetné tehotenstvo;
• preeklampsie;
• niektoré choroby matky vrátane nádorov;
• hormonálne lieky od ženy;
• vývoj malformácií plodu, vrátane Downovho syndrómu, syndrómu Patau.

• riziko potratu;
• retardácia intrauterinného rastu, smrť plodu;
• riziko vzniku Edwardsovho syndrómu.

• viacpočetné tehotenstvo;
• s veľkým ovocím;
• ochorenia močového mechúra.

• riziko malformácie plodu v dôsledku trizómie (Downov syndróm, Edwards);
• malformácie plodu v dôsledku rozštepu nervovej trubice;
• dysfunkcia systému uterus-placenta;
• komplikované tehotenstvo;
• Príjem niektorých liekov zo strany ženy.

• pravdepodobnosť vývoja malformácií plodu spôsobených chromozómovými abnormalitami;
• bublinová šmykľavka;
• nádorové ochorenia;
• rozvoj placentárnej nedostatočnosti.

• hrozba ukončenia tehotenstva.

Treba poznamenať, že z dôvodov odchýlok od noriem hormonálnych hodnôt môže nastať aj nesprávne stanovená doba tehotenstva, nedodržanie pravidiel prípravy na vyšetrenie tehotnou ženou, porušenie pravidiel zberu materiálu na analýzu atď.

Vyhodnotenie výsledkov druhého skríningu

Posúdiť hodnoty skríningových markerov medu. Inštitúcie používajú počítačové programy špeciálne navrhnuté na diagnostické účely, ktoré počítajú riziká výskytu určitých odchýlok pri zohľadnení hodnôt všetkých testovacích ukazovateľov v súhrne, vrátane údajov ultrazvukového vyšetrenia. Toto sa nazýva kombinované skríning.

Výsledok je okrem toho určený dodatkom pre každý prípad.

Zohľadňuje sa individuálna anamnéza budúcej matky: viacpočetné tehotenstvo, tehotenstvo spôsobené IVF, zlé návyky, hmotnosť, vek, chronické ochorenia atď.

Okrem toho, pri skríningu v druhom trimestri sa primárne výsledky prieskumu uskutočneného medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva zapisujú aj do databázy na výpočet skríningových rizík. Najspoľahlivejší je len takýto integrovaný prístup na účely neinvazívnej prenatálnej diagnostiky možných patológií vývoja plodu.

Po prvé, zoznam možných príčin, ktoré ovplyvňujú rozdiel jednotlivých zložiek od priemerného štatistického štandardu, je pomerne veľký.

Po druhé, nie vždy je to, že ani významný hormón nespadá pod hranice normálnych hodnôt jediného určeného hormónu, čo nevyhnutne poukazuje na riziká skríningu.

Napríklad aj pri opakovaných odchýlkach úrovne AFP od normy, ak ignorujete hodnoty iných ukazovateľov, riziko fetálnych malformácií je možné len v 5% prípadov. A s prenatálnou diagnózou ochorenia, ako je syndróm Patau, hladina AFP nespôsobí žiadne obavy.

Preto len s kumulatívnou analýzou hodnôt všetkých biochemických markerov môžeme urobiť predpoklady o pravdepodobnosti vývoja vrodených malformácií plodu.

Spoľahlivosť výsledkov

Predtým, ako nastane skríning na zistenie rizík nevyliečiteľných malformácií plodu, mala by nastávajúca matka pochopiť, že úlohou skríningových testov nie je stanoviť diagnózu, ale určiť pravdepodobnosť výskytu udalosti.

Dokonca aj pri vysokom riziku vzniku akejkoľvek patológie plodu, ktorá bola odhalená výsledkami skríningu druhého trimestra, ktorý je 1: 100 a menej, to znamená, že s podobnými skríningovými markermi sa jedna zo sto žien narodila s dieťaťom s vývojovým postihnutím v dôsledku chromozomálnych anomálie.

A dokonca aj v prípade 1: 2, oveľa „rizikovejšieho“ je pravdepodobnosť nepriaznivej udalosti 50%. A táto pravdepodobnosť sa predpokladá s maximálnou presnosťou - až 90% - diagnostické programy.

V prípade „zlého“ prvého skríningu sa však v druhom trimestri určite odporúča prehodnotiť spoločné hodnotenie výsledkov a zvýšiť spoľahlivosť prognóz.

Ak je prvý skríning zlý a druhý je dobrý, alebo naopak, a tiež ak obidve skríningy potvrdzujú vysoké riziko vývojových defektov budúceho dieťaťa, potom sa žena stretne s genetikom, aby prediskutovala potrebu invazívnej diagnózy (amneocentézy).

Je potrebné mať na pamäti, že niektoré malformácie nedávajú anatomické abnormality viditeľné na ultrazvukovej obrazovke (asi 20% prípadov).

S nepriaznivými prognózami pre prvý skríning a naopak priaznivý pre druhý, ako aj v opačnom prípade nie je potrebné ponáhľať sa s tvrdeniami, že testy dávajú falošné výsledky.

Môže k tomu dôjsť v dôsledku vplyvu akýchkoľvek nezodpovedajúcich faktorov na skríningové ukazovatele: hormonálna medikácia zo strany ženy, stresujúce tehotenstvo, nadbytok výživy atď.

Treba tiež pamätať na to, že na posúdenie rizika vzniku trizómie na chromozóme 21 (Downov syndróm) u plodu sa výsledky včasného skríningu považujú za spoľahlivejšie. Aj keď riziká vývoja Edwardsovho syndrómu, napríklad defektov neurálnej trubice, je bezpečnejšie hodnotiť po 16. týždni.

To znamená, že identifikácia rizík pre rozvoj niektorých defektov na prvej obrazovke nie je veľmi informatívna.

Potreba druhého biochemického skríningu

V posledných rokoch lekári opustili univerzálny prieskum žien v druhom trimestri. A to vôbec nie je, pretože nie je potrebné a nie dôležité.

V skutočnosti by sa malo chápať, čo je cieľom štátu, platiť za prechod ženami za pomerne drahé postupy zahrnuté do skríningu.

Osobitnú pozornosť pri skríningu venujeme identifikácii rizík vzniku Downovho syndrómu. A je tu vysvetlenie.

• Downov syndróm je najčastejšie diagnostikovaným ochorením v porovnaní s inými patológiami plodu v dôsledku chromozomálnej chyby okolo 1: 700;
• Malformácie plodu v dôsledku trizómie na 21. chromozóme sa nemusia prejaviť na ultrazvuku, ktoré boli vykonané neskôr ako indikatívne obdobie tohto ochorenia (10-14 týždňov tehotenstva). Zatiaľ čo iné chromozomálne abnormality u plodu vo väčšine prípadov znamenajú anatomické defekty, stanovené ultrazvukom;
• Downov syndróm je ochorenie, ktoré je úplne kompatibilné so životom, zatiaľ čo utrpenie detí narodených s inými nevyliečiteľnými malformáciami zvyčajne končí v prvom roku života.

A tento posledný bod je zrejme hlavným dôvodom toho, že ženy, ktoré sú vystavené vysokému riziku, že majú dieťa s Downovým syndrómom, sa podrobia skríningu v druhom trimestri tehotenstva.

Koniec koncov, často nie sú rodičia pripravení prevziať bremeno starostlivosti o špeciálne dieťa a jeho výchovu a odmietnuť dieťa pri narodení. Všetka starostlivosť, vrátane finančnej, aby sa zabezpečil narodený človek, ktorý nie je schopný samostatného života v budúcnosti, je teda pridelená štátu.

Výsledky skríningu nám umožňujú predpovedať riziko vrodených nevyliečiteľných odchýlok v nenarodenom dieťati a s tak vysokou mierou rizika umožniť členom rodiny rozhodnúť sa, či sú pripravení prijať a milovať dieťa, ktoré bude potrebovať maximálnu pozornosť a osobitnú starostlivosť.

V závislosti od rozhodnutia rodinnej rady bude nastávajúca matka požiadaná, aby určila karyotyp plodu, aby bol konečne presvedčený o vývoji chromozomálnych abnormalít plodu alebo aby ho vylúčil.

Samozrejme, ak je žena pripravená vydržať, porodiť a starať sa o dieťa s vývojovým postihnutím, potom skríning nemá zmysel vôbec.

Skríning na 2 trimestre: dátumy a normy

Tak, vyhľadávaný test s dvoma prúžkami je vložený do obálky „pre budúce generácie“, tehotenstvo je potvrdené na ultrazvuku, každý týždeň musíte ísť na ženskú konzultáciu s pohármi testov... Postupne sa budúca mama začína zvykať na nezvyčajnú rutinu, v ktorej je už zodpovedná za dve ( alebo pre tri).

Po výskume v prvom trimestri, zdá sa, že je možné upokojiť a relaxovať trochu, ale nebolo to tam: lekár povedal, že po mesiaci krvný test na hormóny a ultrazvuk by sa mal opakovať. Prečo potrebujeme tento druhý skríning?

Čo je to?

Najprv trochu terminológie. Premietanie je slovo anglického pôvodu, preložené ako „preosievanie“, „triedenie“, „výber“. V medicíne skríning zahŕňa masové a relatívne jednoduché vyšetrenia veľkých skupín ľudí s cieľom identifikovať riziko vzniku určitých chorôb (rizikových skupín).

Prenatálne v latinčine znamená "prenatálne". Termín „prenatálny“ sa môže aplikovať len na obdobie vnútromaternicového vývinu plodu (pred narodením) a nemal by sa zamieňať s podobným, ale s iným významom, slovom „perinatálne“ - časové obdobie kombinujúce:

• vývoj plodu počínajúc 22 týždňami vnútromaternicového života pred narodením;
• skutočné obdobie pôrodu;
• prvých 7 dní (168 hodín) života novorodenca;

Trimester - rovná sa trojmesačnému časovému intervalu. Normálne tehotenstvo v osobe zvyčajne trvá 38-42 týždňov. Existujú tri trimestre:

• I - 1-13 týždeň;
• II - 14-26 týždeň;
• III - od 27. týždňa až do narodenia.

Prenatálny skríning v druhom trimestri je súborom vyšetrení, ktoré sa musia vykonať v 15-22 týždňoch na určenie pravdepodobnosti rizika dedičných a genetických ochorení plodu. Na tento účel použite dva doplnkové testy:

• Ultrazvukové vyšetrenie v II. Trimestri (ultrazvuk II) - plánované, povinné pre všetkých;
• Krvný test pre špecifické gravidary (z latinského "graviditas" - tehotenstvo) hormóny (biochemický skríning druhého trimestra - BCS-II alebo "trojitý test") - sa vykonáva, keď je to indikované.

Protokol prenatálneho skríningu bol vyvinutý Medzinárodnou nadáciou pre fetálnu medicínu (FMF) a používa sa na celom svete. Skríning druhého trimestra bol uskutočnený v Rusku viac ako 20 rokov. Prvé premietanie je trochu "mladšie", vstupuje do praxe na začiatku nultých rokov. Počas vyšetrenia v druhom trimestri sa vždy berie do úvahy BH-skríning a ultrazvukové údaje uskutočňované v 11-13 týždňoch.

Na rozdiel od vyšetrení prvého trimestra, BCS-II a ultrazvuk II sa vykonávajú v rôznych týždňoch tehotenstva.

S rozvojom technológie v centrách plánovania rodiny a súkromných klinikách namiesto už známeho dvojrozmerného ultrazvuku sa čoraz viac používajú 3D zariadenia, ktoré poskytujú trojrozmerný obraz (pomáha lepšie posúdiť anatómiu plodu) a dokonca 4D (pohyblivý trojrozmerný obraz).

Potreba výskumu

Počas deviatich mesiacov tehotenstva, z jedného oplodneného vajíčka, zygoty, je vytvorený komplexný samoregulačný systém, ktorý sa skladá z plodu a placenty. Spojuje asi sto biliónov (!) Bunky, ktoré umierajú a obnovujú sa, vytvárajúc orgány a systémy, ktoré nepretržite interagujú medzi sebou a s telom tehotnej ženy.

Tento úžasný mnohobunkový organizmus prostredníctvom budúcej matky je neustále ovplyvňovaný mnohými faktormi vonkajšieho a vnútorného prostredia v rôznych kombináciách. Preto každé tehotenstvo aj s jedným párom rodičov je jedinečné a jedinečné.

Embryo v procese jeho individuálneho vývoja v maternici (v procese ontogenézy) sa priebežne mení, opakujúc celú cestu vývoja života zvierat na planéte Zem: v niektorých štádiách sa podobá rybám, potom jašterici, dokonca má chvost. Až do konca 8. týždňa tehotenstva sa embryo stáva plodom: všetky hlavné orgány a systémy sa už vo všeobecnosti vytvorili, ale ich štruktúra je stále veľmi odlišná od toho, čo by mal mať novorodenec s plným termínom.

Niekedy program ontogenézy zlyhá. V skutočnosti to nie je tak zriedkavé, ale žena zvyčajne ani netuší, že je tehotná: jednoducho nasledujúca menštruácia prišla o niečo skôr alebo o niečo neskôr, než je obvyklé obdobie. To sa deje s veľmi hrubým porušením dedičnej štruktúry embrya, najčastejšie so zmenami v celých chromozómových súboroch - polyploidiách.

Normálny súbor chromozómov (karyotyp) osoby sa skladá z 22 párov chromozómov: 44 "kusov" autozómov (somatické chromozómy) a jedného páru pohlavných chromozómov: XX u žien a XY u mužov. Úplné zloženie normálneho karyotypu sa zaznamenáva ako „46, XX“ alebo „46, XY“.

Zmeny v genetickom materiáli embrya môžu byť menej závažné: v bunkovom jadre je prítomný defektný gén (malá časť chromozómu) alebo jeden extra chromozóm (trisómia). Niekedy je karyotyp všeobecne normálny, ale embryonálne obdobie bolo ovplyvnené nejakým nepriaznivým faktorom, ktorý spôsobil poškodenie tkanív plodu. V takýchto situáciách tehotenstvo pokračuje, ale vznikajú odchýlky v normálnom vývoji systémov a orgánov.

Skríningové prieskumy budúcich mamičiek sa uskutočňujú s cieľom včas identifikovať tieto odchýlky a dať žene a jej rodine možnosť vybrať si ďalšie kroky.

Hlavné ciele druhého skríningu: t

• objasniť riziko vzniku trizómie plodu v 13, 18 a 21 pároch chromozómov (Patau, Edwards a Downov syndróm);
• vyhodnotiť pravdepodobnosť vzniku anomálií nervového systému (hernia chrbtice, anencefália);
• vyhodnotiť celkový stav plodu (korešpondencia rozmerov markera hlavy, trupu, končatín s obdobím gravidity);
• identifikovať možné abnormality v stave plodovej vody, placenty, maternicových stien a krčka maternice.

Osobitná pozornosť je venovaná identifikácii Downovho syndrómu. Výskyt ďalších 13 alebo 18 chromozómov a patológia nervovej trubice sa prejavujú nielen abnormalitami v krvnom teste, ale aj defektmi orgánov, ktoré môžu byť detekované odborným ultrazvukom. Pri Downovom syndróme nemusí mať plod hrubé abnormality v anatómii a nie je možné posúdiť intelekt a kognitívne funkcie v maternici. Preto v prípadoch podozrenia na autozómy trizómie 21 hrá hlavnú úlohu druhý biochemický skríning.

termíny

BCS-II a ultrazvuk II sa vykonávajú v rôznych časoch. Druhý biochemický skríning sa tiež nazýva "trojitý test". Optimálny čas jeho priechodu je obdobie od začiatku 16. týždňa do 6. dňa v týždni 18. Počnúc 19. týždňom, hormóny, ktoré sa určujú počas druhého testu (voľný estriol, ľudský choriový gonadotropín a alfa-fetoproteín), sa začínajú aktívne syntetizovať placentou a pečeňou nenarodeného dieťaťa, ich úroveň sa mení a môže skresľovať výsledky.

Uprednostňovaným časovým obdobím pre druhý ultrazvukový sken je gestacia 19-20 týždňov. Ultrazvukové vyšetrenie je povolené neskôr, pred 24 týždňami, ale odporúča sa dodržať termíny 21-22 týždňov. V tomto čase už môže byť anatomická štruktúra plodu dobre viditeľná a identifikovať hrubé (nekompatibilné so životom alebo spôsobiť nespôsobilosť nenarodeného dieťaťa) vývojové defekty, napríklad anencefália (žiadne veľké mozgové hemisféry), nedokonalá osteogenéza (intrauterinne v dôsledku patologickej krehkosti kostí, tvorenie viacnásobných zlomenín). a ukončiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov.

Ak existuje vysoké riziko párov trizómie 21 chromozómov (Downov syndróm), stále je dosť času, aby so súhlasom rodičov mohli lekári stráviť amniocentézu (dostať fetálne bunky z plodovej vody) a spočítať počet chromozómov.

Do 22 týždňov sa vykonáva umelé prerušenie tehotenstva, v neskorších obdobiach je nevyhnutné uchýliť sa k indukovanej práci, čo je horšie pre ženu a jej reprodukčné zdravie.

Čo sledujete?

Už bolo spomenuté, že druhý skríning môže pozostávať z jedného (ultrazvuku) alebo dvoch postupov (ultrazvuk a BCS). Pri vykonávaní dvoch prieskumov hovoria o kombinovanom skríningu II. Trimestra, zahŕňa aj konzultácie s lekárom-genetikou na interpretáciu výsledkov.

Keď ultrazvuk II trimester vyhodnotí:

• Koľko plodov je v maternici, či srdce bije, tepová frekvencia, ktorá časť (hlava alebo korisť) plod je nasadený do pôrodného kanála (prezentácia hlavy alebo panvy). Ak má tehotná žena dvojčatá, všetky ďalšie štúdie sa nevyhnutne vykonávajú pre každý z plodov, väčšia pozornosť sa venuje štruktúre placenty (alebo placenty).

• Parametre plodu (nazývané fetometria) pre toto opatrenie:
  1. hlava plodu medzi hrbolmi parietálnych kostí (biparietálna veľkosť - BPR); vzdialenosť medzi najvzdialenejšími rohmi čela a týlneho hrbolu (čelná-okcipitálna veľkosť - LZR);
  2. obvod hlavy a brucho;
  3. rozmery dlhých tubulárnych kostí rúk a nôh (femur, brachial, kosti nohy a predlaktia). Lekár ultrazvuku porovnáva merania s normou pomocou špeciálnych tabuliek a robí záver o vývoji nenarodeného dieťaťa (pokiaľ je úmerný a zodpovedá obdobiu gravidity) a určuje odhadovanú hmotnosť plodu.

Pomocou fetometrie u dieťaťa je možné zistiť vývojové oneskorenie alebo podozrenie na porážku pri niektorých chorobách matky (napríklad pri diabetes mellitus). Tieto údaje pomôžu včas predpísať potrebnú liečbu a predísť ďalším komplikáciám v prípade, že tehotenstvo pokračuje.

• Anatómia plodu. Súlad vnútorných orgánov s normou sa posudzuje komplexne. Zohľadňuje nielen špecifické rozmery, ale aj kvalitu vizualizácie na ultrazvukovom monitore, všeobecný stav, vzťahy, proporcionalitu. odhaduje sa:
  1. kosti mozgovej časti lebky (chýba anencefália);
  2. mozog ako celok a stav jeho ciest nesúcich alkoholické nápoje (bočné komory, veľká cisterna);
  3. lebka tváre (očné jamky, nosná kosť, nasolabiálny trojuholník). Zníženie veľkosti nosových kostí je charakteristické pre Downov syndróm. Prerušenia signálu v oblasti nasolabiálneho trojuholníka označujú rozštiepenie pery a podnebia;
  4. ako sa tvoria končatiny;
  5. chrbtica: kontinuita, tvar stavca;
  6. svetla;
  7. srdce: počet srdcových komôr, ich pomer.
  8. žalúdok, črevá, pečeň;
  9. integritu brušnej steny - vylúčiť prietrž pupočníkovej šnúry alebo štrbiny;
  10. obličky a močový mechúr - prítomnosť, veľkosť, štruktúra. Bilaterálna expanzia panvy - nepriamy znak párov trizómie 21;
  11. štruktúra vonkajších pohlavných orgánov pomáha zistiť pohlavie dieťaťa.

V období 19-20 týždňov je možné diagnostikovať mnohé vrodené srdcové vady (defekty intrakardiálneho septa, syndróm ľavej hypoplazie, abnormality aortálnej a pulmonálnej artérie).

• Stav stien maternice: či existujú príznaky hypertonusu (hrozba prerušenia), myómy. Ak skôr žena mala cisársky rez, pooperačná oblasť jaziev, dôkladne sa skontroluje jej konzistencia.
• Komplexné hodnotenie placenty zahŕňa:
  1. umiestnenie v maternici vo vzťahu k vnútornej časti pôrodného kanála: ideálne - vysoko na jednej zo stien maternice (predné alebo zadné). Placentu možno lokalizovať na hranici s vnútornou časťou cervikálneho kanála (nízke pripojenie) alebo sa môže prekrývať (prezentácia). S nárastom trvania tehotenstva sa posuny po narodení: nízka príloha sa nahradí zvyčajnou, prezentácia sa môže zmeniť na nízku prílohu.
  2. hrúbka placentárneho kotúča (norma je asi 20 mm);
  3. štruktúra (19-20 týždňov - homogénna);
  4. stupeň zrelosti (zvyčajne v druhom trimestri je nula)
  5. či existujú náznaky uvoľnenia;

• Pupočníková šnúra: hrúbka, koľko ciev (tri sú normálne), kvalita prietoku krvi cez ne, možná prítomnosť uzlín, známky rotácie šnúry (zapletenia) pupočníkovej šnúry;
• Množstvo plodovej vody charakterizuje index plodovej vody (IAI). Norma zodpovedá IAG 137-212 mm;
• Stav vnútornej časti pôrodného kanála (krčka maternice): vnútorné hrdlo krčka maternice je normálne uzavreté.

Na základe výsledkov je urobený všeobecný záver (záver) o zhode plodu s trvaním tehotenstva, prítomnosti vrodených anomálií a prejavoch placentárnej a ischemicko-cervikálnej insuficiencie.

Druhý biochemický skríning sa v súčasnosti vykonáva bezplatne len pre tehotné ženy v riziku. Definujú sa tri značky:

• Alfa-fetoproteín (AFP) je proteín pripomínajúci sérový albumín u dospelých. Podieľa sa na preprave látok do buniek a chráni plod pred imunitnými reakciami matky: iba polovica fetálnych génov pre telo matky je „natívna“. Druhá polovica sa prenáša na plod otcom, je to "mimozemšťan". Telo je vždy zápasí s mimozemskou inváziou (pamätajte, ako SARS bola chorá; vírusy majú aj gény), ale počas tehotenstva AFP potláča imunitný systém plodu, aby sa zabránilo odmietnutiu. Plod začne produkovať AFP už 5 týždňov po počatí. Najprv sa vyskytuje v žĺtkovom vaku. Embryo vylučuje AFP s močom do plodovej vody, z ktorej sú absorbované do materskej krvi na odstránenie.

Po 12 týždňoch sa redukuje žĺtkový vak, syntéza AFP prebieha v pečeni a čreve plodu. Do 16. týždňa hladina AFP dosiahne koncentrácie, ktoré môžu byť určené diagnostickými metódami v materskej krvi.

• Spoločný ľudský choriový gonadotropín (hCG) je gravidný tehotenský hormón syntetizovaný orgánmi, ktoré sa vyvíjajú s nenarodeným dieťaťom: do 12. týždňa, chorion (predchodca po narodení), počnúc druhým trimestrom, priamo z placenty. Mimo tehotenstva u zdravej ženy sa tento hormón nevytvára. Je to jeho prítomnosť, ktorá ukazuje tehotenský test v lekárni. HCG zabezpečuje normálny priebeh tehotenstva. Všeobecný choriový gonadotropín sa skladá z dvoch frakcií: a-hCG a β-hCG. Voľná ​​podjednotka p-hCG má vyššiu koncentráciu v prvom trimestri, takže je to p-hCG, ktoré je určené pri prvom skríningu. Už celkový hCG sa stanovuje v 16-18 týždňoch.

• Voľný estriol pred počatím je produkovaný vaječníkmi v malej koncentrácii, má nízku biologickú aktivitu, rýchlo sa vylučuje z tela. Počas tehotenstva sa jeho koncentrácia v krvi ženy opakovane zvyšuje v dôsledku syntézy v placente a fetálnej pečeni. Tento hormón poskytuje relaxáciu ciev maternice, zlepšuje uteroplacentálny prietok krvi, stimuluje rast a vetvenie prsných žliaz u tehotnej ženy, pripravuje sa na laktáciu.

Ako to ide?

V deň, ktorý určil pôrodník-gynekológ, tehotná žena dodáva krv zo žily na trojitý test. Po absolvovaní analýzy musí byť vyplnený špeciálny dotazník (dotazník), kde je potrebné uviesť:

• priezvisko, meno, patronymic;
• dátum odberu krvi;
• vek (požadovaný dátum, mesiac a rok narodenia);
• gestačný vek v čase analýzy;
• počet plodov (jednorazové tehotenstvo, dvojčatá);
• telesná hmotnosť pacienta v čase odberu krvi;
• rasovej (etnickej) identity. Spravidla obyvatelia Ruskej federácie, bez ohľadu na národnosť, patria k európskej etnickej skupine.

Ak sa však tehotná žena alebo jej rodičia - ľudia zo Stredného východu, juhovýchodnej Ázie alebo Afriky - budú odlišovať.

• Má tehotná žena diabetes typu I a iné chronické ochorenia?
• či má tehotná žena závislosť na nikotíne;
• ako nastalo tehotenstvo (prirodzené počatie alebo IVF). Ak sa použijú technológie asistovanej reprodukcie, budete musieť odpovedať na niekoľko ďalších otázok, ktoré lekár objasní.

Všetky otázky dotazníka nie sú nečinné - získané odpovede sú potrebné na posúdenie prenatálneho rizika vývoja patológie u plodu konkrétneho pacienta, ktorý sa vypočíta pomocou špecializovaných počítačových programov s prihliadnutím na výsledky všetkých testov v súhrne vrátane údajov o ultrazvuku. Toto sa nazýva kombinované skríning.

Je nevyhnutné pochopiť a pamätať si, že skríning len hodnotí pravdepodobnosť, možné riziko vzniku určitej patológie u plodu a nie je definitívnou diagnózou. Pre čo najúplnejšie vyhodnotenie výsledkov trojitého testu sa koná konzultácia s genetikom. Údaje BCS-II sa porovnávajú s prvou štúdiou (BCS-I a ultrazvuk v 11-13 týždňoch).

Preto je žiaduce, aby sa prvá a druhá skríningová biochemická štúdia uskutočňovali v rovnakom laboratóriu. To pomôže lekárovi rozlúštiť výsledky.

Na recepcii genetiky môžete a mali by ste sa opýtať lekára na správne otázky na vyšetrenie, požiadať o vysvetlenie nepochopiteľných pojmov. Pochopenie účelu a vlastností skríningu pomôže tehotnej žene správne posúdiť problém, primerane reagovať na okolnosti, spolu s lekárom vybrať si ďalšiu taktiku pre tehotenstvo. V prípade potreby môže genetik naplánovať druhú konzultáciu po druhej ultrazvukovej prehliadke v 19 - 20 týždňoch.

Druhý ultrazvuk sa vykonáva transabdominálne (senzor zariadenia sa nachádza na prednej brušnej stene) v polohe na chrbte. Štúdia by mala byť vykonaná lekárom, ktorý má špecializáciu v prenatálnej diagnostike.

Kto je predpísaný?

Ultrazvukové vyšetrenie v druhom trimestri sa vykonáva pre všetky tehotné ženy. Dokonca aj pri absencii rizika vrodených malformácií plodu je potrebné mať jasnú predstavu o tom, ako sa vyvíja: ako sa zvyšuje rast a hmotnosť a ako sa proporcionálne a synchrónne vyvíjajú jeho orgány.

Okrem toho sa hodnotí stav maternice a placenty, ktorá sa od 24. do 25. týždňa začína aktívne transformovať, aby zodpovedala rastúcim potrebám plodu pre živiny a kyslík.

Na rozdiel od prvého skríningu, ktorý je povinný pre všetky tehotné ženy, sa biochemický skríning v druhom trimestri v súčasnosti vykonáva u pacientov len vtedy, ak existujú osobitné indikácie:

• „Zlý“ prvý skríning - výsledky ukázali riziko vrodenej abnormality;
• rodinní príslušníci majú dedičné ochorenia;
• predchádzajúce tehotenstvá u žien sa skončili narodením dieťaťa s vrodenými malformáciami a / alebo dedičnou patológiou (chromozomálne a genetické ochorenia), alebo prerušenie tehotenstva v súvislosti s identifikáciou vrodených abnormalít plodu;
• úzko súvisiace manželstvo;
• tehotná žena trpí infekčným ochorením; prvý skríning však môže byť „dobrý“;

• žena mala predchádzajúce potraty, najmä v krátkodobom horizonte;
• onkologické ochorenie počas tehotenstva;
• v počiatočných štádiách tehotenstva žena užívala určité lieky (napríklad antikonvulzíva, trankvilizéry, cytostatiká, antibiotiká) na niektoré ochorenia;
• budúca mama je 35+. S vekom, starnutím vajec, sú s väčšou pravdepodobnosťou k rozbitiu dedičného materiálu.

Príprava na analýzu

Krvný test zo žily na trojitý test sa musí vykonať nalačno. Zvyčajne laboratóriá odoberajú krv na výskum ráno. Obdobie nočného spánku bude časom, keď sa nebudete jesť. Ráno namiesto raňajok vypite pohár vody (nie čaj a nie kávu) bez plynu najneskôr 30-40 minút pred zákrokom. Ak musíte urobiť test v inom čase, musíte pozorovať „hladnú pauzu“ počas 5-6 hodín. V tejto dobe sú vylúčené a všetky nápoje, okrem vody bez plynu.

Nie je potrebné dodržiavať žiadnu špeciálnu diétu pred pôrodom, pretože určené hormóny nie sú priamo spojené s metabolizmom. Ale stále stojí za trochu prípravy. Odporúča sa jesť veľmi mastné a vyprážané potraviny (sadlo, ražniči, hranolky), vyhnúť sa konzumácii kakaa a čokolády, rýb a morských plodov, ako aj citrusových plodov, predtým, ako zoberiete krv zo žily počas dňa.

Špeciálna príprava na druhý skríningový ultrazvuk sa nevyžaduje. V prvom trimestri sa pre dobrú vizualizáciu embrya vykoná ultrazvukové vyšetrenie, keď je močový mechúr naplnený, na ktorý musíte piť veľké množstvo vody a pred testom zadržať.

V druhom trimestri tehotenstva je akustické okno požadované pre túto štúdiu prirodzene tvorené plodovou tekutinou.

normy

Zdroje venované prenatálnemu skríningu naznačujú rôzne normy ukazovateľov trojitých testovacích hormónov. Je to spôsobené osobitosťami metodiky vykonávania výskumu, podľa ktorého konkrétne laboratórium pracuje a využíva rôzne jednotky zmeny. Teda alfa-fetoproteín sa môže merať v U / ml alebo IU / ml a choriový gonadotropín sa môže merať v U / ml, medu / ml a ng / ml.

Nižšie sú uvedené len približné normy hormónov trojitého testu v závislosti od obdobia tehotenstva:

• AFP: 17-19 týždňov - 15-95 IU / ml;
• HCG: od 15 do 25 týždňov v rozmedzí 10x103 - 35x103 IU / ml;
• Voľný estriol v nmol / l v týždni 17: 1,17-5,52; od týždňa 18-19: 2,43-11,21.

Rovnaké výsledky analýzy vykonané v jednom laboratóriu možno interpretovať odlišne pre rôzne ženy s rovnakým tehotenstvom v rovnakom čase a budú normou pre jednu a pre druhú. Toto je ovplyvnené mnohými okolnosťami, vrátane:

• počet plodov s plodmi;
• telesná hmotnosť;
• chronické ochorenia a zlé návyky;
• oplodnenia in vitro.

Okrem toho zmena hladiny iba jedného hormónu nemôže určiť riziko konkrétnej patológie. Napríklad hladina hCG s poruchami mozgu a miechy je v normálnych medziach. Preto, aby opustil úlohu dekódovanie ukazovateľov je špeciálne vyškolených odborníkov.

Genetik nevyhodnocuje jediný ukazovateľ, ale ich kombináciu. Berúc do úvahy všetky nuansy BCS-II (nezabudnite, že po darovaní krvi zo žily sa vyplní špeciálny dotazník), vypočíta sa špeciálny koeficient - MOM (násobok mediánu) - výsledok matematického rozdelenia koncentrácie hladiny hormónov v individuálnej štúdii priemernou mierou pre danú rasu, vek, telesnej hmotnosti a gestačného veku. Hodnoty MoM vo všetkých laboratóriách sú rovnaké, norma je v rozsahu od 0,5 do 2,5, ak žena nesie jedno ovocie.

Porovnanie výsledkov trojitého testu MoM je založené na výpočte stupňa rizika. V najobecnejších pojmoch to môže byť prezentované vo forme tabuľky, kde N je normou, ↓ je znížená; ↑ - nad normálne: